なんびょう
type: Class
label: Intractable disease @en
label: 難病
subclass of: Thing

obsolete class
type: Class
description: NANDO number no more in use.
subclass of: Thing

遺伝検査用疾患群
type: Class
label: Disease groups for genetic testing @en
subclass of: Thing

していなんびょう
type: Class
label: Designated intractable disease @en
label: 指定難病
subclass of: なんびょう

しんけい・きんしっかん
type: Class
label: Neuromuscular disease @en
label: 神経・筋疾患
subclass of: していなんびょう

たいしゃけいしっかん
type: Class
label: Metabolic disease @en
label: 代謝系疾患
subclass of: していなんびょう

ひふ・けつごうそしきしっかん
type: Class
label: Skin and connective tissue disease @en
label: 皮膚・結合組織疾患
subclass of: していなんびょう

めんえきけいしっかん
type: Class
label: Immune system disease @en
label: 免疫系疾患
subclass of: していなんびょう

じゅんかんきけいしっかん
type: Class
label: Cardiovascular disease @en
label: 循環器系疾患
subclass of: していなんびょう

けつえきけいしっかん
type: Class
label: Blood disease @en
label: 血液系疾患
subclass of: していなんびょう

じん・ひにょうきけいしっかん
type: Class
label: Renal and urological disease @en
label: 腎・泌尿器系疾患
subclass of: していなんびょう

こつ・かんせつけいしっかん
type: Class
label: Bone and joint disease @en
label: 骨・関節系疾患
subclass of: していなんびょう

ないぶんぴつけいしっかん
type: Class
label: Endocrine disease @en
label: 内分泌系疾患
subclass of: していなんびょう

こきゅうきけいしっかん
type: Class
label: Respiratory disease @en
label: 呼吸器系疾患
subclass of: していなんびょう

しかくけいしっかん
type: Class
label: Eye and visual system disease @en
label: 視覚系疾患
subclass of: していなんびょう

ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
type: Class
label: Hearing and balance disorder @en
label: 聴覚・平衡機能系疾患
subclass of: していなんびょう

しょうかきけいしっかん
type: Class
label: Gastrointestinal disease @en
label: 消化器系疾患
subclass of: していなんびょう

せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
type: Class
label: Chromosome abnormality @en
label: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
subclass of: していなんびょう

じびかけいしっかん
type: Class
label: Otorhinolaryngological disease @en
label: 耳鼻科系疾患
subclass of: していなんびょう

きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。筋力低下の発症は通常30～60歳頃で、経過は緩徐進行性である。国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy （SBMA）であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。
source: 001209811.pdf
label: Spinal and bulbar muscular atrophy @en
label: 球脊髄性筋萎縮症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: KAS
alternative label: Kennedy disease @en
alternative label: Kennedy-Alter-Sung症候群
alternative label: SBMA @en

きんいしゅくせいそくさくこうかしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 主に中年以降に発症し、一次運動ニューロン（上位運動ニューロン）と二次運動ニューロン（下位運動ニューロン）が選択的にかつ進行性に変性・消失していく原因不明の疾患である。病勢の進展は比較的速く、人工呼吸器を用いなければ通常は２～５年で死亡することが多い。
source: 001209816.pdf
label: Amyotrophic lateral sclerosis @en
label: 筋萎縮性側索硬化症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: ALS @en

せきずいせいきんいしゅくしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95％にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の１～２割においてSMN１遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。
source: 001209817.pdf
has db xref: kegg.disease:H00455
label: Spinal muscular atrophy @en
label: 脊髄性筋萎縮症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SMA @en

せきずいせいきんいしゅくしょう1がた
type: Class
has notification number: 3
source: 001209817.pdf
label: Spinal muscular atrophy type I @en
label: 脊髄性筋萎縮症I型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: SMA I @en
alternative label: SMA type I @en
alternative label: Werdnig-Hoffmann disease @en
alternative label: ウェルドニッヒ・ホフマン病
alternative label: 急性乳児型SMA

せきずいせいきんいしゅくしょう2がた
type: Class
has notification number: 3
source: 001209817.pdf
label: Spinal muscular atrophy type II @en
label: 脊髄性筋萎縮症II型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: Dubowitz disease @en
alternative label: SMA II @en
alternative label: SMA type II @en
alternative label: デュボビッツ病
alternative label: ドュボウィツ症候群
alternative label: 慢性乳児型SMA

せきずいせいきんいしゅくしょう3がた
type: Class
has notification number: 3
source: 001209817.pdf
label: Spinal muscular atrophy type III @en
label: 脊髄性筋萎縮症III型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: Kugelberg-Welander disease @en
alternative label: Kugelberg-Welander病
alternative label: SMA III @en
alternative label: SMA type III @en
alternative label: クーゲンベルグ・ウェランダー病
alternative label: 慢性型SMA
alternative label: 若年型SMA

せきずいせいきんいしゅくしょう4がた
type: Class
has notification number: 3
source: 001209817.pdf
label: Spinal muscular atrophy type IV @en
label: 脊髄性筋萎縮症IV型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: SMA IV @en
alternative label: 成人型SMA
alternative label: 成人発症型

げんぱつせいそくさくこうかしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 原発性側索硬化症（primary lateral sclerosis：PLS）は、運動ニューロン疾患のうちで一次（上位）運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害され、二次（下位）運動ニューロンは保たれる原因不明の疾患である。若年から中年以降にわたって幅広い年齢層に発症する。原発性側索硬化症は、一次運動ニューロン障害が前面に出た筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）との鑑別が困難な場合があり、前頭側頭葉変性症との関連を指摘する意見もある。しかし、数は少ないものの、PLSの剖検例はALSや前頭側頭葉変性症とは異なる病理像を示しており、これらとは異なる疾患と考えられる。一方、臨床的には家族歴の明らかでない遺伝性痙性対麻痺との鑑別は困難であり、この点に留意する必要がある。 運動ニューロン疾患のうち約1.6～4.4％がPLSと診断されている。我が国で2005年から2006年にかけて全国アンケート調査を実施したところ、日本での有病率は、筋萎縮性側索硬化症症例の２％という結果であった。
source: 001209818.pdf
label: Primary lateral sclerosis @en
label: 原発性側索硬化症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: PLS @en

しんこうせいかくじょうせいまひ
type: Class
has notification number: 5
description: 進行性核上性麻痺（progressive supranuclea palsy：PSP）は、中年期以降に発症し、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核、赤核、黒質、脳幹被蓋の神経細胞が脱落し、異常リン酸化タウ蛋白が神経細胞内及びグリア細胞内に蓄積する疾患である。病理学的には、アストロサイト内のtuft of abnormal fibers（tufted astrocytes）が、PSPに特異的な所見とされている。神経学的には、易転倒性、核上性注視麻痺、パーキンソニズム、認知症などを特徴とする。発症の原因は不明である。男性に多く発症する。 初発症状はパーキンソン病に似ているが、安静時振戦はまれで、歩行時の易転倒性、すくみ足、姿勢保持障害が目立つ。進行するにつれて、頸部の後屈と反り返った姿勢、垂直性核上性眼球運動障害（初期には、眼球運動の随意的上下方向運動が遅くなり、ついには下方視ができなくなる。）、構音障害や嚥下障害、想起障害と思考の緩慢を特徴とする認知症や注意力低下が出現する。徐々に歩行不能、立位保持不能となって、寝たきりになる。
source: 001209819.pdf
has db xref: kegg.disease:H00077
label: Progressive supranuclear palsy @en
label: 進行性核上性麻痺
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: PSP @en

ぱーきんそんびょう
type: Class
has notification number: 6
description: パーキンソン病は、黒質のドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性変成疾患である。４大症状として(１)安静時振戦、(２)筋強剛（筋固縮）、(３)無動・寡動、(４)姿勢反射障害を特徴とする。このほか(５)同時に２つの動作をする能力の低下、(６)自由にリズムを作る能力の低下を加えると、ほとんどの運動症状を説明することができる。近年では運動症状のみならず、精神症状などの非運動症状も注目されている。発症年齢は50～65歳に多いが、高齢になるほど発病率が増加する。40歳以下で発症するものは若年性パーキンソン病と呼ばれる。この中には遺伝子異常が明らかにされた症例も含まれる。
source: 001209820.pdf
has db xref: kegg.disease:H00057
label: Parkinson's disease @en
label: パーキンソン病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: PD @en
alternative label: Parkinson disease @en

だいのうひしつきていかくへんせいしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 大脳皮質基底核変性症（corticobasal degeneration：CBD）は、大脳皮質と皮質下神経核（特に、黒質と淡蒼球）の神経細胞が脱落し、神経細胞及びグリア細胞内に異常リン酸化タウが蓄積する疾患である。典型的には、(１)中年期以降に発症し、緩徐に進行する神経変性疾患で、(２)大脳皮質徴候として肢節運動失行、観念運動失行、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候などが現れ、及び(３)錐体外路徴候として無動・筋強剛やジストニア、ミオクローヌスが出現し、(４)これらの神経症候に顕著な左右差がみられる疾患である。しかし、剖検例の集積により、左右差のない例、認知症や失語が前景にたつ例、進行性核上性麻痺の臨床症候を呈した例など非典型例が数多く報告され、CBDの臨床像は極めて多彩であることが明らかになった。
source: 001209821.pdf
label: Corticobasal degeneration @en
label: 大脳皮質基底核変性症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CBD @en

はんちんとんびょう
type: Class
has notification number: 8
description: ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である。ハンチントン病はポリグルタミン病の１つで、病因遺伝子は第４染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。 主として成人に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。男女差はない。約10％の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と称する。優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例（特に幼児期発症例）の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要がある。罹病期間は一般に10～20年である。臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがある。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わる。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となる。精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下を認める。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となる。てんかん発作を合併することもある。
source: 001209822.pdf
has db xref: kegg.disease:H00059
label: Huntington's disease @en
label: ハンチントン病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Huntington disease @en

しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう
type: Class
has notification number: 9
description: 神経有棘赤血球症には、数疾患が含まれている。代表は、有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。その他、ハンチントン病類症型（Huntington disease-like2）やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（Pahtothenate kinase associated neurodegeneration：PKAN）（ハラールフォルデン・シュパッツ症候群（Hallervorden Spatz syndrome））などもこの群に含まれる。いずれも末梢血に有棘赤血球を認め、神経学的には舞踏運動を中心とする不随意運動を認める。我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。
source: 001209823.pdf
label: Neuroacanthocytosis @en
label: 神経有棘赤血球症
subclass of: しんけい・きんしっかん

ゆうきょくせっけっきゅうぶとうびょう
type: Class
has notification number: 9
source: 001209823.pdf
has db xref: kegg.disease:H01432
label: Chorea-acanthocytosis @en
label: 有棘赤血球舞踏病
subclass of: しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう
alternative label: ChAc @en
alternative label: Choreoacanthocytosis @en

Mcleod症候群
type: Class
has notification number: 9
source: 001209823.pdf
has db xref: kegg.disease:H00655
label: McLeod syndrome @en
label: まくらうどしょうこうぐん
subclass of: しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう
alternative label: MLS @en
alternative label: マクロード症候群

しゃるこー・まりー・とぅーすびょう
type: Class
has notification number: 10
description: シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが、活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。いずれとも分けられない場合は、中間型CMTとしている。原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。
source: 001209824.pdf
has db xref: kegg.disease:H00264
label: Charcot-Marie-Tooth disease @en
label: シャルコー・マリー・トゥース病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CMT @en

だつずいがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう
type: Class
has notification number: 10
source: 001209824.pdf
label: Charcot-Marie-Tooth disease type 1 @en
label: 脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病
subclass of: しゃるこー・まりー・とぅーすびょう
alternative label: CMT1 @en
alternative label: 脱髄型CMT

じくさくがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう
type: Class
has notification number: 10
source: 001209824.pdf
label: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 @en
label: 軸索型シャルコー・マリー・トゥース病
subclass of: しゃるこー・まりー・とぅーすびょう
alternative label: CMT2 @en
alternative label: 軸索型CMT

ちゅうかんがたしゃるこー・まりー・とぅーすびょう
type: Class
has notification number: 10
source: 001209824.pdf
label: Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease @en
label: 中間型シャルコー・マリー・トゥース病
subclass of: しゃるこー・まりー・とぅーすびょう
alternative label: Intermediate CMT @en
alternative label: 中間型CMT

じゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 11
description: 重症筋無力症（MG）は、神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を主症状とする。本疾患には胸腺腫や胸腺過形成などの胸腺異常が合併する。自己免疫の標的分子はニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）が85％、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK）が5-10％とされている。LDL受容体関連蛋白4（Lrp4）を標的とする自己抗体も明らかになってきているが、他にも陽性になる疾患があり、その意義については検討を要する。臨床症状は骨格筋の筋力低下で、運動の反復により筋力が低下する（易疲労性）、夕方に症状が増悪する（日内変動）などを特徴とする。主な症状は、眼瞼下垂、複視などの眼症状、四肢・頸筋の筋力低下､構音障害､嚥下障害で､重症例では呼吸障害を来す。
source: 001209825.pdf
has db xref: kegg.disease:H01594
label: Myasthenia gravis @en
label: 重症筋無力症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: MG @en

せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 12
member of: 筋力低下群
description: 先天性筋無力症候群は、神経筋接合部分子の先天的な欠損及び機能異常により、筋力低下や易疲労性を来す疾患である。アセチルコリン受容体が欠損をする「終板アセチルコリン受容体欠損症」、アセチルコリン受容体のイオンチャンネルの開口時間が異常延長する「スローチャンネル症候群」、異常短縮する「ファーストチャンネル症候群」、骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす「ナトリウムチャンネル筋無力症」、アセチルコリン分解酵素が欠損をする「終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症」、神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損をする「発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症」に分類される。
source: 001209826.pdf
has db xref: kegg.disease:H00770
label: Congenital myasthenic syndrome @en
label: 先天性筋無力症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CMS @en

たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん
type: Class
has notification number: 13
description: 多発性硬化症（multiple sclerosis：MS）は、中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。 一方、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者の中には、視神経脊髄炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders：NMOSD）の病態を有する患者が含まれている。NMOSDは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与が解明されつつある。MSとNMOSDは、現時点では、１つの疾患群として捉えられている。
source: 001209827.pdf
label: Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica spectrum disorders @en
label: 多発性硬化症／視神経脊髄炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: MS/NMO @en
alternative label: MS/NMOSD @en
alternative label: Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica @en

たはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 13
source: 001209827.pdf
has db xref: kegg.disease:H01490
label: Multiple sclerosis @en
label: 多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん
alternative label: MS @en

さいはつかんかいがたたはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 13
source: 001209827.pdf
label: Relapsing-remitting multiple sclerosis @en
label: 再発寛解型多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: RRMS @en
alternative label: relapsing-remitting MS @en
alternative label: 再発型MS
alternative label: 再発寛解型MS

いちじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 13
source: 001209827.pdf
label: Primary progressive multiple sclerosis @en
label: 一次性進行型多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: PPMS @en
alternative label: primary progressive MS @en
alternative label: 一次性進行型MS

にじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 13
source: 001209827.pdf
label: Secondary progressive multiple sclerosis @en
label: 二次性進行型多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: SPMS @en
alternative label: secondary progressive MS @en
alternative label: 二次性進行型MS

ししんけいせきずいえん
type: Class
has notification number: 13
source: 001209827.pdf
has db xref: kegg.disease:H01491
label: Neuromyelitis optica spectrum disorders @en
label: 視神経脊髄炎
subclass of: たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん
alternative label: NMOSD @en

Baló病
type: Class
has notification number: 13
source: 001209827.pdf
label: Baló concentric sclerosis @en
label: ばろーびょう
subclass of: たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん
alternative label: BCS @en
alternative label: Baló's disease @en
alternative label: バロー同心円硬化症

まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／ たそうせいうんどうにゅーろぱちー
type: Class
has notification number: 14
description: 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチーは、２か月以上にわたる慢性進行性あるいは階段性、再発性の左右対称性の四肢の遠位、近位筋の筋力低下・感覚障害を主徴した原因不明の末梢神経疾患である。病因は、末梢神経ミエリンの構成成分に対する免疫異常により生ずる自己免疫性疾患と考えられているが、詳細は不明である。
source: 001209828.pdf
label: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy/Multifocal motor neuropathy @en
label: 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CIDP/MMN @en

まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
type: Class
has notification number: 14
source: 001209828.pdf
has db xref: kegg.disease:H01527
label: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy @en
label: 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
subclass of: まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／ たそうせいうんどうにゅーろぱちー
alternative label: CIDP @en

たそうせいうんどうにゅーろぱちー
type: Class
has notification number: 14
source: 001209828.pdf
has db xref: kegg.disease:H01527
label: Multifocal motor neuropathy @en
label: 多巣性運動ニューロパチー
subclass of: まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
alternative label: MMN @en

ふうにゅうたいきんえん
type: Class
has notification number: 15
description: 臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢、特に大腿部や手指・手首屈筋を侵し、副腎皮質ステロイドによる効果はないか、あっても一時的である。筋への炎症性細胞浸潤、特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる。筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される。
source: 001209829.pdf
has db xref: kegg.disease:H01505
label: Sporadic inclusion body myositis @en
label: 封入体筋炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: sIBM @en

くろう・ふかせしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
description: これまでクロウ・深瀬（Crow‐Fukase）症候群、POEMS（Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-Protein, and Skin Changes Syndrome）症候群、高月病、PEP症候群などの名称で呼ばれているが、これらは全て同一の疾患である。現在、本邦においては、クロウ・深瀬症候群、欧米ではPOEMS症候群と呼ばれることが多い。POEMSとは、多発性神経炎、臓器腫大、内分泌異常、M蛋白、皮膚症状の頭文字を表している。1997年に、本症候群患者血清中の血管内皮増殖因子（VEGF）が異常高値となっていることが報告されて以来、VEGFが多彩な症状を惹起していることが推定されている。すなわち、本症候群は、形質細胞単クローン性増殖が基礎に存在し、多発ニューロパチーを必須として、多彩な症状を併存する症候群と定義し得る。 疫学としては、深瀬らの報告以来、我が国において多くの報告がある。発症に地域特異性はなく、全国に広く分布している。また、発症は20歳代から80歳代と広く分布している。平均発症年齢は男女ともに48歳であり、多発性骨髄腫に比較して約10歳若い。2004年の厚生労働省難治性疾患克服研究事業「免疫性神経疾患に関する調査研究班」による全国調査では、国内に約340名の患者がいることが推定された。欧米からの報告は少なく、日本においてより頻度の高い疾患であるとされている。
source: 001209830.pdf
has db xref: kegg.disease:H01461
label: Crow-Fukase syndrome @en
label: クロウ・深瀬症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: POEMS syndrome @en
alternative label: POEMS症候群
alternative label: Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, and skin changes syndrome @en

たけいとういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 17
description: 多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）は成年期（30歳以降、多くは40歳以降）に発症し、組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに不溶化したαシヌクレインが蓄積し、進行性の細胞変性脱落を来す疾患である。初発から病初期の症候が小脳性運動失調であるものはオリーブ橋小脳萎縮症（olivopontocerebellar atrophy：OPCA）、パーキンソニズムであるものは線条体黒質変性症、そして特に起立性低血圧など自律神経障害の顕著であるものはシャイ・ドレーガー症候群と各々の原著に従い称されてきた。いずれも進行するとこれら三大症候は重複してくること、画像診断でも脳幹と小脳の萎縮や線条体の異常等の所見が認められ、かつ組織病理も共通していることから多系統萎縮症と総称されるようになった。
source: 001209831.pdf
has db xref: kegg.disease:H01614
label: Multiple system atrophy @en
label: 多系統萎縮症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: MSA @en

MSA-C
type: Class
has notification number: 17
source: 001209831.pdf
label: Multiple system atrophy, cerebellar type @en
label: えむえすえーしー
subclass of: たけいとういしゅくしょう
alternative label: Multiple system atrophy, cerebellar variant @en
alternative label: 小脳失調優位型

MSA-P
type: Class
has notification number: 17
source: 001209831.pdf
label: Multiple system atrophy, Parkinsonian type @en
label: えむえすえーぴー
subclass of: たけいとういしゅくしょう
alternative label: Multiple system atrophy, parkinsonian variant @en

せきずいしょうのうへんせいしょう
type: Class
has notification number: 18
description: 脊髄小脳変性症とは、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。遺伝性と孤発性に大別される。 臨床的には小脳性の運動失調症候あるいは痙性対麻痺を主体とする。いずれも小脳症状のみが目立つもの（純粋小脳型）と、小脳以外の病変、症状が目立つもの（多系統障害型）に大別される。劣性遺伝性の一部で後索性の運動失調症候を示すものがある。同じく、緩慢進行性の痙性対麻痺を主徴とする疾患群においては、臨床的に痙性対麻痺を主症候とする病型（純粋型）と、他の系統障害の症候を伴う病型（複合型）に区別される。
source: 001209832.pdf
has db xref: kegg.disease:H01616
label: Spinocerebellar degeneration @en
label: 脊髄小脳変性症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SCD @en

こはつせいせきずいしょうのうへんせいしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Sporadic spinocerebellar degeneration @en
label: 孤発性脊髄小脳変性症
subclass of: せきずいしょうのうへんせいしょう

ひしつせいしょうのういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Cortical cerebellar atrophy @en
label: 皮質性小脳萎縮症
subclass of: こはつせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: CCA @en

じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Autosomal dominant hereditary spinocerebellar degeneration @en
label: 常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症
subclass of: せきずいしょうのうへんせいしょう

せきずいしょうのうしっちょうしょう3がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 3 @en
label: 脊髄小脳失調症3型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: MJD @en
alternative label: Machado-Joseph disease @en
alternative label: SCA3 @en
alternative label: マチャド・ジョセフ病

せきずいしょうのうしっちょうしょう6がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 6 @en
label: 脊髄小脳失調症6型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCA6 @en

しじょうかくせきかくたんそうきゅうるいたいいしゅくしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Dentatorubropallidoluysian atrophy @en
label: 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: DRPLA @en
alternative label: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy @en

せきずいしょうのうしっちょうしょう31がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 31 @en
label: 脊髄小脳失調症31型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCA31 @en

せきずいしょうのうしっちょうしょう1がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 1 @en
label: 脊髄小脳失調症1型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCA1 @en

せきずいしょうのうしっちょうしょう2がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 2 @en
label: 脊髄小脳失調症2型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCA2 @en

せきずいしょうのうしっちょうしょう7がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 7 @en
label: 脊髄小脳失調症7型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCA7 @en

せきずいしょうのうしっちょうしょう36がた
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Spinocerebellar ataxia type 36 @en
label: 脊髄小脳失調症36型
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCA36 @en

じょうせんしょくたいれっせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Autosomal recessive hereditary spinocerebellar degeneration @en
label: 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症
subclass of: せきずいしょうのうへんせいしょう

びたみんいーたんどくけつぼうせいしっちょうしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Ataxia with isolated vitamin E deficiency @en
label: ビタミンE単独欠乏性失調症
subclass of: じょうせんしょくたいれっせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: AVED @en

あぷらたきしんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Ataxia-oculomotor apraxia type 1 @en
label: アプラタキシン欠損症
subclass of: じょうせんしょくたいれっせいいでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: AOA1 @en
alternative label: EAOH @en
alternative label: Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia @en
alternative label: 低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳変性症
alternative label: 眼球運動失行を伴う失調症

けいせいついまひ
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
has db xref: kegg.disease:H00266
label: Hereditary spastic paraplegia @en
label: 痙性対麻痺
subclass of: せきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: HSP @en

けいせいついまひ（じゅんすいがた）
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Pure hereditary spastic paraplegia @en
label: 痙性対麻痺（純粋型）
subclass of: けいせいついまひ

けいせいついまひ（ふくごうがた）
type: Class
has notification number: 18
source: 001209832.pdf
label: Complex hereditary spastic paraplegia @en
label: 痙性対麻痺（複合型）
subclass of: けいせいついまひ

らいそぞーむびょう
type: Class
has notification number: 19
description: ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。
has db xref: kegg.disease:H01425
label: Lysosomal storage disease @en
label: ライソゾーム病
subclass of: たいしゃけいしっかん

ごーしぇびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210531.pdf
has db xref: kegg.disease:H00126
label: Gaucher disease @en
label: ゴーシェ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Gaucher病

ごーしぇびょう1がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210531.pdf
label: Gaucher disease type 1 @en
label: ゴーシェ病１型
subclass of: ごーしぇびょう
alternative label: GD type 1 @en
alternative label: Gaucher病1型

ごーしぇびょう2がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210531.pdf
label: Gaucher disease type 2 @en
label: ゴーシェ病２型
subclass of: ごーしぇびょう
alternative label: Gaucher病2型

ごーしぇびょう3がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210531.pdf
label: Gaucher disease type 3 @en
label: ゴーシェ病３型
subclass of: ごーしぇびょう
alternative label: Gaucher病3型

にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた/さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210532.pdf
label: Niemann-Pick disease types A and B/Acid sphingomyelinase deficiency @en
label: ニーマン・ピック病A、B型/酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: ASMD @en
alternative label: NPD type A and B @en
alternative label: Niemann-Pick病A型、B型

にーまん・ぴっくびょうえーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210532.pdf
label: Niemann-Pick disease type A @en
label: ニーマン・ピック病A型
subclass of: にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた/さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう
alternative label: Niemann-Pick病A型

にーまん・ぴっくびょうびーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210532.pdf
label: Niemann-Pick disease type B @en
label: ニーマン・ピック病B型
subclass of: にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた/さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう
alternative label: Niemann-Pick病B型

にーまん・ぴっくびょうしーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210534.pdf
has db xref: kegg.disease:H00136
label: Niemann-Pick disease type C @en
label: ニーマン・ピック病C型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: NP-C @en
alternative label: Niemann-Pick病C型

にゅうじがたにーまん・ぴっくびょうしーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210534.pdf
label: Infantile-onset Niemann-Pick disease type C @en
label: 乳児型ニーマン・ピック病C型
subclass of: にーまん・ぴっくびょうしーがた
alternative label: Infantile-onset NPC @en
alternative label: Niemann-Pick病C型（乳児型）

せいじんがたにーまん・ぴっくびょうしーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210534.pdf
label: Adult-onset Niemann-Pick disease type C @en
label: 成人型ニーマン・ピック病C型
subclass of: にーまん・ぴっくびょうしーがた
alternative label: Niemann-Pick病C型（成人型）

GM1ガングリオシドーシス
type: Class
has notification number: 19
source: 001210535.pdf
has db xref: kegg.disease:H00281
label: GM1 gangliosidosis @en
label: じーえむ1がんぐりおしどーしす
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Beta-galactosidase-1 deficiency @en

にゅうじがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210535.pdf
label: Infantile GM1 gangliosidosis @en
label: 乳児型GM1-ガングリオシドーシス
subclass of: GM1ガングリオシドーシス
alternative label: Type 1 GM1 gangliosidosis @en

じゃくねんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210535.pdf
label: Juvenile GM1 gangliosidosis @en
label: 若年型GM1-ガングリオシドーシス
subclass of: GM1ガングリオシドーシス
alternative label: Type 2 GM1 gangliosidosis @en

せいじんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210535.pdf
label: Adult GM1 gangliosidosis @en
label: 成人型GM1-ガングリオシドーシス
subclass of: GM1ガングリオシドーシス
alternative label: Type 3 GM1 gangliosidosis @en

GM2ガングリオシドーシス
type: Class
has notification number: 19
source: 001210536.pdf
label: GM2 gangliosidosis @en
label: じーえむ2がんぐりおしどーしす
subclass of: らいそぞーむびょう

Tay-Sachs病
type: Class
has notification number: 19
source: 001210536.pdf
has db xref: kegg.disease:H02016
label: Tay-Sachs disease @en
label: ていさっくすびょう
subclass of: GM2ガングリオシドーシス
alternative label: TSD @en
alternative label: テイ・サックス病

さんどほふびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210536.pdf
has db xref: kegg.disease:H02017
label: Sandhoff disease @en
label: サンドホフ病
subclass of: GM2ガングリオシドーシス
alternative label: SD @en

AB型GM2ガングリオシドーシス
type: Class
has notification number: 19
source: 001210536.pdf
label: GM2 gangliosidosis AB variant @en
label: えーびーがたじーえむ2がんぐりおしどーしす
subclass of: GM2ガングリオシドーシス
alternative label: GM2-gangliosidosis, AB variant @en

くらっべびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210538.pdf
has db xref: kegg.disease:H00135
label: Krabbe disease @en
label: クラッベ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Krabbe病

にゅうじがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210538.pdf
label: Infantile Krabbe disease @en
label: 乳児型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: Krabbe病（乳児型）

じゃくねんがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210538.pdf
label: Juvenile Krabbe disease @en
label: 若年型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: Krabbe病（若年型）

せいじんがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210538.pdf
label: Adult Krabbe disease @en
label: 成人型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: Krabbe病（成人型）

いせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
source: 001210539.pdf
has db xref: kegg.disease:H00127
label: Metachromatic leukodystrophy @en
label: 異染性白質ジストロフィー
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MLD @en

こうきにゅうじがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
source: 001210539.pdf
label: Late infantile metachromatic leukodystrophy @en
label: 後期乳児型異染性白質ジストロフィー
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

じゃくねんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
source: 001210539.pdf
label: Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy @en
label: 若年型異染性白質ジストロフィー
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

せいじんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
source: 001210539.pdf
label: Adult metachromatic leukodystrophy @en
label: 成人型異染性白質ジストロフィー
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

さぽしんびーけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210539.pdf
label: Saposin B deficiency @en
label: サポシンB欠損症
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

まるちぷるさるふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210540.pdf
has db xref: kegg.disease:H00272
label: Multiple sulfatase deficiency @en
label: マルチプルサルファターゼ欠損症
subclass of: らいそぞーむびょう
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: マルチプルスルファターゼ欠損症
alternative label: 多発性スルファターゼ欠損症

しんせいじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210540.pdf
label: Neonatal multiple sulfatase deficiency @en
label: 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症
subclass of: まるちぷるさるふぁたーぜけっそんしょう

にゅうようじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210540.pdf
label: Late-infantile multiple sulfatase deficiency @en
label: 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症
subclass of: まるちぷるさるふぁたーぜけっそんしょう

ふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
has db xref: kegg.disease:H00138
label: Farber disease @en
label: ファーバー病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: FD @en
alternative label: Farber's lipogranulomatosis @en
alternative label: Farber病

こてんがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 1 Farber disease @en
label: 古典型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Classic FD @en
alternative label: Farber病（古典型）
alternative label: Type 1 FD @en

ちゅうかんがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 2 Farber disease @en
label: 中間型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Farber病（中間型）
alternative label: Intermediate FD @en
alternative label: Type 2 FD @en

けいしょうがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 3 Farber disease @en
label: 軽症型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Farber病（軽症型）
alternative label: Mild FD @en
alternative label: Type 3 FD @en

しんせいじがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 4 Farber disease @en
label: 新生児型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Farber病（新生児型）
alternative label: Neonatal-visceral FD @en
alternative label: Type 4 FD @en

しんこうせいしんけいしょうがいがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 5 Farber disease @en
label: 進行性神経障害型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Farber病（神経進行型）
alternative label: Neurologic FD @en
alternative label: Neurological Progressive variant @en
alternative label: Type 5 FD @en

さんどほふびょうがっぺいがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 6 Farber disease @en
label: サンドホフ病合併型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Combined Farber and Sandhoff Disease variant @en
alternative label: Farber病（サンドホッフ病合併型）
alternative label: Type 6 FD @en

ふぁーばーびょう（ぷろさぽしんけっそんがた）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210541.pdf
label: Type 7 Farber disease @en
label: ファーバー病（プロサポシン欠損型）
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Farber病（プロサポシン欠損型）
alternative label: Prosaposin Deficiency @en
alternative label: Type 7 FD @en

はーらーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210542.pdf
label: Hurler disease @en
label: ハーラー病
subclass of: はーらー/しゃいえびょう
alternative label: MPS IH @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IH @en
alternative label: ハーラー症候群
alternative label: ムコ多糖症I型 （Hurler症候群）

しゃいえびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210542.pdf
label: Scheie disease @en
label: シェイエ病
subclass of: はーらー/しゃいえびょう
alternative label: MPS IS @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IS @en
alternative label: シェイエ症候群
alternative label: ムコ多糖症I型 （Scheie症候群）

はーらー/しゃいえびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210542.pdf
label: Hurler-Scheie disease @en
label: ハーラー／シェイエ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS IH/S @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IH/S @en
alternative label: ハーラー／シェイエ症候群
alternative label: ムコ多糖症I型 （Hurler／Scheie症候群）

Hunter症候群
type: Class
has notification number: 19
source: 001210543.pdf
has db xref: kegg.disease:H00129
label: Hunter syndrome @en
label: はんたーしょうこうぐん
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS II @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type II @en
alternative label: ハンター症候群
alternative label: ムコ多糖症II型

はんたーしょうこうぐん（じゅうしょうがた）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210543.pdf
label: Hunter syndrome type A @en
label: ハンター症候群（重症型）
subclass of: Hunter症候群
alternative label: MPS IIA @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type II, severe form @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IIA @en
alternative label: ムコ多糖症II型 （重症型）

はんたーしょうこうぐん（けいしょうがた）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210543.pdf
label: Hunter syndrome type B @en
label: ハンター症候群（軽症型）
subclass of: Hunter症候群
alternative label: MPS IIB @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IIB @en
alternative label: ムコ多糖症II型 （軽症型）

さんふぃりっぽしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 19
source: 001210544.pdf
label: Sanfilippo disease @en
label: サンフィリッポ症候群
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS III @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type III @en
alternative label: ムコ多糖症III型

さんふぃりっぽしょうこうぐんえーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210544.pdf
label: Sanfilippo disease type A @en
label: サンフィリッポ症候群A型
subclass of: さんふぃりっぽしょうこうぐん
alternative label: MPS IIIA @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IIIA @en
alternative label: ムコ多糖症III型A型

さんふぃりっぽしょうこうぐんびーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210544.pdf
label: Sanfilippo disease type B @en
label: サンフィリッポ症候群B型
subclass of: さんふぃりっぽしょうこうぐん
alternative label: MPS IIIB @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IIIB @en
alternative label: ムコ多糖症III型B型

さんふぃりっぽしょうこうぐんしーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210544.pdf
label: Sanfilippo disease type C @en
label: サンフィリッポ症候群C型
subclass of: さんふぃりっぽしょうこうぐん
alternative label: MPS IIIC @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IIIC @en
alternative label: ムコ多糖症III型C型

さんふぃりっぽしょうこうぐんでぃーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210544.pdf
label: Sanfilippo disease type D @en
label: サンフィリッポ症候群D型
subclass of: さんふぃりっぽしょうこうぐん
alternative label: MPS IIID @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IIID @en
alternative label: ムコ多糖症III型D型

もるきおしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 19
source: 001210545.pdf
label: Morquio syndrome @en
label: モルキオ症候群
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS IV @en
alternative label: Morquio症候群
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IV @en
alternative label: ムコ多糖症IV型

もるきおしょうこうぐんえーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210545.pdf
label: Morquio syndrome type A @en
label: モルキオ症候群A型
subclass of: もるきおしょうこうぐん
alternative label: MPS IVA @en
alternative label: Morquio症候群A型
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IVA @en
alternative label: ムコ多糖症IV型A型

もるきおしょうこうぐんびーがた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210545.pdf
label: Morquio syndrome type B @en
label: モルキオ症候群B型
subclass of: もるきおしょうこうぐん
alternative label: MPS IVB @en
alternative label: Mucopolysaccharidosis type IVB @en
alternative label: ムコ多糖症IV型B型

まろとー・らみーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 19
source: 001210546.pdf
has db xref: kegg.disease:H00131
label: Maroteaux-Lamy syndrome @en
label: マロトー・ラミー症候群
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPSVI @en
alternative label: Maroteaux-Lamy disease @en
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群
alternative label: Mucopolysaccharidosis type VI @en
alternative label: ムコ多糖症VI型

まろとーらみーしょうこうぐん（じゅうしょうがた）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210546.pdf
label: Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form @en
label: マロトー・ラミー症候群（重症型）
subclass of: まろとー・らみーしょうこうぐん
alternative label: MPS VI @en
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群（重症型）
alternative label: Mucopolysaccharidosis type VI @en
alternative label: ムコ多糖症VI型 （重症型）

まろとーらみーしょうこうぐん（けいしょうがた）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210546.pdf
label: Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form @en
label: マロトー・ラミー症候群（軽症型）
subclass of: まろとー・らみーしょうこうぐん
alternative label: MPS VI @en
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群（軽症型）
alternative label: Mucopolysaccharidosis type VI @en
alternative label: ムコ多糖症VI型 （軽症型）

Sly病
type: Class
has notification number: 19
source: 001210547.pdf
has db xref: kegg.disease:H00132
label: Sly syndrome @en
label: すらいびょう
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS VII @en
alternative label: Sly disease @en
alternative label: mucopolysaccharidosis type VII @en
alternative label: ムコ多糖症VII型

Sly病（新生児型）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210547.pdf
label: Sly syndrome, neonatal form @en
label: すらいびょう（しんせいじがた）
subclass of: Sly病
alternative label: neonatal form of MPS-VII @en
alternative label: ムコ多糖症VII型 （新生児型）

Sly病（中間型）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210547.pdf
label: Sly syndrome, intermediate form @en
label: すらいびょう（ちゅうかんがた）
subclass of: Sly病
alternative label: intermediate form of MPS 7 @en
alternative label: ムコ多糖症VII型 （中間型）

Sly病（軽症型）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210547.pdf
label: Sly syndrome, mild form @en
label: すらいびょう（けいしょうがた）
subclass of: Sly病
alternative label: mild form of MPS VII @en
alternative label: ムコ多糖症VII型 （軽症型）

ひあるろにだーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210548.pdf
has db xref: kegg.disease:H00133
label: Hyaluronidase deficiency @en
label: ヒアルロニダーゼ欠損症
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Mucopolysaccharidosis Type IX @en
alternative label: ムコ多糖症IX型

しありどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210549.pdf
has db xref: kegg.disease:H00142
label: Sialidosis @en
label: シアリドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

しありどーしす1がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210549.pdf
label: Sialidosis type 1 @en
label: シアリドーシスI型
subclass of: しありどーしす

しありどーしす2がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210549.pdf
label: Sialidosis type 2 @en
label: シアリドーシスII型
subclass of: しありどーしす

がらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210550.pdf
has db xref: kegg.disease:H00276
label: Galactosialidosis @en
label: ガラクトシアリドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

しんせいじおよびそうきにゅうじがたがらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210550.pdf
label: Galactosialidosis, early infantile form @en
label: 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス
subclass of: がらくとしありどーしす
alternative label: Sialidosis type II @en

ばんきにゅうじがたがらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210550.pdf
label: Galactosialidosis, late infantile form @en
label: 晩期乳児型ガラクトシアリドーシス
subclass of: がらくとしありどーしす

じゃくねんおよびせいじんがたがらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210550.pdf
label: Galactosialidosis, juvenile/adult form @en
label: 若年及び成人型ガラクトシアリドーシス
subclass of: がらくとしありどーしす

むこりぴどーしす2がた,3がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210551.pdf
label: Mucolipidosis II, III @en
label: ムコリピドーシスII型,III型
subclass of: らいそぞーむびょう

むこりぴどーしす2がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210551.pdf
has db xref: kegg.disease:H00143
label: Mucolipidosis II @en
label: ムコリピドーシスII型
subclass of: むこりぴどーしす2がた,3がた
alternative label: I-cell disease @en
alternative label: I-cell病
alternative label: ML II @en

むこりぴどーしす3がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210551.pdf
has db xref: kegg.disease:H02130
label: Mucolipidosis III @en
label: ムコリピドーシスIII型
subclass of: むこりぴどーしす2がた,3がた
alternative label: ML III @en

α-マンノシドーシス
type: Class
has notification number: 19
source: 001210552.pdf
has db xref: kegg.disease:H00139
label: Alpha-mannosidosis @en
label: あるふぁまんのしどーしす
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: α-Mannosidosis @en

にゅうじがたあるふぁまんのしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210552.pdf
label: Alpha-mannosidosis, infantile form @en
label: 乳児型α - マンノシドーシス
subclass of: α-マンノシドーシス
alternative label: alpha-mannosidosis, type I @en
alternative label: 乳児型（type I）

じゃくねんせいじんがたあるふぁまんのしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210552.pdf
label: Alpha-mannosidosis, adult form @en
label: 若年成人型α - マンノシドーシス
subclass of: α-マンノシドーシス
alternative label: 若年成人型（type II）

β-マンノシドーシス
type: Class
has notification number: 19
source: 001210553.pdf
has db xref: kegg.disease:H00140
label: Beta-mannosidosis @en
label: べーたまんのしどーしす
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: β-mannosidosis @en

ふこしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210554.pdf
label: Fucosidosis @en
label: フコシドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

にゅうじがたふこしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210554.pdf
label: Fucosidosis, infantile form @en
label: 乳児型フコシドーシス
subclass of: ふこしどーしす
alternative label: Fucosidosis type I @en

けいしょうがたふこしどーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210554.pdf
label: Fucosidosis, milder form @en
label: 軽症型フコシドーシス
subclass of: ふこしどーしす
alternative label: Fucosidosis Type II @en

あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210555.pdf
has db xref: kegg.disease:H00145
label: Aspartylglucosaminuria @en
label: アスパルチルグルコサミン尿症
subclass of: らいそぞーむびょう

しんどらーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210556.pdf
label: Schindler disease @en
label: シンドラー病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency @en
alternative label: NAGA deficiency @en

しんどらーびょう1がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210556.pdf
label: Schindler disease type I @en
label: シンドラー病I型
subclass of: しんどらーびょう
alternative label: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 @en
alternative label: NAGA deficiency type 1 @en
alternative label: Schindler病I型

しんどらーびょう2がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210556.pdf
label: Schindler disease type 2 @en
label: シンドラー病II型
subclass of: しんどらーびょう
alternative label: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 @en
alternative label: Kanzaki disease @en
alternative label: NAGA deficiency type 2 @en
alternative label: Schindler病II型
alternative label: 神崎病

しんどらーびょう3がた
type: Class
has notification number: 19
source: 001210556.pdf
label: Schindler disease type 3 @en
label: シンドラー病III型
subclass of: しんどらーびょう
alternative label: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 @en
alternative label: NAGA deficiency type 3 @en
alternative label: Schindler病III型

ぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 19
member of: 心筋症群（主として成人発症もの）
source: 001210557.pdf
has db xref: kegg.disease:H01940
label: Pompe disease @en
label: ポンペ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Pompe病

にゅうじがたぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210557.pdf
label: Classic infantile Pompe disease @en
label: 乳児型ポンペ病
subclass of: ぽんぺびょう
alternative label: Pompe病（乳児型）

しょうにがたぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210557.pdf
label: Childhood-onset Pompe disease @en
label: 小児型ポンペ病
subclass of: ぽんぺびょう
alternative label: Pompe病（小児型）

せいじんがたぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210557.pdf
label: Adult-onset Pompe disease @en
label: 成人型ポンペ病
subclass of: ぽんぺびょう
alternative label: Pompe病（成人型）

さんせいりぱーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210558.pdf
label: Acid lipase deficiency @en
label: 酸性リパーゼ欠損症
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Cholesteryl ester storage disease and Wolman disease @en
alternative label: Wolman disease and cholesterol ester storage disease @en

うぉるまんびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210558.pdf
label: Wolman disease @en
label: ウォルマン病
subclass of: さんせいりぱーぜけっそんしょう
alternative label: Wolman病

これすてろーるえすてるちくせきしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210558.pdf
label: Cholesterol ester storage disease @en
label: コレステロールエステル蓄積症
subclass of: さんせいりぱーぜけっそんしょう
alternative label: CESD @en

obsolete ダノン病
type: Class
label: obsolete Danon disease @en
label: だのんびょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

ゆうりしあるさんちくせきしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210560.pdf
label: Free sialic acid storage disease @en
label: 遊離シアル酸蓄積症
subclass of: らいそぞーむびょう

にゅうじがたゆうりしあるさんちくせきしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210560.pdf
label: Infantile free sialic acid storage disease @en
label: 乳児型遊離シアル酸蓄積症
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
alternative label: ISSD @en
alternative label: 遊離シアル酸蓄積症（重症型）

ちゅうかんがたゆうりしあるさんちくせきしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210560.pdf
label: Intermediate severe Salla disease @en
label: 中間型遊離シアル酸蓄積症
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
alternative label: 重症Salla病

obsolete サラ病
type: Class
label: obsolete Salla disease @en
label: さらびょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

せろいどりぽふすちのーしす
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
label: Neuronal ceroid-lipofuscinosis @en
label: セロイドリポフスチノーシス
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: NCL @en
alternative label: 神経セロイドリポフスチン症

せんてんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
label: Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 先天型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: せろいどりぽふすちのーしす

にゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
has db xref: kegg.disease:H02277
label: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 乳児型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: せろいどりぽふすちのーしす
alternative label: CLN1 @en
alternative label: INCL @en
alternative label: Infantile Batten disease @en

ちはつにゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
label: Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: せろいどりぽふすちのーしす
alternative label: CLN2 @en
alternative label: Jansky-Bielschowsky disease @en
alternative label: LINCL @en

じゃくねんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
has db xref: kegg.disease:H02275
label: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 若年型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: せろいどりぽふすちのーしす
alternative label: Batten disease @en
alternative label: Batten病
alternative label: JNCL @en
alternative label: NCL3 @en
alternative label: Spielmeyer-Vogt-Sjogren disease @en

せいじんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
has db xref: kegg.disease:H02276
label: Adult neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 成人型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: せろいどりぽふすちのーしす
alternative label: ANCL @en
alternative label: CLN4 @en
alternative label: Kufs disease @en
alternative label: Kufs' disease @en

せろいどりぽふすちのーしす（ひていけいがた）
type: Class
has notification number: 19
source: 001210561.pdf
label: Atypical neuronal-ceroid lipofuscinosis @en
label: セロイドリポフスチノーシス（非定型型）
subclass of: せろいどりぽふすちのーしす

ふぁぶりーびょう
type: Class
has notification number: 19
member of: 心筋症群（主として成人発症もの）
source: 001210562.pdf
has db xref: kegg.disease:H00125
label: Fabry disease @en
label: ファブリー病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Fabry病

こてんがたふぁぶりーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210562.pdf
label: Classical Fabry disease @en
label: 古典型ファブリー病
subclass of: ふぁぶりーびょう
alternative label: Fabry病（古典型）
alternative label: Type 1 Fabry disease @en
alternative label: classic Fabry disease @en

あがたふぁぶりーびょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210562.pdf
label: Variant Fabry disease @en
label: 亜型ファブリー病
subclass of: ふぁぶりーびょう
alternative label: Fabry病（亜型）
alternative label: late-onset Fabry disease @en

ふぁぶりーびょうけんせいへてろせつごうたい
type: Class
has notification number: 19
source: 001210562.pdf
label: Heterozygous Fabry disease @en
label: ファブリー病顕性ヘテロ接合体
subclass of: ふぁぶりーびょう
alternative label: Fabry病（顕性ヘテロ接合体）

しすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210565.pdf
has db xref: kegg.disease:H00275
label: Cystinosis @en
label: シスチン症
subclass of: らいそぞーむびょう

じんがたしすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210565.pdf
label: Nephropathic cystinosis @en
label: 腎型シスチン症
subclass of: しすちんしょう
alternative label: Infantile nephropathic cystinosis @en

ちゅうかんがたしすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210565.pdf
label: Intermediate cystinosis @en
label: 中間型シスチン症
subclass of: しすちんしょう
alternative label: Juvenile cystinosis @en
alternative label: Juvenile nephropathic cystinosis @en

ひじんがたしすちんしょう
type: Class
has notification number: 19
source: 001210565.pdf
label: Non-nephropathic cystinosis @en
label: 非腎型シスチン症
subclass of: しすちんしょう
alternative label: ocular cystinosis @en
alternative label: シスチン症（眼型）

ふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 20
description: 副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。
source: 001209909.pdf
has db xref: kegg.disease:H00176
label: Adrenoleukodystrophy @en
label: 副腎白質ジストロフィー
subclass of: たいしゃけいしっかん

しょうにだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Childhood cerebral adrenoleukodystrophy @en
label: 小児大脳型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: CCALD @en
alternative label: 副腎白質ジストロフィー（小児大脳型）

ししゅんきだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Adolescent cerebral adrenoleukodystrophy @en
label: 思春期大脳型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: AdolCALD @en
alternative label: 副腎白質ジストロフィー（思春期大脳型）

ふくじんせきずいにゅーろぱちー
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Adrenomyeloneuropathy @en
label: 副腎脊髄ニューロパチー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: AMN @en
alternative label: Adrenoleukodystrophy @en
alternative label: 副腎白質ジストロフィー

せいじんだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Adult cerebral adrenoleukodystrophy @en
label: 成人大脳型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: ACALD @en
alternative label: 副腎白質ジストロフィー（成人大脳型）

しょうのう・のうかんがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Atypical X-linked adult adrenoleukodystrophy @en
label: 小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: 副腎白質ジストロフィー（小脳・脳幹型）

あじそんがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Addison-only adrenoleukodystrophy @en
label: アジソン型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: 副腎白質ジストロフィー（アジソン型）

ふくじんはくしつじすとろふぃー（じょせいはっしょうしゃ）
type: Class
has notification number: 20
source: 001209909.pdf
label: Female adrenoleukodystrophy @en
label: 副腎白質ジストロフィー（女性発症者）
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー

みとこんどりあびょう
type: Class
has notification number: 21
description: ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。
source: 001209910.pdf
has db xref: kegg.disease:H01427
label: Mitochondrial diseases @en
label: ミトコンドリア病
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: ミトコンドリア脳筋症

まんせいしんこうせいがいがんきんまひしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
label: Chronic progressive external ophthalmoplegia @en
label: 慢性進行性外眼筋麻痺症候群
subclass of: みとこんどりあびょう
alternative label: CPEO @en

りーのうしょう
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
label: Leigh's encephalomyelopathy @en
label: リー脳症
subclass of: みとこんどりあびょう
alternative label: Leigh encephalomyelopathy @en

みとこんどりあのうきんしょう・にゅうさんあしどーしす・のうそっちゅうようほっさしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
has db xref: kegg.disease:H01347
label: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome @en
label: ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
subclass of: みとこんどりあびょう
alternative label: MELAS
alternative label: MELAS syndrome @en

せきしょくぼろせんい・みおくろーぬすてんかんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
has db xref: kegg.disease:H01356
label: Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers @en
label: 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
subclass of: みとこんどりあびょう
alternative label: MERRF

obsolete レーバー病
type: Class
label: obsolete Leber disease @en
label: れーばーびょう
subclass of: obsolete class
subclass of: みとこんどりあびょう
deprecated: true

せいかがくてきいじょうがあきらかになったみとこんどりあびょう
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
label: Mitochondrial diseases with proven biochemical abnormality @en
label: 生化学的異常が明らかになったミトコンドリア病
subclass of: みとこんどりあびょう

ふくごうたい1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
has db xref: kegg.disease:H00473
label: Mitochondrial complex I deficiency @en
label: 複合体I欠損症
subclass of: せいかがくてきいじょうがあきらかになったみとこんどりあびょう

ふくごうたい2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
has db xref: kegg.disease:H02005
label: Mitochondrial complex II deficiency @en
label: 複合体II欠損症
subclass of: せいかがくてきいじょうがあきらかになったみとこんどりあびょう

げんいんふめいなこうにゅうさんけっしょう
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
label: Hyperlacticacidemia with no identified etiology @en
label: 原因不明な高乳酸血症
subclass of: みとこんどりあびょう
alternative label: Hyperlacticacidaemia with no identified etiology @en

もやもやびょう
type: Class
has notification number: 22
description: もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。家族性の発症を10～20％に認め、男女比は１：2.5で有病率は最近の検討では10万人に対して３～10.5人とされる。発症年齢は二峰性分布を示し５～10歳を中心とする高い山と30～40歳を中心とする低い山を認める。
source: 001209911.pdf
has db xref: kegg.disease:H01396
label: Moyamoya disease @en
label: もやもや病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: ウィリス動脈輪閉塞症

もやもやびょう（りょうがわがた）
type: Class
has notification number: 22
source: 001209911.pdf
label: Bilateral moyamoya disease @en
label: もやもや病（両側型）
subclass of: もやもやびょう

もやもやびょう（かたがわがた）
type: Class
has notification number: 22
source: 001209911.pdf
label: Unilateral moyamoya disease @en
label: もやもや病（片側型）
subclass of: もやもやびょう

ぷりおんびょう
type: Class
has notification number: 23
description: プリオン病は、正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性を起こすまれな致死性疾患である。プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob disease：CJD）は、１年間に100万人に１人程度の割合で発症することが知られている。ヒトのプリオン病は病因により、原因不明の特発性（孤発性CJD（sporadic CJD：sCJD））、プリオン蛋白遺伝子変異による遺伝性（家族性CJD、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（Gerstman-Sträussler-Scheinker：GSS）、致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia：FFI））、他からのプリオン感染による獲得性（environmentally acquired）（クールー、医原性、変異型（variant Creutzfeldt-Jakob disease：vCJD））の３種類に分類される。プリオン病は、人獣共通感染症であり、ヒト以外では、牛の牛海綿状脳症（BSE）などが知られている。
source: 001209912.pdf
has db xref: kegg.disease:H00061
label: Prion disease @en
label: プリオン病
subclass of: しんけい・きんしっかん

こはつせいくろいつふぇると・やこぶびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease @en
label: 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病
subclass of: ぷりおんびょう
alternative label: sCJD @en
alternative label: 特発性クロイツフェルト・ヤコブ病

いでんせいぷりおんびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Genetic prion diseases @en
label: 遺伝性プリオン病
subclass of: ぷりおんびょう

かぞくせいくろいつふぇると・やこぶびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Familial Creutzfeldt-Jakob disease @en
label: 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
subclass of: いでんせいぷりおんびょう
alternative label: 家族性CJD

げるすとまん・すとろいすらー・しゃいんかーびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome @en
label: ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
subclass of: いでんせいぷりおんびょう
alternative label: GSS @en

ちしせいかぞくせいふみんしょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Fatal familial insomnia @en
label: 致死性家族性不眠症
subclass of: いでんせいぷりおんびょう
alternative label: FFI @en

かくとくせいくろいつふぇると・やこぶびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Environmentally acquired Creutzfeldt-Jakob disease @en
label: 獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病
subclass of: ぷりおんびょう

いげんせいくろいつふぇると・やこぶびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease @en
label: 医原性クロイツフェルト・ヤコブ病
subclass of: かくとくせいくろいつふぇると・やこぶびょう
alternative label: Iatrogenic CJD @en

へんいがたくろいつふぇるとやこぶびょう
type: Class
has notification number: 23
source: 001209912.pdf
label: Variant Creutzfeldt-Jakob disease @en
label: 変異型クロイツフェルトヤコブ病
subclass of: かくとくせいくろいつふぇると・やこぶびょう
alternative label: vCJD @en

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん
type: Class
has notification number: 24
description: 亜急性硬化性全脳炎（subacute sclerosing panencephalitis：SSPE）は変異麻疹ウイルスによる中枢神経系の遅発性ウイルス感染である。なお、遅発性ウイルス感染症とは、通常のウイルス感染症の感染様式とは異なり、ウイルスに罹患後数年の長い潜伏期間をもって発症し、特定の臓器に限定し、亜急性の進行性の経過をとる特異な感染症である。ヒトでは、麻疹ウイルスによる亜急性硬化性全脳炎とJCウイルスによる進行性多巣性白質脳症（progressive multifocal leukoencephalopathy：PML）が知られている。
source: 001209913.pdf
has db xref: kegg.disease:H01696
label: Subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 亜急性硬化性全脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SSPE @en

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Typical subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 亜急性硬化性全脳炎（典型）
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん

きゅうそくしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Rapidly progressive subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 急速進行型亜急性硬化性全脳炎
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）

あきゅうせいしんこうがたこうかせいぜんのうえん
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Subacute progressive sclerosing panencephalitis @en
label: 亜急性進行型硬化性全脳炎
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）

かんじょしんこうがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Slowly progressive subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 緩徐進行型亜急性硬化性全脳炎
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）

まんせいさいはつ-かんかいがたあきゅうせいこうかせいぜんのうえん
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Chronic relapsing-remitting subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 慢性再発−寛解型亜急性硬化性全脳炎
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（てんけい）

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Atypical subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 亜急性硬化性全脳炎（非典型）
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（しょうじょうがけいれんのみのれい）
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Subacute sclerosing panencephalitis presenting only with convulsion @en
label: 亜急性硬化性全脳炎（症状が痙攣のみの例）
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（じゃばーぶんるいの1きがせんえんするれい）
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Subacute sclerosing panencephalitis with prolonged Jabbour's clinical stage I @en
label: 亜急性硬化性全脳炎（Jabbour分類の I 期が遷延する例）
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（にゅうじあるいはせいじんれい）
type: Class
has notification number: 24
source: 001209913.pdf
label: Subacute sclerosing panencephalitis in infants or adults @en
label: 亜急性硬化性全脳炎（乳児あるいは成人例）
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん（ひてんけい）

しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう
type: Class
has notification number: 25
description: 多くの人に潜伏感染しているJCウイルスが、免疫力が低下した状況で再活性化して脳内に多発性の脱髄病巣を来す疾患である。 本邦での進行性多巣性白質脳症（Progressive Multifocal Leukoencephalopathy：PML）の基礎疾患としては、HIV感染症や血液系悪性腫瘍が多く、膠原病／結合織病などが続く。欧米ではPMLの基礎疾患の多くをHIV感染症が占めるが（約85％）、本邦ではその基礎疾患は比較的多岐にわたる結果である。JCウイルスの初感染は幼・小児期に起こり、成人の抗体保有率は全人口の80％程度である。
source: 001209914.pdf
has db xref: kegg.disease:H00370
label: Progressive multifocal leukoencephalopathy @en
label: 進行性多巣性白質脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: PML @en

HTLV-1関連脊髄症
type: Class
has notification number: 26
description: HTLV-1のキャリアにみられる慢性進行性の痙性脊髄麻痺を示す一群。
source: 001209915.pdf
label: HTLV-1-associated myelopathy @en
label: えいちてぃーえるぶい1かんれんせきずいしょう
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: HAM

とくはつせいきていかくせっかいかしょう
type: Class
has notification number: 27
description: 1930年、ドイツの病理学者Theodor Fahr（1877～1945）が病理学的な症例報告をして、その名前が病名につけられている。しかし、ファール（Fahr）病という病名は疾患概念として曖昧なところがあり、これまでも多くの名称が用いられてきたが、最近、海外ではfamilial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）、primary familial brain calcification（PFBC）など様々な名称が使われている。本疾患は、両側基底核に明らかな病的な石灰化を認め、下記の診断基準にある鑑別疾患がなされたものを特発性基底核石灰化症（Idiopathic basal ganglia calcification：IBGC）と定義する。さらに、家族例（家系内に複数の同様の患者が存在する。）と判明した症例や、後述の遺伝子異常が判明した症例は、家族性特発性基底核石灰化症（familial Idiopathic basal ganglia calcification：FIBGC）に分類する。当初、孤発例と思われた症例もその後の臨床的検索から、家族例と判明する症例も存在すると考えられ、今後、家族例を主に更なる原因遺伝子が判明していくものと思われる。
source: 001209916.pdf
label: Idiopathic basal ganglia calcification @en
label: 特発性基底核石灰化症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: IBGC @en

かぞくせいとっぱつせいきていかくせっかいかしょう
type: Class
has notification number: 27
source: 001209916.pdf
has db xref: kegg.disease:H01574
label: Familial idiopathic basal ganglia calcification @en
label: 家族性特発性基底核石灰化症
subclass of: とくはつせいきていかくせっかいかしょう
alternative label: FIBGC

ぜんしんせいあみろいどーしす
type: Class
has notification number: 28
description: 全身性アミロイドーシス（amyloidosis）は、線維構造をもつ蛋白質であるアミロイドが、全身臓器に沈着することによって機能障害を引き起こす一連の疾患群である。 アミロイドは、病理学的にアルカリコンゴ赤染色で橙赤色に染まり、偏光顕微鏡下で緑色の複屈折を示すものである。蛋白質が立体構造（コンフォメーション）を変化させてアミロイドとして凝集し疾患を引き起こすことから、コンフォメーション病の１つとして捉えられている。
label: Systemic amyloidosis @en
label: 全身性アミロイドーシス
subclass of: たいしゃけいしっかん

めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす
type: Class
has notification number: 28
source: 001210528.pdf
label: AL amyloidosis; Transthyretin-related senile systemic amyloidosis @en
label: 免疫グロブリン性アミロイドーシス;老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス;反応性AAアミロイドーシス
subclass of: ぜんしんせいあみろいどーしす
alternative label: ALアミロイドーシス
alternative label: Immunoglobulin-related amyloidosis @en

めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす
type: Class
has notification number: 28
description: AL/AH アミロイドーシス（多発性骨髄腫に続発するものは除く）
source: 001210527.pdf
label: Amyloid light-chain amyloidosis @en
label: 免疫グロブリン性アミロイドーシス
subclass of: めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす
alternative label: AL amyloidosis @en
alternative label: AL/AH アミロイドーシス
alternative label: ALアミロイドーシス
alternative label: Immunoglobulin-related amyloidosis @en

ぜんしんせいやせいがたとらんすさいれちんあみろいどーしす
type: Class
has notification number: 28
description: ATTRwt アミロイドーシス（旧病名 senile systemic amyloidosis: SSA）（腱・靭帯のみに限局する病態は除く）
source: 001210528.pdf
label: wild-type transthyretin amyloidosis @en
label: 全身性野生型トランスサイレチンアミロイドーシス
subclass of: めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす
alternative label: 老人性TTRアミロイドーシス
alternative label: 老人性全身性アミロイドーシス

いでんせいぜんしんせいあみろいどーしす（ATTRvをのぞく）
type: Class
has notification number: 28
description: 旧病名 FAP から独立、他の遺伝性全身性アミロイドーシスを追加、単一臓器に生じる限局性アミロイドーシスは除外
source: 001210530.pdf
label: Hereditary systemic amyloidosis (excluding ATTRv) @en
label: 遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）
subclass of: めんえきぐろぶりんせいあみろいどーしす;ろうじんせいとらんすさいれちんがた（てぃーてぃーあーる）あみろいどーしす;はんのうせいえーえーあみろいどーしす
alternative label: 反応性AA

いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす
type: Class
has notification number: 28
description: ATTRv アミロイドーシス（旧病名 familial amyloid polyneuropathy: FAP）
source: 001210529.pdf
label: Hereditary Transthyretin Amyloidosis @en
label: 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス
subclass of: ぜんしんせいあみろいどーしす
alternative label: ATTRv アミロイドーシス
alternative label: FAP
alternative label: トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー

うるりっひびょう
type: Class
has notification number: 29
description: 生下時又は乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴うことが特徴である。大半が孤発例であるが、一部に常染色体劣性遺伝形式を取る例がある。ベスレムミオパチーと同様にCollagen VI遺伝子変異を原因としており、Collagen VI関連ミオパチーの重症型である。先天性筋ジストロフィーに分類されることもあるが、組織学的には筋線維壊死・再生変化が乏しく、いわゆる筋ジストロフィーとは異なる病態があるものと考えられる。ベスレムミオパチーとウルリッヒ病の中関型とも言える筋硬化性ミオパチーの存在を主張する研究者もおり、これらの疾患は、恐らく一連のスペクトラムを形成するのではないかと考えられる。
source: 001209956.pdf
has db xref: kegg.disease:H01778
label: Ullrich disease @en
label: ウルリッヒ病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Ullrich congenital muscular dystrophy @en
alternative label: Ullrich's disease @en
alternative label: ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー

えんいがたみおぱちー
type: Class
has notification number: 30
description: 遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の総称。世界的には少なくとも９つの異なる疾患が含まれるとされているが、これまでのところ、本邦では「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」（常染色体劣性）、「三好型ミオパチー」（常染色体劣性）、「眼咽頭遠位型ミオパチー」（遺伝形式不明）の３疾患しか見いだされていない。いずれも本邦において発見された疾患である。
source: 001209957.pdf
has db xref: kegg.disease:H00594
label: Distal myopathy @en
label: 遠位型ミオパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん

みよしがたみおぱちー
type: Class
has notification number: 30
source: 001209957.pdf
has db xref: kegg.disease:H01965
label: Miyoshi myopathy @en
label: 三好型ミオパチー
subclass of: えんいがたみおぱちー
alternative label: Distal dysferlinopathy @en
alternative label: Miyoshi distal myopathy @en

ふちどりくうほうをともなうえんいがたみおぱちー
type: Class
has notification number: 30
member of: 筋力低下群
source: 001209957.pdf
has db xref: kegg.disease:H02586
label: Distal myopathy with rimmed vacuoles @en
label: 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
subclass of: えんいがたみおぱちー
alternative label: DMRV @en
alternative label: GNE myopathy @en
alternative label: GNEミオパチー

がんいんとうえんいがたみおぱちー
type: Class
has notification number: 30
source: 001209957.pdf
has db xref: kegg.disease:H02513
label: Oculopharyngodistal myopathy @en
label: 眼咽頭遠位型ミオパチー
subclass of: えんいがたみおぱちー

べすれむみおぱちー
type: Class
has notification number: 31
member of: 筋力低下群
description: 乳幼児期に発症し、緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮に加え、比較的早期より手指・肘関節・足関節などの屈曲拘縮を伴うミオパチーである。通常、常染色体優性であるが、最近劣性遺伝形式をとる例も報告された。ウルリッヒ病と同様にCollagen VI遺伝子変異を原因とする。 英国の疫学調査では、ベスレムミオパチーの有病率0.77（10万対）である。Collagen VI関連ミオパチーの中ではベスレムミオパチーが高頻度である。平成22年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査（西野班）」で疫学調査が行われたが、ベスレムミオパチーの患者数はウルリッヒ病の患者数の1/10程度であり、本邦では、大部分の例が未診断のままであると考えられる。実際、本邦からは、1989年と1992年に症例報告があるのみである。両例ともに遺伝学的に診断が確定していない。
source: 001209958.pdf
has db xref: kegg.disease:H01340
label: Bethlem Myopathy @en
label: ベスレムミオパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん

じこどんしょくくうほうせいみおぱちー
type: Class
has notification number: 32
description: 骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で治療法も未確立である。致死性心筋症と進行性のミオパチー（筋力低下・筋萎縮）を来す予後不良な進行性疾患である。
source: 001209959.pdf
has db xref: kegg.disease:H01781
label: Autophagic vacuolar myopathy @en
label: 自己貪食空胞性ミオパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん
subclass of: らいそぞーむびょう

だのんびょう
type: Class
has notification number: 32
source: 001209959.pdf
has db xref: kegg.disease:H00150
label: Danon disease @en
label: ダノン病
subclass of: らいそぞーむびょう
subclass of: じこどんしょくくうほうせいみおぱちー
alternative label: Danon病

かじょうじこどんしょくをともなうえっくすれんさせいみおぱちー
type: Class
has notification number: 32
member of: 筋力低下群
source: 001209959.pdf
label: X-linked Myopathy with excessive autophagy @en
label: 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー
subclass of: じこどんしょくくうほうせいみおぱちー
alternative label: XMEA

しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 33
description: シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組合せが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。 SJSは、1997年にGiedionらにより臨床型から１Ａ、１Ｂ、２型に分類されていた。１Ａと１Ｂは重症度によって分類されていたが、明確な区分は難しい。筋症状と骨、軟骨異常を合併し、乳児期致死を呈する２型は、現在では、leukemia inhibitory factor receptor（LIFR）遺伝子変異に起因するStuve-Wiedemann症候群と同一の疾患とされている。
source: 001209960.pdf
has db xref: kegg.disease:H01777
label: Schwartz-Jampel syndrome @en
label: シュワルツ・ヤンペル症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SJS @en
alternative label: Schwartz-Jampel症候群

しんけいせんいしゅしょう
type: Class
has notification number: 34
description: 神経線維腫症I型（neurofibromatosis type1：NF1、レックリングハウゼン病）は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、（副腎、消化管）などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。 神経線維腫症II型（neurofibromatosis type2：NF2）は、両側性に発生する聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、その他の神経系腫瘍（脳及び脊髄神経鞘腫、髄膜腫、脊髄上衣腫）や皮膚病変（皮下や皮内の末梢神経鞘腫、色素斑）、眼病変（若年性白内障）を呈する常染色体優性の遺伝性疾患である。
label: Neurofibromatosis @en
label: 神経線維腫症
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん

しんけいせんいしゅしょう1がた
type: Class
has notification number: 34
source: 001210525.pdf
has db xref: kegg.disease:H01437
label: Neurofibromatosis type 1 @en
label: 神経線維腫症I型
subclass of: しんけいせんいしゅしょう
alternative label: NF1 @en
alternative label: レックリングハウゼン病

しんけいせんいしゅしょう2がた
type: Class
has notification number: 34
source: 001210526.pdf
has db xref: kegg.disease:H01438
label: Neurofibromatosis type 2 @en
label: 神経線維腫症II型
subclass of: しんけいせんいしゅしょう
alternative label: NF2 @en

てんぽうそう
type: Class
has notification number: 35
description: 天疱瘡は、皮膚・粘膜に病変が見られる自己免疫性水疱性疾患である。病理組織学的に表皮細胞間の接着が障害される結果生じる棘融解（acantholysis）による表皮内水疱形成を認め、免疫病理学的に表皮細胞膜表面に対する自己抗体が皮膚組織に沈着する、あるいは循環血中に認められることを特徴とする疾患と定義される。天疱瘡抗原蛋白は、表皮細胞間接着に重要な役割を持つカドヘリン型細胞間接着因子、デスモグレインである。 天疱瘡は、尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、その他の３型に大別される。その他として、腫瘍随伴性天疱瘡、尋常性天疱瘡の亜型である増殖性天疱瘡、落葉状天疱瘡の亜型である紅斑性天疱瘡、疱疹状天疱瘡、薬剤誘発性天疱瘡などが知られる。
source: 001209963.pdf
has db xref: kegg.disease:H01648
label: Pemphigus @en
label: 天疱瘡
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん

じんじょうせいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 35
source: 001209963.pdf
label: Pemphigus vulgaris @en
label: 尋常性天疱瘡
subclass of: てんぽうそう
alternative label: 天疱瘡（尋常性）

らくようじょうてんぽうそう
type: Class
has notification number: 35
source: 001209963.pdf
label: Pemphigus foliaceus @en
label: 落葉状天疱瘡
subclass of: てんぽうそう
alternative label: 天疱瘡（落葉状）

しゅようずいはんせいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 35
source: 001209963.pdf
label: Paraneoplastic pemphigus @en
label: 腫瘍随伴性天疱瘡
subclass of: てんぽうそう
alternative label: 天疱瘡（腫瘍随伴性）

ぞうしょくせいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 35
source: 001209963.pdf
label: Pemphigus vegetans @en
label: 増殖性天疱瘡
subclass of: てんぽうそう
alternative label: 天疱瘡（増殖性）

こうはんせいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 35
source: 001209963.pdf
label: Pemphigus erythematosus @en
label: 紅斑性天疱瘡
subclass of: てんぽうそう
alternative label: Senear-Usher syndrome @en
alternative label: 天疱瘡（紅斑性）

ひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 36
description: 表皮水疱症は、主として先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状とする一群の疾患である。本症は、遺伝形式、臨床症状並びに電顕所見に基づき30以上の亜型に細分されるが、各亜型間に共通する特徴をまとめることにより、７型、４型又は３型に大別される（表）。これらの分類法のうち、５大病型、すなわち、①単純型、②接合部型、③優性栄養障害型④劣性栄養障害型、及び⑤キンドラー症候群に分ける方法が最新の分類である。
source: 001209964.pdf
has db xref: kegg.disease:H01737
label: Epidermolysis bullosa @en
label: 表皮水疱症
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん

たんじゅんがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
has db xref: kegg.disease:H00584
label: Epidermolysis bullosa simplex @en
label: 単純型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: EBS @en
alternative label: 表皮水疱症（単純型）

せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
has db xref: kegg.disease:H00586
label: Junctional epidermolysis bullosa @en
label: 接合部型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: JEB @en
alternative label: 表皮水疱症（接合部型）

ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
label: Dominant dystrophic epidermolysis bullosa @en
label: 優性栄養障害型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: 表皮水疱症（優性栄養障害型）

れっせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
label: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa @en
label: 劣性栄養障害型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: RDEB @en
alternative label: Recessive DEB @en
alternative label: 表皮水疱症（劣性栄養障害型）

きんどらーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
has db xref: kegg.disease:H00588
label: Kindler syndrome @en
label: キンドラー症候群
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: 表皮水疱症（キンドラー症候群）

のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
type: Class
has notification number: 37
description: 乾癬には、最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として、乾癬性関節炎（関節症性乾癬）、乾癬性紅皮症、膿疱性乾癬がある。広義の膿疱性乾癬には膿疱性乾癬（汎発型）と限局性膿疱性乾癬（掌蹠膿疱症、アロポー稽留性肢端皮膚炎）があり、本稿で取り扱うのは膿疱性乾癬（汎発型）である。膿疱性乾癬（汎発型）には急性汎発性膿疱性乾癬（von Zumbusch型）、小児汎発性膿疱性乾癬、疱疹性膿痂疹などが含まれる。von Zumbusch型は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発するまれな疾患である。その他の型では、全身症状はないか、あっても軽度で紅斑と膿疱を繰り返し、慢性に経過する。 経過中に、全身炎症反応に伴って臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、心・循環器不全、呼吸器不全、二次性アミロイドーシスを合併することがある。膿疱性乾癬（汎発型）と鑑別を要する疾患として、膿疱型薬疹（急性汎発性発疹性膿疱症（acute generalized exanthematous pustulosis：AGEP）を含む。）や角層下膿疱症がある。
source: 001209965.pdf
has db xref: kegg.disease:H01663
label: Pustular psoriasis @en
label: 膿疱性乾癬（汎発型）
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: GPP @en
alternative label: Generalized pustular psoriasis @en

きゅうせいはんぱつせいのうほうせいかんせん
type: Class
has notification number: 37
source: 001209965.pdf
label: Acute generalized pustular psoriasis @en
label: 急性汎発性膿疱性乾癬
subclass of: のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
alternative label: AGEP @en
alternative label: Acute generalized pustular psoriasis, von Zumbusch type @en
alternative label: von Zumbusch型

しょうにはんぱつせいのうほうせいかんせん
type: Class
has notification number: 37
source: 001209965.pdf
label: Childhood generalized pustular psoriasis @en
label: 小児汎発性膿疱性乾癬
subclass of: のうほうせいかんせん（はんぱつがた）

ほうしんじょうのうかしん
type: Class
has notification number: 37
source: 001209965.pdf
label: Impetigo herpetiformis @en
label: 疱疹状膿痂疹
subclass of: のうほうせいかんせん（はんぱつがた）

けいりゅうせいしたんひふえんのはんぱつか
type: Class
has notification number: 37
source: 001209965.pdf
label: Acrodermatitis continua of Hallopeau @en
label: 稽留性肢端皮膚炎の汎発化
subclass of: のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
alternative label: Generalized acrodermatitis continua of Hallopeau @en
alternative label: アロポー稽留性肢端皮膚炎の汎発化
alternative label: 稽留性肢端皮膚炎汎発型

すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 38
description: スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS、皮膚粘膜眼症候群）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。
source: 001209967.pdf
has db xref: kegg.disease:H01694
label: Stevens-Johnson syndrome @en
label: スティーヴンス・ジョンソン症候群
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: SJS @en
alternative label: Stevens-Johnson症候群
alternative label: 皮膚粘膜眼症候群

ちゅうどくせいひょうひえししょう
type: Class
has notification number: 39
description: 中毒性表皮壊死症（Toxic epidermal necrolysis：TEN）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらんが広範囲に出現する重篤な疾患である。TENは、スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS）から進展する場合が多い。
source: 001209968.pdf
has db xref: kegg.disease:H01694
label: Toxic epidermal necrolysis @en
label: 中毒性表皮壊死症
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: TEN @en

ちゅうどくせいひょうひえししょう（えすじぇいえすしんてんがた）
type: Class
has notification number: 39
source: 001209968.pdf
label: Toxic epidermal necrolysis with spots @en
label: 中毒性表皮壊死症（SJS進展型）
subclass of: ちゅうどくせいひょうひえししょう
alternative label: TEN with macules @en

ちゅうどくせいひょうひえししょう（びまんせいこうはんしんてんがた）
type: Class
has notification number: 39
source: 001209968.pdf
label: Toxic epidermal necrolysis without spots @en
label: 中毒性表皮壊死症（びまん性紅班進展型）
subclass of: ちゅうどくせいひょうひえししょう
alternative label: TEN on large erythema @en

ちゅうどくせいひょうひえししょう（とくしゅがた）
type: Class
has notification number: 39
source: 001209968.pdf
label: Toxic epidermal necrolysis (particular form) @en
label: 中毒性表皮壊死症（特殊型）
subclass of: ちゅうどくせいひょうひえししょう

ちゅうどくせいひょうひえししょう（ふぜんがた）
type: Class
has notification number: 39
source: 001209968.pdf
label: Toxic epidermal necrolysis (abortive form) @en
label: 中毒性表皮壊死症（不全型）
subclass of: ちゅうどくせいひょうひえししょう

たかやすどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 40
description: 高安動脈炎は大動脈及びその主要分枝や肺動脈、冠動脈に炎症性壁肥厚をきたし、またその結果として狭窄、閉塞または拡張病変を来す原因不明の非特異的大型血管炎である。狭窄または閉塞を来した動脈の支配臓器に特有の虚血障害、あるいは逆に拡張病変による動脈瘤がその臨床病態の中心をなす。病変の生じた血管領域により臨床症状が異なるため多彩な臨床症状を呈する。全身の諸臓器に多彩な病変を合併する。若い女性に好発する。これまで高安動脈炎（大動脈炎症候群）とされていたが国際分類に沿って、高安動脈炎と統一した。また、橈骨動脈脈拍の消失がよく見られるため、脈無し病とも呼ばれている。病名は、1908年に本疾患を発見した金沢大学眼科の高安右人博士の名に由来する。
source: 001209969.pdf
label: Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Aortitis syndrome @en
alternative label: Takayasu's arteritis @en

たかやすどうみゃくえん（1がた）
type: Class
has notification number: 40
source: 001209969.pdf
label: Type I Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎（I型）
subclass of: たかやすどうみゃくえん

たかやすどうみゃくえん（2えーがた）
type: Class
has notification number: 40
source: 001209969.pdf
label: Type II a Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎（IIa型）
subclass of: たかやすどうみゃくえん

たかやすどうみゃくえん（2びーがた）
type: Class
has notification number: 40
source: 001209969.pdf
label: Type II b Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎（IIb型）
subclass of: たかやすどうみゃくえん

たかやすどうみゃくえん（3がた）
type: Class
has notification number: 40
source: 001209969.pdf
label: Type III Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎（III型）
subclass of: たかやすどうみゃくえん

たかやすどうみゃくえん（4がた）
type: Class
has notification number: 40
source: 001209969.pdf
label: Type IV Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎（IV型）
subclass of: たかやすどうみゃくえん

たかやすどうみゃくえん（5がた）
type: Class
has notification number: 40
source: 001209969.pdf
label: Type V Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎（V型）
subclass of: たかやすどうみゃくえん

きょさいぼうせいどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 41
description: 大型・中型の動脈に巨細胞を伴う肉芽腫を形成する動脈炎である。大動脈とその主要分枝、特に外頚動脈を高い頻度で傷害する。しばしば側頭動脈を傷害する。このため、以前は「側頭動脈炎」と呼ばれていたが、現在は「巨細胞性動脈炎」とその名称が変更された。50歳以上の高齢者に発症し、若年者に発症する高安動脈炎と対照的である。男女比はほぼ１：２～３である。しばしばリウマチ性多発筋痛症を伴い、後述するように両者は極めて近似した疾患と考えられている。地理的な偏り及び遺伝素因が認められ、欧米白人に多く、日本を含めアジア人には少ない。
source: 001209970.pdf
has db xref: kegg.disease:H01698
label: Giant cell arteritis @en
label: 巨細胞性動脈炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: GCA @en

きょさいぼうせいどうみゃくえん（そくとうどうみゃく・がくどうみゃく・がんどうみゃくなどのずがいりょういきのどうみゃくにげんきょく）
type: Class
has notification number: 41
source: 001209970.pdf
label: Cranial giant cell arteritis @en
label: 巨細胞性動脈炎（側頭動脈・顎動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈に限局）
subclass of: きょさいぼうせいどうみゃくえん
alternative label: cranial GCA @en
alternative label: 側頭動脈炎

きょさいぼうせいどうみゃくえん（ずがいりょういきのどうみゃくにげんきょくせずだいどうみゃく・そうけいどうみゃく・さこつかどうみゃくなどにもぶんぷ）
type: Class
has notification number: 41
source: 001209970.pdf
label: Large-vessel giant cell arteritis @en
label: 巨細胞性動脈炎（頭蓋領域の動脈に限局せず大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などにも分布）
subclass of: きょさいぼうせいどうみゃくえん
alternative label: LV-GCA @en

けっせつせいたはつどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 42
description: 動脈は血管径により、大型、中型、小型、毛細血管に分類される。結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）は、中型血管を主体として、血管壁に炎症を生じる疾患である。以前は一つの疾患群として捉えられていた顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）は、毛細血管を主体とする疾患であり、現在は、異なる疾患概念とされている。また、抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）も血清中には検出されず、現時点では、この疾患に対する特異性の高い診断マーカーは存在しない。フランスなどでは、B型肝炎ウイルス感染に伴って発症する症例が相当数報告されているが、本邦ではまれにしか認められない。PANはMPAに比較して若干若い年齢層に多く、平均発症年齢は55歳で、男女比は３：１でやや男性に多い傾向がある。
source: 001209971.pdf
has db xref: kegg.disease:H01382
label: Polyarteritis nodosa @en
label: 結節性多発動脈炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: PAN @en
alternative label: Periarteritis nodosa @en
alternative label: 結節性動脈周囲炎

けんびきょうてきたはつけっかんえん
type: Class
has notification number: 43
description: 1994年にChapel Hillで開かれた国際会議において、これまで結節性多発動脈炎（periarteritis nodosa：PAN）と診断されていた症例のうち、中型の筋性動脈に限局した壊死性血管炎のみが結節性多発動脈炎と定義され、小血管（毛細血管、細小動・静脈）を主体とした壊死性血管炎は別の疾患群として区別された。後者は、血管壁への免疫複合体沈着がほとんどみられないことと抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）陽性率が高いことを特徴とし、ANCA関連血管炎症候群と定義された。このうち、肉芽腫性病変のみられないものが顕微鏡的多発血管炎（microscopic polyangiitis：MPA）と定義され、多発血管炎性肉芽腫症や好酸球性多発血管炎性肉芽腫症と区別される。男女比はほぼ１：１で、好発年齢は55～74歳と高齢者に多い。年間発症率はドイツにおける３人/百万人から英国における8.4人/百万人と報告されている。
source: 001209972.pdf
has db xref: kegg.disease:H01658
label: Microscopic polyangiitis @en
label: 顕微鏡的多発血管炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: MPA @en

たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 44
description: 多発血管炎性肉芽腫症は、以前はウェゲナー肉芽腫症と称されていた疾患で、病理組織学的に(１)全身の壊死性肉芽腫性血管炎、(２)上気道と肺を主とする壊死性肉芽腫性炎、(３)半月体形成腎炎を呈し、その発症機序に抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）)が関与する血管炎症候群である。元来生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる。早期確定診断にANCAの測定は極めて有用である。多発血管炎性肉芽腫症で認められるANCAのサブタイプは、欧米では、ほとんどがプロテイネース３に対する抗体（PR3-ANCA）であるが、わが国ではミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約半数を占める。
source: 001209973.pdf
has db xref: kegg.disease:H01655
label: Granulomatosis with polyangiitis @en
label: 多発血管炎性肉芽腫症
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: GPA @en
alternative label: Wegeners granulomatosis @en
alternative label: ウェゲナー肉芽腫症

こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 45
description: 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（eosinophilic granulomatosis with polyangiitis：EGPA）は、従来アレルギー性肉芽腫性血管炎（allergic granulomatous angiitis：AGA）あるいはチャーグ・ストラウス症候群（Churg Strauss syndrome：CSS）と呼ばれてきた血管炎症候群で、2012年の国際会議で名称変更がなされた。日本語名も、これに呼応して検討され、表記のように定められた。 臨床的特徴は、先行症状として気管支炎喘息やアレルギー性鼻炎がみられ、末梢血好酸球増多を伴って血管炎を生じ、末梢神経炎、紫斑、消化管潰瘍、脳梗塞・脳出血・心筋梗塞・心外膜炎などの臨床症状を呈する疾患である。30～60歳の女性に好発し、男：女＝４：６でやや女性に多い。 我が国における年間新規患者数は、約100例と推定されている。年間の医療施設受診者は、約1,800例と推定されている。 血中の好酸球増加以外に、好酸球性組織障害因子（ECPなど）の上昇、IgE高値なども認められる。抗好中球細胞質抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody：ANCA）のサブタイプであるミエロペルオキシダーゼに対する抗体（MPO-ANCA）が約50％の症例で血清中に検出される。 病理組織学的特徴は、真皮小血管を中心に核塵を伴い、血管周囲の好中球と著明な好酸球浸潤を認める細小血管の肉芽腫性あるいはフィブリノイド変性を伴う壊死性血管炎や白血球破砕性血管炎（leukocytoclastic vasculitis）が認められ、ときに、血管外に肉芽腫形成が観察される。診断は後述の診断基準によってなされ、(１)先行する気管支喘息あるいはアレルギー性鼻炎、(２)血中の好酸球の増加、(３)前項にある血管炎症状を認めることによる。さらに病理組織所見が存在すると確実になる。参考所見として、血沈亢進、血小板増加、IgE高値、血清MPO-ANCA（p-ANCA）陽性などが重要である。
source: 001209974.pdf
has db xref: kegg.disease:H01468
label: Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis @en
label: 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Allergic granulomatous angiitis @en
alternative label: Churg Strauss syndrome @en
alternative label: EGPA @en
alternative label: アレルギー性肉芽腫性血管炎
alternative label: チャーグ・ストラウス症候群

あくせいかんせつりうまち
type: Class
has notification number: 46
description: 既存の関節リウマチ（rheumatic arthritis：RA）に、血管炎をはじめとする関節外症状を認め、難治性又は重症な臨床病態を伴う場合に、悪性関節リウマチという。内臓障害がなく、関節リウマチの関節病変が進行して関節の機能が高度に低下して身体障害がもたらされる場合には悪性関節リウマチとはいわない。悪性関節リウマチと診断される年齢のピークは60歳代で、男女比は１：２である。悪性関節リウマチの血管炎は結節性多発動脈炎と同様な全身性動脈炎型（内臓を系統的に侵し、生命予後不良）と内膜の線維性増殖を呈する末梢動脈炎型（四肢末梢及び皮膚を侵し、生命予後は良好）の２つの型に分けられる。血管炎以外の臓器症状としては、間質性肺炎を生じると生命予後不良である。
source: 001209975.pdf
label: Rheumatoid vasculitis @en
label: 悪性関節リウマチ
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Malignant rheumatoid arthritis @en
alternative label: Rheumatoid arthritis with vasculitis @en
alternative label: リウマトイド血管炎
alternative label: 血管炎を伴う関節リウマチ

ばーじゃーびょう
type: Class
has notification number: 47
description: 閉塞性血栓血管炎とも呼ばれ、四肢の主幹動脈に閉塞性の血管全層炎を来す疾患である。特に下肢動脈に好発して、虚血症状として間欠性跛行や安静時疼痛、虚血性皮膚潰瘍、壊疽（特発性脱疽とも呼ばれる）を来す。また、しばしば表在静脈にも炎症を来し（遊走性静脈炎）、まれに大動脈や内臓動静脈にも病変を来す。従前「ビュルガー病」と呼ばれていた。
source: 001209977.pdf
has db xref: kegg.disease:H01625
label: Buerger's disease @en
label: バージャー病
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: TAO @en
alternative label: Thromboangiitis obliterans @en
alternative label: ビュルガー病
alternative label: 閉塞性血栓血管炎

げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 48
description: 抗リン脂質抗体（aPL）には、抗カルジオリピン抗体（aCL）、ループス抗凝固因子（LAC）、ワッセルマン反応（STS）偽陽性などが含まれるが、これらの抗体を有し、臨床的に動･静脈の血栓症、血小板減少症、習慣流産･死産･子宮内胎児死亡などをみる場合に抗リン脂質抗体症候群（APS）と称せられる。全身性エリテマトーデス（SLE）を始めとする膠原病や自己免疫疾患に認められることが多いが（続発性）、原発性APSも存在する。また、多臓器梗塞を同時にみる予後不良な病態は、劇症型抗リン脂質抗体症候群（catastrophic APS）と称せられる。原因は未だ不明である。
source: 001209979.pdf
label: Primary antiphospholipid antibody syndrome @en
label: 原発性抗リン脂質抗体症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Primary APS @en
alternative label: Primary antiphospholipid syndrome @en
alternative label: 原発性APS

どうみゃくけっせんしょうをゆうするこうりんししつこうたいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 48
source: 001209979.pdf
label: Arterial thrombosis in antiphospholipid syndrome @en
label: 動脈血栓症を有する抗リン脂質抗体症候群
subclass of: げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん

こうりんししつこうたいしょうこうぐんがっぺいにんしん
type: Class
has notification number: 48
source: 001209979.pdf
label: Antiphospholipid antibody syndrome during pregnancy @en
label: 抗リン脂質抗体症候群合併妊娠
subclass of: げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん

げきしょうがたげんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 48
source: 001209979.pdf
label: Catastrophic antiphospholipid syndrome @en
label: 劇症型原発性抗リン脂質抗体症候群
subclass of: げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん
alternative label: 劇症型APS

こうりんししつこうたいかんれんしっかん
type: Class
has notification number: 48
source: 001209979.pdf
label: Antiphospholipid antibody-related disease @en
label: 抗リン脂質抗体関連疾患
subclass of: げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん

ぜんしんせいえりてまとーです
type: Class
has notification number: 49
description: 全身性エリテマトーデスはDNA－抗DNA抗体などの免疫複合体の組織沈着により起こる全身性炎症性病変を特徴とする自己免疫疾患である。症状は治療により軽快するものの、寛解と増悪を繰り返して慢性の経過を取ることが多い。
source: 001209981.pdf
has db xref: kegg.disease:H00080
label: Systemic lupus erythematosus @en
label: 全身性エリテマトーデス
subclass of: めんえきけいしっかん

ひふきんえん／たはつせいきんえん
type: Class
has notification number: 50
description: 自己免疫性の炎症性筋疾患で、主に体幹や四肢近位筋、頸筋、咽頭筋などの筋力低下を来す。典型的な皮疹を伴うものは、皮膚筋炎と呼ぶ。疾患の本態は筋組織や皮膚組織に対する自己免疫であるが、全ての筋･皮膚組織が冒されるわけではなく、特に皮膚症状では、特徴的部位に皮疹が出やすい。検査所見上、筋組織崩壊を反映して、筋原性酵素高値を認めるほか、他の膠原病と同様に高γグロプリン血症や自己抗体を認める。2009年の臨床調査個人票の解析結果によれば、多発性筋炎（polymyositis：PM）・皮膚筋炎（dermatomyositis：DM）の推定患者数はほぼ同数で、男女比は１：３で、発症ピークは５～９歳と50歳代にあった。
source: 001209984.pdf
has db xref: kegg.disease:H01604
label: Dermatomyositis/Polymyositis @en
label: 皮膚筋炎／多発性筋炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: DM/PM @en

ひふきんえん
type: Class
has notification number: 50
source: 001209984.pdf
label: Dermatomyositis @en
label: 皮膚筋炎
subclass of: ひふきんえん／たはつせいきんえん

むきんしょうせいひふきんえん
type: Class
has notification number: 50
source: 001209984.pdf
label: Amyopathic dermatomyositis @en
label: 無筋症性皮膚筋炎
subclass of: ひふきんえん／たはつせいきんえん
alternative label: ADM @en

たはつせいきんえん
type: Class
has notification number: 50
source: 001209984.pdf
label: Polymyositis @en
label: 多発性筋炎
subclass of: ひふきんえん／たはつせいきんえん

ぜんしんせいきょうひしょう
type: Class
has notification number: 51
description: 全身性強皮症（Systemic sclerosis：SSc）は、皮膚や内臓が硬くなる変化（硬化という。）を特徴とし、慢性に経過する疾患である。しかし、硬化の程度、進行などについては患者によって様々である点に注意が必要である。この観点から、全身性強皮症を大きく２つに分ける分類が国際的に広く用いられている。つまり、典型的な症状を示す「びまん皮膚硬化型全身性強皮症」と、比較的軽症型の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」に分けられている。前者は発症より５～６年以内は進行することが多いが、後者の軽症型では進行はほとんどないか、あるいは緩徐である。なお、「限局性強皮症」は皮膚のみに硬化が起こる全く別の病気であり、前述の「限局皮膚硬化型全身性強皮症」とは全く異なるものである。
source: 001209986.pdf
has db xref: kegg.disease:H01492
label: Systemic sclerosis @en
label: 全身性強皮症
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Systemic scleroderma @en

こんごうせいけつごうそしきびょう
type: Class
has notification number: 52
description: 混合性結合組織病（mixed connective tissue disease：MCTD）は膠原病重複症候群の中の一病型に分類され、以下の二つの特徴を持つ全身性疾患である。第一は、全身性エリテマトーデス（SLE）を思わせる臨床所見、全身性強皮症を思わせる臨床所見及び多発性筋炎を思わせる臨床所見が、同一患者に同時にあるいは経過とともに認められる。第二は、血清中に抗U1-RNP（ribonucleoprotein）抗体が、高い抗体価で検出される。
source: 001209987.pdf
has db xref: kegg.disease:H01710
label: Mixed connective tissue disease @en
label: 混合性結合組織病
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: MCTD @en

しぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 53
description: 慢性唾液腺炎と乾燥性角結膜炎を主徴とし、多彩な自己抗体の出現や高ガンマグロブリン血症を来す自己免疫疾患の一つである。乾燥症が主症状となるが、唾液腺、涙腺だけでなく、全身の外分泌腺が系統的に障害されるため、autoimmune exocrinopathyとも称される。シェーグレン症候群は他の膠原病の合併がみられない一次性と関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの膠原病を合併する二次性とに大別される。さらに、一次性シェーグレン症候群は、病変が涙腺、唾液腺に限局する腺型と病変が全身諸臓器に及ぶ腺外型とに分けられる。様々な自己抗体の出現や臓器に浸潤した自己反応性リンパ球の存在により、自己免疫応答がその病因として考えられている。ポリクローナルな高ガンマグロブリン血症のほか、抗核抗体、リウマトイド因子、抗SS‐A抗体、抗SS‐B抗体などの自己抗体が出現する。
source: 001209990.pdf
has db xref: kegg.disease:H01502
label: Sjogren's syndrome @en
label: シェーグレン症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Sjogren syndrome @en
alternative label: Sjogren症候群
alternative label: Sjögren's syndrome @en

いちじせいしぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 53
source: 001209990.pdf
label: Primary Sjogren's syndrome @en
label: 一次性シェーグレン症候群
subclass of: しぇーぐれんしょうこうぐん
alternative label: Primary Sjogren syndrome @en
alternative label: 一次性Sjogren症候群
alternative label: 原発性シェーグレン症候群

にじせいしぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 53
source: 001209990.pdf
label: Secondary Sjogren's syndrome @en
label: 二次性シェーグレン症候群
subclass of: しぇーぐれんしょうこうぐん
alternative label: Secondary Sjogren syndrome @en

せいじんはっしょうすちるびょう
type: Class
has notification number: 54
description: 若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis）のうち全身型は、小児の熱性疾患としてStill（1897）により記載されたスチル病と同じものである。スチル病には成人発症例もあることが、Bywaters（1971）の報告以来知られている。16歳以上を成人とするが、小児例と病像は同様、治療方針も同じである。小児発症で成人まで遷延した例と合わせて成人スチル病と呼ばれ、本邦集計で成人例の88％が成人発症型であった。成人例の発症年齢は、本邦集計で20歳前後をピークに年齢とともに集計数が減少し、６割は16～35歳に分布し、女性が男性の２倍である。高年齢では女性に偏り、稀に80歳代の発症例もある。
source: 001209992.pdf
label: Adult-onset Still disease @en
label: 成人発症スチル病
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: AOSD @en
alternative label: Adult Still disease @en
alternative label: Adult Still's disease @en
alternative label: 成人Still病
alternative label: 成人スチル病

さいはつせいたはつなんこつえん
type: Class
has notification number: 55
description: 再発性多発軟骨炎（relapsing polychondritis：RP）は、全身の軟骨組織特異的に慢性かつ再発性の炎症を来たす疾患である。
source: 001209993.pdf
has db xref: kegg.disease:H01758
label: Relapsing polychondritis @en
label: 再発性多発軟骨炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: RP @en

べーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 56
description: 口腔粘膜のアフタ性潰瘍、皮膚症状、眼のぶどう膜炎、外陰部潰瘍を主症状とし、急性炎症性発作を繰り返すことを特徴とする。
source: 001209994.pdf
has db xref: kegg.disease:H01476
label: Behcet's disease @en
label: ベーチェット病
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Behcet disease @en

とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 57
description: 左室収縮低下と左室内腔の拡張を特徴とする疾患群であり、高血圧性、弁膜性、虚血性心疾患など原因の明らかな疾患を除外する必要がある。
source: 001209995.pdf
label: Idiopathic dilated cardiomyopathy @en
label: 特発性拡張型心筋症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

ひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 58
member of: 心筋症群（主として成人発症もの）
description: 肥大型心筋症とは、原発性の心室肥大をきたす心筋疾患である。肥大型心筋症は「心室中隔の非対称性肥大を伴う左室ないし右室、あるいは両者の肥大」と定義され、左室拡張機能低下を呈する。「左室流出路閉塞をきたす閉塞性ときたさない非閉塞性」に分類され、前者では収縮期に左室内圧較差が生じる。常染色体性優性の家族歴を有す例が多い。
source: 001209996.pdf
has db xref: kegg.disease:H00292
label: Hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 肥大型心筋症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: HCM @en

ひへいそくせいひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 58
source: 001209996.pdf
label: Hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy @en
label: 非閉塞性肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう
alternative label: HNCM @en
alternative label: NHCM @en
alternative label: Non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy @en

へいそくせいひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 58
source: 001209996.pdf
label: Hypertrophic obstructive cardiomyopathy @en
label: 閉塞性肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう
alternative label: HOCM @en

しんしつちゅうぶへいそくせいひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 58
source: 001209996.pdf
label: Mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 心室中部閉塞性肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう
alternative label: MVOHCM @en

しんせんぶひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 58
source: 001209996.pdf
label: Apical hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 心尖部肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう
alternative label: APH @en

かくちょうそうひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 58
source: 001209996.pdf
label: Dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 拡張相肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう
alternative label: D-HCM @en

こうそくがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 59
description: 2005年に発表された特発性心筋症調査研究班による診断の手引きによると、拘束型心筋症の基本病態は左心室拡張障害であり、（１）硬い左心室（stiff left ventricle）の存在、（２）左室拡大や肥大の欠如、（３）正常または正常に近い左室収縮機能、（４）原因（基礎心疾患）不明の４項目が診断の必要十分条件とされている。
source: 001209997.pdf
has db xref: kegg.disease:H01219
label: Restrictive cardiomyopathy @en
label: 拘束型心筋症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Restricted cardiomyopathy @en

とくはつせいこうそくがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 59
source: 001209997.pdf
label: Idiopathic restrictive cardiomyopathy @en
label: 特発性拘束型心筋症
subclass of: こうそくがたしんきんしょう

にじせいこうそくがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 59
source: 001209997.pdf
label: Secondary restrictive cardiomyopathy @en
label: 二次性拘束型心筋症
subclass of: こうそくがたしんきんしょう

さいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 60
description: 再生不良性貧血は、末梢血で汎血球減少症があり、骨髄が低形成を示す疾患である。血球減少は必ずしも全ての血球というわけではなく、軽症例では貧血と血小板減少だけで白血球数は正常ということもある。診断のためには、他の疾患による汎血球減少症を除外する必要がある。特に診断が紛らわしい疾患は、骨髄異形成症候群の不応性貧血（FAB分類）である。
source: 001209998.pdf
has db xref: kegg.disease:H01132
label: Aplastic anemia @en
label: 再生不良性貧血
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: Aplastic anaemia @en

とくはつせいさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Idiopathic aplastic anemia @en
label: 特発性再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Idiopathic aplastic anaemia @en

にじせいさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Secondary aplastic anemia @en
label: 二次性再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Secondary aplastic anaemia @en

とくしゅがたさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Atypical aplastic anemia @en
label: 特殊型再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Atypical aplastic anaemia @en

かんえんごさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Hepatitis-associated aplastic anemia @en
label: 肝炎後再生不良性貧血
subclass of: とくしゅがたさいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Hepatitis-associated aplastic anaemia @en

さいせいふりょうせいひんけつぴーえぬえいちしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Aplastic anemia-paroxysmal nocturnal hemoglobinuria syndrome @en
label: 再生不良性貧血-PNH症候群
subclass of: とくしゅがたさいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Aplastic anaemia-PNH syndrome @en
alternative label: Aplastic anaemia-paroxysmal nocturnal haemoglobinuria syndrome @en

MDSとの境界型
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Borderline between aplastic anemia and MDS @en
label: えむでぃーえすとのきょうかいがた
subclass of: とくしゅがたさいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Borderline between aplastic anaemia and MDS @en

せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
label: Congenital aplastic anemia @en
label: 先天性再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Congenital aplastic anaemia @en

obsolete ファンコニ貧血
type: Class
label: obsolete Fanconi anemia @en
label: ふぁんこにひんけつ
subclass of: obsolete class
deprecated: true

せんてんせいかくかふぜんしょう
type: Class
has notification number: 60
source: 001209998.pdf
has db xref: kegg.disease:H00507
label: Dyskeratosis congenita @en
label: 先天性角化不全症
subclass of: せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: 先天性角化異常症

じこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 61
description: 自己免疫性溶血性貧血（AIHA）は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球の寿命が著しく短縮（溶血） し、貧血を来す病態である。自己抗体の出現につながる病因の詳細はいまだ不明の部分が多く、臨床経過・予後の面でも多様性に富む不均質な病態群と理解される。自己抗体の出現を共通点とするが、抗体の性状、臨床的表現型、好発年齢など様々な観点からみて異なる特徴をもつ病態を包含する。自己抗体の赤血球結合の最適温度により温式と冷式のAIHAに分類される。
source: 001209999.pdf
has db xref: kegg.disease:H01585
label: Autoimmune hemolytic anemia @en
label: 自己免疫性溶血性貧血
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: AIHA @en
alternative label: Autoimmune haemolytic anaemia @en

おんしきじこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 61
source: 001209999.pdf
label: Warm antibody hemolytic anemia @en
label: 温式自己免疫性溶血性貧血
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: Warm antibody AIHA @en
alternative label: Warm antibody haemolytic anaemia @en

かんれいぎょうしゅうそしょう
type: Class
has notification number: 61
source: 001209999.pdf
label: Cold agglutinin disease @en
label: 寒冷凝集素症
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: CAD @en

ほっさせいかんれいへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 61
source: 001209999.pdf
label: Paroxysmal cold hemoglobinuria @en
label: 発作性寒冷ヘモグロビン尿症
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: PCH @en
alternative label: Paroxysmal cold haemoglobinuria @en

こんごうがたじこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 61
source: 001209999.pdf
label: Mixed-type autoimmune hemolytic anemia @en
label: 混合型自己免疫性溶血性貧血
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: Mixed-type autoimmune haemolytic anaemia @en
alternative label: mixed AIHA @en
alternative label: mixed-type AIHA @en

えばんずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 61
source: 001209999.pdf
label: Evans syndrome @en
label: エヴァンズ症候群
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: エバンス症候群

ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 62
description: 発作性夜間ヘモグロビン尿症（Paroximal Nocturnal Hemogrobinuria：PNH）は、PIGA遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患である。再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例ではまれではあるが、PNHに特徴的な合併症である。PNHは、昭和49（1974）年に溶血性貧血が特定疾患に指定されたことに伴い、研究対象疾患として取り上げられ、「溶血性貧血調査研究班」（班長 三輪史朗）によって組織的な研究が開始された。それから今日に至る40年にわたって歴代班長により疫学、病因、病態、診断、治療、予後など幅広い領域に関する調査研究が重ねられてきた。診断時（初診時）年齢は、特発性造血障害に関する研究班の共同研究「PNH患者における臨床病歴と自然歴の日米比較調査」のデータによると、45.1歳（range：10～86）であった。診断時年齢分布は、20～60歳代に多くまんべんなく発症する。欧米例ではヘモグロビン尿、血栓症といったPNHの古典的症状が前面に出やすいのに対し、アジア例ではむしろ造血不全症状が主体である。
source: 001210000.pdf
has db xref: kegg.disease:H01053
label: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria @en
label: 発作性夜間ヘモグロビン尿症
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: PNH @en
alternative label: Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria @en

こてんてきほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 62
source: 001210000.pdf
label: Classical paroxysmal nocturnal hemoglobinuria @en
label: 古典的発作性夜間ヘモグロビン尿症
subclass of: ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
alternative label: Classical Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria @en
alternative label: 古典的PNH

こつずいふぜんがたほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 62
source: 001210000.pdf
label: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the setting of another specified bone marrow disorder @en
label: 骨髄不全型発作性夜間ヘモグロビン尿症
subclass of: ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
alternative label: PNH in the setting of another specified bone marrow disorder @en
alternative label: Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in the setting of another specified bone marrow disorder @en
alternative label: 骨髄不全型PNH

こんごうがたほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 62
source: 001210000.pdf
label: Mixed type paroxysmal nocturnal hemoglobinuria @en
label: 混合型発作性夜間ヘモグロビン尿症
subclass of: ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
alternative label: Mixed type paroxysmal nocturnal haemoglobinuria @en
alternative label: 混合型PNH

めんえきせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 63
description: 本疾患は、血小板膜蛋白に対する自己抗体が発現し、血小板に結合する結果、主として脾臓における網内系細胞での血小板の破壊が亢進し、血小板減少を来す自己免疫性疾患である。最近、欧米において本症は、一次性免疫性血小板減少症（primary immune thrombocytopenia）と呼ばれることが多い。種々の出血症状を呈する。通常、赤血球、白血球系に異常を認めず、骨髄での巨核球産生能の低下も見られない。ITPの診断は今でも除外診断が主体であり、血小板減少をもたらす基礎疾患や、薬剤の関与を除外する必要がある。血小板減少とは、血小板数10万/µL未満をさす。最近では、ITPにおいては血小板破壊亢進のみならず、血小板産生も抑制されていることが明らかにされている。血小板自己抗体が骨髄巨核球にも結合し、血小板の産生障害を引き起こしていると考えられる。
source: 001437307.pdf
has db xref: kegg.disease:H01240
label: Immune thrombocytopenia @en
label: 免疫性血小板減少症
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: ITP @en
alternative label: Primary immune thrombocytopenia @en

けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 64
description: 血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura：TTP）は、1924年米国のEli Moschcowitzによって初めて報告された疾患で、歴史的には１）消耗性血小板減少、２）微小血管症性溶血性貧血、３）腎機能障害、４）発熱、５）動揺性精神神経障害の古典的５徴候で診断されていた。その後、１）２）のみの症例でも同様の病態であることが報告されてきたが、より最近ではADAMTS13活性著減（10％未満）のみがTTPと診断されるようになった。TTPの罹患年令は新生児から老人までと幅広く、日本国内では30～50歳と60歳前後に発症ピークが認められる。罹患率は女性にやや多いが、30～50歳では女性が明らかに多く、高齢になれば男性の比率が高まる。
source: 001210002.pdf
has db xref: kegg.disease:H00225
label: Thrombotic thrombocytopenic purpura @en
label: 血栓性血小板減少性紫斑病
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: TTP @en

せんてんせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 64
source: 001210002.pdf
label: Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura @en
label: 先天性血栓性血小板減少性紫斑病
subclass of: けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
alternative label: Upshaw-Schulman syndrome @en
alternative label: Upshaw-Schulman症候群
alternative label: アップショー・シュールマン症候群

こうてんせいげんぱつせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 64
source: 001210002.pdf
label: Acquired idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura @en
label: 後天性原発性血栓性血小板減少性紫斑病
subclass of: けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう

こうてんせいにじせいけっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 64
source: 001210002.pdf
label: Secondary thrombotic thrombocytopenic purpura @en
label: 後天性二次性血栓性血小板減少性紫斑病
subclass of: けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
alternative label: Secondary TTP @en

げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
description: 原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。
source: 001210003.pdf
label: Primary immunodeficiency syndrome @en
label: 原発性免疫不全症候群
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: PID @en
alternative label: Primary immunodeficiency disease @en

X連鎖重症複合免疫不全症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: X-linked severe combined immunodeficiency @en
label: えっくすれんさじゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: X-SCID @en

さいもういけいせいしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01128
label: Reticular dysgenesis @en
label: 細網異形成症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

あでのしんであみなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H02309
label: Adenosine deaminase deficiency @en
label: アデノシンデアミナーゼ欠損症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: ADA deficiency @en
alternative label: ADA欠損症

おーめんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H02554
label: Omenn syndrome @en
label: オーメン症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Omenn症候群

ぷりんぬくれおしどほすほりらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Purine nucleoside phosphorylase deficiency @en
label: プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

CD8欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: CD8 deficiency @en
label: しーでぃー8けっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

ZAP-70欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Zap-70 deficiency @en
label: ざっぷ70けっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

MHCクラスI欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: MHC class I deficiency @en
label: えむえいちしーくらす1けっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Major histocompatibility complex class I deficiency @en

MHCクラスII欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: MHC class II deficiency @en
label: えむえいちしーくらす2けっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Major histocompatibility complex class II deficiency @en

うぃすこっと・おるどりっちしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01523
label: Wiskott-Aldrich syndrome @en
label: ウィスコット・オルドリッチ症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Wiskott-Aldrich症候群

もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00064
label: Ataxia telangiectasia @en
label: 毛細血管拡張性運動失調症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

ないみーへんせんしょくたいふあんていしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01344
label: Nijmegen breakage syndrome @en
label: ナイミーヘン染色体不安定症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Nijmegen breakage症候群

ぶるーむしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01346
label: Bloom syndrome @en
label: ブルーム症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Bloom症候群

ICF症候群
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: ICF syndrome @en
label: あいしーえふしょうこうぐん
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

PMS2異常症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: PMS2 deficiency @en
label: ぴーえむえす2いじょうしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

RIDDLE症候群
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00962
label: RIDDLE syndrome @en
label: りどるしょうこうぐん
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Radiosensitivity, immunodeficiency dysmorphic features and learning difficulties syndrome @en

しむけしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Schimke syndrome @en
label: シムケ症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Schimke症候群

ねざーとんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00671
label: Netherton syndrome @en
label: ネザートン症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: Netherton症候群

きょうせんていけいせい
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Thymus hypoplasia @en
label: 胸腺低形成
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: 22q11.2 deletion syndrome @en
alternative label: 22q11.2欠失症候群
alternative label: DiGeorge syndrome @en
alternative label: DiGeorge症候群
alternative label: デイジョージ症候群

こうあいじーいーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01968
label: Hyper-IgE syndrome @en
label: 高IgE症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

かんちゅうしんじょうみゃくへいさしょうをともなうめんえきふぜんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency @en
label: 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: VODI @en

obsolete 先天性角化不全症
type: Class
label: obsolete Dyskeratosis congenita @en
label: せんてんせいかくかふぜんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

X連鎖無ガンマグロブリン血症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: X-linked agammaglobulinemia @en
label: えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: X-linked agammaglobulinaemia @en
alternative label: XLA @en
alternative label: X連鎖無γグロブリン血症

ぶんるいふのうがためんえきふぜんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00088
label: Common variable immunodeficiency @en
label: 分類不能型免疫不全症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: CVID @en

こうあいじーえむしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Hyper-IgM syndrome @en
label: 高IgM症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

IgGサブクラス欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: IgG subclass deficiency @en
label: あいじーじーさぶくらすけっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

せんたくてきあいじーえーけっそんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Selective IgA deficiency @en
label: 選択的IgA欠損症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

とくいこうたいさんせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Specific antibody deficiency with normal Ig concentrations and normal numbers of B cells @en
label: 特異抗体産生不全症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

にゅうじいっかせいていがんまぐろぶりんけっしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Transient hypogammaglobulinemia of infancy with normal numbers of B cells @en
label: 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Transient hypogammaglobulinaemia of infancy with normal numbers of B cells @en

ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H02021
label: Chédiak-Higashi syndrome @en
label: チェディアック・東症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
subclass of: がんひふはくひしょう
alternative label: CHS @en
alternative label: Chédiak-Higashi症候群

X連鎖リンパ増殖症候群
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01969
label: X-linked lymphoproliferative syndrome @en
label: えっくすれんさりんぱぞうしょくしょうこうぐん
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: XLP @en

じこめんえきせいりんぱぞうしょくしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00108
label: Autoimmune lymphoproliferative syndrome @en
label: 自己免疫性リンパ増殖症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: ALPS

じゅうしょうせんてんせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Severe congenital neutropenia @en
label: 重症先天性好中球減少症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

しゅうきせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Cyclic neutropenia @en
label: 周期性好中球減少症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

はっけっきゅうせっちゃくふぜんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00099
label: Leukocyte adhesion deficiency @en
label: 白血球接着不全症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: LAD @en

しゅわっはまん・だいあもんどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00439
label: Shwachman-Diamond syndrome @en
label: シュワッハマン・ダイアモンド症候群
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: SDS @en
alternative label: Shwachman-Diamond症候群

まんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H00098
label: Chronic granulomatous disease @en
label: 慢性肉芽腫症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: CGD @en

みえろぺるおきしだーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H02025
label: Myeloperoxidase deficiency @en
label: ミエロペルオキシダーゼ欠損症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

めんでるいでんがたまいこばくてりあいかんせんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease @en
label: メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: MSMD @en

めんえきふぜんをともなうむかんせいがいはいようけいせいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency @en
label: 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: EDA-ID @en

IRAK4欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: IRAK4 deficiency @en
label: あいらっく4けっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

MyD88欠損症
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: MyD88 deficiency @en
label: みっど88 / まいでぃー88けっそんしょう
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

まんせいひふねんまくかんじだしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01109
label: Chronic mucocutaneous candidiasis @en
label: 慢性皮膚粘膜カンジダ症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: CMC @en

せんてんせいほたいけっそんしょう
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
label: Inherited deficiency of complement system @en
label: 先天性補体欠損症
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

いでんせいけっかんせいふしゅ
type: Class
has notification number: 65
source: 001210003.pdf
has db xref: kegg.disease:H01006
label: Hereditary angioedema @en
label: 遺伝性血管性浮腫
subclass of: げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: C1 inhibitor deficiency @en
alternative label: C1インヒビター欠損症

IgＡ腎症
type: Class
has notification number: 66
description: 慢性糸球体腎炎のうち、糸球体メサンギウム細胞と基質の増殖性変化とメサンギウム領域へのIgAを主体とする沈着物とを認めるものをいう。同義語としてIgA腎炎、バージャー（Buerger）病などがある。慢性糸球体腎炎の一病型として確立しているが、日本においては1970年代初期から活発な研究が行われ、慢性糸球体腎炎のうち成人では30％以上、小児でも20％以上を占めていることが明らかになった。日本と同じように本症が多発する国としては、アジア太平洋地域の諸国が知られており、北欧や北米では比較的少ない。このような地域差の原因は不明であり、一部では腎生検施行の頻度と比例するともいわれ、北米においては白人には多いが、黒人ではまれであることも知られているため、何らかの人種的・遺伝的背景も想定されている。成人・小児共に男性にやや多く、発見時の年齢は成人では20歳代、小児では10歳代が多いが、患者層は全ての年齢にわたっている。
source: 001210004.pdf
has db xref: kegg.disease:H01581
label: IgA nephropathy @en
label: あいじーえーじんしょう
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん

たはつせいのうほうじん
type: Class
has notification number: 67
description: 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease：ARPKD）とがある。
has db xref: kegg.disease:H00542
label: Polycystic kidney disease @en
label: 多発性嚢胞腎
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: PKD @en
alternative label: Polycystic kidney @en

じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん
type: Class
has notification number: 67
source: 001210511.pdf
label: Autosomal dominant polycystic kidney disease @en
label: 常染色体優性多発性嚢胞腎
subclass of: たはつせいのうほうじん
alternative label: ADPKD @en
alternative label: Autosomal dominant PKD @en

じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん
type: Class
has notification number: 67
source: 001210513.pdf
label: Autosomal recessive polycystic kidney disease @en
label: 常染色体劣性多発性嚢胞腎
subclass of: たはつせいのうほうじん
alternative label: ARPKD @en

おうしょくじんたいこっかしょう
type: Class
has notification number: 68
description: 黄色靱帯骨化症（the ossification of the ligamentum flavum：OLF）は、黄色靱帯が骨化する疾患であり、胸腰移行部に多いが、全脊柱に発生する。診断には単純レントゲン写真、断層写真あるいはMRI、CTが有用である。多椎間罹患例は約35％である。頸椎後縦靱帯骨化症、あるいは胸椎後縦靱帯骨化症と合併することが多いことから、脊柱管内靱帯骨化の一連の疾患と考えられている。しかし、単独で発症することもある。
source: 001210013.pdf
label: Ossification of ligamentum flavum @en
label: 黄色靱帯骨化症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: OLF @en
alternative label: Ossification of the ligamentum flavum @en

こうじゅうじんたいこっかしょう
type: Class
has notification number: 69
description: 後縦靱帯骨化症は、脊椎椎体の後縁を連結し、脊柱のほぼ全長を縦走する後縦靱帯が骨化することにより、脊椎管狭窄を来し、脊髄又は神経根の圧迫障害を来す疾患である。頸椎に最も多いが、胸椎や腰椎にも生じる。後縦靱帯骨化症患者では、前縦靱帯骨化を中心として、広汎に脊柱靱帯骨化を来す強直性脊椎骨増殖症を約40％に合併し、また黄色靱帯骨化や棘上靱帯骨化の合併も多く、脊椎靱帯骨化の一部分症として捉える考えもある。
source: 001210016.pdf
label: Ossification of posterior longitudinal ligament @en
label: 後縦靱帯骨化症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: OPLL
alternative label: Ossification of the posterior longitudinal ligament @en

こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 70
description: 頸、胸、腰椎部の広範囲にわたる脊柱管狭小により、脊髄、馬尾神経又は神経根の障害を来す疾患をいう。
source: 001210018.pdf
label: Coexisting cervical and lumbar spinal stenosis @en
label: 広範脊柱管狭窄症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん

とくはつせいだいたいこつとうえししょう
type: Class
has notification number: 71
description: 大腿骨頭壊死症は、大腿骨頭が阻血性壊死に陥って圧潰し、股関節機能が失われる難治性疾患である。大腿骨頭壊死症のうち、 脱臼や骨折などの阻血原因が明らかである場合以外が特発性大腿骨頭壊死症とされている。特発性大腿骨頭壊死症の治療は長期間に及ぶこともあり、医療経済学的に問題が大きい。また、青・壮年期に好発して労働能力を著しく低下させることから、労働経済学的にも大きな損失を生じる。患者のQOLに大きな影響を与えるため、早期に適切な診断を行い、適切な治療へと結びつけていく必要がある。
source: 001210019.pdf
label: Idiopathic osteonecrosis of femoral head @en
label: 特発性大腿骨頭壊死症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: ION @en
alternative label: Idiopathic osteonecrosis of the femoral head @en

かすいたいせいえーでぃーえいちぶんぴついじょうしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
label: Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate ADH syndrome @en
label: 下垂体性ADH分泌異常症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Pituitary ADH secretion disorders @en
alternative label: SIADH @en
alternative label: Syndrome of inappropriate ADH secretion @en

ちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 72
source: 001210568.pdf
has db xref: kegg.disease:H00253
label: Central diabetes insipidus @en
label: 中枢性尿崩症
subclass of: かすいたいせいえーでぃーえいちぶんぴついじょうしょう
alternative label: バゾプレシン分泌低下症

こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 72
source: 001210569.pdf
label: Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone @en
label: 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
subclass of: かすいたいせいえーでぃーえいちぶんぴついじょうしょう
alternative label: ADH分泌亢進症
alternative label: SIADH @en
alternative label: バゾプレシン分泌過剰症

かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 73
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
source: 001210022.pdf
label: Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome @en
label: 下垂体性TSH分泌亢進症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Syndrome of inappropriate TSH secretion @en
alternative label: Syndrome of inappropriate thyroid-stimulating hormone secretion @en
alternative label: TSH-secreting pituitary adenoma @en

かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 74
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
source: 001210023.pdf
label: Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome @en
label: 下垂体性PRL分泌亢進症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Inappropriate prolactin secretion syndrome @en
alternative label: PRL-secreting pituitary adenoma @en
alternative label: Prolactin secreting pituitary adenoma @en

くっしんぐびょう
type: Class
has notification number: 75
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
source: 001210025.pdf
label: Cushing disease @en
label: クッシング病
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Cushing's Disease @en
alternative label: Cushing病

かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 76
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
label: Diencephalo-hypophysial dysfunction-syndrome of abnormal secretion of gonadotropin @en
label: 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism @en

ちゅうすうせいししゅんきそうはつしょう
type: Class
has notification number: 76
source: 001210028.pdf
has db xref: kegg.disease:H02018
label: Central precocious puberty @en
label: 中枢性思春期早発症
subclass of: かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう
alternative label: 中枢性性早熟症

obsolete 特発性ゴナドトロピン分泌低下症
type: Class
label: obsolete Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism @en
label: とくはつせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete 家族性ゴナドトロピン分泌低下症
type: Class
label: obsolete Congenital hypogonadotropic hypogonadism @en
label: かぞくせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete 続発性ゴナドトロピン分泌低下症
type: Class
label: obsolete Acquired hypogonadotropic hypogonadism @en
label: ぞくはつせいごなどとろぴんぶんぴつていかしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

かすいたいごなどとろぴんさんせいしゅよう
type: Class
has notification number: 76
source: 001210029.pdf
label: Growth hormone secreting pituitary adenoma @en
label: 下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍
subclass of: かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう
alternative label: GH secreting pituitary adenoma @en

かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 77
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
source: 001210030.pdf
has db xref: kegg.disease:H01864
label: Diencephalo-hypophysial dysfunction-syndrome of abnormal secretion of growth hormone @en
label: 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Growth hormone secreting pituitary adenoma @en

かすいたいぜんようきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 78
description: 下垂体から分泌されるADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRLの単独ないし複数のホルモン分泌障害あるいは分泌亢進により、主として末梢ホルモン欠乏あるいは過剰による多彩な症状を呈する疾患である。病因は、下垂体自体の障害と、下垂体ホルモンの分泌を制御する視床下部の障害及び両者を連結する下垂体茎部の障害に分類される。実際は障害部位が複数の領域にまたがっていることも多い。 全ての前葉ホルモン分泌が障害されているものを汎下垂体機能低下症、複数のホルモンが種々の程度に障害されているものを部分型下垂体機能低下症と呼ぶ。また、単一のホルモンのみが欠損するものは、単独欠損症と呼ばれる。一方、分泌亢進は通常単独のホルモンのみとなる。
source: 001210031.pdf
has db xref: kegg.disease:H01700
label: Hypopituitarism syndrome @en
label: 下垂体前葉機能低下症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Hypopituitarism @en

ごなどとろぴんぶんぷつていかしょう
type: Class
has notification number: 78
source: 001210031.pdf
has db xref: kegg.disease:H00255
label: Hypogonadotropic hypogonadism @en
label: ゴナドトロピン分泌低下症
subclass of: かすいたいぜんようきのうていかしょう
alternative label: 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

ふくじんひしつしげきほるもんぶんぴつていかしょう
type: Class
has notification number: 78
source: 001210031.pdf
label: Syndrome of abnormal secretion of adrenocorticotropic hormone @en
label: 副腎皮質刺激ホルモン分泌低下症
subclass of: かすいたいぜんようきのうていかしょう
alternative label: ACTH分泌低下症
alternative label: Adrenocorticotropic hormone deficiency @en

こうじょうせんしげきほるもんぶんぴつていかしょう
type: Class
has notification number: 78
source: 001210031.pdf
label: Thyroid-stimulating hormone deficiency @en
label: 甲状腺刺激ホルモン分泌低下症
subclass of: かすいたいぜんようきのうていかしょう
alternative label: TSH分泌低下症

GH 分泌不全性低身長症（小児）
type: Class
has notification number: 78
source: 001210031.pdf
label: Growth hormone secretion deficiency of dwarfism @en
label: じーえいちぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（しょうに）
subclass of: かすいたいぜんようきのうていかしょう
alternative label: Growth hormone deficiency @en
alternative label: 成長ホルモン分泌不全性低身長症
alternative label: 成長ホルモン分泌不全症（小児）

せいじんじーえいちぶんぴつふぜんしょう
type: Class
has notification number: 78
source: 001210031.pdf
label: Adult growth hormone deficiency @en
label: 成人GH 分泌不全症
subclass of: かすいたいぜんようきのうていかしょう
alternative label: 成長ホルモン分泌不全症（成人）

ぷろらくちんぶんぴつていかしょう
type: Class
has notification number: 78
source: 001210031.pdf
label: Syndrome of abnormal secretion of prolactin @en
label: プロラクチン分泌低下症
subclass of: かすいたいぜんようきのうていかしょう
alternative label: PRL分泌低下症
alternative label: Prolactin deficiency @en

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうほもせつごうたい
type: Class
has notification number: 79
description: 家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolaemia：FH）は、LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる。ホモ接合体患者は100万人に１人程度の頻度で認められる。FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要がある。
source: 001210032.pdf
label: Homozygous familial hypercholesterolemia @en
label: 家族性高コレステロール血症ホモ接合体
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: FHホモ接合体
alternative label: Homozygous FH @en
alternative label: Homozygous familial hypercholesterolaemia @en

こうじょうせんほるもんふおうしょう
type: Class
has notification number: 80
description: 甲状腺ホルモン不応症（Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone：RTH）は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967年、Refetoffらによって初めて報告され、レフェトフ症候群とも言われる疾患である。RTHは、甲状腺ホルモンの甲状腺ホルモン受容体（TR）を介した作用の低下によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα型TR（TRα）とTRβの２つがあるが、RTH家系の約85％にTRβ遺伝子変異が認めることから、RTHはTRβの異常症と同義と考えられるようになっている。残りの約15％の家系における原因遺伝子は明らかでないが、TRβ遺伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因でTRβの機能が障害され発症するものと考えられている。なお、2012年TRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβの機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった。
source: 001210033.pdf
label: Resistance to thyroid hormone @en
label: 甲状腺ホルモン不応症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: RTH @en
alternative label: Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone @en
alternative label: Thyroid hormone insensitivity syndrome @en

せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 81
description: 副腎皮質では、ミネラルコルチコイド、グルココルチコイド、副腎性アンドロゲンが産生されている。副腎皮質酵素欠損症は、このステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素が先天的に欠損することで起こる病気である。ステロイドホルモンが作られる過程には五つのチトクローム酵素（P450）と3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの六つの酵素が関与している。したがって、副腎皮質酵素欠損症として六つの病気があることになる。このうち、特にコルチゾールができないことにより、下垂体からACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が過剰に分泌される結果副腎が過形成を来すものを先天性副腎過形成症と呼ぶ。これには、リポイド過形成症、21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ（3β-HSD）欠損症の五つの病気がある。その他、鉱質コルチコイドができないもので、過剰なACTH分泌過剰を来さないものとして18-ヒドロキシラーゼ欠損症がある。遅発型を示すものは21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症でみられている。更に最近では、21水酸化酵素、17α水酸化酵素活性がともに低下し、骨奇形を伴う酵素欠損症が報告された（P450 オキシドレダクターゼ欠損症）。
has db xref: kegg.disease:H00258
label: Congenital adrenal enzyme deficiency @en
label: 先天性副腎皮質酵素欠損症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Congenial adrenal cortex enzyme deficiency @en
alternative label: Congenital adrenal hyperplasia @en

りぽいどふくじんかけいせいしょう
type: Class
has notification number: 81
source: 001210516.pdf
label: Congenital lipoid adrenal hyperplasia @en
label: リポイド副腎過形成症
subclass of: せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
alternative label: 先天性リポイド過形成症

3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
type: Class
has notification number: 81
source: 001210517.pdf
label: 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency @en
label: 3べーたすいさんかすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
alternative label: 3-HSD欠損症
alternative label: 3-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency @en
alternative label: 3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症

21-水酸化酵素欠損症
type: Class
has notification number: 81
source: 001210518.pdf
label: 21-Hydroxylase deficiency @en
label: 21すいさんかこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう

11β-水酸化酵素欠損症
type: Class
has notification number: 81
source: 001210520.pdf
label: 11-β-Hydroxylase deficiency @en
label: 11べーたすいさんかこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
alternative label: 11-beta-hydroxylase deficiency @en

17α−水酸化酵素欠損症
type: Class
has notification number: 81
source: 001210521.pdf
label: 17-α-Hydroxylase deficiency @en
label: 17あるふぁすいさんかこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
alternative label: 17-alpha-hydroxylase deficiency @en

P450酸化還元酵素欠損症
type: Class
has notification number: 81
source: 001210522.pdf
label: P450 oxidoreductase deficiency @en
label: ぴー450さんかかんげんこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
alternative label: P450オキシドレダクターゼ欠損症
alternative label: PORD @en
alternative label: POR欠損症

せんてんせいふくじんていけいせいしょう
type: Class
has notification number: 82
description: 先天性副腎低形成症は、先天性の要因により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態である。
source: 001210041.pdf
has db xref: kegg.disease:H01772
label: Congenital adrenal hypoplasia @en
label: 先天性副腎低形成症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: 常染色体性先天性副腎低形成

NR0B1いじょうしょう
type: Class
has notification number: 82
source: 001210041.pdf
label: NR0B1 abnormality @en
label: NR0B1異常症
subclass of: せんてんせいふくじんていけいせいしょう
alternative label: DAX1異常症
alternative label: X-linked congenital adrenal hypoplasia @en
alternative label: X連鎖性先天性副腎低形成症

NR5A1いじょうしょう
type: Class
has notification number: 82
description: 常染色体性
source: 001210041.pdf
label: NR5A1 abnormality @en
label: NR5A1異常症
subclass of: せんてんせいふくじんていけいせいしょう
alternative label: SF-1/Ad4BP異常症

IMAge症候群
type: Class
has notification number: 82
source: 001210041.pdf
has db xref: kegg.disease:H02319
label: IMAge syndrome @en
label: いめーじしょうこうぐん
subclass of: せんてんせいふくじんていけいせいしょう

obsolete 副腎皮質刺激ホルモン不応症
type: Class
label: obsolete ACTH unresponsiveness @en
label: ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete MC2R異常症
type: Class
label: obsolete MC2R deficiency @en
label: えむしー2あーるいじょうしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete MRAP異常症
type: Class
label: obsolete MRAP deficiency @en
label: えむあーるえーぴーいじょうしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

Allgrove症候群
type: Class
has notification number: 237
source: 001210470.pdf
label: Allgrove syndrome @en
label: おーるぐろーぶしょうこうぐん
subclass of: ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
alternative label: Triple A syndrome @en
alternative label: TripleA症候群

あじそんびょう
type: Class
has notification number: 83
description: 原発性の慢性副腎不全は、1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、アジソン（Addison）病とも呼ばれている。その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、 副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成（X連鎖性、常染色体性）、ACTH不応症などが同定され、責任遺伝子も明らかにされ、先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語として用いられている。
source: 001210042.pdf
has db xref: kegg.disease:H01598
label: Addison's disease @en
label: アジソン病
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Addison disease @en
alternative label: Addison病
alternative label: Primary chronic adrenocortical insufficiency @en

あじそんびょう（じこめんえきせいふくじんえん）
type: Class
has notification number: 83
source: 001210042.pdf
label: Autoimmune Addison's disease @en
label: アジソン病（自己免疫性副腎炎）
subclass of: あじそんびょう
alternative label: 特発性アジソン病

けっかくせいあじそんびょう
type: Class
has notification number: 83
source: 001210042.pdf
label: Tuberculous Addison's disease @en
label: 結核性アジソン病
subclass of: あじそんびょう

あじそんびょう（かんせんしょう）
type: Class
has notification number: 83
source: 001210042.pdf
label: Infectious Addison's disease @en
label: アジソン病（感染症）
subclass of: あじそんびょう
alternative label: AD @en

さるこいどーしす
type: Class
has notification number: 84
description: サルコイドーシスは原因不明の多臓器疾患であり、若年者から高齢者まで発症する。発病時の臨床症状が多彩で、その後の臨床経過が多様であることが特徴の１つである。肺門縦隔リンパ節、肺、眼、皮膚の罹患頻度が高いが、神経、筋、心臓、腎臓、骨、消化器など全身のほとんどの臓器で罹患する。以前は検診で発見される無症状のものが多く自然改善例も多かったが、近年は自覚症状で発見されるものが増加して経過も長引く例が増えている。乾酪壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫の証明があれば組織診断群となるが、組織生検による診断が得られない場合には臨床診断群又は疑診群となる。肺、心臓、眼、神経、腎臓など生命予後・機能予後を左右する臓器・組織では、十分な治療と管理が必要である。
source: 001210043.pdf
label: Sarcoidosis @en
label: サルコイドーシス
subclass of: こきゅうきけいしっかん

とくはつせいかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 85
description: 間質性肺炎とは、胸部X線写真やCT画像にて両側びまん性の陰影を認める疾患のうち、肺の間質を炎症や線維化病変の場とする疾患の総称である。間質性肺炎の原因は多岐にわたり、職業・環境性や薬剤など原因の明らかなものや、膠原病・サルコイドーシスなどの全身性疾患に付随して発症するものとともに、原因が特定できないものが含まれる。また、特発性間質性肺炎（IIPs）は原因を特定しえない間質性肺炎の総称であり、特発性肺線維症（IPF）などの７疾患に分類される。
source: 001253666.pdf
has db xref: kegg.disease:H01716
label: Idiopathic interstitial pneumonia @en
label: 特発性間質性肺炎
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: IIPs @en

とくはつせいはいせんいしょう
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
has db xref: kegg.disease:H01299
label: Idiopathic pulmonary fibrosis @en
label: 特発性肺線維症
subclass of: とくはつせいかんしつせいはいえん
alternative label: IPF

IPF以外の間質性肺炎
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Interstitial pneumonia other than IPF @en
label: あいぴーえふいがいのかんしつせいはいえん
subclass of: とくはつせいかんしつせいはいえん

ひとくいてきかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Non-specific interstitial pneumonia @en
label: 非特異的間質性肺炎
subclass of: IPF以外の間質性肺炎
alternative label: NSIP
alternative label: 特発性非特異性間質性肺炎

きゅうせいかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Acute interstitial pneumonia @en
label: 急性間質性肺炎
subclass of: IPF以外の間質性肺炎
alternative label: AIP

とくはつせいきしつかはいえん
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Cryptogenic organizing pneumonia @en
label: 特発性器質化肺炎
subclass of: IPF以外の間質性肺炎
alternative label: COP

はくりがたかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Desquamative interstitial pneumonia @en
label: 剥離型間質性肺炎
subclass of: IPF以外の間質性肺炎
alternative label: DIP
alternative label: 剥離性間質性肺炎

こきゅうさいきかんしえんかんれんかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease @en
label: 呼吸細気管支炎関連間質性肺炎
subclass of: IPF以外の間質性肺炎
alternative label: RB-ILD
alternative label: RBILD @en
alternative label: 呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患

りんぱきゅうせいかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 85
source: 001253666.pdf
label: Lymphoid interstitial pneumonia @en
label: リンパ球性間質性肺炎
subclass of: IPF以外の間質性肺炎
alternative label: LIP
alternative label: idiopathic LIP @en
alternative label: 特発性リンパ球性間質性肺炎

はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has notification number: 86
description: 旧来の典型的な（特発性肺動脈性肺高血圧症）IPAH／（遺伝性肺高血圧症）HPAHは、極めてまれな、特に原因と思われる基礎疾患を持たない高度の肺高血圧を主徴とする疾患である。男女比は１：1.7と女性に多く、発症年齢も若年で、妊娠可能年齢の若い女性に好発する。発症頻度は100万人に１～２人と稀な疾患で、治療介入を行わなかった場合、診断からの平均生存期間が2.8年と非常に予後不良であった。しかし、最近の検討では小児期にも好発年齢帯が存在し、この時期の発症例では性差はないことも知られてきた。本症はこれまで治療法が皆無であったが、1990年以降に次々と治療薬が開発され、現時点では作用機序の異なる３種類の治療薬が存在し、これらの単剤または組み合わせにより生命予後は改善してきた。しかし、薬剤抵抗性の例では、適切な時期に肺移植を考慮する必要がある。
source: 001210051.pdf
has db xref: kegg.disease:H01621
label: Pulmonary arterial hypertension @en
label: 肺動脈性肺高血圧症
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: PAH @en

はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう
type: Class
has notification number: 87
description: 肺静脈閉塞症（pulmonary veno-occlusive disease：PVOD）は極めて稀な疾患である。特発性肺動脈性肺高血圧症とは異なる疾患であり、治療に抵抗性で非常に予後不良である。病理組織学的には肺内の静脈が主な病変部位であり、肺静脈の内膜肥厚や線維化等による閉塞を認める。肺毛細管腫症（pulmonary capillary hemangiomatosis：PCH）は、病理組織学的に肺胞壁の毛細管増生を特徴とするが、両疾患ともに肺内の静脈閉塞を生じ、肺静脈中枢側である肺動脈の血圧（肺動脈圧）の持続的な上昇を来たすことになる。そのため、臨床的には両者の鑑別は困難である。さらに、病態的には他の肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension：PAH）と類似しており、一般内科診療において臨床所見からだけではPVOD/PCHを疑うことは困難である。典型例では胸部CT像において、すりガラス状陰影、小葉間隔壁の肥厚などが観察されるが、確定診断は現在でも肺組織からの病理組織診断でのみ可能である。したがって、特発性肺動脈性肺高血圧症と診断されていることが多く、正確な発症数は把握されていないのが現状である。PVOD/PCHはあらゆる年代に発症し、喫煙者が多いとされている。成人例では男性にやや多い傾向がある。15歳未満の症例では男女差は無いといわれている。
source: 001210052.pdf
has db xref: kegg.disease:H01866
label: Pulmonary veno-occlusive disease / pulmonary capillary hemangiomatosis @en
label: 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: PVOD / PCH @en
alternative label: Pulmonary veno-occlusive disease / pulmonary capillary haemangiomatosis @en
alternative label: Pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis @en

はいじょうみゃくへいそくしょう
type: Class
has notification number: 87
source: 001210052.pdf
label: Pulmonary veno-occlusive disease @en
label: 肺静脈閉塞症
subclass of: はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう
alternative label: PVOD @en

はいもうさいけっかんしゅしょう
type: Class
has notification number: 87
source: 001210052.pdf
label: Pulmonary capillary hemangiomatosis @en
label: 肺毛細血管腫症
subclass of: はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう
alternative label: PCH @en
alternative label: Pulmonary capillary haemangiomatosis @en

まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has notification number: 88
description: 慢性肺血栓塞栓症とは、器質化した血栓により肺動脈が閉塞し、肺血流分布及び肺循環動態の異常が６か月以上にわたって固定している病態である。また、慢性肺血栓塞栓症において、平均肺動脈圧が25mmHg以上の肺高血圧を合併している例を、慢性血栓塞栓性肺高血圧症（chronic thromoboembolic pulmonary hypertension：CTEPH）という。本症は、旧来厚生労働省が指定する治療給付対象疾患として特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）という名称が用いられてきたが、2009年10月、ダナポイント分類に合わせて名称が変更され、CTEPHに統一された。
source: 001210054.pdf
has db xref: kegg.disease:H01622
label: Chronic thromboembolic pulmonary hypertension @en
label: 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: CTEPH @en

りんぱみゃくかんきんしゅしょう
type: Class
has notification number: 89
description: リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）は、平滑筋様の腫瘍細胞（LAM細胞）が増殖し、肺に多発性嚢胞を形成する、緩徐進行性かつ全身性の腫瘍性疾患である。結節性硬化症（TSC）に伴って発生するTSC-LAMと、単独で発生する孤発性LAMとに分類される。主として妊娠可能年齢の女性に発症し、進行に伴って労作時呼吸困難、咳嗽、血痰、乳び胸水などの症状や所見が出現し、自然気胸を反復することが多い。腎臓などに血管筋脂肪腫を合併することがある。肺病変が進行すると呼吸機能が低下し呼吸不全を呈するが、進行の速さは症例ごとに多様である。
source: 001210055.pdf
has db xref: kegg.disease:H00896
label: Lymphangioleiomyomatosis @en
label: リンパ脈管筋腫症
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: LAM

もうまくしきそへんせいしょう
type: Class
has notification number: 90
description: 遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性する疾患である。初期には、夜盲と視野狭窄を自覚する。徐々に進行し、老年に至って社会的失明（矯正視力約0.1以下）となる例も多いが、生涯良好な視力を保つ例もある。進行に個人差が大きい。視細胞のうち杆体細胞のみの変性を杆体ジストロフィ、杆体細胞と錐体細胞両者の変性を杆体錐体ジストロフィと称する。
source: 001210056.pdf
has db xref: kegg.disease:H00527
label: Retinitis pigmentosa @en
label: 網膜色素変性症
subclass of: しかくけいしっかん

もうまくしきそへんせいしょう（こはつがた）
type: Class
has notification number: 90
source: 001210056.pdf
label: Sporadic retinitis pigmentosa @en
label: 網膜色素変性症（孤発型）
subclass of: もうまくしきそへんせいしょう

もうまくしきそへんせいしょう（じょうせんしょくたいゆうせいいでんがた）
type: Class
has notification number: 90
source: 001210056.pdf
label: Autosomal dominant retinitis pigmentosa @en
label: 網膜色素変性症（常染色体優性遺伝型）
subclass of: もうまくしきそへんせいしょう

もうまくしきそへんせいしょう（じょうせんしょくたいれっせいいでんがた）
type: Class
has notification number: 90
source: 001210056.pdf
label: Autosomal recessive retinitis pigmentosa @en
label: 網膜色素変性症（常染色体劣性遺伝型）
subclass of: もうまくしきそへんせいしょう

もうまくしきそへんせいしょう（えっくすせんしょくたいれっせいいでんがた）
type: Class
has notification number: 90
source: 001210056.pdf
label: X-linked recessive retinitis pigmentosa @en
label: 網膜色素変性症（X染色体劣性遺伝型）
subclass of: もうまくしきそへんせいしょう

もうまくしきそへんせいしょう（にいでんしいじょうがた）
type: Class
has notification number: 90
source: 001210056.pdf
label: Digenic retinitis pigmentosa @en
label: 網膜色素変性症（二遺伝子異常型）
subclass of: もうまくしきそへんせいしょう

ばっど・きありしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 91
description: バッド・キアリ症候群とは、肝静脈の主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄により門脈圧亢進症に至る症候群をいう。本邦では両者を合併している病態が多い。重症度に応じ易出血性食道・胃静脈瘤、異所性静脈瘤、門脈圧亢進症性胃腸症、腹水、肝性脳症、出血傾向、脾腫、貧血、肝機能障害、下腿浮腫、下肢静脈瘤、胸腹壁の上行性皮下静脈怒張などの症候を示す。多くは発症時期が不明で慢性の経過（アジアに多い）をとり、うっ血性肝硬変に至ることもあるが、急性閉塞や狭窄により急性症状を呈する場合（欧米に多い）も見られる。アジアでは下大静脈の閉塞が多く、欧米では肝静脈閉塞が多い。分類として、原発性バッド・キアリ症候群と続発性バッド・キアリ症候群とがある。病状が進行すると肝細胞癌を合併することがある。肝静脈末梢枝の非血栓性閉塞により生じる静脈閉塞性疾患（veno‐occlusive disease）とは区別される。
source: 001210057.pdf
has db xref: kegg.disease:H01433
label: Budd-Chiari syndrome @en
label: バッド・キアリ症候群
subclass of: しょうかきけいしっかん

とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 92
description: 特発性門脈圧亢進症とは、肝内末梢門脈枝の閉塞、狭窄により門脈圧亢進症に至る症候群をいう。通常、肝硬変に至ることはなく、肝細胞癌の母地にはならない。重症度に応じ易出血性食道・胃静脈瘤、異所性静脈瘤、門脈圧亢進症性胃腸症、腹水、肝性脳症、出血傾向、脾腫、貧血、肝機能障害、門脈血栓などの症候を示す。厚生労働省特定疾患門脈血行異常症調査研究班による全国疫学調査の結果では、男女比は約１：３、発症のピークは50歳代で、平均年齢は47.0歳（男性39.7歳、女性50.4歳）である。
source: 001210058.pdf
has db xref: kegg.disease:H01686
label: Idiopathic portal hypertension @en
label: 特発性門脈圧亢進症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Banti syndrome @en
alternative label: Banti症候群
alternative label: IPH @en
alternative label: バンチ症候群

げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん
type: Class
has notification number: 93
description: 原発性胆汁性胆管炎（Primary biliary cholangitis：PBC。旧称：原発性胆汁性肝硬変（primary biliary cirrhosis））は病因が未だ解明されていない慢性進行性の胆汁うっ滞性肝疾患である。胆汁うっ滞に伴い肝実質細胞の破壊と線維化を生じ、最終的には肝硬変から肝不全を呈する。臨床的には胆汁うっ滞に伴うそう痒感、及び自己抗体の１つである抗ミトコンドリア抗体（Anti-mitochondrial antibodies：AMA）の陽性化を特徴とし、中年以後の女性に多い。臨床症状も全くみられない無症候性PBCの症例も多く、このような症例は長年無症状で経過し予後もよい。なお、本疾患は以前、原発性胆汁性肝硬変（primary biliary cirrhosis）と呼ばれていた。本疾患概念が確立された当時は、大多数の症例が肝硬変まで進行した段階で発見されていたため「肝硬変」という語句が使用されていたが、診断・治療技術の進歩した現在では、ほとんどの患者が肝硬変の状態ではないことから、2016年に日本肝臓学会及び日本消化器病学会において「原発性胆汁性胆管炎」への病名変更が決定された。
source: 001210059.pdf
has db xref: kegg.disease:H01467
label: Primary biliary cholangitis @en
label: 原発性胆汁性胆管炎
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: PBC @en
alternative label: Primary biliary cirrhosis @en

げんぱつせいこうかせいたんかんえん
type: Class
has notification number: 94
description: 原発性硬化性胆管炎（PSC）は、肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である。胆管炎、AIDSの胆管障害、胆管悪性腫瘍（PSC診断後及び早期癌は例外）、胆道の手術や外傷、総胆管結石、先天性胆道異常、腐食性硬化性胆管炎、胆管の虚血性狭窄、floxuridine動注による胆管障害や狭窄に伴うものは、２次性硬化性胆管炎として除外される。また、自己免疫性膵炎に伴うものを含めて、IgG4関連硬化性胆管炎も除外される。2012年の全国アンケート調査によれば、頻度は男性にやや多く、発症年齢は20歳と60歳代の２峰性である。肝内肝外胆管両方の罹患例が多く、潰瘍性大腸炎の合併を34％に、胆管癌の合併を7.3％に認めた。
source: 001210060.pdf
has db xref: kegg.disease:H01684
label: Primary sclerosing cholangitis @en
label: 原発性硬化性胆管炎
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: PSC

じこめんえきせいかんえん
type: Class
has notification number: 95
description: 自己免疫性肝炎は、肝細胞障害の成立に自己免疫機序が関与していると考えられる慢性に経過する肝炎であり、中年以降の女性に好発することが特徴である。原則的には既知の肝炎ウイルス、アルコール、薬物による肝障害、及び他の自己免疫疾患に基づく肝障害は除外される。また、治療に際し免疫抑制剤、特にコルチコステロイドが著効を奏す。一方、最近の調査により、急性肝炎様に発症する症例の存在が明らかとなっている。発症年齢は60歳を中心とする一峰性を示し、多くは中年以降の発症であり、最近高齢化がみられる。男女比は約１：６で女性に多い。
source: 001210061.pdf
has db xref: kegg.disease:H01685
label: Autoimmune hepatitis @en
label: 自己免疫性肝炎
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: AIH @en

じこめんえきせいかんえん（てんけいれい）
type: Class
has notification number: 95
source: 001210061.pdf
label: Typical autoimmune hepatitis @en
label: 自己免疫性肝炎（典型例）
subclass of: じこめんえきせいかんえん

じこめんえきせいかんえん（ひてんけいれい）
type: Class
has notification number: 95
source: 001210061.pdf
label: Atypical autoimmune hepatitis @en
label: 自己免疫性肝炎（非典型例）
subclass of: じこめんえきせいかんえん

くろーんびょう
type: Class
has notification number: 96
description: 本疾患は原因不明で、主として若年者にみられ、潰瘍や線維化を伴う肉芽腫性炎症性病変からなり、消化管のどの部位にも起こりうる。消化管以外（特に皮膚）にも病変が起こることがある。当初の報告では回腸末端を侵す（回腸末端炎）と記載されたが、その後口腔から肛門までの消化管のあらゆる部位に起こりうることがわかった。臨床像は病変の部位や範囲によって多彩である。発熱、栄養障害、貧血などの全身症状や関節炎、虹彩炎、肝障害などの全身性合併症が起こりうる。
source: 001210062.pdf
has db xref: kegg.disease:H00286
label: Crohn's disease @en
label: クローン病
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Crohn Disease @en
alternative label: Crohn病

しょうちょうがたくろーんびょう
type: Class
has notification number: 96
source: 001210062.pdf
label: small bowel Crohn disease @en
label: 小腸型クローン病
subclass of: くろーんびょう
alternative label: Small bowel Crohn's disease @en
alternative label: 小腸型Crohn病

だいちょうがたくろーんびょう
type: Class
has notification number: 96
source: 001210062.pdf
label: Colonic Crohn's disease @en
label: 大腸型クローン病
subclass of: くろーんびょう

しょうちょうだいちょうがたくろーんびょう
type: Class
has notification number: 96
source: 001210062.pdf
label: Crohn ileocolitis @en
label: 小腸大腸型クローン病
subclass of: くろーんびょう
alternative label: Crohn's ileocolitis @en

とくしゅがたくろーんびょう
type: Class
has notification number: 96
source: 001210062.pdf
label: Atypical Crohn's disease @en
label: 特殊型クローン病
subclass of: くろーんびょう

かいようせいだいちょうえん
type: Class
has notification number: 97
description: 潰瘍性大腸炎は、主として粘膜を侵し、びらんや潰瘍を形成する原因不明の大腸のびまん性非特異性炎症である。医科学国際組織委員（CIOMS）では「主として粘膜と粘膜下層を侵す、大腸特に直腸の特発性、非特異炎症性疾患。30歳以下の成人に多いが、小児や50歳以上の年齢層にもみられる。原因は不明で、免疫病理学的機序や心理学的要因の関与が考えられている。通常血性下痢と種々の程度の全身症状を示す。長期にわたり、かつ大腸全体を侵す場合には悪性化の傾向がある。」と定義している。多くの患者は再燃と寛解を繰り返すことから長期間の医学管理が必要となる。
source: 001210063.pdf
has db xref: kegg.disease:H01466
label: Ulcerative colitis @en
label: 潰瘍性大腸炎
subclass of: しょうかきけいしっかん

かいようせいだいちょうえん（ぜんだいちょうえんがた）
type: Class
has notification number: 97
source: 001210063.pdf
label: Pan-ulcerative colitis @en
label: 潰瘍性大腸炎（全大腸炎型）
subclass of: かいようせいだいちょうえん

かいようせいだいちょうえん（ひだりがわだいちょうえんがた）
type: Class
has notification number: 97
source: 001210063.pdf
label: Left-sided colitis @en
label: 潰瘍性大腸炎（左側大腸炎型）
subclass of: かいようせいだいちょうえん

かいようせいだいちょうえん（ちょくちょうえんがた）
type: Class
has notification number: 97
source: 001210063.pdf
label: Ulcerative proctitis @en
label: 潰瘍性大腸炎（直腸炎型）
subclass of: かいようせいだいちょうえん

かいようせいだいちょうえん（みぎがわがた）
type: Class
has notification number: 97
source: 001210063.pdf
label: Right-sided ulcerative colitis @en
label: 潰瘍性大腸炎（右側型）
subclass of: かいようせいだいちょうえん
alternative label: Segmental colitis @en
alternative label: 潰瘍性大腸炎（分節型）

こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
type: Class
has notification number: 98
description: 消化管を主座とする好酸球性炎症症候群（Eosinophilic Gastro-Intestinal Disorder：EGID）は、新生児～乳児における食物蛋白誘発胃腸炎 （ここでは日本における Food-Protein Induced Enterocolitis Syndrome という意味でN-FPIESと呼ぶ。）、幼児～成人における好酸球性食道炎（EoE）、好酸球性胃腸炎（EGE）の総称である。特に新生児期～乳児期の患者は、1990年台末から急激に増加していると考えられている。また、EGEは本邦に特に患者が多い。診断法、治療法が確立していないことから、多くの患者が苦しんでいる。 新生児～乳児における食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）では10％の患者は、生命にかかわる重大な合併症を引き起こすため、緊急の治療が必要となる。治療困難症例の場合、症状は一生続く。 幼児～成人における好酸球性食道炎（EoE）では、嚥下障害のために日常生活が障害されるとともに、長期経過例では、食道狭窄を起こし観血的な治療が必要となる。 幼児～成人における好酸球性胃腸炎（EGE）は胃-大腸に至る重要な臓器が障害されるが、欧米では症例数が少ないこともあり、診断治療研究が進んでいない。多くの患者を抱える我が国で研究を進歩させる必要がある。60％程度の例で再発を繰り返し、慢性化してステロイド依存性となるなどして薬剤治療にともなう様々な副作用が問題となる。日本では好酸球性胃腸炎（EGE）は、以前から症例報告が多いが、好酸球性食道炎（EoE）は少ない。逆に欧米では好酸球性食道炎（EoE）が多く、EGEは少ない。世界的にEGE の診断治療法に関する研究は遅れている。
has db xref: kegg.disease:H01782
label: Eosinophilic gastrointestinal disorders @en
label: 好酸球性消化管疾患
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: EGID @en
alternative label: Eosinophilic gastrointestinal disease @en

しんせいじにゅうじしょくもつたんぱくゆうはついちょうえん
type: Class
has notification number: 98
source: 001210523.pdf
label: Neonatal food-protein induced enterocolitis @en
label: 新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎
subclass of: こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
alternative label: N-FPIES

こうさんきゅうせいしょくどうえん
type: Class
has notification number: 98
source: 001210524.pdf
has db xref: kegg.disease:H01361
label: Eosinophilic esophagitis @en
label: 好酸球性食道炎
subclass of: こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
alternative label: EoE

こうさんきゅうせいいちょうえん
type: Class
has notification number: 98
source: 001210524.pdf
label: Eosinophilic gastroenteritis @en
label: 好酸球性胃腸炎
subclass of: こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
alternative label: EGE

まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう
type: Class
has notification number: 99
description: 慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIIP）は、長期に腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛等の腸閉塞様症状を呈し、画像検査で腸管拡張や鏡面像を認める原因不明の難治性疾患である。消化管内容物の輸送を妨げる物理的閉塞がないにもかかわらず、消化管運動機能障害のために腸閉塞様症状を来す慢性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO）には、消化管病変よる原発性（Primary）、全身疾患や薬剤に伴う続発性（Secondary）、原因不明の特発性（idiopathic）がある。原発性には、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病（腸管無神経節症）やCIIPを除いた、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病類縁疾患等があり、小児期のCIIPの診断においては鑑別が必要である。成人のCIIPの診断においては、続発性の偽性腸閉塞を鑑別することが重要である。
source: 001210066.pdf
has db xref: kegg.disease:H01276
label: Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction @en
label: 慢性特発性偽性腸閉塞症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: CIIP @en

きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう
type: Class
has notification number: 100
description: 本症は、新生児期から巨大膀胱、Microcolonを呈し、重篤なイレウス症状を来す疾患群（巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome：MMIHS））であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
source: 001210067.pdf
has db xref: kegg.disease:H01869
label: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome @en
label: 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency @en
alternative label: MMIHS @en
alternative label: Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome @en

ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう
type: Class
has notification number: 101
description: 本症は、新生児期から消化管壁内神経節細胞の減少に起因する重篤な機能的腸閉塞症状を来す疾患であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために、中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
source: 001210095.pdf
has db xref: kegg.disease:H01871
label: Congenital isolated hypoganglionosis @en
label: 腸管神経節細胞僅少症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Intestinal ganglion cells insignificant disease @en

るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 102
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ルビンシュタインとテイビが、精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ７症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され、ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群と呼称される多発奇形症候群。
source: 001210096.pdf
has db xref: kegg.disease:H00504
label: Rubinstein-Taybi syndrome @en
label: ルビンシュタイン・テイビ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Rubinstein-Taybi症候群

CFC症候群
type: Class
has notification number: 103
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: 細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる遺伝性疾患。
source: 001210097.pdf
label: CFC Syndrome @en
label: しーえふしーしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Cardio-facio-cutaneous syndrome @en
alternative label: cardio-facio-cutaneous症候群
alternative label: 心臓・顔・皮膚症候群

こすてろしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 104
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: 先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。
source: 001210098.pdf
has db xref: kegg.disease:H01747
label: Costello syndrome @en
label: コステロ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Costello症候群

ちゃーじしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 105
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児 20,000人に１人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。
source: 001210099.pdf
has db xref: kegg.disease:H00556
label: CHARGE syndrome @en
label: チャージ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: CHARGE症候群

くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 106
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: クリオピリン（Cryopyrin）の機能異常により、インフラマソーム（inflammasome）を介したプロカスパーゼ-１（procaspase-1）の活性化によるIL-1βの過剰産生を基本病態とする疾患である。軽症型の家族性寒冷自己炎症性症候群（Familial cold autoinflammatorysyndrome：FCAS）、中等症のマックル・ウェルズ症候群（Mucke-Wells syndrome：MWS）、重症型の慢性乳児神経皮膚関節症候群（Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome：CINCA症候群)／新生児期発症多臓器系炎症性疾患（Neonatal onset multisystem inflammatory disease：NOMID）の３病型に分類されるが、明確に病型を区別できない場合もある。日本における推定患者数は100人程度である。孤発例が多いが、家族例の報告も増えている。発症における男女差はない。
source: 001210100.pdf
has db xref: kegg.disease:H00282
label: Cryopyrin-associated periodic syndrome @en
label: クリオピリン関連周期熱症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Cryopyrin associated periodic fever syndrome @en

かぞくせいかんれいじんましん
type: Class
has notification number: 106
source: 001210100.pdf
label: Familial cold autoinflammatorysyndrome @en
label: 家族性寒冷蕁麻疹
subclass of: くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
alternative label: FCAS
alternative label: 家族性寒冷自己炎症症候群

まっくる・うぇるずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 106
source: 001210100.pdf
has db xref: kegg.disease:H02555
label: Muckle-Wells syndrome @en
label: マックル・ウェルズ症候群
subclass of: くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
alternative label: MWS
alternative label: Muckle-Wells症候群

まんせいにゅうじしんけいひふかんせつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 106
source: 001210100.pdf
label: Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome @en
label: 慢性乳児神経皮膚関節症候群
subclass of: くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
alternative label: CINCA syndrome @en
alternative label: CINCA症候群
alternative label: NOMID
alternative label: Neonatal onset multisystem inflammatory disease @en
alternative label: 新生児期発症多臓器系炎症性疾患

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
type: Class
has notification number: 107
description: 16歳未満に発症した、原因不明の６週間以上持続する慢性の関節炎である。自己免疫現象を基盤とし、進行性・破壊性の関節炎を認め、ぶどう膜炎（虹彩炎）、皮疹、肝脾腫、漿膜炎、発熱、リンパ節腫脹などさまざまな関節外症状を伴う。全身症状の強い全身型と、全身症状のない関節型がある。
has db xref: kegg.disease:H01672
label: Juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: JIA @en

ぜんしんがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
type: Class
has notification number: 107
source: 001210101.pdf
label: Systemic juvenile idiopathic arthritis @en
label: 全身型若年性特発性関節炎
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
alternative label: sJIA @en

かんせつがたじゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
type: Class
has notification number: 107
source: 001210105.pdf
label: Articular-type juvenile idiopathic arthritis @en
label: 関節型若年性特発性関節炎
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん

TNF受容体関連周期性症候群
type: Class
has notification number: 108
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: 近年、国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり、発熱、皮疹、筋肉痛、関節痛、漿膜炎などを繰り返し、時にアミロイドーシスを合併する事もある疾患である。TNF受容体１型（TNFＲSF1A）を責任遺伝子とするが、詳しい病態は解明されていない。全身型若年性特発性関節炎や成人スチル病と症状が類似しており、鑑別が重要となる。
source: 001210126.pdf
has db xref: kegg.disease:H00912
label: TNF receptor-associated periodic fever syndrome @en
label: てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: TRAPS @en

ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 109
member of: タンパク尿群
description: 溶血性尿毒症症候群（hemolytic uremic syndrome：HUS）は、微小血管症性溶血性貧血、血小板減少、急性腎障害を３徴候とする、小児に多く見られる疾患である。HUSの約90％は下痢を伴い、O157等の病原性大腸菌に感染することで発症する。一方で、病原性大腸菌感染によらないHUSが約10％存在し、それらは血栓性微小血管症（thrombotic microangiopathy：TMA）の中でも、病原性大腸菌感染によるHUS、ADAMTS13活性低下（＜10％）による血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura： TTP）、薬剤・移植などによるニ次性TMAを除外したものとして、非典型（atypical,a）HUSと呼ばれている。病原性大腸菌によるHUSは比較的予後が良いのに対し、aHUSでは致死率が約25％と予後が非常に悪い。海外では、毎年100万人あたり成人で２人発症、小児では100万人に７人発症と報告がある。日本腎臓学会／日本小児科学会合同委員会による2013年のaHUSの診断基準では、aHUSを「血栓性微小血管症（TMA）から志賀毒素によるHUS及びADAMTS13活性著減によるTTPを除いたもの」とし、その中の一部に先天性と後天性の「補体制御異常によるaHUS」が含まれている。日本腎臓学会／日本小児科学会による「非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）診療ガイド2015」における診断基準の改訂版では、先天性と後天性の補体制御異常によるaHUSのみが新たにaHUS（補体関連HUS）と定義された。TMAのうち、STEC-HUS、TTP、二次性TMAを鑑別しえた患者で臨床的にaHUSと診断される。臨床的aHUS患者において、さらにaHUSの特異的な検査を行い、既知補体関連の病的遺伝子変異例、抗H因子抗体陽性例がaHUS確定診断例である。医療費助成の対象とすべき疾病の範囲は、2015年の基準による臨床的aHUS診断例、又はaHUS確定診断例のみに対してであり、注意を要する。
source: 001210127.pdf
has db xref: kegg.disease:H01434
label: Atypical hemolytic uremic syndrome @en
label: 非典型溶血性尿毒症症候群
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Atypical haemolytic uraemic syndrome @en
alternative label: aHUS @en

せんてんせいひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 109
source: 001210127.pdf
label: Congenital atypical hemolytic uremic syndrome @en
label: 先天性非典型溶血性尿毒症症候群
subclass of: ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
alternative label: Congenital atypical haemolytic uremic syndrome @en

こうてんせいひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 109
source: 001210127.pdf
label: Acquired aHUS @en
label: 後天性非典型溶血性尿毒症症候群
subclass of: ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
alternative label: Acquired atypical hemolytic uremic syndrome @en

ぶらうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 110
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: 本症は、NOD2遺伝子の変異により常染色体優性遺伝形式にて発症する全身性肉芽腫性疾患である。多くはNOD2遺伝子のexon3（NOD領域）に変異を認め、in vitroにおいてNF-κ Bの自発的な転写亢進を導く機能亢進変異である。優性遺伝であるものの、家族歴のない弧発例も認められる。皮膚症状・関節症状・眼症状を３主徴とするが、多くの場合症状はこの順に出現し、３主徴全てが出揃うには時間がかかる。罹患部位の組織学的検査では肉芽腫（非乾酪性、類上皮細胞性）を認める。
source: 001210128.pdf
has db xref: kegg.disease:H00285
label: Blau syndrome @en
label: ブラウ症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Blau症候群
alternative label: Early onset sarcoidosis @en
alternative label: 若年発症サルコイドーシス

せんてんせいみおぱちー
type: Class
has notification number: 111
member of: 筋力低下群
description: 先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期ないし乳児期から筋力、筋緊張低下を示し、また筋症状以外にも呼吸障害、心合併症、関節拘縮、側弯、発育・発達の遅れ等を認める疾患群である。経過は緩徐ながら進行性の経過をたどる。検査所見は、血清クレアチンキナーゼ値の正常から軽度上昇を、筋電図では正常ないし筋原性変化を示し、骨格筋画像では萎縮、脂肪変性を認める。しかし、これら所見のみでは、先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー及び代謝性ミオパチーの一部との区別がつかない。そのため、確定診断には筋生検による筋病理検査が行われる。骨格筋の筋病理像に基づき、特徴的な所見からネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症といった病型分類がなされる。しかし、中には特徴的病理所見を示さず、非特異的筋原性変化を示すのみで分類不能な非特異的な先天性ミオパチーも存在する。各病型で複数の遺伝子の関与が認められているが、重症度と病理像、遺伝子変異とに必ずしも相関があるわけではない。
source: 001210129.pdf
has db xref: kegg.disease:H01810
label: Congenital myopathy @en
label: 先天性ミオパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん

ねまりんみおぱちー
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
has db xref: kegg.disease:H00698
label: Nemaline myopathy @en
label: ネマリンミオパチー
subclass of: せんてんせいみおぱちー

せんとらるこあびょう
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
has db xref: kegg.disease:H00699
label: Central core disease @en
label: セントラルコア病
subclass of: せんてんせいみおぱちー

みにこあびょう
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
label: Minicore myopathy @en
label: ミニコア病
subclass of: せんてんせいみおぱちー
alternative label: Mini core disease @en

みおちゅぶらーみおぱちー
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
label: Myotubular myopathy @en
label: ミオチュブラーミオパチー
subclass of: せんてんせいみおぱちー
alternative label: X-linked centronuclear myopathy @en

ちゅうしんかくみおぱちー
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
has db xref: kegg.disease:H00700
label: Centronuclear myopathy @en
label: 中心核ミオパチー
subclass of: せんてんせいみおぱちー

せんてんせいきんせんいふきんとうしょう
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
label: Congenital fiber-type disproportion myopathy @en
label: 先天性筋線維不均等症
subclass of: せんてんせいみおぱちー
alternative label: 先天性筋線維タイプ不均等症

ぜんたいぷ1せんいみおぱちー
type: Class
has notification number: 111
source: 001210129.pdf
label: Type 1 fiber predominance myopathy @en
label: 全タイプ１線維ミオパチー
subclass of: せんてんせいみおぱちー

まりねすこ・しぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 112
description: マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。
source: 001210130.pdf
has db xref: kegg.disease:H01284
label: Marinesco-Sjogren syndrome @en
label: マリネスコ・シェーグレン症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: MSS
alternative label: Marinesco-Sjogren症候群

きんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
description: 骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等を合併することも多い。すなわち、筋ジストロフィーは、骨格筋以外にも多臓器が侵され、集学的な管理を要する全身性疾患である。代表的な病型としては、ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィー）、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、眼咽頭筋型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがある。
source: 001210133.pdf
label: Muscular dystrophy @en
label: 筋ジストロフィー
subclass of: しんけい・きんしっかん

じすとろふぃんいじょうしょう
type: Class
has notification number: 113
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H00562
label: Dystrophinopathies @en
label: ジストロフィン異常症
subclass of: きんじすとろふぃー

でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
member of: 筋力低下群
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H01963
label: Duchenne muscular dystrophy @en
label: デュシェンヌ型筋ジストロフィー
subclass of: じすとろふぃんいじょうしょう
alternative label: Duchenne型筋ジストロフィー

べっかーがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
member of: 筋力低下群
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H01964
label: Becker muscular dystrophy @en
label: ベッカー型筋ジストロフィー
subclass of: じすとろふぃんいじょうしょう
alternative label: BMD @en

したいがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H00593
label: Limb-girdle muscular dystrophy @en
label: 肢帯型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー

がんめんけんこうじょうわんがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H00591
label: Facioscapulohumeral muscular dystrophy @en
label: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: FSMD @en

えめりー・どれいふすがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H00563
label: Emery-Dreifuss muscular dystrophy @en
label: エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー

がんいんとうきんがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
source: 001210133.pdf
label: Oculopharyngeal muscular dystrophy @en
label: 眼咽頭筋型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: OPMD @en

ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
source: 001210133.pdf
has db xref: kegg.disease:H01957
label: Fukuyama type congenital muscular dystrophy @en
label: 福山型先天性筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: FCMD @en

きんきょうちょくせいじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 113
member of: 筋力低下群
source: 001210133.pdf
label: Myotonic dystrophy @en
label: 筋強直性ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: 筋硬直型筋ジストロフィー

ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 114
member of: 筋力低下群
description: 筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わない遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される。筋強直性ジストロフィーは、同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが、非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない。
source: 001210134.pdf
has db xref: kegg.disease:H01780
label: Non-dystrophic myotonia @en
label: 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Non-dystrophic myotonic syndromes @en

せんてんせいみおとにー
type: Class
has notification number: 114
source: 001210134.pdf
has db xref: kegg.disease:H00705
label: Myotonia congenita @en
label: 先天性ミオトニー
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
alternative label: MC @en

とむぜんびょう
type: Class
has notification number: 114
source: 001210134.pdf
label: Thomsen disease @en
label: トムゼン病
subclass of: せんてんせいみおとにー
alternative label: Thomsen's disease @en
alternative label: Thomsen病
alternative label: 先天性ミオトニー（トムゼン病（優性遺伝））

べっかーびょう
type: Class
has notification number: 114
source: 001210134.pdf
label: Becker disease @en
label: ベッカー病
subclass of: せんてんせいみおとにー
alternative label: Becker's disease @en
alternative label: Becker病
alternative label: 先天性ミオトニー（ベッカー病（劣性遺伝））

なとりうむちゃねるみおとにー
type: Class
has notification number: 114
source: 001210134.pdf
has db xref: kegg.disease:H00744
label: Sodium channel myotonia @en
label: ナトリウムチャネルミオトニー
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
alternative label: Naチャネルミオトニア
alternative label: Naチャネルミオトニー
alternative label: SCM @en
alternative label: カリウム惹起性ミオトニー

せんてんせいぱらみおとにー
type: Class
has notification number: 114
source: 001210134.pdf
has db xref: kegg.disease:H00743
label: Paramyotonia congenita @en
label: 先天性パラミオトニー
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
alternative label: PMC @en

いでんせいしゅうきせいししまひ
type: Class
has notification number: 115
description: 発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す遺伝性疾患で、血清カリウム値の異常を伴うことが多い。発作時の血清カリウム値により低カリウム性周期性四肢麻痺と高カリウム性周期性四肢麻痺に分類される。
has db xref: kegg.disease:H00215
label: Hereditary periodic paralysis @en
label: 遺伝性周期性四肢麻痺
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Familial periodic paralysis @en

いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
type: Class
has notification number: 115
source: 001210135.pdf
label: Hereditary hypokalemic periodic paralysis @en
label: 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
subclass of: いでんせいしゅうきせいししまひ
alternative label: Hereditary hypokalaemic periodic paralysis @en

いでんせいこうかりうむせいしゅうきせいししまひ
type: Class
has notification number: 115
source: 001210136.pdf
label: Hereditary hyperkalemic periodic paralysis @en
label: 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺
subclass of: いでんせいしゅうきせいししまひ
alternative label: Hereditary hyperkalaemic periodic paralysis @en
alternative label: 正カリウム性周期性四肢麻痺
alternative label: 遺伝性正カリウム性周期性四肢麻痺

あとぴーせいせきずいえん
type: Class
has notification number: 116
description: アトピー性脊髄炎とは、アトピー性皮膚炎、気管支喘息、アレルギー性鼻炎・結膜炎などのアトピー素因を有する患者で見られる脊髄炎である。1997年に吉良らが４例の高IgE血症とアトピー性皮膚炎を伴った、四肢の異常感覚（じんじん感）を呈し頚髄後索を主病変とする脊髄炎を報告し、アトピー性脊髄炎と命名した。
source: 001210137.pdf
has db xref: kegg.disease:H01863
label: Atopic myelitis @en
label: アトピー性脊髄炎
subclass of: しんけい・きんしっかん

せきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 117
description: 脊髄内に空洞（syrinx）が形成され、小脳症状、下位脳神経症状、上下肢の筋力低下、温痛覚障害、自律神経障害、側弯症など多彩な神経症状、全身症状を呈する疾患であり、種々の原因で発症する。
source: 001210139.pdf
has db xref: kegg.disease:H01675
label: Syringomyelia @en
label: 脊髄空洞症
subclass of: しんけい・きんしっかん

しょうこうせいせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 117
source: 001210139.pdf
label: Symptomatic syringomyelia @en
label: 症候性脊髄空洞症
subclass of: せきずいくうどうしょう

むしょうこうせいせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 117
source: 001210139.pdf
label: Asymptomatic syringomyelia @en
label: 無症候性脊髄空洞症
subclass of: せきずいくうどうしょう

せきずいずいまくりゅう
type: Class
has notification number: 118
description: 神経管の閉鎖障害により発症する疾病（神経管閉鎖障害）は、脊髄髄膜瘤、無脳症、脳留などから構成される。無脳症と脳留は過半数が自然流産するか、妊娠中絶をうけるか、出生しても24時間以内に死亡する。広義の二分脊椎は顕在性二分脊椎（spina bifida aperta）と潜在性二分脊椎（spina bifida occulta）の２つの病態を包括する。脊髄髄膜瘤は前者に分類されるが、この２つの病態は、発生学的に相違するので、原因、臨床症状、治療法などを画一的に議論することは適切でない。神経管閉鎖障害は、妊娠６週（受精４週後）頃に発症する。妊娠前から葉酸を摂取すると神経管閉鎖障害の50～70％を防止できることが判明している。病態は水頭症、脊椎側弯、歩行障害、膀胱機能障害、排便障害などが主要な臨床症状であり、脳神経外科、整形外科、泌尿器科、小児科、リハビリテーション科などの包括的な治療を必要とする。
source: 001210140.pdf
label: Myelomeningocele @en
label: 脊髄髄膜瘤
subclass of: しんけい・きんしっかん

あいざっくすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 119
description: アイザックス症候群は、持続性の四肢・躯幹の筋けいれん、ミオキミア、ニューロミオトニアを主徴とする疾患である。電位依存性カリウムチャネルに対する自己抗体（抗VGKC複合体抗体）が関連する。より重症型のモルバン症候群は、上記に加え、不整脈、尿失禁などの多彩な自律神経系の症状と重度の不眠、夜間行動異常、幻覚、記銘力障害などの中枢神経症状を呈する。また、健忘、失見当識障害、てんかん発作など中枢神経症状のみを呈する抗VGKC複合体抗体関連脳炎という疾患単位もある。
source: 001210141.pdf
has db xref: kegg.disease:H01804
label: Isaacs syndrome @en
label: アイザックス症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Isaacs' syndrome @en
alternative label: Isaacs症候群

いでんせいじすとにあ
type: Class
has notification number: 120
description: ジストニアとは持続性の筋収縮により生じる症状で、一部の患者では筋収縮の持続が短く不規則であったり、間歇的・律動的に観察されることもある。持続性の異常な筋収縮により姿位の異常を来すことが多い。ジストニアを症候として示す疾患には多々あるが、遺伝性があり、他の神経変性疾患に属さない疾患群を遺伝性ジストニアと呼ぶ。この群の中には、遺伝子が未だ同定されていない疾患群も多々あるが、ここでは遺伝性ジストニアのうち原因遺伝子が同定されている疾患群を扱う。遺伝性ジストニアは、遺伝子の異常によりジストニア症状を含む様々な症状を来す疾患で、DYTシリーズに属する群と金属代謝に関連するNBIAシリーズに属する疾患が多くを占める。 遺伝性ジストニアの多くは幼児から成年期（遅くても30歳代）に発症し、四肢、体幹、頭頸部のいずれかにジストニアを認める。ジストニアは進行性に症状の増悪や姿位の異常を来し、歩行障害、起立障害、座位障害を来す。疾患によっては他の不随意運動－例えば振戦、舞踏運動、ミオクローヌスなどを同時に示すことがある。また、精神発達遅滞や知的機能減退を示すこともある。遺伝性ジストニアの多くは進行性の病態を示し、発症要因については未解明な部分が多い。一般に、予後は不良であるが、疾患によっては対症療法によって症状の一部が軽快又は緩解する場合もある。この場合にも継続治療と適切な対症療法が必要である。厚生労働科学研究班及び国立精神・神経センター委託研究による研究班によれば、遺伝性ジストニアと診断された症例は全国で約500人である。また、NBIシリーズに関する調査ではNBIに罹患している症例数は100例未満である。
source: 001210142.pdf
has db xref: kegg.disease:H00831
label: Hereditary dystonia @en
label: 遺伝性ジストニア
subclass of: しんけい・きんしっかん

DYT1ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 1 @en
label: でぃーわいてぃー1じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT1 @en
alternative label: Dystonia 1, torsion, autosomal dominant @en
alternative label: Dystonia musculorum deformans (DMD) @en
alternative label: Oppenheim's dystonia @en
alternative label: SLC30A10 deficiency @en
alternative label: Torsion dystonia-1 @en
alternative label: 早期発症捻転ジストニア

DYT2ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 2 @en
label: でぃーわいてぃー2じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT2 @en
alternative label: Dystonia 2, autosomal recessive @en
alternative label: SLC39A14 deficiency @en
alternative label: Torsion dystonia-2 @en

DYT3ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 3 @en
label: でぃーわいてぃー3じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT3 @en
alternative label: Dystonia 3, torsion, X-linked @en
alternative label: X-linked dystonia-parkinsonism @en
alternative label: XDP @en
alternative label: X染色体連鎖ジストニア・パーキンソニスム
alternative label: lubag @en

DYT4ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 4 @en
label: でぃーわいてぃー4じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT4 @en
alternative label: Dystonia 4, torsion, autosomal dominant @en

DYT5ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 5 @en
label: でぃーわいてぃー5じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DRD @en
alternative label: DYT5 @en
alternative label: Dystonia, DOPA-responsive @en
alternative label: Segawa syndrome @en
alternative label: ドパ反応性ジストニア
alternative label: 瀬川病

DYT6ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 6 @en
label: でぃーわいてぃー6じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT6 @en
alternative label: Dystonia 6, torsion @en

DYT7ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 7 @en
label: でぃーわいてぃー7じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: adult-onset focal dystonia @en
alternative label: DYT7 @en
alternative label: Dystonia 7, torsion @en

DYT8ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 8 @en
label: でぃーわいてぃー8じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT8 @en
alternative label: PNKD1 @en
alternative label: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 @en
alternative label: 発作性非運動誘発性ジスキネジア1

DYT9ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 9 @en
label: でぃーわいてぃー9じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: CSE @en
alternative label: DYT9 @en
alternative label: Paroxysmal dystonic choreoathetosis with episodic ataxia and spasticity @en
alternative label: 発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺

DYT10ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 10 @en
label: でぃーわいてぃー10じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT10 @en
alternative label: EKD1 @en
alternative label: Episodic kinesigenic dyskinesia 1 @en
alternative label: 反復発作性運動誘発性ジスキネジア1

DYT11ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 11 @en
label: でぃーわいてぃー11じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT11 @en
alternative label: MDS @en
alternative label: Myoclonus-dystonia syndrome @en
alternative label: ミオクローヌス・ジストニア症候群

DYT12ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 12 @en
label: でぃーわいてぃー12じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT12 @en

きゅうせいはっしょうじすとにあ・ぱーきんそにずむ
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Rapid-onset dystonia-parkinsonism @en
label: 急性発症ジストニア・パーキンソニズム
subclass of: DYT12ジストニア
alternative label: RDP @en

しょうにこうごせいかたまひ
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
has db xref: kegg.disease:H00998
label: Alternating hemiplegia of childhood @en
label: 小児交互性片麻痺
subclass of: DYT12ジストニア
alternative label: AHC @en

しょうのうしっちょうしょうしんぶはんしゃしょうしつおうそくししんけいいしゅくかんかくしんけいしょうがいせいちょうかくしょうがい
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss @en
label: 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害
subclass of: DYT12ジストニア
alternative label: CAPOS @en

DYT13ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 13 @en
label: でぃーわいてぃー13じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT13 @en
alternative label: Dystonia 13, torsion, autosomal dominant @en

DYT15ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 15 @en
label: でぃーわいてぃー15じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT15 @en
alternative label: Dystonia-15, myoclonic @en

DYT16ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 16 @en
label: でぃーわいてぃー16じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT16 @en

DYT17ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 17 @en
label: でぃーわいてぃー17じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT17 @en
alternative label: Dystonia-17, primary torsion, autosomal recessive @en

DYT18ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 18 @en
label: でぃーわいてぃー18じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT18 @en
alternative label: GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset @en
alternative label: PED @en
alternative label: Paroxysmal execise-induced dyskinesia @en
alternative label: 発作性労作誘発性ジスキネジア

DYT19ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 19 @en
label: でぃーわいてぃー19じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT19 @en
alternative label: EKD2 @en
alternative label: Episodic kinesigenic dyskinesia 2 @en
alternative label: 反復発作性運動誘発性ジスキネジア2

DYT20ジストニア
type: Class
has notification number: 120
source: 001210142.pdf
label: Dystonia 20 @en
label: でぃーわいてぃー20じすとにあ
subclass of: いでんせいじすとにあ
alternative label: DYT20 @en
alternative label: PNKD2 @en
alternative label: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2 @en

NBIA1
type: Class
has notification number: 121
source: 001210144.pdf
label: Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 @en
label: えぬびーあいえー1
subclass of: のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
alternative label: Hallervorden-Spatz syndrome @en
alternative label: NBIA 1 @en
alternative label: PKAN @en
alternative label: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration @en
alternative label: パントテン酸キナーゼ関連神経変性

ぱんとてんさんきなーぜへんいにともなうしんけいへんせいしょう（こてんがた）
type: Class
has notification number: 121
source: 001437444.pdf
label: Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration @en
label: パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型）
subclass of: NBIA1
alternative label: Classic Hallervorden-Spatz syndrome @en
alternative label: Classic PKAN @en
alternative label: NBIA1, classic form @en

ぱんとてんさんきなーぜへんいにともなうしんけいへんせいしょう（ひてんけいれい）
type: Class
has notification number: 121
source: 001437444.pdf
label: Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration @en
label: パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例）
subclass of: NBIA1
alternative label: Atypical Hallervorden-Spatz syndrome @en
alternative label: Atypical PKAN @en
alternative label: NBIA1, atypical form @en

のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうにがた
type: Class
has notification number: 121
source: 001210144.pdf
label: Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 @en
label: 脳内鉄沈着神経変性症2型
subclass of: のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
alternative label: INAD @en
alternative label: NBIA2A @en
alternative label: infantile neuroaxonal dystrophy @en
alternative label: 乳児神経軸索ジストロフィー

obsolete NBIA2b
type: Class
label: obosolete Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2B @en
label: えぬびーあいえー2びー
subclass of: obsolete class
deprecated: true

のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうさんがた
type: Class
has notification number: 121
source: 001210144.pdf
label: Neurodegeneration with brain iron accumulation type 3 @en
label: 脳内鉄沈着神経変性症3型
subclass of: のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
alternative label: NBIA 3 @en
alternative label: Neuroferritinopathy @en
alternative label: 神経フェリチン症

のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょうよんがた
type: Class
has notification number: 121
source: 001210144.pdf
label: Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 @en
label: 脳内鉄沈着神経変性症4型
subclass of: のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
alternative label: Aceruloplasminemia @en
alternative label: Hereditary ceruloplasmin deficiency @en
alternative label: MPAN @en
alternative label: Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration @en
alternative label: NBIA4 @en
alternative label: 無セルロプラスミン血症

FAHN
type: Class
has notification number: 121
source: 001210144.pdf
label: Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration @en
label: えふえーえいちえぬ
subclass of: のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
alternative label: Dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia @en
alternative label: SPG35 @en
alternative label: Spastic paraplegia 35 @en
alternative label: 脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症

のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう
type: Class
has notification number: 121
description: 神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖遺伝子変異に関連する多彩な神経症候を数十年にわたり認める疾患である。頭部MRIでは基底核病変を反映してT2延長と短縮が混在する所見を呈するとされ、病理学的には変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が、神経細胞体及び核内、グリア細胞核内に蓄積する。
source: 001210144.pdf
has db xref: kegg.disease:H00833
label: Neurodegeneration with brain iron accumulation @en
label: 脳内鉄沈着神経変性症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: NBIA @en
alternative label: 神経フェリチン症

のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう
type: Class
has notification number: 122
description: 脳表ヘモジデリン沈着症は、鉄（ヘモジデリン）が脳表、脳実質に沈着し、神経障害を来す疾患である。小脳、脳幹など後頭蓋窩や脊髄を中心に中枢神経系にびまん性・対称性に病変が生じるタイプ（古典型）と、限局性（例：一側の前頭葉など）に生じるタイプ（限局型）の２種類があり、通常は前者を指す。古典型の臨床症候として感音性難聴、小脳失調を高度に認める。一部には、脳動脈瘤、脳動静脈瘻、アミロイド血管症、腫瘍、外傷、脳脊髄液減少症、脊柱管内の嚢胞性疾患・硬膜異常症などの合併を認め、原因疾患と考えられることもあるが、明らかな関連疾患を見いだせない場合が多い。
source: 001210145.pdf
has db xref: kegg.disease:H01846
label: Superficial siderosis @en
label: 脳表ヘモジデリン沈着症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Brain table hemosiderosis @en

はとらわんかんれんのうしょうけっかんびょう
type: Class
has notification number: 123
description: 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）は、青年期から若年成人期に、進行性の大脳白質病変、多発性ラクナ梗塞、禿頭、変形性脊椎症を発症する常染色体劣性遺伝形式の疾患である。これまでに本邦で７家系８例、本邦以外で５例５家系の遺伝子診断確定例が報告されている。
source: 001210147.pdf
label: HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease @en
label: ＨＴＲＡ１関連脳小血管病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Autosomal recessive leukoencephalopathy with baldness and degenerative spondylosis @en
alternative label: CARASIL
alternative label: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldness and degenerative spondylosis @en
alternative label: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy @en
alternative label: 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう
type: Class
has notification number: 124
description: 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy：CADASIL）は、常染色体優性遺伝形式を示し、若年期から前兆を伴う片頭痛が先行、CT・MRIで同定される大脳白質病変が徐々に進行、中年期から脳卒中危険因子がなくても皮質下白質にラクナ梗塞を繰り返し発症し、うつ症状、脳血管性認知症に至る。NOTCH3遺伝子変異を認め、病理学的に脳小血管の平滑筋の変性と、電顕でオスミウムに濃染する顆粒（GOM）の蓄積を特徴とし、遺伝子診断又は病理診断で確定診断する。
source: 001210149.pdf
label: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarct and leukoencephalopathy @en
label: 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarct and leukoencephalopathy @en
alternative label: CADASIL
alternative label: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy @en

しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう
type: Class
has notification number: 125
description: 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid：HDLS）は、大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。常染色体優性遺伝形式をとるが、孤発例が数多く存在する。1984年にスウェーデン家系で最初に報告されたが、世界各地に発症を認める。HDLSは、脳生検又は剖検による神経病理学的検査により従来診断されていたが、2012年にHDLSの原因遺伝子が同定されて以降は、遺伝子検査により確定診断が可能になっている。
source: 001210151.pdf
has db xref: kegg.disease:H01807
label: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid @en
label: 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: HDLS @en

ぺりーびょう
type: Class
has notification number: 126
description: ペリー（Perry）症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。本疾患は1975年にPerryらにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され、現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている。臨床症状としては平均48歳発症と若年で発症し、比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて、うつ症状、アパシー、脱抑制、引きこもりといった精神症状を認める。また、特徴的な症状として中枢性の低換気がある。治療法としてはパーキンソニズムに対してL-ドパ製剤などのパーキンソン病治療薬や抗うつ薬、低換気に対して人工呼吸器による呼吸管理など対症療法しかなく、根治療法はない。
source: 001210153.pdf
label: Perry disease @en
label: ペリー病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Perry syndrome @en
alternative label: Perry症候群
alternative label: ペリー症候群

ぜんとうそくとうようへんせいしょう
type: Class
has notification number: 127
description: 前頭側頭葉変性症は主として初老期に発症し、大脳の前頭葉や側頭葉を中心に神経変性を来たすため、人格変化や行動障害、失語症、認知機能障害、運動障害などが緩徐に進行する神経変性疾患である｡
has db xref: kegg.disease:H00078
label: Frontotemporal lobar degeneration @en
label: 前頭側頭葉変性症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: FTLD @en

(こうどういじょうがた)ぜんとうそくとうがたにんちしょう
type: Class
has notification number: 127
source: 001210155.pdf
label: Behavioral variant frontotemporal dementia @en
label: （行動異常型）前頭側頭型認知症
subclass of: ぜんとうそくとうようへんせいしょう
alternative label: bvFTD @en
alternative label: 行動異常型前頭側頭型認知症

いみせいにんちしょう
type: Class
has notification number: 127
source: 001210157.pdf
label: Semantic dementia @en
label: 意味性認知症
subclass of: ぜんとうそくとうようへんせいしょう
alternative label: SD @en

びっかーすたっふのうかんのうえん
type: Class
has notification number: 128
description: 眼球運動や運動失調、意識障害を三主徴とし、脳幹を病変の首座とする自己免疫疾患である。症状は４週以内にピークとなり、その後は徐々に回復に向かうのが原則であるが、約半数の症例で四肢筋力低下を来し、主として四肢筋力低下による後遺症がみられることが多い。全ての年齢層で発症がみられるが、30歳代を中心として若年者の発症が多いことが特徴である。
source: 001210159.pdf
has db xref: kegg.disease:H01842
label: Bickerstaff's brainstem encephalitis @en
label: ビッカースタッフ脳幹脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Bickerstaff brainstem encephalitis @en
alternative label: Bickerstaff型脳幹脳炎
alternative label: Vickers staff brainstem encephalitis @en

けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう
type: Class
has notification number: 129
description: 小児に多く、突発性発疹やインフルエンザなどの感染症を契機に急激に発症し、典型例では二相性の痙攣とそれに続く意識障害を呈する。意識障害からの回復後に、大脳皮質の機能低下とてんかんがしばしば出現する。罹病率は１年に100～200人である。
source: 001210161.pdf
has db xref: kegg.disease:H01841
label: Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion @en
label: 痙攣重積型（二相性）急性脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: AESD @en
alternative label: 痙攣重積型急性脳症

せんてんせいむつうむかんしょう
type: Class
has notification number: 130
description: 先天性無痛無汗症は、全身の無痛を主症状とする疾患で、運動麻痺を伴わない。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患群を、遺伝性感覚自律神経ニューロパチーと呼ぶが、このうち４型と５型が先天性無痛無汗症に相当する（４型と５型は明確な区別が困難で臨床症状がオーバーラップすることも多いため、両者を含める）。４型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下又は消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患であり、５型は全身の温痛覚消失を示すが発汗低下や精神発達遅滞を伴わない疾患である。しかし、４型と診断されても精神発達遅滞がごく軽度の患者、５型と診断されても軽度の発汗低下を示す患者もおり、近年これらはオーバーラップする疾患と考えられている。
source: 001210163.pdf
has db xref: kegg.disease:H01836
label: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis @en
label: 先天性無痛無汗症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CIPA @en

あれきさんだーびょう
type: Class
has notification number: 131
description: 病理学的にグリア線維性酸性蛋白（GFAP）、α B-クリスタリン、熱ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維をアストロサイトに認めることを特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床的には臨床症状及びMRI画像所見より大脳優位型（１型）、延髄・脊髄優位型（２型）、中間型（３型）に分類される。アレキサンダー病の97％においてGFAPのミスセンス変異あるいは数塩基欠失や挿入が認められ、近年では遺伝子検査が確定診断法として用いられている。病態については研究が進みつつあるが十分解明されておらず、治療は対症療法にとどまる。
source: 001210164.pdf
has db xref: kegg.disease:H00065
label: Alexander disease @en
label: アレキサンダー病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Alexander病
alternative label: AxD @en

だいのうゆういがたあれきさんだーびょう
type: Class
has notification number: 131
source: 001210164.pdf
label: Alexander disease type I @en
label: 大脳優位型アレキサンダー病
subclass of: あれきさんだーびょう
alternative label: 1型アレキサンダー病
alternative label: Cerebral Alexander disease @en
alternative label: Type I AxD @en

えんずい・せきずいゆういがたあれきさんだーびょう
type: Class
has notification number: 131
source: 001210164.pdf
label: Alexander disease type II @en
label: 延髄・脊髄優位型アレキサンダー病
subclass of: あれきさんだーびょう
alternative label: 2型アレキサンダー病
alternative label: Bulbospinal Alexander disease @en
alternative label: Type II AxD @en

ちゅうかんがたあれきさんだーびょう
type: Class
has notification number: 131
source: 001210164.pdf
label: Alexander disease type III @en
label: 中間型アレキサンダー病
subclass of: あれきさんだーびょう
alternative label: 3型アレキサンダー病

せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ
type: Class
has notification number: 132
description: 先天性核上性球麻痺（ウースター・ドロート症候群）は、胎児から新生児期の非進行性脳障害により咽頭喉頭部（球筋）の運動障害を来し、嚥下、摂食、会話、唾液コントールの機能が低下する。症状は成長に伴って変化するが、消失することはない。経過は脳性麻痺に似るが、上下肢の運動障害はないか、あっても軽度である。先天性傍シルビウス裂症候群とは異なり、画像上病変を伴わない。
source: 001210165.pdf
has db xref: kegg.disease:H01837
label: Congenital suprabulbar paresis @en
label: 先天性核上性球麻痺
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Congenital supranuclear bulbar palsy @en
alternative label: Worster-Drought syndrome @en
alternative label: ウースター・ドロート症候群

めびうすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 133
description: メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む。）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30家系ほどの家族例の報告がある。日本での発生頻度は、少なくとも生産児８万人に１人と推定される。全国の患者数は1,000人前後と推定される。
source: 001210166.pdf
has db xref: kegg.disease:H01840
label: Moebius syndrome @en
label: メビウス症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Moebius症候群
alternative label: Möbius syndrome @en

ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 134
description: 中隔視神経形成異常症／ドモルシア（De Morsier）症候群は、透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。脳と眼と下垂体の３症状を来す典型例は30％のみで、視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。
source: 001210167.pdf
label: Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome @en
label: 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
subclass of: しかくけいしっかん
alternative label: SOD @en
alternative label: 中隔視神経形成異常症／De Morsier症候群

ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 134
source: 001210167.pdf
has db xref: kegg.disease:H00544
label: Septo-optic dysplasia @en
label: 中隔視神経形成異常症
subclass of: ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん
alternative label: De Morsier syndrome @en
alternative label: De Morsier症候群
alternative label: SOD @en
alternative label: ドモルシア症候群
alternative label: 中隔視神経異常症
alternative label: 中隔視神経異形成症

あいかるでぃしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 135
description: 1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。
source: 001210168.pdf
has db xref: kegg.disease:H01776
label: Aicardi syndrome @en
label: アイカルディ症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Aicardi症候群

へんそくきょのうしょう
type: Class
has notification number: 136
description: 片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性 （isolated form） と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性 （syndromic form） に分類される。
source: 001210169.pdf
has db xref: kegg.disease:H01833
label: Hemimegalencephaly @en
label: 片側巨脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん

げんきょくせいひしついけいせい
type: Class
has notification number: 137
description: 大脳皮質における局所的な発生異常（神経細胞の発生、増殖及び遊走の障害）に関連した病巣により、主としててんかん発作を呈する。主に乳幼児～学童期に発症するが、中学生以降あるいは成人でも発症する。MRIにより限局性の皮質を主体とする特徴的な異常所見で検出される一方、MRI異常を欠き病理診断で明らかになる場合もある。大脳皮質神経細胞の配列が様々な程度に乱れる。病理組織学的所見の特徴からタイプ分類がなされる。大脳皮質のどこにでも生じうる。
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia @en
label: 限局性皮質異形成
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: FCD

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1えー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 1a @en
label: 限局性皮質異形成タイプ1a
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 1a @en
alternative label: FCD タイプ1a
alternative label: Focal cortical dysplasia type Ia @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1びー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 1b @en
label: 限局性皮質異形成タイプ1b
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 1b @en
alternative label: FCD タイプ1b
alternative label: Focal cortical dysplasia type Ib @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1しー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 1c @en
label: 限局性皮質異形成タイプ1c
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 1c @en
alternative label: FCD タイプ1c
alternative label: Focal cortical dysplasia type Ic @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2えー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 2a @en
label: 限局性皮質異形成タイプ2a
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 2a @en
alternative label: FCD タイプ2a
alternative label: Focal cortical dysplasia type IIa @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2びー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 2b @en
label: 限局性皮質異形成タイプ2b
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 2b @en
alternative label: FCD タイプ2b
alternative label: Focal cortical dysplasia type IIb @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3えー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3a @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3a
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 3a @en
alternative label: FCD タイプ3a
alternative label: Focal cortical dysplasia type IIIa @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3びー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3b @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3b
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 3b @en
alternative label: FCD タイプ3b
alternative label: Focal cortical dysplasia type IIIb @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3しー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3c @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3c
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD Type 3c @en
alternative label: FCD タイプ3c
alternative label: Focal cortical dysplasia type IIIc @en

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3でぃー
type: Class
has notification number: 137
source: 001210170.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3d @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3d
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい
alternative label: FCD type 3d @en
alternative label: FCD タイプ3d
alternative label: Focal cortical dysplasia type IIId @en

しんけいさいぼういどういじょうしょう
type: Class
has notification number: 138
description: 大脳皮質の形成過程における神経細胞移動（後）の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質（皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質）、多小脳回、敷石様皮質異形成、裂脳症、孔脳症を含む。
source: 001210171.pdf
has db xref: kegg.disease:H01835
label: Neuronal migration defects @en
label: 神経細胞移動異常症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Lissencephaly @en
alternative label: Miller-Dieker syndrom @en
alternative label: Nerve cell migration disorders @en

せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 139
description: 中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMDを含め、下記のこれまでに11疾患が同定されている。(１)ペリツェウス・メルツバッハ病(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(４)18q欠失症候群(５)アラン・ハーンドン・ダドリー症候群(６)Hsp60シャペロン（chaperon）病(７)サラ病(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
has db xref: kegg.disease:H00679
label: Congenital hypomyelinating leukodystrophy @en
label: 先天性大脳白質形成不全症
subclass of: しんけい・きんしっかん
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
alternative label: Congenital cerebral white matter aplasia @en

ぺりつぇうす・めるつばっはびょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210172.pdf
label: Pelizaeus-Merzbacher disease @en
label: ペリツェウス・メルツバッハ病
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: PMD
alternative label: Pelizaeus-Merzbacher病

ぺりつぇうす・めるつばっはようびょう1
type: Class
has notification number: 139
source: 001210173.pdf
label: Pelizaeus-Merzbacher like disease @en
label: ペリツェウス・メルツバッハ様病１
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: PMLD1 @en
alternative label: Pelizaeus-Merzbacher like disease 1 @en
alternative label: Pelizaeus-Merzbacher様病１

きていかくおよびしょうのういしゅくをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210174.pdf
label: Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum @en
label: 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: HABC @en

18q欠失症候群
type: Class
has notification number: 139
source: 001210176.pdf
label: 18q-syndrome @en
label: 18きゅーけっしつしょうこうぐん
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう

あらん・はーんどん・たどりーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 139
source: 001210177.pdf
has db xref: kegg.disease:H00650
label: Allan-Herndon-Dudley syndrome @en
label: アラン・ハーンドン・タドリー症候群
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: AHDS @en
alternative label: Allan-Herndon-Dudley症候群
alternative label: MCT8欠損症
alternative label: Monocarboxylate transporter 8 deficiency @en

HSP60シャペロン病
type: Class
has notification number: 139
source: 001210178.pdf
label: Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy @en
label: えいちえすぴー60しゃぺろんびょう
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: HSP60 chaperon病

さらびょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210179.pdf
label: Salla disease @en
label: サラ病
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: SD @en
alternative label: Salla病
alternative label: 遊離シアル酸蓄積症（軽症型）

しょうのういしゅくとのうりょうていけいせいをともなうびまんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210180.pdf
label: Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum @en
label: 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: ＨＣＡＨＣ @en

せんてんせいはくないしょうをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210181.pdf
label: Hypomyelination and congenital cataract @en
label: 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: HCC @en

しっちょう、しがていけいせいをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210182.pdf
label: Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome @en
label: 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: ADDH @en

だつずいがたまっしょうしんけいしょうがい、ちゅうすうせいずいしょうけいせいふぜんしょう、わーでんばーぐしょうこうぐん、ひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 139
source: 001210183.pdf
label: Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease @en
label: 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: PCWH @en
alternative label: 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病

どらべしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 140
member of: 知的障害・てんかん群
description: １歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発けいれん、けいれん重積を伴いやすい、薬物治療に抵抗性、という特徴をもつ。１歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因としてSCN1A遺伝子の異常を高率に認める。てんかん性脳症の１つ。
source: 001210184.pdf
has db xref: kegg.disease:H01818
label: Dravet syndrome @en
label: ドラベ症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Dorabe syndrome @en

かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん
type: Class
has notification number: 141
description: てんかん原性焦点を側頭葉の内側に有する部分てんかんで、かつ病理学的に海馬硬化を呈するもの。推定病因、臨床経過、発作症状、脳波所見、画像所見などがおおむね共通している。上腹部不快感などの前兆、強直や自動症を伴う複雑部分発作を認める。薬物治療に極めて抵抗するが、一側の海馬硬化症の場合は外科的治療の成績はよい。
source: 001210185.pdf
has db xref: kegg.disease:H01826
label: Mesial temporal lobe epilepsy with bilateral hippocampal sclerosis @en
label: 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis @en

みおくろにーけっしんてんかん
type: Class
has notification number: 142
description: 主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。てんかんの平均発症年齢は７歳（11か月～12歳６か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
source: 001210186.pdf
has db xref: kegg.disease:H01822
label: Myoclonic absence epilepsy @en
label: ミオクロニー欠神てんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: EMA @en
alternative label: Epilepsy with myoclonic absence @en

みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん
type: Class
has notification number: 143
description: 乳幼児期に発症する小型運動発作（ミオクロニー発作、失立発作、脱力発作など）を伴うてんかん群は、その特異な発作型や治療抵抗性で世界的に早くから注目されてきた。中でも１歳以上になってから発症するものとしてレノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群：LGS）が、全般性遅棘徐波と強直発作、非定型欠神発作などの多彩な発作型を持つ独立したてんかん症候群として確立されたが、その後、Dooseらは正常発達幼児で、遺伝性素因を背景としミオクロニー脱力発作を主徴とする「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」を提唱した。潜因性LGS、乳児重症ミオクロニーてんかんや乳児良性ミオクロニーてんかんとの異同が問題となった時期もあるが、1989年国際てんかん症候群分類より独立したてんかん症候群として認知された。
source: 001210187.pdf
has db xref: kegg.disease:H01823
label: Epilepsy with myoclonic atonic seizures @en
label: ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Epilepsy with myoclonic cataplexy @en

れのっくす・がすとーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 144
description: レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。
source: 001210188.pdf
has db xref: kegg.disease:H01813
label: Lennox-Gastaut syndrome @en
label: レノックス・ガストー症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Lennox-Gastaut症候群

うえすとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 145
description: レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。
source: 001210190.pdf
has db xref: kegg.disease:H01460
label: West syndrome @en
label: ウエスト症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Infantile spasms @en
alternative label: West症候群
alternative label: 点頭てんかん

おおたはらしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 146
description: レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。
source: 001210200.pdf
has db xref: kegg.disease:H00606
label: Ohtahara syndrome @en
label: 大田原症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst @en
alternative label: 早期乳児てんかん性脳症

そうきみおくろにーのうしょう
type: Class
has notification number: 147
description: 生後1ヶ月以内（まれに3ヶ月以内）に発症する重いてんかん性脳症（てんかんのため知能障害や行動障害が起る状態）で、まぶた、顔、手足などの不規則で部分的な、ばらばらのピクピクした動き（erratic myoclonus：不規則な ミオクローヌス ）ではじまり、自動症（あちこちが勝手に動く）、呼吸を止める、顔が赤くなることなどを伴ういろいろな部分発作が現れます。時に全身をピクピクさせるミオクローヌス、後には体を固く突っ張る強直発作、一瞬びくんと動く発作（スパズム）もまれにあります。脳波が特徴的であり、全体的な発作波とほとんど平らになることを繰り返すサプレッション・バーストという形を示し、睡眠時によりはっきりします。発作は極めて頻発し、抗てんかん薬やACTH療法、ケトン食では止まらず、てんかん外科手術にも当てはまりません。発作の経過、発達の経過ともに極めて不良であり、半数は1歳以内に死亡し、残りも全て寝たきりになるという、非常に厳しい病気です。原因として、欧米では、生まれつき体の中で必要なものが作られない 先天性 代謝異常症が多いとされていますが、わが国では脳の形態異常が少なくありません。いくつかの遺伝子の異常が見つかっておりますが、極めてまれであり、それぞれ世界でも１～3人のみです。
source: 001210201.pdf
has db xref: kegg.disease:H01819
label: Early myoclonic encephalopathy @en
label: 早期ミオクロニー脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: EME

ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん
type: Class
has notification number: 148
description: レノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）は、小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で、①強直発作や非定型欠神発作、脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現、②睡眠時の速律動、全般性遅棘徐波複合といった特徴的な脳波所見がある、③知的障害や失調症状、睡眠障害などを合併する。関連する脳症には、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんなどがあり、これらは新生児期～幼児期の年齢依存性で、のちにレノックス・ガストー症候群に移行することもあるが、他の全般・部分てんかんを呈することもある。いずれも極めて難治である。
source: 001210202.pdf
has db xref: kegg.disease:H01815
label: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures @en
label: 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: EIMFS @en
alternative label: Infant epilepsy with migratory focus seizure @en
alternative label: Migrating partial seizures in infancy @en

へんそくけいれん・かたまひ・てんかんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 149
description: 痙攣性てんかん重積状態（多くは片側性）に引き続き、一過性または恒久的な片麻痺を残す片側痙攣・片麻痺症候群を呈した症例において、後にてんかんを発症する症候群である。一般には４歳未満の小児における非特異的熱性疾患に伴うことが多い。てんかんの発症は、片側痙攣・片麻痺症候群発症からおよそ４年以内が多いとされる。合併症として、片麻痺の他に知的障害、精神行動障害を伴うことがある。
source: 001210203.pdf
has db xref: kegg.disease:H01808
label: Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome @en
label: 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: HHE @en
alternative label: One side convulsions, hemiplegia epilepsy syndrome @en

かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 150
description: 主症状は、難治な非痙攣性てんかん重積状態（意識が曇り、適切な行動ができない。）であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は６歳（０～24歳）。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
source: 001210204.pdf
has db xref: kegg.disease:H01831
label: Ring chromosome 20 syndrome @en
label: 環状20番染色体症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Ring chromosome 20 epilepsy syndrome @en

らすむっせんのうえん
type: Class
has notification number: 151
description: 慢性進行性の疾患である。健常者に何らかの先行感染症やワクチン接種があった後に、あるいは先行感染なく限局性に細胞傷害性T細胞を主役とした自己免疫性炎症が起こり、通常はてんかん発作で発病する。てんかん発作が難治に経過し、次第に片麻痺・知的障害などが出現し、半球性の萎縮がMRIで明らかとなる。発病年齢は平均9.0（±10.3）歳だが、成人でも発病しうる。
source: 001210205.pdf
has db xref: kegg.disease:H01812
label: Rasmussen's encephalitis @en
label: ラスムッセン脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Rasmussen encephalitis @en
alternative label: Rasmussen脳炎

PCDH19関連症候群
type: Class
has notification number: 152
member of: 知的障害・てんかん群
description: 正常又は軽度の運動発達の遅れを有する乳幼児期の女児に、発熱・感染症等を契機にてんかんを発症する。てんかん発作は一度出現すると高率に群発し（日に何度も繰り返す。）、以降もしばしば発熱などに伴い頑固な発作群発を繰り返す疾患である。発症後は、しばしば知的障害が進行し、自閉、多動、種々の精神症状を伴うことも多い。
source: 001210206.pdf
label: PCDH19-related syndrome @en
label: ぴーしーでぃーえいち19かんれんしょうこうぐん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: EFMR @en
alternative label: Epilepsy and mental retardation limited to females @en
alternative label: PCDH19 epilepsy @en
alternative label: PCDH19-related epilepsy @en
alternative label: PCDH19関連てんかん

なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん
type: Class
has notification number: 153
description: 難治頻回部分発作重積型急性脳炎（acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures ：AERRPS）は、極めて難治かつ頻回の焦点発作を特徴とする原因不明の疾患である。我が国で最初に確立された疾患概念であり、従来は「特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型）」の名称が用いられてきた。Febrile infection related epilepsy syndrome （FIRES）、New onset refractory status epilepsy （NORSE）症候群とほぼ同義である。長期間にわたり痙攣が持続して重篤な状態が持続するため人工呼吸管理を含めた集中治療が長期に及び、また、神経学的予後も不良である。
source: 001210207.pdf
has db xref: kegg.disease:H01829
label: Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures @en
label: 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: AERRPS @en
alternative label: Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis @en

すいみんじきょくじょはかっせいかをしめすはったつせいてんかんせいのうしょうおよびてんかんせいのうしょう
type: Class
has notification number: 154
description: 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は、焦点性発作ならびに一見全般性の発作（片側あるいは両側性の間代発作、強直間代発作、欠神発作）を生じ、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し、知的・認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である。関連症候群に、広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。
source: 001210208.pdf
label: Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep @en
label: 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: DEE-SWAS @en
alternative label: EE-SWAS @en
alternative label: Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep @en

らんどう・くれふなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 155
description: 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は、焦点性発作ならびに一見全般性の発作（片側あるいは両側性の間代発作、強直間代発作、欠神発作）を生じ、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し、知的・認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である。関連症候群に、広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。
source: 001210211.pdf
has db xref: kegg.disease:H01514
label: Landau-Kleffner syndrome @en
label: ランドウ・クレフナー症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Acquired aphasia with convulsive disorder @en
alternative label: Landau-Kleffner症候群

れっとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 156
description: 1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。治療法は現時点では対症療法のみである。原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。
source: 001210212.pdf
has db xref: kegg.disease:H00440
label: Rett syndrome @en
label: レット症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Rett症候群

てんけいてきれっとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 156
source: 001210212.pdf
label: Typical Rett syndrome @en
label: 典型的レット症候群
subclass of: れっとしょうこうぐん
alternative label: 典型的Rett症候群

ひてんけいてきれっとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 156
source: 001210212.pdf
label: Atypical Rett syndrome @en
label: 非典型的レット症候群
subclass of: れっとしょうこうぐん
alternative label: 非典型的Rett症候群

すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 157
description: スタージ・ウェーバー症候群は、脳内の軟膜血管腫と、顔面のポートワイン斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺などが問題となる。
source: 001210213.pdf
has db xref: kegg.disease:H01809
label: Sturge-Weber syndrome @en
label: スタージ・ウェーバー症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん

けっせつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 158
description: 結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は、原因遺伝子TSC1、TSC2の産生タンパクであるハマルチン、チュベリンの複合体の機能不全により、下流のmTORC1の抑制がとれるために、てんかんや精神発達遅滞、自閉症などの行動異常や、上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、腎血管筋脂肪腫、リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）、顔面の血管線維腫などの過誤腫を全身に生じる疾患である。
source: 001210214.pdf
has db xref: kegg.disease:H00915
label: Tuberous sclerosis complex @en
label: 結節性硬化症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: TSC @en
alternative label: Tuberous sclerosis @en

しきそせいかんぴしょう
type: Class
has notification number: 159
description: 色素性乾皮症は、日光過敏症状を呈し、露出部皮膚の乾燥、色素沈着を呈し、皮膚がんを高率に発生する遺伝疾患である。A～G群、V（バリアント）型の８つの病型に分けられ、タイプにより様々な神経症状を来すこともある全身疾患である。
source: 001210215.pdf
has db xref: kegg.disease:H01428
label: Xeroderma pigmentosum @en
label: 色素性乾皮症
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: XP @en

せんてんせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
description: 先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。 先天性魚鱗癬は、以下の４細分類を含む概念である。細分類１：ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） 細分類２：道化師様魚鱗癬 細分類３：道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む。） 細分類４：魚鱗癬症候群（ネザートン症候群、シェーグレン・ラルソン症候群、KID（keratitis-ichtyosis-deafness）症候群、ドルフマン・シャナリン症候群、中性脂肪蓄積症、多発性スルファターゼ欠損症、X連鎖性劣性魚鱗癬症候群、ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature（IBID）、Trichothiodystrophy、毛包性魚鱗癬、CHILD（congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects）症候群、Conradi-Hünermann-Happle症候群を含む。）
source: 001210216.pdf
has db xref: kegg.disease:H01771
label: Congenital ichthyosis @en
label: 先天性魚鱗癬
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん

けらちんしょうせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Keratinopathic ichthyosis @en
label: ケラチン症性魚鱗癬
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

じょうせんしょくたいゆうせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis @en
label: 常染色体優性表皮融解性魚鱗癬
subclass of: けらちんしょうせいぎょりんせん

じょうせんしょくたいれっせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis @en
label: 常染色体劣性表皮融解性魚鱗癬
subclass of: けらちんしょうせいぎょりんせん

ひょうざいせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Superficial epidermolytic ichthyosis @en
label: 表在性表皮融解性魚鱗癬
subclass of: けらちんしょうせいぎょりんせん

どうけしようぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
has db xref: kegg.disease:H00733
label: Harlequin ichthyosis @en
label: 道化師様魚鱗癬
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

どうけしようぎょりんせんいがいのじょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Autosomal recessive congenital ichthyosis excluding harlequin ichthyosis @en
label: 道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Congenital ichthyosiform erythroderma @en
label: 先天性魚鱗癬様紅皮症
subclass of: どうけしようぎょりんせんいがいのじょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん
alternative label: Non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma @en

ようじょうぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Lamellar ichthyosis @en
label: 葉状魚鱗癬
subclass of: どうけしようぎょりんせんいがいのじょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん

ぎょりんせんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Ichthyosis syndrome @en
label: 魚鱗癬症候群
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

obsolete ネザートン症候群
type: Class
label: obsolete Netherton syndrome @en
label: ねざーとんしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

しぇーぐれん・らるそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
has db xref: kegg.disease:H00162
label: Sjögren-Larsson syndrome @en
label: シェーグレン・ラルソン症候群
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: Sjogren-Larsson syndrome @en
alternative label: Sjögren-Larsson症候群

KID症候群
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome @en
label: けーあいでぃーしょうこうぐん
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: KID syndrome @en

どるふまん・しゃなりんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
has db xref: kegg.disease:H00736
label: Dorfman-Chanarin syndrome @en
label: ドルフマン・シャナリン症候群
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: Chanarin-Dorfman Syndrome @en
alternative label: Dorfman-Chanarin症候群

ちゅうせいしぼうちくせきしょう
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Neutral lipid storage disease with ichthyosis @en
label: 中性脂肪蓄積症
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: Ichthyotic neutral lipid storage disease @en
alternative label: NLSDI @en

obsolete マルチプルスルファターゼ欠損症
type: Class
label: obsolete Multiple sulfatase deficiency @en
label: まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

X連鎖性劣性魚鱗癬症候群
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Recessive X-linked ichtyosis @en
label: えっくすれんさせいれっせいぎょりんせんしょうこうぐん
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん

IBID
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature @en
label: あいびーあいでぃー
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん

いおうけつぼうせいもうはつはついくいじょうしょう
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Trichothiodystrophy
label: 硫黄欠乏性毛髪発育異常症
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん

もうほうせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Ichthyosis follicularis @en
label: 毛包性魚鱗癬
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん

obsolete CHILD症候群
type: Class
label: obosolete CHILD syndrome @en
label: ちゃいるどしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

Conradi-Hünermann-Happle 症候群
type: Class
has notification number: 160
source: 001210216.pdf
label: Conradi Hünermann Happle syndrome @en
label: こんらーでぃひゅーねるまんはっぷる症候群
subclass of: ぎょりんせんしょうこうぐん
alternative label: Conradi Hunermann Happle syndrome @en
alternative label: Conradi-Hünermann-Happle症候群

かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 161
description: 家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。腋窩・陰股部・頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。責任遺伝子はATP2C1である。
source: 001210217.pdf
has db xref: kegg.disease:H00844
label: Benign familial pemphigus @en
label: 家族性良性慢性天疱瘡
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: Familial benign chronic pemphigus @en
alternative label: Hailey-Hailey disease @en
alternative label: ヘイリー・ヘイリー病

るいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 162
description: 表皮基底膜構成タンパクに対する自己抗体（IgG）によって、表皮下水疱をきたす自己免疫性水疱症。全身の皮膚及び粘膜に、水疱やびらんを生じる。類天疱瘡には、水疱性類天疱瘡（主に皮膚に症状）と粘膜類天疱瘡（主に粘膜に症状）の亜型が存在する。後天性表皮水疱症は、水疱性類天疱瘡と臨床症状が類似しており、病理学的所見、蛍光抗体法所見から両疾患を鑑別することは困難であり、現時点では同一の疾病として取り扱う。
source: 001210218.pdf
has db xref: kegg.disease:H01650
label: Pemphigoid (including Epidermolysis bullosa acquisita) @en
label: 類天疱瘡
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: Pemphigoid @en

すいほうせいるいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 162
source: 001210218.pdf
label: Bullous pemphigoid @en
label: 水疱性類天疱瘡
subclass of: るいてんぽうそう

ねんまくるいてんぽうそう
type: Class
has notification number: 162
source: 001210218.pdf
label: Mucous membrane pemphigoid @en
label: 粘膜類天疱瘡
subclass of: るいてんぽうそう

こうてんせいひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 162
source: 001210218.pdf
label: Epidermolysis bullosa acquisita @en
label: 後天性表皮水疱症
subclass of: るいてんぽうそう

とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
type: Class
has notification number: 163
description: 発汗を促す環境下（高温、多湿）においても、発汗がみられない疾患を無汗症という。まれな疾患で発症率は明らかでない。無汗のため、皮膚は乾燥し、時にはコリン性蕁麻疹を合併することもある。また、高温の環境下において体温調節ができず熱中症を容易に発症し発熱、脱力感、疲労感、めまい、動悸さらには意識障害など重篤な症状が出現することもある。このため、夏には外出できなくなるなどの生活の制限がありQOLが著しく損なわれる疾患である。無汗症は先天性と後天性に分類され先天性無汗症は先天性無痛無汗症、ファブリー病などがある。一方、後天性全身性無汗症の原因はエクリン汗腺の異常、交感神経の異常、自己免疫性疾患、薬剤などによる続発性の発汗障害と原因不明の特発性後天性全身性無汗症に分類されている。特に、特発性後天性全身性無汗症は治療法も確立されてなく治療に苦慮する疾患であった。特発性後天性全身性無汗症は、特発性分節型無汗症とidiopathic pure sudomtor fairlure（IPSF）などに分類されているが、その病態は明らかにされていない。
source: 001210219.pdf
has db xref: kegg.disease:H01848
label: Acquired idiopathic generalized anhidrosis @en
label: 特発性後天性全身性無汗症
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: AIGA @en
alternative label: Idiopathic acquired systemic anhidrosis @en
alternative label: Idiopathic pure sudomotor failure @en

がんひふはくひしょう
type: Class
has notification number: 164
description: 出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。
source: 001210220.pdf
has db xref: kegg.disease:H00168
label: Oculocutaneous albinism @en
label: 眼皮膚白皮症
subclass of: しかくけいしっかん
alternative label: OCA @en

へるまんすきー・ぱどらっくしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 164
source: 001210220.pdf
has db xref: kegg.disease:H00166
label: Hermansky-Pudlak syndrome @en
label: ヘルマンスキー・パドラック症候群
subclass of: がんひふはくひしょう
alternative label: HPS @en
alternative label: Hermansky-Pudlak症候群

obsolete チェディアック・東症候群
type: Class
label: obsolete Chédiak-Higashi syndrome @en
label: ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

ぐりせりしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 164
source: 001210220.pdf
has db xref: kegg.disease:H02022
label: Griscelli syndrome @en
label: グリセリ症候群
subclass of: がんひふはくひしょう
alternative label: Griscelli症候群

ひしょうこうがたがんひふはくひしょう
type: Class
has notification number: 164
source: 001210220.pdf
label: Non-syndromic oculocutaneous albinism @en
label: 非症候型眼皮膚白皮症
subclass of: がんひふはくひしょう
alternative label: 非症候性眼皮膚白皮症

ひこうせいひふこつまくしょう
type: Class
has notification number: 165
description: ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚性変化（頭部脳回転状皮膚を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。1868年、Friedreichが３徴を有する症例を最初に記載した。その後、種々の名称で報告されてきた当該疾患は1935年Touraineらによって臨床亜型を用いた本症の概念が確立した。
source: 001210221.pdf
label: Pachydermoperiostosis @en
label: 肥厚性皮膚骨膜症
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: PDP @en

だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ
type: Class
has notification number: 166
description: 弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。
source: 001210222.pdf
has db xref: kegg.disease:H00560
label: Pseudoxanthoma elasticum @en
label: 弾性線維性仮性黄色腫
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: PXE

まるふぁんしょうこうぐん／ろいす・でぃーつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 167
description: 大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。
source: 001210224.pdf
label: Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome @en
label: マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Loeys-Dietz Syndrome @en
alternative label: Marfan syndrome @en
alternative label: Marfan症候群
alternative label: マルファン症候群

えーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、６つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている。
has db xref: kegg.disease:H00802
label: Ehlers-Danlos Syndrome @en
label: エーラス・ダンロス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: EDS @en

こてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
source: 001210570.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, classical type @en
label: 古典型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: classical EDS @en

かんせつがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
source: 001210576.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type @en
label: 関節型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Hypermobile EDS @en

けっかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
source: 001210575.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, vascular type @en
label: 血管型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Vascular EDS @en

こうそくわんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
source: 001210579.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type @en
label: 後側彎型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Kyphoscoliosis EDS @en

たはつかんせつしかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
source: 001210577.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type @en
label: 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Arthrochalasia EDS @en

ひふぜいじゃくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
source: 001210578.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type @en
label: 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Dermatosparaxis EDS @en

obsolete デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群
type: Class
label: obsolete Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome @en
label: でるまたん4おーりゅうさんきてんいこうそ1けっそんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

めんけすびょう
type: Class
has notification number: 169
description: メンケス（Menkes）病は、銅輸送ATPaseの１つであるATP7A遺伝子異常で、X染色体劣性遺伝性疾患であるので、患者は原則男児である。腸管での銅輸送障害のため、摂取した銅は腸粘膜に蓄積し、体内に輸送されない。その結果、重篤な銅欠乏により、銅酵素活性が低下し、重度の中枢神経障害、血管異常・膀胱憩室・骨粗鬆症等の結合織異常、特徴的頭髪異常などが出現する。神経症状は母体由来の銅が消失する生後２～３か月からは発症する。治療としてヒスチジン銅の皮下注射が行われているが、治療開始が神経症状出現後では神経障害に対して全く効果がない。
source: 001210592.pdf
label: Menkes disease @en
label: メンケス病
subclass of: たいしゃけいしっかん

おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 170
description: 本症はATP7A遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。現在治療法はない。X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。
source: 001210593.pdf
has db xref: kegg.disease:H01859
label: Occipital horn syndrome @en
label: オクシピタル・ホーン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

うぃるそんびょう
type: Class
has notification number: 171
description: ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。
source: 001210594.pdf
has db xref: kegg.disease:H00210
label: Wilson disease @en
label: ウィルソン病
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Wilson病

ていほすふぁたーぜしょう
type: Class
has notification number: 172
description: 低ホスファターゼ症は、骨レントゲン検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清アルカリフォスファターゼ（ALP）値が低下するのが特徴である。ALPの活性低下にともない蓄積するピロリン酸が石灰化を障害することや、局所のリン濃度の低下することにより、骨の低石灰化、くる病様変化が引き起こされる。ALPの基質であるphosphoethanolamine, inorganic pyrophosphate（ピロリン酸）, pyridoxal 5'-phosphateの上昇がみられる。通常、常染色体劣性遺伝性であるが、稀に常染色体優性遺伝性もある。
source: 001210596.pdf
has db xref: kegg.disease:H00213
label: Hypophosphatasia @en
label: 低ホスファターゼ症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん

VATER症候群
type: Class
has notification number: 173
description: VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５ 徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。
source: 001210597.pdf
label: VATER syndrome @en
label: ばーたーしょうこうぐん／ふぁーたーしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: VATER association @en

なす・はこらびょう
type: Class
has notification number: 174
description: 那須・ハコラ病（Nasu-Hakola disease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。1970年代に、那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy （PLOSL）とも呼ばれている。患者は本邦と北欧（フィンランド）に集積している。本邦における患者数は約200人と推定される。
source: 001210598.pdf
has db xref: kegg.disease:H00438
label: Nasu-Hakola disease @en
label: 那須・ハコラ病
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

うぃーばーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 175
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。
source: 001210599.pdf
has db xref: kegg.disease:H01751
label: Weaver syndrome @en
label: ウィーバー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Weaver症候群

こふぃん・ろーりーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 176
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: 精神発達の遅れ、特徴的顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有し、音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱力発作を伴う疾患である。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である。
source: 001210600.pdf
has db xref: kegg.disease:H00574
label: Coffin-Lowry syndrome @en
label: コフィン・ローリー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Coffin-Lowry症候群

じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
type: Class
has notification number: 177
description: ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には放射線学的な脳幹の形成異常（MTS: Molar Tooth Sign）を共通に有する特徴があることがわかった。そのため、このジュベール症候群を含む一連の疾患群を、ジュベール症候群とその関連疾患（JSRD）と呼ぶようになった。ジュベール症候群は、原因遺伝子の違いから28亜型に分類されている（JBTS1 (OMIM: 213300)〜JBTS28（OMIM: 617121））。その臨床的特徴は、脳画像のMTSと、様々な程度に知的障害、運動障害、視覚障害、肝障害、腎障害などを呈することである。成人では、肝障害、腎障害の管理が必要である。JSRDには、有馬症候群（OMIM: 243910）、セニオール・ローケン症候群（OMIM: 266900）、COACH症候群（OMIM: 216360）、口-顔-指症候群（OMIM: 258860）などが含まれる。有馬症候群では、知的障害、運動障害、視覚障害、腎障害を小児期早期から合併し、成人では、腎不全のため腎透析ないし腎移植が必要であり、最重症型である。有馬症候群は1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行わないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。セニオール・ローケン症候群では、Leber先天盲、網膜変性症、ネフロン癆、腎障害を小児期より合併し、成人では視覚障害（失明を含む。）と腎不全の管理が必要である。COACH症候群では、精神遅滞、小脳失調、脈絡膜欠損、肝線維症を合併し、成人では肝線維症による静脈瘤の出血や肝不全、腎不全の管理が必要である。口-顔-指症候群では、口蓋裂などの口腔異常、顔面と指（趾）奇形、広範な脳形成異常（全前脳胞症、視床下部や下垂体の異形成）を合併する。成人では知的障害に起因する生活支援が必要である。口-顔-指症候群の一部はX染色体劣性遺伝であるが、他はいずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: 001210617.pdf
has db xref: kegg.disease:H00530
label: Joubert syndrome and related disorders @en
label: ジュベール症候群関連疾患
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Cerebro-oculo-hepato-renal syndrome @en

ありましょうこうぐん
type: Class
has notification number: 177
source: 001210617.pdf
has db xref: kegg.disease:H01811
label: Arima syndrome @en
label: 有馬症候群
subclass of: じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん

もわっと・うぃるそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 178
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を３主徴とする先天異常症候群である。転写因子であるZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの機能喪失型変異で発症する。通常、発語は見られず、歩行開始も３歳以降である。てんかん、巨大結腸症、先天性心疾患などの合併が見られる。食事、排せつなど日常生活の介護が終身必要である。
source: 001210618.pdf
has db xref: kegg.disease:H00908
label: Mowat-Wilson syndrome @en
label: モワット・ウィルソン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Mowat-Wilson症候群

うぃりあむずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 179
description: ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。
source: 001210619.pdf
has db xref: kegg.disease:H01439
label: Williams syndrome @en
label: ウィリアムズ症候群
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Williams症候群

ATR-X症候群
type: Class
has notification number: 180
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。
source: 001210621.pdf
has db xref: kegg.disease:H01752
label: ATR-X syndrome @en
label: えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome @en
alternative label: X-linked a-thalassemia/intellectual disability syndrome @en
alternative label: X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群

くるーぞんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 181
description: 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。
source: 001210622.pdf
has db xref: kegg.disease:H01754
label: Crouzon's syndrome @en
label: クルーゾン症候群
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: Crouzon syndrome @en
alternative label: Crouzon症候群

あぺーるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 182
description: 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。
source: 001210624.pdf
has db xref: kegg.disease:H01755
label: Apert syndrome @en
label: アペール症候群
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: Apert症候群

ふぁいふぁーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 183
description: 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。
source: 001210625.pdf
has db xref: kegg.disease:H01756
label: Pfeiffer syndrome @en
label: ファイファー症候群
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: Pfeiffer症候群

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 184
description: 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。
source: 001210626.pdf
has db xref: kegg.disease:H01753
label: Antley-Bixler syndrome @en
label: アントレー・ビクスラー症候群
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: Antley-Bixler Syndrome Phenotype @en

こふぃん・しりすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 185
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）は、1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第５指の爪及び末節骨の無～低形成を主徴とする疾患である。
source: 001210627.pdf
has db xref: kegg.disease:H01403
label: Coffin-Siris syndrome @en
label: コフィン・シリス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Coffin-Siris症候群

ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 186
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に異常を認めることから現時点では当該疾患に含めて取り扱う。
source: 001210628.pdf
has db xref: kegg.disease:H01734
label: Rothmund-Thomson syndrome @en
label: ロスムンド・トムソン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

かぶきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 187
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: 1981年に我が国で見いだされた先天異常症候群である。患者の切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから歌舞伎症候群と命名された。国内外から約400例の報告があり、推定罹病率は1/32,000程度とされている。ほとんどが孤発例で家族例は極めて少数である。
source: 001210629.pdf
has db xref: kegg.disease:H00570
label: Kabuki syndrome @en
label: 歌舞伎症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

たひしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 188
description: 内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同又は左側相同を呈する症候群。それぞれを無脾症候群又は多脾症候群という。ここでは、内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする。無脾症候群では、通常脾臓は欠損している。50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。多脾症候群では通常脾臓は分葉して複数認め、50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。重症細菌性感染症（特に肺炎双球菌）に罹患しやすく、感染症での突然死もある。合併する心奇形によるが、単心房、単心室、肺動脈狭窄の組み合わせが多く高度のチアノーゼを呈し、生涯、心不全が持続し、予後が悪い。
source: 001210630.pdf
has db xref: kegg.disease:H01764
label: Polysplenia syndrome @en
label: 多脾症候群
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

むひしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 189
description: 内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同又は左側相同を呈する症候群。それぞれを無脾症候群又は多脾症候群という。ここでは、内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする。無脾症候群では、通常脾臓は欠損している。50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。多脾症候群では通常脾臓は分葉して複数認め、50～90％に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。重症細菌性感染症（特に肺炎双球菌）に罹患しやすく、感染症での突然死もある。合併する心奇形によるが、単心房、単心室、肺動脈狭窄の組み合わせが多く高度のチアノーゼを呈し、生涯、心不全が持続し、予後が悪い。
source: 001210631.pdf
label: Asplenia syndrome @en
label: 無脾症候群
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

さいじじんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 190
description: 鰓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプの難聴、腎尿路奇形を３主徴とする症候群である。時に顔面神経麻痺を認めることがあるが、一般に知的発達は正常である。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善し、また腎症状の重症度が生命予後を左右する。
source: 001210632.pdf
label: Branchio-oto-renal syndrome @en
label: 鰓耳腎症候群
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: BOR syndrome @en
alternative label: BOR症候群

うぇるなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 191
description: 1904年にドイツの医師オットー・ウェルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化徴候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられている。ウェルナー症候群（Werner syndrome）は白内障や白毛、脱毛など、実年齢に比べて「老化が促進された」ように見える諸症状を呈することから“早老症”と呼ばれる。思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する常染色体劣性疾患で、日本の推定患者数は約2,000名であり、世界の報告の６割が日本人であり我が国に多いとされる。原因遺伝子が1994年に同定されたが、早老機序は未解明、根治療法も未確立であり、多くの患者が、難治性皮膚潰瘍に伴う下肢切断や悪性腫瘍、糖尿病のため、生命の危機又は死を免れても重篤な後遺症に苦しんでいる。
source: 001210633.pdf
has db xref: kegg.disease:H01733
label: Werner syndrome @en
label: ウェルナー症候群
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん

こけいんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 192
description: コケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）は紫外線性DNA損傷の修復システム、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復（転写領域のDNA損傷の優先的な修復）ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症である。1936年にイギリスの小児科医 Cockayneにより「視神経の萎縮と難聴を伴い発育が著明に低下した症例」として最初に報告された。日光過敏症、特異な老人様顔貌、皮下脂肪の萎縮、低身長、著明な栄養障害、視力障害、難聴なども伴う稀な疾患で、常染色体劣性形式で遺伝する。CSの本邦での発症頻度は2.7/100万人である。
source: 001210634.pdf
has db xref: kegg.disease:H00076
label: Cockayne syndrome @en
label: コケイン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Cockayne症候群

ぷらだー・うぃりしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 193
description: 1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウィリが合同で発表した先天異常症候群である。15番染色体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、１万人から１万５千人に１人とされ、人種差はないとされている。
source: 001210635.pdf
has db xref: kegg.disease:H00478
label: Prader-Willi syndrome @en
label: プラダー・ウィリ症候群
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Prader-Willi症候群

そとすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 194
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ソトス（Sotos）症候群は、NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側彎などを呈する先天異常症候群。
source: 001210636.pdf
has db xref: kegg.disease:H00718
label: Sotos syndrome @en
label: ソトス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Sotos症候群

ぬーなんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 195
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ヌーナン（Noonan）症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。
source: 001210637.pdf
has db xref: kegg.disease:H01738
label: Noonan syndrome @en
label: ヌーナン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Noonan症候群

やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 196
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、１）特徴的な顔貌、２）精神発達の遅れ：中等度から重度、３）眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など、４）骨格異常：内反足など、５）内分泌学的異常：甲状腺機能低下症、６）外性器異常、などを特徴とする先天異常症候群でヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常を原因とするとされている。現在まで30例近くの報告が確認されている。羊水過多、新生児期の哺乳不良など、早期から生涯にわたっての医療管理を必要とする。国内でも、遺伝学的検査が可能となり、変異陽性例が報告されている。
source: 001210638.pdf
has db xref: kegg.disease:H01793
label: Young-Simpson syndrome @en
label: ヤング・シンプソン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Young-Simpson症候群

1ぴー36けっしつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 197
description: １番染色体短腕末端1p36領域の欠失によっておこる染色体異常症候群である。成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状を来たす。
source: 001210639.pdf
has db xref: kegg.disease:H01792
label: 1p36 deletion syndrome @en
label: １ｐ36欠失症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

4p欠失症候群
type: Class
has notification number: 198
description: ４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とする。
source: 001210640.pdf
has db xref: kegg.disease:H01773
label: 4p deletion syndrome @en
label: 4ぴーけっしつしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: 4p-syndrome @en
alternative label: Wolf-Hirschhorn syndrome @en
alternative label: ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

5p欠失症候群
type: Class
has notification number: 199
description: 5p欠失症候群は５番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の１つである。本症候群の頻度は15,000～50,000出生に１人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に１人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。
source: 001210641.pdf
has db xref: kegg.disease:H00764
label: 5p deletion syndrome @en
label: 5ぴーけっしつしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: 5p-syndrome @en
alternative label: 5p-症候群

だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 200
description: 第14番染色体父親性ダイソミー症候群は、14番染色体長腕の32.2領域（14q32.2）に存在するインプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。羊水過多、小胸郭による呼吸障害、腹壁異常、特徴的な顔貌を示す。治療法は未確立で、対症療法が中心となる。
source: 001210642.pdf
has db xref: kegg.disease:H01801
label: Paternal uniparental disomy of chromosome 14 @en
label: 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Kagami-Ogata syndrome @en
alternative label: No. 14 chromosome father disomy syndrome @en
alternative label: Paternal uniparental disomy 14 @en

あんじぇるまんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 201
description: 重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度で、日本では500～1,000人程度が確認されている。
source: 001210432.pdf
has db xref: kegg.disease:H01732
label: Angelman syndrome @en
label: アンジェルマン症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Angelman症候群

すみす・まぎにすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 202
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: 17番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。特徴的な顔貌、精神発達の遅れ、先天性心疾患、難治性てんかん、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。
source: 001210433.pdf
has db xref: kegg.disease:H01791
label: Smith-Magenis syndrome @en
label: スミス・マギニス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Smith-Magenis症候群

22q11.2欠失症候群
type: Class
has notification number: 203
description: 22q11.2欠失症候群は、患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。4,000～5,000人に１人の頻度で発生する希な疾患である。染色体22q11.2の微細欠失が認められ約30個以上の遺伝子が欠失しているが、未だ原因不明の疾患である。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがあり、手術がしばしば困難で、手術後遠隔期に心不全などによる死亡例もある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。
source: 001210434.pdf
has db xref: kegg.disease:H01525
label: 22q11.2 deletion syndrome @en
label: 22きゅー11.2けっしつしょうこうぐん
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome @en

えまぬえるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 204
description: エマヌエル症候群は特異顔貌、口蓋裂、小顎症、先天性心疾患、精神運動発達遅滞を呈する先天性奇形症候群である。22番過剰派生染色体症候群、11/22混合トリソミーなどとも呼ばれており、染色体転座t(11;22)に由来する22番派生染色体を47本目の染色体として過剰に持つことが本疾患の原因である。近年の分子遺伝学研究の進歩により、本疾患の発生頻度が予想外に高いことがわかってきた。
source: 001210435.pdf
has db xref: kegg.disease:H01790
label: Emanuel syndrome @en
label: エマヌエル症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん
type: Class
has notification number: 205
description: X染色体長腕末端部のFMR1遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50から200のCGG繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱X随伴振戦／失調症候群といった脆弱X症候群関連疾患を発症することがある。このCGG繰り返し配列が200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱X症候群となる。
source: 001210436.pdf
has db xref: kegg.disease:H01731
label: Fragile X syndrome related diseases @en
label: 脆弱Ｘ症候群関連疾患
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Fragile X syndrome and associated disorders @en
alternative label: Fragile X-associated disorders @en
alternative label: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome @en

ぜいじゃくえっくすずいはんしんせん/しっちょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 205
source: 001210436.pdf
label: Fragile X tremor/ataxia syndrome @en
label: 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群
subclass of: ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん
alternative label: FXTAS @en

ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 206
description: X染色体長腕末端部のFMR1遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50から200のCGG繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱X随伴振戦／失調症候群といった脆弱X症候群関連疾患を発症することがある。このCGG繰り返し配列が200を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱X症候群となる。
source: 001210438.pdf
has db xref: kegg.disease:H00465
label: Fragile X syndrome @en
label: 脆弱X症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

そうどうみゃくかんいざんしょう
type: Class
has notification number: 207
description: 大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈及び冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である。肺高血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに心不全症状を呈することが多い。 Collett and Edwardsの分類
source: 001210439.pdf
has db xref: kegg.disease:H01736
label: Truncus arteriosus communis @en
label: 総動脈幹遺残症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

そうどうみゃくかんいざんしょう1がた
type: Class
has notification number: 207
source: 001210439.pdf
label: Truncus arteriosus communis type I @en
label: 総動脈幹遺残症I型
subclass of: そうどうみゃくかんいざんしょう
alternative label: Type I truncus arteriosus communis @en
alternative label: 総動脈幹遺残症（I型）

そうどうみゃくかんいざんしょう2がた
type: Class
has notification number: 207
source: 001210439.pdf
label: Truncus arteriosus communis type II @en
label: 総動脈幹遺残症II型
subclass of: そうどうみゃくかんいざんしょう
alternative label: 総動脈幹遺残症（II型）

そうどうみゃくかんいざんしょう3がた
type: Class
has notification number: 207
source: 001210439.pdf
label: Truncus arteriosus communis type III @en
label: 総動脈幹遺残症III型
subclass of: そうどうみゃくかんいざんしょう
alternative label: 総動脈幹遺残症（III型）

そうどうみゃくかんいざんしょう4がた
type: Class
has notification number: 207
source: 001210439.pdf
label: Truncus arteriosus communis type IV @en
label: 総動脈幹遺残症IV型
subclass of: そうどうみゃくかんいざんしょう
alternative label: 総動脈幹遺残症（IV型）

しゅうせいだいけっかんてんいしょう
type: Class
has notification number: 208
description: 大血管転位症には、完全大血管転位症と修正大血管転位症が含まれる。完全大血管転位症とは、右房と右室、左房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患である。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型（および心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型）に分類する。 完全大血管転位 修正大血管転位 修正大血管転位症とは、左右の心室が入れ替わり、右房→解剖学的左室（右側）→肺動脈へ繋がり、左房→解剖学的右室（左側）→大動脈が起始する。血液の流れは、正常と同様に、静脈血は肺動脈へ、動脈血は大動脈へ流れる。しかし、心室中隔欠損や心室中隔欠損＋肺動脈狭窄の合併が多く、それぞれの血行動態と臨床症状を呈する。心房心室の特異なつながりのため、房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。または、解剖学的右室は解剖学的左室と異なり、一生涯120mmHg以上の血圧を維持することは不可能であり、成人期に解剖学的右室の心不全が発症する。
source: 001210440.pdf
has db xref: kegg.disease:H01786
label: Corrected transposition of great arteries @en
label: 修正大血管転位症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Corrected transposition of the great arteries @en

かんぜんだいけっかんてんいしょう
type: Class
has notification number: 209
description: 大血管転位症には、完全大血管転位症と修正大血管転位症が含まれる。完全大血管転位症とは、右房と右室、左房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患である。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型（および心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型）に分類する。 完全大血管転位 修正大血管転位 修正大血管転位症とは、左右の心室が入れ替わり、右房→解剖学的左室（右側）→肺動脈へ繋がり、左房→解剖学的右室（左側）→大動脈が起始する。血液の流れは、正常と同様に、静脈血は肺動脈へ、動脈血は大動脈へ流れる。しかし、心室中隔欠損や心室中隔欠損＋肺動脈狭窄の合併が多く、それぞれの血行動態と臨床症状を呈する。心房心室の特異なつながりのため、房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。または、解剖学的右室は解剖学的左室と異なり、一生涯120mmHg以上の血圧を維持することは不可能であり、成人期に解剖学的右室の心不全が発症する。
source: 001210441.pdf
has db xref: kegg.disease:H00550
label: Complete transposition of the great arteries @en
label: 完全大血管転位症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Complete TGA @en

かんぜんだいけっかんてんいしょう1がた
type: Class
has notification number: 209
source: 001210441.pdf
label: Complete transposition of the great arteries (Group1) @en
label: 完全大血管転位症I型
subclass of: かんぜんだいけっかんてんいしょう
alternative label: 完全大血管転位症（I型）

かんぜんだいけっかんてんいしょう2がた
type: Class
has notification number: 209
source: 001210441.pdf
label: Complete transposition of the great arteries (Group2) @en
label: 完全大血管転位症II型
subclass of: かんぜんだいけっかんてんいしょう
alternative label: 完全大血管転位症（II型）

かんぜんだいけっかんてんいしょう3がた
type: Class
has notification number: 209
source: 001210441.pdf
label: Complete transposition of the great arteries (Group3) @en
label: 完全大血管転位症III型
subclass of: かんぜんだいけっかんてんいしょう
alternative label: 完全大血管転位症（III型）

obsolete 完全大血管転位症IV型
type: Class
label: obsolete Complete transposition of the great arteries (Group4) @en
label: かんぜんだいけっかんてんいしょう4がた
subclass of: obsolete class
subclass of: かんぜんだいけっかんてんいしょう
deprecated: true

たんしんしつしょう
type: Class
has notification number: 210
description: 単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。
source: 001210643.pdf
has db xref: kegg.disease:H01787
label: Single ventricle @en
label: 単心室症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Univentricular heart @en

さしんていけいせいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 211
description: 単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。
source: 001210644.pdf
has db xref: kegg.disease:H01272
label: Hypoplastic left heart syndrome @en
label: 左心低形成症候群
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

さんせんべんへいさしょう
type: Class
has notification number: 212
description: 単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。
source: 001210645.pdf
has db xref: kegg.disease:H01785
label: Tricuspid atresia @en
label: 三尖弁閉鎖症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう
type: Class
has notification number: 213
description: 単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の総称を単心室循環症候群という。単心室循環症候群とは、体循環と肺循環の双方を、機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である。全て、先天性であり、後天性の疾患は存在しない。なお、単心室症とは、形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない。 単心室循環症候群では、重度の慢性低酸素血症、多呼吸、易疲労感などの心不全症状を呈する。肺血流は増加、減少の双方が存在し、心室レベルで血液が右—左短絡するため、酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる。肺高血圧、肺血管低形成を合併することも多い。 手術を含め、根治的治療法はない。労作時の易疲労のため、就業な困難な場合が多い。重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い。
source: 001210646.pdf
has db xref: kegg.disease:H01802
label: Pulmonary atresia with intact ventricular septum @en
label: 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Pulmonary atresia without ventricular septum defect @en

しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう
type: Class
has notification number: 214
description: ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。
source: 001210647.pdf
has db xref: kegg.disease:H01803
label: Pulmonary atresia with ventricular septal defect @en
label: 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: 極型ファロー四徴症

ふぁろーしちょうしょう
type: Class
has notification number: 215
description: ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。
source: 001210648.pdf
has db xref: kegg.disease:H00549
label: Tetralogy of Fallot @en
label: ファロー四徴症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Fallot's Tetralogy @en

りょうだいけっかんうしつきししょう
type: Class
has notification number: 216
description: ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50％以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。 ファロー四徴症類縁疾患には、１）高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、２）心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。 外科治療をしなければ、１年生存率は75％、３年生存率は60％、10年生存率は30％といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ（Rastelli）手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。
source: 001210442.pdf
has db xref: kegg.disease:H00918
label: Double outlet right ventricle @en
label: 両大血管右室起始症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん

えぷすたいんびょう
type: Class
has notification number: 217
description: 三尖弁の１枚又は２枚の弁尖付着位置が右室内にずれ落ちるために三尖弁の閉鎖に支障が生じて高度の逆流を呈する。また右房化した右室の心筋は菲薄化する。三尖弁逆流と右房化右室のために右房は著明に拡大し、機能的右室は狭小化し、機能的肺動脈閉鎖の血行動態を呈する。房室接合部における線維輪の形成も障害されることがあり、房室副伝導路の残存によるWPW症候群の合併例が約20～30％存在する。
source: 001210443.pdf
has db xref: kegg.disease:H01783
label: Ebstein's anomaly @en
label: エプスタイン病
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Ebstein anomaly @en
alternative label: Ebstein malformation @en
alternative label: Ebstein's malformation @en
alternative label: Ebstein奇形
alternative label: Ebstein病

あるぽーとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 218
member of: タンパク尿群
description: アルポート症候群は進行性遺伝性腎炎であり、約９割がX連鎖型遺伝形式を示し、その重症例では男性で10代後半から20代前半に末期腎不全に進行する。若年透析導入の主因である。糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用である。皮膚基底膜や糸球体基底膜のIV型コラーゲン蛋白の異常の検出が確定診断に有用である。遺伝子解析も可能で、確定診断に有用である。
source: 001210444.pdf
has db xref: kegg.disease:H00581
label: Alport's syndrome @en
label: アルポート症候群
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Alport syndrome @en
alternative label: Alport症候群

ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 219
description: ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症(ネフローゼ）、小頭症(てんかん、精神運動遅滞)を２主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。
source: 001210445.pdf
has db xref: kegg.disease:H01722
label: Galloway-Mowat syndrome @en
label: ギャロウェイ・モワト症候群
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Galloway-Mowat症候群

きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 220
description: 腎糸球体に急速かつ激烈な炎症が生じ、数週から数か月間の経過で腎機能が急速に低下して腎不全に至る。重篤な糸球体腎炎症候群であり、生命予後、腎予後ともに不良で維持透析へ移行しない場合も慢性腎不全としての加療を要することが大半である。腎疾患の中でも最も予後が悪く、治療にも難渋することが多い。
source: 001210447.pdf
has db xref: kegg.disease:H01688
label: Rapidly progressive glomerulonephritis @en
label: 急速進行性糸球体腎炎
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Crescentic glomerulonephritis @en

きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（えむぴーおー-えーえぬしーえーようせい）
type: Class
has notification number: 220
source: 001210447.pdf
label: MPO-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis @en
label: 急速進行性糸球体腎炎（MPO-ANCA陽性）
subclass of: きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん
alternative label: MPO-ANCA associated crescentic glomerulonephritis @en

きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（ぴーあーる3-えーえぬしーえーようせい）
type: Class
has notification number: 220
source: 001210447.pdf
label: PR3-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis @en
label: 急速進行性糸球体腎炎（PR3-ANCA陽性）
subclass of: きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん

きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（こうじーびーえむこうたいようせい）
type: Class
has notification number: 220
source: 001210447.pdf
label: Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis @en
label: 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性）
subclass of: きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん

こうしきゅうたいきていまくじんえん
type: Class
has notification number: 221
description: 血清中又は腎糸球体に抗糸球体基底膜抗体を認め、典型例では腎糸球体に急速かつ激烈な炎症がおこり、数週から数か月間の経過で腎機能が急速に低下する急速進行性糸球体腎炎症候群を呈する。肺出血を合併する場合もあり、腎予後、生命予後とも不良で維持透析へ移行しない場合も慢性腎不全としての管理加療を要することが大半である。腎疾患の中でも最も予後が悪く、治療にも難渋することが多い。
source: 001210448.pdf
has db xref: kegg.disease:H01721
label: Goodpasture syndrome @en
label: 抗糸球体基底膜腎炎
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Anti-GBM nephritis @en
alternative label: Anti-glomerular basement membrane disease @en
alternative label: Goodpasture症候群
alternative label: グッドパスチャー症候群

いちじせいねふろーぜしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 222
description: ネフローゼ症候群は大量の糸球体性蛋白尿を来し、低アルブミン血症や浮腫が出現する腎疾患群である。成人ネフローゼ症候群の診断基準は、尿蛋白3.5ｇ/日以上（随時尿において尿蛋白／尿クレアチニン比が3.5g/gCr以上の場合もこれに準ずる）が継続し、血清アルブミン値が3.0g/dL以下に低下することである。このうち、原因疾患があるものが二次性、明らかな原因疾患がないものが一次性ネフローゼ症候群である。なお、膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）については、一次性膜性増殖性糸球体腎炎の概要も参照すること。
source: 001210450.pdf
label: Primary nephrotic syndrome @en
label: 一次性ネフローゼ症候群
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん

びしょうへんかがたねふろーぜしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 222
source: 001210450.pdf
label: Minimal change nephrotic syndrome @en
label: 微小変化型ネフローゼ症候群
subclass of: いちじせいねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: MCNS @en

まくせいじんしょう
type: Class
has notification number: 222
source: 001210450.pdf
label: Membranous nephropathy @en
label: 膜性腎症
subclass of: いちじせいねふろーぜしょうこうぐん

そうじょうぶんせつせいしきゅうたいこうかしょう
type: Class
has notification number: 222
source: 001210450.pdf
has db xref: kegg.disease:H00626
label: Focal segmental glomerulosclerosis @en
label: 巣状分節性糸球体硬化症
subclass of: いちじせいねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: FSGS @en

はんげつたいけいせいせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 222
source: 001210450.pdf
label: Crescentic glomerulonephritis @en
label: 半月体形成性糸球体腎炎
subclass of: いちじせいねふろーぜしょうこうぐん

かんないぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 222
source: 001210450.pdf
label: Endocapillary proliferative glomerulonephritis @en
label: 管内増殖性糸球体腎炎
subclass of: いちじせいねふろーぜしょうこうぐん

いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 223
description: 膜性増殖性糸球体腎炎は、光学顕微鏡所見で糸球体係蹄壁の肥厚（基底膜二重化）と分葉状の細胞増殖病変といった特徴的な組織病理像を呈する糸球体腎炎である。その形態よりI型、II型（現在のデンスデポジット病）、III型に分類される。臨床的には、無症候性から急性腎炎、慢性腎炎あるいはネフローゼ症候群で発症し、明らかな原因疾患がない一次性と種々の免疫複合体疾患や感染症に続発する二次性に分類される。一次性は、８～30歳代の若年層を主とし、それ以降は、二次性が主である。また、遺伝的要因による補体経路の調節異常によって類似病変を生じる。
source: 001210452.pdf
label: Primary membranoproliferative glomerulonephritis @en
label: 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Primary MPGN @en

いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
type: Class
has notification number: 223
source: 001210452.pdf
label: Primary membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: 一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
alternative label: MPGN type I @en

obsolete メサンギウム細胞軽度増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Slight mesangial proliferative glomerulonephritis @en
label: めさんぎうむさいぼうけいどぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete メサンギウム増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 中等度メサンギウム細胞増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Moderate mesangial proliferative glomerulonephritis @en
label: ちゅうとうどめさんぎうむさいぼうぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete メサンギウム増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 慢性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Chronic focal membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: まんせい・そうじょうがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

obsolete 急性・巣状型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Acute focal membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: きゅうせい・そうじょうがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

obsolete 軽度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Chronic diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: けいどまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 非分葉型慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Chronic diffuse non-lobular glomerulonephritis type I @en
label: ひぶんようがたまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 中等度慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Chronic diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: ちゅうとうどまんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 管内増殖型急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Acute diffuse endocapillary membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: かんないぞうしょくがたきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 中等度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Acute diffuse moderate membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: ちゅうとうどきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 高度急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Acute diffuse marked membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: こうどきゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
deprecated: true

obsolete 分葉型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Lobular membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: ぶんようがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

obsolete 終末期型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete End-stage membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: しゅうまつきがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん2がた
type: Class
has notification number: 223
source: 001210452.pdf
label: Primary membranoproliferative glomerulonephritis type II @en
label: 一次性膜性増殖性糸球体腎炎II型
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Dense deposit disease @en
alternative label: MPGN type II @en
alternative label: デンスデポジット病

いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん3かた
type: Class
has notification number: 223
source: 001210452.pdf
label: Primary membranoproliferative glomerulonephritis type III @en
label: 一次性膜性増殖性糸球体腎炎III型
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
alternative label: MPGN type III @en

しはんびょうせいじんえん
type: Class
has notification number: 224
description: 血管性紫斑病の一症状としてみられる腎炎で、紫斑病に伴い、糸球体にIgAが沈着することを特徴とする糸球体腎炎である。血管性紫斑病は、免疫学的反応に起因する全身性の小血管炎で、紫斑をはじめとした皮膚症状、腹部症状、関節症状を来す疾患である。およそ半数の例が腎炎を発症する。
source: 001210453.pdf
has db xref: kegg.disease:H01767
label: Henoch-Schonlein purpura nephritis @en
label: 紫斑病性腎炎
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: HSPN @en
alternative label: Henoch-Schönlein purpura nephritis @en

せんてんせいじんせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 225
description: 腎臓の腎尿細管細胞の抗利尿ホルモンに対する感受性が低下して、尿の水分の再吸収が障害される。その結果、尿濃縮障害が惹起され、多尿を呈する疾患。
source: 001210454.pdf
has db xref: kegg.disease:H00252
label: Congenital nephrogenic diabetes insipidus @en
label: 先天性腎性尿崩症
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Nephrogenic diabetes insipidus @en
alternative label: 遺伝性腎性尿崩症

かんしつせいぼうこうえん(はんながた)
type: Class
has notification number: 226
description: 間質性膀胱炎とは、「膀胱の非特異的な慢性炎症を伴い、頻尿・尿意亢進・尿意切迫感・膀胱痛などの症状を呈する疾患」（間質性膀胱炎診療ガイドラインによる）である。その病型はハンナ型（ハンナ病変を有するもの）と非ハンナ型（有しないもの）に大別され、ハンナ型は内視鏡的にも病理学的にも明確な異常所見を有し、症状的にもより重症である。中高齢の女性に多いが、男性や小児にもみられる。原因は不明で、膀胱粘膜の機能障害や免疫学的機序が想定されている。頻回な排尿や膀胱の痛みによる苦痛から生活の質は大きく損なわれる。確立した治療法はなく、対症的な治療に留まる。再燃と寛解を繰り返し長期にわたる医学管理が必要となる。
source: 001210456.pdf
label: Interstitial cystitis (Hunner type) @en
label: 間質性膀胱炎（ハンナ型）
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Interstitial cystitis @en
alternative label: Interstitial cystitis with Hunner's ulcer @en

おすらーびょう
type: Class
has notification number: 227
description: オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）は、１．鼻出血、２．舌・口腔粘膜・指・鼻の末梢血管拡張、３．内臓病変（胃腸末梢血管拡張、肺、肝、脳、脊髄動静脈奇形）、 ４．家族歴（遺伝性）を特徴とする疾患である。
source: 001210457.pdf
has db xref: kegg.disease:H00533
label: Osler disease @en
label: オスラー病
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Hereditary haemorrhagic telangiectasia @en
alternative label: Hereditary hemorrhagic telangiectasia @en
alternative label: 遺伝性出血性末梢血管拡張症

へいそくせいさいきかんしえん
type: Class
has notification number: 228
description: 閉塞性細気管支炎は、特発性もしくは様々な原因により末梢気道である細気管支の不可逆的閉塞を来すことにより呼吸不全を呈する疾患である。
source: 001210462.pdf
has db xref: kegg.disease:H01873
label: Bronchiolitis obliterans @en
label: 閉塞性細気管支炎
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: Obliterating bronchiolitis @en

はいほうたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 229
description: 肺胞蛋白症（PAP）は1958年Rosenらにより記載され、我が国では1960年岡らによって紹介された稀少肺疾患である。肺胞蛋白症はサーファクタントの生成又は分解過程障害により肺胞腔内を主として末梢気腔内にサーファクタント由来物質である好酸性の顆粒状の蛋白様物質の異常貯留を来す疾患の総称である。このうち、指定難病は、自己免疫性PAPと先天性PAPである。
source: 001210463.pdf
has db xref: kegg.disease:H00217
label: Pulmonary alveolar proteinosis @en
label: 肺胞蛋白症
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: PAP @en

じこめんえきせいはいほうたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 229
source: 001210463.pdf
label: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis @en
label: 自己免疫性肺胞蛋白症
subclass of: はいほうたんぱくしょう
alternative label: aPAP @en
alternative label: 自己免疫性PAP

とくはつせいはいほうたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 229
source: 001210463.pdf
label: Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis @en
label: 特発性肺胞蛋白症
subclass of: はいほうたんぱくしょう
alternative label: I-PAP @en

ぞくはつせいはいほうたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 229
source: 001210463.pdf
label: Secondary Pulmonary Alveolar Proteinosis @en
label: 続発性肺胞蛋白症
subclass of: はいほうたんぱくしょう
alternative label: S-PAP @en

せんてんせいはいほうたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 229
source: 001210463.pdf
has db xref: kegg.disease:H01122
label: Congenital alveolar proteinosis @en
label: 先天性肺胞蛋白症
subclass of: はいほうたんぱくしょう
alternative label: C-PAP @en
alternative label: Congenital PAP @en
alternative label: Congenital pulmonary alveolar proteinosis @en
alternative label: Hereditary pulmonary alveolar proteinosis @en
alternative label: 先天性PAP

はいほうていかんきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 230
description: 睡眠関連低換気障害（sleep related hypoventilation disorders）には以下の６病態が含まれる。①肥満低換気症候群、②先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）、③視床下部機能障害を伴う遅発性中枢性低換気、④特発性中枢性肺胞低換気症候群、⑤薬剤や物質による睡眠関連低換気、⑥身体障害による睡眠関連低換気。これらの中で、③、⑤、⑥を除外し、①肥満低換気症候群の一部（覚醒時の肺胞低換気がCPAPによる治療でも改善しない場合をいう。）、②CCHS、および④特発性中枢性肺胞低換気症候群については、肺胞低換気の主たる病態として呼吸調節系の異常が強く疑われる場合を肺胞低換気症候群（alveolar hypoventilation syndrome:AHS）とする。肥満低換気症候群における覚醒時の肺胞低換気は肥満の存在とは関係しない。肺胞低換気は様々な病態で起こり得るので、二次性肺胞低換気症候群の鑑別をして、AHSの診断をする。難治性稀少性疾患であり、発症機序は不明であるが、呼吸中枢機能異常に関係した睡眠関連低換気（覚醒から睡眠になると呼吸障害が生じる。）、呼吸調節異常（無意識では生理学的に正常な呼吸状態を維持できない。）が病態の主体である。AHSは、呼吸器・胸郭・肺機能上に明らかな異常がない、または軽度の異常があってもAHSの主たる原因とは考えられない。すなわち、呼吸調節上の異常が主たる病態で睡眠時に肺胞低換気（高二酸化炭素血症と低酸素血症）を呈する病態である。肺胞低換気は覚醒中よりも睡眠中に悪化する。
source: 001210464.pdf
label: Alveolar hypoventilation syndrome @en
label: 肺胞低換気症候群
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: AHS @en

ひまんていかんきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 230
source: 001210464.pdf
has db xref: kegg.disease:H01715
label: Obesity hypoventilation syndrome @en
label: 肥満低換気症候群
subclass of: はいほうていかんきしょうこうぐん
alternative label: OHS @en

せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 230
source: 001210464.pdf
has db xref: kegg.disease:H00916
label: Congenital central hypoventilation syndrome @en
label: 先天性中枢性低換気症候群
subclass of: はいほうていかんきしょうこうぐん
alternative label: CCHS @en

とくはつせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 230
source: 001210464.pdf
label: Idiopathic central hypoventilation syndrome @en
label: 特発性中枢性低換気症候群
subclass of: はいほうていかんきしょうこうぐん

α1-アンチトリプシン欠損症
type: Class
has notification number: 231
description: α1-アンチトリプシン（AAT）欠乏症（α1-antitrypsin deficiency：AATD）は、AATの欠乏により、若年性に慢性閉塞性肺疾患（Chronic Obstructive Pulmonary Disease：COPD）を発症する疾患である。従来は、AAT欠損症と呼称されたが、COPD発症仮説から考慮すると、肺の防御因子であるAATの減少はCOPD発症素因になりうるため、AAT欠乏症とする。AATDは、血清AAT濃度＜90mg/dL（ネフェロメトリー法）と定義され、軽症（50mg/dL≦血清AAT＜90mg/dL）、重症（血清AAT＜50mg/dL）、の２つに分類される。なお、AATD類縁肺疾患として、血清AATが正常範囲でも、AATDと類似した病態（55歳未満で発症する閉塞性換気障害）を示す症例があり、AAT以外の未知の発症素因による疾患が含まれると考えられる。これらは今後の研究課題である。AATD類縁肺疾患を含む若年発症重症COPDは、重度の呼吸機能障害があり、薬物治療にも係らず45％の患者で在宅酸素療法を要し、増悪の頻度が多いという重症・難治性の病像となっている。 AATDは通常のCOPDとは異なる疾病であり、喫煙の影響をその発症要因としては、ほぼ考慮から外せる疾病である。
source: 001210465.pdf
has db xref: kegg.disease:H01103
label: Alpha-1-antitrypsin deficiency @en
label: あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: AATD @en
alternative label: α-1-antitrypsin deficiency @en

かーにーふくごう
type: Class
has notification number: 232
description: カーニー複合（Carney複合）は、粘液腫、皮膚の色素斑、内分泌機能亢進状態を合併した症例をまとめ、1985年に名付けられた疾患概念であり、このうち２つ以上の症候があれば臨床的に診断されてきた。クッシング症候群、先端肥大症、女性化乳房、思春期早発症、内分泌腺腫瘍など内分泌疾患の合併が多く、それらを契機として診断に結びつくことが多いのも特徴とされる、多発性腫瘍症候群である。
source: 001210466.pdf
has db xref: kegg.disease:H01820
label: Carney complex @en
label: カーニー複合
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Carney複合

うぉるふらむしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 233
description: 若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。この２つの特徴的な症候の合併により診断される。常染色体劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。主要徴候を英語で現したときの頭文字を取ってDIDMOAD症候群と呼ばれることもある。
source: 001210467.pdf
has db xref: kegg.disease:H00854
label: Wolfram syndrome @en
label: ウォルフラム症候群
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Wolfram症候群

ぺるおきしそーむびょう
type: Class
has notification number: 234
description: ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要なPEXタンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形成異常症）の２つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害を来して多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15の疾患に分類されている。ここでは既に指定難病の対象となっている副腎白質ジストロフィーを除いたペルオキシソーム病を対象とする。
label: Peroxisomal disorder @en
label: ペルオキシソーム病
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Peroxisomal disease @en

ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210649.pdf
has db xref: kegg.disease:H00205
label: Peroxisome biogenesis disorders @en
label: ペルオキシソーム形成異常症
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: PBD @en
alternative label: PEX遺伝子異常症

つぇるべーがーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 234
source: 001210649.pdf
has db xref: kegg.disease:H01342
label: Zellweger syndrome @en
label: ツェルベーガー症候群
subclass of: ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう
alternative label: Zellweger症候群

しんせいじがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 234
source: 001210649.pdf
has db xref: kegg.disease:H00177
label: Neonatal adrenoleukodystrophy @en
label: 新生児型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう

にゅうじれふさむびょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210649.pdf
label: Infantile Refsum disease @en
label: 乳児レフサム病
subclass of: ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう

こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう1がた
type: Class
has notification number: 234
source: 001210649.pdf
label: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 @en
label: 根性点状軟骨異形成症1型
subclass of: ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう
alternative label: RCDP type 1 @en

ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210650.pdf
has db xref: kegg.disease:H00407
label: Peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiency @en
label: ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: Peroxisomal β-oxidation enzyme deficiency @en

あしる こえーおきしだーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210650.pdf
label: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency @en
label: アシル CoA オキシダーゼ欠損症
subclass of: ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう
alternative label: AOX欠損症
alternative label: Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase deficiency @en

D-二頭酵素欠損症
type: Class
has notification number: 234
source: 001210650.pdf
has db xref: kegg.disease:H02098
label: D-bifunctional protein deficiency @en
label: でぃーにとうこうそけっそんしょう
subclass of: ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう
alternative label: DBP欠損症

すてろーるきゃりあぷろていんえっくすけっそんしょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210650.pdf
label: Sterol carrier protein 2 deficiency @en
label: ステロールキャリアプロテインX欠損症
subclass of: ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう
alternative label: SCPx欠損症

2めちるあしるこえーらせまーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210650.pdf
has db xref: kegg.disease:H02099
label: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency @en
label: ２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症
subclass of: ぺるおきしそーむべーたさんかけいこうそけっそんしょう
alternative label: 2-Methylacyl-CoA racemase欠損症
alternative label: AMACR欠損症

れふさむびょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210652.pdf
has db xref: kegg.disease:H00075
label: Refsum disease @en
label: レフサム病
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: Refsum病

ぷらすまろーげんごうせいけいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 234
source: 001210651.pdf
label: Plasmalogen biosynthesis enzyme deficiency @en
label: プラスマローゲン合成系酵素欠損症
subclass of: ぺるおきしそーむびょう

こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう2がた
type: Class
has notification number: 234
source: 001210651.pdf
label: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 @en
label: 根性点状軟骨異形成症２型
subclass of: ぷらすまろーげんごうせいけいこうそけっそんしょう
alternative label: RCDP type 2 @en

こんじょうてんじょうなんこついけいせいしょう3がた
type: Class
has notification number: 234
source: 001210651.pdf
label: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 @en
label: 根性点状軟骨異形成症３型
subclass of: ぷらすまろーげんごうせいけいこうそけっそんしょう
alternative label: RCDP type 3 @en

げんぱつせいこうしゅうさんにょうしょう1がた
type: Class
has notification number: 234
source: 001210653.pdf
label: Primary hyperoxaluria type 1 @en
label: 原発性高シュウ酸尿症I型
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: PH1 @en

あかたらせみあ
type: Class
has notification number: 234
source: 001210654.pdf
has db xref: kegg.disease:H00203
label: Acatalasemia @en
label: アカタラセミア
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: Acatalasaemia @en
alternative label: Acatalasia @en
alternative label: 無カタラーゼ血症

ふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 235
description: 副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone：PTH）分泌低下によるPTH作用障害から低カルシウム血症や高リン血症が惹起され、主に低カルシウム血症による症状が問題となる疾患である。
source: 001210468.pdf
has db xref: kegg.disease:H01862
label: Hypoparathyroidism @en
label: 副甲状腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Accessory thyroid hypergasia disease @en

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 236
description: 副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。
source: 001210469.pdf
has db xref: kegg.disease:H00244
label: Pseudohypoparathyroidism @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん

ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
type: Class
has notification number: 237
description: 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症は、家族性アジソン病から独立した疾患単位であり、先天性の要因により、グルココルチコイドであるコルチゾール、及び副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下するが、ミネラルコルチコイドであるアルドステロンの分泌は保たれている状態である。ACTH不応症は、無涙症（alacrima）、アカラシア（achalasia）を合併することがあり、Triple A症候群（Allgrove症候群）と呼ばれる。
source: 001210470.pdf
has db xref: kegg.disease:H00256
label: ACTH unresponsiveness @en
label: 副腎皮質刺激ホルモン不応症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: ACTH不応症
alternative label: Adrenocorticotropic hormone insensitivity @en
alternative label: Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness @en
alternative label: Adrenocorticotropin unresponsiveness @en

びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう
type: Class
has notification number: 238
description: 別名、低リン血症性くる病・骨軟化症と呼ばれる疾患である。このうち、成長軟骨帯閉鎖以前に発症するものを、くる病と呼んでいる。くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患で、下記の症状により、罹患患者のQOLを重度に障害しうる。ビタミンD欠乏性くる病・骨軟化症とは異なり、天然型ビタミンDにより完治しない。
label: Vitamin D-resistant rickets/Vitamin D-resistant osteomalacia @en
label: ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Vitamin D Resistant Rickets / Osteomalacia @en
alternative label: 低リン血症性くる病・骨軟化症

びたみんでぃーていこうせいくるびょう
type: Class
has notification number: 238
source: 001210656.pdf
label: Vitamin D-resistant rickets @en
label: ビタミンＤ抵抗性くる病
subclass of: びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう

びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
type: Class
has notification number: 238
source: 001210657.pdf
label: Vitamin D-resistant osteomalacia @en
label: ビタミンＤ抵抗性骨軟化症
subclass of: びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう

びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう
type: Class
has notification number: 239
description: ビタミンD依存性くる病/骨軟化症は、ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。腎臓の25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１型（Vitamin D-dependent rickets, type 1：VDDR 1）と、ビタミンD受容体遺伝子（VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（（Vitamin D-dependent rickets, type 2：VDDR 2）に分類される。
label: Vitamin D-dependent rickets / Osteomalacia @en
label: ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: Vitamin D-dependent osteomalacia @en

びたみんでぃーいぞんしょう1がた
type: Class
has notification number: 239
label: Vitamin D-dependent rickets, type 1 @en
label: ビタミンD依存症１型
subclass of: びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう
alternative label: VDDR 1 @en
alternative label: VDDR-I @en

びたみんでぃーいぞんしょう2がた
type: Class
has notification number: 239
source: 001210659.pdf
label: Vitamin D-dependent rickets, type 2 @en
label: ビタミンD依存症２型
subclass of: びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう
alternative label: VDDR 2 @en
alternative label: VDDR-II @en

ふぇにるけとんにょうしょう
type: Class
has notification number: 240
description: フェニルケトン尿症（PKU）に代表とされるフェニルアラニン（Phe）の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。この食事中のPheは蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素（PAH）によりチロシン（Tyr）に変換されTyr代謝経路で分解される。Phe水酸化反応が障害された場合、Pheが蓄積し血中Phe値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKUと呼ばれている。過剰のPheとともにこれらの代謝産物は正常の代謝を阻害し、新生児・乳児期では脳構築障害による精神発達遅滞を代表とする臨床症状を引き起こすが、成人においてもさまざまな精神症状を引き起こしたり、酸化ストレスの成因となることが示唆されている。
source: 001210471.pdf
has db xref: kegg.disease:H00167
label: Phenylketonuria @en
label: フェニルケトン尿症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: HPA @en
alternative label: Hyperphenylalaninemia @en
alternative label: PKU @en
alternative label: 高フェニルアラニン血症

ふぇにるあらにんすいさんかこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 240
source: 001210471.pdf
label: Phenylalanine hydroxylase deficiency @en
label: フェニルアラニン水酸化酵素欠損症
subclass of: ふぇにるけとんにょうしょう
alternative label: PAH deficiency @en
alternative label: PAH欠損症

びおぷてりんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 240
source: 001210471.pdf
label: Tetrahydrobiopterin deficiency @en
label: ビオプテリン代謝異常症
subclass of: ふぇにるけとんにょうしょう
alternative label: BH4 deficiency @en
alternative label: BH4欠損症

BH4反応性高Phe血症
type: Class
has notification number: 240
source: 001210471.pdf
label: Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia @en
label: びーえいち4はんのうせいこうぴーえいちいーけっしょう
subclass of: ふぇにるけとんにょうしょう
alternative label: BH4-responsive hyperphenylalaninemia @en
alternative label: BH4反応性高フェニルアラニン血症
alternative label: Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninaemia @en

こうちろしんけっしょう１がた
type: Class
has notification number: 241
description: チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。
source: 001210662.pdf
label: Tyrosinemia type 1 @en
label: 高チロシン血症1型
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Tyrosinaemia type 1 @en

こうちろしんけっしょう２がた
type: Class
has notification number: 242
description: チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。
source: 001210663.pdf
label: Tyrosinemia type 2 @en
label: 高チロシン血症2型
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Tyrosinaemia type 2 @en

こうちろしんけっしょう３がた
type: Class
has notification number: 243
description: チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症１型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH）が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのファンコーニ（Fanconi）症候群が発症する。高チロシン血症２型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素（TAT）の欠損症、高チロシン血症３型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素（HPD）が欠損している。世界における頻度は１型で10万～12万人に１人と推定されている。わが国における１型の頻度はさらに低いと考えられている。２型もまれな疾患であり、わが国で確定診断された症例として４例が報告されている。また、３型もまれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。
source: 001210664.pdf
label: Tyrosinemia type 3 @en
label: 高チロシン血症3型
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Tyrosinaemia type 3 @en

めーぷるしろっぷにょうしょう
type: Class
has notification number: 244
description: メープルシロップ尿症（MSUD）は分枝鎖アミノ酸（BCAA：バリン、ロイシン、イソロイシン）由来の分枝鎖ケト酸（BCKA）の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害に基づく先天代謝異常症である。遺伝子異常が明らかにされており、常染色体劣性遺伝形式を示す。新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。新生児マススクリーニングの対象疾患であり、ほとんど全ての患者はこのスクリーニングによって発見される。わが国での頻度は出生約50万人に１人と考えられている。
source: 001210472.pdf
has db xref: kegg.disease:H00172
label: Maple syrup urine disease @en
label: メープルシロップ尿症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: MSUD @en

ぷろぴおんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 245
description: プロピオン酸血症（PA）は、プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。
source: 001210473.pdf
has db xref: kegg.disease:H00175
label: Propionic acidemia @en
label: プロピオン酸血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: PA @en
alternative label: Propionic acidaemia @en

めちるまろんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 246
description: メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、(１)MCM 欠損症(MIM#251000)と、(２)ビタミンB12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン(コバマミド)合成までの諸段階における障害が知られている。コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA～cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在（ミトコンドリア又は細胞質）の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型／ホモシスチン尿症単独型／混合型に分かれる。本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: 001210479.pdf
has db xref: kegg.disease:H00174
label: Methylmalonic acidemia @en
label: メチルマロン酸血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: MMA @en
alternative label: Methylmalonic acidaemia @en

こばらみんたいしゃいじょう（えむしーえむけっそんしょう）
type: Class
has notification number: 246
source: 001210479.pdf
label: Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency @en
label: コバラミン代謝異常（MCM欠損症）
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: methylmalonyl-CoA mutase deficiency @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえー
type: Class
has notification number: 246
source: 001210479.pdf
label: Methylmalonic acidemia cblA type @en
label: コバラミン代謝異常 cblA
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia cblA type @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるびー
type: Class
has notification number: 246
source: 001210479.pdf
label: Methylmalonic acidemia cblB type @en
label: コバラミン代謝異常 cblB
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia cblB type @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるでぃー
type: Class
has notification number: 246
source: 001210479.pdf
label: Methylmalonic acidemia CblD type @en
label: コバラミン代謝異常 cblD
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia CblD type @en

いそきっそうさんけっしょう
type: Class
has notification number: 247
description: イソ吉草酸血症はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。本疾患は「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される特徴的な体臭を呈し、多くは新生児期に哺乳不良や嘔吐、意識障害で発症する。強い代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、低血糖などがしばしば認められる。日本での罹患頻度は約50万出生に１人と推定されている。食事療法や薬物療法で症状をコントロールできれば予後良好だが、急性期の治療が遅れると神経学的後遺症を残すことがある。また治療は一生継続する必要がある。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。
source: 001210480.pdf
has db xref: kegg.disease:H00173
label: Isovaleric acidemia @en
label: イソ吉草酸血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Isovaleric acidaemia @en

ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 248
member of: 知的障害・てんかん群
description: グルコーストランスポーター１欠損症症候群（glucose transporter type 1 deficiency syndrome：GLUT-1 DS）は、脳のエネルギー代謝基質であるグルコースが中枢神経系に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症で、1991年にDe Vivoらにより初めて報告された。血糖は正常値であるが髄液糖が低値となることより中枢神経系内の低血糖状態を生じ、様々な中枢神経系機能不全を起こす。中でも難治性てんかんや発達遅滞、痙性麻痺、運動失調等の原因となる。GLUT-1DSはケトン食による治療が有効な疾患であり、早期発見・治療により予後を改善する可能性がある。
source: 001210481.pdf
has db xref: kegg.disease:H00836
label: Glucose transporter 1 deficiency @en
label: グルコーストランスポーター1欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: GLUT-1 DS @en
alternative label: GLUT-1 deficiency @en
alternative label: GLUT1欠損症

ぐるたるさんけっしょう1がた
type: Class
has notification number: 249
description: グルタル酸血症１型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害を来す。多くは生後３～36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある。日本での罹患頻度は約21万出生に１人と推定されている。一旦発症するとほとんどが神経学的後遺症を残し、治療は一生継続する必要がある。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。
source: 001210482.pdf
label: Glutaric acidemia type 1 @en
label: グルタル酸血症1型
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: GA1 @en
alternative label: Glutaric acidaemia type 1 @en
alternative label: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency @en

ぐるたるさんけっしょう2がた
type: Class
has notification number: 250
description: ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白（electron transfer flavoprotein：ETF）及びETF脱水素酵素（ETF dehydrogenase：ETFDH）の先天的欠損により生じる疾患である。ETF及びETFDHはミトコンドリア内におけるβ酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給する。このため、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などと記載されることもある。臨床像は幅広い。新生児期に種々の奇形や多嚢胞性嚢胞腎を合併し、極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に発症し筋痛、筋力低下を契機に診断される症例もある。遺伝形式は常染色体劣性である。我が国における新生児マススクリーニングのパイロット研究の結果によると約31万人に１人の発見頻度である。
source: 001210483.pdf
label: Glutaric acidemia type 2 @en
label: グルタル酸血症2型
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: GA2 @en
alternative label: Glutaric acidaemia type 2 @en
alternative label: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en

にょうそさいくるいじょうしょう
type: Class
has notification number: 251
description: 尿素サイクルは主に肝臓においてアンモニアから尿素を産生する経路であり、オルニチン、シトルリン、アルギニノコハク酸、アルギニンの４つのアミノ酸から構成されている。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症が含まれる。
source: 001210484.pdf
has db xref: kegg.disease:H01398
label: Urea cycle disorder @en
label: 尿素サイクル異常症
subclass of: たいしゃけいしっかん

CPSI欠損症
type: Class
has notification number: 251
source: 001210484.pdf
label: Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency @en
label: しーぴーえすあいけっそんしょう
subclass of: にょうそさいくるいじょうしょう
alternative label: CPS1 deficiency @en
alternative label: CPS1D @en
alternative label: カルバミルリン酸合成酵素欠損症

OTC欠損症
type: Class
has notification number: 251
source: 001210484.pdf
has db xref: kegg.disease:H00187
label: Ornithine transcarbamylase deficiency @en
label: おーてぃーしーけっそんしょう
subclass of: にょうそさいくるいじょうしょう
alternative label: OTC deficiency @en
alternative label: オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

こてんがたしとるりんけっしょう
type: Class
has notification number: 251
source: 001210484.pdf
label: Classic citrullinemia @en
label: 古典型シトルリン血症
subclass of: にょうそさいくるいじょうしょう
alternative label: Citrullinemia type I @en
alternative label: Classic citrullinaemia @en
alternative label: III型シトルリン血症
alternative label: I型シトルリン血症

あるぎにのこはくさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 251
source: 001210484.pdf
has db xref: kegg.disease:H01028
label: Argininosuccinic aciduria @en
label: アルギニノコハク酸尿症
subclass of: にょうそさいくるいじょうしょう

あるぎにんけっしょう
type: Class
has notification number: 251
source: 001210484.pdf
label: Argininemia @en
label: アルギニン血症
subclass of: にょうそさいくるいじょうしょう
alternative label: Argininaemia @en
alternative label: 高アルギニン血症

NAGS欠損症
type: Class
has notification number: 251
source: 001210484.pdf
has db xref: kegg.disease:H01032
label: NAGS deficiency @en
label: えぬえーじーえす欠損症
subclass of: にょうそさいくるいじょうしょう
alternative label: N-acetyl glutamate synthase deficiency @en
alternative label: N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

りじんにょうせいたんぱくふたいしょう
type: Class
has notification number: 252
description: 二塩基性アミノ酸の輸送蛋白の一つであるy+LAT-1（y+L amino acid transporter-1）の機能異常によって、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送異常（小腸での吸収障害、腎での再吸収障害）を生じるために、アミノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下などを招き、諸症状を来す。初発時の主な臨床所見は高アンモニア血症、蛋白嫌い、成長障害、嘔吐、肝腫大などであるが個人差が大きい。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、近年の本邦患者数は30～40人と推定される。LPIの責任遺伝子SLC7A7（Solute carrier family7, member7）はy+LAT-1をコードしている。
source: 001210488.pdf
has db xref: kegg.disease:H00899
label: Lysinuric protein intolerance @en
label: リジン尿性蛋白不耐症
subclass of: たいしゃけいしっかん

せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜんしょう
type: Class
has notification number: 253
description: 先天性葉酸吸収不全症は葉酸の輸送体であるproton-coupled folate transporter（PCFT）の機能喪失を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。腸管からの葉酸吸収不全と脈絡膜における取り込み障害により、乳児期早期から巨赤芽球性貧血、免疫不全、遷延性下痢、精神発達遅滞、痙攣などを来す。大脳基底核に石灰化病変を認めることがある。
source: 001210489.pdf
has db xref: kegg.disease:H01252
label: Hereditary folate malabsorption @en
label: 先天性葉酸吸収不全症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Congenital folate malabsorption @en

ぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
description: ヘム代謝系に関わる８つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、９つの病型に分けられる。病態の大部分が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が必要である。
has db xref: kegg.disease:H01763
label: Porphyria @en
label: ポルフィリン症
subclass of: たいしゃけいしっかん

きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001210665.pdf
label: Acute intermittent porphyria @en
label: 急性間欠性ポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: AIP

いでんせいこぷろぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001210666.pdf
label: Hereditary coproporphyria @en
label: 遺伝性コプロポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: HCP

いけいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001210667.pdf
label: Variegate porphyria @en
label: 異型ポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: VP @en
alternative label: 多様性ポルフィリン症

せきがきゅうせいぷろとぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001210668.pdf
label: Erythropoietic protoporphyria @en
label: 赤芽球性プロトポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: EPP @en
alternative label: 骨髄性プロトポルフィリン症

ばんはつせいひふぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001253667.pdf
label: Porphyria cutanea tarda @en
label: 晩発性皮膚ポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: PCT @en

せんてんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001210670.pdf
label: Congenital erythropoietic porphyria @en
label: 先天性骨髄性ポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: CEP @en
alternative label: 先天性赤芽球性ポルフィリン症
alternative label: 遺伝性赤芽球増殖性ポルフィリン症

X連鎖優性プロトポルフィリン症
type: Class
has notification number: 254
source: 001210671.pdf
label: X-linked dominant protoporphyria @en
label: えっくすれんさゆうせいぷろとぽるふぃりんしょう
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: CLDP @en
alternative label: XLDPP @en

かんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 254
source: 001210672.pdf
label: Hepatoerythropoietic porphyria @en
label: 肝性骨髄性ポルフィリン症
subclass of: ぽるふぃりんしょう
alternative label: HEP @en

ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 255
description: ビオチンを補酵素とする４種類のカルボキシラーゼとして、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ（MCC）、ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）、アセチルCoAカルボキシラーゼ（ACC）がある。先天性ビオチン代謝異常ではこれらの活性が同時に低下する複合カルボキシラーゼ欠損症となる。先天性ビオチン代謝異常症はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症とビオチニダーゼ欠損症の２種類に大別される。臨床像はホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では一般に新生児期～乳児期早期に嘔吐、筋緊張低下で発症し、やがて難治性湿疹、痙攣を来す。ビオチニダーゼ欠損症では乳児期以降に、筋緊張低下、難治性湿疹様皮膚病変を来す。ともに薬理量のビオチン（10～100mg/日）の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。
source: 001210490.pdf
has db xref: kegg.disease:H00180
label: Multiple carboxylase deficiency @en
label: 複合カルボキシラーゼ欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん

ほろかるぼきしらーぜごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 255
source: 001210490.pdf
has db xref: kegg.disease:H00180
label: Holocarboxylase synthetase deficiency @en
label: ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
subclass of: ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
alternative label: HCS欠損症
alternative label: HLCS deficiency @en

びおちにだーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 255
source: 001210490.pdf
has db xref: kegg.disease:H01182
label: Biotinidase deficiency @en
label: ビオチニダーゼ欠損症
subclass of: ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう

きんがたとうげんびょう
type: Class
has notification number: 256
description: 糖原病は、先天的なグリコーゲンの代謝異常症で、大きく肝型、筋型の病型に大別できる。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。肝型では低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。筋型では急性症状として横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを来し、腎不全に陥る症例もある。また老年期では筋力低下（進行性）を示すものもある。筋型糖原病の好発病型はII、III、V、VII型で、全体の90％を占めている。その他の希な筋型病型として0型、IV型、IX型、ホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK）欠損症、X型、XI型、XII型、XIII型、XIV型、XV型がある（筋型糖原病対応表参照）。
source: 001210491.pdf
has db xref: kegg.disease:H01762
label: Muscle glycogen storage disease @en
label: 筋型糖原病
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Glycogen storage disease type VII @en
alternative label: Muscular glycogenosis @en
alternative label: Skeletal muscle glycogenosis @en

きんがたとうげんびょう0がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type 0 @en
label: 筋型糖原病0型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: Glycogen synthase deficiency @en
alternative label: 筋グリコーゲン合成酵素欠損症
alternative label: 糖原病0b型

きんがたとうげんびょう2がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type II @en
label: 筋型糖原病II型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: Acid maltase deficiency @en
alternative label: Pompe disease @en
alternative label: Pompe病
alternative label: ポンペ病

きんがたとうげんびょう3がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type III @en
label: 筋型糖原病III型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: Cori disease @en
alternative label: Cori病
alternative label: コーリー病

きんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type IV @en
label: 筋型糖原病IV型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: Andersen disease @en
alternative label: Andersen病
alternative label: アンダースン病
alternative label: アンダーソン病

きんがたとうげんびょう5がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type V @en
label: 筋型糖原病V型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: McArdle disease @en
alternative label: McArdle病
alternative label: マッカードル病

きんがたとうげんびょう7がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type VII @en
label: 筋型糖原病VII型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: Tarui disease @en
alternative label: Tarui病
alternative label: 垂井病

きんがたとうげんびょう9でぃーがた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type IXd @en
label: 筋型糖原病IXd型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: GSD IXd @en
alternative label: PHKA1-Related Phosphorylase Kinase Deficiency @en

ほすほぐりせりんさんきなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Phosphoglycerate kinase deficiency @en
label: ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: PGK deficiency @en
alternative label: PGK欠損症
alternative label: Phosphoglycerate kinase欠損症

きんがたとうげんびょう10がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type X @en
label: 筋型糖原病X型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: PGAM deficiency @en
alternative label: Phosphoglycerate mutase deficiency @en

きんがたとうげんびょう11がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type XI @en
label: 筋型糖原病XI型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: FBS @en
alternative label: Fanconi-Bickel syndrome @en
alternative label: Kanno disease @en
alternative label: Kanno病

きんがたとうげんびょう12がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type XII @en
label: 筋型糖原病XII型
subclass of: きんがたとうげんびょう

きんがたとうげんびょう13がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type XIII @en
label: 筋型糖原病XIII型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: GSDXIII @en

きんがたとうげんびょう14がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type XIV @en
label: 筋型糖原病XIV型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: Glycogenosis type XIV @en

きんがたとうげんびょう15がた
type: Class
has notification number: 256
source: 001210491.pdf
label: Glycogen storage diseases type XV @en
label: 筋型糖原病XV型
subclass of: きんがたとうげんびょう
alternative label: GSD XV @en

かんがたとうげんびょう
type: Class
has notification number: 257
description: 糖原病は糖代謝の経路に関与する酵素の異常によって発症する疾患群。糖をエネルギーとして蓄積するためにグリコーゲンへと変換する系、及び蓄積したグリコーゲンを代謝する系に関わる酵素の先天的異常により糖代謝が障害され、組織にグリコーゲンが蓄積する。障害を受けた酵素の発現部位により肝型・筋型に大別できる。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。肝型糖原病にはI、III、IV、VI、IX型があり、低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。
has db xref: kegg.disease:H01760
label: Hepatic glycogen storage disease @en
label: 肝型糖原病
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Hepatic glycogenosis @en

obsolete かんがたとうげんびょう1-3-6-9がた
type: Class
label: obsolete Hepatic glycogen storage disease type I-III-VI-IX @en
label: obsolete 肝型糖原病Ⅰ-Ⅲ-Ⅵ-Ⅸ型
subclass of: obsolete class
deprecated: true

かんがたとうげんびょう1えーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type Ia @en
label: 肝型糖原病Ia型
subclass of: かんがたとうげんびょう1がた
alternative label: Glucose-6-phosphatase deficiency @en
alternative label: Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency @en
alternative label: グルコース-6-ホスファターゼ欠損症

かんがたとうげんびょう1びーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type Ib @en
label: 肝型糖原病Ib型
subclass of: かんがたとうげんびょう1がた
alternative label: G6P translocase deficiency @en
alternative label: G6PT deficiency @en
alternative label: Glucose-6-phosphate translocase deficiency @en
alternative label: グルコース-6-ホスファターゼトランスポーター異常症

かんがたとうげんびょう3えーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic GSD type IIIa @en
label: 肝型糖原病IIIa型
subclass of: かんがたとうげんびょう3がた
alternative label: GSD IIIa @en
alternative label: Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency @en
alternative label: グリコーゲン脱分枝酵素欠損症

かんがたとうげんびょう3びーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic GSD type IIIb @en
label: 肝型糖原病IIIb型
subclass of: かんがたとうげんびょう3がた
alternative label: Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency @en
alternative label: グリコーゲン脱分枝酵素欠損症

かんがたとうげんびょう3しーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type IIIc @en
label: 肝型糖原病IIIc型
subclass of: かんがたとうげんびょう3がた
alternative label: Amylo-1,6-glucosidase deficiency @en
alternative label: Hepatic GSD type IIIc @en
alternative label: グルコシダーゼ欠損症

かんがたとうげんびょう3でぃーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic GSD type IIId @en
label: 肝型糖原病IIId型
subclass of: かんがたとうげんびょう3がた
alternative label: 4-alpha-glucanotransferase deficiency @en
alternative label: トランスフェラーゼ欠損症

かんがたとうげんびょう6がた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type VI @en
label: 肝型糖原病VI型
subclass of: かんがたとうげんびょう
alternative label: Glycogenosis type VI @en
alternative label: Hepatic phosphorylase deficiency @en
alternative label: Hers disease @en
alternative label: ハース病
alternative label: 肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症

かんがたとうげんびょう9えーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type IXa @en
label: 肝型糖原病IXa型
subclass of: かんがたとうげんびょう9がた
alternative label: GSD type IXa @en
alternative label: Hepatic glycogen storage disease type IX a @en
alternative label: αサブユニット異常症（肝型）
alternative label: ホスホリラーゼ欠損症（αサブユニット異常症）

かんがたとうげんびょう9びーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type IXb @en
label: 肝型糖原病IXb型
subclass of: かんがたとうげんびょう9がた
alternative label: GSD type IXb @en
alternative label: Hepatic glycogen storage disease type IX b @en
alternative label: βサブユニット異常症（肝筋型）
alternative label: ホスホリラーゼ欠損症（βサブユニット異常症）

かんがたとうげんびょう9しーがた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type IXc @en
label: 肝型糖原病IXc型
subclass of: かんがたとうげんびょう9がた
alternative label: GSD type IXc @en
alternative label: Hepatic glycogen storage disease type IX c @en
alternative label: γサブユニット異常症（肝型）
alternative label: ホスホリラーゼ欠損症（γサブユニット異常症）

かんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210674.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type IV @en
label: 肝型糖原病IV型
subclass of: かんがたとうげんびょう
alternative label: GSD IV @en
alternative label: アミロ1，4→1，6トランスグルコシラーゼ欠損症

がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 258
description: ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの先天的な欠損又は活性低下により、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じる疾患である。
source: 001210492.pdf
has db xref: kegg.disease:H02008
label: Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency @en
label: ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: GALT deficiency @en
alternative label: GALT欠損症
alternative label: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency @en
alternative label: Galactosemia type 1 @en
alternative label: ガラクトース血症I 型

れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 259
description: 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin cholesterol acyl transferase：LCAT）欠損症はまれな常染色体劣性疾患であり、現在のところ世界で80症例ほど報告されている。とりわけ、北欧や我が国での報告が多い。コレステロールのエステル化に重要な酵素 LCATの酵素欠損や活性低下により、遊離コレステロールやレシチン（フォスファチジルコリン）が増加し、その結果HDLコレステロールの著名な低下及び血清コレステロールエステル比の低下を認める。組成の変化したリポタンパクが組織に沈着することで、角膜混濁、溶血性貧血、腎障害などの症状を生じる。
source: 001210495.pdf
has db xref: kegg.disease:H00158
label: Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency @en
label: レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: LCAT deficiency @en
alternative label: LCAT欠損症

しとすてろーるけっしょう
type: Class
has notification number: 260
description: シトステロール血症は、常染色体劣性遺伝をとる遺伝性脂質代謝異常であり、果物や野菜に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロールの排泄低下により血中又は組織にシトステロールが蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患といった臨床症状を呈する疾患である。
source: 001210675.pdf
has db xref: kegg.disease:H00152
label: Sitosterolemia @en
label: シトステロール血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Sitosterolaemia @en

たんじーるびょう
type: Class
has notification number: 261
description: タンジール病は、血清HDLコレステロール・アポリポタンパクA-Ｉ濃度が著しい低値を示す常染色体劣性遺伝疾患であり、HDLコレステロール欠損症のほかオレンジ色の咽頭扁桃腫大、肝脾腫、角膜混濁、末梢神経障害が特徴である。アポA-Ｉによる細胞からのコレステロール引き抜きにおいて重要なATP binding cassette transporter A1（ABCA1）の遺伝子異常が関与していることが明らかになっている。世界的にもまれで我が国では10家系程度の報告しかない。若年性冠動脈疾患を来すため、早期の診断が重要である。
source: 001210676.pdf
has db xref: kegg.disease:H00159
label: Tangier disease @en
label: タンジール病
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Tangier病

げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう
type: Class
has notification number: 262
description: カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や、輸送蛋白の欠損などにより、血中に異常にカイロミクロンが蓄積し、黄色腫（発疹性黄色腫）や、時に急性膵炎を発症させる疾患である。脂質異常症のWHO分類ではI型（カイロミクロンの増加）及びV型（カイロミクロンとVLDLの増加）を呈し、高トリグリセリド血症を示す。 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として、リポ蛋白リパーゼ（LPL）欠損症、アポリポタンパクC-II欠損症、アポリポタンパクA-V欠損症、GPIHBP1欠損症、LMF1欠損症、原発性Ｖ型高脂血症が知られている。いずれの疾患も血清トリグリセリド上昇により急性膵炎の発症・重症化リスクが高くなる。
source: 001210677.pdf
has db xref: kegg.disease:H01784
label: Primary hyperchylomicronemia @en
label: 原発性高カイロミクロン血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Primary hyperchylomicronaemia @en

のうけんおうしょくしゅしょう
type: Class
has notification number: 263
description: 脳腱黄色腫症（27-ヒドロキシラーゼ欠損症）は、シトクロムP-450（CYP）遺伝子異常によりCYP蛋白である27-ヒドロキシラーゼ（CYP27）活性が低下する常染色体劣性遺伝性疾患である。神経組織や腱組織に蓄積した脂質成分が、コレステロール及びコレスタノール（コレステロールに類似した構造を示す物質）であったことから、先天性ステロール蓄積症であることが同定された。我が国では60例ほどの報告がみられ、20歳以前に多くが発症し、平均年齢が男性40.4歳、女性36.8歳となっている。本症は知能低下・錘体路症状・小脳症状などの進行性神経障害、アキレス腱黄色腫及び若年性白内障、早発性心血管疾患などにより特徴づけられる疾患である。
source: 001210678.pdf
has db xref: kegg.disease:H00151
label: Cerebrotendinous xanthomatosis @en
label: 脳腱黄色腫症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: 27-ヒドロキシラーゼ欠損症
alternative label: CTX @en

むべーたりぽたんぱくけっしょう
type: Class
has notification number: 264
description: 無βリポタンパク血症は著しい低コレステロール血症及び低トリグリセリド血症を来す、まれな常染色体劣性遺伝疾患である。アポB含有リポタンパクであるカイロミクロン、VLDL、LDLが欠如しており、患者血中にアポBはアポB-48、アポB-100ともに認めない。脂肪吸収障害とそれによる脂溶性ビタミン欠乏症が授乳開始時より持続するため、適切な治療を長期に継続しないと不可逆的な眼症状、神経障害を来しうる。1993年に本疾患においてMTPの遺伝子異常が同定され、MTP欠損症とも呼ばれる。
source: 001210679.pdf
has db xref: kegg.disease:H00160
label: Abetalipoproteinemia @en
label: 無βリポタンパク血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: Abetalipoproteinaemia @en
alternative label: MTP欠損症

しぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 265
description: 脂肪萎縮症は全身性あるいは部分性に脂肪組織が消失する疾患で、脂肪組織の消失とともに重度のインスリン抵抗性糖尿病や高中性脂肪血症、非アルコール性脂肪肝炎など様々な代謝異常を発症する予後不良な難治性疾患である。脂肪萎縮そのものに対する根治療法は開発されていないが、脂肪萎縮に伴うインスリン抵抗性を中心とする代謝異常に対しては、レプチンの有効性が証明され、レプチン製剤の市販が最近開始された。
source: 001210680.pdf
has db xref: kegg.disease:H01475
label: Lipodystrophy @en
label: 脂肪萎縮症
subclass of: ないぶんぴつけいしっかん
alternative label: 脂肪異栄養症

せんてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 265
source: 001210680.pdf
label: Generalized congenital lipodystrophy @en
label: 先天性全身性脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう
alternative label: Berardinelli-Seip syndrome @en
alternative label: Berardinelli-Seip症候群
alternative label: CGL @en

こうてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 265
source: 001210680.pdf
has db xref: kegg.disease:H01474
label: Acquired generalized lipodystrophy @en
label: 後天性全身性脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう
alternative label: AGL @en
alternative label: Lawrence syndrome @en
alternative label: Lawrence症候群

かぞくせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 265
source: 001210680.pdf
label: Familial partial lipodystrophy @en
label: 家族性部分性脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう
alternative label: FPLD @en

こうてんせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 265
source: 001210680.pdf
label: Acquired partial lipodystrophy @en
label: 後天性部分性脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう
alternative label: APL @en
alternative label: Barraquer-Simons syndrome @en
alternative label: Barraquer-Simons症候群
alternative label: Partial acquired lipodystrophy @en

かぞくせいちちゅうかいねつ
type: Class
has notification number: 266
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: 家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。
source: 001210681.pdf
has db xref: kegg.disease:H00288
label: Familial Mediterranean fever @en
label: 家族性地中海熱
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: FMF @en

かぞくせいちちゅうかいねつてんけいれい
type: Class
has notification number: 266
source: 001210681.pdf
label: Typical familial Mediterranean fever @en
label: 家族性地中海熱典型例
subclass of: かぞくせいちちゅうかいねつ

かぞくせいちちゅうかいねつひてんけいれい
type: Class
has notification number: 266
source: 001210681.pdf
label: Atypical familial Mediterranean fever @en
label: 家族性地中海熱非典型例
subclass of: かぞくせいちちゅうかいねつ

こうあいじーでぃーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 267
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: 高IgD症候群（Hyper IgD Syndrome：HIDS）は、別名メバロン酸キナーゼ欠損症（Mevalonate Kinase Deficiency：MKD）とも言い、コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MVK）の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。血清IgDが高値である症例が多いことで命名がなされているが、本邦での初診時にIgDの上昇を認めないことが多く、診断には注意を要する。
source: 001210682.pdf
label: Hyper IgD syndrome @en
label: 高IgD症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: HIDS @en
alternative label: Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome @en
alternative label: MKD @en
alternative label: Mevalonate kinase deffiency @en
alternative label: メバロン酸キナーゼ欠損症

なかじょう・にしむらしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 268
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: 慢性反復性の炎症と進行性のやせ・消耗を特徴とする、特異な遺伝性自己炎症疾患であり、常染色体劣性遺伝性である。1939年の中條、1950年の西村らの報告以来、「凍瘡を合併する骨骨膜症」などの病名で、和歌山・泉南を中心とした関西と関東・東北から、これまでに30例ほどの報告がある。 幼小児期に凍瘡様皮疹にて発症し、結節性紅斑様皮疹や周期性発熱を繰り返しながら、次第に長く節くれ立った指、顔面と上肢を主体とする部分的脂肪筋肉萎縮が進行する。 本邦特有とされたが、2010年に本疾患と臨床的に酷似する症例がJMP症候群・CANDLE 症候群という病名で欧米・中東から報告された。３疾患とも、プロテアソーム複合体の誘導型サブユニットをコードするPSMB8遺伝子に変異のあることが報告され、これを原因とする同一疾患と考えられている。
source: 001210683.pdf
label: Nakajo-Nishimura syndrome @en
label: 中條・西村症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome @en
alternative label: CANDLE syndrome @en
alternative label: Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome @en
alternative label: JMP syndrome @en
alternative label: Joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis induced lipodystrophy @en
alternative label: 脂肪異栄養症および発熱を伴う慢性非典型的好中球性皮膚疾患症候群
alternative label: 関節拘縮、筋委縮、小球性貧血、脂肪異栄養症誘因性脂肪織炎

かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 269
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: PSTPIP1（proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1（CD2-binding protein 1：CD2BP1））の機能獲得型変異により発症する自己炎症性疾患である。若年で発症し、進行性のびらん性関節炎及び、難治性の皮膚症状（壊疽性膿皮症様病変、嚢胞性座瘡）を伴う。
source: 001210684.pdf
has db xref: kegg.disease:H00287
label: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome @en
label: 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: PAPA syndrome @en
alternative label: PAPA症候群
alternative label: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome @en

まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん
type: Class
has notification number: 270
description: 原因不明な、無菌性・非腫瘍性の骨・骨髄の炎症性疾患である。病変は単発性あるいは多発性に発症し、急性・慢性・再発性いずれの経過もとり得るが、このうち多発性に発症し慢性・再発性の経過をとる病態を慢性再発性多発性骨髄炎と呼ぶ。症状として骨痛及びその部位に一致した皮膚の熱感と発赤を認める。
source: 001210685.pdf
has db xref: kegg.disease:H01117
label: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis @en
label: 慢性再発性多発性骨髄炎
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: CRMO

きょうちょくせいせきついえん
type: Class
has notification number: 271
description: 主に脊椎・骨盤（仙腸関節）及び四肢の大関節を侵す慢性進行性の炎症性疾患である。多くが30歳前の若年者に発症し、頸～背～腰殿部、胸部、さらには股、膝、肩関節など全身広範囲に炎症性疼痛が拡がり、次第に各部位の拘縮（運動制限）や強直（運動性消失）を生じる。このため、身体的のみならず心理的・社会的にもQOLの著しい低下を招き、特に若年者では就学・就労の大きな障壁となる。重症例では、頸椎から腰椎（骨盤）まで全脊椎が後弯（前屈）位で骨性に強直して運動性が消失し、前方を注視できない、上方を見上げられない、後ろを振り向けない、周囲を見回せない、長時間同じ姿勢（立位・座位・臥位）を維持するのが困難になるなど、多彩かつ独特の体幹機能障害が生じる。さらには、このような日常生活上の不便にとどまらず、脊椎骨折やこれに伴う脊髄損傷（麻痺）など外傷発生の危険性も高まる。 遺伝的背景により、我が国の患者数は欧米に比べ極めて少なく、医師の間でも十分に周知されていないため診断が遅れがちとなり、初発から診断までに平均9.3年を要している。
source: 001210686.pdf
has db xref: kegg.disease:H01674
label: Ankylosing spondylitis @en
label: 強直性脊椎炎
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: Spondylarthritis ankylopoietica @en

しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 272
description: 進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は、小児期から全身の骨格筋や筋膜、腱、靱帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形を生じる疾患である。先天性の母趾形態異常を伴うという特徴がある。有病率は200万人に１人とされている。
source: 001210687.pdf
has db xref: kegg.disease:H00430
label: Fibrodysplasia ossificans progressiva @en
label: 進行性骨化性線維異形成症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: FOP

ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう
type: Class
has notification number: 273
description: 小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で、その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある。成長期、特に思春期に悪化しやすいが、脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL（生活の質）の観点からも大きな問題にはならないことが多い。一方、新生児、乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり、それに伴い胸郭変形も高度になり、胸郭容量の減少により肺成長が阻害され呼吸機能低下を来す。患者によっては成長に伴いさらに悪化して、最終的には拘束性換気障害、閉塞性換気障害などの病態を引き起こし、慢性呼吸不全の状態となる症例も存在する。このように脊柱変形など種々の原因で小児成長期に高度胸郭変形が発症する症例では、結果として正常な肺の成長やその呼吸機能をサポートできない病態を呈する。その治療としてVEPTR（Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib）と呼ばれる人工肋骨が開発されている。本症候群の中で、特に一次性としてまとめられているものは、椎骨と肋骨の両方の発生学的異常により形態的変化を来し脊柱変形のみならず胸郭変形とそれらの成長障害を引き起こし、最終的には呼吸器系の障害から生命にも重大な影響を与える。本疾患の自然経過や病態には未だ未解明なものが多々あるが、VEPTRを代表とした成長温存手術治療は、本疾患に罹患した小児患者の成長後の生活を改善させるのみならず、生命予後も改善させることが期待されている。
source: 001210688.pdf
has db xref: kegg.disease:H01851
label: Congenital scoliosis with rib anomalies @en
label: 肋骨異常を伴う先天性側弯症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: Congenital scoliosis with rib anomaly @en

こつけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 274
description: 骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である。発生頻度は約２～３万人に１人とされている。2010年版の骨系統疾患国際分類では、Sillenceによる１型（非変形型）、２型（周産期致死型）、３型（変形進行型）、４型（中等症型）に加えて、骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型（５型）、その他の型、に分類されている。
source: 001210689.pdf
has db xref: kegg.disease:H00506
label: Osteogenesis imperfecta @en
label: 骨形成不全症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん

たなとふぉりっくこついけいせいしょう
type: Class
has notification number: 275
description: タナトフォリック骨異形成症 （thanatophoric dysplasia）は1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath bearing （致死性）を意味するギリシャ語である。主な特徴は長管骨（特に上腕骨と大腿骨）の著明な短縮である。線維芽細胞増殖因子受容体３遺伝子の点突然変異が原因で発症することが判明している。そのX線所見から大腿骨が彎曲（受話器用変形）し、頭蓋骨の変形のない１型と、大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形した２型に分類される。いずれにおいても肋骨の短縮による胸郭低形成で、ベル状胸郭となり、重度の呼吸障害を来す。また巨大頭蓋と前頭部突出を示し、顔面は比較的低形成である。
source: 001210690.pdf
has db xref: kegg.disease:H01750
label: Thanatophoric dysplasia @en
label: タナトフォリック骨異形成症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん
alternative label: TD @en

たなとふぉりっくこついけいせいしょう1がた
type: Class
has notification number: 275
source: 001210690.pdf
label: Thanatophoric dysplasia type 1 @en
label: タナトフォリック骨異形成症１型
subclass of: たなとふぉりっくこついけいせいしょう
alternative label: TD1 @en

たなとふぉりっくこついけいせいしょう2がた
type: Class
has notification number: 275
source: 001210690.pdf
label: Thanatophoric dysplasia type 2 @en
label: タナトフォリック骨異形成症２型
subclass of: たなとふぉりっくこついけいせいしょう
alternative label: TD2 @en

なんこつむけいせいしょう
type: Class
has notification number: 276
description: 軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ２万出生に１人の割合で発生する。特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。成人身長は男性で約130cm、女性で約125cmと低く著明な四肢短縮のため、患者は日常生活で様々な制約をうける。脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。
source: 001210691.pdf
has db xref: kegg.disease:H01749
label: Achondroplasia @en
label: 軟骨無形成症
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん

りんぱかんしゅしょう／ごーはむびょう
type: Class
has notification number: 277
description: 中枢神経系を除く、骨や胸部（肺、縦隔、心臓）、腹部（腹腔内、脾臓）、皮膚、皮下組織など全身臓器にびまん性に異常に拡張したリンパ管組織が浸潤する原因不明の希少性難治性疾患である。小児、若年者に多く発症するが先天性と考えられている。症状や予後は様々であるが、胸部に病変を認める場合は予後不良である。骨溶解を起こすゴーハム病も、骨病変だけでなく同様の内臓病変を持つ場合があるため、類縁疾患と考えられ、現時点では１つの疾患としてとらえられている。病理学的には不規則に拡張したリンパ管が同定されるが、内皮細胞のMIB-1は陰性で腫瘍性の増殖は無い。また鑑別上問題となるリンパ管奇形（リンパ管腫）は多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はなく、一方でリンパ管腫症は多発性・びまん性（多臓器に及ぶ、リンパ液貯留や周囲の組織に浸潤傾向があるなど）である。なおリンパ管腫症／ゴーハム病は、びまん性リンパ管腫症、ゴーハム・スタウト症候群、大量骨溶解症と呼ばれることもある。
source: 001210692.pdf
label: Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease @en
label: リンパ管腫症/ゴーハム病
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: Lymphangiomatosis/Gorham disease @en

obsolete りんぱかんしゅしょう
type: Class
label: obsolete Lymphangiomatosis @en
label: obsolete リンパ管腫症
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete ごーはむびょう
type: Class
label: obsolete Gorham disease @en
label: obsolete ゴーハム病
subclass of: obsolete class
deprecated: true

きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん）
type: Class
has notification number: 278
description: 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）は顔面・口腔・咽喉頭・頚部に先天性に発症する巨大腫瘤性のリンパ管形成異常であり、ゴーハム病（リンパ管腫症）とは異なる。リンパ管奇形（リンパ管腫）は大小のリンパ嚢胞を中心に構成される腫瘤性病変で、多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はない。血管病変を同時に有することもあり、診断・治療に注意を要する。生物学的には良性であるが、特に病変が大きく広範囲に広がるものは難治性で、機能面のみならず整容面からも患者のQOLは著しく制限される。全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚部や縦隔、腋窩、腹腔・後腹膜内、四肢に好発する。なかでも頚部顔面巨大病変は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに神経や他の主要な脈管と絡み合って治療が困難となることから、他部位の病変とは別の疾患概念を有する。病変内のリンパ嚢胞の大きさや発生部位により主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、完治はほぼ不可能で、出生直後から生涯にわたる長期療養を必要とする。
source: 001210693.pdf
label: Giant lymphatic malformation (cervicofacial lesion) @en
label: 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: Huge lymphatic malformation @en
alternative label: Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion @en

きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん）
type: Class
has notification number: 279
description: 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、頚部・口腔・咽頭の全領域にびまん性連続性に発症する巨大腫瘤性の静脈形成異常である。静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、静脈類似の血管腔が増生する低流速の血液貯留性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。従来「海綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、「静脈奇形」に統一されている。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害をひきおこす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。なかでも頚部口腔咽頭びまん性巨大静脈奇形は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い血液凝固異常や心不全、致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。静脈奇形の治療法としては主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）では完全切除は頚部・口腔・咽頭の重要機能の喪失につながりうるため不可能で、部分切除は致死的大量出血につながり、硬化療法は治療効果が限定的かつ一時的で悪化につながる場合もある。巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。
source: 001210695.pdf
label: Giant venous malformation (cervical, oral and oropharyngeal diffuse lesion) @en
label: 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Huge venous malformation @en
alternative label: Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion @en

きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん）
type: Class
has notification number: 280
description: 巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）は、顔面・口腔・咽喉頭・頚部又は四肢のうち一肢の広範囲に発症する巨大腫瘤性の動静脈形成異常である。動静脈奇形（AVM）は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に動静脈短絡（シャント）を単一あるいは複数有し、拡張・蛇行した異常血管の増生を伴う高流速血管性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害を引き起こす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは心不全に至る。なかでも頚部顔面巨大動静脈奇形（頚部顔面の広範囲にわたる動静脈奇形）は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、四肢巨大動静脈奇形（一肢のほぼ全体にわたる動静脈奇形）は、重度の持続的疼痛、患肢の虚血壊死、四肢機能不全などを来す。さらに両者ともに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い心不全、致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。治療法としては主に外科的切除と血管内治療（塞栓術、硬化療法）が選択されるが、巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）では病変の再発進行が早く、治療効果は一時的となり、むしろ悪化にいたる場合もある。四肢の小病変では患肢切断により病変除去が可能となる場合もあるが、四肢巨大動静脈奇形は股関節や肩関節付近まで病変が及ぶため患肢切断術自体に致死的大量出血の危険性があり、完治は不可能である。頚部顔面巨大動静脈奇形は切断不能であることは自明であり、広範囲切除は致死的出血や顔面・鼻腔・口腔・頚部の重要機能の喪失につながりうるため、これも完治は不可能である。巨大動静脈奇形（頚部顔面・四肢病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。なお脳･脊髄といった中枢神経系が主体の動静脈奇形はそれ以外の部位とは診断･経過・治療法が異なっており、指定難病としては頚部顔面・四肢の巨大動静脈奇形を対象とする。
source: 001210696.pdf
label: Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion @en
label: 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: gigantic arteriovenous malformation (cervicofacial/limb lesion) @en

くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 281
description: クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症を伴った疾患である。脈管奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、病変内に単一あるいは複数の脈管成分を有し、拡張・蛇行又は集簇した異常脈管の増生を伴う疾患である。血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、軟部・体表の脈管奇形の単純型の中には静脈奇形、動静脈奇形（瘻）、リンパ管奇形、毛細血管奇形が含まれ、混合型脈管奇形（混合型血管奇形）はこれらの組み合わせである。脈管奇形は自然退縮することなく進行し、疼痛や潰瘍、患肢の成長異常、機能障害、整容上の問題等により長期にわたり患者のQOLを損なうことがある。脈管奇形には、単一組織内で辺縁明瞭に限局する病変や、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布する病変など様々な病変があるが、前者と後者では病態や治療法が異なる。クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は、古典的には、四肢の片側肥大、皮膚毛細血管奇形、二次性静脈瘤、を三徴とするが、近年は低流速型脈管奇形（静脈奇形、毛細血管奇形、リンパ管奇形）を主とするものをクリッペル･トレノネー症候群、高流速病変（動静脈奇形）を主とするものをパークスウェーバー症候群と分ける場合がある。しかし、クリッペル･トレノネー症候群とパークスウェーバー症候群を厳密に区分することは特に小児例では困難であり、本対象疾病としてはクリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群とする。本症候群の脈管奇形病変と片側肥大は生下時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って増悪する。片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じるが、まれに対側に生じる。合指（趾）症や巨指（趾）症などの指趾形成異常を合併することもある。脚長差が高度になると跛行や代償性脊椎側彎症を来す。本症候群の脈管奇形は、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布し難治性の傾向にあり、凝固系や血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもある。病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の肥大・過剰発育に対しては、下肢補高装具や外科的矯正手術（骨端線成長抑制術、骨延長術）や、病変切除などの減量手術などが行なわれる。脈管奇形に対してはその構成脈管により治療は異なる。弾性ストッキングによる圧迫、切除手術、硬化療法・塞栓術などが用いられるが、本症候群の巨大脈管奇形病変はこれらの治療に抵抗性であることが多く、生涯にわたる継続的管理を要する。
source: 001210699.pdf
has db xref: kegg.disease:H01788
label: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome @en
label: クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Klippel-Trénanay-Weber syndrome @en

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 282
description: 先天性赤血球形成異常性貧血（Congenital dyserythropoietic anemia：CDA）は先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、慢性の不応性貧血、無効造血及び続発性ヘモクロマトーシスを伴う稀な疾患群である。
source: 001210700.pdf
has db xref: kegg.disease:H00917
label: Congenital dyserythropoietic anemia @en
label: 先天性赤血球形成異常性貧血
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: CDA @en
alternative label: Congenital dyserythropoietic anaemia @en

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ1
type: Class
has notification number: 282
source: 001210700.pdf
label: Congenital dyserythropoietic anemia type I @en
label: 先天性赤血球形成異常性貧血 Type I
subclass of: せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
alternative label: CDA I @en
alternative label: Congenital dyserythropoietic anaemia type I @en

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ2
type: Class
has notification number: 282
source: 001210700.pdf
label: Congenital dyserythropoietic anemia type II @en
label: 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II
subclass of: せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
alternative label: CDA II @en
alternative label: Congenital dyserythropoietic anaemia type II @en

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ たいぷ3
type: Class
has notification number: 282
source: 001210700.pdf
label: Congenital dyserythropoietic anemia type III @en
label: 先天性赤血球形成異常性貧血 Type III
subclass of: せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
alternative label: CDA III @en
alternative label: Congenital dyserythropoietic aanemia type III @en

こうてんせいせきがきゅうろう
type: Class
has notification number: 283
description: 赤芽球癆は正球性正色素性貧血と網赤血球の著減及び骨髄赤芽球の著減を特徴とする症候群であり、病因は多様である。赤芽球癆の病型分類として大きく、先天性と後天性に分けられ、後天性は臨床経過から急性と慢性に区分される。
source: 001210701.pdf
has db xref: kegg.disease:H01586
label: Acquired pure red cell aplasia @en
label: 後天性赤芽球癆
subclass of: けつえきけいしっかん

だいあもんど・ぶらっくふぁんひんけつ
type: Class
has notification number: 284
description: 赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症である。骨髄は赤血球系細胞のみが著減し、末梢血では網赤血球が減少し、大球性正色素性貧血を呈する。ほとんどが乳児期に発症し、約半数に種々の奇形や発育障害がみられる。悪性腫瘍の合併もみられる。
source: 001210702.pdf
has db xref: kegg.disease:H00237
label: Diamond-Blackfan anemia @en
label: ダイアモンド・ブラックファン貧血
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: Congenital red cell aplasia @en
alternative label: Diamond-Blackfan anaemia @en
alternative label: Diamond-Blackfan貧血
alternative label: 先天性赤芽球癆

ふぁんこにひんけつ
type: Class
has notification number: 285
description: 染色体の脆弱性を背景に、１)進行性汎血球減少、２）骨髄異形成症候群や白血病への移行、３）身体奇形、４）固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。
source: 001210703.pdf
has db xref: kegg.disease:H00238
label: Fanconi anemia @en
label: ファンコニ貧血
subclass of: けつえきけいしっかん
subclass of: せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Fanconi anaemia @en

いでんせいてつがきゅうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 286
description: 骨髄において、核の周囲に環状に鉄が沈着した赤芽球（環状鉄芽球）の出現を認める遺伝性貧血である。骨髄異形成症候群に代表される後天性鉄芽球性貧血との鑑別を必要とする。本邦においては赤血球におけるヘム合成の初発酵素である赤血球型アミノレブリン酸合成酵素の変異により発症する例がほとんどである。この場合はX染色体連鎖性の遺伝形式をとり、男児にのみに発症する。
source: 001210712.pdf
has db xref: kegg.disease:H00982
label: Hereditary sideroblastic anemia @en
label: 遺伝性鉄芽球性貧血
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: Hereditary sideroblastic anaemia @en

えぷすたいんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 287
description: エプスタイン症候群は、MYH9遺伝子の異常による先天異常症候群のひとつで、巨大血小板性血小板減少症、顆粒球封入体、進行性腎障害（巣状糸球体硬化症など）、感音性難聴、白内障をともなう常染色体優性遺伝疾患である。
source: 001210713.pdf
has db xref: kegg.disease:H00578
label: Epstein syndrome @en
label: エプスタイン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Epstein症候群

さいじゅうしょうがたえぷすたいんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 287
source: 001210713.pdf
label: Severe Epstein syndrome @en
label: 最重症型エプスタイン症候群
subclass of: えぷすたいんしょうこうぐん

ちゅうとうしょうえぷすたいんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 287
source: 001210713.pdf
label: Moderate Epstein syndrome @en
label: 中等症エプスタイン症候群
subclass of: えぷすたいんしょうこうぐん

じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 288
description: 血液が凝固するために必要なタンパク質である凝固因子が、先天性や遺伝性ではない理由で著しく減少するため、止血のための止血栓ができにくくなったり、弱くなって簡単に壊れやすくなり、自然にあるいは軽い打撲などでさえ重い出血を起こす疾病である。ここでは、欠乏する凝固因子の種類により、１）「自己免疫性後天性凝固第XIII／13因子（F13）欠乏症（旧称：自己免疫性出血病XIII）」、２）「自己免疫性後天性凝固第VIII／8因子（F8）欠乏症（後天性血友病A）」、３）「自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子（von Willebrand factor：VWF）欠乏症（自己免疫性後天性フォンウィルブランド病（von Willebrand Disease：VWD））」、４）「自己免疫性後天性凝固第V／5因子（F5）欠乏症（いわゆる第5因子インヒビター）」の４疾病を対象とする。
source: 001210714.pdf
label: Autoimmune acquired coagulation factor deficiency @en
label: 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
subclass of: けつえきけいしっかん
alternative label: AiCFD @en

じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい13/13いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 288
source: 001210714.pdf
has db xref: kegg.disease:H01759
label: Autoimmune hemorrhaphilia XIII/13 @en
label: 自己免疫性後天性凝固第 XIII/13 因子欠乏症
subclass of: じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
alternative label: AH 13 @en
alternative label: Autoimmune haemorrhaphilia XIII/13 @en
alternative label: Autoimmune hemophilia-like disease due to anti-factor XIII antibodies @en
alternative label: 自己免疫性出血病XIII

じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい8/8いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 288
source: 001210714.pdf
label: Acquired hemophilia A @en
label: 自己免疫性後天性凝固第 VIII/8 因子欠乏症
subclass of: じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
alternative label: Acquired haemophilia A @en
alternative label: 後天性血友病A

じこめんえきせいこうてんせいふぉんうぃるぶらんどいんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 288
source: 001210714.pdf
label: Acquired von Willebrand disease @en
label: 自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子欠乏症
subclass of: じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
alternative label: AVWD
alternative label: Acquired von Willebrand syndrome @en
alternative label: AvWD @en
alternative label: AvWS @en
alternative label: von Willebrand病
alternative label: 後天性フォン・ウィルブランド症候群
alternative label: 自己免疫性後天性フォンウィルブランド病

じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい5/5いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 288
source: 001210714.pdf
label: Acquired factor V inhibitor @en
label: 自己免疫性後天性凝固第 V/5 因子欠乏症
subclass of: じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
alternative label: AF5D @en
alternative label: AFVI @en
alternative label: 後天性第5因子インヒビター
alternative label: 第5因子インヒビター
alternative label: 自己免疫性後天性F5欠乏症

くろんかいと・かなだしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 289
description: クロンカイト・カナダ（Cronkhite-canada）症候群は、消化管（特に胃・大腸）に多数の非腫瘍性ポリープが発生する非遺伝性疾患である。皮膚症状（脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着）を伴う特徴がある。消化吸収不良や蛋白漏出性胃腸症を高率に伴う。中高年の男性に多い。世界的に希少な疾患であるが、本邦での報告は比較的多い。
source: 001210715.pdf
has db xref: kegg.disease:H01874
label: Cronkhite-Canada syndrome @en
label: クロンカイト・カナダ症候群
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Cronkhite-Canada症候群

ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう
type: Class
has notification number: 290
description: 非特異性多発性小腸潰瘍症は、若年時に発症する原因不明の小腸潰瘍症である。本症では、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。小腸病変の肉眼所見は極めて特徴的であり、輪走ないし斜走する帯状の潰瘍が枝分かれ、あるいは融合しながら多発する。臨床像としては、慢性の鉄欠乏性貧血と低蛋白血症を主徴とし、炎症所見はないか軽微にとどまる。これらの症状は中心静脈栄養量法以外のあらゆる治療法に抵抗性に経過する。常染色体劣性遺伝の形式で発症する症例が存在することから、遺伝性疾患である可能性が示唆される。
source: 001210716.pdf
has db xref: kegg.disease:H01853
label: Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine @en
label: 非特異性多発性小腸潰瘍症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: CEAS @en
alternative label: Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 @en

ひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 291
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10％程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
source: 001210717.pdf
has db xref: kegg.disease:H00910
label: Hirschsprung disease @en
label: ヒルシュスプルング病
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Hirschsprung Disease (Entire Colon type / Extensive type) @en
alternative label: Hirschsprung's disease @en
alternative label: Hirschsprung病

ちょくちょうかぶがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 291
source: 001210717.pdf
label: Short-segment Hirschsprung's disease @en
label: 直腸下部型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Short-segment Hirschsprung disease @en

S状結腸型ヒルシュスプルング病
type: Class
has notification number: 291
source: 001210717.pdf
label: Rectosigmoid Hirschsprung's disease @en
label: えすじょうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Rectosigmoid Hirschsprung disease @en

さゆうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 291
source: 001210717.pdf
label: Long-segment Hirschsprung's disease @en
label: 左右結腸型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Long-segment Hirschsprung disease @en

ぜんけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 291
source: 001210717.pdf
label: Entire colon Hirschsprung disease @en
label: 全結腸型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Entire colon Hirschsprung's disease @en

しょうちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 291
source: 001210717.pdf
label: Extensive aganglionosis Hirschsprung disease @en
label: 小腸型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Extensive aganglionosis Hirschsprung's disease @en

そうはいせつくうがいはんしょう
type: Class
has notification number: 292
description: 総排泄腔外反症は、稀少難治性の先天性下腹壁形成異常で、臍帯ヘルニアの下方中心に外反した回盲部が存在し、その両側に二分した膀胱が外反して存在する。鎖肛を合併し大腸は低形成で短く、内・外性器異常、恥骨離開を有し、多くは腎奇形、仙骨奇形、下肢奇形、染色体異常、脊髄髄膜瘤なども合併する。生後から何回もの外科治療と長期入院が必要であるが、適切な治療方針には不明な部分が多い。女性の場合、内性器は双角に分離し子宮腟形成が必要で、男児では、陰核形成不全のため女児として育てられている例もある。成長しても、外陰形成、腟形成、膀胱拡大術、腎不全による腎移植の必要な例も多く、一生涯にわたるケアが必要である。 発生頻度は、出生15～20万人に１人とされ、性別では、若干女児に多い。平成26年の全国調査では、229例が集計され、最近30年間の発生頻度は約20万の出生に1人であった。
source: 001210718.pdf
has db xref: kegg.disease:H01856
label: Cloacal exstrophy @en
label: 総排泄腔外反症
subclass of: しょうかきけいしっかん

そうはいせつくういざん
type: Class
has notification number: 293
description: 総排泄腔遺残症は、女児の直腸肛門奇形の特殊型で、尿道、腟、直腸が総排泄腔という共通管に合流し、共通管のみが会陰部に開口する特殊稀少難治性疾患である。総排泄腔は胎生５～９週にかけて直腸と尿路に分離する組織であるが、この分離過程が障害され発生する。直腸肛門形成の他に腟形成が必要で、幼少期に手術された腟は、長期的に狭窄や閉鎖などの問題点が多く、思春期に入ってのブジーや腟口形成などの治療が必要となる。病型には、variationが多く、適切な治療には各症例の病態理解と経験が必要である。発生頻度は、出生６～10万に１人とされ、平成26年の全国調査では466例が集計され、最近30年間の発生頻度は約10万の出生に１人であった。
source: 001210723.pdf
has db xref: kegg.disease:H01858
label: Persistent cloaca @en
label: 総排泄腔遺残
subclass of: しょうかきけいしっかん

せんてんせいおうかくまくへるにあ
type: Class
has notification number: 294
description: 先天性横隔膜へルニアとは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔へ脱出する疾患をいう。胸腔に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。
source: 001210724.pdf
has db xref: kegg.disease:H01241
label: Congenital diaphragmatic hernia @en
label: 先天性横隔膜ヘルニア
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: CDH @en

にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ
type: Class
has notification number: 295
description: 肝血管腫は小児でもっとも頻度の高い肝腫瘍で、組織学的に血管内皮が腫瘍性に増殖した病変と、血管形成異常の二種類の疾患群を包含すると考えられている。多くの肝血管腫は無症候性だが、新生児、乳幼児にみられる一部の巨大な、あるいは多発性の肝血管腫は、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、致死的経過をとる。このため近年、これらの低年齢児の難治性肝血管腫を独立した臨床群と考える概念が海外で提唱された。平成22年度からの厚生労働省難治性疾患克服研究事業の調査では、本邦における新規発症例数は年間５～10例程度と推定され、明らかな男女差はない。多くは乳児期早期までに診断され、出生前診断例も増えている。単発性では径60mm以上、あるいは多発性の症例がしばしば症状を呈しており、呼吸循環障害、凝固障害を呈するものは重症で高リスクとされる。一般的な血管腫に対する治療としてステロイドなどの薬物療法、放射線照射、血管塞栓、外科手術などが行われるが、低年齢児の難治性肝血管腫の病態は危急的であり、治療は未確立である。乳幼児期以降に、先天性・後天性の肝内門脈肝静脈シャントの流量増大から、肝硬変症、肝機能低下が進行し、肝不全に陥る症例のあることが明らかにされており、致死的な急性期症状と慢性期の病態の双方が問題となっている。慢性期の病態に対しては肝移植以外に根治的な治療法がない。
source: 001210725.pdf
label: Infantile giant hepatic hemangiomas @en
label: 乳幼児肝巨大血管腫
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: Infantile giant hepatic haemangiomas @en

たんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 296
description: 胆道閉鎖症は、新生児期から乳児期早期に発症する難治性の胆汁うっ滞疾患である。炎症性に肝外胆管組織の破壊が起こり、様々なレベルでの肝外胆管の閉塞が認められる。全体の約85％が肝門部において胆管の閉塞が認められる。また多くの症例で炎症性の胆管障害は肝外胆管のみならず肝内の小葉間胆管までおよんでいる。発生頻度は10,000から15,000出生に１人とされている。1989年から行われている日本胆道閉鎖症研究会による全国登録には2010年までに2516例の登録が行われている。
source: 001210726.pdf
has db xref: kegg.disease:H01855
label: Biliary atresia @en
label: 胆道閉鎖症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: BA @en

1がたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 296
source: 001210726.pdf
label: I型胆道閉鎖症
label: Type I biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

1しすとがたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 296
source: 001210726.pdf
label: Icyst型胆道閉鎖症
label: Type I cystic biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

2がたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 296
source: 001210726.pdf
label: II型胆道閉鎖症
label: Type II biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

3がたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 296
source: 001210726.pdf
label: III型胆道閉鎖症
label: Type III biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

あらじーるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 297
description: アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、「肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合を完全型アラジール症候群、肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群」という。近年は、これらの臨床症状を全ては満たさないが、特有の遺伝子異常を伴う場合も本症として報告されている。日本の全国調査では、患者数は200～300人程度と推測された。
source: 001210727.pdf
has db xref: kegg.disease:H00551
label: Alagille syndrome @en
label: アラジール症候群
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: AGS @en
alternative label: Alagille症候群

あらじーるしょうこうぐんてんけいれい
type: Class
has notification number: 297
source: 001210727.pdf
label: Typical Alagille syndrome @en
label: アラジール症候群典型例
subclass of: あらじーるしょうこうぐん

あらじーるしょうこうぐんひてんけいれい
type: Class
has notification number: 297
source: 001210727.pdf
label: Atypical Alagille Syndrome @en
label: アラジール症候群非典型例
subclass of: あらじーるしょうこうぐん

いでんせいすいえん
type: Class
has notification number: 298
description: 遺伝性膵炎とは、遺伝により慢性膵炎が多発する稀な疾病である。遺伝性膵炎の定義としてGrossは、①血縁者に３人以上の膵炎症例を認め、②若年発症、③大量飲酒など慢性膵炎の成因と考えられるものが認められず、④２世代以上で患者が発生していることを挙げている。我が国では少子化に伴い明確な家族歴を得ることが困難なため、厚生労働省難治性膵疾患に関する調査研究班の策定した臨床診断基準に基づき診断される。
source: 001210728.pdf
has db xref: kegg.disease:H00933
label: Hereditary pancreatitis @en
label: 遺伝性膵炎
subclass of: しょうかきけいしっかん

のうほうせいせんいしょう
type: Class
has notification number: 299
description: 嚢胞性線維症（膵囊胞線維症cystic fibrosis：CF、システィック・ファイブローシス）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする全身性の疾患である。気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。汗中の塩化物イオン濃度の高値は特徴的な所見であり、診断に用いられる。
source: 001210729.pdf
has db xref: kegg.disease:H00218
label: Cystic fibrosis @en
label: 嚢胞性線維症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: CF @en

IgG4関連疾患
type: Class
has notification number: 300
description: 本邦より発信された新しい概念として注目されている。免疫異常や血中IgG4高値に加え、リンパ球とIgG4陽性形質細胞の著しい浸潤と線維化により、同時性あるいは異時性に全身諸臓器の腫大や結節・肥厚性病変などを認める原因不明の疾患である。罹患臓器としては膵臓、胆管、涙腺・唾液腺、中枢神経系、甲状腺、肺、肝臓、消化管、腎臓、前立腺、後腹膜、動脈、リンパ節、皮膚、乳腺などが知られている。病変が複数臓器に及び全身疾患としての特徴を有することが多いが、単一臓器病変の場合もある。自己免疫性膵炎や涙腺唾液腺炎（ミクリッツ病）などが典型的疾患である。特に、自己免疫性膵炎は膵癌や胆管癌と誤診され、外科的手術を受ける場合がある。臨床的には各臓器病変により異なった症状を呈し、臓器腫大、肥厚による閉塞、圧迫症状や細胞浸潤、線維化に伴う臓器機能不全など時に重篤な合併症を伴うことがある。自己免疫機序の関与が考えられており、ステロイド治療が第一選択となるが、減量、中断によって多くの例で再発が見られる難治性の疾患である。
label: IgG4-related disease @en
label: あいじーじー4かんれんしっかん
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: IgG4-RD @en

IgG4関連疾患包括
type: Class
has notification number: 300
source: 001210730.pdf
label: IgG4-related disease @en
label: あいじーじー4かんれんしっかんほうかつ
subclass of: IgG4関連疾患
alternative label: IgG4-RD @en

じこめんえきせいすいえん
type: Class
has notification number: 300
source: 001210731.pdf
label: Autoimmune pancreatitis @en
label: 自己免疫性膵炎
subclass of: IgG4関連疾患

びまんがたじこめんえきせいすいえん
type: Class
has notification number: 300
source: 001210731.pdf
label: Diffuse-type autoimmune pancreatitis @en
label: びまん型自己免疫性膵炎
subclass of: じこめんえきせいすいえん

げんきょくがたじこめんえきせいすいえん
type: Class
has notification number: 300
source: 001210731.pdf
label: Focal-type autoimmune pancreatitis @en
label: 限局型自己免疫性膵炎
subclass of: じこめんえきせいすいえん

IgG4関連硬化性胆管炎
type: Class
has notification number: 300
source: 001210733.pdf
label: IgG4-related sclerosing cholangitis @en
label: あいじーじー4かんれんこうかせいたんかんえん
subclass of: IgG4関連疾患
alternative label: IgG4-SC @en

IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変
type: Class
has notification number: 300
source: 001210738.pdf
label: IgG4-related dacryoadenitis and sialadenitis @en
label: あいじーじー4かんれんるいせん・がんかおよびだえきせんびょうへん
subclass of: IgG4関連疾患
alternative label: IgG4-DS @en

IgG4関連腎臓病
type: Class
has notification number: 300
source: 001210740.pdf
label: IgG4-related kidney disease @en
label: あいじーじー4かんれんじんぞうびょう
subclass of: IgG4関連疾患
alternative label: IgG4-RKD @en

おうはんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
description: 黄斑ジストロフィー（macular dystrophy）は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である。一般にジストロフィー（dystrophy）とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。黄斑ジストロフィーの診断には、（１）基本的に両眼性である。（２）家族性、遺伝性の疾患である。（３）なんら外因が加わることなしに発生する。（４）他覚的検査所見、自覚的機能検査所見、いずれからみても徐々に進行する。これらの４つの項目を満たす（厚生省特性疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 黄斑ジストロフィー診断の手引きを参照）。なお黄斑ジストロフィーとは狭義には病変が黄斑部に限局した状態を指すが、多くの病型において病変は黄斑部から後極部に広がり、ときに周辺部網膜まで及ぶことがある。
source: 001210385.pdf
has db xref: kegg.disease:H01770
label: Macular dystrophy @en
label: 黄斑ジストロフィー
subclass of: しかくけいしっかん

らんおうようおうはんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
has db xref: kegg.disease:H00814
label: Vitelliform macular dystrophy @en
label: 卵黄様黄斑ジストロフィー
subclass of: おうはんじすとろふぃー
alternative label: Best vitelliform macular dystrophy @en
alternative label: ベスト病

Stargardt病
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
has db xref: kegg.disease:H00819
label: Stargardt disease @en
label: すたーがるどびょう
subclass of: おうはんじすとろふぃー

おかるとおうはんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
has db xref: kegg.disease:H01010
label: Occult macular dystrophy @en
label: オカルト黄斑ジストロフィー
subclass of: おうはんじすとろふぃー

すいたいじすとろふぃー、およびすいたいかんたいじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
has db xref: kegg.disease:H00481
label: Cone-rod dystrophy and cone dystrophy @en
label: 錐体ジストロフィー、および錐体杆体ジストロフィー
subclass of: おうはんじすとろふぃー

すいたいじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
label: Cone dystrophy @en
label: 錐体ジストロフィー
subclass of: すいたいじすとろふぃー、およびすいたいかんたいじすとろふぃー
alternative label: COD @en

すいたいかんたいじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
label: Cone-rod dystrophy @en
label: 錐体杆体ジストロフィー
subclass of: すいたいじすとろふぃー、およびすいたいかんたいじすとろふぃー
alternative label: CORD @en

X連鎖性若年網膜分離症
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
label: X-linked juvenile retinoschisis @en
label: えっくすれんさせいじゃくねんもうまくぶんりしょう
subclass of: おうはんじすとろふぃー
alternative label: X染色体若年網膜分離症

ちゅうしんせいりんもんじょうみゃくらくまくじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 301
source: 001210385.pdf
has db xref: kegg.disease:H01768
label: Central areolar choroidal dystrophy @en
label: 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー
subclass of: おうはんじすとろふぃー
alternative label: 中心輪紋状脈絡膜ジストロフィー

れーべるいでんせいししんけいしょう
type: Class
has notification number: 302
description: ミトコンドリア遺伝子変異が母系遺伝形式を規定し、他の遺伝因子、エピジェネテイック修飾、環境因子が発症を制御する視神経変性疾患である。若年男性に好発するが、母系遺伝のため、罹患男性の子孫には患者は現れず、無兆候女性保因者の子孫に患者が現れる。一眼の視力低下、中心暗点で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数か月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる（矯正視力0.1以下）。
source: 001210386.pdf
has db xref: kegg.disease:H00068
label: Leber hereditary optic neuropathy @en
label: レーベル遺伝性視神経症
subclass of: しかくけいしっかん
alternative label: LHON @en
alternative label: レーベル病

あっしゃーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 303
description: アッシャー（Usher）症候群は、難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度は中等度～重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜色素変性は遅発性に発症し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。
source: 001210387.pdf
has db xref: kegg.disease:H00779
label: Usher syndrome @en
label: アッシャー症候群
subclass of: しかくけいしっかん
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: Usher症候群

あっしゃーしょうこうぐん1がた
type: Class
has notification number: 303
source: 001210387.pdf
label: Usher syndrome type I @en
label: アッシャー症候群１型
subclass of: あっしゃーしょうこうぐん

あっしゃーしょうこうぐん2がた
type: Class
has notification number: 303
source: 001210387.pdf
label: Usher syndrome Type II @en
label: アッシャー症候群２型
subclass of: あっしゃーしょうこうぐん

あっしゃーしょうこうぐん3がた
type: Class
has notification number: 303
source: 001210387.pdf
label: Usher syndrome Type III @en
label: アッシャー症候群３型
subclass of: あっしゃーしょうこうぐん

じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう
type: Class
has notification number: 304
description: 若年（40歳未満）で発症する両側性感音難聴をさす。従来から原因不明の感音難聴のうち、両側性に難聴が進行する疾患を「特発性両側性感音難聴」としてきたが、老人性難聴との鑑別が必ずしも容易ではなかった。そこで正確に鑑別診断が行えるよう年齢要件が加えられた。また遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されていること、既知の外的因子、例えば騒音、外傷、薬剤、急性ウイルス感染によるものは除くという除外要件が加えられた。近年、遺伝子との関連が少しずつ明らかにされてきているが病態解明には至っていない。後天的に発症、進行し両側重度難聴・ろうとなる例など様々な経過をとる。本疾患は言語発達や教育のほか社会生活や日常生活に大きな支障を来す。また治療法が未確立であり長期的な療養を必要とするため、本疾患の病態の解明や治療法の開発は重要な課題である。診断基準にもとづいた患者数は多くない。
source: 001210388.pdf
has db xref: kegg.disease:H01705
label: Juvenile bilateral sensorineural hearing loss @en
label: 若年発症型両側性感音難聴
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん
alternative label: Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss @en

ちはつせいないりんぱすいしゅ
type: Class
has notification number: 305
description: 遅発性内リンパ水腫とは、陳旧性高度感音難聴の遅発性続発症として内耳に内リンパ水腫が生じ、めまい発作を反復する内耳性めまい疾患である。片耳又は両耳の高度感音難聴が先行し、数年から数十年の後にめまい発作を反復するが、難聴は変動しない。
source: 001210389.pdf
has db xref: kegg.disease:H01706
label: Delayed endolymphatic hydrops @en
label: 遅発性内リンパ水腫
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん

こうさんきゅうせいふくびくうえん
type: Class
has notification number: 306
description: 両側の多発性鼻茸と粘調な鼻汁により、高度の鼻閉と嗅覚障害を示す、成人発症の難治性副鼻腔炎である。抗菌薬は無効であり、ステロイドの内服にのみ反応する。鼻腔内に鼻茸が充満しているため、鼻副鼻腔手術で鼻茸の摘出を行うが、すぐに再発する。鼻閉と嗅上皮の障害により嗅覚は消失する。嗅覚障害のため風味障害を含めた味覚障害を来す。気管支喘息、アスピリン喘息（アスピリン不耐症）を伴うことが多い。鼻閉のための口呼吸が喘息発作を誘発し、著しい呼吸障害を起こす。また中耳炎を伴うこともあり、好酸球性中耳炎と命名されている。この中耳炎は、難治性で聴力障害は進行し、聾に至る。鼻粘膜には多数の好酸球浸潤を認めるが、中耳炎を伴うと耳漏にも多数の好酸球浸潤が認められる。経口ステロイドは、本疾患が良性疾患のため、主治医は継続使用にためらいを感じ、数か月で投与を中止すると増悪をする。上気道感染によっても症状が増悪するため再度経口ステロイドを投与せざるを得ない状況となる。
source: 001210390.pdf
has db xref: kegg.disease:H01765
label: Eosinophilic sinusitis @en
label: 好酸球性副鼻腔炎
subclass of: めんえきけいしっかん
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん

かなばんびょう
type: Class
has notification number: 307
description: カナバン病は、アスパルトアシラーゼ（aspartoacylase：ASPA）の欠損により、中枢神経系に大量に存在するアミノ酸の一種であるN-アセチルアスパラギン酸（N-acetyl-aspartate：NAA）の蓄積を特徴とする、中枢神経系障害を呈する白質変性症の１つである。病理学的には、白質のミエリン鞘の空胞化が特徴的である。進行性で乳児早期に発症し、座位や発語を獲得することなく進行性の経過を取り呼吸器感染症などで死亡する例が多い。診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見（頭部MRI上の白質病変）から行う。
source: 001210391.pdf
has db xref: kegg.disease:H00074
label: Canavan disease @en
label: カナバン病
subclass of: しんけい・きんしっかん

しんこうせいはくしつのうしょう
type: Class
has notification number: 308
description: 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）、白質消失病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter）、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure）は、一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害を来し、徐々に退行する進行性白質脳症である。進行性白質脳症は、大脳白質障害が軽度頭部外傷や感染症による高熱などを契機に階段状に悪化し、てんかんや認知機能の低下、四肢麻痺症状などを来すことから、日常生活能力の低下が徐々に顕著となる。最終的には寝たきりになり、医療的ケアが必要になる場合もある。同一疾患であっても発症年齢の幅は広く、乳児期発症から成人期以降の発症まで様々である。頭部MRI検査による大脳白質のT2W高信号や嚢胞化が特徴であるが、生化学的検査などの客観的な指標はなく、確定診断は遺伝子診断によるしかない。
has db xref: kegg.disease:H02598
label: Progressive leukoencephalopathy @en
label: 進行性白質脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Leukoencephalopathy @en

ひしつかのうほうをもつだいとうがたはくしつのうしょう
type: Class
has notification number: 308
source: 001210744.pdf
has db xref: kegg.disease:H00875
label: Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts @en
label: 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
subclass of: しんこうせいはくしつのうしょう

はくしつしょうしつびょう
type: Class
has notification number: 308
source: 001210745.pdf
has db xref: kegg.disease:H00869
label: Vanishing white matter disease @en
label: 白質消失病
subclass of: しんこうせいはくしつのうしょう

らんそうきのうしょうがいをともなうしんこうせいはくしつのうしょう
type: Class
has notification number: 308
source: 001210747.pdf
has db xref: kegg.disease:H02200
label: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure @en
label: 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
subclass of: しんこうせいはくしつのうしょう
alternative label: LKENP @en

しんこうせいみおくろーぬすてんかん
type: Class
has notification number: 309
description: ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病（Unverricht-Lundborg病：ULD）、ラフォラ病（Lafora病）及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy：BAFME）は、進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonus epilepsy：PME）を呈し、難治に経過する。PMEは、①不随意運動としてのミオクローヌス、②てんかん発作としてのミオクロニー発作及び全般強直間代発作、③小脳症状、④認知機能障害を４徴として進行性の経過を呈する遺伝性疾患群の総称であり、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などの脊髄小脳変性症、MELASやMERRFなどのミトコンドリア病、神経セロイドリポフスチン症などのライソゾーム病なども含む。しかし、ここでは、小児期から思春期に発症して成人以降も罹病期間が長いPMEの中核疾患であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、さらに、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんを扱う。良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは、日本で多い進行性ミオクローヌスてんかんで、成人以降に発症して、当初症状は軽度でかつ緩徐に進行するが、高齢となり特に症状が悪化する。前者の特徴から「良性」の名称が使用されていたが、最近の研究からは進行性で、高齢となり特に症状が悪化し日常生活動作（Activities of Daily Living：ADL）が低下することが明らかになっている。
has db xref: kegg.disease:H00810
label: Progressive myoclonus epilepsy @en
label: 進行性ミオクローヌスてんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: PME @en

うんふぇるりひと・るんとぼるくびょう
type: Class
has notification number: 309
source: 001210748.pdf
has db xref: kegg.disease:H01995
label: Unverricht-Lundborg disease @en
label: ウンフェルリヒト・ルントボルグ病
subclass of: しんこうせいみおくろーぬすてんかん
alternative label: ULD @en
alternative label: Unverricht-Lundborg病

らふぉらびょう
type: Class
has notification number: 309
source: 001210749.pdf
has db xref: kegg.disease:H01994
label: Lafora disease @en
label: ラフォラ病
subclass of: しんこうせいみおくろーぬすてんかん
alternative label: Lafora病

りょうせいせいじんがたかぞくせいみおくろーぬすてんかん
type: Class
has notification number: 309
source: 001210752.pdf
has db xref: kegg.disease:H02213
label: Benign adult familial myoclonus epilepsy @en
label: 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
subclass of: しんこうせいみおくろーぬすてんかん
alternative label: BAFME @en

せんてんいじょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 310
member of: 成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
description: 先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類される。先天異常症候群で問題となる症状は、影響を受ける臓器による。心肺機能・消化管機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命の危険を生じることもあり、運動器や感覚器の進行性の機能低下による後遺症を残すこともある。
label: Congenital anomalies syndrome @en
label: 先天異常症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Congenital malformation syndrome @en
alternative label: Malformative syndrome @en

1q部分重複症候群
type: Class
has notification number: 310
source: 001210757.pdf
label: 1きゅーぶぶんじゅうふくしょうこうぐん
label: Partial trisomy 1q @en
subclass of: びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん

9q34欠失症候群
type: Class
has notification number: 310
source: 001210758.pdf
has db xref: kegg.disease:H00907
label: 9q34 deletion syndrome @en
label: 9きゅー34けっしつしょうこうぐん
subclass of: びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん
alternative label: Kleefstra syndrome @en

こるねりあ・でらんげしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 310
source: 001210760.pdf
has db xref: kegg.disease:H00631
label: Cornelia de lange syndrome @en
label: コルネリア・デランゲ症候群
subclass of: せんてんいじょうしょうこうぐん
alternative label: Cornelia de Lange症候群

すみす・れむり・おぴっつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 310
source: 001210761.pdf
has db xref: kegg.disease:H00161
label: Smith-lemli-opitz syndrome @en
label: スミス・レムリ・オピッツ症候群
subclass of: せんてんいじょうしょうこうぐん
alternative label: Smith-Lemli-Opitz症候群

せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 311
description: 三尖弁の狭窄によって右房から右室への血液流入に支障を来す疾患。心房流入血流の全てを右室へ通過させることができないため心房間では右左短絡を生じ、低酸素血症となる。手術を含め根治的治療法はない。持続する低酸素血症による多臓器障害を来す。肺血管低形成、高度な三尖弁閉鎖不全を併発することも多い。チアノーゼを改善するために心・肺の状態が許せばフォンタン型の手術が行われるが、根治的な治療ではなく遠隔期に循環破綻を生じ死亡することが多い。
source: 001210393.pdf
has db xref: kegg.disease:H02602
label: Congenital tricuspid stenosis @en
label: 先天性三尖弁狭窄症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Congenital tricuspid atresia @en
alternative label: Congenital tricuspid valve stenosis @en
alternative label: Tricuspid atresia @en

せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 312
description: 僧帽弁の狭窄により左房から左室への血液流入に支障を来す先天性心疾患。先天的な弁輪の低形成、弁上狭窄輪、弁又は弁下組織の構造異常などに起因する。単独で発症することもあるし、他の左心系閉塞疾患（大動脈弁狭窄、大動脈縮窄など）との合併例もある。新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくない。治療は、カテーテル治療か手術を行う。カテーテル治療は困難なことが多い。
source: 001210395.pdf
has db xref: kegg.disease:H02603
label: Congenital mitral stenosis @en
label: 先天性僧帽弁狭窄症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Congenital mitral valve stenosis @en
alternative label: Mitral stenosis @en
alternative label: Mitral valve stenosis @en

せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 313
description: 肺静脈が先天性に狭窄している疾患である。狭窄が重症化して閉鎖となっていることもある。共通肺静脈腔の左房への吸収過程における異常とされ、肺外の肺静脈が主な病変である。その発生異常の原因は不明である。多くは片側のみの肺静脈狭窄・閉鎖であり、約９割は左側である。難治性で、予後不良の疾患。４本の肺静脈の内、３本以上狭窄があれば、肺高血圧、右心不全を合併し、非常に予後不良である。治療は、カテーテル治療か、手術であるが、再狭窄の頻度は高い。
source: 001210394.pdf
has db xref: kegg.disease:H02605
label: Congenital pulmonary vein stenosis @en
label: 先天性肺静脈狭窄症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: Congenital pulmonary venous obstruction @en

ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう
type: Class
has notification number: 314
description: 左肺動脈が右肺動脈から起始し、右気管支と気管分岐部直上を迂回し、気管の後方及び食道の前方を通り左肺に至る。この異常走行により、右気管支と気管下部及び食道が圧迫される。圧迫の程度により出生直後から重篤な呼吸器症状を惹起しうる疾患である。早期に外科治療が必要である。重篤な気管支狭窄を合併した場合は、成人期には肺気腫、無気肺などによって慢性呼吸不全となる。
source: 001210396.pdf
has db xref: kegg.disease:H02601
label: Vascular sling @en
label: 左肺動脈右肺動脈起始症
subclass of: じゅんかんきけいしっかん
alternative label: PA sling @en
alternative label: Pulmonary artery sling @en

ねいるぱてらしょうこうぐん（そうしつがいこつしょうこうぐん）／えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう
type: Class
has notification number: 315
description: ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症は、爪形成不全、膝蓋骨の低形成あるいは無形成、腸骨の角状突起（iliac horn）、肘関節の異形成を４主徴とする遺伝性疾患である。しばしば腎症を発症し、一部は末期腎不全に進行する。原因はLMX1B遺伝子変異である。爪、膝蓋骨、腸骨などの変化を伴わず、腎症だけを呈するネイルパテラ症候群様腎症（nail-patella-like renal disease：NPLRD）や巣状分節性糸球体硬化症患者にも、LMX1B遺伝子変異を原因とする例が存在する。これら一連の疾患群はLMX1B関連腎症と呼ばれる。
source: 001210398.pdf
label: Nail-patella syndrome/LMX1B-associated nephropathy @en
label: ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: Nail-patella症候群

ねいる・ぱてらしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 315
member of: タンパク尿群
source: 001210398.pdf
has db xref: kegg.disease:H00464
label: Nail-patella syndrome @en
label: ネイル・パテラ症候群
subclass of: ねいるぱてらしょうこうぐん（そうしつがいこつしょうこうぐん）／えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう
alternative label: Nail-patella症候群
alternative label: 爪膝蓋骨症候群

えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう
type: Class
has notification number: 315
source: 001210398.pdf
label: LMX1B-associated nephropathy @en
label: ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
subclass of: ねいるぱてらしょうこうぐん（そうしつがいこつしょうこうぐん）／えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう

かるにちんかいろいじょうしょう
type: Class
has notification number: 316
description: カルニチンサイクルを構成する酵素である、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）、カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）及びカルニチンをミトコンドリア内に輸送するカルニチントランスポーター（OCTN-2）の先天的な欠損により、長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われなくなり、その結果エネルギー産生の低下を引き起こす。臨床病型として、新生児期発症型、乳幼児期発症型、遅発型に分類される。
source: 001210399.pdf
has db xref: kegg.disease:H02596
label: Carnitine cycle disorders @en
label: カルニチン回路異常症
subclass of: たいしゃけいしっかん

かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 316
source: 001210399.pdf
has db xref: kegg.disease:H01981
label: Carnitine palmitoyltransferase I deficiency @en
label: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
subclass of: かるにちんかいろいじょうしょう
alternative label: CPT1欠損症

かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 316
source: 001210399.pdf
has db xref: kegg.disease:H01982
label: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency @en
label: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
subclass of: かるにちんかいろいじょうしょう
alternative label: CPT II deficiency @en
alternative label: CPT2欠損症

かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 316
source: 001210399.pdf
has db xref: kegg.disease:H01983
label: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency @en
label: カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
subclass of: かるにちんかいろいじょうしょう
alternative label: CACT deficiency @en
alternative label: CACT欠損症

かるにちんとらんすぽーたーけっそんしょう
type: Class
has notification number: 316
source: 001210399.pdf
has db xref: kegg.disease:H01589
label: Systemic primary carnitine deficiency @en
label: カルニチントランスポーター欠損症
subclass of: かるにちんかいろいじょうしょう
alternative label: CDSP @en
alternative label: Carnitine deficiency, systemic primary @en
alternative label: Carnitine uptake defect @en
alternative label: OCTN-2異常症
alternative label: 全身性カルニチン欠乏症

さんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 317
description: ミトコンドリアのβ-酸化系のうち、ミトコンドリア内膜に結合した長鎖脂肪酸のβ酸化回路を形成する２酵素の１つで、長鎖脂肪酸β酸化回路の第２の酵素エノイルCoAヒドラターゼ（enoyl-CoA hydratase：LCEH）、第３の 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase：LCHAD）、第４の3-ケトアシルCoAチオラーゼ（3-ketoacyl-CoA thiolase：LCKT）の３つの機能を持った三頭酵素の欠損症で、常染色体劣性遺伝の疾患である。発症時期で、新生児期発症型、乳幼児期発症型、幼児期以降に発症し骨格筋症状を主体とする遅発型に分類される。新生児マススクリーニングで診断された、又は家族検索で発見された無症状の症例はどの病型かに分類されるまで、発症前型と暫定的に分類する。
source: 001210400.pdf
has db xref: kegg.disease:H01352
label: Trifunctional protein deficiency @en
label: 三頭酵素欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: TFP deficiency @en
alternative label: mitochondrial trifunctional protein deficiency @en

しんせいじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 317
source: 001210400.pdf
label: Trifunctional protein deficiency, lethal type @en
label: 新生児期発症型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう

にゅうようじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 317
source: 001210400.pdf
label: Trifunctional protein deficiency, intermediate type @en
label: 乳幼児期発症型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう

ちはつがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 317
source: 001210400.pdf
label: Trifunctional protein deficiency, myopathic type @en
label: 遅発型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう

しとりんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 318
description: シトリンは、肝ミトコンドリア膜に存在するアスパラギン酸・グルタミン酸キャリアであり、リンゴ酸・アスパラギン酸シャトルの一員として、細胞質で生じたNADHの還元エネルギーをミトコンドリア内へ輸送し、ミトコンドリア内にNADHを産生する反応に関与する。シトリン欠損症では年齢依存的に２つの病型が存在することが知られている。新生児から乳児の病型であるNICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency）及び成人期の成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）である。東アジアから東南アジアで頻度が高く、少数ながら欧米からの報告もある。本邦での保因者頻度は1/65であり、理論上の有病率は1/17,000となる。CTLN2の発症頻度は1/10万であり、シトリン欠損症の約20％の患者がCTLN2を発症することとなる。
source: 001210401.pdf
label: Citrin deficiency @en
label: シトリン欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん

しんせいじかんないたんじゅううったいしょう
type: Class
has notification number: 318
source: 001210401.pdf
label: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency @en
label: 新生児肝内胆汁うっ滞症
subclass of: しとりんけっそんしょう
alternative label: NICCD

せいじんはっしょう2がたしとるりんけっしょう
type: Class
has notification number: 318
source: 001210401.pdf
label: Adult-onset type II citrullinemia @en
label: 成人発症II型シトルリン血症
subclass of: しとりんけっそんしょう
alternative label: Adult-onset type II citrullinaemia @en
alternative label: CTLN2

てきおう・だいしょうきしとりんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 318
source: 001210401.pdf
label: Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency @en
label: 適応・代償期シトリン欠損症
subclass of: しとりんけっそんしょう
alternative label: FTTDCD @en
alternative label: Failure to thrive and dyslipidaemia caused by citrin deficiency @en

せぴあぷてりんかんげんこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 319
description: セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症は３種の芳香族アミノ酸水酸化酵素の補酵素テトラヒドロビオプテリン（BH4）の生合成に関わるSRをコードする遺伝子の異常により、BH4の欠乏を来す遺伝性の先天代謝異常症で常染色体劣性の遺伝形式を取る。肝臓ではSR以外の還元酵素の働きでBH4が合成されるため、高フェニルアラニン血症は来さないが、脳ではSR以外の還元酵素の働きが弱く必要なBH4は合成されないため、カテコールアミン及びセロトニンの合成障害が引き起こされる。その結果、BH4欠損症と同様の中枢神経症状を発症するが、高フェニルアラニン血症を来さないため新生児マス・スクリーニングでは発見できず、診断と治療が遅れることが問題となる。患者数は、本邦では2014年に第１例が報告されているに過ぎず、世界でも50例程度の極めてまれな疾患である。
source: 001210406.pdf
has db xref: kegg.disease:H02597
label: Sepiapterin reductase deficiency @en
label: セピアプテリン還元酵素欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: SRD @en
alternative label: ＳＲ欠損症

せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう
type: Class
has notification number: 320
member of: 知的障害・てんかん群
description: 糖脂質からなるGPIアンカーは、ほ乳類の細胞においては150種以上の蛋白質の膜結合に用いられている。GPIが欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない。現在までに27個の遺伝子がGPIアンカー型蛋白質の生合成や、修飾に必要であることがわかっている。最近、これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（Inherited GPI deficiencｙ：IGD）が次々と見つかっており、現在までに15種類の遺伝子によるIGDが報告されている。従来Mabry症候群として知られていた、高アルカリホスファターゼ（ALP）血症、精神運動発達遅滞・てんかんを呈する疾患がIGDであることが明らかになっているが、今後もオーバーラップする疾患が見つかってくると考えられる。
source: 001210407.pdf
label: Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency @en
label: 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: IGD @en
alternative label: 先天性GPI欠損症

ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
type: Class
has notification number: 321
description: アミノ酸の一つであるグリシンを分解する酵素である、グリシン開裂酵素系の活性が先天的に欠損しているために体内にグリシンが蓄積する、先天性アミノ酸代謝異常症の一つである。生後数日で意識障害、呼吸困難、など脳症様の症状で発症することが多い。中枢神経系の障害による症状が大部分を占め、肝臓や腎臓などの他の臓器障害は基本的に認めない。新生児期の急性期の症状は重篤であり、大部分の症例で人工呼吸器による呼吸管理が必要になる。急性期を脱した後は中枢神経の障害を残すことが多く、生涯にわたる療養が必要になる。発症に男女差はなく、我が国における発症頻度は50～100万出生に１人と推定される。
source: 001210408.pdf
has db xref: kegg.disease:H00191
label: Nonketotic hyperglycinemia @en
label: 非ケトーシス型高グリシン血症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: NKH @en
alternative label: Nonketotic hyperglycinaemia @en

しんせいじがたひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
type: Class
has notification number: 321
source: 001210408.pdf
label: Neonatal nonketotic hyperglycinemia @en
label: 新生児型非ケトーシス型高グリシン血症
subclass of: ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
alternative label: Neonatal nonketotic hyperglycinaemia @en

にゅうじがたひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
type: Class
has notification number: 321
source: 001210408.pdf
label: Infantile nonketotic hyperglycinemia @en
label: 乳児型非ケトーシス型高グリシン血症
subclass of: ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
alternative label: Infantile nonketotic hyperglycinaemia @en

β-ケトチオラーゼ欠損症
type: Class
has notification number: 322
description: ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ（T2）の欠損症で、反復性の重篤なケトアシドーシスを来す疾患である。常染色体劣性遺伝形式をとる。イソロイシンの中間代謝のステップとケトン体の肝臓外組織での利用ステップが障害される。
source: 001210410.pdf
has db xref: kegg.disease:H01076
label: Beta-ketothiolase deficiency @en
label: べーたけとちおらーぜけっそんしょう
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: β-ketothiolase deficiency @en

ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 323
description: 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase：AADC）はL-ドーパ（L-DOPA）をドパミンに、5−ヒドロキシトリプトファン（5-hydroxytryptophan：5-HTP）をセロトニンに脱炭酸化する酵素であり、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネフリン、セロトニンの合成に必須の酵素である。その欠損症の典型例は、乳児期早期からの発達遅滞及び間歇的な眼球回転発作など眼球運動異常と四肢ジストニアで発症し、髄液中のホモバリニン酸（homovanillic acid：HVA）及びハイドロキシインドール酢酸（5-hydroxyindolacetic acid：5-HIAA）の低値など特徴的な所見で診断される。ドパミンアゴニストなどを用いた内服治療が試みられているが、予後は不良で多くは寝たきりで発語の無い状態にとどまる。
source: 001210411.pdf
has db xref: kegg.disease:H01161
label: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency @en
label: 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん

めちるぐるたこんさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 324
description: 尿中にメチルグルタコン酸の排泄を来す疾患を総じてメチルグルタコン酸尿症と呼称されており、異質性が高く、現在５つの疾患群に大別されている。メチルグルタコン酸尿症I型は、メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症を指す。メチルグルタコニルCoAヒドラターゼはロイシン代謝の５段階目に位置し、I型は常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症である。II型はBarth症候群、III型はCosteff症候群にあたる（それぞれX連鎖性劣性遺伝、常染色体劣性遺伝）。尿中にメチルグルタコン酸の排泄を認めながら、I、II、III型にあたらないものがIV型とされ、種々のミトコンドリア呼吸鎖異常症がIV型として報告されている。最近、拡張型心筋症と小脳失調を伴う疾患群（DCMA症候群）がV型と呼称されるようになった（IV型、V型はミトコンドリア病として扱う。）。
has db xref: kegg.disease:H00754
label: Methylglutaconic aciduria @en
label: メチルグルタコン酸尿症
subclass of: たいしゃけいしっかん

めちるぐるたこんさんにょうしょう1がた
type: Class
has notification number: 324
source: 001210762.pdf
label: 3-methylglutaconic aciduria type I @en
label: メチルグルタコン酸尿症I型
subclass of: めちるぐるたこんさんにょうしょう
alternative label: 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency @en
alternative label: メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症

めちるぐるたこんさんにょうしょう2がた
type: Class
has notification number: 324
source: 001210763.pdf
label: 3-methylglutaconicaciduria type II @en
label: メチルグルタコン酸尿症II型
subclass of: めちるぐるたこんさんにょうしょう
alternative label: Barth syndrome @en
alternative label: Barth症候群

めちるぐるたこんさんにょうしょう3がた
type: Class
has notification number: 324
source: 001210764.pdf
label: 3-methylglutaconic aciduria type III @en
label: メチルグルタコン酸尿症III型
subclass of: めちるぐるたこんさんにょうしょう
alternative label: Costeff syndrome @en
alternative label: Costeff症候群

いでんせいじこえんしょうしっかん
type: Class
has notification number: 325
member of: 発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
description: 遺伝性自己炎症疾患は、自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし、生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である。ここでは、成人患者が確認されている疾病のうち、既に指定難病に指定されている、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條・西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群を除いた、NLRC４異常症、ADA２（Adenosine deaminase ２）欠損症、エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS）、A20ハプロ不全症を対象とする。NLRC４異常症ではIL-1βとIL-18が過剰産生され、発熱、寒冷蕁麻疹、関節痛、乳児期発症腸炎、マクロファージ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する。ADA２欠損症では、主に中動脈に炎症が起こり、結節性多発動脈炎に類似した多彩な症状を呈する。エカルディ・グティエール症候群は重度心身障害をきたす早期発症型の脳症であり、頭蓋内石灰化病変と慢性的な髄液細胞数・髄液インターフェロン-α・髄液ネオプテリンの増加を特徴とする。A20ハプロ不全症はタンパク質A20の機能異常により、炎症性サイトカインであるTNF-α、IL-6、IL-1β等が過剰産生され、反復性口腔内アフタ、発熱、関節痛、消化管潰瘍等のベーチェット病類似症状を若年で発症する。
has db xref: kegg.disease:H02599
label: Hereditary autoinflammatory syndrome @en
label: 遺伝性自己炎症疾患
subclass of: めんえきけいしっかん
alternative label: Hereditary autoinflammatory diseases @en

NLRC４異常症
type: Class
has notification number: 325
source: 001210765.pdf
label: NLRC4 mutation @en
label: えぬえるあーるしー4いじょうしょう
subclass of: いでんせいじこえんしょうしっかん

ADA2欠損症
type: Class
has notification number: 325
source: 001210766.pdf
label: Adenosine deaminase 2 deficiency @en
label: えーでぃーえー2けっそんしょう
subclass of: いでんせいじこえんしょうしっかん
alternative label: ADA2 deficiency @en

えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 325
source: 001210767.pdf
has db xref: kegg.disease:H00290
label: Aicardi-Goutières Syndrome @en
label: エカルディ・グティエール症候群
subclass of: いでんせいじこえんしょうしっかん
alternative label: AGS @en
alternative label: Aicardi-Goutieres症候群
alternative label: Aicardi-Goutières症候群

A20ハプロ不全症
type: Class
has notification number: 325
source: 001210768.pdf
label: A20 haploinsufficiency @en
label: えー20はぷろふぜんしょう
subclass of: いでんせいじこえんしょうしっかん
alternative label: HA20 @en

だいりせきこつびょう
type: Class
has notification number: 326
description: 大理石骨病は、破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化を呈する症候群である。破骨細胞機能不全をもたらす原因は多相であるため、遺伝的異質性の高い疾患であり、症状も早期に発症する重症の新生児型／乳児型、中等度の中間型、軽症の遅発型まで多様である。未熟骨（一次骨梁）の成熟骨（緻密骨）への置換が障害される結果、未熟骨で覆い尽くされた骨は硬化しているにもかかわらず脆い。また、過剰な未熟骨は骨髄腔の狭小化をもたらし、骨髄機能不全（貧血、易感染性、出血傾向、肝脾腫など）を引き起こす。頭蓋底の骨肥厚による脳神経症状（難聴、視力障害、顔面神経麻痺）を呈することもある。
source: 001210412.pdf
has db xref: kegg.disease:H00436
label: Osteopetrosis @en
label: 大理石骨病
subclass of: たいしゃけいしっかん

とくはつせいけっせんしょう
type: Class
has notification number: 327
description: 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。
source: 001210413.pdf
label: Idiopathic thrombosis (due to inherited predisposition to thrombosis) (neonates, infants) @en
label: 特発性血栓症
subclass of: けつえきけいしっかん

ぜんがんぶけいせいいじょう
type: Class
has notification number: 328
description: 前眼部の発生異常により、先天性に角膜混濁を来し、視力障害、視機能発達異常を来す疾患である。
source: 001210414.pdf
has db xref: kegg.disease:H01159
label: Anterior segment dysgenesis @en
label: 前眼部形成異常
subclass of: しかくけいしっかん
alternative label: ASD @en
alternative label: ASGD1 @en

むこうさいしょう
type: Class
has notification number: 329
description: 無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損していることで見出される遺伝性疾病で、常染色体優性遺伝形式を示す。責任遺伝子はPAX6遺伝子である。本疾患は出生時から両眼性の強い視力不良を認め、大半が視覚障害児となる。本疾病の発症頻度は10万人に１人とされ、まれな疾患である。性差はない。患者の８割程度が家族性に発症しており、残る２割は散発性に発症する。
source: 001210415.pdf
has db xref: kegg.disease:H00635
label: Aniridia @en
label: 無虹彩症
subclass of: しかくけいしっかん

せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 330
description: 気道は上気道（鼻咽頭腔から喉頭）と下気道（気管、気管支）に大別される。指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である。多くが救命のため緊急の診断、処置、治療を要する。外傷や長期挿管後の二次性のものは除く。
label: Congenital tracheal stenosis/congenital subglottic stenosis @en
label: 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
subclass of: こきゅうきけいしっかん
subclass of: ちょうかく・へいこうきのうけいしっかん

せんてんせいきかんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 330
source: 001210769.pdf
has db xref: kegg.disease:H02600
label: Congenital tracheal stenosis @en
label: 先天性気管狭窄症
subclass of: せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう
alternative label: CTS @en

せんてんせいせいもんかきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 330
source: 001210770.pdf
label: Congenital subglottic stenosis @en
label: 先天性声門下狭窄症
subclass of: せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう

とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう
type: Class
has notification number: 331
description: キャッスルマン病は，リンパ節の病理組織像によって特徴づけられる多クローン性のリンパ増殖性疾患であるが、病変が1つの領域に限局する単中心性（限局型）と，複数の領域に広がる多中心性に分けられ、これらは臨床像や治療法が大きく異なる。多中心性キャッスルマン病のうち、ヒト・ヘルペスウイルス８型感染がみられない原因不明のものが特発性多中心性キャッスルマン病として明確に区別されて定義される。特発性多中心性キャッスルマン病は高インターロイキン６血症による発熱やリンパ節腫脹、貧血などの臨床症状を呈し、多くの場合、慢性の経過をとる。
source: 001210421.pdf
label: Idiopathic multicentric Castleman's disease @en
label: 特発性多中心性キャッスルマン病
subclass of: けつえきけいしっかん

こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 332
description: 角膜実質にアミロイドが沈着することにより、眼痛などの不快感とともに著明な視力低下を来す疾患。常染色体劣性遺伝を示唆する家族歴(兄弟姉妹間の家系内発症、両親の血族婚など)を認める遺伝性角膜ジストロフィーで、TACSTD2遺伝子の両アリルの機能喪失性変異による角膜上皮バリア機能の破綻が原因とされる。
source: 001210422.pdf
has db xref: kegg.disease:H00953
label: Gelatinous drop-like corneal dystrophy @en
label: 膠様滴状角膜ジストロフィー
subclass of: しかくけいしっかん
alternative label: GDLD @en

はっちんそん・ぎるふぉーどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 333
description: 遺伝性早老症の中で最も症状が重篤な疾患。生後半年から２年で水頭症様顔貌、禿頭、脱毛、小顎及び強皮症を呈するが、精神運動機能や知能は正常である。脳梗塞、冠動脈疾患、心臓弁膜症、高血圧、耐糖能障害及び性腺機能障害を合併し平均寿命は14.6歳と報告されている。難病研究班の全国調査で約10人の患者が確認されており、成人例も含まれる。国内で20歳を超えた生存例が報告されている。成人期の合併症で頻度が高いものとしては、脳血管障害、虚血性心疾患及び多重がんがあり、特に脳血管障害については繰り返し発症するという特徴を持つ。
source: 001210423.pdf
has db xref: kegg.disease:H00601
label: Hutchinson-Gilford syndrome @en
label: ハッチンソン・ギルフォード症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: HGPS @en
alternative label: Hutchinson-Gilford progeria syndrome @en

げんきょくがたたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 44
source: 001209973.pdf
label: Limited form of granulomatosis with polyangiitis @en
label: 限局型多発血管炎性肉芽腫症
subclass of: たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
alternative label: 多発血管炎性肉芽腫症（限局型）

ぜんしんがたたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 44
source: 001209973.pdf
label: Systemic granulomatosis with polyangiitis @en
label: 全身型多発血管炎性肉芽腫症
subclass of: たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
alternative label: 多発血管炎性肉芽腫症（全身型）

びまんひふこうかがたぜんしんせいきょうひしょう
type: Class
has notification number: 51
source: 001209986.pdf
label: Diffuse cutaneous systemic sclerosis @en
label: びまん皮膚硬化型全身性強皮症
subclass of: ぜんしんせいきょうひしょう
alternative label: dcSSc @en

げんきょくひふこうかがたぜんしんせいきょうひしょう
type: Class
has notification number: 51
source: 001209986.pdf
label: Limited cutaneous systemic sclerosis @en
label: 限局皮膚硬化型全身性強皮症
subclass of: ぜんしんせいきょうひしょう
alternative label: lcSSc @en

たんしゅうきせいぜんしんがたせいじんすちるびょう
type: Class
has notification number: 54
source: 001209992.pdf
label: Monocyclic adult onset Still's disease @en
label: 単周期性全身型成人スチル病
subclass of: せいじんはっしょうすちるびょう
alternative label: monocyclic AOSD @en
alternative label: 成人スチル病（自然寛解を示すもの）

たしゅうきせいぜんしんがたせいじんすちるびょう
type: Class
has notification number: 54
source: 001209992.pdf
label: Polycyclic adult onset Still's disease @en
label: 多周期性全身型成人スチル病
subclass of: せいじんはっしょうすちるびょう
alternative label: polycyclic AOSD @en

まんせいかんせつがたせいじんすちるびょう
type: Class
has notification number: 54
source: 001209992.pdf
label: Chronic articular adult onset Still's disease @en
label: 慢性関節型成人スチル病
subclass of: せいじんはっしょうすちるびょう

けっかんがたべーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 56
source: 001209994.pdf
label: Vascular Behçet's Disease @en
label: 血管型ベーチェット病
subclass of: べーちぇっとびょう
alternative label: 血管ベーチェット病
alternative label: 血管型Behçet病

ちょうかんがたべーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 56
source: 001209994.pdf
label: Intestinal Behçet's Disease @en
label: 腸管型ベーチェット病
subclass of: べーちぇっとびょう
alternative label: 腸管ベーチェット病
alternative label: 腸管型Behçet病

しんけいべーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 56
source: 001209994.pdf
label: Neuro-Behçet's Disease @en
label: 神経ベーチェット病
subclass of: べーちぇっとびょう
alternative label: 神経Behçet病
alternative label: 神経型ベーチェット病

かんがたとうげんびょう1がた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type I @en
label: 肝型糖原病I型
subclass of: かんがたとうげんびょう

かんがたとうげんびょう3がた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type III @en
label: 肝型糖原病III型
subclass of: かんがたとうげんびょう

かんがたとうげんびょう9がた
type: Class
has notification number: 257
source: 001210673.pdf
label: Hepatic glycogen storage disease type IX @en
label: 肝型糖原病IX型
subclass of: かんがたとうげんびょう

ひのうほうせんいしょう
type: Class
has notification number: 299
source: 001210729.pdf
label: Pancreatic cystic fibrosis @en
label: 膵囊胞線維症
subclass of: のうほうせいせんいしょう
alternative label: CF @en
alternative label: cystic fibrosis @en
alternative label: 嚢胞性線維症

びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 310
label: Micro-deletion syndrome and other syndromes @en
label: 微細欠失症候群等症候群
subclass of: せんてんいじょうしょうこうぐん

obsolete びさいけっしつしょうこうぐんとうしょうこうぐん
type: Class
label: obsolete Micro-deletion syndrome and other syndromes @en
label: obsolete 微細欠失症候群等症候群
subclass of: obsolete class
deprecated: true

たんそうがたまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
type: Class
has notification number: 14
source: 001209828.pdf
label: Monophasic chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy @en
label: 単相型慢性炎症性脱髄性多発神経炎
subclass of: まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
alternative label: Monophasic CIDP @en

たそうせいまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
type: Class
has notification number: 14
source: 001209828.pdf
label: Multifocal chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy @en
label: 多相性慢性炎症性脱髄性多発神経炎
subclass of: まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
alternative label: multifocal CIDP @en
alternative label: 再発寛解型慢性炎症性脱髄性多発神経炎

まんせいしんこうせいまんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
type: Class
has notification number: 14
source: 001209828.pdf
label: Chronic progressive chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy @en
label: 慢性進行性慢性炎症性脱髄性多発神経炎
subclass of: まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん

まんせいしんこうがたしんけいべーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 56
source: 001209994.pdf
label: Chronic progressive Neuro-Behçet's disease @en
label: 慢性進行型神経ベーチェット病
subclass of: しんけいべーちぇっとびょう

きゅうせいがたしんけいべーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 56
source: 001209994.pdf
label: Acute Neuro-Behçet's disease @en
label: 急性型神経ベーチェット病
subclass of: しんけいべーちぇっとびょう
alternative label: acute NB @en

obsolete メサンギウム増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Mesangial proliferative glomerulonephritis @en
label: めさんぎうむぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

obsolete 慢性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Chronic diffuse membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: まんせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

obsolete 急性・びまん型膜性増殖性糸球体腎炎
type: Class
label: obsolete Acute diffuse membranoproliferative glomerulonephritis type I @en
label: きゅうせい・びまんがたまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
subclass of: obsolete class
subclass of: いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん1がた
deprecated: true

のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 334
member of: 知的障害・てんかん群
description: 脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs；ICD10 コード E728)は、脳内クレアチン欠乏により、知的障害、言語発達遅滞、てんかんなどを発症する疾患群である。 クレアチン 生合成の異常によるグアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症及びアルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症並びにクレアチン輸送障害による クレアチントランスポーター （SLC6A8）欠損症の 3 疾患が含まれ、それぞれ、GAMT 遺伝子（19p13.3）、GATM 遺伝子（15q21.1）及び SLC6A8 遺伝子（Xq28）の変異により発症する。GAMT 欠損症及び AGAT 欠損症は常染色体劣性遺伝型式、SLC6A8 欠損症は X連鎖性劣性遺伝形式である。特に、SLC6A8 欠損症は、遺伝性知的障害症候群の中で最も頻度が高い疾患の一つと推定されている。予後は、合併症の程度による。
source: 001210424.pdf
has db xref: kegg.disease:H00849
label: Cerebral creatine deficiency syndromes @en
label: 脳クレアチン欠乏症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CCDSs @en

あるぎにん・ぐりしんあみじのきてんいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 334
source: 001210424.pdf
label: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency @en
label: アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素欠損症
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
alternative label: AGAT deficiency @en
alternative label: AGAT欠損症

ぐあにじのさくさんめちるきてんいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 334
source: 001210424.pdf
has db xref: kegg.disease:H00834
label: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency @en
label: グアニジノ酢酸メチル基転位酵素欠損症
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
alternative label: GAMT deficiency @en
alternative label: GAMT欠損症

くれあちんとらんすぽーたーけっそんしょう
type: Class
has notification number: 334
source: 001210424.pdf
label: Creatine transporter deficiency @en
label: クレアチントランスポーター欠損症
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
alternative label: SLC6A8 deficiency @en

ねふろんろう
type: Class
has notification number: 335
description: ネフロン癆は、一次繊毛に存在する蛋白をコードするNPHP遺伝子の異常が主たる原因とされている、常染色体劣性遺伝性疾患である。腎間質障害あるいは腎不全に伴う症状が見られることがあるが、特徴的な症状が認められないことが多い。根本的な治療法はなく、基本的には30歳までに末期腎不全に至る。
source: 001210425.pdf
has db xref: kegg.disease:H00537
label: Nephronophthisis @en
label: ネフロン癆
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
alternative label: NPH @en

かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう1（ほもせつごうたい）
type: Class
has notification number: 336
description: 家族性低β リポタンパク血症(familial hypobetalipoproteinemia: FHBL)1は常染色体共優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である。1987年に本疾患において、アポリポタンパクB（以下「アポB」という。）の異常（APOB遺伝子変異）が同定された。ヘテロ接合体は比較的高頻度だが、ホモ接合体は稀である。ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取扱いをする必要がある。アポBはコレステロールやトリグリセライド（triglycerides: TG）を末梢組織へ運ぶ超低比重リポタンパク質（very low-density lipoprotein: VLDL）、腸管から脂溶性ビタミンやエネルギー源としての脂質を吸収・運搬するカイロミクロンを構成する重要なタンパク質である。アポBの重度な機能障害をもたらすAPOB変異のホモ接合体の場合には、無β リポタンパク血症と同様に脂肪吸収障害とそれによる脂溶性ビタミン欠乏症、著しい低コレステロール血症、末梢血に有棘赤血球を認める。脂溶性ビタミンの補充療法などの治療を行うが、未治療では30歳前後までに歩行障害など著しいADL障害を呈する神経障害、眼症状を来し、これが生命予後を左右する。
source: 001210426.pdf
label: Homozygous familial hypobetalipoproteinemia 1 @en
label: 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
subclass of: たいしゃけいしっかん

ほもしすちんにょうしょう
type: Class
has notification number: 337
description: ホモシスチン尿症は先天性アミノ酸代謝異常症の一種であり、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積することにより発症する。欠損酵素の種類により３病型があり、いずれも常染色体劣性遺伝疾患である。ホモシスチン尿症Ⅰ型はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指し、血中メチオニンを指標とする新生児マススクリーニングの対象疾患とされている。Ⅱ型はコバラミン代謝系コバラミンC（cblC）、Ⅲ型は葉酸代謝系メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の異常に起因するが、新生児マススクリーニングの対象疾患ではない。全身性に神経障害や血栓症による症状が出現し、病型により骨格異常、眼症状、血液異常が加わる。食事療法やビタミン補充などが対症療法として行われる。特に血栓症による合併症が生命及び長期的予後を不良とする。
has db xref: kegg.disease:H00183
label: Homocystinuria @en
label: ホモシスチン尿症
subclass of: たいしゃけいしっかん

ほもしすちんにょうしょう1がた
type: Class
has notification number: 337
description: ホモシスチン尿症Ⅰ型では以下の①～④を主要症状とする。①中枢神経系異常：知的障害、てんかん、精神症状（パーソナリティ障害、不安、抑うつなど）②骨格異常：高身長・クモ状指・側弯症・鳩胸などマルファン症候群様体型、骨粗鬆症③眼症状： 水晶体脱臼 （無治療では10歳までに80％以上で 水晶体脱臼 を呈する）、緑内障④血管系障害：冠動脈血栓症、肺塞栓症、脳血栓塞栓症無治療の場合、小児期から上記①、②、③の症状を認め、思春期から成人期に④を発症する。無治療発症例に該当するのは新生児マススクリーニング導入前（1977年以前）の40歳代以上の症例や新生児マススクリーニングをすりぬけた症例である。症状発現前に治療開始されても、成人期に至る過程で血中ホモシステインのコントロールに難渋する症例が多く、精神症状、骨粗鬆症（骨折）、血栓症等の発症に生涯を通じて注意を払う必要がある。
source: 001210772.pdf
label: Homocystinuria type 1 @en
label: ホモシスチン尿症I型
subclass of: ほもしすちんにょうしょう
alternative label: CBS欠損症

ほもしすちんにょうしょう2がた
type: Class
has notification number: 337
description: ホモシスチン尿症Ⅱ型では血中ホモシスチンに加え、血中メチルマロン酸の上昇による哺乳不良、嘔気、意識障害など有機酸代謝異常の症状出現と貧血など血液異常を伴うことが特徴である。以下の①～④を主要症状とする。①神経障害：乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、水頭症、けいれん。学童期以降の遅発型では退行、学業成績悪化、性格や行動の異常などの精神症状②眼症状：網膜症や視神経萎縮による視力障害③血液異常：巨赤芽球性貧血、好中球減少、汎血球減少④血栓症：溶血性尿毒症症候群、肺塞栓症、脳血栓塞栓症など
source: 001210773.pdf
label: Homocystinuria type 2 @en
label: ホモシスチン尿症II型
subclass of: ほもしすちんにょうしょう
alternative label: Homocystinuria type CblC @en
alternative label: コバラミン代謝異常症 cblC

ほもしすちんにょうしょう3がた
type: Class
has notification number: 337
description: ホモシスチン尿症Ⅲ型では葉酸欠乏による中枢神経障害が加わり重篤な後遺症を残す。以下の（１）（２）を主要症状とする。（１）神経障害：乳幼児期の精神運動発達遅滞、体重増加不良、小頭症、けいれん。学童期以降の遅発型では水頭症、歩行障害、けいれん、末梢神経障害、白質脳症、統合失調症。）（２）血栓症：青年期以降の心血管血栓症、若年性脳梗塞
source: 001210774.pdf
label: Homocystinuria type 3 @en
label: ホモシスチン尿症III型
subclass of: ほもしすちんにょうしょう
alternative label: Homocystinuria due to MTHFR deficiency @en
alternative label: Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency @en
alternative label: MTHFR 欠損症

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
type: Class
has notification number: 338
description: 進行性家族性肝内 胆汁 うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症する遺伝性の肝内胆汁うっ滞症である。常染色体劣性遺伝形式をとる疾患で原因遺伝子は現在までにPFIC1-5の5病型がOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)に登録されている。PFIC3を除き、血清直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値、γ -GTP値は正常又は軽度高値であることが特徴である。 症状はいずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞による肝脾腫や著明な瘙痒感を呈して進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2及びPFIC4は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。治療法は利胆剤、脂溶性ビタミン補充などの対症療法が主体で、保存的治療の無効例は肝移植の適応となる。移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3-5は日本人では発症が極めて稀である。
source: 001210428.pdf
has db xref: kegg.disease:H00624
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: PFIC @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう1がた
type: Class
has notification number: 338
description: PFIC1は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。また肝脾腫、著明な瘙痒感を呈する。その他、低身長、特異的指趾(stubby fingers)を呈する。FIC1は肝臓のほか、腎臓、小腸、膵臓、蝸牛有毛細胞、膀胱、胃でも発現しているため、胆汁うっ滞性肝障害とともに、肝外症状として下痢や膵炎、難聴をきたすこともある。血液検査では直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST/ALTの高値を呈するが、血清コレステロール、γ -GTP値は上昇しない。肝組織では、胆汁うっ滞が小葉間胆管よりも毛細胆管でみられることが特徴である。電子顕微鏡では毛細胆管内にByler’s bileと呼ばれる粗雑な胆汁の顆粒が認められる（PFIC2では胆汁は無構造である）。間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症 (benign recurrent intrahepatic cholestasis; BRIC) 1型と呼ばれているが、遺伝子変異と疾患の重症度の相関は知られていない。
source: 001210428.pdf
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: FIC1病
alternative label: PFIC type 1 @en
alternative label: PFIC1 @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう2がた
type: Class
has notification number: 338
description: PFIC2において原因となるBSEPは肝細胞にのみ発現し肝外症状を来さないが、肝不全への進行は早く、若年の内に肝細胞癌を発症する例もある。血液検査では、直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値を呈するが、γ -GTP値は上昇しない。肝組織では、巨細胞性肝炎が特徴的とされるが、全例で認められるものではない。また早期より肝硬変像を呈する。PFIC1と同様に、間欠的に症状を呈する軽症型の存在が知られ、良性反復性肝内胆汁うっ滞症2型（BRIC2）が存在する。
source: 001210428.pdf
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: BSEP病
alternative label: PFIC type 2 @en
alternative label: PFIC2 @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう3がた
type: Class
has notification number: 338
description: PFIC3は乳児期に遷延性黄疸で発症するものから妊娠中に胆石症などで発症する例まで様々である。PFIC3ではγ -GTP値も高値を示す。
source: 001210428.pdf
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症３型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: MDR3病
alternative label: PFIC type 3 @en
alternative label: PFIC3 @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう4がた
type: Class
has notification number: 338
description: PFIC4、PFIC5とも非常に稀であるが国内において患者が確認されている。
source: 001210428.pdf
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: PFIC4 @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう5がた
type: Class
has notification number: 338
description: PFIC4、PFIC5とも非常に稀であるが国内において患者が確認されている。
source: 001210428.pdf
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症5型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: PFIC5 @en

じこめんえきせいこうてんせいぎょうこだい10いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 288
source: 001210714.pdf
label: Acquired factor X inhibitor @en
label: 自己免疫性後天性凝固第X因子欠乏症
subclass of: じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう

せにおーる・ろーけんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 177
source: 001210617.pdf
has db xref: kegg.disease:H00538
label: Senior-Loken syndrome @en
label: セニオール・ローケン症候群
subclass of: じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
alternative label: SLS @en

COACH症候群
type: Class
has notification number: 177
source: 001210617.pdf
has db xref: kegg.disease:H01001
label: COACH syndrome @en
label: しーおーえーしーえいちしょうこうぐん
subclass of: じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん

くち-かお-ゆびしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 177
source: 001210617.pdf
has db xref: kegg.disease:H00454
label: Oral-facial-digital syndrome @en
label: 口-顔-指症候群
subclass of: じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
alternative label: Orofaciodigital syndrome @en

しゅうばんあせちるこりんじゅようたいけっそんしょう
type: Class
has notification number: 12
source: 001209826.pdf
label: End-plate acetylcholine receptor deficiency @en
label: 終板アセチルコリン受容体欠損症
subclass of: せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
alternative label: Endplate acetylcholine receptor deficiency
alternative label: endplate AChR deficiency @en

すろーちゃんねるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 12
source: 001209826.pdf
label: Slow-channel congenital myasthenic syndrome @en
label: スローチャンネル症候群
subclass of: せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
alternative label: SCCMS @en
alternative label: slow-channel CMS @en

ふぁーすとちゃんねるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 12
source: 001209826.pdf
label: Fast-channel congenital myasthenic syndrome @en
label: ファーストチャンネル症候群
subclass of: せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん

なとりうむちゃんねるむきんりょくしょう
type: Class
has notification number: 12
source: 001209826.pdf
label: Sodium channel myasthenia @en
label: ナトリウムチャンネル筋無力症
subclass of: せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん

しゅうばんあせちるこりんえすてらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 12
source: 001209826.pdf
label: End-plate acetylcholine esterase deficiency @en
label: 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症
subclass of: せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
alternative label: Endplate acetylcholinesterase deficiency @en

ほっさせいむこきゅうをともなうせんてんせいきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 12
source: 001209826.pdf
label: Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea @en
label: 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症
subclass of: せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
alternative label: Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea @en

らぱでりのしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 186
description: 橈骨欠損・低形成、膝蓋骨欠損・低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、慢性の下痢、関節の脱臼、小柄な体型、四肢の奇形、細長い鼻、正常な知能を特徴とします。高率に骨肉腫等の癌腫を合併します。
source: 001210628.pdf
has db xref: kegg.disease:H00965
label: RAPADILINO syndrome @en
label: ラパデリノ症候群
subclass of: ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
alternative label: RAPADILINO症候群

ばれー・じぇろるどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 186
description: 冠状縫合の早期癒合による短頭や橈骨欠損、拇指欠損を特徴とします。骨肉腫、皮膚癌、悪性リンパ腫を合併することがあります。
source: 001210628.pdf
has db xref: kegg.disease:H01993
label: Baller-Gerold syndrome @en
label: バレー・ジェロルド症候群
subclass of: ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
alternative label: BGS @en
alternative label: Baller-Gerold症候群

かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー1がた
type: Class
has notification number: 28
source: 001210529.pdf
label: Familial amyloid polyneuropathy type 1 @en
label: 家族性アミロイドニューロパチーI型
subclass of: いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす
alternative label: FAP 1 @en
alternative label: Type I FAP @en
alternative label: Type I familial amyloid polyneuropathy @en

かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー2がた
type: Class
has notification number: 28
source: 001210529.pdf
label: Familial amyloid polyneuropathy type 2 @en
label: 家族性アミロイドニューロパチーII型
subclass of: いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす
alternative label: Amyloid Polyneuropathy, Swiss Type @en
alternative label: FAP II @en

かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー3がた
type: Class
has notification number: 28
source: 001210529.pdf
label: Familial amyloid polyneuropathy type 3 @en
label: 家族性アミロイドニューロパチーIII型
subclass of: いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす
alternative label: FAP III @en
alternative label: Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type @en

かぞくせいあみろいどにゅーろぱちー4がた
type: Class
has notification number: 28
source: 001210529.pdf
label: Familial amyloid polyneuropathy type 4 @en
label: 家族性アミロイドニューロパチーIV型
subclass of: いでんせいとらんすさいれちんあみろいどーしす
alternative label: FAP IV @en

かーんず・せいやーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 21
source: 001209910.pdf
has db xref: kegg.disease:H01355
label: Kearns-Sayre syndrome @en
label: カーンズ・セイヤー症候群
subclass of: まんせいしんこうせいがいがんきんまひしょうこうぐん
alternative label: Kearns-Sayre症候群

せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（へるりっつがた）
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
label: Herlitz junctional epidermolysis bullosa @en
label: 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型）
subclass of: せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
alternative label: HJEB @en

せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（ひへるりっつがた）
type: Class
has notification number: 36
source: 001209964.pdf
label: Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa @en
label: 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型）
subclass of: せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
alternative label: nH-JEB @en

obsolete 結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫
type: Class
label: obsolete Nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma @en
label: けっそくせいりんぱきゅうゆういがたほじきんりんぱしゅ
subclass of: obsolete class
deprecated: true

むのうかい
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
label: Agyria @en
label: 無脳回
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう

こうのうかい
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
label: Pachygyria @en
label: 厚脳回
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう

ひしつかたいじょういしょせいはいはくしつ
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
label: Subcortical band heterotopia @en
label: 皮質下帯状異所性灰白質
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう
alternative label: SBH @en

たしょうのうかい
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
has db xref: kegg.disease:H00271
label: Polymicrogyria @en
label: 多小脳回
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう

しきいしようひしついけいせい
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
label: Cobblestone brain malformation @en
label: 敷石様皮質異形成
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう
alternative label: COB @en

れつのうしょう
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
has db xref: kegg.disease:H01160
label: Schizencephaly @en
label: 裂脳症
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう
alternative label: Cleft brain @en

こうのうしょう
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
has db xref: kegg.disease:H00839
label: Porencephaly @en
label: 孔脳症
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいえーがた
type: Class
has notification number: 236
description: 副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。
source: 001210469.pdf
label: Pseudohypoparathyroidism type 1A @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症Ia型
subclass of: ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: PHP1A @en

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいびーがた
type: Class
has notification number: 236
description: 副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。
source: 001210469.pdf
label: Pseudohypoparathyroidism type 1B @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症Ib型
subclass of: ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: PHP1B @en

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょうあいしーがた
type: Class
has notification number: 236
description: 副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。
source: 001210469.pdf
label: Pseudohypoparathyroidism type 1C @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症Ic型
subclass of: ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: PHPIc @en

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう2がた
type: Class
has notification number: 236
description: 副甲状腺ホルモン（PTH）が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー（Albright hereditary osteodystrophy：AHO）の症候を合併する病型をIa型、合併しないものをIb型と呼ぶ。その他にIc型、II型の病型が提唱されているが、Ic型の区分は意義が確立されておらず、II型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。
source: 001210469.pdf
label: Pseudohypoparathyroidism type 2 @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症II型
subclass of: ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう

のうしつしゅういけっせつじょういしょせいはいはくしつ
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
has db xref: kegg.disease:H00270
label: Periventricular nodular heterotopia @en
label: 脳室周囲結節状異所性灰白質
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう
alternative label: PNH @en

せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 327
description: 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。
source: 001210413.pdf
label: Protein C deficiency @en
label: 先天性プロテインC欠乏症
subclass of: とくはつせいけっせんしょう
alternative label: Congenital protein C deficiency @en
alternative label: Heritable thrombophilia @en

せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 327
description: 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。
source: 001210413.pdf
label: Protein S deficiency @en
label: 先天性プロテインS欠乏症
subclass of: とくはつせいけっせんしょう
alternative label: Congenital protein S deficiency @en
alternative label: Heritable thrombophilia @en

せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 327
description: 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）は、血液凝固制御因子のプロテインC（PC）、プロテインS（PS）及びアンチトロンビン（AT）の先天的欠乏により病的血栓傾向となり、若年性に重篤な血栓症を発症する疾患群である。新生児・乳児期には脳出血・梗塞や電撃性紫斑病などを引き起こし、小児期・成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症の若年発症や繰り返す再発の原因となる。
source: 001210413.pdf
label: Antithrombin deficiency @en
label: 先天性アンチトロンビン欠乏症
subclass of: とくはつせいけっせんしょう
alternative label: Heritable thrombophilia @en
alternative label: Inherited antithrombin deficiency @en

みらー・でぃがーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 138
source: 001210171.pdf
label: Miller Dieker syndrome @en
label: ミラー・ディカー症候群
subclass of: しんけいさいぼういどういじょうしょう
alternative label: Miller-Dieker syndrome @en
alternative label: Miller-Dieker症候群

さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 19
description: ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。
source: 001210532.pdf
label: Acid sphingomyelinase deficiency @en
label: 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
subclass of: にーまん・ぴっくびょうえー、びーがた/さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう

るいこてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210571.pdf
label: Classical-like Ehlers-Danlos syndrome @en
label: 類古典型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: clEDS @en

しんぞうべんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210574.pdf
label: Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome @en
label: 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: cvEDS @en

ぜいじゃくかくまくしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210580.pdf
has db xref: kegg.disease:H01902
label: Brittle cornea syndrome @en
label: 脆弱角膜症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: BCS @en

せきついいけいがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210583.pdf
label: Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome @en
label: 脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: spEDS @en

きんこうしゅくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210589.pdf
label: Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome @en
label: 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: mcEDS @en

みおぱちーがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210590.pdf
label: Myopathic Ehlers-Danlos syndrome @en
label: ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: mEDS @en

ししゅうがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 168
description: エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている
source: 001210591.pdf
label: Periodontal Ehlers-Danlos syndrome @en
label: 歯周型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: pEDS @en

びたみんでぃーいぞんしょういちえーがた
type: Class
has notification number: 239
description: ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。
source: 001210658.pdf
label: Vitamin D-dependent rickets, type 1A @en
label: ビタミン D 依存症 1A 型
subclass of: びたみんでぃーいぞんしょう1がた
alternative label: ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1A型

びたみんでぃーいぞんしょういちびーがた
type: Class
has notification number: 239
description: ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。
source: 001210660.pdf
label: Vitamin D-dependent rickets, type 1B @en
label: ビタミン D 依存症 1B 型
subclass of: びたみんでぃーいぞんしょう1がた
alternative label: ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1B型

びたみんでぃーいぞんしょうさんがた
type: Class
has notification number: 239
description: ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 は 、 ビタミンD依存症ともいい、遺伝性に天然型ビタミンDに対する抵抗性を示すくる病（骨軟化症）を来す疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数か月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。比較的頻度が高いのは、腎臓の 25水酸化ビタミンD-1α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症１A型（Vitamin D dependent rickets, type 1：VDDR1A） と 、 ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症２型（Vitamin D dependent rickets, type 2：VDDR 2）である。さらに、ごく少数例であるが、肝臓のビタミンD-25位水酸化酵素遺伝子(CYP2R1) の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症1B型（Vitamin D-dependent rickets, type 1B：VDDR1B）や25水酸化ビタミンDや1,25水酸化ビタミンDを不活性化するCYP3A4の機能獲得型変異によりビタミンD代謝が亢進するビタミンD依存症3型（Vitamin D dependent rickets, type 3：VDDR3)が報告されている。
source: 001210661.pdf
label: Vitamin D-dependent rickets, type 3 @en
label: ビタミン D 依存症 3 型
subclass of: びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう
alternative label: ビタミンD依存性くる病/骨軟化症3型

MECP2重複症候群
type: Class
has notification number: 339
description: MECP2重複症候群は、2005年に初めて報告された疾患で乳児期早期からの筋緊張低下、重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする。
source: 001210429.pdf
label: MECP2 Duplication Syndrome @en
label: えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん
subclass of: しんけい・きんしっかん

せんもうきのうふぜんしょうこうぐん（かるたげなーしょうこうぐんをふくむ）
type: Class
has notification number: 340
description: 線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントで起こる遺伝性疾患であり、慢性鼻副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の３徴候とするKartagener 症候群を含む。患者の多くは咳嗽を主訴とし、慢性鼻副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症、不妊を発症し、呼吸器感染を繰り返して、時に呼吸不全をきたし、肺移植の適応となる。診断は運動線毛の電子顕微鏡検査、線毛に関連する遺伝学的検査、鼻腔一酸化窒素産生量測定などによりなされる。
source: 001210430.pdf
label: Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) @en
label: 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
subclass of: こきゅうきけいしっかん
alternative label: PCD @en

かるたげなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 340
description: 線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントで起こる遺伝性疾患であり、慢性鼻副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の３徴候とするKartagener 症候群を含む。患者の多くは咳嗽を主訴とし、慢性鼻副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症、不妊を発症し、呼吸器感染を繰り返して、時に呼吸不全をきたし、肺移植の適応となる。診断は運動線毛の電子顕微鏡検査、線毛に関連する遺伝学的検査、鼻腔一酸化窒素産生量測定などによりなされる。
source: 001210430.pdf
label: Kartagener syndrome @en
label: カルタゲナー症候群
subclass of: せんもうきのうふぜんしょうこうぐん（かるたげなーしょうこうぐんをふくむ）

TRPV4異常症
type: Class
has notification number: 341
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
source: 001210431.pdf
label: Transient receptor potential cation channel, vanilloid subfamily, member 4 (TRPV4) -associated disorders @en
label: てぃーあーるぴーぶい4いじょうしょう
subclass of: こつ・かんせつけいしっかん

へんようせいいこつけいせいしょう
type: Class
has notification number: 341
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
source: 001210431.pdf
has db xref: kegg.disease:H02184
label: Metatropic dysplasia @en
label: 変容性骨異形成症
subclass of: TRPV4異常症

せきつい こったん こっかんたん いけいせいしょうまろとーがた
type: Class
has notification number: 341
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
source: 001210431.pdf
label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type @en
label: 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型
subclass of: TRPV4異常症
alternative label: pseudo-Morquio syndrome type 2 @en
alternative label: 偽性Morquio 症候群2 型

せきつい こっかんたん いけいせいしょうこずろふすきーがた
type: Class
has notification number: 341
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
source: 001210431.pdf
label: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type @en
label: 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型
subclass of: TRPV4異常症

たんたいかんしょう
type: Class
has notification number: 341
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
source: 001210431.pdf
has db xref: kegg.disease:H00522
label: Brachyolmia, autosomal dominant type @en
label: 短体幹症
subclass of: TRPV4異常症

たんしをともなうかぞくせいゆびかんせつしょう
type: Class
has notification number: 341
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の遺伝子異常によって発症する症候群で、①変容性骨異形成症Metatropic dysplasia、②脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型（偽性Morquio症候群2型）Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2)、③脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type、④短体幹症Brachyolmia, autosomal dominant type、⑤短指を伴う家族性指関節症Familial digital arthropathy with brachydactyly等が含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、低身長などを共通の表現型とする。
source: 001210431.pdf
has db xref: kegg.disease:H02062
label: Familial digital arthropathy with brachydactyly @en
label: 短指を伴う家族性指関節症
subclass of: TRPV4異常症

とくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの
source: 001210568.pdf
label: Idiopathic central diabetes insipidus @en
label: 特発性中枢性尿崩症
subclass of: ちゅうすうせいにょうほうしょう

ぞくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの
source: 001210568.pdf
label: Secondary central diabetes insipidu @en
label: 続発性中枢性尿崩症
subclass of: ちゅうすうせいにょうほうしょう

かぞくせいちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾患患者があるもの
source: 001210568.pdf
label: Familial central diabetes insipidus @en
label: 家族性中枢性尿崩症
subclass of: ちゅうすうせいにょうほうしょう

LMNB1 関連大脳白質脳症
type: Class
has notification number: 342
description: LMNB1関連大脳白質脳症は、中枢神経系の大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。本症はAutosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy （ADLD）とも呼ばれることがある。常染色体顕性（優性）遺伝形式をとるが、孤発例も存在する。1984年にアイルランド系アメリカ人の家系が最初に報告されたが、世界各地において発症を認める。LMNB1関連大脳白質脳症は、遺伝学的検査による診断が可能となる以前は本症の確定診断が困難であったが、原因遺伝子が同定されて以降、確定診断例が蓄積している
source: 001438077.pdf
label: Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy @en
label: えるえむえぬびーわんかんれんだいのうはくしつのうしょう
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: ADLD @en
alternative label: LMNB1-related leukodystrophy @en

PURA関連神経発達異常症
type: Class
has notification number: 343
description: 5q.31.3領域にあるPURA遺伝子のヘテロ接合性の病原性変異を原因とする重度の知的及び運動発達の遅れを特徴とする先天異常症候群である。他に筋緊張低下、低体温、傾眠、摂食障害、吃逆過多、無呼吸やてんかん、非てんかん性の異常運動（ジストニアなど）、視覚障害を認める。PURA遺伝子は全身の細胞でDNAの複製の調節に関与しており、特に中枢神経の正常発達に不可欠と考えられている。ほかに、先天性心疾患、尿路奇形、骨格異常、内分泌異常などを合併することもある。多臓器にわたる症状は小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
source: 001438079.pdf
label: PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome @en
label: ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう
subclass of: しんけい・きんしっかん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 344
description: 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素 (very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; VLCAD) 欠損症は脂肪酸代謝異常症の代表的な疾患の１つである。本疾患ではミトコンドリアでの脂肪酸β酸化が障害されるためエネルギー需要の多い脳や、脂肪酸β酸化が盛んな心臓、骨格筋、肝臓などが障害されやすい。発熱や運動などのエネルギー需要が増大した時や、下痢・嘔吐・飢餓などのエネルギー摂取が低下した際に重篤な低血糖や横紋筋融解症などをきたすことが多い。脂肪酸代謝異常症の一群の中でも、成人患者が多く報告されている。 VLCAD欠損症は常染色体潜性（劣性）遺伝疾患で、その臨床像は幅広い。発症時期によって症候が異なる傾向がある。新生児期もしくは乳児期早期から重度の心筋症や低血糖をきたし、生命予後の改善が困難である症例から、乳幼児期に重度の低血糖やReye様症候群、乳幼児突然死症候群（SIDS）様症状で発症する症例、幼児期以降から成人期に発症し、横紋筋融解症や筋痛、筋力低下が中心となる症例もある。本疾患は新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患であるが、NBSでは発見されない症例もある。NBS発見例の中には、これまでの発症例では見られない病的バリアントを持つ患者が発見されるようになった。このような患者がいつ頃、どのような症状で発症するのかは明らかでない。いずれの病型においても、現時点では根本的な治療はなく、飢餓を避けながら特殊治療ミルクである必須脂肪酸強化MCTフォーミュラーや、自費で購入しているMCT（中鎖脂肪酸）オイルやパウダーの摂取といった食事・生活指導や、運動制限による代謝不全発作の予防が試みられているが症候のコントロールは困難である。 我が国におけるNBSからの結果では、9.3万人に1人の発見頻度と報告されている。
source: 001438080.pdf
label: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase @en
label: 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症
subclass of: たいしゃけいしっかん
alternative label: VLCAD @en
alternative label: VLCAD欠損症

にゅうじはっしょうせいすてぃんぐかんれんけっかんえん
type: Class
has notification number: 345
description: 自己炎症疾患は、自然免疫の制御異常による過剰な炎症性サイトカインの産生を特徴とする疾患で、様々な組織や臓器病変を呈する。2011年に遺伝性自己炎症疾患として、Ⅰ型インターフェロノパチーの概念が提唱された。乳児発症STING関連血管炎（Stimulator of interferon genes（STING）-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）はⅠ型インターフェロノパチーに分類され、発症年齢は新生児期から成人期まで様々だが、通常乳児期早期から発症する。乳児期早期から全身性の炎症、皮膚血管炎、間質性肺疾患を特徴とする。2014年にSTINGをコードするSTING1遺伝子の機能獲得変異が原因であることが明らかになった。本疾患は、乳児期早期からの症状に対して治療介入が求められるが、従来の免疫抑制薬や副腎皮質ステロイドによる治療効果は限定的であり、呼吸器合併症に関連して致命的な経過をとることが多い。現在、新たな治療法が開発されている。
source: 001438081.pdf
label: STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy @en
label: 乳児発症 STING 関連血管炎
subclass of: めんえきけいしっかん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: SAVI @en

げんぱつせいかんがいもんみゃくへいそくしょう
type: Class
has notification number: 346
description: 肝外門脈閉塞症とは、肝門部を含めた肝外門脈の閉塞により門脈圧亢進症に至る症候群をいう（分類として、原発性肝外門脈閉塞症と続発性肝外門脈閉塞症とがあるが、続発性は除外する）。小児の門脈圧亢進症のうち肝硬変によらない門脈圧亢進症として最も頻度が高い。
source: 001438082.pdf
label: Primary extrahepatic portal vein obstruction @en
label: 原発性肝外門脈閉塞症
subclass of: しょうかきけいしっかん
alternative label: PSC @en

しゅっけつせいせんよういじょうしょう
type: Class
has notification number: 347
description: 遺伝性素因による出血性線溶異常症では、線維素溶解（線溶）制御因子であるプラスミノゲンアクチベータインヒビター-1（PAI-1）、α2-プラスミンインヒビター（α2-PI、α2-アンチプラスミン:α2-APと同一）及びトロンボモジュリン（TM）／トロンビン活性化線溶阻害因子（TAFI）のいずれかの先天的機能不全、あるいはプラスミノゲンアクチベータ（PA）の先天的活性増強により出血傾向あるいは止血不全をきたす。侵襲あるいは月経時の少量の失血後の予期せぬ大出血が特徴であり、欠損因子によっては遷延する出血とともに筋肉・関節内出血や臓器出血なども認める。なお、原因不明の出血症状を呈する線溶活性促進病態において、PAI-1低値とともにその活性不全が疑われるにもかかわらず遺伝子異常が指摘されない病態もある。
source: 001438083.pdf
label: Bleeding disorder with abnormal fibrinolysis @en
label: 出血性線溶異常症
subclass of: けつえきけいしっかん

PAI-1 欠乏症
type: Class
has notification number: 347
description: 血漿ユーグロブリン分画を用いたクロット溶解時間（ECLT）において、Ca2+非添加時の ECLT に対して、Ca2+添加時の ECLT の差分（変化率）は、-10％以上を示す
source: 001438083.pdf
label: PAI-1 deficiency @en
label: ぷらすみのーげんあくちべーたいんひびたー1けつぼうしょう
subclass of: しゅっけつせいせんよういじょうしょう
alternative label: Plasminogen activator inhibitor 1 deficiency @en
alternative label: プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1欠乏症

α2-PI 欠乏症
type: Class
has notification number: 347
description: 血漿α2-PI 活性（プラスミンインヒビター、アンチプラスミン）が基準値の下限未満である
source: 001438083.pdf
label: α2-plasmin inhibitor deficiency @en
label: あるふぁー2-ぷらすみんいんひびたーけつぼうしょう
subclass of: しゅっけつせいせんよういじょうしょう
alternative label: hereditary α2-plasmin inhibitor deficiency @en
alternative label: α2-プラスミンインヒビター欠乏症
alternative label: 遺伝性α2-プラスミンインヒビター欠乏症

TM/TAFI 異常症
type: Class
has notification number: 347
description: 血漿クロット溶解時間において carboxypeptidase inhibitor による短縮効果が消失する
source: 001438083.pdf
label: Disorder of thrombomodulin/thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor @en
label: とろんぼもじゅりん/とろんびんかっせいか せんよう そがい いんしいじょうしょう
subclass of: しゅっけつせいせんよういじょうしょう

ろうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 348
description: 先天性白内障、中枢神経症状（精神運動発達遅滞）、Fanconi症候群（低分子蛋白尿、近位尿細管性アシドーシス、低リン血症など）を3主徴とするX染色体連鎖型遺伝疾患であり、oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)＜眼脳腎症候群＞とも呼ばれる。腎障害は進行性であり、末期腎不全に至る。
source: 001438084.pdf
has db xref: kegg.disease:H00692
label: Lowe syndrome @en
label: ロウ症候群
subclass of: じん・ひにょうきけいしっかん
subclass of: しかくけいしっかん
alternative label: OCRL @en
alternative label: oculocerebrorenal syndrome of Lowe @en
alternative label: 眼・脳・腎症候群

Andersen-Tawil症候群
type: Class
has notification number: 115
description: 低カリウム性周期性四肢麻痺に不整脈、骨格変形を合併する
source: 001210135.pdf
has db xref: kegg.disease:H00748
label: Andersen-Tawil syndrome @en
label: あんだーせん・たうぃるしょうこうぐん
subclass of: いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
alternative label: ATS @en
alternative label: アンダーセン・タウィル症候群

しょうにまんせいとくていしっぺい
type: Class
label: Specific pediatric chronic disease @en
label: 小児慢性特定疾病
subclass of: なんびょう

あくせいしんせいぶつ
type: Class
label: Malignant neoplasms @en
label: 悪性新生物
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

はっけつびょう
type: Class
label: Leukemia @en
label: 白血病
subclass of: あくせいしんせいぶつ
alternative label: Leukaemia @en

こつずいいけいせいしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01481
label: Myelodysplastic syndrome @en
label: 骨髄異形成症候群
subclass of: あくせいしんせいぶつ
alternative label: MDS @en

りんぱしゅ
type: Class
label: Lymphoma @en
label: リンパ腫
subclass of: あくせいしんせいぶつ

そしききゅうしょう
type: Class
label: Histiocytosis @en
label: 組織球症
subclass of: あくせいしんせいぶつ

こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
type: Class
label: Solid tumor (excluding solid tumour of the central nervous system) @en
label: 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
subclass of: あくせいしんせいぶつ

ちゅうすうしんけいけいしゅよう
type: Class
label: Central nervous system tumors @en
label: 中枢神経系腫瘍
subclass of: あくせいしんせいぶつ
alternative label: CNS tumors @en

まんせいじんしっかん
type: Class
label: Chronic kidney disease @en
label: 慢性腎疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい
alternative label: CKD @en
alternative label: 慢性腎臓病

ねふろーぜしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01657
label: Nephrotic syndrome @en
label: ネフローゼ症候群
subclass of: まんせいじんしっかん

まんせいしきゅうたいじんえん
type: Class
label: Chronic glomerulonephritis @en
label: 慢性糸球体腎炎
subclass of: まんせいじんしっかん

まんせいにょうさいかんかんしつせいじんえん
type: Class
label: Chronic tubulointerstitial nephritis (excluding urinary tract malformation) @en
label: 慢性尿細管間質性腎炎
subclass of: まんせいじんしっかん

まんせいじんうじんえん
type: Class
label: Chronic pyelonephritis @en
label: 慢性腎盂腎炎
subclass of: まんせいじんしっかん

あみろいどじん
type: Class
label: Amyloid nephropathy @en
label: アミロイド腎
subclass of: まんせいじんしっかん

かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H02011
label: Familial juvenile hyperuricemic nephropathy @en
label: 家族性若年性高尿酸血症性腎症
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: FJHN @en
alternative label: Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy @en

ねふろんろう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00537
label: Nephronophthisis @en
label: ネフロン癆
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: Juvenile nephronophthisis @en
alternative label: NPH @en

じんけっかんせいこうけつあつ
type: Class
label: Renovascular hypertension @en
label: 腎血管性高血圧
subclass of: まんせいじんしっかん

じんじょうみゃくけっせんしょう
type: Class
label: Renal vein thrombosis @en
label: 腎静脈血栓症
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: RVT @en

じんどうじょうみゃくろう
type: Class
label: Renal arteriovenous fistula @en
label: 腎動静脈瘻
subclass of: まんせいじんしっかん

にょうさいかんせいあしどーしす
type: Class
has db xref: kegg.disease:H02310
label: Renal tubular acidosis @en
label: 尿細管性アシドーシス
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: RTA @en

ぎってるまんしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00240
label: Gitelman syndrome @en
label: ギッテルマン症候群
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: GS @en
alternative label: Gitelman症候群

ばーたーしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00239
label: Bartter syndrome @en
label: バーター症候群
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: BS @en
alternative label: Bartter症候群

じんにょうかんけっせき
type: Class
label: Nephro- and urolithiasis @en
label: 腎尿管結石
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: Nephro-urolithiasis @en

まんせいじんふぜん
type: Class
label: Chronic renal failure @en
label: 慢性腎不全
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: CRF @en

じんきけい
type: Class
label: Renal malformation @en
label: 腎奇形
subclass of: まんせいじんしっかん

にょうろきけい
type: Class
label: Urinary tract malformation @en
label: 尿路奇形
subclass of: まんせいじんしっかん

いしゅくじん（にょうろきけいがげんいんのものをのぞく。）
type: Class
label: Atrophic kidney (excluding urinary tract malformation) @en
label: 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）
subclass of: まんせいじんしっかん

ふぁんこーにしょうこうぐん
type: Class
label: Fanconi syndrome @en
label: ファンコーニ症候群
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: Fanconi症候群

ろうしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00692
label: Lowe syndrome @en
label: ロウ症候群
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: Lowe症候群
alternative label: OCRL @en
alternative label: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe @en

まんせいこきゅうきしっかん
type: Class
label: Chronic respiratory disease @en
label: 慢性呼吸器疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

きどうきょうさく
type: Class
label: Airway obstruction and stenosis @en
label: 気道狭窄
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん

きかんしぜんそく
type: Class
label: Bronchial asthma @en
label: 気管支喘息
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん

せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00916
label: Congenital central hypoventilation syndrome @en
label: 先天性中枢性低換気症候群
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: CCHS @en

かんしつせいはいしっかん
type: Class
label: Interstitial pneumonia @en
label: 間質性肺疾患
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: IP @en

せんもうきのうふぜんしょうこうぐん
type: Class
label: Primary ciliary dyskinesia @en
label: 線毛機能不全症候群
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん

のうほうせいせんいしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00218
label: Cystic fibrosis @en
label: 嚢胞性線維症
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: CF @en

きかんしかくちょうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00892
label: Bronchiectasis @en
label: 気管支拡張症
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: BE @en

とくはつせいはいへもじでろーしす
type: Class
label: Idiopathic pulmonary hemosiderosis @en
label: 特発性肺ヘモジデローシス
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: Idiopathic pulmonary haemosiderosis @en

まんせいはいしっかん
type: Class
label: Chronic lung disease @en
label: 慢性肺疾患
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: CLD @en

へいそくせいさいきかんしえん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01873
label: Bronchiolitis obliterans @en
label: 閉塞性細気管支炎
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: BO @en
alternative label: Obliterating bronchiolitis @en

せんてんせいおうかくまくへるにあ
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01241
label: Congenital diaphragmatic hernia @en
label: 先天性横隔膜ヘルニア
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん
alternative label: CDH @en

せんてんせいのうほうせいはいしっかん
type: Class
label: Congenital cystic lung disease @en
label: 先天性囊胞性肺疾患
subclass of: まんせいこきゅうきしっかん

まんせいしんしっかん
type: Class
label: Chronic heart disease @en
label: 慢性心疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

どうふぜんしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00729
label: Sick sinus syndrome @en
label: 洞不全症候群
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: SSS @en

もびっつ２がたぶろっく
type: Class
label: Mobitz type II second degree atrioventricular block @en
label: モビッツ2型ブロック
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Mobitz2型ブロック

かんぜんぼうしつぶろっく
type: Class
label: Complete atrio-ventricular block @en
label: 完全房室ブロック
subclass of: まんせいしんしっかん

きゃくぶろっく
type: Class
label: Bundle branch block @en
label: 脚ブロック
subclass of: まんせいしんしっかん

たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく
type: Class
label: Polymorphic ventricular premature beat @en
label: 多源性心室期外収縮
subclass of: まんせいしんしっかん

じょうしつひんぱく
type: Class
label: Supraventricular tachycardia @en
label: 上室頻拍
subclass of: まんせいしんしっかん

しんしつひんぱく
type: Class
label: Ventricular tachycardia @en
label: 心室頻拍
subclass of: まんせいしんしっかん

しんぼうそどう
type: Class
label: Atrial flutter @en
label: 心房粗動
subclass of: まんせいしんしっかん

しんぼうさいどう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00731
label: Atrial fibrillation @en
label: 心房細動
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: AF @en

しんしつさいどう
type: Class
label: Ventricular fibrillation @en
label: 心室細動
subclass of: まんせいしんしっかん

QT延長症候群
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00720
label: Long QT syndrome @en
label: きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: LQTS @en

ひだいがたしんきんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00292
label: Hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 肥大型心筋症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: HCM @en

ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00293
label: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia @en
label: 不整脈源性右室心筋症
subclass of: まんせいしんしっかん

しんきんちみつかしょうがい
type: Class
label: Non-compaction of the ventricle @en
label: 心筋緻密化障害
subclass of: まんせいしんしっかん

かくちょうがたしんきんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00294
label: Dilated cardiomyopathy @en
label: 拡張型心筋症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: DCM @en

こうそくがたしんきんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01219
label: Restrictive cardiomyopathy @en
label: 拘束型心筋症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Restricted cardiomyopathy @en

しんしつりゅう
type: Class
label: Aneurysm of ventricle @en
label: 心室瘤
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Diverticulum of ventricle @en

しんないまくせんいだんせいしょう
type: Class
label: Endocardial fibroelastosis @en
label: 心内膜線維弾性症
subclass of: まんせいしんしっかん

しんぞうしゅよう
type: Class
label: Cardiac tumor @en
label: 心臓腫瘍
subclass of: まんせいしんしっかん

まんせいしんきんえん
type: Class
label: Chronic myocarditis @en
label: 慢性心筋炎
subclass of: まんせいしんしっかん

まんせいしんまくえん
type: Class
label: Chronic pericarditis @en
label: 慢性心膜炎
subclass of: まんせいしんしっかん

しゅうしゅくせいしんまくえん
type: Class
label: Constrictive pericarditis @en
label: 収縮性心膜炎
subclass of: まんせいしんしっかん

せんてんせいしんまくけっそんしょう
type: Class
label: Congenital defect of the pericardium @en
label: 先天性心膜欠損症
subclass of: まんせいしんしっかん

にゅうじとくはつせいそうぼうべんけんさくだんれつ
type: Class
label: Idiopathic rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants @en
label: 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
subclass of: まんせいしんしっかん

かんどうみゃくきしいじょう
type: Class
label: Abnormal origin of coronary artery from pulmonary artery @en
label: 冠動脈起始異常
subclass of: まんせいしんしっかん

かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう
type: Class
label: Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease @en
label: 川崎病性冠動脈瘤
subclass of: まんせいしんしっかん

かんどうみゃくきょうさくしょう（かわさきびょうによるものをのぞく。）
type: Class
label: Stenosis or atresia of coronary artery (not caused by Kawasaki disease) @en
label: 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）
subclass of: まんせいしんしっかん

きょけつせいしんしっかん
type: Class
label: Ischemic heart disease @en
label: 虚血性心疾患
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Ischaemic heart disease @en

さしんていけいせいしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01272
label: Hypoplastic left heart syndrome @en
label: 左心低形成症候群
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: HLHS @en

たんしんしつしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01787
label: Single ventricle @en
label: 単心室症
subclass of: まんせいしんしっかん

さんせんべんへいさしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01785
label: Tricuspid atresia @en
label: 三尖弁閉鎖症
subclass of: まんせいしんしっかん

はいどうみゃくへいさしょう
type: Class
label: Pulmonary atresia @en
label: 肺動脈閉鎖症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: PA @en

ふぁろーしちょうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00549
label: Tetralogy of Fallot @en
label: ファロー四徴症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Fallot's Tetralogy @en
alternative label: Fallot四徴症

りょうだいけっかんうしつきししょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00918
label: Double outlet right ventricle @en
label: 両大血管右室起始症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: DORV @en

りょうだいけっかんさしつきししょう
type: Class
label: Double-outlet left ventricle @en
label: 両大血管左室起始症
subclass of: まんせいしんしっかん

かんぜんだいけっかんてんいしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00550
label: Complete transposition of the great arteries @en
label: 完全大血管転位症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Complete TGA @en

せんてんせいしゅうせいだいけっかんてんいしょう
type: Class
label: Congenitally corrected transposition of the great arteries @en
label: 先天性修正大血管転位症
subclass of: まんせいしんしっかん

えぷすたいんびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01783
label: Ebstein's anomaly @en
label: エプスタイン病
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Ebstein anomaly @en
alternative label: Ebstein malformation @en
alternative label: Ebstein's malformation @en
alternative label: Ebstein奇形
alternative label: Ebstein病

そうどうみゃくかんいざんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01736
label: Truncus arteriosus communis @en
label: 総動脈幹遺残症
subclass of: まんせいしんしっかん

だいどうみゃくはいどうみゃくそう
type: Class
label: Aorto-pulmonary window @en
label: 大動脈肺動脈窓
subclass of: まんせいしんしっかん

さんしんぼうしん
type: Class
label: Cor triatriatum @en
label: 三心房心
subclass of: まんせいしんしっかん

どうみゃくかんかいぞんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01630
label: Patent ductus arteriosus @en
label: 動脈管開存症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: PDA @en

しんぼうちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00546
label: Atrial septal defect @en
label: 心房中隔欠損症
subclass of: まんせいしんしっかん

かんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう
type: Class
label: Complete atrioventricular septal defect @en
label: 完全型房室中隔欠損症
subclass of: まんせいしんしっかん

しんしつちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01926
label: Ventricular septal defect @en
label: 心室中隔欠損症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: VSD @en

そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
type: Class
label: Total anomalous pulmonary venous connection @en
label: 総肺静脈還流異常症
subclass of: まんせいしんしっかん

はいじょうみゃくきょうさくしょう
type: Class
label: Pulmonary venous obstruction @en
label: 肺静脈狭窄症
subclass of: まんせいしんしっかん

さしつうぼうこうつうしょう
type: Class
label: Left ventricular-right atrial communication @en
label: 左室右房交通症
subclass of: まんせいしんしっかん

うしつにくうしょう
type: Class
label: Double-chambered right ventricle @en
label: 右室二腔症
subclass of: まんせいしんしっかん

はいどうみゃくべんかきょうさくしょう
type: Class
label: Subvalvular pulmonary stenosis @en
label: 肺動脈弁下狭窄症
subclass of: まんせいしんしっかん

だいどうみゃくべんかきょうさくしょう
type: Class
label: Subvalvular aortic stenosis @en
label: 大動脈弁下狭窄症
subclass of: まんせいしんしっかん

はいどうみゃくきょうさくしょう
type: Class
label: Pulmonary arteriostenosis @en
label: 肺動脈狭窄症
subclass of: まんせいしんしっかん

はいどうみゃくべんけっそん
type: Class
label: Absent pulmonary valve @en
label: 肺動脈弁欠損
subclass of: まんせいしんしっかん

はいどうみゃくじょうこうだいどうみゃくきししょう
type: Class
label: Origin of pulmonary artery from ascending aorta @en
label: 肺動脈上行大動脈起始症
subclass of: まんせいしんしっかん

いっそくはいどうみゃくけっそん
type: Class
label: Unilateral absence of a pulmonary artery @en
label: 一側肺動脈欠損
subclass of: まんせいしんしっかん

だいどうみゃくきょうさくしょう
type: Class
label: Aortic stenosis @en
label: 大動脈狭窄症
subclass of: まんせいしんしっかん

だいどうみゃくきゅうへいそくしょう
type: Class
label: Aortic arch occlusive disease @en
label: 大動脈弓閉塞症
subclass of: まんせいしんしっかん

けっかんりん
type: Class
label: Vascular ring @en
label: 血管輪
subclass of: まんせいしんしっかん

だいどうみゃくりゅう
type: Class
label: Aortic aneurysm @en
label: 大動脈瘤
subclass of: まんせいしんしっかん

どうじょうみゃくろう
type: Class
label: Arteriovenous fistulae @en
label: 動静脈瘻
subclass of: まんせいしんしっかん

はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01621
label: Pulmonary arterial hypertension @en
label: 肺動脈性肺高血圧症
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: IPAH @en
alternative label: PAH @en
alternative label: 特発性肺動脈性肺高血圧症

まんせいはいせいしん
type: Class
label: Chronic cor pulmonale @en
label: 慢性肺性心
subclass of: まんせいしんしっかん

しんぞうべんまくしょう
type: Class
label: Valvular heart disease @en
label: 心臓弁膜症
subclass of: まんせいしんしっかん

そうぼうべんべんじょうりん
type: Class
label: Supramitral ring @en
label: 僧帽弁弁上輪
subclass of: まんせいしんしっかん

ないぞうさくいしょうこうぐん
type: Class
label: Hheterotaxy syndrome @en
label: 内臓錯位症候群
subclass of: まんせいしんしっかん

ふぉんたんじゅつごしょうこうぐん
type: Class
label: Post-Fontan syndrome @en
label: フォンタン術後症候群
subclass of: まんせいしんしっかん
alternative label: Fontan術後症候群

ないぶんぴつしっかん
type: Class
label: Endocrine disease @en
label: 内分泌疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

かすいたいきのうていかしょう
type: Class
label: Hypopituitarism @en
label: 下垂体機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

かすいたいせいきょじんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01618
label: Pituitary gigantism @en
label: 下垂体性巨人症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

せんたんきょだいしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01483
label: Acromegaly @en
label: 先端巨大症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
type: Class
label: Growth hormone deficiency @en
label: 成長ホルモン分泌不全性低身長症
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: GHD @en
alternative label: GH分泌不全性低身長症

せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H02037
label: Growth hormone insensitivity @en
label: 成長ホルモン不応性症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こうぷろらくちんけっしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01388
label: Hyperprolactinemia @en
label: 高プロラクチン血症
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: Hyperprolactinaemia @en

こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん
type: Class
label: Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone @en
label: 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: ADH分泌亢進症
alternative label: SIADH @en
alternative label: バゾプレシン分泌過剰症

にょうほうしょう
type: Class
label: Diabetes insipidus @en
label: 尿崩症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ちゅうすうせいえんそうしつしょうこうぐん
type: Class
label: Cerebral salt wasting syndrome @en
label: 中枢性塩喪失症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こうじょうせんきのうこうしんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01645
label: Hyperthyroidism @en
label: 甲状腺機能亢進症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
label: Hypothyroidism @en
label: 甲状腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こうじょうせんほるもんふおうしょう
type: Class
label: Resistance to thyroid hormone @en
label: 甲状腺ホルモン不応症
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: RTH @en
alternative label: Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone @en

せんしゅようこうじょうせんしゅ
type: Class
label: Adenomatous goiter @en
label: 腺腫様甲状腺腫
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: Adenomatous goitre @en

ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00246
label: Hyperparathyroidism @en
label: 副甲状腺機能亢進症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01862
label: Hypoparathyroidism @en
label: 副甲状腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん
type: Class
label: Autoimmune polyendocrinopathy @en
label: 自己免疫性多内分泌腺症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00244
label: Pseudohypoparathyroidism @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

くっしんぐしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01431
label: Cushing (Cushing) syndrome @en
label: クッシング症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: Cushing's syndrome @en
alternative label: Cushing症候群

まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
type: Class
label: Chronic adrenal insufficiency @en
label: 慢性副腎皮質機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

あるどすてろんしょう
type: Class
label: Aldosteronism @en
label: アルドステロン症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

みかけのこうしつこるちこいどかじょうしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00259
label: Apparent mineralocorticoid excess syndrome @en
label: 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: AME syndrome @en
alternative label: AME症候群

りどるしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00242
label: Liddle syndrome @en
label: リドル症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: Liddle症候群

ていあるどすてろんしょう
type: Class
label: Hypoaldosteronism @en
label: 低アルドステロン症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ぎせいていあるどすてろんしょう
type: Class
label: Pseudohypoaldosteronism @en
label: 偽性低アルドステロン症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

せんてんせいふくじんかけいせいしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00216
label: Congenital adrenal hyperplasia @en
label: 先天性副腎過形成症
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: CAH @en

ししゅんきそうはつしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00937
label: Precocious puberty @en
label: 思春期早発症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

えすとろげんかじょうしょう
type: Class
label: Hyperestrogenism (excluding precocious puberty) @en
label: エストロゲン過剰症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

あんどろげんかじょうしょう
type: Class
label: Hyperandrogenism (excluding precocious puberty) @en
label: アンドロゲン過剰症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00255
label: Hypogonadotropic hypogonadism @en
label: 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
type: Class
label: Hypergonadotropic hypogonadism @en
label: 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

せいぶんかしっかん
type: Class
label: Disorders of sex development @en
label: 性分化疾患
subclass of: ないぶんぴつしっかん

しょうかかんほるもんさんせいしゅよう
type: Class
label: Gastrointestinal Hormone Producing Tumors @en
label: 消化管ホルモン産生腫瘍
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ぐるかごのーま
type: Class
label: Glucagonoma @en
label: グルカゴノーマ
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こういんすりんけっせいていけっとうしょう
type: Class
label: Hyperinsulinemic hypoglycemia @en
label: 高インスリン血性低血糖症
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: Hyperinsulinaemic hypoglycaemia @en

びたみんでぃーいぞんせいくるびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01143
label: Vitamin D-dependent rickets @en
label: ビタミンD依存性くる病
subclass of: ないぶんぴつしっかん

びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
type: Class
label: Vitamin D-resistant osteomalacia @en
label: ビタミンＤ抵抗性骨軟化症
subclass of: ないぶんぴつしっかん

げんぱつせいていりんけつしょうせいくるびょう
type: Class
label: Primary hypophosphatemic rickets @en
label: 原発性低リン血症性くる病
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: Primary hypophosphataemic rickets @en

しぼういしゅくしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01475
label: Lipodystrophy @en
label: 脂肪萎縮症
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: 脂肪異栄養症

たはつせいないぶんぴつしゅよう
type: Class
label: Multiple endocrine neoplasia @en
label: 多発性内分泌腫瘍
subclass of: ないぶんぴつしっかん
alternative label: MEN @en

たのうほうせいらんそうしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01739
label: Polycystic ovary syndrome @en
label: 多嚢胞性卵巣症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん

ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
type: Class
label: Other endocrine disease @en
label: 内分泌疾患を伴うその他の症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかん

こうげんびょう
type: Class
label: Collagen disease @en
label: 膠原病
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

こうげんびょうしっかん
type: Class
label: Collagen disease @en
label: 膠原病疾患
subclass of: こうげんびょう

けっかんえんしょうこうぐん
type: Class
label: vasculitic syndrome @en
label: 血管炎症候群
subclass of: こうげんびょう

さいはつせいたはつなんこつえん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01758
label: Relapsing Polychondritis @en
label: 再発性多発軟骨炎
subclass of: こうげんびょう

ひふ・けつごうそしきしっかん
type: Class
label: Skin and connective tissue disease @en
label: 皮膚・結合組織疾患
subclass of: こうげんびょう

じこえんしょうせいしっかん
type: Class
label: Autoinflammatory disease @en
label: 自己炎症性疾患
subclass of: こうげんびょう

とうにょうびょう
type: Class
label: Diabetes @en
label: 糖尿病
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい
alternative label: Diabetes mellitus @en

とうにょうびょう
type: Class
label: Diabetes @en
label: 糖尿病
subclass of: とうにょうびょう
alternative label: Diabetes mellitus @en

せんてんせいたいしゃいじょう
type: Class
label: Inborn errors of metabolism @en
label: 先天性代謝異常
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

あみのさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of amino acid metabolism @en
label: アミノ酸代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of organic acid metabolism @en
label: 有機酸代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

しぼうさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of fatty-acid metabolism @en
label: 脂肪酸代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

みとこんどりあびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01427
label: Mitochondrial diseases @en
label: ミトコンドリア病
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう
alternative label: ミトコンドリア脳筋症

とうしつたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of carbohydrate metabolism @en
label: 糖質代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

らいそぞーむびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01425
label: Lysosomal storage disease @en
label: ライソゾーム病
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

ぺるおきしそーむびょう
type: Class
label: Peroxisomal disorder @en
label: ペルオキシソーム病
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう
alternative label: Peroxisomal disease @en

きんぞくたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of metal metabolism @en
label: 金属代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of purine and pyrimidine metabolism @en
label: プリンピリミジン代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

びたみんたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of vitamin metabolism @en
label: ビタミン代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
type: Class
label: Disorder of neurotransmitter metabolism and transport @en
label: 神経伝達物質異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

ししつたいしゃいじょうしょう
type: Class
label: Disorder of lipid metabolism @en
label: 脂質代謝異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

けつごうそしきいじょうしょう
type: Class
label: Connective tissue disorder @en
label: 結合組織異常症
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう

せんてんせいぽるふぃりんしょう
type: Class
label: Porphyria @en
label: 先天性ポルフィリン症
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: congenital Porphyria @en

α1-アンチトリプシン欠損症
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01103
label: Alpha-1-antitrypsin deficiency @en
label: あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう
subclass of: せんてんせいたいしゃいじょう
alternative label: AATD @en
alternative label: α-1-antitrypsin deficiency @en

けつえきしっかん
type: Class
label: Blood disease @en
label: 血液疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

きょせきがきゅうせいひんけつ
type: Class
label: Megaloblastic anemia @en
label: 巨赤芽球性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Megaloblastic anaemia @en

せきがきゅうろう
type: Class
label: Pure red cell aplasia @en
label: 赤芽球癆
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: PRCA @en

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00917
label: Congenital dyserythropoietic anemia @en
label: 先天性赤血球形成異常性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: CDA @en
alternative label: Congenital dyserythropoietic anaemia @en

てつがきゅうせいひんけつ
type: Class
label: Sideroblastic anemia @en
label: 鉄芽球性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Sideroblastic anaemia @en

むとらんすふぇりんけっしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01145
label: Congenital atransferrinemia @en
label: 無トランスフェリン血症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Congenital atransferrinaemia @en

じこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01585
label: Autoimmune hemolytic anemia @en
label: 自己免疫性溶血性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: AIHA @en
alternative label: Autoimmune haemolytic anaemia @en

ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01053
label: Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria @en
label: 発作性夜間ヘモグロビン尿症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: PNH @en

いでんせいようけつせいひんけつ
type: Class
label: Hereditary hemolytic anemia @en
label: 遺伝性溶血性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Hereditary haemolytic anaemia @en

ようけつせいひんけつ（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）
type: Class
label: Hemolytic anemia due to hypersplenism @en
label: 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Haemolytic anaemia due to hypersplenism @en

びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
type: Class
label: Microangiopathic hemolytic anemia @en
label: 微小血管障害性溶血性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: MAHA @en
alternative label: Microangiopathic haemolytic anaemia @en

しんせいたけつしょう
type: Class
label: Polycythemia vera @en
label: 真性多血症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: PV @en
alternative label: Polycythaemia vera @en

かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00236
label: Familial polycythemia @en
label: 家族性赤血球増加症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Familial polycythaemia @en

けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
label: Thrombocytopenic purpura @en
label: 血小板減少性紫斑病
subclass of: けつえきしっかん

けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00225
label: Thrombotic thrombocytopenic purpura @en
label: 血栓性血小板減少性紫斑病
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: TTP @en

けっしょうばんげんしょうしょう（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）
type: Class
label: Thrombocytopenia (limited to those caused by hypersplenism.) @en
label: 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）
subclass of: けつえきしっかん

せんてんせいこつずいふぜんしょうこうぐん
type: Class
label: Congenital bone marrow failure syndrome @en
label: 先天性骨髄不全症候群
subclass of: けつえきしっかん

しゅうきせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
label: Cyclic thrombocytopenia @en
label: 周期性血小板減少症
subclass of: けつえきしっかん

めい・へぐりんいじょうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H02051
label: May-Hegglin anomaly @en
label: メイ・ヘグリン異常症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: May-Hegglin異常症

ほんたいせいけっしょうばんけっしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01612
label: Essential thrombocythemia @en
label: 本態性血小板血症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: ET @en
alternative label: Essential thrombocythaemia @en

けっしょうばんきのういじょうしょう
type: Class
label: Platelet dysfunction @en
label: 血小板機能異常症
subclass of: けつえきしっかん

せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
type: Class
label: Inherited bleeding disorder @en
label: 先天性血液凝固因子異常
subclass of: けつえきしっかん

せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう
type: Class
label: Protein C deficiency @en
label: 先天性プロテインC欠乏症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Congenital protein C deficiency @en
alternative label: Heritable thrombophilia @en

せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう
type: Class
label: Protein S deficiency @en
label: 先天性プロテインS欠乏症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Heritable thrombophilia @en

せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう
type: Class
label: Antithrombin deficiency @en
label: 先天性アンチトロンビン欠乏症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Heritable thrombophilia @en

こつずいせんいしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01605
label: Myelofibrosis @en
label: 骨髄線維症
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: MF @en

さいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01132
label: Aplastic anemia @en
label: 再生不良性貧血
subclass of: けつえきしっかん
alternative label: Aplastic anaemia @en

めんえきしっかん
type: Class
label: Immune system disease @en
label: 免疫疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

ふくごうめんえきふぜんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00093
label: Combined immunodeficiency @en
label: 複合免疫不全症
subclass of: めんえきしっかん

めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
type: Class
label: Immunodeficiency @en
label: 免疫不全を伴う特徴的な症候群
subclass of: めんえきしっかん

えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
type: Class
label: Predominantly antibody deficiency @en
label: 液性免疫不全を主とする疾患
subclass of: めんえきしっかん

めんえきちょうせつしょうがい
type: Class
label: Disease of immune dysregulation @en
label: 免疫調節障害
subclass of: めんえきしっかん

げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう
type: Class
label: Primary phagocyte dysfunction and phagocyte deficiency @en
label: 原発性食細胞機能不全症および欠損症
subclass of: めんえきしっかん

しぜんめんえきいじょう
type: Class
label: Defect in innate immunity @en
label: 自然免疫異常
subclass of: めんえきしっかん

せんてんせいほたいけっそんしょう
type: Class
label: Inherited deficiency of complement system @en
label: 先天性補体欠損症
subclass of: めんえきしっかん

こうさんきゅうぞうかしょう
type: Class
label: Hyper eosinophilic syndrome @en
label: 好酸球増加症
subclass of: めんえきしっかん
alternative label: HES @en

まんせいかつどうせいいーびーういるすかんせんしょう
type: Class
label: Chronic active EB virus infection @en
label: 慢性活動性EBウイルス感染症
subclass of: めんえきしっかん
alternative label: CAEBV @en

こうてんせいめんえきふぜんしょう
type: Class
label: Acquired immune deficiency syndrome @en
label: 後天性免疫不全症
subclass of: めんえきしっかん
alternative label: AIDS @en
alternative label: Aquired immunodeficiency @en

まんせいいしょくへんたいしゅくしゅびょう
type: Class
label: Chronic graft-versus-host disease @en
label: 慢性移植片対宿主病
subclass of: めんえきしっかん
alternative label: Chronic GVHD @en

しんけい・きんしっかん
type: Class
label: Neuromuscular disease @en
label: 神経・筋疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

せきずいずいまくりゅう
type: Class
label: Myelomeningocele @en
label: 脊髄髄膜瘤
subclass of: しんけい・きんしっかん

せんびぶきけいしゅ
type: Class
label: Sacrococcygeal teratoma @en
label: 仙尾部奇形腫
subclass of: しんけい・きんしっかん

のうけいせいしょうがい
type: Class
label: Brain malformation @en
label: 脳形成障害
subclass of: しんけい・きんしっかん

じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00530
label: Joubert syndrome related disorders @en
label: ジュベール症候群関連疾患
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Joubert症候群関連疾患

れっとしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00440
label: Rett syndrome @en
label: レット症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Rett症候群

しんけいひふしょうこうぐん
type: Class
label: Neurocutaneous syndrome @en
label: 神経皮膚症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん

そうろうしょう
type: Class
label: Progeroid syndromes @en
label: 早老症
subclass of: しんけい・きんしっかん

いでんしいじょうによるはくしつのうしょう
type: Class
label: Leukoencephalopathy caused by genetic abnormalities @en
label: 遺伝子異常による白質脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん

ATR-X症候群
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01752
label: ATR-X syndrome @en
label: えーてぃーーるえっくすあしょうこうぐん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: X-linked a-thalassemia/intellectual disability syndrome @en
alternative label: X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群

ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00465
label: Fragile X syndrome @en
label: 脆弱Ｘ症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん

obsolete 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症
type: Class
label: obsolete Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency @en
label: せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00849
label: Cerebral creatine deficiency syndromes @en
label: 脳クレアチン欠乏症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CCDSs @en

ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
type: Class
label: Craniosynostosis @en
label: 頭蓋骨縫合早期癒合症
subclass of: しんけい・きんしっかん

もやもやびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01396
label: Moyamoya disease @en
label: もやもや病
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: ウィリス動脈輪閉塞症

のうどうじょうみゃくきけい
type: Class
label: Cerebral arteriovenous malformation @en
label: 脳動静脈奇形
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Cerebral AVM @en

かいめんじょうけっかんしゅ（のうせきずい）
type: Class
label: Cavernous angioma of the brain and spinal cord @en
label: 海綿状血管腫（脳脊髄）
subclass of: しんけい・きんしっかん

せきずいせいきんいしゅくしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00455
label: Spinal muscular atrophy @en
label: 脊髄性筋萎縮症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SMA @en

せんてんせいにゅーろぱちー
type: Class
label: Congenital neuropathy @en
label: 先天性ニューロパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん

きんじすとろふぃー
type: Class
label: Muscular dystrophy @en
label: 筋ジストロフィー
subclass of: しんけい・きんしっかん

せんてんせいみおぱちー
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01810
label: Congenital myopathy @en
label: 先天性ミオパチー
subclass of: しんけい・きんしっかん

しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01777
label: Schwartz-Jampel syndrome @en
label: シュワルツ・ヤンペル症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SJS @en
alternative label: Schwartz-Jampel症候群

なんじてんかんのうしょう
type: Class
label: Refractory epileptic encephalopathy @en
label: 難治てんかん脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん

しんこうせいみおくろーぬすてんかん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00810
label: Progressive myoclonus epilepsy @en
label: 進行性ミオクローヌスてんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: PME @en

せきずいしょうのうへんせいしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01616
label: Spinocerebellar degeneration @en
label: 脊髄小脳変性症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SCD @en

しょうにこうごせいかたまひ
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00998
label: Alternating hemiplegia of childhood @en
label: 小児交互性片麻痺
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: AHC @en

へんけいせいきんじすとにー
type: Class
label: Dystonia musculorum deformans @en
label: 変形性筋ジストニー
subclass of: しんけい・きんしっかん

のうのてつちんちゃくをともなうしんけいへんせいしっかん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00833
label: Neurodegeneration with brain iron accumulation @en
label: 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: NBIA @en

にゅうじりょうそくせんじょうたいえし
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01177
label: Infantile bilateral striatal necrosis @en
label: 乳児両側線条体壊死
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: IBSN @en

せんてんせいかんせんしょう
type: Class
label: congenital infections @en
label: 先天性感染症
subclass of: しんけい・きんしっかん

えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00290
label: Aicardi-Goutières Syndrome @en
label: エカルディ・グティエール症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: AGS @en
alternative label: Aicardi-Goutieres症候群
alternative label: Aicardi-Goutières症候群

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01696
label: Subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 亜急性硬化性全脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: SSPE @en

らすむっせんのうえん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01812
label: Rasmussen's encephalitis @en
label: ラスムッセン脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: Rasmussen encephalitis @en
alternative label: Rasmussen脳炎

けいれんじゅうせきがたきゅうせいのうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01841
label: Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion @en
label: 痙攣重積型急性脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: AESD @en

じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう
type: Class
label: Autoimmune encephalitis @en
label: 自己免疫介在性脳炎・脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん

なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01829
label: Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures @en
label: 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: AERRPS @en

たはつせいこうかしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01490
label: Multiple sclerosis @en
label: 多発性硬化症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: MS @en

まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01527
label: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy @en
label: 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: CIDP @en

じゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01594
label: Myasthenia gravis @en
label: 重症筋無力症
subclass of: しんけい・きんしっかん
alternative label: MG @en

まんせいしょうかきしっかん
type: Class
label: Chronic digestive disease @en
label: 慢性消化器疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

なんちせいげりしょう
type: Class
label: Congenital malabsorption @en
label: 難治性下痢症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

obsolete 微絨毛封入体病
type: Class
label: obsolete Microvillus inclusion disease @en
label: びじゅうもうふうにゅうたいびょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete 腸リンパ管拡張症
type: Class
label: obsolete Intestinal lymphangiectasia @en
label: ちょうりんぱかんかくちょうしょう
subclass of: obsolete class
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
deprecated: true

ぽりぽーしす
type: Class
label: Polyposis @en
label: ポリポーシス
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

しゅうきせいおうとしょうこうぐん
type: Class
label: Cyclic vomiting syndrome @en
label: 周期性嘔吐症候群
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: CVS @en

えんしょうせいちょうしっかん
type: Class
label: Inflammatory bowel disease @en
label: 炎症性腸疾患
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: IBD @en

じこめんえきせいちょうしょう（あいぺっくすしょうこうぐんをふくむ。）
type: Class
has notification number: 3
label: Autoimmune enteropathy (including IPEX syndrome) @en
label: 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）
subclass of: えんしょうせいちょうしっかん

ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01853
label: Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine @en
label: 非特異性多発性小腸潰瘍症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: CEAS @en
alternative label: Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 @en

きゅうせいかんふぜん（こんすいがた）
type: Class
label: Acute liver failure with hepatic coma @en
label: 急性肝不全（昏睡型）
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: Hepatic coma @en

めんえきせいかんしっかん
type: Class
label: immune-mediated liver diseases @en
label: 免疫性肝疾患
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

obsolete 自己免疫性肝炎
type: Class
label: obsolete Autoimmune hepatitis @en
label: じこめんえきせいかんえん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete 原発性硬化性胆管炎
type: Class
label: obsolete Primary sclerosing cholangitis @en
label: げんぱつせいこうかせいたんかんえん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

かんないたんじゅううったいせいしっかん
type: Class
label: intrahepatic cholestatic disorders @en
label: 肝内胆汁うっ滞性疾患
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

obsolete 先天性肝線維症
type: Class
label: obsolete Congenital hepatic fibrosis @en
label: せんてんせいかんせんいしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

かんこうへんしょう
type: Class
label: Liver cirrhosis @en
label: 肝硬変症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

かんけっこういじょうしょう
type: Class
label: hepatic circulatory abnormalities @en
label: 肝血行異常症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

obsolete 先天性門脈欠損症
type: Class
label: obsolete Congenital absence of portal vein @en
label: せんてんせいもんみゃくけっそんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete 門脈・肝動脈瘻
type: Class
label: obsolete Congenital hepatoportal arteriovenous fistula @en
label: もんみゃく・かんどうみゃくろう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H02054
label: Crigler-Najjar syndrome @en
label: クリグラー・ナジャー症候群
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: Crigler-Najjar症候群

なんじせいすいえん
type: Class
label: Intractable pancreatitis @en
label: 難治性膵炎
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

たんちょうしょう
type: Class
label: Short bowel syndrome @en
label: 短腸症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん
type: Class
label: Hirschsprung disease and related disease @en
label: ヒルシュスプルング病及び類縁疾患
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: Allied disorders of Hirschsprung's disease @en
alternative label: Hirschsprung病及び類縁疾患

かんきょだいけっかんしゅ
type: Class
label: Giant hepatic hemangiomas @en
label: 肝巨大血管腫
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: Critical infantile hepatic haemangioma @en
alternative label: Giant hepatic haemangiomas @en
alternative label: 乳幼児難治性肝血管腫

そうはいせつくういじょうしょう
type: Class
label: Persistent cloaca @en
label: 総排泄腔異常症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん

obsolete 総排泄腔外反症
type: Class
label: obsolete Cloacal extrophy @en
label: そうはいせつくうがいはんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
type: Class
label: Chromosome abnormality @en
label: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
type: Class
label: Chromosome abnormality @en
label: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

ひふしっかんぐん
type: Class
label: Skin disease @en
label: 皮膚疾患群
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

がんひふはくひしょう（せんてんせいはくひしょう）
type: Class
label: Oculocutaneous albinism (Congenital albinism) @en
label: 眼皮膚白皮症（先天性白皮症）
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: OCA @en

せんてんせいぎょりんせん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01771
label: Congenital ichthyosis @en
label: 先天性魚鱗癬
subclass of: ひふしっかんぐん

ひょうひすいほうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01737
label: Epidermolysis bullosa @en
label: 表皮水疱症
subclass of: ひふしっかんぐん

のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01663
label: Pustular psoriasis @en
label: 膿疱性乾癬（汎発型）
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: GPP @en
alternative label: Generalized pustular psoriasis @en

しきそせいかんぴしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01428
label: Xeroderma pigmentosum @en
label: 色素性乾皮症
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: XP @en

れっくりんぐはうぜんびょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01437
label: von Recklinghausen's disease @en
label: レックリングハウゼン病
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: Neurofibromatosis type 1 @en
alternative label: Recklinghausen病
alternative label: 神経線維腫症Ⅰ型

ひこうせいひふこつまくしょう
type: Class
label: Pachydermoperiostosis @en
label: 肥厚性皮膚骨膜症
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: PDP @en

がいはいようけいせいふぜん
type: Class
label: Ectodermal dysplsia @en
label: 外胚葉形成不全
subclass of: ひふしっかんぐん

すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01694
label: Stevens-Johnson syndrome @en
label: スティーヴンス・ジョンソン症候群
subclass of: ひふしっかんぐん
alternative label: SJS @en
alternative label: Stevens-Johnson症候群
alternative label: Toxic epidermal necrolysis @en
alternative label: 皮膚粘膜眼症候群

こつけいとうしっかん
type: Class
label: Bone disease @en
label: 骨系統疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

きょうかくふぜんしょうこうぐん
type: Class
label: Thoracic insufficiency syndrome @en
label: 胸郭不全症候群
subclass of: こつけいとうしっかん

こつけいとうしっかん
type: Class
label: Bone disease @en
label: 骨系統疾患
subclass of: こつけいとうしっかん

みゃっかんけい/みゃくかんけいしっかん
type: Class
label: Vascular disease @en
label: 脈管系疾患
subclass of: しょうにまんせいとくていしっぺい

みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい
type: Class
label: Vascular malformation @en
label: 脈管奇形
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいしっかん

いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00533
label: Hereditary hemorrhagic telangiectasia @en
label: 遺伝性出血性末梢血管拡張症
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいしっかん
alternative label: HHT @en
alternative label: Hereditary haemorrhagic telangiectasia @en
alternative label: Osler-Weber-Rendu disease @en
alternative label: オスラー病

かさばっは・めりっとしょうこうぐん
type: Class
label: Kasabach-Merritt syndrome @en
label: カサバッハ・メリット症候群
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいしっかん
alternative label: Kasabach-Merritt症候群

じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
type: Class
label: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease @en
label: 常染色体優性尿細管間質性腎疾患
subclass of: まんせいじんしっかん
alternative label: ADTKD @en

ほると・おーらむしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00433
label: Holt-Oram syndrome @en
label: ホルト・オーラム症候群
subclass of: まんせいしんしっかん

でぃーでぃーえっくす3えっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう
type: Class
label: DDX3X-related neurodevelopmental disorder @en
label: ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症
subclass of: しんけい・きんしっかん

とうたんぱくたいしゃしょうがい
type: Class
label: Disorders of glycoprotein metabolism @en
label: 糖蛋白代謝障害
subclass of: しんけい・きんしっかん

びたみんびー6いぞんせいてんかん
type: Class
label: Vitamine B6-dependent epilepsy @en
label: ビタミンＢ６依存性てんかん
subclass of: しんけい・きんしっかん

そうざんじびりるびんのうしょう
type: Class
label: Bilirubin encephalopathy in preterm infants @en
label: 早産児ビリルビン脳症
subclass of: しんけい・きんしっかん

げんきょくせいきょうひしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01493
label: Localized scleroderma/morphea @en
label: 限局性強皮症
subclass of: ひふしっかんぐん

せきずいくうどうしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01675
label: Syringomyelia @en
label: 脊髄空洞症
subclass of: しんけい・きんしっかん

ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01780
label: Non-dystrophic myotonia @en
label: 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
subclass of: しんけい・きんしっかん

いでんせいしゅうきせいししまひ
type: Class
has db xref: kegg.disease:H00215
label: Hereditary hyperkalemic periodic paralysis @en
label: 遺伝性周期性四肢麻痺
subclass of: しんけい・きんしっかん

せんてんせいしょくどうへいさしょう
type: Class
label: Congenital esophageal atresia @en
label: 先天性食道閉鎖症
subclass of: まんせいしょうかきしっかん
alternative label: tracheoesophageal fistula @en

とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
type: Class
has db xref: kegg.disease:H01848
label: Acquired Idiopathic Generalized Anhidrosis @en
label: 特発性後天性全身性無汗症
subclass of: ひふしっかんぐん

ぜんくびーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 80
description: 本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。
source: doc 01 01 001 01.pdf
label: B-cell precursor lymphoblastic leukemia @en
label: 前駆B細胞急性リンパ性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: B-cell precursor lymphoblastic leukaemia @en

せいじゅくびーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 77
description: 本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。
source: doc 01 01 002 01.pdf
label: Mature B-cell lymphoblastic leukemia @en
label: 成熟B細胞急性リンパ性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: ALL @en
alternative label: Acute lymphoblastic leukemia @en
alternative label: Mature B-cell acute lymphoblastic leukemia @en
alternative label: 急性リンパ芽球性白血病

T細胞急性リンパ性白血病
type: Class
has notification number: 81
description: 本疾患は、骨髄においてリンパ芽球が増殖する造血器の悪性腫瘍性疾患であり、急性リンパ芽球性白血病（Acute lymphoblastic leukemia、ALL）と呼ばれる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。芽球は中枢神経や精巣へと浸潤することや、皮下腫瘤を形成することもある。白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、芽球比率が低い場合は、25%以上でALL、25%未満でリンパ芽球性リンパ腫の骨髄浸潤と診断する。骨髄標本の染色所見および白血病細胞の表面抗原検査により前駆B細胞、成熟B細胞、T細胞、NK細胞などの細分類に診断される1)。
source: doc 01 01 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00002
label: T-cell lymphoblastic leukemia @en
label: てぃーさいぼうきゅうせいりんぱせいはっけつびょう
subclass of: はっけつびょう
alternative label: ALL @en
alternative label: Acute lymphoblastic leukemia @en
alternative label: T-cell lymphoblastic leukaemia @en
alternative label: 急性リンパ芽球性白血病

きゅうせいこつずいせいはっけつびょう、さいみぶんか
type: Class
has notification number: 71
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 004 01.pdf
label: Acute myeloid leukemia with minimal differentiation @en
label: 急性骨髄性白血病、最未分化
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation @en

せいじゅくをともなわないきゅうせいこつずいせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 79
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 005 01.pdf
label: Acute myeloid leukemia without maturation @en
label: 成熟を伴わない急性骨髄性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute myeloid leukaemia without maturation @en

せいじゅくをともなうきゅうせいこつずいせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 78
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 006 01.pdf
label: Acute myeloid leukemia with maturation @en
label: 成熟を伴う急性骨髄性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute myeloid leukaemia with maturation @en

きゅうせいぜんこつずいきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 74
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02542
label: Acute promyelocytic leukemia @en
label: 急性前骨髄球性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute promyelocytic leukaemia @en

きゅうせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 72
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 008 01.pdf
label: Acute monocytic leukemia @en
label: 急性骨髄単球性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute monocytic leukaemia @en

きゅうせいたんきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 75
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 009 01.pdf
label: Acute monocytic leukemia @en
label: 急性単球性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute monocytic leukaemia @en

きゅうせいせきはっけつびょう
type: Class
has notification number: 73
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 010 01.pdf
label: Acute erythremia @en
label: 急性赤白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute erythraemia @en
alternative label: Di Guglielmo's disease @en

きゅうせいきょかくがきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 70
description: 急性白血病は遺伝子変異により増殖能を獲得するとともに、分化能を失った幼若造血細胞（芽球）が自律的に増殖する造血器の悪性腫瘍疾患である。急性白血病のうち芽球の形質が骨髄系造血細胞への分化傾向を示すものを急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）というが、小児においては急性白血病の約25%がAMLである。AMLはWHO分類（改訂第4版）にしたがって、原則として芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%以上を占める場合に診断される1)。FAB分類では骨髄または末梢血標本の染色所見および表面抗原検査により細分類されるが、WHO分類（改訂第4版）ではこれらに加えてAMLに特異的な染色体異常・遺伝子変異の有無、抗がん剤・放射線治療歴の有無等に基づいて細分類され、芽球が末梢血あるいは骨髄における全有核細胞数の20%未満であっても、AMLに特異的な染色体・遺伝子変異を認める場合はAMLと診断しうる。
source: doc 01 01 011 01.pdf
label: Acute megakaryoblastic leukemia @en
label: 急性巨核芽球性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Acute megakaryoblastic leukaemia @en

NK細胞白血病
type: Class
has notification number: 82
description: 急性白血病は造血器の悪性腫瘍であり、小児では一般に急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病に大別される(小児では慢性リンパ性白血病は極めて稀である)。しかし、このいずれにもあてはまらない表現型をとることもあり、分化系統不明瞭な急性白血病（Acute leukemia of ambiguous lineage）とされ、WHO分類ではひとつの疾患分類として独立している1)。特定の分化系統を示さずに、どの分類も満たさないものを急性未分化型白血病（Acute undifferentiated leukemia）もしくは急性分類不能型白血病（Acute unclassified leukemia）と分類し、いずれもAULと略される。複数の分化系統を示すものを混合型急性白血病（Mixed phenotype acute leukemia, MPAL）と分類する。NK（ナチュラルキラー）細胞の表現型を持つものはNK細胞白血病として分類されるが、しばしば急性骨髄性白血病などへの分化系統を併せ持つことから、暫定的に分化系統不明瞭な急性白血病に含まれている。基本的な病態は他の白血病と共通であり、白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、表面抗原の発現パターンにより分類がなされる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。
source: doc 01 01 012 01.pdf
label: NK cell leukemia @en
label: えぬけーさいぼうはっけつびょう
subclass of: はっけつびょう
alternative label: NK cell leukaemia @en
alternative label: ナチュラルキラー細胞白血病

まんせいこつずいせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 83
description: 慢性骨髄性白血病（CML）は慢性期から移行期、急性転化期へ進行する骨髄増殖性疾患である。造血幹細胞にPh染色体、すなわちBCR-ABLキメラ遺伝子が形成されると、ABLチロシンキナーゼの恒常的な活性化から細胞増殖の亢進、アポトーシスの阻害、骨髄ストローマへの接着異常、ゲノムの不安定性が生じ、慢性期には顆粒球系細胞への分化、増殖が強く誘導される。移行期、急性転化期には未分化な芽球の増殖がみられる。
source: doc 01 01 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00004
label: Chronic myeloid leukemia @en
label: 慢性骨髄性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Chronic myelogenous leukemia @en
alternative label: CML @en
alternative label: Chronic myeloid leukaemia @en

まんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 84
description: 慢性骨髄単球性白血病 (CMML)は単球増加を特徴とし、骨髄増殖性腫瘍(MPN)と骨髄異形成症候群 (MDS)の性質を併せ持つクローン性骨髄腫瘍である1)。小児においては同様の病態としてRAS経路に関与する遺伝子の変異を有し乳幼児に好発する若年性骨髄単球性白血病 (JMML)があるが、厳密な鑑別は困難である。
source: doc 01 01 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02411
label: Chronic myelomonocytic leukemia @en
label: 慢性骨髄単球性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: CMML @en
alternative label: Chronic myelomonocytic leukaemia @en

じゃくねんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 76
description: 若年性骨髄単球性白血病 (JMML)は多能性造血幹細胞のクローン性異常により単球と骨髄球系前駆細胞が異常増殖する造血器疾患で、乳幼児に好発する。顆粒球単球コロニー刺激因子 (granulocyte-macrophage colony stimulating factor: GM-CSF)受容体β鎖下流のRAS経路に関与する遺伝子の変異が約90%の症例で検出され、JMMLの骨髄球系前駆細胞はGM-CSFに対する高感受性を有する。この異常クローンに由来する細胞が末梢血や骨髄のみならず全身の臓器で増殖し、多彩な症状をきたす。
source: doc 01 01 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02541
label: Juvenile myelomonocytic leukemia @en
label: 若年性骨髄単球性白血病
subclass of: はっけつびょう
alternative label: JMML
alternative label: Juvenile myelomonocytic leukaemia @en

1から15までにかかげるもののほか、はっけつびょう
type: Class
has notification number: 85
description: 急性白血病は造血器の悪性腫瘍であり、小児では一般に急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病に大別される(小児では慢性リンパ性白血病は極めて稀である)。しかし、このいずれにもあてはまらない表現型をとることもあり、分化系統不明瞭な急性白血病（Acute leukemia of ambiguous lineage）とされ、WHO分類ではひとつの疾患分類として独立している1)。特定の分化系統を示さずに、どの分類も満たさないものを急性未分化型白血病（Acute undifferentiated leukemia）もしくは急性分類不能型白血病（Acute unclassified leukemia）と分類し、いずれもAULと略される。複数の分化系統を示すものを混合型急性白血病（Mixed phenotype acute leukemia, MPAL）と分類する。NK（ナチュラルキラー）細胞の表現型を持つものはNK細胞白血病として分類されるが、しばしば急性骨髄性白血病などへの分化系統を併せ持つことから、暫定的に分化系統不明瞭な急性白血病に含まれている。基本的な病態は他の白血病と共通であり、白血病の診断は骨髄穿刺での芽球の検出によってなされ、表面抗原の発現パターンにより分類がなされる。芽球の増殖により正常な造血が損なわれるほか、芽球の浸潤によるリンパ節や肝臓・脾臓などの腫大がみられることがある。
source: doc 01 01 016 01.pdf
label: 1から15までに掲げるもののほか、白血病
label: Other leukemia @en
subclass of: はっけつびょう
alternative label: Other leukaemia @en

きゅうせいみぶんかがたはっけつびょう
type: Class
has notification number: 85
source: doc 01 01 016 01.pdf
label: Acute undifferentiated leukemia @en
label: 急性未分化型白血病
subclass of: 1から15までにかかげるもののほか、はっけつびょう
alternative label: AUL @en
alternative label: Acute leukemia of ambiguous lineage @en
alternative label: Acute unclassified leukaemia @en
alternative label: Acute undifferentiated leukaemia @en

こんごうがたきゅうせいはっけつびょう
type: Class
has notification number: 85
source: doc 01 01 016 01.pdf
label: Mixed phenotype acute leukemia @en
label: 混合型急性白血病
subclass of: 1から15までにかかげるもののほか、はっけつびょう
alternative label: MPAL @en
alternative label: Mixed phenotype acute leukaemia @en

こつずいいけいせいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 44
description: 骨髄異形成症候群(MDS)は造血幹細胞のクローン性異常により無効造血を来す疾患で、急性骨髄性白血病(AML)に進行するリスクを有する。末梢血および骨髄における芽球割合によって病像が異なり、芽球増加を伴わないMDSは無効造血による血球減少が主体となって再生不良性貧血 (AA)との鑑別を要するのに対して、芽球増加を伴うMDSはAMLに近い病像を呈する。 小児のMDSはまれで、成人のものとは異なる特徴を有する。すなわち、鉄芽球性貧血と 5q-症候群は小児では極めてまれであり、一方でFanconi貧血などの遺伝性骨髄不全症候群 (inherited bone marrow failure syndrome: IBMFS)やDown症候群 (Down syndrome; DS)など先天性疾患に伴って生じることが多い。 また、悪性腫瘍に対する化学療法・放射線治療、AAに対する免疫抑制療法などに続発しうる。このような特徴を鑑みて、ヨーロッパ小児MDS研究グループ (EWOG)は2003年に小児独自のMDS/MPD (骨髄増殖性疾患)病型分類を提案した1)。WHO分類第４版においてもこの分類が採用されている2)。表 小児MDS/MPD病型分類1)*註： AMLとMDSをわける芽球割合のカットオフとしてWHO分類は20%を用いているが、このカットオフ値の意義が小児では不明であるとの理由からEWOGはカットオフを30%としてFAB分類で用いられていたRAEB-TをMDSに残している。本概要はAMLの診断概要との整合性を鑑みてカットオフを20%とした。
source: doc 01 02 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01481
label: Myelodysplastic syndrome @en
label: 骨髄異形成症候群
subclass of: こつずいいけいせいしょうこうぐん
alternative label: MDS

せいじゅくびーさいぼうりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 86
description: 正常リンパ組織の構成細胞に由来した悪性腫瘍が悪性リンパ腫であり、多くはリンパ節原発であるが、ときに縦隔や消化管・皮膚などのリンパ節以外の組織から発生することがある。病理組織学的にホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫にわかれ、本邦小児では後者が圧倒的に多い。
source: doc 01 03 018 01.pdf
label: Mature B-cell lymphoma @en
label: 成熟B細胞リンパ腫
subclass of: りんぱしゅ
alternative label: B-NHL

みぶんかだいさいぼうりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 90
description: 悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。未分化大細胞リンパ腫（ALCL）は、NHLに属し、免疫表現型は主として成熟T細胞型であるが、ヌル細胞型も見られる。全ての症例でCD30が陽性となる。90%以上の症例でALK遺伝子再構成陽性となる。WHO分類改定第4版では、ALK陽性と陰性でALCLの病型を区別して分類している。
source: doc 01 03 019 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01601
label: Anaplastic large cell lymphoma @en
label: 未分化大細胞リンパ腫
subclass of: りんぱしゅ
alternative label: ALCL

Bリンパ芽球性リンパ腫
type: Class
has notification number: 88
description: 悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。リンパ芽球性リンパ腫（LBL）はNHLに属し、Bリンパ芽球性リンパ腫（B-LBL）はterminal deoxynucleotidyl transferase（TdT）陽性で前駆B細胞型の表現型を有する。骨髄に浸潤がある場合、LBLと急性リンパ性白血病（ALL）の明確な区別は難しいが、従来、骨髄芽球が25%以上である場合をALLとし、25％未満をLBLとしている。WHO分類はLBLとALLを同じ病型に分類している。
source: doc 01 03 020 01.pdf
label: Precursor B lymphoblastic lymphoma @en
label: びーりんぱがきゅうせいりんぱしゅ
subclass of: りんぱしゅ

Tリンパ芽球性リンパ腫
type: Class
has notification number: 87
description: 悪性リンパ腫は、リンパ系細胞由来の悪性腫瘍で骨髄を除くリンパ組織・非リンパ組織に原発するものと定義され、ホジキンリンパ腫と非ホジンキンリンパ腫（NHL）に大別される。リンパ芽球性リンパ腫（LBL）はNHLに属し、Tリンパ芽球性リンパ腫（T-LBL）はterminal deoxynucleotidyl transferase（TdT）陽性でT細胞型の表現型を有する。骨髄に浸潤がある場合、LBLと急性リンパ性白血病（ALL）の明確な区別は難しいが、従来、骨髄芽球が25%以上である場合をALLとし、25％未満をLBLとしている。WHO分類はLBLとALLを同じ病型に分類している。LBLはALLとは対照的に、分子生物学的特徴はほとんど明らかになっていないが、小児T-LBLにおいては、6番染色体長腕のヘテロ接合性の喪失（6q LOH）が予後不良と関連し、NOTCH1遺伝子変異が予後良好と関連することが報告されている。
source: doc 01 03 021 01.pdf
label: Precursor T lymphoblastic lymphoma @en
label: てぃーりんぱがきゅうせいりんぱしゅ
subclass of: りんぱしゅ

ほじきんりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 89
description: ホジキンリンパ腫（Hodgkin lymphoma, HL）はリンパ節または他のリンパ性組織に原発するリンパ性悪性腫瘍であり、組織学的にReed-Sternberg細胞またはその変種を有するものとされる。臨床像、病理像の相違から結節性リンパ球優位型HL (nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma: NLPHL)と古典的classical (C) HL [混合型ホジキンリンパ腫（mixed cellularity: MCCHL）,結節性硬化型ホジキンリンパ腫（nodular sclerosis: NSCHL）, リンパ球豊富型ホジキンリンパ腫（lymphocyte-rich: LRCHL）, リンパ球減少型ホジキンリンパ腫（lymphocyte depletion: LDCHL）]に大別される1)。
source: doc 01 03 022 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00007
label: Hodgkin lymphoma @en
label: ホジキンリンパ腫
subclass of: りんぱしゅ
alternative label: HL @en
alternative label: Hodgkinリンパ腫

18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ
type: Class
has notification number: 91
description: 小児リンパ腫はホジキンリンパ腫 (HL)と非ホジキンリンパ腫 (NHL)に大別されるが、NHLのうち少数例ではあるが、成熟B細胞性リンパ腫，リンパ芽球性リンパ腫，未分化大細胞性リンパ腫以外のものが存在する。それら稀なリンパ腫は、すべてを合計しても小児リンパ腫の数%であるが、比較的よくみられるものとして成熟B細胞由来では、小児濾胞性リンパ腫 (FL)，原発性縦隔大細胞リンパ腫 (PMBCL)があり、その他成熟T細胞などを由来とするものは、末梢性T細胞性リンパ腫-非特定型 (PTCL-NOS)、節外性NK/T細胞性リンパ腫(ENKTL)、血管免疫芽球性T細胞リンパ腫、そして皮下脂肪織炎様T細胞性リンパ腫などが挙げられる。
source: doc 01 03 023 01.pdf
label: 18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫
label: Other malignant lymphomas @en
subclass of: りんぱしゅ

しょうにろほうせいりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 91
source: doc 01 03 023 01.pdf
label: Pediatric follicular lymphoma @en
label: 小児濾胞性リンパ腫
subclass of: 18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ
alternative label: FL
alternative label: PFL @en

せつがいせいえぬけー/てぃーさいぼうりんぱしゅ-はながた
type: Class
has notification number: 91
source: doc 01 03 023 01.pdf
label: Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type @en
label: 節外性NK/T細胞リンパ腫-鼻型
subclass of: 18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ
alternative label: ENKTL

まっしょうせいてぃーさいぼうりんぱしゅ-ひとくていがた
type: Class
has notification number: 91
source: doc 01 03 023 01.pdf
label: Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified @en
label: 末梢性T細胞リンパ腫-非特定型
subclass of: 18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ

けっかんめんえきがきゅうせいてぃーさいぼうりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 91
source: doc 01 03 023 01.pdf
label: Angioimmunoblastic T-cell lymphoma @en
label: 血管免疫芽球性T細胞リンパ腫
subclass of: 18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ

ひかしぼうしきえんようてぃーさいぼうりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 91
source: doc 01 03 023 01.pdf
label: Sucutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma @en
label: 皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫
subclass of: 18から22までにかかげるもののほか、りんぱしゅ

らんげるはんすさいぼうそしききゅうしょう
type: Class
has notification number: 46
description: 組織球症は、樹状細胞またはマクロファージに由来すると細胞増殖を特徴とする稀な疾患である。2016年にHistiocyte Societyから新たな分類が提唱され、１）Langerhans-related (L-Group)、2）Cutaneous and mucocutaneous (C-Group)、3）Malignant histiocytosis (M-Group)、4）Rosai-Dorfman disease、５）Hemophagocytic lymphohistiocytosis (H-Group)の5分類に大別された。L-Groupに含まれるランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は組織球症の中で最も頻度が高く、組織球症は１）LCHと２）非ランゲルハンス細胞組織球症（Non-LCH）に大別されることも多い [1]。
source: doc 01 04 024 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01512
label: Langerhans cell histiocytosis @en
label: ランゲルハンス細胞組織球症
subclass of: そしききゅうしょう
alternative label: LCH @en
alternative label: Langerhans細胞組織球症

けっきゅうどんしょくせいりんぱそしききゅうしょう
type: Class
has notification number: 45
description: 組織球が増殖する疾患の総称である。組織球は、抗原提示細胞である樹状細胞と抗原貪食細胞であるマクロファージに大別され、ともに骨髄起源の造血幹細胞に由来する。樹状細胞が増殖する疾患の代表としてLangerhans細胞組織球症（LCH）、マクロファージが増殖する疾患の代表として血球貪食性リンパ組織球症（HLH）がある。その他のまれな組織球症として、樹状細胞性腫瘍と非ランゲルハンス細胞組織球症があり、前者には、濾胞樹状細胞肉腫（Follicular dendritic cell sarcoma：FDCS)、指状嵌入樹状細胞肉腫（Interdigitating dendritic cell sarcoma：IDCS)、ランゲルハンス細胞肉腫（Langerhans cell sarcoma：LCS)が、後者には、若年性黄色肉芽腫（Juvenile xanthogranuloma：JXG)、エルドハイム・チェスター病（Erdheim-Chester disease：ECD)、ロサイ・ドルフマン病（Rosai-Dorfman disease：RDD、別名：塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症(Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)）が含まれる。
source: doc 01 04 025 01.pdf
label: Hemophagocytic lymphohistiocytosis @en
label: 血球貪食性リンパ組織球症
subclass of: そしききゅうしょう
alternative label: HLH
alternative label: Haemophagocytic lymphohistiocytosis @en

24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう
type: Class
has notification number: 47
description: 組織球が増殖する疾患の総称である。組織球は、抗原提示細胞である樹状細胞と抗原貪食細胞であるマクロファージに大別され、ともに骨髄起源の造血幹細胞に由来する。樹状細胞が増殖する疾患の代表としてLangerhans細胞組織球症（LCH）、マクロファージが増殖する疾患の代表として血球貪食性リンパ組織球症（HLH）がある。その他のまれな組織球症として、樹状細胞性腫瘍と非ランゲルハンス細胞組織球症があり、前者には、濾胞樹状細胞肉腫（Follicular dendritic cell sarcoma：FDCS)、指状嵌入樹状細胞肉腫（Interdigitating dendritic cell sarcoma：IDCS)、ランゲルハンス細胞肉腫（Langerhans cell sarcoma：LCS)が、後者には、若年性黄色肉芽腫（Juvenile xanthogranuloma：JXG)、エルドハイム・チェスター病（Erdheim-Chester disease：ECD)、ロサイ・ドルフマン病（Rosai-Dorfman disease：RDD、別名：塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症(Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)）が含まれる。
source: doc 01 04 026 01.pdf
label: 24及び25に掲げるもののほか、組織球症
label: Other histiocytosis @en
subclass of: そしききゅうしょう

ろほうじゅじょうさいぼうにくしゅ
type: Class
has notification number: 47
source: doc 01 04 026 01.pdf
label: Follicular dendritic cell sarcoma @en
label: 濾胞樹状細胞肉腫
subclass of: 24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう

しじょうかんにゅうじゅじょうさいぼうにくしゅ
type: Class
has notification number: 47
source: doc 01 04 026 01.pdf
label: Interdigitating dendritic cell sarcoma @en
label: 指状嵌入樹状細胞肉腫
subclass of: 24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう

らんげるはんすさいぼうにくしゅ
type: Class
has notification number: 47
source: doc 01 04 026 01.pdf
label: Langerhans cell sarcoma @en
label: ランゲルハンス細胞肉腫
subclass of: 24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう

じゃくねんせいおうしょくにくげしゅ
type: Class
has notification number: 47
source: doc 01 04 026 01.pdf
label: Juvenile xanthogranuloma @en
label: 若年性黄色肉芽腫
subclass of: 24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう

えるどはいむ・ちぇすたーびょう
type: Class
has notification number: 47
source: doc 01 04 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02425
label: Erdheim-Chester disease @en
label: エルドハイム・チェスター病
subclass of: 24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう

ろさい・どるふまんびょう
type: Class
has notification number: 47
source: doc 01 04 026 01.pdf
label: Rosai-Dorfman disease @en
label: ロサイ・ドルフマン病
subclass of: 24および25にかかげるもののほか、そしききゅうしょう
alternative label: RDD @en
alternative label: Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy @en
alternative label: 塊状リンパ腺症を伴う洞組織球増多症 | Rosai-Dorfman病

しんけいがしゅ
type: Class
has notification number: 20
description: 神経芽腫は神経堤（neural crest）由来の交感神経系の組織である副腎髄質や交感神経幹から発生し、カテコラミンやその代謝産物を産生する。このため、腫瘍マーカーとして尿中VMA/HVAがしばしば高値を示す。自然退縮する予後良好例から、強力な集学的治療を行っても生存率30～40%の難治例まで様々な症例が存在する。
source: doc 01 05 027 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00043
label: Neuroblastoma @en
label: 神経芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

しんけいせつがしゅ
type: Class
has notification number: 21
description: 神経節芽腫は神経芽腫神経堤（neural crest）由来の交感神経系の組織である副腎髄質や交感神経幹から発生し、カテコラミンやその代謝産物を産生する。このため、腫瘍マーカーとして尿中 VMA / HVA がしばしば高値を示す。自然退縮する予後良好例から、強力な集学的治療を行っても生存率 30 ～ 40 % の難治例まで様々な症例が存在する。
source: doc 01 05 028 01.pdf
label: Ganglioneuroblastoma @en
label: 神経節芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

もうまくがさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 40
description: 網膜芽細胞腫は、胎児性神経網膜由来の悪性腫瘍である。腫瘍が片眼のみに発症する片側性（unilateral）と両眼に発症する両眼性（bilateral）がある。眼球に腫瘍を単数認める単巣性(unifocal)、多数同時に認める多巣性(multifocal)の場合がある。遺伝子異常の様式により、遺伝性(hereditary)、非遺伝性(non-hereditary)に分類される。網膜芽細胞腫は、13番染色体の長腕のバンド14(13q14)に存在する網膜芽細胞腫遺伝子(RB1遺伝子)の異常により生じることが明らかにされている。RB１遺伝子は、がん抑制遺伝子の概念を確立した遺伝子であり、細胞周期の制御をはじめ、細胞の分裂増殖に重要な役割を担っている。2対の遺伝子の双方に異常がおこり、その機能が欠失して発症にいたる（Knudsonの２ヒット説）。遺伝性例では、RB１遺伝子異常が、受精時に胚細胞レベルでおこっており（germ line mutation生殖細胞系列変異）、全身のあらゆる細胞に遺伝子異常をもち、後に二次がんを発症するリスクが高い。非遺伝性例では、受精後に体細胞レベルで遺伝子異常をおこし（somatic mutation 体細胞変異）発症にいたると考えられ、二次がんの発症は一般人と変わりない。
source: doc 01 05 029 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01513
label: Retinoblastoma @en
label: 網膜芽細胞腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

うぃるむすしゅよう／じんがしゅ
type: Class
has notification number: 5
description: 小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。
source: doc 01 05 030 01.pdf
label: Wilms tumour @en
label: ウィルムス腫瘍／腎芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
alternative label: Nephroblastoma @en
alternative label: Wilms腫瘍
alternative label: 腎芽腫

じんめいさいぼうにくしゅ
type: Class
has notification number: 23
description: 小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。
source: doc 01 05 031 01.pdf
label: Clear cell sarcoma of the kidney @en
label: 腎明細胞肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

じんさいぼうがん
type: Class
has notification number: 22
description: 小児の腎原発悪性腫瘍で最も多いのは腎芽腫（Wilms腫瘍）で75％を占める。小児悪性固形腫瘍では神経芽腫瘍に次いで発生頻度が高く、本邦では日本小児外科学会悪性腫瘍委員会の集計にて毎年約50例が登録されており年間発生頻度は約100例と推察される。他の固形腫瘍と同様、多施設共同研究による集学的治療の進歩により、治療成績は向上し、腎芽腫全体の治療成績は5年生存率で90％近くまで向上しているが、anaplasiaを有する腎芽腫や腎ラブドイド腫瘍(Rhabdoid tumor of the kidney, RTK)、腎明細胞肉腫（Clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）など、いわゆる悪性の組織型（unfavorable histology; UH）に属するものの中には極めて予後不良の症例もある。従って、治療を行うにあたっては、病理診断が非常に重要な一を占める。腎芽腫の約５％が両側性に発生するが、両側性腫瘍ではいかに腎機能を温存して治癒せしめるかが問題となる。
source: doc 01 05 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00021
label: Renal cell carcinoma @en
label: 腎細胞癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

かんがしゅ
type: Class
has notification number: 9
description: 本疾患は小児の肝にできる原発性悪性腫瘍と定義され、肝の腫瘍性病変の中で３割弱を占める過誤腫、血管腫、血管内皮腫、奇形腫などの良性腫瘍や、また、肝悪性腫瘍の中でも転移性腫瘍は本疾患には含めない。原発性のものは上皮性の小児肝がんと非上皮性腫瘍に分かれ、その9割以上は上皮性の小児肝がんである。上皮性の小児肝がんは小児悪性固形腫瘍の3~4％を占め、その8割以上は小児特有の肝芽腫で、一部が肝細胞癌（成人型肝癌）で、稀な腫瘍として肝内胆管癌がある。非上皮性肝悪性腫瘍としては、血管内皮腫、血管肉腫、未分化肉腫、横紋筋肉腫、悪性ラブドイド腫瘍、悪性リンパ腫などがあるがいづれも稀な腫瘍である。
source: doc 01 05 033 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02302
label: Hepatoblastoma @en
label: 肝芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

かんさいぼうがん
type: Class
has notification number: 10
description: 本疾患は小児の肝にできる原発性悪性腫瘍と定義され、肝の腫瘍性病変の中で３割弱を占める過誤腫、血管腫、血管内皮腫、奇形腫などの良性腫瘍や、また、肝悪性腫瘍の中でも転移性腫瘍は本疾患には含めない。原発性のものは上皮性の小児肝がんと非上皮性腫瘍に分かれ、その9割以上は上皮性の小児肝がんである。上皮性の小児肝がんは小児悪性固形腫瘍の3~4％を占め、その8割以上は小児特有の肝芽腫で、一部が肝細胞癌（成人型肝癌）で、稀な腫瘍として肝内胆管癌がある。非上皮性肝悪性腫瘍としては、血管内皮腫、血管肉腫、未分化肉腫、横紋筋肉腫、悪性ラブドイド腫瘍、悪性リンパ腫などがあるがいづれも稀な腫瘍である。
source: doc 01 05 034 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00048
label: Hepatocellular carcinoma @en
label: 肝細胞癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

こつにくしゅ
type: Class
has notification number: 15
description: 骨肉腫（osteosarcoma）は，組織学的に腫瘍性の類骨・骨を形成する悪性腫瘍と定義される．通常型骨肉腫が最も一般的であるが，頻度の低い亜型として血管拡張型骨肉腫，小細胞型骨肉腫，低悪性度中心性骨肉腫，放射線照射後やPaget病に続発する二次性骨肉腫がある．通常型骨肉腫は組織学的にosteoblastic type，chondroblastic type，fibroblastic typeに分類される．
source: doc 01 05 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00036
label: Osteosarcoma @en
label: 骨肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

こつなんこつしゅしょう
type: Class
has notification number: 14
description: 骨軟骨腫（osteochondroma）とは長管骨の成長軟骨周囲に発生する軟骨性の良性骨腫瘍であり，骨の外側に向かって隆起性に発育することから外骨腫（exostosis）とも呼ばれる．異所性に成長軟骨様軟骨細胞集団が発生し，成長に伴って成長軟骨と同様に軟骨増殖と軟骨内骨化が起きるため，その先端に軟骨帽とよばれる軟骨組織を有する骨性隆起性病変が生じる．典型的な単純X線像は長管骨骨端周囲の骨との連続性を有する有茎性または広基性の骨性隆起性病変である．軟骨帽は単純X線では同定できないが，石灰化により確認できることもある．骨軟骨腫は単発性，多発性がある．単発性は通常孤発性であり，多発性は90%が常染色体優性遺伝である．家族性に発生する多発性骨軟骨腫を先天性多発性外骨腫（hereditary multiple exostosis: HME）と呼ぶ．
source: doc 01 05 036 01.pdf
label: Osteochondromatosis @en
label: 骨軟骨腫症
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

なんこつにくしゅ
type: Class
has notification number: 32
description: 軟骨肉腫（chondrosarcoma）は，組織学的に腫瘍性の軟骨形成を伴うが，腫瘍性の類骨・骨形成を伴わない悪性骨腫瘍と定義される（腫瘍性の軟骨形成と類骨・骨形成を示すものは骨肉腫に分類される）．通常型軟骨肉腫が最も一般的であるが，頻度の低い亜型として脱分化型軟骨肉腫，間葉型軟骨肉腫，淡明細胞型軟骨肉腫がある．通常型軟骨肉腫は細胞密度や核異型，骨梁への浸潤などの所見から低悪性度のgrade 1，高悪性度のgrade 2，grade 3に分類される．通常型軟骨肉腫には，原発性軟骨肉腫と多発性骨軟骨腫や多発性内軟骨腫などの先行病変から発生する二次性軟骨肉腫がある．
source: doc 01 05 037 01.pdf
label: Chondrosarcoma @en
label: 軟骨肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

なんこつがさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 31
description: 軟骨芽細胞腫（chondroblastoma）は，小児の長管骨骨端部に好発する軟骨形成性の良性骨腫瘍である．組織学的には破骨細胞型多核巨細胞と円形または多角形の軟骨芽細胞様細胞で構成される細胞密度の高い比較的未分化な組織を特徴とし，石灰化巣を伴った軟骨性の間質を伴う腫瘍と定義される．
source: doc 01 05 038 01.pdf
label: Chondroblastoma @en
label: 軟骨芽細胞腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

あくせいこつきょさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 3
description: 骨巨細胞腫（giant cell tumor of bone：GCT of bone）は類円形の単核腫瘍細胞と散在する大型の破骨細胞様巨細胞からなる腫瘍と定義される．まれに骨巨細胞腫内に高悪性度肉腫が併存したり（一次性），以前典型的な骨巨細胞腫が存在した部位に高悪性度肉腫が発生する（二次性）ことがあり，悪性骨巨細胞腫と呼ばれる．悪性骨巨細胞腫の大部分は二次性であり，その多くは放射線治療後に発生したものである．2013年版のWHO分類では両者は“Malignancy in GCT”と総称された．
source: doc 01 05 039 01.pdf
label: Malignancy in giant cell tumour of bone @en
label: 悪性骨巨細胞腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

ゆーいんぐにくしゅ
type: Class
has notification number: 41
description: Ewing肉腫 (Ewing Sarcoma)は、主に小児から若年成人に多く発症する骨軟部肉腫である。1921年、James Ewingにより、骨肉腫とは病理学的に明らかに異なる骨原発の小円形細胞腫瘍として報告された。この骨原発ユーイング肉腫と、骨外ユーイング肉腫、末梢性原始神経外胚葉性腫瘍(peripheral primitive neuroectodermal tumor; pPNET)、胸壁アスキン腫瘍(Askin tumor)は、後に病理学的、分子生物学的特徴が一致した疾患である事が明らかとなり、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing sarcoma family of tumors, ESFT)と称される。ESFTは、FET遺伝子ファミリー（TLS/FUS, EWS(EWSR1), TAF15など）とETS遺伝子ファミリー（FLI1, ERG, ETV1など）が融合したキメラ遺伝子をもち、その内訳はEWS-FLI1 (85%)、EWS-ERG (10%)、EWS-ETV1(<1%)、EWS-FEV(<1%)、その他となっている。診断は、病理学的診断に加え分子生物学的診断を行うことでより確実となる。病期は、限局例と転移例に分類され、予後も明らかに異なっている。治療法は、化学療法の進歩とともに治療成績の改善を認めており、外科治療、放射線治療と組み合わせた集学的治療が行われている。
source: doc 01 05 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00035
label: Ewing's sarcoma @en
label: ユーイング肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
alternative label: Ewing sarcoma @en
alternative label: Ewing肉腫

みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（まっしょうせいのものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 36
description: Ewing肉腫 (Ewing's Sarcoma)は、小児期から青年期に最も多く発症する肉腫で、1921年Ewingにより病理学的に小円形腫瘍細胞として骨の古典的ユーイング肉腫として報告されている。この古典的ユーイング肉腫と末梢性神経外胚葉性腫瘍(peripheral primitive neuroectodermal tumor, PNET)、胸壁アスキン腫瘍(Askin tumor)は、分子生物学的研究により間葉系幹細胞から発生する同一の遺伝子変異、EWS-FLI-1 (85%)、EWS-ERG (10%)、EWS-ETV1、EWS-EIAF、EWS-FEVなどのキメラ遺伝子を有する疾患である事が明らかとなり、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing's sarcoma family of tumors, ESFT)と呼ばれている。診断は、病理学的診断に加え分子生物学的診断を行うことでより確実となる。病期は、限局例と転移例に分類され、予後も明らかに異なっている。治療法は、化学療法の進歩とともに治療成績の改善を認めており、外科治療、放射線治療と組み合わせた集学的治療が行われている。
source: doc 01 05 041 01.pdf
label: Primitive neuroectodermal tumors @en
label: 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

まっしょうせいみぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう
type: Class
has notification number: 36
source: doc 01 05 041 01.pdf
label: Peripheral primitive neuroectodermal tumors @en
label: 末梢性未分化神経外胚葉性腫瘍
subclass of: みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（まっしょうせいのものにかぎる。）

おうもんきんにくしゅ
type: Class
has notification number: 6
description: 将来骨格筋を形成する、あるいは、悪性転化後に骨格筋分化能を発現した胎児の中胚葉または間葉組織に由来する、骨格筋の形質を有する悪性腫瘍である。
source: doc 01 05 042 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00037
label: Rhabdomyosarcoma @en
label: 横紋筋肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

あくせいらぶどいどしゅよう
type: Class
has notification number: 4
description: 本疾患は主に腎、肝、軟部組織、中枢神経など体のあらゆる部位に発生する腫瘍である。中枢神経と腎など複数に同時に発症することもある。腫瘍の発生母地といった病態については解明されていない。1978年にBeckwithらによって、小児腎腫瘍の中で予後不良型として報告されmalignant rhabdoid tumor of the kidneyと命名された。その後、日本では悪性横紋筋肉腫様腫瘍と呼ばれていたが、最近では悪性ラブドイド腫瘍とされる。組織学的には、類円形の腫大した核と細胞質に好酸性細胞質封入体を有する円形の ラブドイド細胞が特徴で、好酸性封入体は直径 10nm の中間径フィラメントのからなっている。1982年にGonzalez-Crussiらによって肝や軟部組織など腎外の組織から発生した症例が報告され、ついで1987年にBiggsらによって中枢神経の悪性ラブドイド腫瘍が、Atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) として報告され、1993年にRorkeらによってAT/RTは疾患概念が確立された。1998年にVersteegeらが悪性ラブドイド腫瘍において22q11.23上に存在するhSNF5/INI-1遺伝子の変異を報告し、その後のsnf5/ini1ノックアウトマウスにおいてマウスラブドイド腫瘍の発生が報告され、hSNF5/INI-1遺伝子は癌抑制遺伝子とされ、この遺伝子の欠失・変異が悪性ラブドイド腫瘍の発症に関与していると考えられている。さらに、hSNF5/INI-1遺伝子の異常は腫瘍のみならず、約30％程度の症例でgermlineでの変異が報告され、その一部に家族性の発症を認めることが報告されている。
source: doc 01 05 043 01.pdf
label: Malignant rhabdoid tumour @en
label: 悪性ラブドイド腫瘍
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

みぶんかにくしゅ
type: Class
has notification number: 37
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 044 01.pdf
label: Undifferentiated sarcoma @en
label: 未分化肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

せんいけいせいせいしょうえんけいさいぼうしゅよう
type: Class
has notification number: 26
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 045 01.pdf
label: Desmoplastic small round cell tumors @en
label: 線維形成性小円形細胞腫瘍
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
alternative label: DSRCT @en

せんいにくしゅ
type: Class
has notification number: 27
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 046 01.pdf
label: Fibrosarcoma @en
label: 線維肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

かつまくにくしゅ
type: Class
has notification number: 8
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00050
label: Synovial sarcoma @en
label: 滑膜肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

めいさいぼうにくしゅ
type: Class
has notification number: 39
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 048 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00052
label: Clear cell sarcoma @en
label: 明細胞肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

ほうそうじょうなんぶにくしゅ
type: Class
has notification number: 35
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 049 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00051
label: Alveolar soft part sarcoma @en
label: 胞巣状軟部肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

へいかつきんにくしゅ
type: Class
has notification number: 34
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 050 01.pdf
label: Leiomyosarcoma @en
label: 平滑筋肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

しぼうにくしゅ
type: Class
has notification number: 17
description: 体の軟部組織から生じる、横紋筋肉腫を除く腫瘍の一群を指す。間葉系細胞から発生すると考えられる。
source: doc 01 05 051 01.pdf
label: Liposarcoma @en
label: 脂肪肉腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

みぶんかはいさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 38
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 052 01.pdf
label: Dysgerminoma @en
label: 未分化胚細胞腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

たいじせいがん
type: Class
has notification number: 28
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 053 01.pdf
label: Embryonal carcinoma @en
label: 胎児性癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

たたいがしゅ
type: Class
has notification number: 30
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 054 01.pdf
label: Polyembryoma @en
label: 多胎芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

らんおうのうしゅ
type: Class
has notification number: 42
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 055 01.pdf
label: Yolk sac tumour @en
label: 卵黄嚢腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
alternative label: 卵黄嚢腫瘍

じゅうもうがん
type: Class
has notification number: 18
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 056 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00028
label: Choriocarcinoma @en
label: 絨毛癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

こんごうせいはいさいぼうしゅよう
type: Class
has notification number: 16
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 057 01.pdf
label: Mixed germ cell tumour @en
label: 混合性胚細胞腫瘍
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

せいさくかんしつせいしゅよう
type: Class
has notification number: 25
description: 原始胚細胞（原始生殖細胞, primordial germ cell）が胎生期に出現し、成熟した胚細胞（配偶子）になるまでの時期に発生した腫瘍の総称で、多くの種類の腫瘍を含み、胚細胞腫瘍群と称されるべきものである。性腺以外からも発生し、仙尾部、縦隔、後腹膜、頭蓋内からの発生頻度が高い。性腺以外から発生した腫瘍は迷入遺残した原始胚細胞が母地であると理解されている。また原始胚細胞が成熟した配偶子へ発達するには生殖隆起由来の間質系細胞（sex cord/stromal cells）が必須とされている。 組織学的分類は以下のようになっている。未分化胚細胞腫／胚細胞腫／セミノーマの一群は病理学的には同じであるが発生部位により診断名が異なる。その他、胎児性癌、多胎芽癌、卵黄嚢腫瘍、絨毛癌、奇形腫（成熟型、未熟型）らが単一組織型であり、それらが2種類以上の組み合わせからなる複合組織型を混合性胚細胞腫瘍と称する。胚細胞関連腫瘍としては性索間質性腫瘍（顆粒膜細胞腫、莢膜細胞腫、ライディク細胞腫、セルトリ細胞腫、混合型または分類不能型）がある。 良性の成熟型奇形腫や一部の性索間質性腫瘍から、未熟成分の多少や発症年齢により悪性度の異なる未熟奇形腫や、悪性の腫瘍まで組織型によりさまざまな生物学的特徴を示す。
source: doc 01 05 058 01.pdf
label: Sex-cord stromal tumour @en
label: 性索間質性腫瘍
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

ふくじんひしつがん
type: Class
has notification number: 33
description: 副腎皮質に発生する稀な悪性腫瘍である。
source: doc 01 05 059 01.pdf
label: Adrenocortical carcinoma @en
label: 副腎皮質癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

こうじょうせんがん
type: Class
has notification number: 13
description: 甲状腺部に発生する上皮性悪性腫瘍で、様々な組織型を含んでいる。
source: doc 01 05 060 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00032
label: Thyroid cancer @en
label: 甲状腺癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

じょういんとうがん
type: Class
has notification number: 19
description: おおよそ硬口蓋と軟口蓋の接合部の高さから頭蓋底までの上咽頭に発生する癌腫を指す。
source: doc 01 05 061 01.pdf
label: Epipharyngeal carcinoma @en
label: 上咽頭癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

だえきせんがん
type: Class
has notification number: 29
description: 大唾液腺（耳下腺、顎下腺、舌下腺）に発生する癌腫をさす。
source: doc 01 05 062 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01508
label: Salivary grand carcinoma @en
label: 唾液腺癌
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

あくせいこくしょくしゅ
type: Class
has notification number: 2
description: メラノサイト由来の悪性腫瘍である。
source: doc 01 05 063 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00038
label: Malignant melanoma @en
label: 悪性黒色腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

かっしょくさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 7
description: 副腎髄質のクロム親和性細胞から生じた腫瘍。傍神経節から生じたものは特に傍神経節腫（パラガングリオーマ）と呼ばれる。臨床的にも検査データ上もカテコラミン過剰産生を伴う機能性のものと、そうではない非機能性のものとがある。また、傍神経節腫では、交感神経由来と副交感神経由来のものがある。
source: doc 01 05 064 01.pdf
label: Pheochromocytoma @en
label: 褐色細胞腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

あくせいきょうせんしゅ
type: Class
has notification number: 1
description: 胸腺上皮由来の悪性腫瘍で種々の組織型を含んでいる概念である。病理学的には、腫瘍性上皮細胞に高度の異型が見られないものを胸腺腫、腫瘍性上皮細胞が明らかな異型を示すものを胸腺癌という。また、胸腺腫の中にも周囲組織へ浸潤し遠隔転移をきたす可能性のあるものが含まれている。
source: doc 01 05 065 01.pdf
label: Malignant thymoma @en
label: 悪性胸腺腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

きょうまくはいがしゅ
type: Class
has notification number: 12
description: 乳幼児期の肺や稀には壁側胸膜に発生する胎児性悪性腫瘍。
source: doc 01 05 066 01.pdf
label: Pleuropulmonaryblastoma @en
label: 胸膜肺芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）
alternative label: Pleuropulmonary blastoma @en

きかんししゅよう
type: Class
has notification number: 11
description: 気管支に発生する腫瘍で、種々の組織型を含んだ概念である。
source: doc 01 05 067 01.pdf
label: Bronchial tumour @en
label: 気管支腫瘍
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

すいがしゅ
type: Class
has notification number: 24
description: 発生初期の膵組織に類似し、小児期に好発する分化方向不明な上皮性膵腫瘍である。
source: doc 01 05 068 01.pdf
label: Pancreatoblastoma @en
label: 膵芽腫
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

27から68までにかかげるもののほか、こけいしゅよう
type: Class
has notification number: 43
description: 前述された以外の固形腫瘍。
source: doc 01 05 069 01.pdf
label: 27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍
label: Other solid tumours @en
subclass of: こけいしゅよう（ちゅうすうしんけいけいしゅようをのぞく。）

もうようさいぼうせいせいさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 68
description: 神経膠腫（グリオーマ）は脳・脊髄の神経膠（グリア）細胞から発生し、WHOの脳腫瘍分類で低悪性度（悪性度Ⅰ・Ⅱ）と高悪性度（悪性度Ⅲ・Ⅳ）に分けられる。グリア細胞のうち星細胞から発生するグリオーマが星細胞腫であり、毛様細胞性星細胞腫はそのうち最も悪性度は低く、WHO分類グレードⅠに相当する。比較的境界明瞭で、増大は緩徐、しばしば嚢胞を伴って、小児や若年成人に発生する。腫瘍細胞は卵円形の核を有して長く伸び、毛に似た外観を呈する。
source: doc 01 06 070 01.pdf
label: Pilocytic astrocytoma @en
label: 毛様細胞性星細胞腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

びまんせいせいさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 64
description: 神経膠腫（グリオーマ）は脳・脊髄の神経膠（グリア）細胞から発生し、WHOの脳腫瘍分類で低悪性度（悪性度Ⅰ・Ⅱ）と高悪性度（悪性度Ⅲ・Ⅳ）に分けられる。グリア細胞のうち星細胞から発生するグリオーマが星細胞腫であり、そのうちびまん性星細胞腫はWHO分類悪性度Ⅱに相当する。典型的には若年成人に多く、増大は緩徐である。中枢神経のどの部分にも発生しうるが、テント上のことが多い。退形成性星細胞腫や膠芽腫といった高悪性度グリオーマに転化することがある。
source: doc 01 06 071 01.pdf
label: Diffuse astrocytoma @en
label: びまん性星細胞腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

たいけいせいせいせいさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 63
description: グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。例えば、星細胞を起源とする星細胞腫は、小児のグリオーマで最も多く診断されるタイプである。脳腫瘍のWHO分類に従うと、グリオーマはさらに低悪性度（WHOグレードIおよびII）と高悪性度（WHOグレードIIIおよびIV）の腫瘍に分類される。 退形成性星細胞腫は、退行形成所見と増殖能の亢進を示す星細胞腫であり、脳内にびまん性に浸潤するWHOグレードIIIの高悪性度星細胞腫である。膠芽腫へと進展する傾向がある。病理組織学的検査では、腫瘍細胞の密度、核の多形成。クロマチン量、核細胞質比などが高く、核分裂像も認められるが、壊死巣は認めない。多くの腫瘍細胞でGFAP（glial fibrillary acidic protein）の免疫染色が陽性である。
source: doc 01 06 072 01.pdf
label: Anaplastic astrocytoma @en
label: 退形成性星細胞腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

こうがしゅ
type: Class
has notification number: 52
description: グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。例えば、星細胞を起源とする星細胞腫は、小児のグリオーマで最も多く診断されるタイプである。脳腫瘍のWHO分類に従うと、グリオーマはさらに低悪性度（WHOグレードIおよびII）と高悪性度（WHOグレードIIIおよびIV）の腫瘍に分類される。 膠芽腫は著明な退形成と高い増殖活性を示す膠腫で、脳実質内に浸潤性破壊性に増殖するWHOグレードIVの高悪性度星細胞腫である。病理組織学的検査では、腫瘍細胞の密度が高く、構成細胞は多種多様の形態を示す。核分裂像、壊死巣を認める。多くの腫瘍細胞でGFAP（glial fibrillary acidic protein）の免疫染色が陽性である。
source: doc 01 06 073 01.pdf
label: Glioblastoma @en
label: 膠芽腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

じょういしゅ
type: Class
has notification number: 53
description: 上衣腫は脳室、脊髄中心部の表面を覆っている上衣細胞から発生する。テント上とテント下では病理学的には同じ上衣腫であっても分子生物学的には異なる。病理所見では類円形核と境界の不明瞭な弱好酸性の細胞質を有する細胞がびまん性に増殖し、血管周囲性偽ロゼットや上衣ロゼットを形成するのが特徴的な所見である。退形成性を認める場合は退形成性上衣腫であり、上衣腫はWHO グレード IIであるのに対し、グレード IIIに該当する。
source: doc 01 06 074 01.pdf
label: Ependymoma @en
label: 上衣腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

ぼうとっきしんけいこうしゅ
type: Class
has notification number: 65
description: グリオーマは、脳および脊髄にみられるグリア細胞から発生する。グリオーマは、臨床病理学的および組織学的サブタイプに従って命名される。乏突起膠細胞由来の乏突起膠細胞系腫瘍は、小児の脳腫瘍では極めてまれなサブタイプである。病理組織学的検査では、乏突起膠細胞に類似した中心性の類円形核と淡明な細胞質を持ち、細胞の輪郭が明確な腫瘍細胞が均一に分布し、細胞密度はやや高い。脳腫瘍のWHO分類に従うと、乏突起膠細胞系腫瘍はさらに悪性度の異なる乏突起神経膠腫（WHOグレードII）と乏退形成性突起神経膠腫（WHOグレードIII）に分類される。
source: doc 01 06 075 01.pdf
label: Oligodendroglioma @en
label: 乏突起神経膠腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう
alternative label: 乏突起膠腫

ずいがしゅ
type: Class
has notification number: 58
description: 中枢神経系胚芽腫に分類される脳腫瘍の一つである。後頭蓋窩に発生し未分化な小型細胞からなるが、起源細胞には諸説ある。脳脊髄液を介して髄腔内に播種しやすく、初発時患者の15−40％に髄腔内播種が見られる。 WHO分類によると、次の5つの組織型がある。古典的髄芽腫、退形成性髄芽腫、大細胞型髄芽腫、線維形成性／結節性髄芽腫、広範な小結節形成を伴う髄芽腫。
source: doc 01 06 076 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01667
label: Medulloblastoma @en
label: 髄芽腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

ずがいいんとうしゅ
type: Class
has notification number: 60
description: トルコ鞍上部に発生し嚢胞形成を伴う上皮性の良性腫瘍（WHOグレードＩ）である。ラトケ嚢胞由来とされ、組織学的にエナメル上皮腫型と乳頭型に分類でき、乳頭型は小児には少ない。
source: doc 01 06 077 01.pdf
label: Craniopharyngioma @en
label: 頭蓋咽頭腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

しょうかたいしゅ
type: Class
has notification number: 54
description: 松果体細胞に類似した細胞からなる腫瘍で、松果体細胞ロゼットを伴うものと大小の神経細胞が混在する多形成を示すものがある。生物学的に良性の腫瘍（WHOグレードＩ）である。松果体から発生する未熟な悪性の腫瘍は松果体芽腫で、小型の未分化な細胞の充実性増殖からなり、周囲への浸潤、髄液播種をきたしやすく、WHOグレードIVと悪性度が高い。
source: doc 01 06 078 01.pdf
label: Pineocytoma @en
label: 松果体腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

みゃくらくそうにゅうとうしゅ
type: Class
has notification number: 67
description: 脈絡叢上皮に類似した細胞が乳頭状構造を作る脳室内腫瘍である。脈絡叢乳頭腫は生物学的に良性でWHO グレードIである。異型脈絡叢乳頭腫は核分裂活性が亢進した脈絡叢腫瘍でありWHOグレードIIで、脈絡叢癌は明らかな退形成所見を示す脈絡叢腫瘍でWHOグレードIIIと悪性度が増す。
source: doc 01 06 079 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01007
label: Choroid plexus papilloma @en
label: 脈絡叢乳頭腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

ずいまくしゅ
type: Class
has notification number: 59
description: 髄膜被細胞（くも膜細胞）から発生する境界明瞭な腫瘍で、硬膜の内面に固着し髄外性に発育する。渦巻き構造や石灰化を特徴とするが、多様な組織亜型がある。病理組織学的には良性である（WHOグレードI）が、異形性を示す例（WHO グレード II、III）では再発しやすい。
source: doc 01 06 080 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01556
label: Meningioma @en
label: 髄膜腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

かすいたいせんしゅ
type: Class
has notification number: 50
description: 下垂体前葉の実質細胞から構成される良性腫瘍（WHO グレードI）で、産生ホルモンの種類によって細分類される。直径10mmより大きいものを巨大腫瘍とし、10mm以下でトルコ鞍内に限局するものを微小腺腫とする。
source: doc 01 06 081 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01102
label: Pituitary adenoma @en
label: 下垂体腺腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

しんけいせつこうしゅ
type: Class
has notification number: 56
description: 腫瘍性格を持つ大型の神経細胞とグリア細胞からなる腫瘍で、生物学的には良性の腫瘍（WHOグレードＩ）である。
source: doc 01 06 082 01.pdf
label: Ganglioglioma @en
label: 神経節膠腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

しんけいせつしゅ
type: Class
has notification number: 57
description: 最近では神経節細胞腫と呼ばれている。よく成熟分化した大型の腫瘍性細胞からなり、徐々に発育する良性の腫瘍（WHOグレードI）である。
source: doc 01 06 083 01.pdf
label: Gangliocytoma @en
label: 神経節腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう
alternative label: 神経節細胞腫

せきさくしゅ
type: Class
has notification number: 62
description: 胎児期の脊索に由来する腫瘍で、粘液状基質が豊富で空胞状細胞が策状配列を呈し、腫瘍周囲の局所を破壊性に発育する特徴を持つ。
source: doc 01 06 084 01.pdf
label: Chordoma @en
label: 脊索腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（ちゅうすうせいのものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 66
description: 中枢神経系胚芽腫に分類される脳腫瘍の一つである。テント上に発生し、未熟な神経外胚葉性細胞からなる組織学的に悪性の腫瘍である。脳脊髄液を介して髄腔内に播種しやすく非常に悪性度が高い。
source: doc 01 06 085 01.pdf
label: Primitive neuroectodermal tumour of the central nervous system @en
label: 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう
alternative label: Central nervous system primitive neuroectodermal tumor @en
alternative label: 中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍

obsolete 中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍
type: Class
label: obsolete Primitive neuroectodermal tumour of the central nervous system @en
label: ちゅうすうしんけいけいげんししんけいがいはいようせいしゅよう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

いけいきけいしゅよう／らぶどいどしゅよう
type: Class
has notification number: 49
description: 非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍(AT/RT)は中枢神経系に発生する極めて悪性度の高い腫瘍である。1987年に中枢神経系の悪性ラブドイド腫瘍として初めて報告され、1993年に疾患概念が確立、2000年から正式にWHO分類に取り入れられた新しい腫瘍である。WHO分類ではGrade IVの胎児性腫瘍に分類されており、従来は髄芽腫や上衣腫、脈絡叢癌などとして診断・治療されていたと考えられる。免疫組織染色で腫瘍細胞がINI-1陰性となるのが特徴である。
source: doc 01 06 086 01.pdf
label: Atypical teratoid, rhabdoid tumour @en
label: 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう
alternative label: AT/RT
alternative label: 非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍

あくせいしんけいしょうしゅ
type: Class
has notification number: 48
description: 最近では悪性末梢神経鞘腫瘍と言われている。頭蓋内や脊椎管内の末梢神経（脳神経や脊髄神経根）から発生し、組織学的には核分裂像も見られる悪性の腫瘍である。
source: doc 01 06 087 01.pdf
label: Malignant neurinoma @en
label: 悪性神経鞘腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう
alternative label: 悪性末梢神経鞘腫瘍

しんけいしょうしゅ
type: Class
has notification number: 55
description: 分化したシュワン細胞から構成され、生物学的には良性腫瘍（WHOグレードI）である。中枢神経系腫瘍としては頭蓋内や脊柱管内の末梢神経（脳神経や脊髄神経根）から発生する。末梢神経に連続する境界明瞭で被膜に覆われた腫瘤を形成し、核の棚状配列や細胞の粗密配列を特徴とする。
source: doc 01 06 088 01.pdf
label: Neurinoma @en
label: 神経鞘腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

きけいしゅ
type: Class
has notification number: 51
description: 奇形腫は、頭蓋内胚細胞腫瘍（germ cell tumor）の１種であり、2007年のWHO病理分類では、さらに① 成熟奇形腫（mature teratoma）② 未成熟奇形腫(immature teratoma)③ 悪性転化を伴う奇形腫（teratoma with malignant transformation）に分類される。三胚葉の成分から構成される腫瘍であるが、それぞれの成分がすべて成熟分化しているものは成熟奇形腫、全体または一部が未熟な形態を示すものは未成熟奇形腫、成熟奇形腫の一部が悪性の組織像を呈する場合は悪性転化を伴う奇形腫と診断される。これらの腫瘍は、単独で発症する場合もあるが、奇形腫以外の他の胚細胞腫瘍と混在し、混合性胚細胞腫瘍として発症する場合もある。脳・脊髄以外の奇形腫と同様の病理組織所見をとるが、発症部位などの相違から、診断・治療法が異なり、予後も異なる。乳幼児での発症は、多くは先天性脳腫瘍であり成熟奇形腫が多い。年長児、成人ではほとんどが混合性胚細胞腫瘍の一部として発症する。
source: doc 01 06 089 01.pdf
label: Teratoma of the central nervous system @en
label: 奇形腫
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

せいじゅくきけいしゅ
type: Class
has notification number: 51
source: doc 01 06 089 01.pdf
label: Mature teratoma @en
label: 成熟奇形腫
subclass of: きけいしゅ

みせいじゅくきけいしゅ
type: Class
has notification number: 51
source: doc 01 06 089 01.pdf
label: Immature teratoma @en
label: 未成熟奇形腫
subclass of: きけいしゅ

あくせいてんかをともなうきけいしゅ
type: Class
has notification number: 51
source: doc 01 06 089 01.pdf
label: Teratoma with malignant transformation @en
label: 悪性転化を伴う奇形腫
subclass of: きけいしゅ

ずがいないはいさいぼうしゅよう
type: Class
has notification number: 61
description: 頭蓋内胚細胞腫瘍(germ cell tumors, GCT)は、松果体部や鞍上部に発症する様々な腫瘍から構成される多様な病変である。頭蓋内胚細胞腫瘍は2007年のWHOの病理学的分類では次の6型に分類される。① ジャーミノーマ（胚腫）(germinoma)② 胎児性癌(embryonal carcinoma)③ 卵黄嚢腫瘍(yolk sac tumor) ④ 絨毛癌(choriocarcinoma)⑤ 奇形腫(teratoma)（成熟奇形腫mature teratoma/未成熟奇形腫immature teratoma/悪性転化を伴う奇形腫teratoma with malignant transforamtion）⑥ 混合性胚細胞腫瘍(mixed germ cell tumors)混合性腫瘍は、腫瘍内に上記の ① 〜 ⑤ の腫瘍が2種類以上混在して認められるものである。頭蓋外にも病理組織の類似した腫瘍を認めるが、発症部位の違いから頭蓋外の腫瘍とは異なった診断・治療方法がとられ、予後も異なる。
source: doc 01 06 090 01.pdf
label: Intracranial germ cell tumour @en
label: 頭蓋内胚細胞腫瘍
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

70から90までにかかげるもののほか、ちゅうすうしんけいけいしゅよう
type: Class
has notification number: 69
description: 頭蓋内あるいは脊柱管内に発生した腫瘍性病変は、原発性、転移性に関わらず、また悪性度に関わらず中枢神経系腫瘍とする。
source: doc 01 06 091 01.pdf
label: 70から90までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍
label: Other tumours of the central nervous system @en
subclass of: ちゅうすうしんけいけいしゅよう

ふぃんらんどがたせんてんせいねふろーぜしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 26
description: 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は，生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome：CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS：INS)とに分類される．CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である(1, 2)。
source: doc 02 01 001 01.pdf
label: Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type @en
label: フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: CNF @en

びまんせいめさんぎうむこうかしょう
type: Class
has notification number: 25
description: 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群のうち，3か月以降に発症する乳児ネフローゼ症候群（INS）に分類の代表疾患である。多くは生後3か月以降にタンパク尿が発症し，発症後数か月以内に末期腎不全になる．フィンランド型の先天性ネフローゼ症候群と異なり，羊水中のαフェトプロテインや胎盤重量は通常，正常である。
source: doc 02 01 002 01.pdf
label: Diffuse mesangial sclerosis @en
label: びまん性メサンギウム硬化症
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: DMS @en

びしょうへんかがたねふろーぜしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 24
description: ネフローゼ症候群は，糸球体毛細血管係蹄壁の障害により，高度蛋白尿，低蛋白血症と全身性の浮腫を生じる病態の総称である。臨床症候分類にてネフローゼ症候群を呈し，病理組織学的に光学顕微鏡上はほとんど変化を認めない (minor glomerular abnormalities) 疾患を，微小変化型ネフローゼ症候群 (minimal change nephrotic syndrome: MCNS) としている。１年間に小児10万人に2～5人がネフローゼ症候群を発症し，小児ネフローゼ症候群の約90%は原因不明な特発性ネフローゼ症候群であり，さらにその約90％が微小変化型ネフローゼ症候群である。
source: doc 02 01 003 01.pdf
label: Minimal change nephrotic syndrome @en
label: 微小変化型ネフローゼ症候群
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: MCNS @en

そうじょうぶんせつせいしきゅうたいこうかしょう
type: Class
has notification number: 23
description: 巣状分節性糸球体硬化は、巣状分節性の糸球体硬化病変という病理形態像を表現する用語であり、腎皮質深層(皮髄境界)の一部の糸球体(巣状)に分節状の硬化を認めることで特徴づけられる。病理学的には、糸球体数の50％以下に、分節性(50％/糸球体以下)の毛細血管虚脱(と基質の沈着を認めることの2つを満たすものと定義される。このような糸球体病変を呈する疾患の中に、臨床的に高度タンパク尿を伴い、ステロイド治療抵抗性で、徐々に腎機能障害が進展する疾患群が含まれていることが明らかにされ、独立した疾患概念であるFSGSとして確立された。現在では、FSGSの中には組織学的に分節性の糸球体硬化病変を呈さない疾患群も含まれ、また、原因や病態が明らかな二次性のFSGSも加わり、複雑な疾患群により構築されている。2004年にコロンビア分類が提唱され、FSGSは臨床的にタンパク尿、通常はネフローゼ症候群を呈し、光顕的には糸球体に巣状分節性の硬化病変を認め、電顕的に広範な糸球体上皮細胞の足突起の消失(effacement)を呈する臨床病理学的症候群と定義されている(1)。
source: doc 02 01 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00626
label: Focal segmental glomerulosclerosis @en
label: 巣状分節性糸球体硬化症
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: FSGS @en

まくせいじんしょう
type: Class
has notification number: 27
description: 膜性腎症は，糸球体基底膜上皮下の免疫複合体沈着とこれに引き続いて起こる糸球体基底膜の反応性変化（びまん性肥厚，スパイク形成，点刻像）を特徴とする糸球体疾患である。糸球体基底膜への免疫複合体の沈着，補体活性化などの現象は炎症の中心的な役割を果たしていることから，WHO分類1では膜性糸球体腎炎(membranous glomerulonephritis)としている2。成人では，ネフローゼ症候群の20～30％を占めるが，小児では発症頻度は少ない。膜性腎症は，特発性と膠原病，感染症，薬剤，悪性腫瘍などによる続発性に大別される（表）。
source: doc 02 01 005 01.pdf
label: Membranous nephropathy @en
label: 膜性腎症
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん

1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 28
description: ネフローゼ症候群は，糸球体毛細血管係蹄壁の障害により，高度蛋白尿，低蛋白血症と全身性の浮腫を生じる病態の総称であり，遺伝子異常に起因する先天性のものと後天的要因に発症するものがある。さらに，後天的要因によるものは原発性糸球体疾患によって発症する一次性ネフローゼ症候群と，何らかの基礎疾患に続発する二次性ネフローゼ症候群に分類される。先天的要因によるものとして 1. 生後3か月以内に発症するフィンランド型先天性ネフローゼ症候群や、2. 生後3か月以降に発症するびまん性糸球体硬化症が知られるが、その他表１に示すような疾患が先天性ネフローゼ症候群の原因として知られている。 一次性ネフローゼ症候群の原因としては、3. 微小変化型ネフローゼ症候群、4. 巣状性分節性糸球体硬化症、5. 膜性腎症などの頻度が高いが，その他に表2に示す疾患が原因として挙げられる。二次性ネフローゼ症候群の原因としては，小児では紫斑病性腎炎，ループス腎炎また，感染症に伴う急性糸球体腎炎症候群として発症する場合が多い。成人では糖尿病性腎症やアミロイド腎症などの頻度が高い。表1 先天性・乳児ネフローゼ症候群の分類表2 ネフローゼ症候群の原疾患
source: doc 02 01 007 01.pdf
label: 1から6までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群
label: Other nephrotic syndromes @en
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん

Denys-Drash症候群
type: Class
has notification number: 28
source: doc 02 01 007 01.pdf
label: Denys-Drash syndrome @en
label: でにすどらっしゅしょうこうぐん
subclass of: 1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: DDS @en

Pierson症候群
type: Class
has notification number: 28
source: doc 02 01 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00576
label: Pierson syndrome @en
label: ぴあそんしょうこうぐん
subclass of: 1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん

ちゅうすうしんけいきけいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 28
source: doc 02 01 007 01.pdf
label: Central nervous system malformation syndrome @en
label: 中枢神経奇形症候群
subclass of: 1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん

obsolete ヘルリッツ型表皮水疱症
type: Class
label: obsolete Herlitz junctional epidermolysis bullosa @en
label: へるりっつがたひょうひすいほうしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

obsolete ギャロウェイ・モワト症候群
type: Class
label: obsolete Galloway-Mowat syndrome @en
label: ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

IgA腎症
type: Class
has notification number: 32
description: IgA腎症は，慢性糸球体腎炎のうち，主に免疫グロブリンIgAが免疫複合体を形成し、腎糸球体メサンギウム領域に沈着し，メサンギウム細胞の増殖とメサンギウム基質の増生・拡大を認める疾患である。
source: doc 02 02 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01581
label: IgA nephropathy @en
label: あいじーえーじんしょう
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん

めさんぎうむぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 43
description: びまん性全節性のメサンギウム細胞の増殖とメサンギウム基質の増生を呈する病変である。MesPGNを呈する疾患は多彩であり，全身性疾患に伴うものと伴わないもの(原発性)に分類される（表）(1)。MesPGNのうち，蛍光抗体法にてメサンギウム領域にIgA，補体Ｃ3の類粒状沈着が他の免疫グロブリンよりも優位に認められるものがIgA腎症であり，原発性のMesPGNでは最も多い。IgA腎症以外のものはnon-IgA腎症と呼ばれ，IgM腎症やC1q腎症，蛍光抗体が陰性のものなどが含まれている。表 メサンギウム増殖性糸球体腎炎を呈する疾患(1)
source: doc 02 02 009 01.pdf
label: Mesangial proliferative glomerulonephritis @en
label: メサンギウム増殖性糸球体腎炎
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: MesPGN @en

まくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 41
description: 膜性増殖性糸球体腎炎(membranoproliferative glomerulonephritis: MPGN)は，病理組織所見上，メサンギウム細胞増殖と基質の増加，糸球体係蹄壁の肥厚により血管腔の狭小化を呈する慢性糸球体腎炎である。原因不明の一次性MPGNと，様々な原因によりMPGNに類似した組織像を呈する二次性MPGNがある。 病理学的に，びまん性のメサンギウム細胞増殖と基質の増加，糸球体毛細血管係蹄の二重化および，内皮細胞下とメサンギウム領域への免疫複合体の沈着，内皮下腔へのメサンギウム細胞の間入などの特徴を有し，臨床的に持続性の低補体血症を認める。電顕的に，高電子密度沈着物の存在部位より，Ⅰ型(内皮下沈着物)，II型(基底膜内沈着物)，III型 (内皮下沈着物+上皮下沈着物+基底膜内沈着物）に分類されていたがII型MPGNは，DDD（densedepositdisease）とも呼ばれ補体制御因子，特にfactor Hの機能異常が発症に関与していることが最近明らかになり，臨床像も異なる点が多い。WHO分類(1995年)ではⅠ型，III型とは，別個の疾患ととらえられており，II型MPGNは代謝性腎疾患に分類されている。
source: doc 02 02 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01726
label: Membranoproliferative glomerulonephritis @en
label: 膜性増殖性糸球体腎炎
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: MPGN @en

しはんびょうせいじんえん
type: Class
has notification number: 37
description: 血管炎の国際分類(1)のHenoch-Schönlein紫斑病の定義は，触知可能な紫斑（palpable purpura）を必須項目とし，皮膚もしくは腎組織へのIgA沈着腹痛，関節炎のいずれかが存在する病態としている。 1837年にSchönleinが紫斑と関節痛との関連を報告し，1874年にHenochが消化器症状と腎障害との関連を報告し，Henoch-Schönlein紫斑病(HSP)の概念が確立した。日本で汎用されるアレルギー紫斑病は，Oslerがこの疾患がアナフィラキシー反応によって生じると仮説を立て，提唱したアナフィラクトイド紫斑病（anaphylactoid purpura）という用語の訳であるが，疾患の本体はアナフィラキシー反応でなく免疫複合体疾患であることが明らかになり，この用語は用いられなくなってきている。現在ではHenoch-Schönlein紫斑病 (HSP)との呼び名が一般的である。 HSPは，小児の血管炎としては川崎病に次いで多く，HSPに合併する糸球体腎炎，Henoch-Schönlein 紫斑病性腎炎 (Henoch-Schönlein purpura nephritis :HSPN) は小児の二次性糸球体腎炎のなかで最も多い。 HSPNは，IgA腎症と同様に腎糸球体メサンギウム領域にIgA優位の沈着が認められる。IgA腎症と紫斑病性腎炎の間の唯一の違いは，紫斑病性腎炎では皮膚に点状出血斑が認められることであり，糸球体病変から両疾患を鑑別することは困難であるとされる。両疾患ともに糸球体メサンギウム領域を中心にIgAの沈着を認め，HSPの皮膚病変は後毛細血管細静脈を中心に発生する白血球破砕性血管炎であり，病変部位にIgAの沈着を認める。
source: doc 02 02 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01767
label: Henoch-Schonlein purpura nephritis @en
label: 紫斑病性腎炎
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: HSPN @en
alternative label: Henoch-Schönlein purpura nephritis @en

こうしきゅうたいきていまくじんえん
type: Class
has notification number: 36
description: 糸球体基底膜(glomerular basement membrane:GBM）に対する自己抗体である抗GBM抗体が原因となり，肺出血や急速進行性糸球体腎炎(rapidly progressive glomerulonephritis: RPGN)を来す予後不良な疾患であり，1919年にGoodpastureにより初めて報告されたことにちなみ，Goodpasture’s syndromeと命名された。我が国では抗GBM抗体により肺出血とRPGNの両者が生じた場合にGoodpasture症候群と呼ぶことが一般的であり，肺出血を伴わずにRPGNのみが生じたときは，抗GBM抗体型腎炎と呼ぶことが多い。
source: doc 02 02 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01721
label: Goodpasture syndrome @en
label: 抗糸球体基底膜腎炎
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Anti-GBM Nephritis @en
alternative label: Anti-glomerular basement membrane disease @en
alternative label: Goodpasture症候群
alternative label: グッドパスチャー症候群

まんせいしきゅうたいじんえん（あるぽーとしょうこうぐんによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 42
description: Alport症候群(AS)は1927年にAlportにより報告された進行性の腎炎を特徴とする遺伝性疾患で，聴力異常・眼球異常の合併を特徴とする(1)。その原因遺伝子は，COL4A3，COL4A4，COL4A5遺伝子である。1990年に初めてCOL4A5遺伝子変異がＸ染色体連鎖型(X-linked Alport syndrome: XLAS)家系で同定され(2)，次いで1994年にCOL4A3あるいはCOL4A4遺伝子変異が常染色体劣性型(autosomal recessive Alport syndrome: ARAS)家系で同定されている(3)。AS全体の中で，XLASが約80％，ARASが約15％を占める．残りの5％の中にCOL4A3あるいはCOL4A4遺伝子の異常から引き起こされる常染色体優性型が報告されている(4)。ASによる糸球体腎炎は糸球体基底膜(GBM)の菲薄化・断裂を伴って進行し，数年から十数年を経て慢性腎不全に至る(5)。初期症状は無症候性血尿であることが多く，特にXLASの男性において成人になってからほぼ例外なく腎不全に至る。XLASのキャリアである女性のASによる糸球体腎炎は，無症候性血尿のみの症例から早期に慢性腎不全に至る症例まで多様であり，Ｘ染色体の不活化現象によると推測されている(5)。
source: doc 02 02 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00581
label: Alport syndrome @en
label: 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。）
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: AS @en
alternative label: Alport's syndrome @en

えぷすたいんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 33
description: Epstein症候群は，進行性の腎炎，軽度の難聴，巨大血小板の出現を伴う血小板減少症の三徴を呈する症候群であり，Alport症候群との類似点から，遺伝性腎疾患の一つとされている(1)。 同様に三徴候を呈するFechtner症候群では穎粒球内にDöhle様封入体が認められるのに対して， Epstein症候群では封入体が認められないという点で両症候群は鑑別される。家系分析より，責任遺伝子は22q11-q13に存在することが報告されnon-muscle myosin heavy chain typeIIA(NMMHC-IIA)をコードするMYH9遺伝子が見いだされた。この遺伝子は巨大血小板を伴う血小板減少症を共通発現症状とするEpstein症候群，Fechtner症候群とともに，May-Hegglin異常， Sebastian症候群の責任遺伝子でもある。MYH9異常症のうちMay-Hegglin異常とSebastian症候群は顆粒球封入体の形態の違いによって区別され，これら2つの疾患では腎症状は認められないとされている。
source: doc 02 02 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00578
label: Epstein syndrome @en
label: エプスタイン症候群
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Epstein症候群

るーぷすじんえん
type: Class
has notification number: 45
description: 全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythematosus: SLE)は，抗DNA抗体を含む免疫複合体(immune complex)の組織沈着により起こる多臓器病変を特徴とする全身性の炎症性自己免疫疾患である。なかでも，ループス腎炎(lupus nephritis: LN)は，SLEに合併する最も頻度の高い臓器病変であり，予後を決定する因子である。
source: doc 02 02 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01500
label: Lupus nephritis @en
label: ループス腎炎
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: LN @en

きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（けんびきょうてきたはつけっかんえんによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 34
description: MPAは小・細動脈，毛細血管、細静脈の壊死性血管炎を認める疾患で，中動脈の炎症を伴ってもよい。侵される血管の太さが小型血管であること，大半の症例がANCA陽性を示すことから，結節性多発動脈炎(polyarteritis nodosa:PN)から分離・独立した疾患である(1)。
source: doc 02 02 016 01.pdf
label: Rapidly progressive glomerulonephritis due to microscopic poly-angitis @en
label: 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Rapidly progressive glomerulonephritis due to MPA @en

きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（たはつけっかんえんせいにくげしゅしょうによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 35
description: 急速進行性糸球体腎炎(rapidly progressive glomerulonephritis：RPGN)とは，日本腎臓学会が提唱した診断基準 (1)では，「数週から数か月の経過で急速に腎不全が進行し，血尿，蛋白尿，円柱尿などを認める糸球体腎炎」と定義される。WHOでは「急性あるいは潜在性に発症する，肉眼的血尿，蛋白尿，貧血，急速に進行する腎不全症候群」と定義されている。これらの基準を満たせば，原因の糸球体腎炎の種類を問わずRPGNとされる。すなわち，RPGNとは状態を表す診断名であり，固有の疾患名ではない。多発血管炎性肉芽腫症は，近年Wegener肉芽腫よりその名称が変更となったもので，1939年にドイツの病理学者Wegenerが提唱した，①耳，眼，鼻咽頭を含む上気道および肺に認められる壊死性肉芽腫性血管炎，②全身諸臓器の小・中型血管の壊死性血管炎，③壊死性半月体形成性糸球体腎炎を3主徴とする疾患である。
source: doc 02 02 017 01.pdf
label: Rapidly progressive glomerulonephritis due to granulomatosis with polyangiitis @en
label: 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Rapidly progressive glomerulonephritis due to GPA @en

ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 39
description: 非定型溶血性尿毒症症候群 (atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)は，志賀毒素によるHUSとADAMTS13(adisintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type l motifs, member 13)活性著減による血栓性血小板減少性紫斑病 (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)以外の血栓性微小血管障害(thrombotic microangiopathy, TMA)で，微小血管症性溶血性貧血・血小板減少・急性腎障害(acute kidney injury, AKI)を三主徴とする疾患である。
source: doc 02 02 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01434
label: Atypical hemolytic uremic syndrome @en
label: 非典型溶血性尿毒症症候群
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Atypical haemolytic uraemic syndrome @en
alternative label: aHUS @en

ねいる・ぱてらしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 38
description: 爪膝蓋骨症候群(nail-patella症候群，MIM161200)は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起(Iliac horn)，肘関節の異形成を4主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。しばしば腎症を発症し，一部は末期腎不全に進行する。
source: doc 02 02 019 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00464
label: Nail-patella syndrome @en
label: ネイル・パテラ症候群
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: Nail-Patella症候群
alternative label: 爪膝蓋骨症候群

ふぃぶろねくちんじんしょう
type: Class
has notification number: 40
description: 非免疫グロブリン由来の繊維性物質（フィブロネクチン; FN）が腎糸球体に沈着する疾患であり、常染色体優性遺伝形式を呈し慢性に進行する遺伝性進行性糸球体腎炎である。沈着するFNは組織由来でなく血漿由来であることを特徴とする。
source: doc 02 02 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01260
label: Glomerulopathy with fibronectin deposits, fibronectin nephropathy @en
label: フィブロネクチン腎症
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん

りぽたんぱくしきゅうたいしょう
type: Class
has notification number: 44
description: リポ蛋白糸球体症（lipoprotein glomerulopathy; LPG）は、糸球体内にリポ蛋白を含む血栓様物質が出現する、特異的な腎障害を示す原発性脂質代謝異常症で、1986 年に日本で初めて発見され1989年に症例報告がなされ（１）、現在までに日本や中国をはじめとした世界各国で150症例ほど報告されている稀な疾患である（２）。組織学的には拡張した糸球体血管腔に網状の淡染性物質であるリポ蛋白が血栓状に充満する特異的な像を呈する。生化学的特徴としてⅢ型高脂血症類似の所見や血清アポ蛋白（アポ）E高値を示す。その原因として、さまざまなヘテロ接合体のApoE遺伝子変異が報告されているが、未発症保因者もおり、他の要因の関与が示唆されている。臨床的には、蛋白尿で発症し、ネフローゼ症候群を経て約半数が慢性腎不全に至り、腎移植をしても再発し移植腎が廃絶に至る予後不良な疾患であるが（3, 4）、近年、治療法としてフィブラートを中心とした高脂血症改善薬が有用であることが明らかになってきている（５,6, 7）。
source: doc 02 02 021 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00887
label: Lipoprotein glomerulopathy @en
label: リポタンパク糸球体症
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん
alternative label: LPG @en

8から21までにかかげるもののほか、まんせいしきゅうたいじんえん
type: Class
has notification number: 46
description: 慢性糸球体腎炎は，蛋白尿および（または）血尿の尿所見異常が1年以上続くものと定義される腎疾患の臨床概念の一つである。このような臨床症状を呈する原疾患として，病理組織学的に表に示すような疾患があげられる。表 慢性糸球体腎炎の原疾患
source: doc 02 02 022 01.pdf
label: 8から21までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎
label: Other chronic glomerulonephritis @en
subclass of: まんせいしきゅうたいじんえん

まんせいにょうさいかんかんしつせいじんえん
type: Class
has notification number: 50
description: 尿細管間質性腎炎(TIN)は病理組織学的概念で，尿細管および間質の炎症を主体とした雑多な形態学的変化が認められる腎病変の総称であり，多彩で広範な病因，病態，臨床的所見を呈する(1， 2)。病理組織学的に，浮腫や細胞浸潤などの急性病変を主体とする急性尿細管間質性腎炎と，間質線維化，尿細管の萎縮などの慢性変化を主体とする慢性尿細管間質性腎炎に分類される。しかし，急性でもさまざまな程度に線維化病変を伴う場合があり，また慢性でも炎症細胞浸潤を認めるため，急性・慢性の鑑別は病理組織所見のみでは明確でない場合もある。最近では病理組織学的所見と臨床経過を考慮して，急性あるいは慢性と診断される傾向にある(2)。基礎疾患や誘因から分類する考え方がWHOの分類が広く用いられる(表)(3)。
source: doc 02 03 023 01.pdf
label: Tubulointerstitial nephritis @en
label: 慢性尿細管間質性腎炎
subclass of: まんせいにょうさいかんかんしつせいじんえん
alternative label: TIN @en

まんせいじんうじんえん
type: Class
has notification number: 47
description: 慢性腎孟腎炎(chronic pyelonephritis）は慢性に経過する尿路感染症である。従来，慢性腎盂腎炎と称せられていた病態の殆どが逆流性腎症（reflux nephropathy）であることが明らかになっている(1)。
source: doc 02 04 024 01.pdf
label: Chronic pyelonephritis @en
label: 慢性腎盂腎炎
subclass of: まんせいじんうじんえん

あみろいどじん
type: Class
has notification number: 1
description: アミロイドーシスは可溶性蛋白が凝集し，β構造を有する不溶化蛋白がさまざまな臓器に沈着することを介して臓器障害を引き起こす疾患であり，このうちアミロイド蛋白が腎糸球体に沈着し，組織障害を起こすものがアミロイド腎症である。
source: doc 02 05 025 01.pdf
label: Amyloid nephropathy @en
label: アミロイド腎
subclass of: あみろいどじん

かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 若年(腎機能の低下する前)から排泄低下型高尿酸血症を呈し，30～40歳代で末期腎不全に至る常染色体優性遺伝の疾患である1)。 高率に高血圧を呈し，高尿酸血症に対する十分な治療をするにもかかわらず腎障害が進行する場合が多い1～4)。男女ともに高尿酸血症が認められる。 病名については，家族性若年性痛風腎症(familial juvenile gouty nephropathy ;FJGN)，高尿酸血症を伴う家族性腎症(familial nephropathy associated with hyper uricemia ; FNAH)，家族性腎性痛風 (familial renal gout)などの呼び方があり，統一されていない。近年uromodulin遺伝子異常に基づく疾患群が提唱され，本症は現在uromodulin関連腎疾患（uromodulin-associated kidney diseases: UAKD）の一つとされている。
source: doc 02 06 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02011
label: Familial juvenile hyperuricemic nephropathy @en
label: 家族性若年性高尿酸血症性腎症
subclass of: かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう
alternative label: FJHN @en
alternative label: Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy @en

ねふろんろう
type: Class
has notification number: 29
description: ネフロン癆(nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に嚢胞形成を認める疾患の代表であり，組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。 遺伝形式は，主として常染色体劣性遺伝を示すが，孤発例もある (1)。末期腎不全(ESRD)に至る時期により，3つのサブタイプに分類される。それらは，3-5歳頃までにESRDとなる乳児ネフロン癆(NPH2)，幼少期から学童期まで比較的若年期に発症し，平均13-14歳でESRDに移行する若年性ネフロン癆(NPH1)， 平均年齢19歳頃にESRDに至る思春期ネフロン癆(NPH3)であり，なかでも最も頻度が高いものが若年性ネフロン癆である。現在，ネフロン癆には，NPHP1～NPHP16までの責任遺伝子が同定されているが，これらのいずれの遺伝子にも異常を見いだせないものも少なからず存在する。本症に対する特殊な治療法はなく，ESRDは避けられない状況にある。
source: doc 02 08 028 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00537
label: Nephronophthisis @en
label: ネフロン癆
subclass of: ねふろんろう
alternative label: Juvenile nephronophthisis @en
alternative label: NPH @en

じんけっかんせいこうけつあつ
type: Class
has notification number: 14
description: 腎血管性高血圧は大動脈から腎臓へとつながる腎動脈またはその分枝が部分的あるいは完全に閉塞した結果，レニン・アンジオテンシン系が冗進して引き起こされる高血圧である。 原因として成人では動脈硬化症（粥状動脈硬化）によるものが多く，小児・若年者では線維筋症によるものが多い(1, 2)。
source: doc 02 09 029 01.pdf
label: Renovascular hypertension @en
label: 腎血管性高血圧
subclass of: じんけっかんせいこうけつあつ

じんじょうみゃくけっせんしょう
type: Class
has notification number: 15
description: 腎静脈血栓症は，腎静脈内の血栓形成が生じる病態である。
source: doc 02 10 030 01.pdf
label: Renal vein thrombosis @en
label: 腎静脈血栓症
subclass of: じんじょうみゃくけっせんしょう
alternative label: RVT @en

じんどうじょうみゃくろう
type: Class
has notification number: 16
description: 腎動静脈痩は原因によらず，腎内で静脈系と動脈系が異常な交通をもったものと定義される(1)。本症は比較的まれな疾患であり，無症候で潜在しているものも相当数あると推察される。他の疾患の精査にて施行された画像検査で偶然発見されることも多い。
source: doc 02 11 031 01.pdf
label: Renal arteriovenous fistula @en
label: 腎動静脈瘻
subclass of: じんどうじょうみゃくろう

にょうさいかんせいあしどーしす
type: Class
has notification number: 18
description: 尿細管性アシドーシス（renal tubular acidosis : RTA）は，先天性あるいは後天性の腎尿細管機能異常により，尿中への酸排泄が障害され，酸血症を生じる症候群である。このうち遠位尿細管における水素イオン排泄障害によるRTAが遠位尿細管性アシドーシス(distal RTA：dRTA，I型RTA)，近位尿細管での重炭酸イオン再吸収能低下によるRTAが近位尿細管性アシドーシス(proximal RTA：pRTA，II型RTA)，遠位尿細管での水素イオン排池障害と近位尿細管での重炭酸イオン再吸収障害を合併した状態をhybrid RTA(III型RTA)，アルドステロン欠乏あるいは作用不全により遠位尿細管におけるKと水素イオンの排池が障害されるものを高K血性dRTA(hyper K dRTA，IV型RTA)とよぶ。ただし，III型は乳幼児に多くみられるI型RTAの重症型とされ，現在では用いられていない。
source: doc 02 12 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02310
label: Renal tubular acidosis @en
label: 尿細管性アシドーシス
subclass of: にょうさいかんせいあしどーしす
alternative label: RTA @en

ぎってるまんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 4
description: Bartter症候群(BS)，Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方，GSでは低マグネシウム血症，低カルシウム尿症を伴い，臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。 近年の分子生物学の進歩に伴い，1型～4b型(5型)BSおよびGSに分類されることが示された1～8)。その結果，従来の臨床分類による新生児型BS，古典型BS，GSという分類がその原因遺伝子変異に伴う臨床症状と必ずしも1対1で対応しないことが明らかとなり，臨床においてその診断に大きな混乱をきたしている。また，二次的要因や他の先天性尿細管異常症に伴う偽性BS，偽性GSの発症頻度は意外に高く，これらの症例における臨床診断は非常に難しい場合がある。 近年はBS，GSを一つの疾患概念と捉え，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある4)。
source: doc 02 13 033 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00240
label: Gitelman syndrome @en
label: ギッテルマン症候群
subclass of: ぎってるまんしょうこうぐん
alternative label: GS @en
alternative label: Gitelman症候群

ばーたーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 30
description: Bartter症候群(BS)，Gitelman症候群(GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。BSは一般的に正常血清マグネシウム値および高カルシウム尿症を呈する。一方，GSでは低マグネシウム血症，低カルシウム尿症を伴い，臨床症状も軽いことでBSと鑑別診断できる。 近年の分子生物学の進歩に伴い，1型～4b型(5型)BSおよびGSに分類されることが示された1～8)。その結果，従来の臨床分類による新生児型BS，古典型BS，GSという分類がその原因遺伝子変異に伴う臨床症状と必ずしも1対1で対応しないことが明らかとなり，臨床においてその診断に大きな混乱をきたしている。また，二次的要因や他の先天性尿細管異常症に伴う偽性BS，偽性GSの発症頻度は意外に高く，これらの症例における臨床診断は非常に難しい場合がある。 近年はBS，GSを一つの疾患概念と捉え，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と総称する傾向にある4)。
source: doc 02 14 034 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00239
label: Bartter syndrome @en
label: バーター症候群
subclass of: ばーたーしょうこうぐん
alternative label: BS @en
alternative label: Bartter症候群

じんにょうかんけっせき
type: Class
has notification number: 17
description: 尿路に結石が存在する状態を尿路結石症といい，腎～尿管内に生じる上部尿路結石と，膀胱～尿道に生じる下部尿路結石とに区別する。小児の尿路結石は成人と同様に上部尿路が多いが，頻度は低く全尿路結石患者の1％の発症率である(1)。性差はみられず，カルシウム(Ca)結石や感染結石の頻度が高い。また，代謝異常や尿路奇形を有することが多いのも特徴である。
source: doc 02 15 035 01.pdf
label: Nephro- and urolithiasis @en
label: 腎尿管結石
subclass of: じんにょうかんけっせき
alternative label: Nephro-urolithiasis @en

まんせいじんふぜん（じんしゅようによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 49
description: 腎腫瘍は腎実質から発生する腫瘍であり，腎実質を構成する成分である尿細管や集合管などの上皮から発生する上皮性腫瘍と，平滑筋や脂肪など非上皮性成分から発生する非上皮性腫瘍および上皮性成分と非上皮性成分の混在するその他の腫瘍に分類される。小児にみられる腎腫瘍の約90％は，上皮成分と非上皮成分が混在する腎芽腫（Wilms腫瘍）である。 腫瘍の増大による腎実質の直接的な侵襲のみならず，治療としておこなう腫瘍摘出や腎全摘術，化学療法，放射線療法などの治療が腎機能の喪失や慢性腎不全の原因となる。
source: doc 02 16 036 01.pdf
label: Chronic renal failure due to renal tumour @en
label: 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）
subclass of: まんせいじんふぜん

まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしまたはじんきょけつによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 48
description: 急性腎不全(acute renal failure: ARF)は，血清クレァチニン(Cr)値や血液尿素窒素(BUN)値の上昇で示される腎機能の急速な低下で診断されるもので，疾患概念としては，数日から数週間の経過で，急速に腎機能が低下して蛋白の最終産物をはじめとした老廃物が体内に蓄積した結果，高窒素血症，溢水・高カリウム血症などの水電解質異常，代謝性アシドーシスなどの酸塩基平衡の障害が出現する症候群とされてきた。ARFの診断基準としては，「①血清Cr値が2.0～2.5mg/dL以上に急速に上昇，②基礎に腎機能低下がある場合には，血清Cr値が前値の50%以上上昇，③血清Cr値が0.5mg/dL/日，もしくはBUNが10mg/dL/日以上の速度で上昇，のいずれかに該当するもの」と示されてきた(1)。しかし，ARFでは，腎機能の低下の程度や速度についての世界標準の診断基準は，これまで確立されていなかった。そのため，ARFの死亡率が減少せず，50%以上の状態が続いていた。ARFの高い死亡率を改善するためには，診断基準を世界的に統一し，エビデンスを共有することが必要であると考えられた。また，従来臨床上ほとんど問題視されなかったわずかな血清Cr値の上昇が，患者の死亡に大きく寄与することがメタアナリシスでも検証され，これまでARFに陥ってから血液浄化療法を行う対象を，生命予後に直接影響する予後不良の疾患として，より早期あるいは軽症の段階から，積極的に診断・治療介入することが必要となり，従来のARFから急性腎障害(acute kidney injury:AKI)へ，より包括的に急激な腎機能低下をきたす病態が提唱されるに至った。 しかし，小児AKIの死亡率は，近年の腎代替療法の進歩にもかかわらず，35～73%と不良である。特に，敗血症合併例，心疾患手術例，悪性腫瘍合併例，そして多臓器不全例の生命予後は不良とされている。また，AKIから回復してもCKDに移行する確率は新生児から思春期までの報告で40～60%に達する。
source: doc 02 16 037 01.pdf
label: Chronic renal failure due to acute tubular necrosis or renal ischemias @en
label: 慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）
subclass of: まんせいじんふぜん
alternative label: Chronic renal failure due to acute tubular necrosis or renal ischaemias @en

まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 48
source: doc 02 16 037 01.pdf
label: Chronic renal failure due to acute tubular necrosis @en
label: 慢性腎不全（急性尿細管壊死によるものに限る。）
subclass of: まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしまたはじんきょけつによるものにかぎる。）

まんせいじんふぜん（じんきょけつによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 48
source: doc 02 16 037 01.pdf
label: Chronic renal failure due to renal ischemias @en
label: 慢性腎不全（腎虚血によるものに限る。）
subclass of: まんせいじんふぜん（きゅうせいにょうさいかんえしまたはじんきょけつによるものにかぎる。）
alternative label: Chronic renal failure due to renal ischaemias @en

たはつせいのうほうじん
type: Class
has notification number: 10
description: 腎の異形成を伴わない両側性びまん性嚢胞形成を特徴とする遺伝性腎疾患であり，常染色体優性遺伝型（ADPKD）と常染色体劣性遺伝型（ARPKD）に分けられる。どちらも疾患自体に対する治療法はなく，腎不全の治療や合併症治療，対症療法が主体となる。
source: doc 02 17 038 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00542
label: Polycystic kidney disease @en
label: 多発性嚢胞腎
subclass of: じんきけい
alternative label: PKD @en
alternative label: Polycystic kidney @en

じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん
type: Class
has notification number: 10
source: doc 02 17 038 01.pdf
label: Autosomal dominant polycystic kidney disease @en
label: 常染色体優性多発性嚢胞腎
subclass of: たはつせいのうほうじん
alternative label: ADPKD @en
alternative label: Autosomal dominant PKD @en

じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん
type: Class
has notification number: 10
source: doc 02 17 038 01.pdf
label: Autosomal recessive polycystic kidney disease @en
label: 常染色体劣性多発性嚢胞腎
subclass of: たはつせいのうほうじん
alternative label: ARPKD @en
alternative label: Autosomal recessive PKD @en

ていけいせいじん
type: Class
has notification number: 11
description: ポッター症候群（Potter sequence）とは，両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし，肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。1946年，Potterが 20例の肺の低形成，無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した(1, 2)。
source: doc 02 17 039 01.pdf
label: Hypoplastic kidney @en
label: 低形成腎
subclass of: じんきけい

じんむけいせい
type: Class
has notification number: 8
description: 腎の発生過程の何らかの要因により生じる，一側または両側の腎組織を認めないものをいう。片側無形成はおよそ出生1000に対し一人の割合で、気づかずに幼・少児期、さらに成人になっても知らずに過ごすこともある.
source: doc 02 17 040 01.pdf
label: Renal aplasia @en
label: 腎無形成
subclass of: じんきけい

ぽったーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 12
description: ポッター症候群（Potter sequence）とは，両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし，肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。1946年，Potterが 20例の肺の低形成，無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した(1, 2)。
source: doc 02 17 041 01.pdf
label: Potter syndrome @en
label: ポッター症候群
subclass of: じんきけい
alternative label: Potter sequence @en
alternative label: Potter症候群

たのうほうせいいけいせいじん
type: Class
has notification number: 9
description: 多嚢胞性異形成腎(multicystic dysplastic kidney：MCDK)は，嚢胞形成を主体とする異形成腎である。異形成腎とは，後腎間葉組織や尿管芽の分化が異常で不完全なものを指し，線維筋組織がprimitive duct (原始集合管)を取り巻くという，特徴的な組織像に基づいて診断される。MCDKでは，大小様々な嚢胞が多数存在し，嚢胞間に異形成組織がわずかに介在するのみで，基本的に無機能腎である(1)。正常な腎盂は形成されず，尿管も認められないか閉塞している。嚢胞は自然に退縮することが多い。通常片側性で発見されるが，両側性にも生じ，その場合Potter症候群となり致死的である。胎児エコーで発見される例が多く，頻度は出生4300例に1例と先天性腎尿路奇形の中では頻度が高い(2)。左側に多く，男児に多いとされるが，大きな差はない。
source: doc 02 17 042 01.pdf
label: Multicystic dysplastic kidney @en
label: 多嚢胞性異形成腎
subclass of: じんきけい
alternative label: MCDK @en

かきょだいしきゅうたいしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 寡巨大糸球体症腎は，低形成腎，すなわち腎の発生過程で，何らかの原因により生じる尿管芽の分岐異常により，組織学的には正常なネフロンを有するがネフロンの数が少ない先天的な矮小腎のうち，腎杯の数も少なく，ネフロンの分布が疎で，糸球体が正常の2倍以上にも及ぶ肥大を認めるものを言う。低形成腎の1病型に分類されることも多い。
source: doc 02 17 043 01.pdf
label: Oligomeganephronia @en
label: 寡巨大糸球体症
subclass of: じんきけい

38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
type: Class
has notification number: 13
description: 腎奇形は遺伝性，非遺伝性に腎の発生段階で生じる異常であり以下のようなものがある。
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: 38から44までに掲げるもののほか、腎奇形
label: Other renal malformations @en
subclass of: じんきけい

じんいけいせい
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Renal dysplasia @en
label: 腎異形成
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

かじょうじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Supernumerary kidney @en
label: 過剰腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

こつばんじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Pelvic kidney @en
label: 骨盤腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: Ectopic pelvic kidney @en

こうさせいへんいじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Crossed renal ectopia @en
label: 交差性変位腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: Crossed renal ectopia without fusion @en
alternative label: 非融合性交叉性腎変位

ようぶへんいじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Lumber ectopic kidney @en
label: 腰部変位腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

きょうぶじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Throacic kidney @en
label: 胸部腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

こうさせいゆうごうじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Crossed fused kidney @en
label: 交差性融合腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

こつばんぶゆうごうじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Fused pelvic kidney @en
label: 骨盤部融合腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

ばていじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Horseshoe kidney @en
label: 馬蹄腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

ずいしつのうほうじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Medullary cystic kidney @en
label: 髄質嚢胞腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: 髄質性嚢胞腎

たぼうせいじんのうほう
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Multilocular cysts of the kidney @en
label: 多房性腎嚢胞
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: Multilocular renal cyst @en

たんじゅんせいじんのうほう
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Simple renal cyst @en
label: 単純性腎嚢胞
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

ずいしつかいめんじん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Medullary sponge kidney @en
label: 髄質海綿腎
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: MSK @en

こうてんせいのうほうせいじんしっかん
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Acquired cystic disease of the kidney @en
label: 後天性嚢胞性腎疾患
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: 多嚢胞化萎縮腎

じんぱいけいしつ
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Calyceal diverticulum @en
label: 腎杯憩室
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい

せんてんせいすいじんしょう
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Ureteropelvic junction obstruction @en
label: 先天性水腎症
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: Congenital hydronephrosis @en
alternative label: 腎盂尿管移行部通過障害

きょだいじんぱいしょう
type: Class
has notification number: 13
source: doc 02 17 045 01.pdf
label: Megacalycosis @en
label: 巨大腎杯症
subclass of: 38から44までにかかげるもののほか、じんきけい
alternative label: 巨大腎杯

へいそくせいにょうろしっかん
type: Class
has notification number: 19
description: 様々な原因による尿路通過障害によって生ずる腎機能障害を閉塞性腎症といい，閉塞性腎症を生じる上部・下部尿路の異常を閉塞性尿路疾患と定義する。
source: doc 02 18 046 01.pdf
label: Obstructive uropathy @en
label: 閉塞性尿路疾患
subclass of: にょうろきけい

ぼうこうにょうかんぎゃくりゅう
type: Class
has notification number: 20
description: 膀胱尿管移行部の先天的な形成不全や下部尿路通過障害などに起因する逆流防止機構の二次性の破綻により膀胱内の尿が尿管ないし腎孟に逆流する現象である。下部尿路機能異常や排便機能異常が二次的因子として関与することも多い(1, 2)。
source: doc 02 18 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01037
label: Vesicoureteral reflux @en
label: 膀胱尿管逆流
subclass of: にょうろきけい
alternative label: VUR @en

46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい
type: Class
has notification number: 21
description: 尿路奇形は，発生の段階で生じる形態，位置，数の異常があり，以下のような疾患があげられる。1) 重複腎盂尿管 2) 異所開口尿管 3) 尿管瘤 4) 巨大尿管症5) Prune belly症候群
source: doc 02 18 048 01.pdf
label: 46及び47に掲げるもののほか、尿路奇形
label: Other urinary tract malformations @en
subclass of: にょうろきけい

じゅうふくじんうにょうかん
type: Class
has notification number: 21
source: doc 02 18 048 01.pdf
label: Duplication of the renal pelvis and ureter @en
label: 重複腎盂尿管
subclass of: 46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい
alternative label: Duplex collecting system @en

いしょかいこうにょうかん
type: Class
has notification number: 21
source: doc 02 18 048 01.pdf
label: Ectopic ureteral orifice @en
label: 異所開口尿管
subclass of: 46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい
alternative label: Ectopic ureter @en
alternative label: 尿管異所開口

にょうかんりゅう
type: Class
has notification number: 21
source: doc 02 18 048 01.pdf
label: Ureteroceles @en
label: 尿管瘤
subclass of: 46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい

きょだいにょうかんしょう
type: Class
has notification number: 21
source: doc 02 18 048 01.pdf
label: Megaureter @en
label: 巨大尿管症
subclass of: 46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい

Prune belly症候群
type: Class
has notification number: 21
source: doc 02 18 048 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02129
label: Prune belly syndrome @en
label: ぷるーんべりーしょうこうぐん
subclass of: 46および47にかかげるもののほか、にょうろきけい

いしゅくじん
type: Class
has notification number: 2
description: 腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。
source: doc 02 19 049 01.pdf
label: Atrophic kidney @en
label: 萎縮腎
subclass of: いしゅくじん（にょうろきけいがげんいんのものをのぞく。）

ふぁんこーにしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
description: Fanconi症候群は，近位尿細管の全般性溶質輸送機能障害により，本来近位尿細管で再吸収される物質が尿中への過度の喪失をきたす疾患群である。アミノ酸，ブドウ糖，重炭酸無機リンなどの溶質再吸収が障害されその結果として代謝性アシドーシス，電解質異常，脱水，発達障害，くる病などを呈する。
source: doc 02 20 050 01.pdf
label: Fanconi syndrome @en
label: ファンコーニ症候群
subclass of: ふぁんこーにしょうこうぐん
alternative label: Fanconi症候群

ろうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 51
description: 本症は眼症状，中枢神経症状，腎尿細管機能障害を主徴とし，1952年にLoweらにより報告された遺伝性疾患である(1)。近年は，oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) (MIM309000)とも呼ばれている。X染色体劣性遺伝疾患であり，男児10万人に数人の発症とされるが，正確な発症頻度や患者数は不明である(2)。1982年の我が国の尿細管性アシドーシス(RTA)の全国調査では，RTAの約1/3が本症によるものであった(3)。また，まれではあるが，X染色体と常染色体の間における均衡転座による軽症女児例の報告もあるため，女児であっても本症を除外すべきではない。
source: doc 02 21 051 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00692
label: Lowe syndrome @en
label: ロウ症候群
subclass of: ろうしょうこうぐん
alternative label: Lowe症候群
alternative label: OCRL @en
alternative label: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe @en

きどうきょうさく
type: Class
has notification number: 6
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Airway obstruction and stenosis @en
label: 気道狭窄
subclass of: きどうきょうさく

こうとうきょうさく
type: Class
has notification number: 6
description: 喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Laryngeal stenosis @en
label: 喉頭狭窄
subclass of: きどうきょうさく

せいもんじょうきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Supraglottic stenosis @en
label: 声門上狭窄症
subclass of: こうとうきょうさく

せいもんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Glottic stenosis @en
label: 声門狭窄症
subclass of: こうとうきょうさく

せいもんかきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 喉頭の狭窄症には様々なものが含まれるが、声帯周囲の病変が最も多い。その中でも声門下腔は小児の喉頭・気管の中で最も狭い部分を形成するため、狭窄症を来しやすい。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Subglottic stenosis @en
label: 声門下狭窄症
subclass of: こうとうきょうさく

きかんきょうさく
type: Class
has notification number: 6
description: 小児の気道は上気道（鼻咽頭腔から声門）と狭義の気道（声門下腔、気管、気管支）に大別される。呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも気管狭窄症が代表的であり、多くが緊急の診断、処置、治療を要する。小児ではほとんどが先天性の狭窄であり、外傷や長期挿管後の後天性のものは比較的まれである。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Tracheal stenosis @en
label: 気管狭窄
subclass of: きどうきょうさく

きかんなんかしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 気管軟化症は気管や気管支の内腔が保たれず、虚脱（扁平化）し、閉塞症状を来すものと定義される。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Tracheomalacia @en
label: 気管軟化症
subclass of: きどうきょうさく
alternative label: tracheobronchial malacia @en

きかんしきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 気管支狭窄症は、体格や気管内腔径から推測される気管支内腔径と比較して、固定性（呼吸性の変動を概ね認めない）の狭窄を気管支に認め、かつそれにともなう症状を呈するものである。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: bronchial stenosis @en
label: 気管支狭窄症
subclass of: きどうきょうさく

きかんしぜんそく
type: Class
has notification number: 5
description: 気管支喘息は、発作性に起こる気道狭窄によって喘鳴や呼気延長、呼吸困難を繰り返す疾患である。これらの臨床症状は自然ないし治療により軽快、消失するが、ごく稀には致死的となる。組織学的には、気道狭窄は、気道平滑筋収縮、気道粘膜浮腫、気道分泌亢進を主な成因とする。基本病態は、慢性の気道炎症と気道過敏性であるが、気道炎症には好酸球、好中球、リンパ球、マスト細胞などの炎症細胞、気道上皮細胞、線維芽細胞、気道平滑筋などの気道構成細胞、および種々の液性因子が関与する。持続する気道炎症は、気道傷害とそれに引き続く気道構造の変化（リモデリング）を惹起して非可逆性の気流制限をもたらし、気道過敏性を亢進させる。乳児喘息（2歳未満の小児における喘息と定義）の病態における特異性としては、呼吸器系における解剖・生理学的特徴が挙げられる。乳幼児は年長児に比し気道内径が狭く、肺弾性収縮力が低下している。さらに、気管支平滑筋が少なく、粘液分泌腺や杯細胞が過形成を示し、側副換気が少なく、横隔膜が水平に付着して呼吸運動が小さいことなどから呼吸困難が生じやすい。このようなことから、2歳未満では年長児と比較して気道狭窄が強く現れやすく、症状の進行が速いことが特徴である。
source: doc 03 02 002 01.pdf
label: Bronchial asthma @en
label: 気管支喘息
subclass of: きかんしぜんそく

せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 8
description: 先天性中枢性低換気症候群（Congenital Central Hypoventilation Syndrome: CCHS）は、呼吸中枢の先天的な障害により、典型例では新生児期に発症し主に睡眠時に、重症例では覚醒時にも低換気をきたす疾患である。延髄にある呼吸中枢の化学性調節の異常があり、高二酸化炭素血症や低酸素血症に対して換気応答が生じないため低換気を呈すると考えられている。呼吸中枢の障害に対する有効な治療はないため、人工呼吸管理が必須であり、いかに低換気による低酸素血症、高二酸化炭素血症を防ぐかが管理の上で重要である。CCHSは1970年に初めて報告された比較的新しい疾患であり、また症例数が少ないために疾患の全体像については明らかになっていない点も多い。2003年にはCCHSの病因遺伝子として、自律神経の分化・誘導に重要な役割を果たしているPHOX2B遺伝子が特定された。この発見以降、CCHSの自律神経障害という側面にも注目が集まっている。また近年では、PHOX2Bの遺伝子変異型とCCHSの臨床症状には関連があることや新生児期以降に発症するlate onset型が存在することなど、現在も多くの研究が進行しており病態の解明が進んでいる。
source: doc 03 03 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00916
label: Congenital central hypoventilation syndrome @en
label: 先天性中枢性低換気症候群
subclass of: せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
alternative label: CCHS @en

とくはつせいかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 2
description: 特発性間質性肺炎（idiopathic interstitial pneumonia, IIP）は、おもに肺の間質に慢性的な炎症をきたす疾患群のうち、原因が特定できないものと定義される。
source: doc 03 04 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01716
label: Idiopathic interstitial pneumonia @en
label: 特発性間質性肺炎
subclass of: かんしつせいはいしっかん
alternative label: IIPs @en

せんてんせいはいほうたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 遺伝性間質性肺疾患（Hereditary interstitial lung disease: HILD）は、遺伝子変異が主因となって起こる稀な間質性肺疾患である。胸部X線写真あるいはCT画像上のびまん性間質性陰影と呼吸障害を呈する。家族性間質性肺炎、先天性肺胞蛋白症および小児期発症の間質性肺炎を代表とする遺伝子異常に起因する疾患群であるが、成人になって発症するもの、新生児期から発症するものがある。責任遺伝子が明らかになっていないものも存在する。診断の際には、感染症、先天性心疾患、染色体異常を含む奇形症候群、呼吸器の形態異常、骨系統疾患、神経筋疾患、重症新生児仮死による新生児遷延性肺高血圧症、早産や子宮内炎症に起因する慢性肺疾患などの疾患・病態を除外する。
source: doc 03 04 005 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01122
label: Congenital alveolar proteinosis @en
label: 先天性肺胞蛋白症
subclass of: かんしつせいはいしっかん
alternative label: C-PAP @en
alternative label: Congenital PAP @en
alternative label: Congenital pulmonary alveolar proteinosis @en
alternative label: Hereditary pulmonary alveolar proteinosis @en
alternative label: 先天性PAP

いでんせいかんしつせいはいえん
type: Class
has notification number: 1
source: doc 03 04 005 01.pdf
label: Familial interstitial pneumonia @en
label: 遺伝性間質性肺炎
subclass of: せんてんせいはいほうたんぱくしょう
alternative label: HILD @en

はいほうびせきしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 肺胞内にリン酸カルシウムを主成分とする微小結石が蓄積することにより、呼吸障害が徐々に進行する常染色体劣性遺伝疾患である。
source: doc 03 04 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01298
label: Pulmonary alveolar microlithiasis @en
label: 肺胞微石症
subclass of: かんしつせいはいしっかん
alternative label: PAM @en

せんもうきのうふぜんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 10
description: 気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。この線毛が正常な構造と機能を発揮するためには、多数の遺伝子が関与していることが判明している。先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。かつては線毛不動症候群と呼ばれたが、運動が弱いものや協調運動が不揃いなものなども一連の疾患と考えられ、現在の呼称に落ち着いた。なお、本症では胎児期に左右が適正に判別されず、約半数で完全内臓逆位を生じる。これをKartagener症候群と呼ぶが、内臓逆位の有無と重症度には関係がなく、本態は同じである。
source: doc 03 05 007 01.pdf
label: Primary ciliary dyskinesia @en
label: 線毛機能不全症候群
subclass of: せんもうきのうふぜんしょうこうぐん

かるたげなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 10
source: doc 03 05 007 01.pdf
label: Kartagener syndrome @en
label: カルタゲナー症候群
subclass of: せんもうきのうふぜんしょうこうぐん
alternative label: Kartagener症候群

のうほうせいせんいしょう
type: Class
has notification number: 12
description: 嚢胞性線維症(Cystic fibrosis: CF)は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) 遺伝子の変異が原因となる常染色体劣性遺伝疾患である。CFTRは全身の上皮膜細胞に発現するクロールイオンチャンネルであり、イオンと水の輸送を調節する。CFTRの異常があるとこの調節機構が障害されるため、全身の外分泌機能に異常をきたす。消化管や気道の分泌液が粘稠となり、膵外分泌異常による脂肪吸収不全、栄養障害が起こる。気道分泌の異常は排痰困難・難治性気道感染の原因となり、慢性呼吸不全に至る。欧米の疾患名cystic fibrosisの和訳は嚢胞性線維症であるが、これまで我が国では膵嚢胞性線維症の疾患名で難病登録されている。
source: doc 03 06 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00218
label: Cystic fibrosis @en
label: 嚢胞性線維症
subclass of: のうほうせいせんいしょう
alternative label: CF @en

きかんしかくちょうしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 気管支拡張症は、様々な原因で気管支壁が破壊されて膨隆し、気管支内腔が拡張した状態である。内腔には膿性の痰が充満し、慢性的に炎症が存在するか感染を反復する。副鼻腔炎を合併することが多い。
source: doc 03 07 009 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00892
label: Bronchiectasis @en
label: 気管支拡張症
subclass of: きかんしかくちょうしょう

とくはつせいはいへもじでろーしす
type: Class
has notification number: 11
description: 肺末梢性の微小出血が反復し、ヘモグロビンの代謝産物であるヘモジデリンが肺組織に沈着してくる疾患を総称して肺ヘモジデローシスという。様々な疾患に合併するが、原因が特定できないものを特発性肺ヘモジデローシスとする。
source: doc 03 08 010 01.pdf
label: Idiopathic pulmonary hemosiderosis @en
label: 特発性肺ヘモジデローシス
subclass of: とくはつせいはいへもじでろーしす
alternative label: Idiopathic pulmonary haemosiderosis @en

まんせいはいしっかん
type: Class
has notification number: 14
description: 本疾患は新生児期の呼吸障害が軽快した後、あるいはそれに引き続いて、酸素吸入を必要とするような呼吸窮迫症状が日齢28を超えて続くものである．肺に病変がない無呼吸発作、一過性に酸素を必要とするが長期的な治療を必要としない肺炎などの急性疾患は除外する。
source: doc 03 09 011 01.pdf
label: Chronic lung disease @en
label: 慢性肺疾患
subclass of: まんせいはいしっかん
alternative label: CLD @en

へいそくせいさいきかんしえん
type: Class
has notification number: 13
description: 不可逆性の細気管支狭窄によって労作時呼吸困難や低酸素血症などの換気障害を呈する疾患である。
source: doc 03 10 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01873
label: Bronchiolitis obliterans @en
label: 閉塞性細気管支炎
subclass of: へいそくせいさいきかんしえん
alternative label: Obliterating bronchiolitis @en

せんてんせいおうかくまくへるにあ
type: Class
has notification number: 7
description: 先天性横隔膜へルニアとは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔内へ脱出する疾患をいう。欠損孔は横隔膜のどの部位に生じてもよいが、頻度が高く臨床的意義が大きいのは、欠損孔が横隔膜の後外側を中心に発生するボホダレク孔ヘルニアであるため、単に先天性横隔膜ヘルニアといえば、ボホダレク孔ヘルニアのことを指す場合もある。胸腔内に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。
source: doc 03 11 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01241
label: Congenital diaphragmatic hernia @en
label: 先天性横隔膜ヘルニア
subclass of: せんてんせいおうかくまくへるにあ
alternative label: CDH @en

せんてんせいのうほうせいはいしっかん
type: Class
has notification number: 9
description: 肺実質内に先天性に気道以外に恒常的に嚢胞が存在する状態をいう。近年は出生前に胎児肺の異常として診断される症例も多い。本邦における全国的な調査では、出生前診断される症例の10-15％程度は周産期に、胎児水腫、子宮内胎児死亡、生直後の呼吸不全などの重篤な症状を呈することが分かった。生直後に呼吸器症状がない場合でも、9割以上の症例は幼児期の間に反復する肺感染などを発症するため、乳児期、遅くも幼児期早期までに手術的に病変を切除すべきであると考えられる。一部の症例では複数肺葉に病変がみられ、手術後も成人後まで嚢胞性病変の遺残や、呼吸障害などの症状を呈し、手術の反復や内科的治療を要することがある。また、本疾患からの発がんの報告が海外で見られるが、近年の全国調査では1992年以降に出生した850例以上の症例中で発がん例は確認されていない。これらから、手術後に正常肺機能を獲得する症例が多い一方で、成人以降も経過観察を要するものと考えられる。
source: doc 03 12 014 01.pdf
label: Congenital cystic lung disease @en
label: 先天性嚢胞性肺疾患
subclass of: せんてんせいのうほうせいはいしっかん

どうふぜんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 72
description: 洞結節の一過性あるいは持続性の機能不全もしくは、洞結節から心房への興奮伝導障害による症候群。先天性心疾患術後のものは比較的多い。遺伝子異常を伴うものはまれである。Rubensteinの分類が用いられる。Rubensteinの分類： I群：原因不明の洞性徐脈（＜50/分） II群：洞停止または洞房ブロック III群：徐脈頻脈症候群徐脈による症状があるものは、ペースメーカの適応である。ペースメーカ植え込み後は、生涯にわたるペースメーカ管理が必要である。
source: doc 04 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00729
label: Sick sinus syndrome @en
label: 洞不全症候群
subclass of: どうふぜんしょうこうぐん
alternative label: SSS @en

もびっつ２がたぶろっく
type: Class
has notification number: 96
description: 心電図でPR間隔の延長を伴わず、突然心室への伝導が途絶し、１〜２拍のQRS波が脱落する心房心室伝導障害である。原因不明。1〜2拍のQRS脱落であれば、症状を訴えることは少ないが、2：1房室ブロック以上の高度房室ブロックでは完全房室ブロックに準じた経過観察、治療が必要である。完全房室ブロックに進行すれば、ペースメーカ植込みの適応となることがある。
source: doc 04 02 002 01.pdf
label: Mobitz type II second degree atrioventricular block @en
label: モビッツ2型ブロック
subclass of: もびっつ２がたぶろっく
alternative label: Mobitz2型ブロック

かんぜんぼうしつぶろっく
type: Class
has notification number: 9
description: P波が心室に伝導せず、P波とQRS波が全く独立した調律をとる。胎児や新生児期に出現することがあり（先天性完全房室ブロック）、この場合、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体陽性の母からの出生児のことが多い。小児期に発見され、原因不明のこともある。遺伝子異常が認められることもある。症候性徐脈、心室機能低下、低拍出がある場合には、ペースメーカの適応となる。ペースメーカ植込みを行なえば予後は比較的良好である。無治療で突然死することがある。
source: doc 04 03 003 01.pdf
label: Complete atrio-ventricular block @en
label: 完全房室ブロック
subclass of: かんぜんぼうしつぶろっく

きゃくぶろっく
type: Class
has notification number: 13
description: 刺激伝導系の左脚もしくは右脚の伝導障害により生ずる幅の広いQRSで、QRS時間は0.12秒以上となる。多くは特発性である。無症状である。脚ブロックのみでは治療の必要はない。特発例の予後は良好である。
source: doc 04 04 004 01.pdf
label: Bundle branch block @en
label: 脚ブロック
subclass of: きゃくぶろっく

たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく
type: Class
has notification number: 67
description: 2種類以上のQRS波形の心室期外収縮を認めるもの。ほとんどが器質的心疾患を伴わない。運動負荷で再現性をもって，心室拍数200 以上の心室頻拍が誘発されるものや多形性心室頻拍が誘発されるものは、運動制限が必要で、薬物治療の適応となる。単形性心室期外収縮と比較すると予後不良と言われているが、長期予後に関してはいまだ不明である。
source: doc 04 05 005 01.pdf
label: Polymorphic ventricular premature beat @en
label: 多源性心室期外収縮
subclass of: たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく

じょうしつひんぱく（だぶるぴーだぶるしょうこうぐんによるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 26
description: WPW症候群はΔ波、PQ時間短縮、QRS幅の延長など特徴的な心電図を呈するが、上室頻拍中の心電図はほとんどの場合幅の狭いQRS波で、下記に述べるように房室結節を順伝導（心房から心室へ伝導する）、副伝導路を逆伝導（心室から心房へ逆伝導）することにより発生する。放置した場合、心房細動に伴う偽性心室頻拍による突然死の報告もあるが、WPW症候群の1%以下と言われる。その多くは10代以後である。頻拍発作がある場合には薬物治療またはカテーテル治療の適応となる。薬物治療が無効または副作用のために使用不能な場合または患者が薬物治療の継続を望まない場合には、高周波カテーテルアブレーションが行われる。高周波カテーテルアブレーションが成功した場合には、一般の正常人と予後は変わらない。
source: doc 04 06 006 01.pdf
label: Supraventricular tachycardia due to WPW syndrome @en
label: 上室頻拍
subclass of: じょうしつひんぱく

たげんせいしんぼうひんぱく
type: Class
has notification number: 27
description: 複数または広い範囲で異常自動能の亢進やトリガードアクティビティーにより生じると考えられている。以下の特徴を有する。1．2カ所以上の異なった部位の心房から頻拍が発生する．各々の心房波の心房興奮順位や心房電位が異なる．多くはnarrow QRSであるが、心室内変行伝導により，幅広いQRS波が見られることもある．2．心房ペーシングによる不整脈の誘発，停止はできない．3．頻拍中の心房の高頻度刺激では一過性に頻拍が抑制されることもある．薬物治療やカテーテル治療が適応となる。治療困難なこともある。頻拍のコントロールがつけば予後は良好である。頻拍が持続すれば、頻拍依存性心筋症を発症することがある。
source: doc 04 06 007 01.pdf
label: Multiple atrial tachycardia @en
label: 多源性心房頻拍
subclass of: じょうしつひんぱく

6および7にかかげるもののほか、じょうしつひんぱく
type: Class
has notification number: 28
description: 房室結節およびその周囲の心房筋を介するリエントリー性頻拍で，伝導速度が速い速伝導路（fast pathway）、伝導速度が遅い遅伝導路（slow pathway）、伝導速度が非常に遅い伝導路（super slow pathway）が頻拍に関与している。Slow-Fast型の房室結節リエントリー頻拍は房室結節リエントリー頻拍の80％以上を占める。この型は、right posterior extensionが順行性（心房から心室側への伝導）の遅伝導路と言われており、ここを伝導した興奮が房室結節を介してleft posterior extensionへ伝導する。この興奮は、左房と冠静脈洞間のmuscular connectionを介して冠静脈洞へ伝導し、冠静脈洞内の筋性組織を介して冠静脈洞入口部に興奮が伝導し、ここからright posterior extensionへ興奮が伝導することにより、リエントリー回路が形成される。速伝導路は、房室結節もしくはleft posterior extensionの一部と考えられる。また、遅伝導路から房室結節へ伝導した興奮が、Koch三角の右房側を伝導するとの説もある。新生児、乳児での発症は少なく、幼児、学童、思春期にかけて頻度は増加する。高周波カテーテルアブレーションの適応は、失神などの重篤な症状や、軽症状でもQOLの著しい低下を伴う頻拍発作の既往がある場合、または、頻拍発作があり，薬物治療が無効または副作用のため使用不能または患者が望まない場合である。
source: doc 04 06 008 01.pdf
label: 6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍
label: Other supraventricular tachycardia @en
subclass of: じょうしつひんぱく

べらぱみるかんじゅせいしんしつひんぱく
type: Class
has notification number: 33
description: 左脚後枝領域を利用するリエントリーによる心室頻拍。左脚後枝近傍の部位にslow conductionを起こす部位が存在する。左室内に存在するfalse tendonがリエントリー回路のslow conductionをおこす部位である可能性もある。治療は、薬物治療か、カテーテル治療を行う。高周波カテーテルアブレーションが成功した場合には、健常成人と予後は変わらないと考えられるが、長期予後の観察が必要である。
source: doc 04 07 009 01.pdf
label: Verapamil sensitive ventricular tachycardia @en
label: ベラパミル感受性心室頻拍
subclass of: しんしつひんぱく

かてこらみんゆうはつたけいせいしんしつひんぱく
type: Class
has notification number: 32
description: カテコラミン誘発多形性心室頻拍(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: CPVT) は、運動や情動の変化、あるいはカテコラミン投与で、二方向性あるいは多形性の心室頻拍が誘発され、心室細動に移行して失神、突然死を起こす致死的不整脈の一つである。極めて稀な疾患。リアノジン受容体RyR2 やcalsequestrin 2 (CASQ2)の遺伝子異常が報告されている。これらの異常により、筋小胞体から大量のCa2+放出がおこり、トリガードアクティビティーを機序とする心室頻拍が起こるとされている。薬剤投与を行なわなかった場合極めて不良である。薬剤治療を行なっても10年で15から40%死亡すると報告されている。
source: doc 04 07 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01019
label: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia @en
label: カテコラミン誘発多形性心室頻拍
subclass of: しんしつひんぱく
alternative label: CPVT @en

9および10にかかげるもののほか、しんしつひんぱく
type: Class
has notification number: 34
description: 多くは右室流出路起源であり、稀に左室流出路や、左冠尖、肺動脈起源などがある。以下の機序が知られている。①アデノシン感受性心室頻拍（adenosine sensitive VT）運動誘発性のものと，反復性で数拍の洞調律を挟んで一日中頻拍を繰り返すものとがある．多くは右室流出路起源であり，左室起源のものは10%程度といわれている．cAMPの関与する激発活動とされている．アデノシン，ATP，ベラパミルで停止する．電気生理学的検査では，刺激で誘発，停止が可能であり，entrainment現象を認めない②プロプラノロール感受性心室頻拍（propranolol sensitive VT）右室，稀に左室起源であり，カテコラミン誘発性自動能が機序である．VTはベラパミルで停止せず，ときにアデノシン，ATPで抑制され，イソプロテレノール投与，運動で誘発される．電気生理学的検査では，刺激で誘発も停止もされず，entrainment現象を認めない．突然死は比較的少ないが、稀に流出路型心室期外収縮を契機に心室細動が誘発される例が報告されている。薬物治療やカテーテル治療の適応となる。
source: doc 04 07 011 01.pdf
label: 9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍
label: Other ventricular tachycardia @en
subclass of: しんしつひんぱく

あでのしんかんじゅせいしんしつひんぱく
type: Class
has notification number: 34
source: doc 04 07 011 01.pdf
label: Adenosine sensitive VT @en
label: アデノシン感受性心室頻拍
subclass of: 9および10にかかげるもののほか、しんしつひんぱく
alternative label: Adenosine-sensitive ventricular tachycardia @en
alternative label: アデノシン感受性VT

ぷろぷらのろーるかんじゅせいしんしつひんぱく
type: Class
has notification number: 34
source: doc 04 07 011 01.pdf
label: Propranolol sensitive VT @en
label: プロプラノロール感受性心室頻拍
subclass of: 9および10にかかげるもののほか、しんしつひんぱく

しんぼうそどう
type: Class
has notification number: 47
description: 心房内のマクロリエントリーであり、通常型では三尖弁周囲を反時計回転方向もしくは反時計方向に，非通常型ではそれ以外の回路を利用する．通常型は上大静脈，分界稜、下大静脈、Eustachian弁、冠静脈洞が解剖学的障壁となり、その外側がリエントリー回路となる．緩徐伝導はないが，下大静脈─三尖弁輪峽部(cavo-tricuspid isthmus: CTI)が共通の回路である．器質的心疾患を持たない例の発生頻度は極めて少ない。新生児期に限定して認めることがある。1：1房室伝導をきたすと失神、突然死を起こす可能性がある。長期に心房粗動が続くと、心筋症（心機能不全）、血栓、塞栓症の原因となりうる。薬物治療、カテーテル治療が施行される。
source: doc 04 08 012 01.pdf
label: Atrial flutter @en
label: 心房粗動
subclass of: しんぼうそどう

しんぼうさいどう
type: Class
has notification number: 46
description: 心房が無秩序高頻度に興奮する不整脈で、僧帽弁閉鎖不全、先天性心疾患術後など心房筋に負担が生じる場合に発生しやすい。小児や若年者において基礎心疾患のない孤立性心房細動は極めて稀である。洞調律に戻らなければ直流通電する。頻回の場合や持続性のものは薬物治療の適応となる。予後は、基礎疾患によって規定される。慢性のものは、血栓塞栓症が合併すると予後不良である。
source: doc 04 09 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00731
label: Atrial fibrillation @en
label: 心房細動
subclass of: しんぼうさいどう
alternative label: AF @en

しんしつさいどう
type: Class
has notification number: 30
description: 心室が無秩序に興奮している状態で、心電図では基線の細かい揺れとして記録される。持続すれば死亡する。広義にはQT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群も含めるが、特発性心室細動はこれらを除いた心室細動で、近年注目されている、J波症候群（早期再分極症候群）がその範疇に入る。頻拍の予防はアミオダロン内服、及びICD植込みである。予後不良の疾患ではあるが、はっきりした予後は未だ不明である。
source: doc 04 10 014 01.pdf
label: Ventricular fibrillation @en
label: 心室細動
subclass of: しんしつさいどう

QT延長症候群
type: Class
has notification number: 14
description: QT時間が延長することにより、torsade de pointesと呼ばれる多形性心室頻拍、心室細動などが誘発され、突然死の危険のある心電図異常。常染色体優性遺伝形式のRomano-Ward症候群と、常染色体劣性遺伝形式のJervel-Lange-Nielsen症候群があり、それぞれ13種類、3種類の遺伝子異常が発見されている。有症状例やハイリスク例では治療の適応がある。治療困難で、予後不良の疾患。
source: doc 04 11 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00720
label: Long qt syndrome @en
label: きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
subclass of: QT延長症候群
alternative label: LQTS @en

ひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 88
description: 明らかな心肥大をきたす原因無く心室壁の肥厚を来す疾患。心室中隔の非対称性肥厚を示す。左室の拡張はなく、左室収縮は正常か亢進している。組織上は心筋細胞の錯綜配列をともなう肥大を示す。左室流出路の筋肉が肥厚すれば、肥大型閉塞性心筋症の型となる。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、左室拡張障害による心不全症状、不整脈、拡張型心筋症への移行によるうっ血性心不全症状などを呈する。治療困難で予後不良の疾患である。
source: doc 04 12 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00292
label: Hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう
alternative label: HCM @en

ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう
type: Class
has notification number: 91
description: 原因不明の右室心筋の変性、脂肪浸潤、線維化を特徴とし、右室の拡大や収縮不全、右室起源の心室性不整脈を呈する進行性の疾患である。不整脈と心不全に対する治療をおこなう。持続性心室頻拍や心室細動など不整脈に対する治療は、薬物療法、植え込み型除細動器（ICD）,カテーテルアブレーションが考慮される。慢性心不全症状に対しては、抗心不全薬物療法がなされる。内科的治療に反応しない場合には、心臓移植の適応となる。
source: doc 04 13 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00293
label: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia @en
label: 不整脈源性右室心筋症
subclass of: ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう

しんきんちみつかしょうがい
type: Class
has notification number: 29
description: 胎生期には、左室内膜側心筋層は、粗な間隙が網目状に乱れた走行をしており、これが発育とともに密となって内腔面の粗い肉柱形態も消失して、肉柱は浅く細かくなっていく。心室特に左室の心筋が全層にわたって緻密な状態に成熟せず、間隙が多くなっている状態を緻密化障害という。断層心エコー法、MRIまたは左室造影法によって左室内面の粗い肉柱形成とその間の深い陥凹をみとめ, その心外膜側に、緻密化障害層より薄い緻密化層を認める。家族性のことがあり、臨床的には拡張型心筋症の病態をとる。
source: doc 04 14 018 01.pdf
label: Non-compaction of the ventricle @en
label: 心筋緻密化障害
subclass of: しんきんちみつかしょうがい

かくちょうがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 明らかな原因が無く左室、または両心室が拡張し、収縮能が低下して、心不全を呈する疾患。組織上は心筋細胞の変性、線維化を認める。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、うっ血性心不全、不整脈などを呈する。治療は、薬物治療、心室再同期療法、人工心臓の植え込み、心臓移植などである。治療困難で予後不良の疾患である。乳幼児など若年者ほど予後は悪い。
source: doc 04 15 019 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00294
label: Dilated cardiomyopathy @en
label: 拡張型心筋症
subclass of: かくちょうがたしんきんしょう
alternative label: DCM @en

こうそくがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 20
description: 左室の拡張障害を認め、心不全を呈する疾患。左室の収縮能はほぼ保たれ、左室拡大はない。組織上は心筋細胞の肥大、線維化など非特異的所見を認める。しばしば家族性を呈し、筋原線維や細胞骨格蛋白の遺伝子異常を認めることがある。突然死、うっ血性心不全症状、不整脈などを呈する。治療困難で予後不良の疾患である。乳幼児など若年者ほど予後は悪い。いったん有症状になると病態悪化の進行は速く、心移植の適応となる。
source: doc 04 16 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01219
label: Restrictive cardiomyopathy @en
label: 拘束型心筋症
subclass of: こうそくがたしんきんしょう
alternative label: Restricted cardiomyopathy @en

しんしつりゅう
type: Class
has notification number: 35
description: 先天性または後天性に心室にできた憩室用の膨隆。膨隆部の壁は心内膜、心筋、心外膜の３層構造のこともあるし、線維化組織のこともある。先天性のものは前者が多く、心筋梗塞後の心筋壊死に起因するときは、後者が多い。破裂のリスクがあり、右室憩室は手術適応があれば手術、左室瘤は手術困難で難治性の疾患である。憩室切除後に縫合部瘢痕から不整脈が出現することがある。憩室の過切除で心不全になることもある。生涯の経過観察が必要な疾患であるが、予後は不明。
source: doc 04 17 021 01.pdf
label: Aneurysm of ventricle @en
label: 心室瘤
subclass of: しんしつりゅう
alternative label: Diverticulum of ventricle @en

しんないまくせんいだんせいしょう
type: Class
has notification number: 45
description: １つあるいはそれ以上の心室ならびに心房に、膠原線維および弾性繊維の増生に基づく心内膜の肥厚を生じる疾患。確定診断は、組織学的所見で、びまん性に心内膜肥厚を認める。高度の心不全を呈し、予後不良である。最近、減少している疾患である。治療は、薬物治療、心室再同期療法、人工心臓の植え込み、心臓移植などである。
source: doc 04 18 022 01.pdf
label: Endocardial fibroelastosis @en
label: 心内膜線維弾性症
subclass of: しんないまくせんいだんせいしょう

しんぞうしゅよう
type: Class
has notification number: 36
description: 心房、心室に発生する腫瘍。良性が多く、悪性は少ないが（10％）、良性でも心機能に悪影響を与えると予後不良となる。組織学的には、横紋筋種、線維腫、粘液腫、奇形腫、脂肪腫、肉腫などがある。横紋筋種は、新生児期から発症して、予後不良のことがある。右室、左室に多発性のことが多い。線維腫は、右室、左室に発生し、突然死の原因となる。粘液腫は心房に発生し、短茎を有して心房内に突出する。血行動態異常をきたしているものは、摘出可能な部位、大きさであれば手術をおこなう。血行動態異常をきたしていても手術ができない例では予後不良である。
source: doc 04 19 023 01.pdf
label: Cardiac tumor @en
label: 心臓腫瘍
subclass of: しんぞうしゅよう

まんせいしんきんえん
type: Class
has notification number: 93
description: 数ヶ月以上持続する心筋炎。突然死、うっ血性心不全症状、不整脈などを認め、拡張型心筋症の病態を呈する。不顕性に発症し発病時期がはっきりしない型と、急性心筋炎が遷延する型とがある。治療困難で予後不良の疾患である。
source: doc 04 20 024 01.pdf
label: Chronic myocarditis @en
label: 慢性心筋炎
subclass of: まんせいしんきんえん

まんせいしんまくえん
type: Class
has notification number: 94
description: 心膜の炎症が数ヶ月以上にわたって徐々に出現するか持続するもの。慢性に経過するゆっくりとした心嚢液の増大（浸出性心膜炎）や心膜肥厚（収縮性心膜炎）をきたし、心臓の充満障害を来す疾患。うっ血性心不全症状、呼吸困難などを認め、拘束型心筋症の病態を呈する。心タンポナーデとなることもある。不顕性に発症し発病時期がはっきりしないことが多い。慢性心膜炎の一種である収縮性心膜炎は治療困難のことがある。
source: doc 04 21 025 01.pdf
label: Chronic pericarditis @en
label: 慢性心膜炎
subclass of: まんせいしんまくえん

しゅうしゅくせいしんまくえん
type: Class
has notification number: 25
description: 心膜の炎症が数ヶ月以上にわたって徐々に出現するか持続するもの。慢性に経過する心膜肥厚（収縮性心膜炎）をきたし、心臓の充満障害を来す疾患。うっ血性心不全症状、呼吸困難などを認め、拘束型心筋症の病態を呈する。不顕性に発症し発病時期がはっきりしないことが多い。有症状の場合は、外科的に心膜切除をおこなう。本症は治療困難のことがある。
source: doc 04 22 026 01.pdf
label: Constrictive pericarditis @en
label: 収縮性心膜炎
subclass of: しゅうしゅくせいしんまくえん

せんてんせいしんまくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 53
description: 先天的に心膜が欠損した状態である。無症状であるが、部分欠損では、心耳が嵌頓したり、冠動脈が圧迫されたりすると胸痛を生じることがある。嵌頓の危険がある場合には手術する。
source: doc 04 23 027 01.pdf
label: Congenital defect of the pericardium @en
label: 先天性心膜欠損症
subclass of: せんてんせいしんまくけっそんしょう

にゅうじとくはつせいそうぼうべんけんさくだんれつ
type: Class
has notification number: 76
description: 本症は、生来健康な乳児に、数日の感冒様の前駆症状に引き続いて突然に僧帽弁の腱索が断裂し、発症と同時に急速に呼吸循環不全に陥る疾患である。生後4-6ヶ月に乳児に多く、春から夏にかけて好発し、報告例のほとんどが日本人乳児という特徴がある。断層心エコーにより早期に診断され、専門施設で適切な心臓外科治療がなされないと、急性左心不全により短期間に死に至る可能性がある。また外科手術により救命し得た場合も、機会弁置換術を余儀なくされる、遺残する僧帽弁閉鎖不全により心不全や不整脈を続発する、術前のショック状態により神経学的後遺症を残すなど、子どもたちの生涯にわたる遺残症や続発症をきたす。本疾患は国内外の小児科の教科書に未だ記載されておらず、多くの小児科医は本疾患の存在を十分に認識していないため、急性期だけでなく遠隔期の病態の実態を正確に把握するとともに、広く情報を小児科医や内科医に提供する必要がある。
source: doc 04 24 028 01.pdf
label: Idiopathic rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants @en
label: 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
subclass of: にゅうじとくはつせいそうぼうべんけんさくだんれつ

ひだりかんどうみゃくはいどうみゃくきししょう
type: Class
has notification number: 10
description: 正常なら、左冠動脈が大動脈から起始するが、左冠動脈が肺動脈から起始する異常をいう。生後は左冠動脈が肺動脈という低圧系から起始することになるため、左冠動脈灌流域は、右冠動脈からの側副血行を介してしか潅流されなくなる。左冠動脈灌流域の虚血のために、心筋梗塞や、僧帽弁閉鎖不全、拡張型心筋症類似の左室機能低下などが起こる。治療されなければ乳幼児期に死亡する型と、右冠動脈からの側副血管が発達して心筋虚血が目立たない型とがある。どちらの型にしても、左冠動脈移植術など手術を行う。左室機能不全などあれば、それに対する内科的治療（利尿薬など）を行う。
source: doc 04 25 029 01.pdf
label: Abnormal origin of left coronary artery from pulmonary artery @en
label: 左冠動脈肺動脈起始症
subclass of: かんどうみゃくきしいじょう

みぎかんどうみゃくはいどうみゃくきししょう
type: Class
has notification number: 11
description: 正常なら、右冠尖から右冠動脈は起始するが、右冠動脈が肺動脈から起始する異常をいう。右冠動脈が肺動脈という低圧系から起始することため、右冠動脈還流域の虚血となることがある。無症状なら経過観察してもいいとの意見もあるが、突然死の報告もあり、無症状でも手術を行うことが多い。右冠動脈移植術ないし結紮術を行う。
source: doc 04 25 030 01.pdf
label: Abnormal origin of right coronary artery from pulmonary artery @en
label: 右冠動脈肺動脈起始症
subclass of: かんどうみゃくきしいじょう

29および30にかかげるもののほか、かんどうみゃくきしいじょう
type: Class
has notification number: 12
description: 左冠尖から左冠動脈が、右冠尖から右冠動脈が出るのが正常であるが、それ以外の形態を全て冠動脈起始異常という。冠動脈が肺動脈から起始する異常は別項で扱う。単一冠動脈、左冠動脈洞（左冠尖）からの右冠動脈起始、右冠動脈洞（右冠尖）からの左冠動脈起始がある。起始異常の冠動脈が大動脈と主肺動脈との間を走行することで、心筋虚血、心筋梗塞を起こすことがある。
source: doc 04 25 031 01.pdf
label: 29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常
label: Other anomalous origin of coronary artery @en
subclass of: かんどうみゃくきしいじょう

かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう
type: Class
has notification number: 5
description: 川崎病に合併する冠動脈瘤である。川崎病の診断は、日本川崎病学会の診断の手引き（http://www.jskd.jp/info/tebiki.html）に記載がある。川崎病に合併した冠動脈瘤については、日本循環器学会にガイドライン（川崎病心臓血管後遺症の診断治療に関するガイドライン）がある （http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2013_ogawas_h.pdf）。川崎病は原因不明の全身性血管炎である。特に冠動脈の炎症が特徴的である。川崎病発症後6〜8日頃、動脈の内膜および外膜の炎症性細胞浸潤がおこる。10病日頃、動脈壁全層の炎症となり、動脈の拡張が起こる。これが悪化すると瘤を形成する。瘤内の血栓の予防の目的で、抗血栓、抗凝固療法を行う。瘤の狭窄に対して、カテーテル治療やバイパス手術を行う。
source: doc 04 26 032 01.pdf
label: Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease @en
label: 川崎病性冠動脈瘤
subclass of: かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう

かんどうみゃくきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 冠動脈が大動脈への開口部で閉鎖あるいは狭窄している状態であり、左冠動脈に多く、単独で見られる場合と大動脈弁狭窄や大動脈弁上狭窄に合併して見られる場合がある。診断がつき次第、閉鎖の形態に応じて、膜様物の切除、バイパス手術などを行う。
source: doc 04 27 033 01.pdf
label: Stenosis or atresia of coronary artery @en
label: 冠動脈狭窄症
subclass of: かんどうみゃくきょうさくしょう（かわさきびょうによるものをのぞく。）

きょうしんしょう
type: Class
has notification number: 15
description: 胸痛時に心電図でST低下を呈する。ただし、無症候性もある。冠動脈狭窄が造影検査（カテーテル、CTなど）で証明され、心筋シンチグラムで心筋虚血が証明された場合をいう。薬物治療、冠動脈のカテーテル治療、バイパス手術を行う。
source: doc 04 28 034 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01632
label: Angina pectoris @en
label: 狭心症
subclass of: きょけつせいしんしっかん

しんきんこうそく
type: Class
has notification number: 16
description: 心筋梗塞は、急激な冠動脈血流の減少により心筋壊死にいたる病態である。胸部不快感、ショックなど症状を呈する場合と、無症候性の場合がある。心筋逸脱酵素の上昇、心電図での経時的変化がある。造影検査（カテーテル、CTなど）で冠動脈狭窄、閉塞の所見がある。心筋シンチグラムで心筋血流が低下し再灌流が無い。発症早期なら、冠動脈血栓溶解療法、カテーテルで冠動脈拡張をおこなう。その後の慢性期には、病態と適応に応じて、薬物治療、冠動脈のカテーテル治療、バイパス手術、心不全治療などを行うことがある。
source: doc 04 28 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01730
label: Myocardial infarction @en
label: 心筋梗塞
subclass of: きょけつせいしんしっかん

さしんていけいせいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 22
description: 左心房、左心室、上行大動脈、大動脈弓にいたる左心系の低形成と、僧帽弁、大動脈弁の低形成、狭窄、ないし閉鎖をともなう疾患。生後は、血行動態上、動脈管開存と心房間交通が生命維持に不可欠である。生後、チアノーゼ、高度心不全をともなう。手術によっても右室を体心室としたFontan手術でしか修復できないため予後不良の疾患である。頻度は先天性心疾患の1.4～3.8％で、積極的治療をしない場合、大半は1か月以内に死亡する。冠血流を含め、体血流が動脈管に依存していることから動脈管の閉鎖はしばしば致命的となる。プロスタグランジンE1によりductal shock を予防することが必要であり、これにより姑息手術まで患児を良好な状態に保てる可能性がある。手術は新生児期にNorwood手術（+Blalock-Taussig短絡術または右室—肺動脈短絡術）を施行することもあるし、両側肺動脈絞扼術+動脈管開存をプロスタグランジンE1で維持、または両側肺動脈絞扼術+動脈管にステント留置を施行する。乳児期に両方向性Glenn手術、幼児期にフォンタン型手術を施行する。長期予後は不良である。
source: doc 04 29 036 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01272
label: Hypoplastic left heart syndrome @en
label: 左心低形成症候群
subclass of: さしんていけいせいしょうこうぐん

たんしんしつしょう
type: Class
has notification number: 68
description: 形態学的、血行動態的に、ひとつの心室しか存在しないもの。ただし、痕跡的にもうひとつの心室が存在してもよい。痕跡的心室が存在する場合には、その痕跡的心室には房室弁付属器は存在しない。左室型単心室と右室型単心室がある。治療が困難な疾患のひとつであるが、近年の外科治療の進歩で予後が改善されてきた。肺血流の多寡や肺静脈の狭窄により血行動態は異なる。臨床的には、肺血流の多少により三群に分けられる。1. 肺血流増加群チアノーゼは軽いが、乳児期早期より肺血流が増加して心不全を来たし予後不良なものが多い。肺血流増加群では心不全症状が主でありチアノーゼは目立たない。大動脈流出路の閉塞性病変（球室孔狭窄、大動脈弁下狭窄、大動脈弁狭窄・閉鎖）や大動脈縮窄・離断があると、新生児期から重篤な心不全症状を呈する。肺動脈絞扼術が必要である。2. 著しい肺血流減少群高度の肺動脈狭窄や閉鎖があると、新生児期より著明なチアノーゼが現れ低酸素血症による諸症状が出現する。放置すれば多くは乳児期に死亡する。重度の肺動脈狭窄や肺動脈閉鎖の合併では、右室性単心室とくに臓器心房錯位に多く、生後早期より高度のチアノーゼで発症し、肺動脈狭窄による収縮性駆出性雑音や動脈管開存による連続性雑音を聴取する。3. 適度な肺血流を示す群中等度以下の肺動脈狭窄を合併し、臨床的にはほとんどチアノーゼを認めないか軽度である。運動能は良く保たれている。予後は、手術無しで中年期まで生存することもある。以上の３群のどれであっても、基本的には、フォンタン型手術が施行される。肺血流増加群では、心室中隔形成術が施行されることがある。いずれの長期予後も不良である。
source: doc 04 30 037 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01787
label: Single ventricle @en
label: 単心室症
subclass of: たんしんしつしょう

さんせんべんへいさしょう
type: Class
has notification number: 24
description: 三尖弁口が筋性閉鎖して心房と右心室の交通が遮断された先天性心疾患。右心房へ還ってきた静脈血は全て心房間交通を通り左心房へ流れ、機能的な単心室血行動態となる。肺動脈狭窄・閉鎖の有無と心室大血管の関係で分類される。肺動脈狭窄がないと肺高血圧となる。すなわち、Keith-Edwardsの分類ではⅠ型は正常大血管関係、Ⅱ型はd型大血管転換のものとなり、それぞれ、肺動脈閉鎖を伴うものがa型、肺動脈狭窄がb型、肺高血圧になるc型と分類され、組み合わせでⅠｂなどと表現する。いずれの型もチアノーゼをなくすには、Fontan手術しかない。Fontan手術が成立すれば、その後の生存率は比較的よいが、Fontan手術２０年以上経過すると、様々なFontan術後症候群が発症して、長期予後は不良である。
source: doc 04 31 038 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01785
label: Tricuspid atresia @en
label: 三尖弁閉鎖症
subclass of: さんせんべんへいさしょう

しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう
type: Class
has notification number: 84
description: 肺動脈弁、肺動脈弁下、または肺動脈弁上で閉鎖している疾患。心室中隔欠損を伴う。いわゆる極型ファロー四徴症の形態となる。肺血流は動脈管開存ないしは主要体肺側副血管（MAPCA）で賄われる。新生児期よりチアノーゼを認める。肺血流は動脈管または、体肺側副血管に依存しているため、それらの血管の開存状況によりチアノーゼの程度に差がある。動脈管開存や側副血管による連続性心雑音を聴取する。姑息術として、細い肺動脈に対し短絡術が施行される。MAPCAが多数存在し区域肺動脈を中心肺動脈に吻合する場合にはuniforcalization:UFを実施する。肺動脈の成長を待って、将来的には心内修復術と右室流出路再建術（Rastelli法）が施行される。Rastelli手術後も、遠隔期に再手術が必要であったり、不整脈や心機能不全になったりして、予後不良のことがある。
source: doc 04 32 039 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01803
label: Pulmonary atresia with ventricular septal defect @en
label: 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
subclass of: はいどうみゃくへいさしょう
alternative label: 極型ファロー四徴症

しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう
type: Class
has notification number: 85
description: 肺動脈弁、肺動脈弁下、または肺動脈弁上で閉鎖している疾患。心室中隔欠損がない状態を、純型肺動脈閉鎖と呼ぶ。重症肺動脈狭窄と同様に右室低形成を伴うことが多い（右室低形成症候群）。生存には心房間交通が必須で右房血は左房へ迂回する。また、肺血流は動脈管に依存している。右室と冠動脈が交通している類洞交通を認めることがある。類洞交通に伴って、冠動脈が狭窄したり途中で途絶していることがあり、その場合、冠動脈血流は高い右室圧に依存していることがある。
source: doc 04 32 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01802
label: Pulmonary atresia with intact ventricular septum @en
label: 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
subclass of: はいどうみゃくへいさしょう

ふぁろーしちょうしょう
type: Class
has notification number: 89
description: ファロー四徴症（tetralogy of Fallot）の四徴とは、①心室中隔欠損（VSD）、②肺動脈狭窄（PS）、③大動脈騎乗、④右室肥大を指す。発生学的には心室中隔の漏斗部という肺動脈に近い部分の中隔が前方（右室側）に偏位することによりVSDとPS（正確に言うと右室の流出路狭窄）が引き起こされる。両大血管右室起始との違いは、本症では僧帽弁と大動脈弁は線維性に連続している点である。肺動脈狭窄の程度により幅広い臨床像を示すが、不安定かつ進行性低酸素血症を特徴とする。最重症型として肺動脈閉鎖（極型ファロー四徴症）がある。外科治療なしでは生命予後は1年生存率は75％、3年生存率は60％、10年生存率は30％と言われる。死亡原因としては低酸素発作、脳梗塞、脳膿瘍で、年長児では心不全、腎不全などである。一般に手術例の長期予後は良好で術後30年の生存率は98％と報告されている。しかし、それ以降には、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全で、再手術が必要になったり、心不全になったりする可能性がある。
source: doc 04 33 041 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00549
label: Tetralogy of Fallot @en
label: ファロー四徴症
subclass of: ふぁろーしちょうしょう
alternative label: Fallot's Tetralogy @en
alternative label: Fallot四徴症

たうじっひ・びんぐきけい
type: Class
has notification number: 97
description: 肺動脈と大動脈の両大血管のうち、大動脈は右室から完全に起始しており、肺動脈が50%以上右室から起始している先天性心疾患。大動脈は大動脈の右横（side by side）か右後（true Taussig Bing heart）のことや、右前（false Taussig Bing heart）にあることがある。両大血管右室起始症DORVの一種である。肺動脈は心室中隔に騎乗し、肺動脈弁下に心室中隔欠損が存在する。血行動態は完全大血管転位のⅡ型に類似する。大動脈弁は僧帽弁と線維性結合がないのが普通である。大動脈弁下と肺動脈弁下にconusが存在する（double conus）ことがある。しばしば、大動脈離断や大動脈縮窄を合併することが多い。左室の駆出血は、直接肺動脈へ駆出され、心室中隔欠損を伴う大血管転換と類似の血行動態となり、新生児期から呼吸困難や心不全を呈しやすい。手術は基本的には大血管スイッチ術（Jatene術）が行われるが、手術の難易度は高い。大動脈縮窄・離断が合併すると予後不良である。
source: doc 04 34 042 01.pdf
label: Taussig-Bing anomaly @en
label: タウジッヒ・ビング奇形
subclass of: りょうだいけっかんうしつきししょう
alternative label: Taussig-Bing奇形

りょうだいけっかんうしつきししょう
type: Class
has notification number: 98
description: 肺動脈と大動脈の両大血管のうち、ひとつは右室から完全に起始しており、他のひとつが50%以上右室から起始している先天性心疾患。全先天性心疾患の約1.5％を占める。大動脈弁、肺動脈弁は僧帽弁と線維性連続がないのが普通である。心室中隔欠損VSDが存在する。本症は心室中隔欠損の部位と大血管相互の位置関係により分類される。心室中隔欠損の部位は①大動脈弁下subaortic ②肺動脈弁下subpulmonic ③両半月弁下doubly committed(①＋②) ④遠位型remote(non-committed)に分けられる。大血管関係はd型、l型に分けられる。Taussig－Bing奇形は両大血管右室起始の中で、両大血管がside by sideにならび、肺動脈弁下のVSDのために肺動脈が中隔に騎乗しており、肺動脈狭窄を伴わない型で、しばしば、大動脈離断や大動脈縮窄を合併することが多い。大動脈弁下・両半月弁下のVSDを有する型で肺動脈狭窄のない型ではPHの進行が通常のVSDより速いので乳児期の一期的心内修復術が望ましい。大動脈弁下・両半月弁下のVSDを有する型で肺動脈狭窄がある型ではファロー四徴症と同様に肺動脈低形成があれば短絡術などの姑息術の後にRastelli手術が実施される。肺動脈弁下のVSDを有するDORVでは大血管転換症と同様に大血管スィッチ術が施行されることが多い。遠位型VSDではFontan型手術の適応となる。一般に、本症は重症で、術後の問題が発生する率も高く、予後不良の疾患である。
source: doc 04 34 043 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00918
label: Double outlet right ventricle @en
label: 両大血管右室起始症
subclass of: りょうだいけっかんうしつきししょう

りょうだいけっかんさしつきししょう
type: Class
has notification number: 99
description: 肺動脈と大動脈の両大血管ともに左室から起始している先天性心疾患。大動脈弁、肺動脈弁は三尖弁と線維性結合がないのが普通である。心室中隔欠損が存在する。心室中隔欠損は大動脈弁下に存在することが多い。肺動脈狭窄を合併することが多く、その場合には肺血流が減少しチアノーゼを呈する。肺動脈狭窄のない例では、肺血流は増加して肺高血圧を生じる。心内修復術にはRastelli手術、右室流出路形成術、心内修復術、Fontan型手術などが行われる。手術形式によるが、重症な疾患で、予後不良なことも多い。
source: doc 04 35 044 01.pdf
label: Double-outlet left ventricle @en
label: 両大血管左室起始症
subclass of: りょうだいけっかんさしつきししょう

かんぜんだいけっかんてんいしょう
type: Class
has notification number: 8
description: 右心房と右室、左心房と左室が正常につながり、右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始している先天性心疾患。心室中隔欠損のないI型、心室中隔欠損を合併するII型、心室中隔欠損＋肺動脈狭窄合併のIII型、心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のIV型に分類する。体血流は酸素飽和度が低く心室中隔欠損がない型では特にチアノーゼが目立つ。心房間交通や動脈管開存が生存に必要である。冠状動脈の走行にも多くの型があり、手術時には重要な所見となる。治療介入なしでは1ヶ月で50％が、6ヶ月で85％が死亡する。自然歴ではI型が最も予後不良で1ヶ月で低酸素のため80％が死亡する。II型では1ヶ月で10％死亡し、III型の自然歴が最もよい。I型、II型で大血管スイッチ術の遠隔期の予後は比較的よいが、肺動脈狭窄、大動脈弁閉鎖不全、冠動脈狭窄などを合併することがある。
source: doc 04 36 045 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00550
label: Complete transposition of the great arteries @en
label: 完全大血管転位症
subclass of: かんぜんだいけっかんてんいしょう
alternative label: Complete TGA @en

せんてんせいしゅうせいだいけっかんてんいしょう
type: Class
has notification number: 52
description: 右房が解剖学的左室につながりその左室から肺動脈が起始し，左房が解剖学的右室につなが りその右室から 大動脈が起始する 。心内に他の奇形がない場合，静脈血 は肺動脈へ，肺静脈血は大動脈へ流れる 。しかし，心室中隔欠損や心室中隔欠損＋ 肺動脈狭窄の合併が多く ，それぞれの血行動態と臨床症 状を呈する 。心房心室の特 異なつながりのため，房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多い。
source: doc 04 37 046 01.pdf
label: Congenitally corrected transposition of the great arteries @en
label: 先天性修正大血管転位症
subclass of: せんてんせいしゅうせいだいけっかんてんいしょう

えぷすたいんびょう
type: Class
has notification number: 3
description: エプスタイン病は、三尖弁と右室流入部の奇形で、三尖弁が変形し、かつ右室内にずれて起始し、その部分の右室心筋の形成不全を伴う先天性心疾患である。このため、右室機能不全と三尖弁機能不全が必発で、三尖弁狭窄や閉鎖不全を種々の程度に認める。
source: doc 04 38 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01783
label: Ebstein's anomaly @en
label: エプスタイン病
subclass of: えぷすたいんびょう
alternative label: Ebstein anomaly @en
alternative label: Ebstein malformation @en
alternative label: Ebstein's malformation @en
alternative label: Ebstein奇形
alternative label: Ebstein病

そうどうみゃくかんいざんしょう
type: Class
has notification number: 54
description: 総動脈幹遺残は、左右両心室からの血液を単一の大血管が受け、これより冠動脈、肺および系統循環に直接血液を供給するまれな心奇形である。新生児期または乳児期早期に心不全で発症することが多い。新生児期および乳児期早期に心不全治療、外科治療を行う。外科治療としては、新生児期および乳児期早期にRastelli手術が行われるが、術後遠隔期に導管狭窄が発生し再手術が必要となる。予後不良の疾患。
source: doc 04 39 048 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01736
label: Truncus arteriosus communis @en
label: 総動脈幹遺残症
subclass of: そうどうみゃくかんいざんしょう

だいどうみゃくはいどうみゃくそう
type: Class
has notification number: 63
description: 上行大動脈の左側と肺動脈の右側との間に索状あるいは窓状の交通がある疾患である。この交通孔を介して、大動脈から肺動脈へ短絡がみられる。本症は、1830年に初めてElliotsonにより記載され、1952年にはGrossが手術を施行した。大動脈肺動脈窓は、大動脈と肺動脈の半月弁が解剖学的にも機能的にも完全に分離している。Conus septumが存在し、総動脈管残遺症とは異なっている。交通孔の位置からtypeI：近位欠損型、typeII：遠位欠損型、typeIII：全欠損型に分類される。約半数の例が、動脈管開存症、心室中隔欠損症、大動脈弓離断症、大動脈縮窄症、Fallot四徴症、冠動脈起始異常などを合併する。心不全に対して利尿薬と血管拡張薬を中心にした内科治療を行い、手術までの間全身状態の改善に努める。しかし、ほとんどの例は心不全が強く、乳児期早期の手術治療を必要とする。
source: doc 04 40 049 01.pdf
label: Aorto-pulmonary window @en
label: 大動脈肺動脈窓
subclass of: だいどうみゃくはいどうみゃくそう

さんしんぼうしん
type: Class
has notification number: 23
description: 三心房心は、通常は左房性三心房心cor triatriatumを指し、左房が、異常隔壁によって肺静脈の還流する副室accessory chamberと左心耳と僧房弁口を含む固有の左房とに分けられた疾患である。副室と固有左房とは狭い開口部を通じて連絡しているか、副室が右房と直接連絡したり、別の異常な経路を通じて左房と連絡する。病型分類はLucas-Schmidtのものが一般的であり、IA型（classic type）が最も多く、ついでIB1型が多い。外科治療は診断がついて呼吸状態が安定し次第行うべきで、隔壁の切除が主体である。
source: doc 04 41 050 01.pdf
label: Cor triatriatum @en
label: 三心房心
subclass of: さんしんぼうしん

どうみゃくかんかいぞんしょう
type: Class
has notification number: 73
description: 胎児期に開存している動脈管（大動脈と肺動脈間に存在する血管）が、出生後も自然閉鎖せず開存状態を維持した疾患。大動脈から肺動脈への短絡が生じる。短絡量は管の大きさにより、大きいと左心系の容量負荷になる。細い動脈管開存が心不全を起こすことはないが、細菌性心内膜炎を合併する危険はある。太い動脈管開存は肺高血圧を合併し、乳児期に心不全を生じる。また肺炎、気管支炎なども多い。4-5歳以後には次第にEisenmenger化することがある。治療後の経過は良好である。閉鎖栓(Amplatzer Duct Occluder)を用いたカテーテル治療が主流である。
source: doc 04 42 051 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01630
label: Patent ductus arteriosus @en
label: 動脈管開存症
subclass of: どうみゃくかんかいぞんしょう

たんしんぼうしょう
type: Class
has notification number: 49
description: 心房中隔が欠損し、右心房と左心房の間に隔壁が存在しない先天性心疾患。発生段階で心房中隔の形成ができなかったものである。肺血流の著しい増加から、心不全症状が幼児期に、より重症に出現してくる。症状が急速に進行する例は、早期にパッチ縫着による心房中隔形成術を行う必要がある。
source: doc 04 43 052 01.pdf
label: Common atrium @en
label: 単心房症
subclass of: しんぼうちゅうかくけっそんしょう

にじこうがたしんぼうちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 50
description: 心房中隔の欠損を認める。欠損は心房中隔卵円窩を少なくとも一部含んでいる。一般的に小児期は無症状で経過することが多く、心雑音や心電図異常などで健診時に発見されることが多い。しかし加齢とともに心不全症状、不整脈や肺高血圧の症状が出現する。カテーテル治療か手術を行う。肺体血流比が1.5以上か、心エコーで右室の容量負荷を認めるとき、治療適応となる。治療後は、おおむね予後は良好である。肺高血圧が強いと、予後が不良である。手術前に心房細動を認めることがある。手術後遠隔期に洞機能不全や心房性不整脈を認めることがある。
source: doc 04 43 053 01.pdf
label: Atrial septal defect, ostium secundum type @en
label: 二次孔型心房中隔欠損症
subclass of: しんぼうちゅうかくけっそんしょう

じょうみゃくどうがたしんぼうちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 48
description: 心房中隔欠損症は左右心房を隔てている心房中隔が欠損している疾患を言う。心房中隔欠損症のうち、卵円窩を含まない欠損で、上大静脈か下大静脈に近い部位の欠損。静脈洞型は上大静脈付近が欠損している上位欠損型、下大静脈付近が欠損している下大静脈型に分類される。男女比は２：１で女性に多く、小児期や若年成人では比較的予後の良い疾患である。肺静脈、特に右肺静脈が右心房に還流することがある。その場合には手術が難しくなることがある。
source: doc 04 43 054 01.pdf
label: Atrial septal defect, sinus venosus type @en
label: 静脈洞型心房中隔欠損症
subclass of: しんぼうちゅうかくけっそんしょう

ふかんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 51
description: 房室中隔欠損症は完全型と不完全型に分かれる。不完全型房室中隔欠損症では心室中隔欠損がなく、三尖弁と僧帽弁はおのおの独立して形成されている。心房中隔の１次中隔の欠損がある。僧帽弁に裂隙cleftを認める。血行動態は基本的には心房中隔欠損症と同様で, 心房での左右短絡による右室容量負荷と肺血流増加を示す。加齢により心房間の左右短絡に加え、房室弁逆流、特に僧帽弁逆流の増悪により心不全症状を発症する。不完全型は心不全の進行がなければ,小児期までにパッチによる一次口閉鎖とcleftの修復を行う。
source: doc 04 43 055 01.pdf
label: Incomplete atrioventricular septal defect @en
label: 不完全型房室中隔欠損症
subclass of: しんぼうちゅうかくけっそんしょう
alternative label: 不完全型心内膜床欠損症

かんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 胎生期の心内膜床形成癒合不全により心房中隔一次孔欠損と心室中隔欠損を伴い、共通房室弁口を形成する。共通前尖の形態により、A, B, Cの3型に分類され(Rastelli分類)、A型では共通前尖が右室側に入らず、腱索は心室中隔や円錐部乳頭筋に結合、B型は腱索が右室心尖部の乳頭筋と結合、C型は共通前尖の腱索は心室中隔と結合せず、右室乳頭筋に結合する(free-floating)。基本病態は心房位と心室位における左右短絡と房室弁の形態異常に基づく種々の程度の房室弁閉鎖不全であり、心室中隔欠損が大きな場合には肺高血圧を合併する。乳児期から重篤な心不全症状を呈し、多汗、多呼吸、哺乳不良、体重増加不良等を認める。乳児期早期にtwo-patch法またはone-patch法による心内修復術を行う。
source: doc 04 44 056 01.pdf
label: Complete atrioventricular septal defect @en
label: 完全型房室中隔欠損症
subclass of: かんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう
alternative label: 完全型心内膜床欠損症

しんしつちゅうかくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 31
description: 左右の心室の間の壁である心室中隔に孔のあいている先天性心疾患。心室中隔は膜様部中隔と筋性部中隔に分けられ、筋性部中隔は更に流入路中隔、肉柱部中隔、および流出路（漏斗部）中隔に分けられる。これらの部位に欠損孔が認められる。欠損孔の大きさ、位置により臨床症状、治療方針が異なる。肺高血圧の合併がなく、左右短絡が少ない例では原則として外科治療の適応はなく、感染性心内膜炎に注意しながら経過観察する。大動脈弁の嵌入逸脱をともなう例では小短絡であっても外科治療が必要となることがある。肺体血流量比が2.0以上で多呼吸、哺乳障害、体重増加不良、気道感染の反復などの症状がある場合には内科治療と手術を行う。肺高血圧を合併した例では症状が軽微であっても6カ月以内に心内修復術を行う。肺高血圧がなくとも肺体血流量比が2.0以上で左室容量負荷所見を認める場合には就学前に心内修復術を行うことが多い。
source: doc 04 45 057 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01926
label: Ventricular septal defect @en
label: 心室中隔欠損症
subclass of: しんしつちゅうかくけっそんしょう

そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
type: Class
has notification number: 77
description: すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。
source: doc 04 46 058 01.pdf
label: Total anomalous pulmonary venous connection @en
label: 総肺静脈還流異常症
subclass of: そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう

ぶぶんはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
type: Class
has notification number: 78
description: 部分肺静脈還流異常は,4本の肺静脈のうち1〜3本が体静脈系に異常還流する疾患である。心房中隔欠損に合併することが多い。胎生早期に共通肺静脈の一部が閉鎖し、体静脈系と交通を残すことにより生じる。心房中隔欠損の心内修復手術時に、一緒に治療する。
source: doc 04 46 059 01.pdf
label: Partial anomalous pulmonary venous connection @en
label: 部分肺静脈還流異常症
subclass of: そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう

はいじょうみゃくきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 79
description: 肺静脈が狭窄ないし閉鎖している疾患である。先天性の場合と、総肺静脈還流異常の術後に認められる場合がある。難治性で、予後不良の疾患。４本の肺静脈の内、４本とも狭窄ないし閉鎖があれば、非常に予後不良である。胎児期に４本の肺静脈の内、４本とも閉鎖していれば、生後は生存できない。治療は、カテーテル治療か、手術であるが、再狭窄の頻度は高い。
source: doc 04 47 060 01.pdf
label: Pulmonary venous obstruction @en
label: 肺静脈狭窄症
subclass of: はいじょうみゃくきょうさくしょう

さしつうぼうこうつうしょう
type: Class
has notification number: 21
description: 欠損孔の部位により以下の2群に大別される。弁上型では， 三尖弁中隔尖付着部の膜様部中隔より上位に欠損を有し， 左室から直接右房に短絡を生じる。一方， 弁下型では， 欠損孔が中隔尖より下部の心室間膜様部中隔に生じる。
source: doc 04 48 061 01.pdf
label: Left ventricular-right atrial communication @en
label: 左室右房交通症
subclass of: さしつうぼうこうつうしょう

うしつにくうしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 右室の漏斗部の狭窄ではなく， 漏斗部よりも近位側の右室肉柱部の肉柱が異常に高く， かつ太くなり， 右室内に狭窄を形成する。聴診では胸骨左縁に表在的に粗く長い収縮期雑音をきく. 右室内の圧差が30～50mmHg以上ある場合には手術が必要である.
source: doc 04 49 062 01.pdf
label: Double-chambered right ventricle @en
label: 右室二腔症
subclass of: うしつにくうしょう

はいどうみゃくべんかきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 86
description: 肺動脈弁下（右室漏斗部）の線維筋性の狭窄で右室圧負荷により右室仕事量が増大する。他に心奇形が無く、心室中隔欠損が自然閉鎖した型も存在する。中等度から重度の症例では外科手術を考慮する。バルーン拡大術は無効である。
source: doc 04 50 063 01.pdf
label: Subvalvular pulmonary stenosis @en
label: 肺動脈弁下狭窄症
subclass of: はいどうみゃくべんかきょうさくしょう

だいどうみゃくべんかきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 64
description: 大動脈弁下の膜様または線維筋性の狭窄で左室圧負荷により左室仕事量は増大する。多くの場合、大動脈弓離断、心室中隔欠損、房室中隔欠損などに合併する。50mmHg以上の圧差があるときに治療の適応がある。
source: doc 04 51 064 01.pdf
label: Subvalvular aortic stenosis @en
label: 大動脈弁下狭窄症
subclass of: だいどうみゃくべんかきょうさくしょう

はいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 80
description: 肺動脈の弁上もしくは末梢にかけて狭窄。左右心室間の交通を伴わない。中心部肺動脈の狭窄であれば手術で拡大できるが、末梢側では手術施行困難である。
source: doc 04 52 065 01.pdf
label: Supravalvular pulmonary stenosis @en
label: 肺動脈弁上狭窄症
subclass of: はいどうみゃくきょうさくしょう

まっしょうせいはいどうみゃくきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 81
description: 主肺動脈から左右肺動脈,さらに末梢での血管性狭窄である。種々の部位で狭窄となり,単独の狭窄もあるが,多くは多発性である。中心部肺動脈の狭窄であれば手術で拡大できるが、末梢側では手術施行困難である。
source: doc 04 52 066 01.pdf
label: Peripheral pulmonary stenosis @en
label: 末梢性肺動脈狭窄症
subclass of: はいどうみゃくきょうさくしょう

はいどうみゃくべんけっそん
type: Class
has notification number: 87
description: 先天的に肺動脈弁が欠損し、肺動脈弁輪狭窄、肺動脈拡大、心室中隔欠損を伴う先天性心疾患。気管圧迫、気管低形成をともなうことが多い。弁欠損のタイプとして、1)complete type（弁組織の完全欠損）、2)ridge type（弁が結節状に弁輪直上でridgeを形成）、3)partial absence（弁が一弁尖ないし二弁尖形成され、残りが欠損）を含む。大部分はFallot四徴症に合併し、その他の心疾患に合併することもある。
source: doc 04 53 067 01.pdf
label: Absent pulmonary valve @en
label: 肺動脈弁欠損
subclass of: はいどうみゃくべんけっそん

はいどうみゃくじょうこうだいどうみゃくきししょう
type: Class
has notification number: 82
description: （通常の左側大動脈弓において）肺動脈幹（主肺動脈）が左の肺動脈にのみ移行し、右肺動脈が上行大動脈から起始する（右肺動脈上行大動脈起始）病態。また、右側大動脈弓の場合、肺動脈幹（主肺動脈）が右の肺動脈にのみ移行し、左肺動脈が上行大動脈から起始する（左肺動脈上行大動脈起始）病態。動脈管開存を合併していることもある。正常側も肺高血圧が存在する。乳児期早期から心不全、呼吸不全を呈する。内科的治療を行い、できる限り早期に上行大動脈から起始する肺動脈を切り離して主肺動脈に吻合する手術を行う。
source: doc 04 54 068 01.pdf
label: Origin of pulmonary artery from ascending aorta @en
label: 肺動脈上行大動脈起始症
subclass of: はいどうみゃくじょうこうだいどうみゃくきししょう

いっそくはいどうみゃくけっそん
type: Class
has notification number: 1
description: 右室から主肺動脈を経て、片側の肺動脈にのみつながり、反対側の肺動脈が臨床的に認められない先天性心疾患。肺動脈分枝部が欠損するが、肺門部から末梢は存在することが多い。できれば、患側肺動脈に短絡術を施行し、肺動脈が成長すれば、主肺動脈と欠損側の肺動脈をつなぐ手術を検討する。
source: doc 04 55 069 01.pdf
label: Unilateral absence of a pulmonary artery @en
label: 一側肺動脈欠損
subclass of: いっそくはいどうみゃくけっそん

だいどうみゃくしゅくさくしょう
type: Class
has notification number: 59
description: 大動脈峡部と下行大動脈の移行部、すなわち大動脈への動脈管接続部に生じる狭窄。左室の圧負荷をきたす。狭窄が高度だと、乳児期から心不全をきたす。成人期まで無症状のこともあるが、上半身は高血圧となり、脳出血、冠動脈硬化、心筋梗塞などで、寿命は通常より短い。治療と経過観察が必要な疾患である。
source: doc 04 56 070 01.pdf
label: Coarctation of the aorta @en
label: 大動脈縮窄症
subclass of: だいどうみゃくきょうさくしょう

だいどうみゃくしゅくさくふくごう
type: Class
has notification number: 60
description: 大動脈縮窄は大動脈峡部と下行大動脈の移行部、すなわち大動脈への動脈管接続部に生じた狭窄。大動脈峡部の低形成も合併していることが多い。大動脈縮窄と心室中隔欠損を合併する先天性心疾患。生後まもなくは動脈管が開存しているが、閉鎖すると、ショック状態になる。肺血流が増加して、新生児期から高度の心不全となる。新生児期からの治療が必要な重症心疾患。
source: doc 04 56 071 01.pdf
label: Coarctation complex @en
label: 大動脈縮窄複合
subclass of: だいどうみゃくきょうさくしょう

だいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 61
description: 大動脈弁上、Valsalva洞より遠位が限局性に狭窄した病態。上行大動脈の低形成を伴う場合がある。Williams症候群に合併することも、家族性の場合もある。狭窄前後の圧較差が50mmHg以上の症例は手術適応となる。
source: doc 04 56 072 01.pdf
label: Supravalvular aortic stenosis @en
label: 大動脈弁上狭窄症
subclass of: だいどうみゃくきょうさくしょう

うぃりあむずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 58
description: 特徴的な妖精様顔貌、精神発達遅滞、特異な性格、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり，加齢によりとくに精神神経面の問題，高血圧が顕著になる．これらの症状に対し，生涯的に医療的，社会的介入が必要。
source: doc 04 56 073 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01439
label: Williams syndrome @en
label: ウィリアムズ症候群
subclass of: だいどうみゃくきょうさくしょう
alternative label: Williams症候群

70から73までにかかげるもののほか、だいどうみゃくきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 62
description: 大動脈峡部と下行大動脈の移行部に生じる狭窄を大動脈縮窄症とよぶが、それ以外の部位、多くは、横隔膜位に発生する大動脈の狭窄を大動脈狭窄と呼ぶ。Mid aortic syndromeとも呼ぶ。大動脈炎に起因することもある。また先天的な狭窄もある。腎動脈の狭窄も合併することもある。左室の圧負荷をきたす。狭窄が高度だと、乳児期から心不全をきたす。成人期まで無症状のこともあるが、狭窄による虚血症状、狭窄部前の血圧上昇により、脳虚血、脳出血、腎虚血、冠動脈硬化、心筋梗塞などで、寿命は通常より短い。治療と経過観察が必要な疾患である
source: doc 04 56 074 01.pdf
label: 70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症
label: Other coarctation of the aorta @en
subclass of: だいどうみゃくきょうさくしょう

だいどうみゃくきゅうりだんふくごう
type: Class
has notification number: 57
description: 大動脈弓の一部が欠損・離断し、心室中隔欠損、心房中隔欠損、完全大血管転位、両大血管右室起始などの心内奇形を合併している心疾患。離断している部位によりA型(左鎖骨下動脈の末梢で離断)、B型(左総頸動脈と左鎖骨下動脈の間で離断)、C型(右腕頭動脈と左総頸動脈との間で離断)に病型分類されている(Celoria-Patton分類)。新生児早期から多呼吸、陥没呼吸、哺乳困難、尿量低下などの心不全症状が出現する。新生児期にはプロスタグランジンE1点滴が必要、また新生児期、乳児期早期に手術が必要である。
source: doc 04 57 075 01.pdf
label: Interruption of aortic arch complex @en
label: 大動脈弓離断複合
subclass of: だいどうみゃくきゅうへいそくしょう

だいどうみゃくきゅうへいそくしょう
type: Class
has notification number: 56
description: 大動脈弓の一部内腔が閉塞し索状物でつながるもの。心室中隔欠損などの心内奇形を合併しない。新生児期にはプロスタグランジンE1点滴が必要、また新生児期、乳児期早期に手術が必要である。
source: doc 04 57 076 01.pdf
label: Aortic arch occlusive disease @en
label: 大動脈弓閉塞症
subclass of: だいどうみゃくきゅうへいそくしょう

じゅうふくだいどうみゃくきゅうしょう
type: Class
has notification number: 18
description: 右大動脈弓と左大動脈弓の残存により重複大動脈弓となり、血管輪が形成される。左右の大動脈弓は合流して下行大動脈となる。左右大動脈弓に挟まれることにより気管、食道が圧迫され症状が出現する疾患。
source: doc 04 58 077 01.pdf
label: Double aortic arch disease @en
label: 重複大動脈弓症
subclass of: けっかんりん

ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう
type: Class
has notification number: 17
description: 左肺動脈が右肺動脈から起始し、右気管支と気管分岐部直上を迂回し、気管の後方、および食道の前方を通り左肺に至る。この異常走行により右気管支と気管下部および食道が圧迫される。圧迫の程度により出生直後から重篤な呼吸器症状を惹起しうる疾患である。早期に外科治療が必要である。重篤な気管支狭窄合併の予後は悪い。
source: doc 04 58 078 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02601
label: Vascular sling @en
label: 左肺動脈右肺動脈起始症
subclass of: けっかんりん
alternative label: PA sling @en
alternative label: Pulmonary artery sling @en

77および78にかかげるもののほか、けっかんりん
type: Class
has notification number: 19
description: 両側の第4鰓弓動脈の遺残により重複大動脈弓が形成され、発生の過程で一部の血管が退縮・消失し、血管輪が生じる。病型としては右鎖骨下動脈起始異常、右側大動脈弓＋左側動脈管、右側大動脈弓＋左鎖骨下動脈起始異常、左総頸動脈起始異常、無名動脈による圧迫などがある。輪状となった血管により気管、食道の圧迫症状が出現する。病型によってはFallot四徴症などに合併して出現。呼吸器・消化器症状が認められる場合には早期に血管輪を解除する外科的治療が必要である。
source: doc 04 58 079 01.pdf
label: 77及び78に掲げるもののほか、血管輪
label: Other vascular ring @en
subclass of: けっかんりん

ばるさるばどうどうみゃくりゅう
type: Class
has notification number: 66
description: 先天的に支持組織の脆弱性によりValsalva洞の一部が右室もしくは右房に瘤状に突出している。漏斗部心室中隔欠損に大動脈弁とバルサルバ洞が落ち込み、バルサルバ洞の拡大と弁の逸脱をきたしたものが多い。心室中隔欠損はバルサルバ洞で閉鎖されていることもある。大動脈弁の変形から閉鎖不全をきたすことがある。またバルサルバ洞が右室など交通を作ることがある（バルサルバ洞破裂）。破裂すると、突然の胸痛とともに、左右短絡をきたす。手術適応である。
source: doc 04 59 080 01.pdf
label: Aneurysm of sinus valsalva @en
label: バルサルバ洞動脈瘤
subclass of: だいどうみゃくりゅう
alternative label: Valsalva洞動脈瘤

だいどうみゃくりゅう
type: Class
has notification number: 65
description: 大動脈の一部の壁が、全周性、または局所性に拡大または突出した状態。壁の一部が局所的に拡張して瘤を形成する場合、または直径が正常径の1.5倍（胸部で45mm）を超えて拡大した場合に瘤と称している。拡大した血管壁は脆弱になり大動脈解離を起こしやすくなる。Marfan症候群（および類似疾患）や大動脈炎症候群でみられることがある。成人で径55mm以上の瘤に対して治療適応となる。上行大動脈—弓部の瘤は外科治療、下行大動脈の瘤は、成人であればカテーテル治療か手術を考慮する。小児では、カテーテル治療は施行されていない。
source: doc 04 59 081 01.pdf
label: Aortic aneurysm @en
label: 大動脈瘤
subclass of: だいどうみゃくりゅう

はいどうじょうみゃくろう
type: Class
has notification number: 70
description: 病理学的には数種類が区別されるが、病態生理学的に肺動脈が肺毛細血管を経過せずに肺静脈に接続する場合を肺動静脈痮とよぶ。解剖：大まかには4種類の病型がある。第一の血管腫型は多数の血管を通じて肺動脈と肺静脈がつながる。第二の動脈瘤型では球型、または拡張した管状血管を通じて肺動脈が肺静脈につながる。第三の肺動脈左房交通症では右肺動脈の枝が直接左房につながる。第四のびまん性の型では、全肺野にわたり、肺動脈抹消で無数の拡張した小血管が動静脈瘻を形成する型である。血行動態：肺動脈の静脈血が酸素化されずに肺静脈へ流れる。肺動脈圧は正常であるが、まれに肺高血圧を呈することがある。大動脈血の酸素飽和度は様々な程度に低下している。心拍出量は正常であることが多い。治療は、カテーテルで塞栓術か、手術で肺切除する。近年は、手術はほとんど行われずカテーテル治療が主である。瘻がびまん性の時は、治療困難である。 瘻の血管が比較的小さいとき、びまん性でない時は、治療後は予後は良好である。瘻が多数あって治療困難なときは予後不良のことがある。
source: doc 04 60 082 01.pdf
label: Pulmonary arteriovenous fistulae @en
label: 肺動静脈瘻
subclass of: どうじょうみゃくろう

かんどうみゃくろう
type: Class
has notification number: 69
description: 右または左の冠状動脈が瘻の血管を介して直接心、または大血管腔に開いている。短絡が多く肺高血圧を合併する場合には乳児期に多呼吸、体重増加不良などの心不全の症状を生じる。短絽が少ない場合には小児期には心臓の雑音を呈するだけで、特別の症状はない。心内膜炎予防、心不全、心筋虚血、瘻の破裂リスクが治療適応である。小さな瘻血管の治療適応はない。年齢とともに瘻血管は拡大する傾向があるので、ある程度以上の瘻血管なら治療適応がある。治療は、カテーテルで塞栓術か、手術で結紮する。術後、抗血小板薬や抗凝固薬が必要なこともある。術後、冠動脈血栓で突然死することもある。瘻の血管が比較的小さいとき、冠動脈の拡大が無いときは、予後は良好である。治療後も大きな瘻血管や冠動脈が残存するときは、予後不良のことがある。
source: doc 04 60 083 01.pdf
label: Coronary artery fistula @en
label: 冠動脈瘻
subclass of: どうじょうみゃくろう

82および83にかかげるもののほか、どうじょうみゃくろう
type: Class
has notification number: 71
description: 動脈と静脈が毛細血管を通さず異常血管で交通している病態。 頭蓋内、肝臓、四肢などにみられる。動脈血が直接静脈に還流するため、右心系に容量負荷をきたし心不全症状を呈することがある。治療は、部位により異なるが、カテーテルで塞栓術か、手術で結紮ないし切除する。予後は部位により異なる。瘻が多数あったり、治療困難な部位にある時は、予後不良のことがある。
source: doc 04 60 084 01.pdf
label: 82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻
label: Other arteriovenous fistulae @en
subclass of: どうじょうみゃくろう

はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has notification number: 83
description: 肺動脈性肺高血圧の原因は不明であるが、高度の肺動脈孿縮が生じ、そこに血管壁の肥厚性変化や血管際構築などの基質的病変が加わり惹起されるとされている。肺の筋性動脈や細動脈の中膜、内膜肥厚により肺動脈の血圧が高まり、心拍出量低下を生じ、右心不全をはじめ心臓や肺の機能に障害をもたらす、進行性の疾患。原因は、BMPR2、ALK1、Endoglinなどの遺伝子異常が存在するものと、未だ遺伝子異常があきらかでないものがある。予後不良で、難治性の疾患である。近年、様々な肺血管拡張薬が開発され、臨床使用されるようになり、予後は改善してきているが、それでも依然予後不良の疾患であることには変わりない。
source: doc 04 61 085 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01621
label: Pulmonary arterial hypertension @en
label: 肺動脈性肺高血圧症
subclass of: はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう

まんせいはいせいしん
type: Class
has notification number: 95
description: 肺の疾患の存在による肺循環の障害によって肺動脈圧の上昇をきたし、右心不全に陥る病態。新生児期の慢性肺疾患、高度の扁桃肥大による気道閉塞、感染性肺疾患、喘息などが関与する。基礎疾患として、低出征体重児の長期人工呼吸管理による慢性肺疾患bronchopulmonary dysplasiaなどがあることがある。成人では間質性肺炎、気管支拡張症、長年の喫煙による肺障害などが原因になることがある。治療には循環障害の原因となっている肺の疾患の治療を行う。肺高血圧に対しては、肺血管拡張薬を用いる。右心不全に対しては抗心不全療法をおこなう。
source: doc 04 62 086 01.pdf
label: Chronic cor pulmonale @en
label: 慢性肺性心
subclass of: まんせいはいせいしん

さんせんべんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 37
description: 三尖弁の狭窄によって、心房から右心室への血液流入に支障をきたす比較的稀な先天性心疾患。三尖弁尖、腱索、乳頭筋が低形成で、弁輪狭窄をともなうこともある。狭窄の程度に応じて、手術適応を決定する。
source: doc 04 63 087 01.pdf
label: Tricuspid valve stenosis @en
label: 三尖弁狭窄症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

さんせんべんへいさふぜんしょう
type: Class
has notification number: 38
description: 三尖弁の形成異常によって右心室から右心房へ血液が逆流する先天性心疾患。エプスタイン病を伴うこともある。三尖弁付属器（乳頭筋や腱索）の異常を伴うこともある。閉鎖不全が高度だと、外科治療が必要となる。
source: doc 04 63 088 01.pdf
label: Tricuspid valve regurgitation @en
label: 三尖弁閉鎖不全症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

そうぼうべんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 僧帽弁の狭窄により左房から左室への血液流入に支障をきたす先天性心疾患。リウマチ性もあるが、小児では先天的な構造異常に起因することが多い。先天性僧帽弁狭窄は単独で発症する事もあるし、他の左心系閉塞疾患との合併例もある。新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくない。治療は、カテーテル治療か手術をおこなう。カテーテル治療は困難なことが多い。
source: doc 04 63 089 01.pdf
label: Mitral valve stenosis @en
label: 僧帽弁狭窄症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

そうぼうべんへいさふぜんしょう
type: Class
has notification number: 40
description: 僧帽弁および弁付属器の異常により収縮期に左室から左房への逆流が生じる先天性心疾患。僧帽弁逸脱症候群、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、川崎病後冠動脈瘤、左冠動脈肺動脈起始症、拡張型心筋症、乳児腱索断裂などに合併することがある。軽症例には治療は不要のことが多い。中等症には内科治療、重症例には外科治療を行う。予後は、様々である。
source: doc 04 63 090 01.pdf
label: Mitral regurgitation @en
label: 僧帽弁閉鎖不全症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

はいどうみゃくべんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 43
description: 肺動脈弁の狭窄により右室から肺動脈への駆出に支障をきたす先天性心疾患。単独のものおよびFallot四徴症など他疾患に合併したものがある。心エコー、心臓カテーテル検査から重症度を決定する。１） 軽症：右室圧50mmHg以下、右室—肺動脈間の圧差が30-50mmHg以下２） 中等症：右室圧50mmHg以上、体血圧まで３） 重症：体血圧以上。新生児、乳児で、動脈管に肺循環が依存している例は、とくに重症である。右室—肺動脈間の圧差が30-50mmHg以上の場合は治療を行う。治療は、経皮的カテーテル肺動脈弁拡張術か手術である。近年は、手術はほとんど行われなくなった。治療後の予後は、比較的良好である。
source: doc 04 63 091 01.pdf
label: Pulmonary valve stenosis @en
label: 肺動脈弁狭窄症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

はいどうみゃくべんへいさふぜんしょう
type: Class
has notification number: 44
description: 肺動脈の形成異常により肺動脈から右室へ血液が逆流する先天性心疾患。他疾患に合併、あるいは術後に認めることは多いが、先天的なものはまれである。高度例では手術的治療が行われる。
source: doc 04 63 092 01.pdf
label: Pulmonary valve regurgitation @en
label: 肺動脈弁閉鎖不全症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

だいどうみゃくべんきょうさくしょう
type: Class
has notification number: 41
description: 大動脈弁の狭窄により左室から大動脈への駆出に支障をきたす先天性心疾患。大動脈二尖弁の有病率は2-3%とも言われ、大動脈弁に異常を有する人口は少なくないが、小児期に発症するのはその一部である。重症例では新生児期・胎児期から重症心不全（低心拍出）を呈する。軽症例では無症状であるが、軽・中等症においても加齢とともに進行することが多く、運動時息切れ、易疲労感から運動時胸痛、失神を認めることがあり時に突然死を起こす。中等症以上に、カテーテル治療か、外科的治療（外科的交連切開術あるいは弁置換術）が必要である。
source: doc 04 63 093 01.pdf
label: Aortic valve stenosis @en
label: 大動脈弁狭窄症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

だいどうみゃくべんへいさふぜんしょう
type: Class
has notification number: 42
description: 大動脈弁の形成異常により大動脈から左室へ血液が逆流する先天性心疾患。大動脈二尖弁では加齢とともに、大動脈弁閉鎖不全をきたす率が上がってくる。先天性心疾患（例えば、ファロー四徴症、大血管転換症Jatene術後など）や結合織病（Marfan症候群など）に合併することもある。左室容量負荷例では、逆流の進行を防ぐ目的で血管拡張薬が投与される。進行すると、一般的には大動脈弁置換術が行われる。上行大動脈拡大の強い場合には上行大動脈基部置換術(Bentall手術)の適応となる。
source: doc 04 63 094 01.pdf
label: Aortic valve regurgitation @en
label: 大動脈弁閉鎖不全症
subclass of: しんぞうべんまくしょう

そうぼうべんべんじょうりん
type: Class
has notification number: 55
description: 僧帽弁輪直上の心房側に起始する膜用の隆起物が全周性に僧帽弁を覆い、様々な程度の狭窄症状を引き起こす先天性心疾患である。この膜様物は左心耳よりも僧帽弁側にある。単独で発症することもあり、大動脈縮窄などの他の先天性心疾患に合併することもある。有意な狭窄で、肺うっ血や肺高血圧をきたす例では、治療が必要である。
source: doc 04 64 095 01.pdf
label: Supramitral ring @en
label: 僧帽弁弁上輪
subclass of: そうぼうべんべんじょうりん

むひしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 75
description: 内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同を呈する症候群。通常脾臓は欠損している。50-90%に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖（狭窄）などが多い。
source: doc 04 65 096 01.pdf
label: Asplenia syndrome @en
label: 無脾症候群
subclass of: ないぞうさくいしょうこうぐん

たひしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 74
description: 内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち左側相同を呈する症候群。通常脾臓は分葉して複数認め、50-90%に先天性心疾患を合併する。合併心奇形は、奇静脈結合、下大静脈欠損、心房中隔欠損、両大血管右室起始症などが多い。
source: doc 04 65 097 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01764
label: Polysplenia syndrome @en
label: 多脾症候群
subclass of: ないぞうさくいしょうこうぐん

ふぉんたんじゅつごしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 90
description: 2心室修復が不可能である、単心室血行動態疾患に対して、Fontan手術が施行される。Fontan手術には、心房と肺動脈を吻合する方法や、上大静脈と肺動脈、下大静脈と肺動脈を吻合する方法などがある。Fontan術後、主に遠隔期に、不整脈、チアノーゼ、血栓塞栓症、蛋白漏出性胃腸症、心不全、肺高血圧、肝硬変、肝がん、腎不全など全身の臓器不全をきたす症候群。根本治療が無い予後不良の疾患である。
source: doc 04 66 098 01.pdf
label: Post-Fontan syndrome @en
label: フォンタン術後症候群
subclass of: ふぉんたんじゅつごしょうこうぐん
alternative label: Fontan術後症候群

せんてんせいかすいたいきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 5
description: 下垂体機能低下症の原因となる疾患は多岐にわたる。障害されるホルモンが１つの場合は単独下垂体ホルモン欠損と呼び、複数のホルモンが分泌低下している場合は複合型下垂体機能低下症と呼ぶ。本稿ではこちらについて記載する。これは先天性のものと後天性の病因とに大別される。
source: doc 05 01 001 01.pdf
label: Congenital hypopituitarism @en
label: 先天性下垂体機能低下症
subclass of: かすいたいきのうていかしょう

こうてんせいかすいたいきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 下垂体機能低下症の原因となる疾患は多岐にわたる。障害されるホルモンが１つの場合は単独下垂体ホルモン欠損と呼び、複数のホルモンが分泌低下している場合は複合型下垂体機能低下症と呼ぶ。本稿ではこちらについて記載する。これは先天性のものと後天性の病因とに大別される。
source: doc 05 01 002 01.pdf
label: Acquired hypopituitarism @en
label: 後天性下垂体機能低下症
subclass of: かすいたいきのうていかしょう

かすいたいせいきょじんしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 下垂体性巨人症は，骨端軟骨線が閉鎖する前に発症し、主に下垂体成長ホルモン(GH)産生腺腫による高身長症である．骨端線閉鎖後に発症した場合には，先端巨大症となる．先端巨大症との違いは，小児期においては副症候が著明ではなく，身長発育が箸明に認められる．
source: doc 05 02 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01618
label: Pituitary gigantism @en
label: 下垂体性巨人症
subclass of: かすいたいせいきょじんしょう

せんたんきょだいしょう
type: Class
has notification number: 55
description: 先端巨大症(acromegaly)は、骨端線閉鎖後に下垂体から成長ホルモン(GH)が長期間にわたり過剰に分泌されることによって生ずる病態である．手足末端の肥大や顔貌の変化に加えて，糖尿病などの代謝異常，心肥大や慢性呼吸不全などの循環器や呼吸器合併症，更に腫瘍の発育を促進する慢性疾患である． 注：骨端線閉鎖前にGHの過剰分泌が生ずると高身長となり，下垂体性巨人症と呼ばれる。
source: doc 05 03 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01483
label: Acromegaly @en
label: 先端巨大症
subclass of: せんたんきょだいしょう

せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものにがぎる。）
type: Class
has notification number: 45
description: 成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)はGH分泌不全による低身長症で，その他の下垂体ホルモン［TSH、ゴナドトロピン(LH,FSH)、ACTHあるいはADH］の分泌不全を伴っていることもある（下垂体機能低下症）。注：GHDの原因としては，器質的なものと特発性のものに分けられる。器質性GHDには頭蓋咽頭腫，胚芽腫など脳の器質異常、頭蓋照射の既往，骨盤位分娩・仮死・黄疸遷延などの周産期異常によって引き起こされ頭部MRI検査で下垂体茎離断、異所性後葉あるいは下垂体低形成をみとめる場合が含まれる。特発性GHDは成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く）で述べる。
source: doc 05 04 005 01.pdf
label: Growth hormone deficiency caused by cerebral organic disorders @en
label: 成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
subclass of: せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
alternative label: GH分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）

きしつてきせいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
type: Class
has notification number: 45
source: doc 05 04 005 01.pdf
label: Congenital growth hormone deficiency @en
label: 器質的成長ホルモン分泌不全性低身長症
subclass of: せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものにがぎる。）
alternative label: 器質性GHD
alternative label: 器質的GHD

せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものをのぞく。）
type: Class
has notification number: 46
description: 成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)はGH分泌不全による低身長症で，その他の下垂体ホルモン［TSH、ゴナドトロピン(LH,FSH)、ACTHあるいはADH］の分泌不全を伴っていることもある（下垂体機能低下症）。注：GHDの原因としては，器質的なものと特発性のものに分けられる。器質性GHDには頭蓋咽頭腫，胚芽腫など脳の器質異常、骨盤位分娩・仮死・黄疸遷延などの周産期異常によって引き起こされ、頭部MRI検査で，下垂体茎離断、異所性後葉あるいは下垂体低形成をみとめる場合が含まれる。これらは成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因による）に含まれる。
source: doc 05 04 006 01.pdf
label: Growth hormone deficiency not caused by cerebral organic disorders @en
label: 成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
subclass of: せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
alternative label: GH分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）

とくはつせいせいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
type: Class
has notification number: 46
source: doc 05 04 006 01.pdf
label: Idiopathic growth hormone deficiency @en
label: 特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症
subclass of: せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものをのぞく。）
alternative label: 特発性GHD

いんすりんようせいちょういんし1ふおうしょう
type: Class
has notification number: 43
description: 成長ホルモン（GH）の作用を仲介するインスリン様成長因子1(IGF1)（従来はソマトメジンC）の受容体あるいはそれ以降の障害により、胎内発育遅延と低身長をきたす疾患。
source: doc 05 05 007 01.pdf
label: IGF1 insensitivity @en
label: インスリン様成長因子1不応症
subclass of: せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん
alternative label: IGF-1不応症

せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 44
description: 特異的な顔貌，肥満などの成長ホルモン(GH)分泌不全と類似する症状を示すにもかかわらず，血漿GH値が高値を示す、あるいはGH抵抗性を示す病態である。GH受容体およびそれ以降の細胞内情報伝達分子の異常および先天性IGF-I産生異常によるものを一次性GH不応症候群と呼び， GHおよびGH受容体に対する抗体，栄養不良，肝疾患，糖尿病により二次的にGH抵抗性が生じる場合二次性GH不応症候群と呼ぶ場合もある。1966年にLaronによって，低身長，特異的な顔貌，肥満などの成長ホルモン(GH)分泌不全と類似する症状を示すにもかかわらず，血漿GH値が高値を示す症例が報告された。1989年、本疾患はGH受容体遺伝子の異常によることがあきらかとなった。GHシグナルが十分に伝達されないため、GH分泌不全と同様の特徴ある症状，所見を示す。Laron型低身長症とも呼ばれる。
source: doc 05 05 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02037
label: Growth hormone insensitivity @en
label: 成長ホルモン不応性症候群
subclass of: せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん

こうぷろらくちんけっしょう
type: Class
has notification number: 33
description: プロラクチンは、下垂体前葉のプロラクチン分泌細胞から分泌され、視床下部からの抑制的な調節をうけている。重度の高プロラクチン血症は、その多くがプロラクチン産生下垂体腺腫（プロラクチノーマ）によるものである。
source: doc 05 06 009 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01388
label: Hyperprolactinemia @en
label: 高プロラクチン血症
subclass of: こうぷろらくちんけっしょう
alternative label: Hyperprolactinaemia @en

こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 34
description: 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（syndrome of inappropriate secretion of ADH: SIADH）は、低浸透圧血症下でもADHの分泌が抑制されず、水利尿不全を生ずる病態である。低ナトリウム血症のうち、体内ナトリウム量に変動の無い、稀釈性の低ナトリウム血症に該当する。
source: doc 05 07 010 01.pdf
label: Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone @en
label: 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
subclass of: こうりにょうほるもんふてきせつぶんぴつしょうこうぐん
alternative label: ADH分泌亢進症
alternative label: SIADH @en
alternative label: バゾプレシン分泌過剰症

ちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 75
description: 下垂体後葉から分泌される抗利尿ホルモンであるarginine vasopressin (AVP) の分泌低下により、腎集合管での水再吸収が障害され、低浸透圧尿が多量に排泄される病態である。
source: doc 05 08 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00253
label: Central diabetes insipidus @en
label: 中枢性尿崩症
subclass of: にょうほうしょう

こうかつちゅうすうしょうがいをともなうこうなとりうむけっしょう
type: Class
has notification number: 73
description: 通常、血清または血漿中ナトリウムはどの年代においても135〜145mEq/lにコントロールされている。血中ナトリウムは血液の浸透圧を一定に保つのに重要な役割を果たすため、血中ナトリウム濃度が上昇すれば口渇中枢が働き、ナトリウムを低下させるために飲水行動が起こる。脳内器質性疾患、特に正中奇形や視床下部障害により口渇中枢の障害が起こると、飲水行動が起こらないために高ナトリウム血症が起こる。これを広義の本態性高ナトリウム血症と呼ぶ。さらに狭義の本態性高ナトリウム血症は、口渇中枢の障害があることに加え、明らかな水分摂取不全がなくても血中ナトリウム値の変動を見るもので、同一の症例で低ナトリウム血症も併発しうる。病因は不明であるが、ナトリウム利尿ペプチドや未知の因子の作用が考えられている。
source: doc 05 08 012 01.pdf
label: Adipsic hypernatremia @en
label: 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症
subclass of: にょうほうしょう
alternative label: Adipsic hypernatraemia @en
alternative label: Essential hypernatremia @en
alternative label: 本態性高ナトリウム血症
alternative label: 無飲症性高ナトリウム血症

じんせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 74
description: 腎臓の腎尿細管細胞の抗利尿ホルモンに対する感受性が低下して、尿の水分の再吸収が障害される。その結果、尿濃縮障害が惹起され、多尿を呈する疾患。
source: doc 05 08 013 01.pdf
label: Nephrogenic diabetes insipidus @en
label: 腎性尿崩症
subclass of: にょうほうしょう

ちゅうすうせいえんそうしつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 67
description: 中枢神経疾患罹患時あるいは罹患後に、低ナトリウム血症を来すことがある。その主たる病因として、ADH不適切分泌症候群（SIADH）が挙げられる。SIADHでは、ADHが不適切に多く分泌されるため、水分貯留を来す。一方、尿中の塩排泄が亢進し、細胞外液が減少して低ナトリウム血症と脱水症を来した状態を、中枢性塩喪失症候群（CSW）と呼び、SIADHと区別している。 SIADHでも、貯留した水分を排泄しようとして、尿中Na排泄が増加する。SIADHの診断に、尿中Naが20 mEq/lが含まれているのはこのためである。CSWはSIADHにおけるNa排泄がさらに亢進し、大量のNaを排泄しようとするために低Naが悪化する状態であり、SIADHの延長上にある病態であり独立した病態では無い、という考え方もある。しかしながら、体液量については水分過剰であるか、脱水であるかという逆の病態であり、治療法も異なるため、二つを区別することが臨床上はわかりやすい。
source: doc 05 09 014 01.pdf
label: Cerebral salt wasting syndrome @en
label: 中枢性塩喪失症候群
subclass of: ちゅうすうせいえんそうしつしょうこうぐん

ばせどうびょう
type: Class
has notification number: 24
description: 甲状腺での甲状腺ホルモンの合成と分泌が亢進した状態が甲状腺機能亢進症である。自己免疫機序により甲状腺がびまん性に腫大し甲状腺機能亢進症を呈する疾患をバセドウ病と称する。バセドウはこの病気を研究報告したドイツ人医師の名で、英語圏ではもう一人の研究者であるイギリス人医師の名からGraves’diseaseと称する。
source: doc 05 10 015 01.pdf
label: Basedow disease @en
label: バセドウ病
subclass of: こうじょうせんきのうこうしんしょう
alternative label: Basedow病
alternative label: Graves' disease @en

こうじょうせんきのうこうしんしょう
type: Class
has notification number: 23
description: 甲状腺での甲状腺ホルモンの合成と分泌が亢進した状態が甲状腺機能亢進症である。自己免疫機序により甲状腺がびまん性に腫大し甲状腺機能亢進症を呈する疾患をバセドウ病と称する。それ以外の原因で甲状腺機能亢進症を呈するものがこの範疇に含まれる。
source: doc 05 10 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01645
label: Hyperthyroidism @en
label: 甲状腺機能亢進症
subclass of: こうじょうせんきのうこうしんしょう

いしょせいこうじょうせん
type: Class
has notification number: 28
description: 甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。正常位置の場合「正所性」甲状腺と称し、位置異常を来したものを「異所性」甲状腺と称する。異所性甲状腺や、甲状腺が欠損しているか正所性ではあるが形成不全（片葉性も含む）のため、体内の甲状腺細胞が十分量の甲状腺ホルモンを産生できないことで甲状腺機能低下症が生じる。異所性甲状腺、欠損性あるいは形成不全は甲状腺の発生過程の障害によると考えられており、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）と総称される。
source: doc 05 11 017 01.pdf
label: Ectoic thyroid @en
label: 異所性甲状腺
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう

むこうじょうせんしょう
type: Class
has notification number: 30
description: 甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。無甲状腺症は、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）の一分類であり、胎生期における甲状腺原基の発生過程になんらかの異常があるために、甲状腺が欠損したもの。無形成、甲状腺欠損などとも言われる。
source: doc 05 11 018 01.pdf
label: Thyroid agenesis @en
label: 無甲状腺症
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: Athyreosis @en

こうじょうせんしげきほるもんぶんぴつていかしょう
type: Class
has notification number: 29
description: 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：以下、ＣＨ）は、胎児期または周産期に生じた何らかの病因により、甲状腺ホルモン産生不足または作用不全をきたす疾患の総称である。甲状腺機能低下症の持続期間により永続性先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症に大別され、さらに障害部位が甲状腺自体である原発性（あるいは甲状腺性）甲状腺機能低下症、下垂体や視床下部が障害される中枢性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン作用不全による末梢性甲状腺機能低下症に区分される。中性甲状腺機能低下症は、甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）による刺激が低下するため、甲状腺自体は正常であっても、甲状腺ホルモン分泌が低下した状態と定義される。下垂体や視床下部、あるいは両者の解剖学的、機能的障害により生じることから、従来、下垂体に障害があってＴＳＨ分泌が低下するために生じる下垂体性甲状腺機能低下症、視床下部障害による甲状腺刺激ホルモン遊離ホルモン（ＴＲＨ）低下が間接的にＴＳＨ分泌低下を来す視床下部性甲状腺機能低下症に区分されていた。しかし、前者ではＴＲＨ試験によるＴＳＨ分泌が低下し、後者では過大反応を示すという、これまでの考え方では鑑別が困難であり、両者のＴＳＨ分泌反応に重なりがあること、またＴＳＨの量的低下だけでなく生物学的活性低下によっても甲状腺ホルモン分泌が低下することなどから、両者を区分せずに中枢性甲状腺機能低下症と呼ばれることが多い。甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症は中枢性甲状腺機能低下症と同義である。
source: doc 05 11 019 01.pdf
label: Thyroid-stimulating hormone deficiency @en
label: 甲状腺刺激ホルモン分泌低下症
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: TSH分泌低下症

せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 29
source: doc 05 11 019 01.pdf
label: Congenital hypothyroidism @en
label: 先天性甲状腺機能低下症
subclass of: こうじょうせんしげきほるもんぶんぴつていかしょう

17から19までにかかげるもののほか、せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 31
description: 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：以下、ＣＨ）は、胎児期または周産期に生じた何らかの病因により、甲状腺ホルモン産生不足または作用不全をきたす疾患の総称である。甲状腺機能低下症の持続期間により永続性先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症に大別され、さらに障害部位が甲状腺自体である原発性（あるいは甲状腺性）甲状腺機能低下症、下垂体や視床下部が障害される中枢性甲状腺機能低下症、甲状腺ホルモン作用不全による末梢性甲状腺機能低下症に区分される。「16から18に掲げるもののほかの、先天性甲状腺機能低下症」としては、永続性原発性先天性甲状腺機能低下症（permanent primary congenital hypothyroidism：以下、原発性ＣＨ）の中で、下記の病因があげられる。１．甲状腺形成異常のうち低形成、片葉欠損２．甲状腺ホルモン合成障害３．機能喪失型TSH受容体遺伝子変異甲状腺は正常であれば、前頸部の甲状軟骨のやや下方に位置し、気管を前面から囲むように存在する。正常位置の場合「正所性」甲状腺と称し、位置異常を来したものを「異所性」甲状腺と称する。異所性甲状腺や、甲状腺の欠損等は甲状腺の発生過程の障害によると考えられており、甲状腺形成異常（thyroid dysgenesis）と総称される。 甲状腺ホルモン合成障害は、甲状腺ホルモンの重要な構成要素であるヨード（ヨウ素）が、血液中から甲状腺濾胞細胞中に取り込まれ、甲状腺ホルモンとなって血液中に放出されるまでの一連の過程の障害により甲状腺ホルモン合成・分泌が低下することで発症する。大部分は関係する酵素などの遺伝子変異により生じ、主に劣性遺伝形式をとる。
source: doc 05 11 020 01.pdf
label: 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症
label: Other congenital hypothyroidism @en
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: CH @en

はしもとびょう
type: Class
has notification number: 26
description: 慢性甲状腺炎は、自己免疫性甲状腺炎(autoimmune thyroiditis)ともいわれる。1912 年に橋本策博士が 4 名の中年女性のびまん性甲状腺腫の病理所見をリンパ腫性甲状腺腫 (struma lymphomatosa) として発表したのが最初であり、その病理学的特徴は、甲状腺実質へのリンパ球浸潤とリンパ濾胞の形成、濾胞上皮の萎縮と好酸性変性、間質の線維化であった。その後、患者血中に抗甲状腺自己抗体が証明され、本疾患は自己免疫反応による甲状腺の慢性炎症であることが明らかにされた。慢性甲状腺炎と橋本病は同義語として使用されているが、国際疾病分類 ICD10 では橋本甲状腺炎 (Hashimoto’s thyroiditis) と表記され、これが学術用語として広く用いられている。
source: doc 05 11 021 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00081
label: Hashimoto disease @en
label: 橋本病
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: Hashimoto’s thyroiditis @en

いしゅくせいこうじょうせんえん
type: Class
has notification number: 25
description: 萎縮性甲状腺炎は甲状腺腫大がなく甲状腺機能低下に陥った自己免疫性甲状腺炎であり、その病態を指す「特発性粘液水腫」と同義語として用いられることも多い。粘液水腫は皮下や間質にグリコサミノグリカンが沈着して圧痕を残さない浮腫(nonpitting edema)が生じる病態である。
source: doc 05 11 022 01.pdf
label: Atrophic thyroiditis @en
label: 萎縮性甲状腺炎
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう
alternative label: Primary myxedema @en
alternative label: 特発性粘液水腫

21および22にかかげるもののほか、こうてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 27
description: 原発性甲状腺機能低下症と中枢性甲状腺機能低下症に大別される。
source: doc 05 11 023 01.pdf
label: 21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症
label: Other acquired hypothyroidism @en
subclass of: こうじょうせんきのうていかしょう

ほうしゃせんせいこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 27
source: doc 05 11 023 01.pdf
label: Radiation-induced hypothyroidism @en
label: 放射線性甲状腺機能低下症
subclass of: 21および22にかかげるもののほか、こうてんせいこうじょうせんきのうていかしょう

やくざいせいこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 27
source: doc 05 11 023 01.pdf
label: Drug-induced hypothyroidism @en
label: 薬剤性甲状腺機能低下症
subclass of: 21および22にかかげるもののほか、こうてんせいこうじょうせんきのうていかしょう

ちゅうすうせいこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 27
source: doc 05 11 023 01.pdf
label: Central hypothyroidism @en
label: 中枢性甲状腺機能低下症
subclass of: 21および22にかかげるもののほか、こうてんせいこうじょうせんきのうていかしょう

こうじょうせんほるもんふおうしょう
type: Class
has notification number: 32
description: 甲状腺ホルモン不応症(Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone, 以下RTH)は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967 年、Refetoff らによって初めて報告された1。このことから、本症は“レフェトフ症候群”とも呼ばれる。甲状腺ホルモンに対する応答性が減弱する原因としては、① 甲状腺ホルモンの細胞内への取り込み、② T4 から活性型ホルモンであるT3 への転換、③ T3 の甲状腺ホルモン受容体(TR)への結合とこれに続く標的遺伝子の転写調節、のいずれかのステップが障害された場合が考えられる。この３ つのステップそれぞれの異常症が既に報告されており、「甲状腺ホルモン感受性低下症候群」と総称されている。このうちRTHは、ステップ③ の障害、すなわちTRの異常によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα 型TR(TRα )とTRβの２ つがあるが、RTH家系の約85%にTRβ遺伝子変異が認められていることから、RTHはTRβ機能異常症と同義と考えられるようになった。残り15％の家系における原因遺伝子はいまだ明らかではないが、TRβ遺1伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因（ 遺伝子異常も含め） でTRβ機能が障害された結果発症するものと考えられている。なお、2012年頃からTRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβ機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった2。
source: doc 05 12 024 01.pdf
label: Resistance to thyroid hormone @en
label: 甲状腺ホルモン不応症
subclass of: こうじょうせんほるもんふおうしょう
alternative label: RTH @en
alternative label: Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone @en

せんしゅようこうじょうせんしゅ
type: Class
has notification number: 54
description: 甲状腺内に結節の多発する疾患であり，腺腫様に増殖を示す部分，過形成を示す部分，およびほとんど正常の部分が混在する．病理所見としては，肉眼的には数個の結節を認めることが多い．結節はしばしば出血，壊死，嚢胞形成，結合織増生，石灰沈着などの二次的変化を伴う．
source: doc 05 13 025 01.pdf
label: Adenomatous goiter @en
label: 腺腫様甲状腺腫
subclass of: せんしゅようこうじょうせんしゅ
alternative label: Adenomatous goitre @en

ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう
type: Class
has notification number: 78
description: 原発性副甲状腺機能亢進症は副甲状腺ホルモン(PTH)の自律的な過剰分泌により、高カルシウム(Ca)血症、骨代謝異常を呈する疾患である。副甲状腺の腺腫によることが多いが、過形成、癌によっても引き起こされる。腎機能が正常で高Ca血症とPTHの上昇という二つの状態があり、高Ca尿症があれば、本症の可能性が高い。
source: doc 05 14 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00246
label: Hyperparathyroidism @en
label: 副甲状腺機能亢進症
subclass of: ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう

ふくこうじょうせんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 80
description: 副甲状腺の発生がない場合を意味するが、正常でも副甲状腺は小さく、画像で指摘しがたく、欠損していると確実に画像診断できない。血中の副甲状腺ホルモンが測定感度以下になり、生後早期より著しい低カルシウム血症を伴う。甲状腺全摘出術時に副甲状腺を残存させなければ、副甲状腺欠損の状態となるが、通常は、副甲状腺の一部を異所性に移植する。
source: doc 05 15 027 01.pdf
label: Parathyroid gland defect @en
label: 副甲状腺欠損症
subclass of: ふくこうじょうせんきのうていかしょう

ふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 79
description: 副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌不全により発症するPTH分泌不全性副甲状腺機能低下症と、標的臓器のPTHに対する不応性により発症する偽性副甲状腺機能低下症に大別される。前者のうち原因の不明なものを特発性副甲状腺機能低下症とよぶが、責任遺伝子が明らかとなった副甲状腺機能低下症が増えている。副甲状腺機能亢進症および甲状腺機能亢進症の治療のために、副甲状腺あるいは副甲状腺を含む甲状腺を摘除した場合に、医原性に副甲状腺機能低下症が引き起こされる。PTH分泌は血清カルシウム値により調節されているが、この感知システムの過度の感受性はPTH分泌低下を伴い、副甲状腺機能低下症類似の病態を呈する。
source: doc 05 15 028 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01862
label: Hypoparathyroidism @en
label: 副甲状腺機能低下症
subclass of: ふくこうじょうせんきのうていかしょう

じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん 1がた
type: Class
has notification number: 35
description: 多腺性自己免疫症候群(Autoimmune polyglandular syndrome: APS)とは、自己免疫性の病態により複数の内分泌器官が障害される一群の疾患の総称である。本症候群は、I型、II型、III型の3つの型に臨床分類されている。ASP I型は,小児期に発症し、粘膜皮膚カンジダ症、副甲状腺機能低下症、副腎不全(アジソン病)を3徴とする。別称としてAutoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal syndrome（APECED）とも呼ばれる。
source: doc 05 16 029 01.pdf
label: Autoimmune polyendocrinopathy type 1 @en
label: 自己免疫性多内分泌腺症候群1型
subclass of: じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん

じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん 2がた
type: Class
has notification number: 36
description: 多腺性自己免疫症候群は，自己免疫性多腺性内分泌症候群とも呼ばれ，自己免疫疾患に起因した内分泌腺を含む複数組織の機能障害の特徴的な組合せで定義される症候群である。広義の多腺性自己免疫症候群2型は，副腎皮質機能低下症(Addison病)，自己免疫性甲状腺疾患(Basedow病，橋本病)，1型糖尿病，性腺機能低下症，重症筋無力症，セリアック病のうち2種類以上を合併した場合に定義される。また，2型をさらに三つに細分する狭義の分類も存在する。狭義の分類では，副腎皮質機能低下症に自己免疫性甲状腺疾患や１型糖尿病などの自己免疫性内分泌腺疾患を合併した場合に2型，自己免疫性甲状腺疾患に副腎皮質機能低下症以外の内分泌腺疾患を合併した場合に3型，1～3型に該当しない複数の内分泌腺疾患を有する場合に4型と定義される.症候群名からは内分泌腺疾患に限定される印象を受けるが，多腺性自己免疫症候群は白斑，禿頭，紫膜炎，悪性貧血など多くの非内分泌腺疾患を合併しうる。本ガイドラインでは混同を避けるため，統一して狭義の分類を使用することとする.
source: doc 05 16 030 01.pdf
label: Autoimmune polyendocrinopathy type 2 @en
label: 自己免疫性多内分泌腺症候群2型
subclass of: じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうこうぐん

ぎせいぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 8
description: Albrightの遺伝性骨異形成症（AHO）の徴候の肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するが、血清カルシウム、リン値に異常を呈さない疾患。Ia型偽性副甲状腺機能低下症の家系の中に存在する。
source: doc 05 17 031 01.pdf
label: Pseudopseudohypoparathyroidism @en
label: 偽性偽性副甲状腺機能低下症
subclass of: ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 9
description: 副甲状腺ホルモン(PTH)に対して抵抗性を示し、PTHが分泌されているにもかかわらず、低カルシウム血症、高リン血症など、副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する状態。偽性副甲状腺機能低下症に肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するAlbrightの遺伝性骨異形成症（AHO）が合併する病型をPHPIaと呼ぶ。偽性副甲状腺機能低下症Ibにおいては、AHO徴候は伴わず、PTHの抵抗性はほぼ腎臓に限局している。II型は、cAMPの反応があるにも関わらず、尿中リン排泄促進が認められない病型であるが、非常に稀であり、原因は不明である。
source: doc 05 17 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00244
label: Pseudohypoparathyroidism @en
label: 偽性副甲状腺機能低下症
subclass of: ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう

くっしんぐびょう
type: Class
has notification number: 11
description: 視床下部室傍核で産生されるCRHは下垂体門脈を経て下垂体前葉に至り、ACTH細胞に働いてACTHの合成と分泌を促進する。ACTHは全身に分泌され副腎皮質に作用してコルチゾールの合成と分泌を促す。分泌が亢進した血中コルチゾールは視床下部－下垂体前葉に作用しCRHとACTHの分泌を抑制する。これをネガティブフィードバックという。副腎からのコルチゾール分泌が慢性的に分泌過剰になり、特異的な症候を呈する状態をクッシング症候群という。この場合ACTH分泌が過剰となり二次的にコルチゾール分泌が増加する場合をACTH依存性クッシング症候群といい、副腎から自律的にコルチゾールが過剰産生される場合をACTH非依存性クッシング症候群または副腎性クッシング症候群という。ACTH依存性クッシング症候群には、下垂体からACTHが自律的に過剰分泌されるクッシング病と下垂体以外の腫瘍からACTHが過剰に産生・分泌される異所性ACTH症候群がある。いずれにせよ、視床下部CRH分泌は抑制される。最近は典型的な臨床症候を示さず、下垂体腫瘍が疑われ、二次的な耐糖能異常や高血圧の精査の途中でACTH-コルチゾール系の自律的な分泌異常がみつかるサブクリニカルクッシング病という疾患概念が提唱されている。クッシング病は病理学的には良性であるが、経過が長引くと臨床的には治療が難しく悪性に似ているといえる。
source: doc 05 18 033 01.pdf
label: Cushing disease @en
label: クッシング病
subclass of: くっしんぐしょうこうぐん
alternative label: Cushing's Disease @en
alternative label: Cushing病

いしょせいふくじんひしつしげきほるもんさんせいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 10
description: 高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。下垂体以外の組織にてACTHが産生され、副腎皮質を刺激し、クッシング症候群を引き越すものが本症である。まれにACTH放出ホルモン分泌異常(CRH)によることがある。
source: doc 05 18 034 01.pdf
label: Ectopic ACTH syndrome @en
label: 異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群
subclass of: くっしんぐしょうこうぐん
alternative label: 異所性ACTH産生症候群

ふくじんせんしゅ
type: Class
has notification number: 12
description: 高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。副腎腺腫による自律性コルチゾール分泌によるものが本症である。
source: doc 05 18 035 01.pdf
label: Adrenal adenoma @en
label: 副腎腺腫
subclass of: くっしんぐしょうこうぐん

ふくじんひしつけっせつせいかけいせい
type: Class
has notification number: 13
description: 高コルチゾール血症にともない、糖代謝、脂質代謝、循環の異常、蛋白異化、免疫力低下をきたす状態がクッシング症候群である。クッシング症候群は副腎腺腫、副腎皮質癌、副腎過形成からの自律性コルチゾール分泌を原因とするACTH非依存性とACTH産生下垂体腺腫や異所性ACTH産生腺腫を原因とするACTH依存性に分類される。副腎皮質結節性過形成症による自律性コルチゾール分泌によるものが本症である。
source: doc 05 18 036 01.pdf
label: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia @en
label: 副腎皮質結節性過形成
subclass of: くっしんぐしょうこうぐん

33から36までにかかげるもののほか、くっしんぐしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 14
description: クッシング症候群のうち、クッシング病、異所性ACTH産生症候群、副腎腺腫、副腎皮質結節性過形成を除外した疾患が含まれる。
source: doc 05 18 037 01.pdf
label: 33から36までに掲げるもののほか、クッシング症候群
label: Other Cushing syndrome @en
subclass of: くっしんぐしょうこうぐん

ふくじんひしつしげきほるもんたんどくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 83
description: 下垂体からのACTH分泌が、下垂体、視床下部あるいはさらに上位の中枢の問題により、障害されている状態を指す。慢性のACTH分泌不全では、副腎皮質は萎縮状となり、機能の低下を招くため、二次性副腎皮質機能低下症ともいう。
source: doc 05 19 038 01.pdf
label: Isolated ACTH deficiency @en
label: 副腎皮質刺激ホルモン単独欠損症
subclass of: まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
alternative label: ACTH単独欠損症

ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
type: Class
has notification number: 84
description: 副腎皮質刺激ホルモン(adrenocortocotropin)の刺激にも関わらず、副腎皮質より糖質コルチコイド、副腎アンドロゲンの分泌が障害され、副腎不全を起こす状態をいう。アルドステロン分泌は保たれている。
source: doc 05 19 039 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00256
label: ACTH unresponsiveness @en
label: 副腎皮質刺激ホルモン不応症
subclass of: まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
alternative label: ACTH不応症
alternative label: Adrenocorticotropic hormone insensitivity @en
alternative label: Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness @en
alternative label: Adrenocorticotropin unresponsiveness @en

せんてんせいふくじんていけいせいしょう
type: Class
has notification number: 82
description: 副腎皮質の発生に関与する遺伝子の異常により、副腎の低形成を起こす疾患である。発症時期は新生児期から幼小児期に多いが、小児―思春期―青年期にかけて発症する遅発型も存在する。副腎の発生障害により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に低下した状態である。
source: doc 05 19 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01772
label: Congenital adrenal hypoplasia @en
label: 先天性副腎低形成症
subclass of: まんせいふくじんひしつきのうていかしょう

ぐるここるちこいどていこうしょう
type: Class
has notification number: 81
description: 本疾患は慢性的な高コルチゾール血症を呈するにもかかわらず、満月様願貌、中心性肥満、buffalo hump、皮膚線条などのクッシング症候群に特徴的な徴候を欠く病態である。
source: doc 05 19 041 01.pdf
label: Glucocorticoid resistance @en
label: グルココルチコイド抵抗症
subclass of: まんせいふくじんひしつきのうていかしょう

38から41までにかかげるもののほか、まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 85
description: 後天的な原因による慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病）は、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態である。原発性の慢性副腎不全は1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、Addison病とも呼ばれている。その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、 副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成（X連鎖性、常染色体性）、ACTH不応症などが同定され責任遺伝子も明らかにされ、先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語と して用いられている。
source: doc 05 19 042 01.pdf
label: 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症
label: Other chronic adrenal insufficiency @en
subclass of: まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
alternative label: Addison disease @en

あじそんびょう
type: Class
has notification number: 85
source: doc 05 19 042 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01598
label: Addison's disease @en
label: アジソン病
subclass of: 38から41までにかかげるもののほか、まんせいふくじんひしつきのうていかしょう
alternative label: Addison disease @en
alternative label: Addison病

あるどすてろんしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 原発性アルドステロン症（primary aldosteronism:PA）は、副腎皮質病変（副腎皮質腫瘍または過形成病変）により、アルドステロンの自律的過剰分泌が生じた病態である。高血圧症例にて低レニン性高アルドステロン血症をスクリーニングする。確認試験の後副腎病変の局在診断を行う。PAの病型分類にて、片側性か両側性に分けて考えると理解し易い。すなわち、１）片側副腎病変： 副腎腺腫(aldosterone producing adenoma:APA)、 片側性副腎過形成(unilateral adrenal hyperplaia:UAH)、 片側性副腎多発微小結節（unilateral multiple micronodules:UMN）、 癌腫(aldosterone producing carcinoma:APC)、２）両側副腎病変： 両側副腎過形成（idiopathic hyperaldosteronism:IHA）、 両側副腎腺腫（bilateral APAs）、 糖質コルチコイド反応性アルドステロン症 (glucocorticoid suppressive hyperaldosteronism:GSH)である。アルドステロンの過剰分泌でナリウム(Na)貯留に傾き体液増加に従って高血圧が生じ、同時にカリウム（K）排泄増加 による低K血症、HCO３増加による代謝性アルカローシス、そしてアルドステロンそのものによる臓器障害（脳出血、脳梗塞、心筋梗塞、心肥大、不整脈、腎不全等）をもたらす疾患である。片側副腎病変であれば その摘出を、両側病変ではアルドステロン受容体拮抗剤（最近では、両側副腎の部分摘出も行う）、GSHではステロイド剤などによる薬物療法を行う。なお、食塩摂取量や薬物の影響により初診時に低Ｋ血症を示さない症例も多いので、注意が必要である。
source: doc 05 20 043 01.pdf
label: Aldosteronism @en
label: アルドステロン症
subclass of: あるどすてろんしょう

みかけのこうしつこるちこいどかじょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 86
description: Apparent Mineralocorticoid Excess症候群(AME)は臨床的には低レニン性低アルドステロン症高血圧、低カリウム血症を特徴とする。生理量のコルチゾールがミネラルコルチコイド受容体(MR)に結合することにより発症する疾患である。遺伝学的に11β hydroxysteroid dehydorgenase (HSD) type2遺伝子（HSD11B2）の異常によって発症する常染色体劣性遺伝病である。
source: doc 05 21 044 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00259
label: Apparent mineralocorticoid excess syndrome @en
label: 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群
subclass of: みかけのこうしつこるちこいどかじょうしょうこうぐん
alternative label: AME syndrome @en
alternative label: AME症候群

りどるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 87
description: Liddle症候群は1993年にLiddleにより最初に報告された。若年性高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスなど原発性アルドステロン症類似の臨床症状を示すが、血漿レニン活性、血漿アルドステロン濃度は低値を示す常染色体優性の食塩感受性高血圧症である。
source: doc 05 22 045 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00242
label: Liddle syndrome @en
label: リドル症候群
subclass of: りどるしょうこうぐん
alternative label: Liddle症候群

ていれにんせいていあるどすてろんしょう
type: Class
has notification number: 69
description: ミネラルコルチコイド欠乏にもかかわらず、レニンが上昇せず、逆に低値を示す疾患である。
source: doc 05 23 046 01.pdf
label: Hyporeninemic hypoaldosteronism @en
label: 低レニン性低アルドステロン症
subclass of: ていあるどすてろんしょう
alternative label: Hyporeninaemic hypoaldosteronism @en

あるどすてろんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 68
description: 本疾患は，ステロイド合成酵素のP450c18(P450aldとも呼ばれる)の先天的な障害によりアルドステロンの分泌障害をきたし，塩喪失症状を起こす遺伝性疾患である。以前corticosterone methyloxidase (CMO)I欠損症，CMO II欠損症として臨床的に区別されていた病態は，分子生物学的にはともにP450c18遺伝子であるCYP11B2の異常であることが判明した。
source: doc 05 23 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00258
label: Aldosterone synthase deficiency @en
label: アルドステロン合成酵素欠損症
subclass of: ていあるどすてろんしょう

46および47にかかげるもののほか、ていあるどすてろんしょう
type: Class
has notification number: 70
description: 低レニン性低アルドステロン症、アルドステロン合成酵素欠損症を除外した疾患が含まれる。
source: doc 05 23 048 01.pdf
label: 46及び47に掲げるもののほか、低アルドステロン症
label: other hypoaldosteronism @en
subclass of: ていあるどすてろんしょう

ぎせいていあるどすてろんしょう
type: Class
has notification number: 7
source: doc 05 24 049 01.pdf
label: Pseudohypoaldosteronism @en
label: 偽性低アルドステロン症
subclass of: ぎせいていあるどすてろんしょう

ぎせいていあるどすてろんしょう1がた
type: Class
has notification number: 7
description: アルドステロン分泌は正常であるにもかかわらず、先天的な腎尿細管におけるNa再吸収とＫ排泄能の低下のため塩類喪失症候群 salt-wasting syndromeをきたす疾患群である。
source: doc 05 24 049 01.pdf
label: Pseudohypoaldosteronism type I @en
label: 偽性低アルドステロン症I型
subclass of: ぎせいていあるどすてろんしょう

ぎせいていあるどすてろんしょう2がた
type: Class
has notification number: 7
description: 腎尿細管機能異常により高カリウム血症，高クロール血症性代謝性アシドーシス をきたすが，PHA Iと異なり塩類喪失症状はなく，循環血液量増大による高血圧を呈する疾患である。Gordon症候群ともいう。
source: doc 05 24 049 01.pdf
label: Pseudohypoaldosteronism type II @en
label: 偽性低アルドステロン症II型
subclass of: ぎせいていあるどすてろんしょう
alternative label: Gordon syndrome @en
alternative label: Gordon 症候群

りぽいどふくじんかけいせいしょう
type: Class
has notification number: 61
description: 本症は、ステロイドホルモン合成の律速段階にあるコレステロールよ りプレグネノロンヘのステロイド合成過程に関与するコレステロール移送蛋白であるSteroidogenic acute regualtory proteinに異常があるため、副腎及び性腺におけるほとんどすべてのステロイドホルモンが合成できない病態である。そのため出生時より副腎不全症状を呈し、また46、 XYの個体では精巣での男性ホルモン産生障害のため外性器が女性化する。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝である。その他、極めてまれにコレステロール側鎖切断酵素(P450scc）の異常によるものもある。
source: doc 05 25 050 01.pdf
label: Congenital lipoid adrenal hyperplasia @en
label: リポイド副腎過形成症
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう
alternative label: 先天性リポイド過形成症

3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
type: Class
has notification number: 57
description: 本症は副腎，性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため，副腎不全及び外性器異常をきたす疾患である。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝の形式を示す。本症には古典型のほか非古典型も存在する。
source: doc 05 25 051 01.pdf
label: 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency @en
label: 3べーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう
alternative label: 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency @en

11β-水酸化酵素欠損症
type: Class
has notification number: 56
description: 本疾患は先天性副腎過形成の成因の１つであり，ステロイド合成酵素のP450cll（11β‐水酸化酵素）の先天的な障害により，ミネラルコルチコイドの過剰産生による高血圧と，アンドロゲンの過剰産生による男性化をきたす遺伝性疾患である。
source: doc 05 25 052 01.pdf
label: 11-β-Hydroxylase deficiency @en
label: 11べーたすいさんかこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう
alternative label: 11-beta-hydroxylase deficiency @en

17α-水酸化酵素欠損症
type: Class
has notification number: 58
description: 本疾患は，先天性副腎過形成の成因の１つとして，1966年Biglieri により初めて報告された。ステロイド合成酵素のP450cl7の先天的な障害により，ミネラルコルチコイド過剰による高血圧と性ステロイドの欠乏による性腺機能不全をきたす疾患である。
source: doc 05 25 053 01.pdf
label: 17 alpha-hydroxylase deficiency @en
label: 17あるふぁすいさんかこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう
alternative label: 17-α-Hydroxylase deficiency @en

21-水酸化酵素欠損症
type: Class
has notification number: 59
description: 本症は副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損する疾患である。本酵素の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
source: doc 05 25 054 01.pdf
label: 21-Hydroxylase deficiency @en
label: 21すいさんかこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう

P450酸化還元酵素欠損症
type: Class
has notification number: 60
description: P450 oxidoreductase(POR)は膜結合型 flavoprotein であり、マイクロゾームに存在するすべてのP450酵素群に電子伝達を行う酵素である。この異常によりマイクロゾームに存在する21-水酸化酵素と17α-水酸化酵素の複合欠損を伴う。またコレステロールの合成にもP450が関与するため、細胞内コレステロールの減少により、様々な骨奇形を合併すると考えられている。以前より頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうAntley-Bixler症候群のなかにはステロイドの産生異常を有する症例が報告されていた。このような症例はPORの異常による。
source: doc 05 25 055 01.pdf
label: P450 oxidoreductase deficiency @en
label: ぴー450さんかかんげんこうそけっそんしょう
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう
alternative label: P450オキシドレダクターゼ欠損症
alternative label: PORD @en
alternative label: POR欠損症

50から55までにかかげるもののほか、せんてんせいふくじんかけいせいしょう
type: Class
has notification number: 62
description: リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症を除外した先天性副腎過形成症が含まれる。
source: doc 05 25 056 01.pdf
label: 50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症
label: Other congenital adrenal hyperplasia @en
subclass of: せんてんせいふくじんかけいせいしょう

ごなどとろぴんいぞんせいししゅんきそうはつしょう
type: Class
has notification number: 37
description: 二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声が、また 女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から２SDまたは95パーセンタイルよりも早期に開始したものは、標準的な幅を超えて病的に早いと考えられ、これを思春期早発症と定義する。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモンの分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。 思春期早発症は、ゴナドトロピン依存性とゴナドトロピン非依存性に分類される。ゴナドトロピン依存性思春期早発症は、中枢のゴナドトロピン放出ホルモン分泌亢進から始まるゴナドトロピン分泌促進を認めるもので、脳内の変化に起因する。一方、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症は、脳内のホルモン分泌亢進がない状態で、末梢における内因性分泌亢進あるいは外因性の性ホルモン曝露により二次性徴を認めるものであり、脳のゴナドトロピン分泌はむしろ抑制される。
source: doc 05 26 057 01.pdf
label: Gonadotropin-dependent precocious puberty @en
label: ゴナドトロピン依存性思春期早発症
subclass of: ししゅんきそうはつしょう

ごなどとろぴんひいぞんせいししゅんきそうはつしょう
type: Class
has notification number: 38
description: 二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声が、また 女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から2SDまたは95パーセンタイルよりも早期に開始したものは、標準的な幅を超えて病的に早いと考えられ、これを思春期早発症と定義する。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモンの分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。 思春期早発症は、ゴナドトロピン依存性とゴナドトロピン非依存性に分類される。ゴナドトロピン依存性思春期早発症は、中枢のゴナドトロピン放出ホルモン分泌亢進から始まるゴナドトロピン分泌促進を認めるもので、脳内の変化に起因する。一方、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症は、脳内のホルモン分泌亢進がない状態で、末梢における内因性分泌亢進あるいは外因性の性ホルモン曝露により二次性徴を認めるものであり、脳のゴナドトロピン分泌はむしろ抑制される。
source: doc 05 26 058 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02019
label: Non-gonadotropin-dependent precocious puberty @en
label: ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
subclass of: ししゅんきそうはつしょう

えすとろげんかじょうしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 男性では女性化乳房をきたし、女性では巨大乳房、不正性器出血を呈する疾患で、血中エストロゲンの高値を認める。
source: doc 05 27 059 01.pdf
label: Hyperestrogenism @en
label: エストロゲン過剰症
subclass of: えすとろげんかじょうしょう

あんどろげんかじょうしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 女性において、男性ホルモンの過剰により男性化兆候を示す状態をいう。血中のテストステロン濃度の高値を示す。また、特にアロマターゼ欠損症では二次性徴の欠如と進行性の男性化を認める。
source: doc 05 28 060 01.pdf
label: Hyperandrogenism @en
label: アンドロゲン過剰症
subclass of: あんどろげんかじょうしょう

かるまんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 71
description: 二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声を、女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から２SDまたは95パーセンタイルよりもに遅れて開始したものは、標準的な幅を超えて病的に遅延していると考えられ、これを思春期遅発症と定義する。思春期遅発症の中で、下垂体ゴナドトロピン分泌低下が成人期になっても持続し回復しないために性腺機能低下症が持続するものを、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と呼ぶ。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）の分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。視床下部のLHRHニューロンは嗅脳原基（Olfactory placode）より発生し、視床下部に遊走していくが、カルマン（Kallmann）症候群は、このLHRHニューロンの遊走や分布に障害がおこるために、LHRH分泌が欠如または不十分となり、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症をきたす。さらに嗅球の機能障害により、無嗅症や低嗅症を併発する。また、腎形成異常や難聴、口唇口蓋裂などの合併が知られている。 カルマン(Kallmann)症候群以外の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、二次性徴開始に関わる遺伝子変異による先天性のものと、脳内器質性疾患や放射線照射などによる後天性のものがある。
source: doc 05 29 061 01.pdf
label: Kallmann syndrome @en
label: カルマン症候群
subclass of: ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
alternative label: Kallmann症候群

ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 二次性徴とは、男子における精巣の増大と外性器の成熟・陰毛の発生・腋毛やひげ、変声を、女子における乳房発達、陰毛発生と外性器の成熟および腋毛の発生・月経がおこり、順次進行していくことである。一般に、二次性徴の開始時期には個人差があり、平均開始年齢からほぼ正規分布を示すと考えられている。二次性徴が平均から２SDまたは95パーセンタイルよりもに遅れて開始したものは、標準的な幅を超えて病的に遅延していると考えられ、これを思春期遅発症と定義する。思春期遅発症の中で、下垂体ゴナドトロピン分泌低下が成人期になっても持続し回復しないために性腺機能低下症が持続するものを、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と呼ぶ。 思春期における二次性徴は、脳内視床下部よりも中枢の「成熟時計」と呼ばれる体内時計により、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）の分泌が亢進し、これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し、さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）分泌を促進することで発来し、進行する。視床下部のLHRHニューロンは嗅脳原基（Olfactory placode）より発生し、視床下部に遊走していくが、カルマン（Kallmann）症候群は、このLHRHニューロンの遊走や分布に障害がおこるために、LHRH分泌が欠如または不十分となり、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症をきたす。さらに嗅球の機能障害により、無嗅症や低嗅症を併発する。また、腎形成異常や難聴、口唇口蓋裂などの合併が知られている。 カルマン(Kallmann)症候群以外の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、二次性徴開始に関わる遺伝子変異による先天性のものと、脳内器質性疾患や放射線照射などによる後天性のものがある。
source: doc 05 29 062 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00255
label: Hypogonadotropic hypogonadism @en
label: 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
subclass of: ていごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
alternative label: ゴナドトロピン分泌低下症

せいそうけいせいふぜん
type: Class
has notification number: 20
description: 本疾患は精巣の発生・分化過程の障害により機能異常を来した状態と定義される。
source: doc 05 30 063 01.pdf
label: Testicular dysgenesis @en
label: 精巣形成不全
subclass of: こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう

らんそうけいせいふぜん
type: Class
has notification number: 21
description: 本疾患は卵巣の発生・分化過程の障害により機能異常を来した状態と定義される。
source: doc 05 30 064 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00599
label: Ovarian dysgenesis @en
label: 卵巣形成不全
subclass of: こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう

63および64にかかげるもののほか、こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
type: Class
has notification number: 22
description: 本疾患は精巣や卵巣自体が原因で機能異常を来した状態の総称である。視床下部・下垂体の異常により二次的に精巣や卵巣の機能障害を来す低ゴナドトロピン性性腺機能低下症とは区別される。精巣や卵巣の発生、分化の過程に明らかな障害が認められる病態は除外する（精巣形成不全、卵巣形成不全のページ参照）。
source: doc 05 30 065 01.pdf
label: 63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
label: Hypergonadotropic hypogonadism of other etiologies @en
subclass of: こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう

Klinefelter症候群
type: Class
has notification number: 22
source: doc 05 30 065 01.pdf
label: Klinefelter syndrome @en
label: クラインフェルターしょうこうぐん
subclass of: 63および64にかかげるもののほか、こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう
alternative label: クラインフェルター症候群

らんせいそうせいせいぶんかしっかん
type: Class
has notification number: 53
description: 卵精巣性性分化疾患（ovotesticular DSD、以前の呼称では真性半陰陽）は、同一個体内に卵巣組織と精巣組織が同側あるいは対側に存在する状態と定義される。異なる性腺の組み合わせは多様で、一側が精巣で対側が卵巣のタイプが20％、一側が精巣または卵巣で対側が卵巣精巣のタイプが約50％、両側ともに卵巣精巣のタイプが約30％と報告されている1)。核型は、人種によって差を認めるが、本邦における125例での検討では、46,XXが61.6％、46,XYが12.8％、46,XX/46,XYが14.4％であったと報告されている2)。
source: doc 05 31 066 01.pdf
label: Ovotesticular dsd @en
label: 卵精巣性性分化疾患
subclass of: せいぶんかしっかん
alternative label: Ovotesticular disorder of sex development @en

こんごうせいせいせんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 51
description: 混合性性腺異形成症（mixed gonadal dysgenesis）は、同一個体において精巣成分と索状性線が共存する状態であり、それに関連する内外性器の分化異常がみられる病態である1)。代表的な核型は、45,X/46,XYのモザイクであるが、45,X/47,XYYや45,X/46,XY/47,XYYの核型も報告されている。
source: doc 05 31 067 01.pdf
label: Mixed gonadal dysgenesis @en
label: 混合性性腺異形成症
subclass of: せいぶんかしっかん

5α-還元酵素欠損症
type: Class
has notification number: 49
description: 卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。5α-還元酵素欠損症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。遺伝子異常によるホルモンの合成障害が原因である。
source: doc 05 31 068 01.pdf
label: 5 alpha-reductase deficiency @en
label: 5あるふぁかんげんこうそけっそんしょう
subclass of: せいぶんかしっかん

17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
type: Class
has notification number: 48
description: 卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。遺伝子異常によるホルモンの合成障害が原因である。
source: doc 05 31 069 01.pdf
label: 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency @en
label: 17べーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
subclass of: せいぶんかしっかん

あんどろげんふおうしょう
type: Class
has notification number: 47
description: 卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。アンドロゲン不応症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。遺伝子異常によるホルモンの作用異常が原因である。
source: doc 05 31 070 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02177
label: Androgen insensitivity syndrome @en
label: アンドロゲン不応症
subclass of: せいぶんかしっかん

68から70までにかかげるもののほか、46,えっくすわいせいぶんかしっかん
type: Class
has notification number: 50
description: 性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XYのものの中で、5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、先天性副腎過形成症（リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症）を除外した疾患が含まれる。
source: doc 05 31 071 01.pdf
label: 68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患
label: Other disorders of sex development of 46,XY @en
subclass of: せいぶんかしっかん

46,XX性分化疾患
type: Class
has notification number: 52
description: 性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XXのもの。
source: doc 05 31 072 01.pdf
label: 46,えっくすえっくすせいぶんかしっかん
label: Disorders of sex development of 46,XX @en
subclass of: せいぶんかしっかん
alternative label: 46,XY DSD @en

VIP産生腫瘍
type: Class
has notification number: 42
description: 腫瘍からのVIP分泌過剰による疾患。
source: doc 05 32 073 01.pdf
label: Vipoma @en
label: ぶいあいぴーさんせいしゅよう
subclass of: しょうかかんほるもんさんせいしゅよう

がすとりのーま
type: Class
has notification number: 40
description: 膵、十二指腸に発生するガストリン産生腫瘍からのガストリン分泌過剰による疾患。
source: doc 05 32 074 01.pdf
label: Gastrinoma @en
label: ガストリノーマ
subclass of: しょうかかんほるもんさんせいしゅよう

かるちのいどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 41
description: 腫瘍による活性アミン(セロトニン、ヒスタミン)、タキキニン、プロスタグランジンなど の分泌過剰による疾患。
source: doc 05 32 075 01.pdf
label: Carcinoid syndrome @en
label: カルチノイド症候群
subclass of: しょうかかんほるもんさんせいしゅよう

ぐるかごのーま
type: Class
has notification number: 15
description: 主に膵に発生する腫瘍からのグルカゴン分泌過剰による疾患。
source: doc 05 33 076 01.pdf
label: Glucagonoma @en
label: グルカゴノーマ
subclass of: ぐるかごのーま

いんすりのーま
type: Class
has notification number: 17
description: 膵β細胞由来のインスリン分泌性腺腫。
source: doc 05 34 077 01.pdf
label: Insulinoma @en
label: インスリノーマ
subclass of: こういんすりんけっせいていけっとうしょう

せんてんせいこういんすりんけっしょう
type: Class
has notification number: 18
description: 先天性に膵β細胞の一部または全部からインスリン過分泌をきたし、難治性の低血糖をきたす疾患である。
source: doc 05 34 078 01.pdf
label: Congenital hyperinsulinemia @en
label: 先天性高インスリン血症
subclass of: こういんすりんけっせいていけっとうしょう
alternative label: Congenital hyperinsulinaemia @en

77および78にかかげるもののほか、こういんすりんけっせいていけっとうしょう
type: Class
has notification number: 19
description: インスリンの過剰によって難治性の低血糖をきたす疾患のうちインスリノーマ、先天性高インスリン血症によらないもの。
source: doc 05 34 079 01.pdf
label: 77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症
label: Other hyperinsulinemic hypoglycemia @en
subclass of: こういんすりんけっせいていけっとうしょう
alternative label: Other hyperinsulinaemic hypoglycaemia @en

びたみんでぃーいぞんせいくるびょう
type: Class
has notification number: 76
description: ビタミンD依存性くる病は、遺伝性にビタミンD抵抗性くる病（骨軟化症）をきたす疾患で、生理量のビタミンDではその作用が不足する病態である。通常生後数カ月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。腎臓の25位水酸化ビタミンD 1α位水酸化酵素遺伝子(CYP27B1)の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるビタミンD依存症I型（Vitamin D-dependent rickets, type 1：VDDR I）と，ビタミンD受容体遺伝子(VDR)の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるビタミンD依存症II型（（Vitamin D-dependent rickets, type II：VDDR II）に分類される。
source: doc 05 35 080 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01143
label: Vitamin D-dependent rickets @en
label: ビタミンD依存性くる病
subclass of: びたみんでぃーいぞんせいくるびょう

びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
type: Class
has notification number: 77
description: 天然型ビタミンDの通常量で治癒できない骨軟化症の総称として、ビタミンD抵抗性骨軟化症という病名が使用され、低リン血症性骨軟化症、繊維芽細胞増殖因子23 (fibroblast growth factor 23: FGF23) 関連低リン血症性骨軟化症、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病、腫瘍性骨軟化症などが含まれる。通常、ビタミンD依存症とは区別される（ビタミンD依存症の項参照）。生後、数年以内にくる病の形で発症することが多い（ビタミンD抵抗性くる病）。
source: doc 05 36 081 01.pdf
label: Vitamin D-resistant osteomalacia @en
label: ビタミンD抵抗性骨軟化症
subclass of: びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう

げんぱつせいていりんけっしょうせいくるびょう
type: Class
has notification number: 16
description: 原発性低リン血症性くる病は、腎尿細管におけるリン再吸収の異常により、尿リン排泄が増加し、血清リン濃度が低下する事によりくる病をきたす疾患である。遺伝性と非遺伝性に分けられ、前者はさらに、遺伝形式および症状により数種類の疾患に分類される。最近、線維芽細胞増殖因子23（FGF23: Fibroblast growth factor 23）がリン利尿を惹起する主因子として同定され、FGF23の上昇に寄るくる病をFGF23関連低リン血症性くる病とも呼ぶ。高カルシウム血症を伴わない低リン血症は後天性にもおこり、腫瘍に伴う尿中リン排泄増加、薬剤などによる尿細管機能異常などでみられる。
source: doc 05 37 082 01.pdf
label: Primary hypophosphatemic rickets @en
label: 原発性低リン血症性くる病
subclass of: げんぱつせいていりんけつしょうせいくるびょう
alternative label: Primary hypophosphataemic rickets @en

しぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。１ 全身性脂肪萎縮症(1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群）(2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症(3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症(4) 後天性部分性脂肪萎縮症
source: doc 05 38 083 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01475
label: Lipodystrophy @en
label: 脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう
alternative label: 脂肪異栄養症

たはつせいないぶんぴつしゅよう1がた
type: Class
has notification number: 64
description: 副甲状腺腫瘍、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫を中心として多発性に腺腫または過形成を生じる疾患である。
source: doc 05 39 084 01.pdf
label: Multiple endocrine neoplasia type 1 @en
label: 多発性内分泌腫瘍1型
subclass of: たはつせいないぶんぴつしゅよう
alternative label: MEN1 @en
alternative label: Wermer syndrome @en
alternative label: Wermer症候群
alternative label: ウェルマー症候群

たはつせいないぶんぴつしゅよう2がた
type: Class
has notification number: 65
description: 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺腫瘍を中心として多発性に腫瘍を生じる疾患である。
source: doc 05 39 085 01.pdf
label: Multiple endocrine neoplasia type 2 @en
label: 多発性内分泌腫瘍2型
subclass of: たはつせいないぶんぴつしゅよう
alternative label: MEN 2 @en
alternative label: Sipple syndrome @en
alternative label: Sipple症候群
alternative label: シップル症候群

84および85にかかげるもののほか、たはつせいないぶんぴつしゅよう
type: Class
has notification number: 66
description: 多発性内分泌腫瘍を認めるが、多発性内分泌腫瘍1型および2型に属さない疾患である。多発性内分泌腫瘍を認めるVon Hippel-Lindau病およびVon Recklinghausen病、その他が含まれる（ただし、Von Recklinghausen病については 皮膚疾患11. レックリングハウゼン病 を参照のこと）。
source: doc 05 39 086 01.pdf
label: 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍
label: Other multiple endocrine neoplasia @en
subclass of: たはつせいないぶんぴつしゅよう

obsolete Von Hippel-Lindau病
type: Class
label: obsolete Von Hippel-Lindau disease @en
label: ふぉんひっぺるりんどうびょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

たのうほうせいらんそうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 63
description: 1935年に、両側卵巣の多嚢胞性腫大と肥満・男性化徴候を伴う月経異常を主徴とするStein-Leventhal症候群が報告され、以後､成人においては排卵障害を伴う症候群として一般化したが、必ずしも特徴的徴候を有さないPCOS症例が増加し、基準が曖昧となっていた。海外では1990年にNIHが排卵障害と高アンドロゲン血症の二つを必ず満たすという診断基準を作成し、2003年にESHRE/ASRMの、いわゆるRotterdam Criteriaが策定され、排卵障害、高アンドロゲン血症、卵巣のPCO所見のうち二つを満たすものとし、これが世界的には最も多く使用されている。2009年にはAES（Androgen Excess Society）が高アンドロゲン血症を認めないPCOSの存在に疑問を呈し、未だ議論は継続している。 一方本邦では、欧米との表現型が異なることが指摘されており、特に肥満を伴う例が少ないこと、東アジア系では高アンドロゲン血症でも多毛を来さない例が多いことから、欧米の定義をそのまま当てはめることには無理があった。そこで日本産婦人科学会は、1993年に生化学データを盛り込み､排卵障害、高LH、卵巣のPCO所見の3つを必ず満たすという基準を設定した。しかし、LH測定系の問題などが明らかとなって、2007年にはこれを改定し、月経異常（排卵障害）、高LHまたは高アンドロゲン、卵巣のPCO所見の3つを必ず満たす、という基準を設定した。
source: doc 05 40 087 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01739
label: Polycystic ovary syndrome @en
label: 多嚢胞性卵巣症候群
subclass of: たのうほうせいらんそうしょうこうぐん

たーなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 88
description: 45,Xを代表とする性染色体異常症で，Ｘ染色体モノソミーの他に，i(Xq), Xp-, Yp-などの構造異常，および，種々のモザイクなどが含まれる．臨床的には，低身長，性腺異形成，特徴的奇形徴候により特徴づけられ，また，高度の流産率も知られている．現在，ターナー症候群の正確な定義はないが，通常の染色体検査で認識される染色体異常と上記の臨床症状の少なくとも１つが存在するとき，ターナー症候群と診断してよいと考える．特に，後述のようにターナー症候群発症の責任遺伝子はX染色体短腕とY染色体短腕に存在するため，性染色体短腕欠失と特徴的臨床症状の組み合わせは診断特異的である．この文脈からSHOXを含む染色体検査で検出できる性染色体短腕の微小欠失はターナー症候群と診断されるが，性染色体異常症が存在しても臨床症状が見られないとき（例：X染色体長腕欠失）や，臨床症状が存在しても染色体異常症が見られないとき（例：SHOXを含む微小欠失）には，ターナー症候群という診断は避けるべきで，前者はX染色体長腕欠失による二次性無月経，後者は，SHOX異常症と診断する．
source: doc 05 41 088 01.pdf
label: Turner syndrome @en
label: ターナー症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
alternative label: Turner症候群

ぷらだー・うぃりしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 91
description: プラダーウイリー症候群（PWS）は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが報告した疾患である。内分泌学的異常には肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などが、神経学的異常には発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などが含まれる。
source: doc 05 41 089 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00478
label: Prader-Willi syndrome @en
label: プラダー・ウィリ症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
alternative label: Prader-Willi症候群

まっきゅーん・おるぶらいとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 92
description: 皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする疾患群。出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合があり、三主徴がすべて揃わないこともある。10歳以下の小児期に発症し、出生後早期に症状が出現することも多い。皮膚カフェオレ斑は出生時より認める。
source: doc 05 41 090 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00501
label: McCune-Albright syndrome @en
label: マッキューン・オルブライト症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
alternative label: McCune-Albright症候群

ぬーなんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 89
description: ヌーナン症候群は，低身長，思春期遅発，心奇形，特徴的外表奇形（眼間乖離，翼状頚，外反肘など）により特徴づけられる先天奇形症候群である．知能低下，難聴，出血性素因，男児外性器形成障害もしばしば認められ，胎児水腫や白血病（特にjuvenile myelomonocytic leukemia, JMML）、さらには固形腫瘍もときに出現する．
source: doc 05 41 091 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01738
label: Noonan syndrome @en
label: ヌーナン症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
alternative label: Noonan症候群

ばるでー・びーどるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 90
description: 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。
source: doc 05 41 092 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00418
label: Bardet-Biedl syndrome @en
label: バルデー・ビードル症候群
subclass of: ないぶんぴつしっかんをともなうそのほかのしょうこうぐん
alternative label: Bardet-Biedl症候群

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
type: Class
has notification number: 8
description: 以前は 若年性関節リウマチと呼ばれた病態を含む。国際リウマチ学会（International Leagues of associations for Rheumatism: ILAR）の小児リウマチ常任委員会が1994年のSantiago会議において「16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の関節炎で、他の病因によるものを除外したもの」を若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis: JIA）と定義した。その後1997年のDurban改訂、2001年のEdmonton改訂を経て、現在ILAR分類は小児の慢性関節炎の国際基準となっている。 ILAR分類はJIAを下記の7病型に分類している 本邦においても、日本小児リウマチ学会が上記分類にもとづき「若年性特発性関節炎初期診療の手引き（2007年）」を作成した。しかし、発症早期にはILAR分類を用いて診断することは困難であるため、本邦の小児診療の実情に合わせ、新たに『診断の手引き』を策定した。表：若年性特発性関節炎ILAR分類（2001）
source: doc 06 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01672
label: Juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎
subclass of: こうげんびょうしっかん
alternative label: JIA @en

ぜんしんせいえりてまとーです
type: Class
has notification number: 9
description: 全身性エリテマトーデスsystemic lupus erythematosus (SLE)は、紅斑性狼瘡（こうはんせいろうそう）lupus erythematosusとよばれる皮疹を特徴とし、発熱や倦怠感などの全身症状を伴う全身性炎症性疾患である。自己免疫性疾患の一つであり、抗DNA抗体などの自己抗体からなる免疫複合体が血管に沈着し、補体系を活性化して血管や組織を傷害することで、皮膚(皮疹)、腎臓(ループス腎炎)、中枢神経系(CNSループス)などに多彩な臓器病変を引き起こす。 小児SLEとは16歳未満に発症したものをさすが、成人例と比べて一般に経過は急性で重症例が多い。
source: doc 06 01 002 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00080
label: Systemic lupus erythematosus @en
label: 全身性エリテマトーデス
subclass of: こうげんびょうしっかん
alternative label: SLE @en

ひふきんえん／たはつせいきんえん
type: Class
has notification number: 10
description: 若年性皮膚筋炎(JDM)は16歳未満で発症し特徴的な皮疹と対称的筋力低下を主症状とする慢性炎症性疾患であり，皮膚および筋肉の症状が共に見られるものは古典的JDMとする．JDMは病態や予後などの違いから成人の皮膚筋炎(DM)とは分けて考えられている．典型的な皮膚所見を呈しながら明らかな筋症状を認めないもの若年発症臨床的無筋症性皮膚筋炎(juvenile-onset clinically amyopathic dermatomyositis,JCADM)とされ，これには検査上筋炎を示す所見を認める場合と認めない場合がある(臨床症状の項を参照)．また炎症性筋炎を呈しながら皮膚症状を欠くものは若年性多発性筋炎(JPM)とされるが小児においてはまれである．
source: doc 06 01 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01604
label: Juvenile dermatomyositis, polymyositis @en
label: 皮膚筋炎／多発性筋炎
subclass of: こうげんびょうしっかん
alternative label: PM/DM @en

じゃくねんせいひふきんえん
type: Class
has notification number: 10
source: doc 06 01 003 01.pdf
label: Juvenile dermatomyositis @en
label: 若年性皮膚筋炎
subclass of: ひふきんえん／たはつせいきんえん
alternative label: JDM @en

じゃくねんせいたはつせいひふきんえん
type: Class
has notification number: 10
source: doc 06 01 003 01.pdf
label: Juvenile polymyositis @en
label: 若年性多発性筋炎
subclass of: ひふきんえん／たはつせいきんえん
alternative label: JPM @en

しぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 7
description: シェーグレン症候群 (Sjögren’s syndrome: 以下SS)は、全身の外分泌腺が系統的に傷害されることを特徴とする、全身性の自己免疫疾患である。自己免疫性外分泌腺症 (autoimmune exocrinopathy)ともいわれる。 外分泌腺の中でも涙腺・唾液腺の障害が主で、障害が進行すれば、涙液分泌の低下による眼の乾燥、唾液分泌低下による口の乾燥などの症状が出現する。しかし、症状はかならずしも自覚症状となるわけでなく、羞明感、眼の異物感、う歯の増加、口内炎の多発などの症状として表れることもある。多くの患者で種々の自己抗体の産生が認められ、血中ガンマグロブリン値が高値となる。自己抗体としては抗核抗体(斑紋型)、抗SS-A/Ro抗体、リウマチ因子の陽性率が高い。抗SS-B/La抗体はSSに特異性は高いとされるが、陽性率はそれほど高くない。 外分泌腺障害以外にも種々の臓器障害を来すことも知られている。障害が外分泌腺に限定されている例を腺型SS、外分泌腺以外の臓器に障害がある例を腺外型SSと呼ぶことがある。また全身性エリテマトーデス(SLE)など種々の膠原病と合併することも知られており、膠原病の合併のない例を一次性SS、膠原病を合併する例を二次性SSと呼ぶ。
source: doc 06 01 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01502
label: Sjogren's syndrome @en
label: シェーグレン症候群
subclass of: こうげんびょうしっかん
alternative label: Sjogren症候群
alternative label: Sjögren's syndrome @en

こうりんししつこうたいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 6
description: 抗リン脂質抗体症候群は、抗リン脂質抗体の存在下に血栓傾向が増す疾患であり、小児では動静脈血栓症が問題となる。抗リン脂質抗体はリン脂質またはリン脂質と蛋白の複合体に結合する自己抗体の総称で、抗カルジオリピン抗体（aPL）や生物学的偽陽性などが含まれるが、臨床診断には抗カルジオリピンβ2-グリコプロテインⅠ（aPLβ2GPI）抗体もしくはループスアンチコアグラント（LA）の存在が重要である。 単独で発症した症例は原発性APSに、全身性エリテマトーデス(SLE)などリウマチ性疾患に伴う場合は続発性APSに分類される。APSの特殊型として、多臓器に微小血栓をきたし急速に多臓器不全に陥る、致死率が高い劇症型抗リン脂質抗体症候群(Catastrophic APS)がある。
source: doc 06 01 005 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01697
label: Anti-phospholipid antibody syndrome @en
label: 抗リン脂質抗体症候群
subclass of: こうげんびょうしっかん

べーちぇっとびょう
type: Class
has notification number: 11
description: ベーチェット病は、皮膚粘膜症状（反復する口内炎、皮膚症状、外陰部潰瘍）および眼症状（ぶどう膜炎）を特徴とし、炎症の増悪と寛解を反復する慢性疾患である。小児ベーチェット病は成人例と比較して、消化器症状の出現頻度が高い（約50％）一方で、皮膚症状（約60％）・外陰部潰瘍（約50％）・眼症状（約20％）の出現頻度が少ないという特徴がある。世界中の専門家の意見が一致した疾患の定義は存在せず、国際基準（Criteria of the International Study Group for diagnosis BD）をはじめとする成人のベーチェット病を対象に作成された複数の診断基準が小児ベーチェット病でも使用される。本邦では、厚生労働省 特定疾患ベーチェット病 診断基準が用いられることが多い。
source: doc 06 01 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01476
label: Behcet's disease @en
label: ベーチェット病
subclass of: こうげんびょうしっかん
alternative label: Behçet disease @en
alternative label: Behçet病

たかやすどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 4
description: 大動脈とその主要分枝及び肺動脈、冠動脈に狭窄、閉塞又は拡張病変をきたす原因不明の非特異性炎症性疾患である。血管炎による全身症状、狭窄ないし閉塞をきたした動脈の血流障害による各種臓器障害、あるいは拡張による動脈瘤などが臨床病態の中心をなす。病変の部位や広がりによって症状が異なるため、臨床症状が多彩である。本邦では大動脈炎症候群と呼ばれることが多いが、欧米では高安動脈炎と呼ばれている。上肢血管の脈拍欠損を伴うことから、脈なし病と呼ばれたこともある。発症頻度には人種差や地域差があるが、本邦では若い女性に好発する。厚生労働省の特定疾患治療研究事業の対象疾患の一つに指定されている。
source: doc 06 02 007 01.pdf
label: Takayasu arteritis @en
label: 高安動脈炎
subclass of: けっかんえんしょうこうぐん
alternative label: Aortitis syndrome @en
alternative label: Takayasu's arteritis @en
alternative label: 大動脈炎症候群

たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 5
description: Wegener肉芽腫症は、病理組織学的に全身の壊死性・肉芽腫性変化を認め、発症機序に抗好中球細胞質抗体ANCAが関与する原発性血管炎症候群である。International Chapel Hill Consensus Conferenceの2012年改訂で、従来のWegener肉芽腫症という呼び名からgranulomatosis with polyangitis GPAに変更された。ANCAの関与するsmall vessel vasculitisの一疾患に区分され、上下気道の壊死性・肉芽腫性炎症および小から中血管を主に侵す壊死性血管炎を来たし、高頻度に壊死性糸球体腎炎を伴うものと再定義された。GPAは元来、生命予後の極めて悪い疾患であるが、発症早期に免疫抑制療法を開始すると、高率に寛解を導入できる疾患であることがわかってきた。しかし声門下狭窄に伴う呼吸不全など救急疾患としての性格や、臓器後遺症としての腎不全の存在は、単なる慢性炎症性疾患としてのみで捉えるべきではないことを意味している。血管病変を主体とした全身性疾患としての管理が不可欠である。
source: doc 06 02 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01655
label: Granulomatosis with polyangiitis @en
label: 多発血管炎性肉芽腫症
subclass of: けっかんえんしょうこうぐん
alternative label: GPA @en

けっせつせいたはつけっかんえん
type: Class
has notification number: 1
description: 結節性多発血管炎は中型血管炎に分類され、中・小型の筋性動脈に壊死性血管炎を認めるが、細動脈や毛細血管には血管炎を認めない原発性血管炎である。細動脈以下の小型血管が主な罹患血管である顕微鏡的多発血管炎とは、病態・症状・病理組織所見・検査所見・予後などが明確に異なる。ANCAが陽性になることはまれである。
source: doc 06 02 009 01.pdf
label: Polyangiitis nodosa @en
label: 結節性多発血管炎
subclass of: けっかんえんしょうこうぐん
alternative label: PN @en
alternative label: 結節性多発動脈炎

けんびきょうてきたはつけっかんえん
type: Class
has notification number: 2
description: 顕微鏡的多発血管炎MPAは、1994年のInternational Chapel Hill Consensus Conferenceで、結節性多発動脈炎PANと診断されていた症例のうち、小血管（毛細血管、細動静脈）を主体とした壊死性血管炎として新たに分類された疾患である。病理学的には血管壁への免疫複合体沈着をほとんど認めず、抗好中球細胞質抗体ANCA陽性率が高いこと、壊死性糸球体腎炎を伴うことを特徴とする。病態や臨床病型に着目した2012年改訂分類では、Wegener肉芽腫症／多発血管炎性肉芽腫症GPAおよびChurg-Strauss症候群／好酸球性多発血管炎性肉芽腫症EGPAとともにANCAの関与するsmall vessel vasculitisに区分されたANCA関連血管炎の一つである。ANCAの対応抗原はGPAと異なりミエロペルオキシダーゼMPOが多く、特に本邦のMPA例のMPO-ANCAの陽性率は9割を超える。MPA は肉芽腫性病変のみられない点でGPA、EGPAと区別される。
source: doc 06 02 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01658
label: Microscopic polyangiitis @en
label: 顕微鏡的多発血管炎
subclass of: けっかんえんしょうこうぐん
alternative label: MPA @en

こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血好酸球増多を伴って発症する中小型血管の壊死性血管炎である。病理学的には血管周囲への好酸球浸潤や、好酸球浸潤を伴う血管外肉芽腫性病変が全身の結合組織間質にみられる。以前は、アレルギー性肉芽腫性血管炎allergic granulomatous angiitis (AGA)、あるいはチャーグ・ストラウス症候群Churg-Strauss syndrome (CSS)と呼ばれていた。
source: doc 06 02 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01468
label: Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis @en
label: 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
subclass of: けっかんえんしょうこうぐん
alternative label: EGPA @en

さいはつせいたはつなんこつえん
type: Class
has notification number: 12
description: 再発性多発軟骨炎（Relapsing Polychondritis: RP）は、耳介、鼻、喉頭気管軟骨などに生じる再発性かつ進行性の軟骨炎を特徴とする稀な自己免疫性疾患である。これらの症状以外に、関節炎、眼病変、心血管病変などを呈し、他のリウマチ性疾患を合併することも多い。なかでも、喉頭気管病変は主な死因となるため、早期の診断と治療介入が必要となる。殆どの患者は中年期以降の成人であるが、小児の報告も稀にある。
source: doc 06 03 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01758
label: Relapsing polychondritis @en
label: 再発性多発軟骨炎
subclass of: さいはつせいたはつなんこつえん
alternative label: RP @en

ぜんしんせいきょうひしょう
type: Class
has notification number: 24
description: 強皮症は皮膚硬化をはじめとした全身臓器の線維化を特徴とする原因不明の慢性疾患である。全身性強皮症 (SSc)は、皮膚症状の他に肺線維症・肺高血圧症や腎障害、消化器障害など全身臓器の合併症を認める。本疾患は、硬化の程度、進行などについては患者によって異なり多様な症状を認める。このため全身性強皮症を大きく2つに分けるLeRoyらの分類が国際的に広く用いられている。これは臨床症状から皮膚硬化が肘関節より体幹側に進展する“diffuse cutaneous SSc (d-SSc)”、皮膚硬化が肘関節までの末梢側に限局する”limited cutaneous SSc (l-SSc)“の２病型に分類される。
source: doc 06 04 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01492
label: Systemic sclerosis @en
label: 全身性強皮症
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: SSc @en

こんごうせいけつごうそしきびょう
type: Class
has notification number: 25
description: 混合性結合組織病(mixed connective tissue disease：MCTD)は、全身性エリテマトーデス（SLE），多発筋炎（PM），全身性強皮症（SSc）様所見の混在する疾患である。本疾患では、SLE・PM・SScそれぞれの臨床所見が同一患者に同時にあるいは経過とともに認められ、血中に抗U1-RNP (ribonucleoprotein)抗体が検出されることが特徴である。小児の混合性結合組織病ではSLE・PM・SScの３つ所見を全て認めることは少なく、SLE様所見の比重が高く、PM・SSc様所見の比重が少ないことが特徴である。
source: doc 06 04 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01710
label: Mixed connective tissue disease @en
label: 混合性結合組織病
subclass of: ひふ・けつごうそしきしっかん
alternative label: MCTD @en

かぞくせいちちゅうかいねつ
type: Class
has notification number: 14
description: 家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever: FMF）は、漿膜炎などを反復する自己炎症疾患（autoinflammatory diseases）である。典型例と非典型例（不完全型）に分類される。典型例では、月に１回ほどの発熱を繰り返す。発熱期間は72時間以内で、発熱に伴って激しい腹痛か胸背部痛を訴え、関節炎の併発は下肢の大関節にみられる。非典型例は発熱期間が数週間と長く、さまざまな随伴症状を呈し、関節炎の合併は肘関節などにみられる。いずれも発熱時には、CRPは10 mg/ml以上と高値になることが多く、発作間欠期には正常化する。本症は、炎症を制御する分子群の異常によって発症する自己炎症疾患の中で代表的な疾患であり、責任遺伝子MEFV (蛋白はpyrin) が同定されている。MEFV exon 10変異(M694Iなど)は典型例に多く、非典型例ではexon 3のP369S-R408Q変異が検出されやすい。治療はいずれの型も好中球機能を抑制するコルヒチンが大多数例で奏効する。
source: doc 06 05 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00288
label: Familial Mediterranean fever @en
label: 家族性地中海熱
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: FMF @en

くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
description: NLRP3遺伝子(蛋白名：cryopyrin，クリオピリン)の異常により発症する自己炎症性疾患の総称であり、炎症性サイトカインIL-1βの過剰産生により、周期性或いは持続性に全身の炎症を来す疾患群である。
source: doc 06 05 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00282
label: Cryopyrin-associated periodic syndrome @en
label: クリオピリン関連周期熱症候群
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: Cryopyrin associated periodic fever syndrome @en
alternative label: 家族性寒冷自己炎症症候群

TNF受容体関連周期性症候群
type: Class
has notification number: 18
description: 遺伝性の周期性発熱症候群の一つであり、筋肉痛や皮疹を伴う。アイルランド/スコットランドの一家系の報告(1982年)に始まり、1999年にⅠ型TNF受容体遺伝子の変異が同定され、TRAPS(TNF receptor-associated periodic fever syndrome)と命名された。
source: doc 06 05 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00912
label: TNF receptor-associated periodic fever syndrome @en
label: てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: TRAPS @en

ぶらうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 21
description: 主として4歳以下の小児に発症し、関節炎・ぶどう膜炎・皮膚炎を3主徴とするサルコイドーシスは、歴史的に若年発症サルコイドーシス(Early-onset sarcoidosis; EOS, MIM#609464)と呼ばれてきた。一方、1985年、EOSと酷似する臨床像を4世代に渡って呈する家系例がBlauにより報告され、常染色体優性遺伝形式を示すこの疾患はBlau症候群(MIM#186580)と命名された。2001年、Blau症候群の原因遺伝子としてNOD2が同定され、2005年、本邦EOS10例の遺伝子解析よりEOSにおいてもNOD2がその責任遺伝子であることが金澤らにより証明された。今日では、両者は同一の疾患であり、EOSはBlau症候群の孤発例と考えられている。常染色体優性遺伝形式を示す。
source: doc 06 05 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00285
label: Blau syndrome, early onset sarcoidosis @en
label: ブラウ症候群
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: Blau症候群
alternative label: Early onset sarcoidosis @en
alternative label: 若年発症サルコイドーシス

なかじょう・にしむらしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 19
description: 幼児期から発症する慢性反復性の炎症、発熱を特徴とする自己炎症疾患である。凍瘡様皮疹発症、結節性紅斑様皮疹、脂肪組織炎を認め、次第に長く節くれ立った指、関節拘縮、顔面と上肢を主体とする部分的脂肪筋肉萎縮が進行する。脂肪異栄養症および発熱を伴う慢性非典型的好中球性皮膚疾患症候群(Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome :CANDLE Syndrome), あるいは関節拘縮、筋委縮、小球性貧血、脂肪異栄養症誘因性脂肪織炎（Joint contractures, Muscle atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis Induced Lipodystrophy:JMP)と同一疾患である。プロテアソームを構成する20S構成因子の中のPSMB8が同定され、ユビキチン化蛋白質が蓄積が本症の発症に関わることが明らかになった。副腎皮質ホルモン薬が奏功せず、他に有効な薬剤がないため予後不良な難治性疾患である。
source: doc 06 05 019 01.pdf
label: Nakajo-Nishimura syndrome @en
label: 中條・西村症候群
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome @en
alternative label: CANDLE syndrome @en
alternative label: Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome @en
alternative label: JMP syndrome @en
alternative label: Joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis induced lipodystrophy @en
alternative label: 脂肪異栄養症および発熱を伴う慢性非典型的好中球性皮膚疾患症候群
alternative label: 関節拘縮、筋委縮、小球性貧血、脂肪異栄養症誘因性脂肪織炎

こうあいじーでぃーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 17
description: 本疾患はコレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MK）の活性低下により発症する常染色体劣性の代謝疾患であるが、臨床的特徴として乳児期より発症し自己炎症性疾患の病像を呈する。残存MK活性により、先天奇形や精神発達遅滞などの重い症状を伴うメバロン酸尿症 ((酵素活性 1 %未満) と、わずかに酵素活性が残存する高IgD症候群（同1-10 %）に分類される。1984年にオランダ人の家系で初めて報告され、家族性地中海熱（FMF）とよく似た臨床像を示しながらも、血清IgD高値や、発作時のリンパ節腫脹、下痢などいくつかの臨床所見の違いから、FMFとは異なる疾患として提唱された。しかし、近年診断された本邦での症例は、初診時にIgDの上昇を認めないことが多く、診断には注意を要する。
source: doc 06 05 020 01.pdf
label: Hyper IgD syndrome @en
label: 高IgD症候群
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: HIDS @en
alternative label: MKD @en
alternative label: Mevalonate kinase deficiency @en
alternative label: メバロン酸キナーゼ欠損症

かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 15
description: 1997年に報告された、常染色体優性遺伝形式をとる稀な自己炎症性疾患であり、無菌性化膿性関節炎を臨床像の主体とし、壊疽性膿皮症と囊腫性座瘡を伴う事を特徴とする。
source: doc 06 05 021 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00287
label: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome @en
label: 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: PAPA syndrome @en
alternative label: PAPA症候群
alternative label: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome @en

まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん
type: Class
has notification number: 22
description: 本疾患は10歳前後の小児に好発する骨・骨髄の無菌性炎症疾患であり、疼痛を伴う骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返すことが特徴である。掌蹠膿疱症や尋常性乾癬などの皮膚症状を合併することが多く、SAPHO症候群も類似した疾患と考えられている。また、早期(2歳未満)に慢性再発性多発性骨髄炎を発症し、先天性赤血球異形成貧血(低色素性、小球性貧血)及びSweet症候群などの皮膚炎を合併する常染色体劣性遺伝疾患をMajeed症候群と呼ぶ。Majeed症候群はLPIN2遺伝子の異常であることが判明している。
source: doc 06 05 022 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01117
label: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis @en
label: 慢性再発性多発性骨髄炎
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: CRMO

いんたーろいきん1じゅようたいきっこうぶんしけっそんしょう
type: Class
has notification number: 13
description: 本疾患は、炎症性サイトカインであるIL-1とⅠ型IL-1レセプターに対して競合阻害するIL-1レセプターアンタゴニストの欠損により起こる、常染色体劣性遺伝形式の自己炎症性疾患である。膿疱症・骨髄炎・骨膜炎が主症状となる。
source: doc 06 05 023 01.pdf
label: Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist @en
label: インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症
subclass of: じこえんしょうせいしっかん

15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
type: Class
has notification number: 23
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: 15から24までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患
label: Other autoinflammatory diseases @en
subclass of: じこえんしょうせいしっかん

ADA2欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。CECR1遺伝子の変異によるADA2酵素活性の低下/欠損を原因とする常染色体劣性の遺伝性疾患である。繰り返す発熱、蔓状皮斑やレイノー症状等の皮膚症状、麻痺や痺れなどの神経症状、眼症状（中心静脈閉塞や視神経萎縮、第3脳神経麻痺など）などを主症状とし、血管炎を基本病態とする遺伝性の結節性多発動脈炎様疾患として2014年に報告された。その後、白血球減少や貧血、血小板減少、低ガンマグロブリン血症、自己免疫性リンパ増殖性疾患様症状など、多彩な臨床像を呈する事が明らかとなっている。又、多くの症例は学童期までに発症するものの、同じ変異を持つ患者同士、さらには同じ家系内の患者同士でも症状や発症年齢に大きな差が認められることが知られている。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: Adenosine deaminase 2 deficiency @en
label: えーでぃーえー2けっそんしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: ADA2 deficiency @en

じこえんしょうがっぺいふぉすふぉりぱーぜしーがんま2かんれんこうたいけっそんめんえきいじょうしょう
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症は、反復性の水疱症、間質性肺炎、関節炎、炎症性眼疾患、腸炎、蜂窩織炎、肺副鼻腔感染症を伴う軽度の免疫不全症を症状とするPLGC2遺伝子異常症である1)。PLAIDと違い、寒冷蕁麻疹は伴わない。ただし、PLAIDで欠失するC末SH2領域内にあるp.Ser707Tyr変異の１家系のみである。
source: doc 06 05 025 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01743
label: Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation @en
label: 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: APLAID @en

CARD14異常症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。CARD14遺伝子は、常染色体優性遺伝形式で発症する尋常性乾癬や膿疱性乾癬の責任遺伝子として同定された。また、類似の疾患であるfamilial pityriasis rubra pilarisの責任遺伝子であることも判明している。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: CARD14 deficiency @en
label: しーえーあーるでぃー14いじょうしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: CARD14欠損症
alternative label: Caspase recruitment domain-containing protein 14 deficiency @en
alternative label: Caspase recruitment domain-containing protein 14異常症

けるびずむ
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。ケルビズム（Cherubism）は、上顎または下顎の進行性無痛性両側性拡大を来す疾患であり、病変部位おいて骨融性病変と軟部組織の線維性軟骨異形成を認める。マクロファージの過剰反応により炎症性サイトカイン前駆体や破骨細胞新生に関わるサイトカインが過剰産生され、破骨細胞の産生が亢進し、炎症部位に破骨細胞は過剰に集積することが背景にあると考えられている。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: Cherubism @en
label: ケルビズム
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん

IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症
type: Class
has notification number: 23
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: Interleukin-10/interleukin-10 receptor deficiency @en
label: あいえる10/あいえる10じゅようたいいでんしいじょうしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: IL-10/IL-10 receptor deficiency @en

IL10欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症は、IL-10遺伝子、IL-10受容体遺伝子の変異により、乳児期早期に発症する致死的な炎症性腸疾患を来す稀な疾患であり、トルコ、アラブなど中東を中心に報告されている。特に近親婚の家系に多く見られることが報告されています。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: IL10 deficiency @en
label: あいえる10けっそんしょう
subclass of: IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症
alternative label: Interleukin-10 deficiency @en

IL-10RA欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症は、IL-10遺伝子、IL-10受容体遺伝子の変異により、乳児期早期に発症する致死的な炎症性腸疾患を来す稀な疾患であり、トルコ、アラブなど中東を中心に報告されている。特に近親婚の家系に多く見られることが報告されています。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: IL-10RA deficiency @en
label: あいえる10あーるえーけっそんしょう
subclass of: IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症

IL-10RB欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症は、IL-10遺伝子、IL-10受容体遺伝子の変異により、乳児期早期に発症する致死的な炎症性腸疾患を来す稀な疾患であり、トルコ、アラブなど中東を中心に報告されている。特に近親婚の家系に多く見られることが報告されています。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: IL-10RB deficiency @en
label: あいえる10あーるびーけっそんしょう
subclass of: IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症

NLRP-12関連周期性症候群
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。 NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。 NLRP-12関連周期性症候群は、クリオピリン関連周期熱症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome：CAPS）と同様の症状を呈するにも関わらずNLRP3、MEFV、TNFRSF1A、MVK遺伝子異常が認められない症例に、2008年NLRP12遺伝子にヘテロ変異が同定された。家族性寒冷自己炎症症候群2型（familial cold autoinflammatory syndrome：FCAS2）、あるいはNAPS12（NLRP12-associated periodic syndrome）と呼ばれている。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: NLRP12-associated periodic syndrome @en
label: えぬえるあーるぴー12かんれんしゅうきせいしょうこうぐん
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: FCAS2 @en
alternative label: Familial cold autoinflammatory syndrome @en
alternative label: 家族性寒冷自己炎症症候群2型

DADA2
type: Class
has notification number: 23
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: Deficiency of the enzyme ADA2 @en
label: でぃーえーでぃーえー2
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: Adenosine deaminase 2 deficiency @en
alternative label: Deficiency of Adenosine Deaminase 2 @en

PLCG2異常症
type: Class
has notification number: 23
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: PLCg2 deficiency @en
label: ぴーえるしーじー2いじょうしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: PLCG2-associated antibody deficiency @en
alternative label: PLCγ2 deficiency @en
alternative label: PLCγ2-associated antibody deficiency @en

IL36RN欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。IL36RN欠損症は、臨床的には急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発する汎発性膿疱性乾癬と診断される疾患で、そのうちの一部の患者にIL-36受容体アンタゴニスト遺伝子異常が同定された。常染色体劣性遺伝形式である。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: IL36RN deficiency @en
label: あいえる36あーるえぬけっそんしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: DITRA @en
alternative label: Deficiency of interleukin thirty-six receptor antagonist @en
alternative label: Deficiency of interleukin-36 receptor antagonist @en

Majeed症候群
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。Majeed症候群は、慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO：chronic recurrent multifocal osteomyelitis）に先天性赤血球異形成貧血（CDA：congenital dyserythropoietic anemia）および皮疹（Sweet症候群または膿疱症）を合併する症候群であり、新生児・乳児期に発症することが特徴である。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: Majeed syndrome @en
label: まじぃーどしょうこうぐん
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis @en
alternative label: MJDS @en

obsolete NLRP-12関連周期性症候群
type: Class
label: obsolete NLRP12-associated periodic syndrome @en
label: えぬえるあーるぴー12かんれんしゅうきせいしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

ふぉすふぉりぱーぜしーがんま2かんれんこうたいけっそんめんえきいじょうしょう
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症は、寒冷誘発蕁麻疹を主症状として、低ガンマグロブリン血症、易感染性、自己免疫疾患･アレルギー疾患を合併する遺伝性疾患。常染色体優性遺伝形式である。Phospholipase Cg2（PLCG2）遺伝子の異常症である。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation @en
label: フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: PLAID @en
alternative label: Phospholipase Cγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation @en

RBCK1欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。RBCK1欠損症は、繰り返す細菌感染症、継続する炎症病態、筋･心筋･肝臓に直鎖上のグリコーゲンが蓄積するアミロペクチノーシスを合併する常染色体劣性遺伝形式の疾患である。アミロペクチノーシスのため、心筋障害、筋障害をきたす。NF-kB活性化に関わる、LUBAC(linear ubiquitin chain assembly)の一構成分子であるRBCK1遺伝子の機能喪失により発症する。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: RBCK1 deficiency @en
label: あーるびーしーけー1けっそんしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん

SLC29A3異常症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。SLC29A3異常症は、SLC29A3遺伝子の変異により発症する自己炎症性疾患である。アラブ家系を中心に、SLC29A3変異が原因で、頭文字がHで始まる、色素過剰症 (Hyperpigmentation), 多毛症 (Hypertrichosis), 肝脾腫 (Hepatosplenomegaly), 心奇形 (Heart anomalies), 難聴 (Hearing loss), 性腺機能低下症 (Hypogonadism), 低身長 (low Height), 高血糖 (Hyperglycemia)といった症状を呈するH症候群が報告されていた。その後、自己炎症症状を有し、H症候群と共通の皮膚症状を呈した小児でSLC29A3変異が同定され、この遺伝子変異も自己炎症性疾患の原因となることが明らかになった。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: SLC29A3 deficiency @en
label: えすえるしー29えー3いじょうしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん

A20ハプロ不全症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。TNFAIP3遺伝子によりコードされる分子A20は、tumor necrosis factor (TNF) – nuclear factor (NF)-κB経路を抑制的に調節する分子である。2015年12月にTNFAIP3遺伝子のハプロ不全変異によって生じ、常染色体優性遺伝形式で若年発症するベーチェット病様の疾患としてA20ハプロ不全症(HA20)が報告された。A20にはN末端領域のovarian tumor (OTU)ドメインとC末端領域に7つのzinc finger(ZF)ドメインがあり、それぞれTNF-αシグナル伝達経路においてRIP1のK63ポリユビキチン鎖を脱ユビキチン化する作用と、4番目のZFがreceptor interacting protein kinase 1 (RIP1)にK48ポチユビキチン鎖を付加することで、プロテアーゼにより分解する作用を持つ。また、7番目のZFが直鎖状ユビキチン鎖と結合することで、リガンド刺激により多量体を形成しようとするTNF受容体複合体と、そこに会合するlinear ubiquitin chain assembly complex (LUBAC)やinhibitor of NF-κB kinase (IKK)複合体などのNF-κB活性化分子の解離を促進する。この3つの作用によって、TNF - NF-κB経路に対して抑制的に働くことになる。HA20患者では、A20のハプロ不全によって、シグナル伝達抑制効果が減弱することが主要な要因となり、炎症性サイトカインであるTNF-α、IL-6、IL-1β等が過剰産生され、全身性の炎症病態(すなわち自己炎症性疾患)を生じると考えられている。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: A20 haploinsufficiency @en
label: えー20はぷろふぜんしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん
alternative label: HA20 @en

NLRC４異常症
type: Class
has notification number: 23
description: 家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。NAPS12, DADA2, IL10欠損症, IL-10RA欠損症, IL-10RB欠損症, IL36RN欠損症, Majeed症候群, CARD14欠損症, PLCG2異常症, RBCK1欠損症, Cherubism, SLC29A3異常症等が知られている。NLRC4異常症は、NLRC4の遺伝子変異により常染色体優性遺伝の遺伝形式で発症する炎症を主病態とする疾患である。多くは孤発例として報告され、体細胞モザイクの症例もみられる。NLRC４異常症ではIL-1βとIL-18が過剰産生され、発熱、寒冷蕁麻疹、関節痛、乳児期発症腸炎、マクロファージ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する。
source: doc 06 05 025 01.pdf
label: NLRC4 mutation @en
label: えぬえるあーるしー4いじょうしょう
subclass of: 15から23までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん

1がたとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 1
description: 糖尿病は、インスリンの分泌不全、インスリン抵抗性、あるいはその両者による慢性的な高血糖によって特徴づけられる代謝異常と定義される。１型糖尿病は、膵β細胞の破壊による内因性インスリン不足により発症し、通常は絶対的なインスリン欠乏に陥るものである。従って、１型糖尿病の治療の基本は、インスリン補充療法である。
source: doc 07 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00408
label: 1型糖尿病
label: Diabetes mellitus type 1 @en
subclass of: とうにょうびょう
alternative label: Type 1 diabetes mellitus @en

2がたとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 6
description: 日本人小児2型糖尿病患者の約70～80％は、診断時に肥満を伴っていることが明らかになっている。一方、成人の糖尿病患者では、あまり肥満は顕著ではない。つまり、近年、小児で増加している2型糖尿病は、従来から日本人でみられる2型糖尿病と病因・病態が異なるものであることが示唆される。肥満を伴う小児2型では、内臓脂肪の蓄積があり、それに伴ってアディポサイトカインの分泌異常が起き、インスリン抵抗性が高まることが、主要な病因と考えられている。内臓脂肪の蓄積とそれに伴うインスリン抵抗性の増大を中心とした代謝異常は、メタボリックシンドロームとして現在、広く知られている。言い換えると、近年小児で増加している2型糖尿病は、メタボリックシンドロームを基礎にして進行した糖尿病と考えられる。ただし、20～30％の患者では肥満を伴っておらず、インスリン抵抗性というより、インスリン分泌の低下を主体とする群もある。この群では、インスリン分泌を促す経口血糖降下薬が用いられる。
source: doc 07 01 002 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00409
label: 2型糖尿病
label: Diabetes mellitus type 2 @en
subclass of: とうにょうびょう
alternative label: Type 2 Diabetes Mellitus @en

じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 4
description: 若年発症成人型糖尿病 (以下MODY) は、常染色体優性で発症する若年糖尿病であり、糖代謝に関わる単一遺伝子の機能障害（遺伝子変異、遺伝子全体 あるいは一部の欠失などによる）が原因となって糖尿病を発症する。原因遺伝子としては今日までに13種類が報告されているが、原因不明のMODYXも存在する。
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Maturity-onset diabetes of the young @en
label: 若年発症成人型糖尿病
subclass of: とうにょうびょう
alternative label: MODY

しんせいじとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 5
description: 「新生児」は生後1か月以内を指すが、「新生児糖尿病」は一般に生後6か月未満に発症した糖尿病とされる。自己免疫性のものは少なく、多くは遺伝子異常による。生後18か月までに治癒する一過性新生児糖尿病と、以後も持続する永続性新生児糖尿病に分類される。
source: doc 07 01 004 01.pdf
label: Neonatal diabetes mellitus @en
label: 新生児糖尿病
subclass of: とうにょうびょう

いんすりんじゅようたいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 2
description: インスリン受容体機能に異常があり、インスリンのシグナル伝達が正常に行われない病態をさす。
source: doc 07 01 005 01.pdf
label: Insulin receptor abnormality @en
label: インスリン受容体異常症
subclass of: とうにょうびょう

しぼういしゅくせいとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 3
description: 脂肪萎縮症は、全身あるいは部分的に脂肪組織が減少、あるいは消失する疾患である。高頻度にインスリン抵抗性糖尿病、高トリグリド血症、脂肪肝等の糖脂質代謝異常を認める。
source: doc 07 01 006 01.pdf
label: Lipoatrophic diabetes @en
label: 脂肪萎縮性糖尿病
subclass of: とうにょうびょう

1から6までにかかげるもののほか、とうにょうびょう
type: Class
has notification number: 7
description: 糖尿病は、慢性的に高血糖をきたす病気である。1から6までに1型、2型、若年発症成人型糖尿病（MODY）、新生児糖尿病、インスリン受容体異常症、脂肪萎縮性糖尿病、が挙げられている。その他の糖尿病として、膵外分泌疾患、内分泌疾患、薬剤や化学物質によるもの、感染症、免疫機序によるまれな病態、その他の遺伝的症候群で糖尿病を伴うことの多いもの、などがある。
source: doc 07 01 007 01.pdf
label: 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病
label: Other diabetes mellitus @en
subclass of: とうにょうびょう

ふぇにるけとんにょうしょう
type: Class
has notification number: 17
description: 高フェニルアラニン血症（HPA）は、L-フェニルアラニン（Phe）をL-チロシン（Tyr）に変換するフェニルアラニン水酸化反応の異常により血漿中Phe値が2mg/dlを越える状態で、その原因によりフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の異常とその補酵素のテトラヒドロビオプテリン（BH4）の代謝異常に分類される。（BH4欠損症は別項参照）。PKUは、診断時の血漿中Phe値により古典的PKU（20mg/dl以上）、軽症PKU（10mg/dl以上20mg/dl 未満）、軽症HPA（10mg/dl未満）に分類されている。BH4反応性PAH欠損症は、PKUと同じPAHの異常であるが補酵素BH4に反応して血中Phe値が低下するためBH4反応性PKU やBH4反応性HPAとよばれている。いずれも発症前に治療を開始すれば予後は良好である。
source: doc 08 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00167
label: Phenylketonuria @en
label: フェニルケトン尿症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: HPA @en
alternative label: Hyperphenylalaninemia @en
alternative label: PKU @en
alternative label: 高フェニルアラニン血症

こうちろしんけっしょう1がた
type: Class
has notification number: 8
description: チロシンは食事に含まれるアミノ酸の一つとして、また フェニルアラニンの代謝産物として得られる。生体内でフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンへと変換される。チロシンはチロシン アミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン 酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症は、I型、II型、 III型の3つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣 性である。高チロシン血症I型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼが欠損によって、高チロシン血症II型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素の欠損によって、高 チロシン血症III型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素の欠損によって発症する。
source: doc 08 01 002 01.pdf
label: Tyrosinemia type 1 @en
label: 高チロシン血症１型
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Tyrosinaemia type 1 @en

こうちろしんけっしょう2がた
type: Class
has notification number: 9
description: チロシンは食事に含まれるアミノ酸の一つとして、 またフェニルアラニンの代謝産物として得られる。生体内でフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンへと変換される。チロシンはチロ シンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチ ジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症は、I型、II 型、III型の3つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色 体劣性である。高チロシン血症I型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼが欠損によって、高チロシン血症II型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素の欠損によっ て、高チロシン血症III型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素の欠損によって発症する。
source: doc 08 01 003 01.pdf
label: Tyrosinemia type 2 @en
label: 高チロシン血症２型
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Tyrosinaemia type 2 @en

こうちろしんけっしょう3がた
type: Class
has notification number: 10
description: チロシンは食事に含まれるアミノ酸の一つとして、またフェニルアラニンの代謝産物として得られる。生体内でフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンへと変換される。チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症は、I型、II型、III型の3つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれも常染色体劣性である。高チロシン血症I型はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼが欠損によって、高チロシン血症II型は細胞質チロシンアミノ基転移酵素の欠損によって、高チロシン血症III型は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素の欠損によって発症する。
source: doc 08 01 004 01.pdf
label: Tyrosinemia type 3 @en
label: 高チロシン血症３型
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Tyrosinaemia type 3 @en

こうぷろりんけっしょう
type: Class
has notification number: 11
description: 高プロリン血症は1型と2型の2つに分類されている。1型はプロリン酸化酵素の異常、2型はP5C (pyrroline-5-carboxylic acid)脱水素酵素の異常によって発症する。いずれも常染色体劣性遺伝性であり、血中のプロリンが上昇する。
source: doc 08 01 005 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00190
label: Hyperprolinemia @en
label: 高プロリン血症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Hyperprolinaemia @en

ぷろりだーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 18
description: ペプチドの加水分解において、C末端にプロリン、またはヒドロキシプロリンを有するジペプチド、オリゴペプチドを加水分解するプロリダーゼの欠損によって発症する。
source: doc 08 01 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01119
label: Prolidase deficiency @en
label: プロリダーゼ欠損症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Hyperimidodipeptiduria @en

めーぷるしろっぷにょうしょう
type: Class
has notification number: 20
description: 分枝鎖アミノ酸であるロイシン、イソロイシン、バリンの代謝に由来するα-ケト酸の酸化的脱炭酸反応を行う、分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の欠損によって発症する常染色体劣性の遺伝性疾患である。新生児マススクリーニングの対象疾患であり、わが国における発生頻度は約50万人に1人である。臨床症状として中枢神経障害とケトアシドーシスを認める。生後1-2週間で発症する古典型と、臨床症状がやや軽度な中間型、通常は無症状で急性増悪を起こす間欠型などの病型がある。
source: doc 08 01 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00172
label: Maple syrup urine disease @en
label: メープルシロップ尿症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: MSUD @en

ほもしすちんにょうしょう
type: Class
has notification number: 19
description: ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。ホモシステインの重合体であるホモシスチンが尿中に検出される。狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指す。これは新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。
source: doc 08 01 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00183
label: Homocystinuria @en
label: ホモシスチン尿症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

こうめちおにんけっしょう
type: Class
has notification number: 12
description: メチオニンアデノシルトランスフェラーゼの遺伝的欠損による持続性の血中メチオニン単独の上昇を認める。常染色体優性遺伝(AD)する病型は血中メチオニン濃度が10mg/dl以下であり臨床的に良性である。常染色体劣性遺伝(AR)する病型では血中メチオニンの高値（20mg/dl以上）が持続し脱髄を伴う中枢神経症状を合併することがある1)
source: doc 08 01 009 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00184
label: Hypermethioninemia @en
label: 高メチオニン血症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Hypermethioninaemia @en

ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう
type: Class
has notification number: 16
description: 中枢神経系、肝臓、腎臓のミトコンドリアに分布するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損のために、血漿や髄液などの体液中に大量のグリシンが蓄積する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシンが蓄積することで重篤な神経障害をきたす。
source: doc 08 01 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00191
label: Nonketotic hyperglycinemia @en
label: 非ケトーシス型高グリシン血症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: NKH @en
alternative label: Nonketotic hyperglycinaemia @en

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
type: Class
has notification number: 3
description: アンモニアは肝臓において尿素サイクルを経て、無害な尿素に代謝される。尿素サイクルの最初の反応を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1 (CPS1)である。N-アセチルグルタミン酸(NAG)は、CPS1の活性化に働く。N-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症では、NAGの合成低下をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 01 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01032
label: N-acetylglutamate synthetase deficiency @en
label: えぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: NAGS deficiency @en

かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 5
description: 尿素サイクルの最初のステップであるアンモニアからのカルバミルリン酸合成を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)である。CPS1欠損症は高アンモニア血症をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 01 012 01.pdf
label: Carbamoylphosphate synthetase deficiency @en
label: カルバミルリン酸合成酵素欠損症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Carbamyl phosphate synthetase deficiency @en

おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 尿素サイクルの二段階目の反応（カルバミルリン酸とオルニチンからシトルリンを合成）を司る酵素がオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)である。OTC欠損症は尿素サイクル異常症の中では最も頻度が高い。X連鎖性遺伝性疾患であるが、女性でもX染色体不活化の偏りの程度によって新生児期発症から無症状例まで様々な症候を呈する。
source: doc 08 01 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00187
label: Ornithine transcarbamylase deficiency @en
label: オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

あるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 尿素サイクルの三段階目の酵素がアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)であり、シトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成する。ASS欠損症では高アンモニア血症とともに、血中シトルリンが高値となるためシトルリン血症I型(CTLN1)とも呼称される。
source: doc 08 01 014 01.pdf
label: Argininosuccinate synthetase deficiency @en
label: アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: CTLN1
alternative label: Citrullinaemia type 1 @en
alternative label: Citrullinemia Type 1 @en
alternative label: Type I citrullinaemia @en
alternative label: シトルリン血症I型

あるぎにのこはくさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 2
description: アルギニノコハク酸尿症(ASA)はアルギニノコハク酸分解酵素(AL)の欠損により、高アンモニア血症をきたす常染色体性劣性遺伝性疾患である。尿素サイクルの四段階目の酵素がALであり、アルギニノコハク酸をアルギニンとフマル酸へと分解する。
source: doc 08 01 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01028
label: Argininosuccinic aciduria @en
label: アルギニノコハク酸尿症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

こうあるぎにんけっしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 肝臓においてアンモニアを無害な尿素に代謝する尿素サイクルの最終段階の酵素がアルギナーゼ1であり、アルギニンを尿素とオルニチンへと分解する。高アルギニン血症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、アルギナーゼ1の障害により血中・尿中にアルギニン上昇が認められる。
source: doc 08 01 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00186
label: Hyperargininemia @en
label: 高アルギニン血症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Hyperargininaemia @en

しとりんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 14
description: シトリン欠損症には新生児期から乳児期に発症するシトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citin deficiency: NICCD）と思春期以降に発症する成人発症Ⅱ型シトルリン血症（adult-onset type 2 citrullinemia: CTLN2）の2つの年齢依存性の臨床型が存在する1)2)。この間に「見かけ上健康」な適応・代償期がある。この時期の病態・病型をFTTDCD (Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency)と呼ぶ場合もある3)。
source: doc 08 01 017 01.pdf
label: Citrin deficiency @en
label: シトリン欠損症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

こうおるにちんけっしょう
type: Class
has notification number: 7
source: doc 08 01 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00189
label: Hyperornithinemia @en
label: 高オルニチン血症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Hyperornithinaemia @en

こうおるにちんけっしょう・こうあんもにあけっしょう・ほもしとるりんにょうしょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 7
description: 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria：HHH）症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する1)。①HHH症候群（概要・定義）ミトコンドリア膜に局在するオルニチン輸送蛋白（ORNT1）の欠損により生じる３つの徴候（高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症）の頭文字をとってHHH症候群とよばれる。責任遺伝子はSLC25A15で常染色体劣性遺伝性疾患である2)。
source: doc 08 01 018 01.pdf
label: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome @en
label: 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
subclass of: こうおるにちんけっしょう
alternative label: HHH @en
alternative label: HHH syndrome @en
alternative label: Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome @en

のうかいてんじょうみゃくらくまくもうまくいしゅくしょうをともなうこうおるにちんけっしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria：HHH）症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する1)。②脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（概要・定義）本症はオルニチンδ-アミノトランスフェラーゼ（OAT）の欠損により、進行性の脈絡膜網膜変性をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。脳回転（gyrus）を思わせる特異な眼底所見を呈し、高オルニチン血症が特徴的である1)。
source: doc 08 01 018 01.pdf
label: Gyrate atrophy of choroid and retina @en
label: 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症
subclass of: こうおるにちんけっしょう
alternative label: GACR @en
alternative label: 脳回転状網脈絡膜萎縮症
alternative label: 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症

はーとなっぷびょう
type: Class
has notification number: 15
description: 腎尿細管および小腸上皮に局在する中性アミノ酸輸送体の異常による常染色体劣性遺伝疾患で、尿中への大量の中性アミノ酸排泄が特徴である。おもな臨床像はペラグラ様皮膚炎、小脳失調症、精神運動発達遅延などであるが、無症状例も多い1)2)。
source: doc 08 01 019 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00843
label: Hartnup disease @en
label: ハートナップ病
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Hartnup病

りじんにょうせいたんぱくふたいしょう
type: Class
has notification number: 21
description: 二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送蛋白のひとつである y+LAT-1( y+L amino acid transporter-1)の機能異常によりおこる、これらの膜輸送障害をおもな病態とする。上記アミノ酸の、小腸での吸収障害、腎での再吸収障害を生じるために、アミノ酸バランスの破綻、蛋白合成の低下を招き、諸症状を来す。
source: doc 08 01 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00899
label: Lysinuric protein intolerance @en
label: リジン尿性蛋白不耐症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

しすちんにょうしょう
type: Class
has notification number: 13
description: シスチンと二塩基性アミノ酸の輸送系の遺伝的異常が原因となり、尿細管におけるシスチンの再吸収障害が起こり尿路内にシスチン結石が形成される。
source: doc 08 01 021 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00901
label: Cystinuria @en
label: シスチン尿症
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

1から21までにかかげるもののほか、あみのさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 22
description: アミノ酸代謝異常症は、アミノ酸の分解や輸送に関する酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。アミノ酸が体内に貯留し、様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある1〜21の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって血中、尿中の特定のアミノ酸の上昇や低下を示す疾患が存在する。但し、多臓器不全などの異化亢進に伴う二次的なアミノ酸プロファイルの異常は除外する。
source: doc 08 01 022 01.pdf
label: 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症
label: Other disorders of amino acid metabolism @en
subclass of: あみのさんたいしゃいじょうしょう

めちるまろんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 109
description: 必須アミノ酸であるバリン・イソロイシン代謝経路上の酵素メチルマロニルCoAムターゼ (EC 5.4.99.2; MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患。
source: doc 08 02 023 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00174
label: Methylmalonic acidemia @en
label: メチルマロン酸血症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: MMA @en
alternative label: Methylmalonic acidaemia @en

ぷろぴおんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 106
description: 必須アミノ酸であるバリン・イソロイシン代謝経路の中間代謝障害によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝性疾患(MIM #606054)。
source: doc 08 02 024 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00175
label: Propionic acidemia @en
label: プロピオン酸血症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: PA @en
alternative label: Propionic acidaemia @en

β-ケトチオラーゼ欠損症
type: Class
has notification number: 107
description: ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとる有機酸代謝異常症、ケトン体代謝異常症である。本酵素活性の低下によって、イソロイシンの中間代謝、ケトン体代謝が障害されることによる。常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 02 025 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01076
label: Beta-ketothiolase deficiency @en
label: べーたけとちおらーぜけっそんしょう
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: β-ketothiolase deficiency @en

いそきっそうさんけっしょう
type: Class
has notification number: 95
description: ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。この酵素欠損によりロイシンに由来するイソ吉草酸、イソバレリルグリシン、イソバレリルカルニチンが体内に蓄積し、特に飢餓時に高度の酸血症を呈する。新生児期には、高アンモニア血症や汎血球減少を呈し死亡したり中枢神経系後遺症を残したりするが、早期に診断し適切に治療されれば、その後の生命予後や神経学的予後も良好である。
source: doc 08 02 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00173
label: Isovaleric acidemia @en
label: イソ吉草酸血症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Isovaleric acidaemia @en

3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
type: Class
has notification number: 103
description: ロイシン異化過程の中間代謝産物である3-メチルクロトニル-CoAを3-メチルグルタコニル-CoAに変換する3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ（MCC）欠損により生ずる常染色体劣性遺伝性疾患である。典型例は乳幼児期に感染症罹患等を契機にReye症候群様症状で発症するが、偶然発見される無症状例から重度の発達遅滞例など多彩な臨床像が報告されている1)2)。
source: doc 08 02 027 01.pdf
label: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency @en
label: 3めちるくろとにるこえーかるぼきしらーぜけっそんしょう
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: メチルクロトニルグリシン尿症

めちるぐるたこんさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 108
description: 尿中の3-メチルグルタコン酸(３MGCA)の過剰排泄を特徴とする疾患群であり、現在はI-Vの5型に分類されている。このうち尿中MGCAの由来が明らかなのはI型の3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ(MGCH)欠損症である。他の病型は、MGCAの排泄増加は他の代謝経路の障害による二次的変化と考えられている。
source: doc 08 02 028 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00754
label: Methylglutaconic aciduria @en
label: メチルグルタコン酸尿症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
type: Class
has notification number: 102
description: ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である１）。約半数が新生児期に，そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20％は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。 本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。
source: doc 08 02 029 01.pdf
label: 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia @en
label: 3ひどろきし3めちるぐるたるさんけっしょう
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: 3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia @en
alternative label: HMG-CoA lyase deficiency @en
alternative label: ＨＭＧ血症

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
type: Class
has notification number: 101
description: ミトコンドリアの3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA(HMG-CoA)合成酵素遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとるケトン体代謝異常症である。β酸化系で産生されたアセチル-CoA, アセトアセチル-CoAから3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAを合成する酵素の欠損症であり、常染色体劣性遺伝形式をとる．本酵素の活性測定は難しく，そのため診断確定例が少ない．現在最も有用なのは遺伝子診断と考えられる．診断を疑って検査しないと診断は不可能．多くの未診断例があると思われる．ミトコンドリアの3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA(HMG-CoA)合成酵素遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとるケトン体代謝異常症である。β酸化系で産生されたアセチル-CoA, アセトアセチル-CoAから3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAを合成する酵素の欠損症であり、常染色体劣性遺伝形式をとる．本酵素の活性測定は難しく，そのため診断確定例が少ない．現在最も有用なのは遺伝子診断と考えられる．診断を疑って検査しないと診断は不可能．多くの未診断例があると思われる．
source: doc 08 02 030 01.pdf
label: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency @en
label: 3ひどろきし3めちるぐるたりるこえーごうせいこうそけっそんしょう
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: HMG-CoA synthase deficiency @en

すくしにるこえー：3けとさんこえーとらんすふぇらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 100
description: ケトン体の肝外組織での利用に重要なスクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝形式をとる先天性ケトン体代謝異常症である。
source: doc 08 02 031 01.pdf
label: Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency @en
label: スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: SCOT deficiency @en
alternative label: SCOT欠損症

ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 105
description: ビオチン代謝に関連するホロカルボキシラーゼ合成酵素もしくはビオチニダーゼ遺伝子の異常により4種類のカルボキシラーゼ（プロピオニルCoAカルボキシラーゼ(PCC)、メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ(MCC)、ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)アセチルCoAカルボキシラーゼ(ACC)）が同時に活性低下を来す疾患である。
source: doc 08 02 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00180
label: Multiple carboxylase deficiency @en
label: 複合カルボキシラーゼ欠損症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

ぐるたるさんけつしょう1がた
type: Class
has notification number: 97
description: グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす。多くは生後3−36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する1-4)。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある3)5)6)。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マス・スクリーニングの一次対象疾患となっている。グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす。多くは生後3−36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する1-4)。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある3)5)6)。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マス・スクリーニングの一次対象疾患となっている。
source: doc 08 02 033 01.pdf
label: Glutaric acidemia type 1 @en
label: グルタル酸血症１型
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: GA1 @en
alternative label: Glutaric acidaemia type 1 @en
alternative label: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency @en

ぐるたるさんけつしょう2がた
type: Class
has notification number: 98
description: ルタル酸尿症２型はミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白(electron transfer flavoprotein: ETF)もしくはETF脱水素酵素(ETF dehydrogenase: ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患であり、グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などとも呼ばれる。臨床像は幅広く、新生児期に重篤な代謝性アシドーシス等で発症し致死的な最重症例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に筋痛、筋力低下を契機に診断される症例も報告されている。タンデムマスによる新生児マススクリーニングでは二次対象疾患として分類されている。遺伝形式は常染色体劣性である。
source: doc 08 02 034 01.pdf
label: Glutaric acidemia type 2 @en
label: グルタル酸血症２型
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: GA2 @en
alternative label: Glutaric acidaemia type 2 @en
alternative label: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
alternative label: multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en

げんぱつせいこうしゅうさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 99
description: 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型（primary hyperoxaluria type 1; PH1）は肝臓のペルオキシソームに存在するアラニン：グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（alanine:glyoxylate aminotransferase: AGT）の欠損により、肝臓内のグリオキシル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム病の範疇に含まれている。一方、原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型（PH2）は肝臓のサイトゾルに局在するグリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損によりグリオキシル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。グリオキシル酸はシュウ酸の前駆物質であり、両型とも過剰に産生されたシュウ酸により、不溶性のシュウ酸カルシウムが腎臓をはじめ全身の臓器に沈着して多臓器に障害をきたす。最近、non-PH1/non-PH2のPHの家系例で、ホモ接合体マッピング法により10番染色体q24.2に存在するDHDPSL遺伝子の変異が第３のPHの病因であると報告され、この遺伝子はミトコンドリア内のヒドロキシプロリンからグリオキシル酸への代謝経路にある酵素蛋白をコードしていると示唆されている。
source: doc 08 02 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00117
label: Primary hyperoxaluria @en
label: 原発性高シュウ酸尿症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

あるかぷとんにょうしょう
type: Class
has notification number: 94
description: アルカプトン尿症は、チロシンの代謝経路上に位置する、ホモゲンチジン酸(homogentisic acid, HGA)をマレイルアセト酢酸へと転換するHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症のひとつで、常染色体劣性遺伝を示す(1)。本症の特徴的な所見は、尿中へのHGAの排泄増加、HGAポリマーやHGAの酸化物の組織沈着による結合織の褐色変化、脊椎や大関節の関節炎、である。また、心血管系へHGAが沈着すると、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などが生じる。
source: doc 08 02 036 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00163
label: Alkaptonuria @en
label: アルカプトン尿症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

ぐりせろーるにょうしょう
type: Class
has notification number: 96
description: グリセロールキナーゼ (GK) 欠損症（GKD; OMIM #307030）は、高グリセロール血症と尿中グリセロール排泄亢進を特徴とする、X連鎖劣性遺伝性の先天代謝異常症である。GK によって生成するグリセロール-3-リン酸は、中性脂肪などの脂質合成や糖新生の基質であり、GKD 患者はケトン性低血糖を主徴とする臨床症状を示す。
source: doc 08 02 037 01.pdf
label: Glycerol kinase deficiency @en
label: グリセロール尿症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: GKD @en

せんてんせいたんじゅうさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 104
description: 先天性胆汁酸代謝異常症とは、胆汁酸生合成経路（neutral pathwayとacidic pathway）の遺伝性酵素欠損を1次性の病因とするもので、中間代謝産物である異常胆汁酸もしくは胆汁アルコールの肝細胞内蓄積により肝機能障害を生じる疾患である。現在、８種類（3-hydroxy 5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase 欠損症、4-3-oxosteroid 5-reductase 欠損症、sterol 27-hydroxylase 欠損症、oxysterol 7-hydroxylase 欠損症、bile acid-CoA: aminoacid N-acyltransferase 欠損症、bile acid-CoA ligase 欠損症、-methylacyl CoA racemase 欠損症、cholesterol 7-hydroxylase 欠損症）が報告されている（本邦では３種７例の報告がある：3-hydroxy 5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase 欠損症3例、4-3-oxosteroid 5-reductase 欠損症3例、oxysterol 7-hydroxylase 欠損症1例）。
source: doc 08 02 038 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00628
label: Inborn errors of bile acid metabolism @en
label: 先天性胆汁酸代謝異常症
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

23から38までにかかげるもののほか、ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 110
description: 有機酸代謝異常症は、アミノ酸の分解の過程で、アミノ基が外れた後の分解に関わる酵素の遺伝的な異常をその原因とするものである。有機酸が体内に貯留し、様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある23〜38の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や補酵素の遺伝的な異常によって血中、尿中の特定の有機酸が上昇する疾患が存在する。
source: doc 08 02 039 01.pdf
label: 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症
label: Other disorders of organic acid metabolism @en
subclass of: ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

ぜんしんせいかるにちんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 46
description: カルニチンはパルミチン酸(C16)に代表される長鎖脂肪酸をミトコンドリア内へ取り込むための輸送体として働く．全身性カルニチン欠乏症は細胞膜上に局在するカルニチントランスポーター (OCTN2)の機能低下が原因で，細胞内カルニチンが欠乏し，結果として長鎖脂肪酸代謝が障害される
source: doc 08 03 040 01.pdf
label: Organic cation transporter 2 deficiency @en
label: 全身性カルニチン欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Carnitine uptake defect @en
alternative label: OCTN2 deficiency @en

かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 41
description: カルニチン回路異常症の1つで、フリーカルニチンからアシルカルニチンの生成が障害されるため、血中フリーカルニチンが著増し、総カルニチン量も正常～軽度増加する。これにより長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす。新生児期発症型はけいれん、意識障害、呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。乳児期以降は飢餓時や発熱時に、低ケトン性低血糖症とともにReye様症候群として発症する。急性発症が死亡につながる症例もある（注1, 2）。
source: doc 08 03 041 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01981
label: Carnitine palmitoyltransferase I deficiency @en
label: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: CPT1欠損症

かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 42
description: カルニチン回路異常症の1つで、フリーカルニチンからアシルカルニチンの生成が障害されることにより、長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす。新生児期発症型はけいれん、意識障害、呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。乳児期以降は飢餓時や発熱時に、Reye様症候群として発症する。急性発症が死亡につながる症例もある。
source: doc 08 03 042 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01982
label: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency @en
label: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: CPT II deficiency @en
alternative label: CPT2欠損症

かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 40
description: カルニチン回路異常症の1つで、長鎖アシルカルニチンをミトコンドリア内に取り込んだり、CPT2によって分離された遊離カルニチンをミトコンドリア外に運び出す働きをしているCACTの欠損により、アシルカルニチンは分離されずに利用できず、長鎖脂肪酸のミトコンドリアでの脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす疾患である。CPT IIとほぼ同じ病態を示す。飢餓時の低血糖と筋力低下がおもな症状である。
source: doc 08 03 043 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01983
label: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency @en
label: カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: CACT deficiency @en
alternative label: CACT欠損症

ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 43
description: 細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。極長鎖アシルCoA脱水素酵素(very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase: VLCAD)はミトコンドリア内膜上内側に存在する酵素であり、三頭酵素ととともに長鎖脂肪酸のβ酸化を担う。
source: doc 08 03 044 01.pdf
label: Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: VLCAD deficiency @en
alternative label: VLCADD @en

ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 48
description: 細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症は、アシルCoAの中でも中鎖（炭素数4〜10）の直鎖の脂肪酸を代謝するMCADの欠損である。3〜4歳以下の、急性発症までは何ら特徴的所見や既往をもたない小児が、感染や飢餓を契機に急性脳症様/ライ様症候群様の症状を呈する。いったん発症すると死亡率が高く、乳幼児突然死症候群（SIDS）の一因として知られている。タンデムマスを用いた新生児マススクリーニングの対象疾患であり、スクリーニングで発見されれば、飢餓を避ける食事指導でほぼ完全に発症予防ができる。
source: doc 08 03 045 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00488
label: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: MCAD deficiency @en

たんさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 47
description: 細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。短鎖アシルCoA脱水素酵素（SCAD）欠損症は、アシルCoAの中でも短鎖アシルCoAのβ酸化を触媒するSCADの欠損である。血中ブチリルカルニチン（C4カルニチン）と尿中エチルマロン酸の増加が特徴である。新生児期〜乳児期に代謝性アシドーシスと筋緊張低下で急性発症した本疾患患児のSCAD残存酵素活性は40〜60%であることが知られており、この酵素活性低下単独で急性発症するのではなく、SCAD蛋白のミスフォールディングの影響、他の遺伝因子や環境因子が関与している可能性などが指摘されている。一方でタンデムマスを用いた新生児マススクリーニングで発見された症例では、酵素活性の低下や遺伝子異常を認めても大部分が無症状で経過するため、わが国ではタンデムマスを用いた新生児マススクリーニングの対象疾患とはされていない。
source: doc 08 03 046 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01980
label: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: SCAD deficiency @en

さんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
description: 細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。三頭酵素（TFP）はミトコンドリア内膜に存在し、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）に引き続いて炭素鎖16〜12付近の長鎖脂肪酸のβ酸化を行う、長鎖エノイルCoAヒドラターゼ（LCEH）、長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（LCHAD）、長鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ（LCKT）の3つのドメインをもつ酵素蛋白である。これら3つの酵素活性がすべて欠如している場合をTFP欠損症、LCHAD活性のみ欠如している場合をLCHAD欠損症とよぶ。わが国ではTFP欠損症の報告が多く、LCHAD欠損症の報告はない。
source: doc 08 03 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01352
label: Trifunctional protein deficiency @en
label: 三頭酵素欠損症
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: TFP deficiency @en
alternative label: mitochondrial trifunctional protein deficiency @en

3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
type: Class
has notification number: 45
description: 細胞内に取り込まれた長鎖脂肪酸は、ミトコンドリア内で脂肪酸の炭素長に応じた各脱水素酵素で順次代謝され、1ステップごとに炭素鎖が2個ずつ短くなってアセチルCoAに至り、エネルギー産生に寄与している。3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase ：HADH)はミトコンドリア内膜に存在する酵素であり、他のβ酸化酵素群と協働して中・短鎖アシルCoAの代謝を担当している。以前は短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（SCHAD）ともよばれていた。HADH欠損症は、中鎖、短鎖の3-ヒドロキシアシルCoAが蓄積し、血中3-ヒドロキシブチリルカルニチン（C4-OHカルニチン）がおもに増加する。重症例では高インスリン性低血糖が認められる。これは、HADHがインスリン分泌を調節するグルタミン酸脱水素酵素（GDH）を抑制する機能を担っているからであり、HADH欠損症ではGDH活性が亢進した状態となり、インスリン過分泌を引き起こす。頻度が極めて低く、偽陽性率が相対的に高いため、現在、わが国では新生児マススクリーニングの対象疾患とはされていない。
source: doc 08 03 048 01.pdf
label: 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 3ひどろきしあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう
alternative label: HADH deficiency @en

40から48までにかかげるもののほか、しぼうさんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 49
description: 脂肪酸代謝異常症は、脂肪酸β酸化によって脂肪からエネルギーを作り出す過程に関わる酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。空腹時や運動時にエネルギー不足に陥り、様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある40〜48の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって脂肪酸代謝の異常を示す疾患が存在する。
source: doc 08 03 049 01.pdf
label: 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症
label: Other disorders of fatty-acid metabolism @en
subclass of: しぼうさんたいしゃいじょうしょう

ぴるびんさんだっすいそこうそふくごうたいけっそんしょう
type: Class
has notification number: 87
description: ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）はミトコンドリア内に存在し、嫌気性解糖系でブドウ糖から産生されたピルビン酸をアセチル-CoAに変換してTCA回路に送り込む、エネルギー産生のために非常に大切な酵素複合体である（図1）1)。従って本欠損症ではアセチル-CoA不足によりTCAサイクルが回らなくなり、その結果ミトコンドリア内でのATP産生が低下し組織・臓器がエネルギー不足に陥る。さらに基質であるピルビン酸が蓄積し乳酸に転換される結果、乳酸アシドーシスが生ずる。つまり、エネルギー不足と乳酸アシドーシスによる組織障害が本症の病態である2)。
source: doc 08 04 050 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00072
label: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency @en
label: ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
subclass of: みとこんどりあびょう

ぴるびんさんかるぼきしらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 86
description: ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症はミトコンドリア内に存在する糖新生系の律速酵素であり、ビオチンを補酵素とし、ピルビン酸からオキザロ酢酸を生成する（PDHCの項の図参照）。臨床症状を形作るのは、低血糖と、オキザロ酢酸低値がもたらすTCA回路の作動不全によるエネルギー不足、さらに重症例ではオキザロ酢酸由来のアスパラギン酸の不足による尿素回路作動不全による高アンモニア血症も問題になる1)。
source: doc 08 04 051 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00073
label: Pyruvate carboxylase deficiency @en
label: ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
subclass of: みとこんどりあびょう

ふまらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 88
description: フマラーゼ欠損症は、フマル酸をリンゴ酸に変換するTCA回路の主要構成酵素であるフマラーゼの遺伝的欠損に基づく先天代謝異常症である（PDHCの項の図参照）1)。脳奇形、精神運動発達遅滞、けいれんなどの重篤な中枢神経症状と、フマル酸の尿中排泄増加を特徴とする。
source: doc 08 04 052 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02004
label: Fumarase deficiency @en
label: フマラーゼ欠損症
subclass of: みとこんどりあびょう

すくしにるこえーりがーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 85
description: スクシニル-CoAリガーゼ（SUCL）欠損症は、TCAサイクルの一因でもあるSUCLの活性欠損によりミトコンドリア呼吸鎖異常とメチルマロン酸の尿中への少量排泄を伴う常染色体劣性遺伝性疾患1)であり、古くはメチルマロン酸尿を伴うLeigh脳症とよばれていた疾病である。
source: doc 08 04 053 01.pdf
label: Succinyl-CoA ligase deficiency @en
label: スクシニル-CoAリガーゼ欠損症
subclass of: みとこんどりあびょう

みとこんどりあこきゅうさふくごうたいけっそんしょう
type: Class
has notification number: 89
description: ミトコンドリアの役割は多数あるが、最も大切なのはエネルギー（ATP）の生合成であり、その役割を担うのが呼吸鎖複合体である。したがって、「ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（MRCD）」と読み替えることができる。いかなる症状、いかなる臓器・組織、いかなる年齢、そしていかなる遺伝形式でも発病しうるのがミトコンドリア病である。従来神経・筋肉の病気と考えられていたが、ミトコンドリア心筋症、肝症など単独の臓器障害を呈するミトコンドリア病も多い1)。
source: doc 08 04 054 01.pdf
label: Mitochondrial respiratory chain disorders @en
label: ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
subclass of: みとこんどりあびょう

みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 91
description: ミトコンドリアDNA（mtDNA）量が何かの原因で減少し、ミトコンドリアのエネルギー代謝が阻害され機能障害の起こる疾患群を総称してmtDNA枯渇症候群：mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS)と称する。一次的病因は核にコードされる遺伝子の異常であり、その結果として二次的にmtDNA量の枯渇を中心に、時に多重欠失や点変異の様な異常をも来たす疾患群で、核DNAとmtDNAのゲノム間コミュニケーションの障害（defects in intergenomic communication）と言う概念でとらえることができる。
source: doc 08 04 055 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00469
label: Mitochondrial DNA depletion syndrome @en
label: ミトコンドリアDNA枯渇症候群
subclass of: みとこんどりあびょう

みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい
type: Class
has notification number: 92
description: ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官であり、その最大の役割はエネルギー（ATP）の生合成である。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称しミトコンドリア病と呼び、病気の主座がどこであるかによりミトコンドリア脳筋症・肝症・心筋症などに分けられるが、全てのミトコンドリア病で全身の症状が発現する危険がある。ミトコンドリア病の症状の多くはエネルギー産生不足に起因するのでエネルギーを大量に必要とする臓器・組織に症状が現れやすく、特に幼小児期には、①脳筋症状に加えて、②消化器・肝症状、③心筋症状が3大症状とされる。従来からミトコンドリア病の中心的存在であった、いわゆる‘ミトコンドリア脳筋症’は、比較的軽症のミトコンドリア病に属し、年長・成人発症例に多い。
source: doc 08 04 056 01.pdf
label: Diseases due to mitochondrial DNA mutation @en
label: ミトコンドリアDNA突然変異
subclass of: みとこんどりあびょう

MELAS
type: Class
has notification number: 92
source: doc 08 04 056 01.pdf
label: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) @en
label: めらす
subclass of: みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい
alternative label: ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群

せきしょくぼろせんい・みおくろーぬすてんかんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 92
source: doc 08 04 056 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01356
label: Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers @en
label: 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
subclass of: みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい
alternative label: MERRF
alternative label: Myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers @en

りーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 92
source: doc 08 04 056 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01354
label: Leigh syndrome @en
label: リー症候群
subclass of: みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい
alternative label: Leigh症候群

みとこんどりあでぃーえぬえーけっしつ
type: Class
has notification number: 90
description: ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官であり、その最大の役割はエネルギー（ATP）の生合成である。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称しミトコンドリア病と呼び、病気の主座がどこであるかによりミトコンドリア脳筋症・肝症・心筋症などに分けられるが、全てのミトコンドリア病で全身の症状が発現する危険がある。ミトコンドリア病の症状の多くはエネルギー産生不足に起因するのでエネルギーを大量に必要とする臓器・組織に症状が現れやすく、特に幼小児期には、①脳筋症状に加えて、②消化器・肝症状、③心筋症状が3大症状とされる。従来からミトコンドリア病の中心的存在であった、いわゆる‘ミトコンドリア脳筋症’は、比較的軽症のミトコンドリア病に属し、年長・成人発症例に多い。
source: doc 08 04 057 01.pdf
label: Diseases due to mitochondrial DNA deletion @en
label: ミトコンドリアDNA欠失
subclass of: みとこんどりあびょう

かーんず・せいやーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 90
source: doc 08 04 057 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01355
label: Kearns-Sayre syndrome @en
label: カーンズ・セイヤー症候群
subclass of: みとこんどりあでぃーえぬえーけっしつ
alternative label: Kearns-Sayre症候群

50から57までにかかげるもののほか、みとこんどりあびょう
type: Class
has notification number: 93
description: 一つの細胞に数百個のミトコンドリアが入っていて、ミトコンドリアは細胞に必要なエネルギーを作り出している。そのため、ミトコンドリアに異常が生じると細胞の働きが悪くなり、さまざまな症状が現れる。体のどこのミトコンドリアに異常が生じるかによって症状は異なる。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある50〜57の疾患が挙げられる。しかし、近年新規のミトコンドリア病が次々に発見されているのも事実である。
source: doc 08 04 058 01.pdf
label: 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病
label: Other mitochondrial diseases @en
subclass of: みとこんどりあびょう

いでんせいふるくとーすふたいしょう
type: Class
has notification number: 57
description: 果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患（OMIM #22960）。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。
source: doc 08 05 059 01.pdf
label: Hereditary fructose intolerance @en
label: 遺伝性フルクトース不耐症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: HFI @en

がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 59
description: 乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸となったのち、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）の触媒で、ＵＤＰ－グルコースとの転移反応によりＵＤＰ－ガラクトースとグルコース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症ではこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下が生じており、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じ種々の障害をきたす１）。
source: doc 08 05 060 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02008
label: Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency @en
label: ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: GALT deficiency @en
alternative label: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency @en
alternative label: Galactosemia type 1 @en

がらくときなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 60
description: 乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトキナーゼ欠損症はこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下により生じる疾患であり、ガラクトースの蓄積をきたす１）。
source: doc 08 05 061 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02009
label: Galactokinase deficiency @en
label: ガラクトキナーゼ欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

うりじるにりんさんがらくとーす4えぴめらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 58
description: 乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸となったのち、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）の触媒で、ＵＤＰ－グルコースとの転移反応によりＵＤＰ－ガラクトースとグルコース-1-リン酸へと代謝される。これにより生成したＵＤＰガラクトースはＵＤＰガラクトース-4-エピメラーゼ（ＧＡＬＥ）によりＵＤＰ－グルコースへと変換される。ウリジル二リン酸ガラクトース-４-エピメラーゼ欠損症はこの経路が先天的に障害されており、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じるが、多くは全身症状を示さない部分型で予後良好である１）。
source: doc 08 05 062 01.pdf
label: UDP-galactose-4-epimerase deficiency @en
label: ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

ふるくとーす1,6びすほすふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 70
description: フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）は、アミノ酸からの糖新生において、フルクトース-1,6-二リン酸からフルクトース-6-リン酸への変換を行う酵素である。FBPase欠損症は、常染色体劣性遺伝形式をとり、飢餓時に低血糖、代謝性アシドーシス、高乳酸血症、ケトン体産生増加をきたす。
source: doc 08 05 063 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00114
label: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency @en
label: フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

ほすほえのーるぴるびんさんかるぼきしきなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 71
description: ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ（PEPCK）は、オキザロ酢酸をホスホエノールピルビン酸へと変換する酵素であり、ミトコンドリアPEPCK と細胞質PEPCKの2つのアイソザイムが存在する。PEPCK欠損症は、常染色体劣性遺伝形式をとり、アミノ酸や乳酸から産生されたオキザロ酢酸の糖新生系における利用が障害されているため、飢餓時に低血糖、高乳酸血症を来し、多臓器の障害がみられる。
source: doc 08 05 064 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02520
label: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency @en
label: ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

ぐりこーげんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 61
description: グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）は、UDP-グルコースを基質とし、グリコーゲンのα-1,4結合にグルコース分子を付加しグリコーゲン鎖を伸長する酵素、グリコーゲン合成酵素の欠損症で、組織のグリコーゲンが欠損もしくは著しく低下する常染色体性劣性遺伝性疾患である。肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0a型）と筋グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0b型）がある。
source: doc 08 05 065 01.pdf
label: Glycogen synthase deficiency @en
label: グリコーゲン合成酵素欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: GSD0 @en
alternative label: Glycogen storage disease type 0 @en
alternative label: 糖原病0型

とうげんびょう1がた
type: Class
has notification number: 63
description: 糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）機構の障害による疾患で、Ia型 （グルコース-６-ホスファターゼ欠損症）とIb型 （グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。
source: doc 08 05 066 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01939
label: Glycogen storage disease type I @en
label: 糖原病I型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

とうげんびょう3がた
type: Class
has notification number: 64
description: 糖原病III型（Cori病）は、トランスフェラーゼ (4-α-グルカントランスフェラーゼ) 活性とグルコシダーゼ（アミロ-α-1,6-グルコシダーゼ）活性を有するグリコーゲン脱分枝酵素の欠損による常染色体遺伝性疾患で、組織にグリコーゲン限界デキストリンが蓄積する。欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型（肝筋型）②IIIb型（肝型）③IIId型 （肝筋型、α－1,4－グルカントランスフェラーゼ単独欠損症）に分類される。
source: doc 08 05 067 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01941
label: Glycogen storage disease type III @en
label: 糖原病III型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: Cori disease @en
alternative label: Cori病
alternative label: コーリー病

とうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 65
description: 糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積する。肝脾腫、筋力低下などを発症する。肝臓や筋の組織病理での特徴的な所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型（重症肝硬変型）②非進行性肝型 ③致死新生児神経・筋型 ④幼児筋・肝型 ⑤成人型（ポリグルコサン小胞体病）がある。
source: doc 08 05 068 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01942
label: Glycogen storage disease type IV @en
label: 糖原病IV型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: Andersen disease @en

とうげんびょう5がた
type: Class
has notification number: 66
description: 糖原病V型（McArdle病）は筋グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症（ミオグロビン尿症）を発症する。
source: doc 08 05 069 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01943
label: Glycogen storage disease type V @en
label: 糖原病V型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: McArdle disease @en
alternative label: McArdle病
alternative label: マッカードル病

とうげんびょう6がた
type: Class
has notification number: 67
description: 糖原病VI型は肝グリコーゲンホスホリラーゼの欠損により、肝組織での加リン酸分解によりグリコーゲンのα-1.4結合を切断し、グルコース-１-リン酸が生成される反応が障害され、肝腫大や低血糖を発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 05 070 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01944
label: Glycogen storage disease type VI @en
label: 糖原病VI型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: ハース病

とうげんびょう7がた
type: Class
has notification number: 68
description: 糖原病VII型（Tarui病）は筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症の欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患であり、1965年に垂井らにより初めて報告された。骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症（ミオグロビン尿症）が生じる。溶血がしばしば認められる。
source: doc 08 05 071 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01945
label: Glycogen storage disease type VII @en
label: 糖原病VII型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: Tarui disease @en

とうげんびょう9がた
type: Class
has notification number: 69
description: 糖原病IX型は加リン酸分解によりグリコーゲンのα-1.4結合を切断し、グルコース-１-リン酸が生成される反応を触媒するグリコーゲンホスホリラーゼをb（非活性型）からa(活性型)に変換する酵素、ホスホリラーゼキナーゼの欠損症である。異常を生じるサブユニットと発現臓器により分類される少なくとも４つの病型が知られ。X連鎖性肝型のIXa型（別名X連鎖性肝型糖原病、X-linked liver glycogenosis; XLG）が最も多い。
source: doc 08 05 072 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01948
label: Glycogen storage disease type IX @en
label: 糖原病IX型
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 62
description: グルコーストランスポーター１ (GLUT1) 欠損症はSLC2A1遺伝子の変異により血液脳関門から脳内へのグルコースの取り込みが障害され、乳児期発症のてんかん性脳症、発達遅滞、痙性麻痺、運動失調、不随意運動などの神経症状が引き起こされる疾患であり、髄液糖の減少を特徴とする。
source: doc 08 05 073 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00836
label: Glucose transporter 1 deficiency @en
label: グルコーストランスポーター1欠損症
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう
alternative label: GLUT-1 DS @en
alternative label: GLUT-1 deficiency @en
alternative label: GLUT1欠損症

59から73までにかかげるもののほか、とうしつたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 糖質は食品として摂取されると、吸収、分解が行われ、単糖類となって体のエネルギー源として使われる。さらに単糖類はグリコーゲンに合成され、体内に貯留される。空腹時にはそのグリコーゲンを分解してエネルギー源とし、糖の新生も行っている。糖質代謝異常症は、それらの過程に関する酵素や担体の遺伝的な異常をその原因とするものである。空腹時の低血糖や高乳酸血症が特徴である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある59〜73の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によって糖代謝に異常をきたす疾患が存在する。
source: doc 08 05 074 01.pdf
label: 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症
label: Other disorders of carbohydrate metabolism @en
subclass of: とうしつたいしゃいじょうしょう

むこたとうしょう1がた
type: Class
has notification number: 129
description: グリコサミノグリカンのデルマタン硫酸（DS）とヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素であるα-L-iduronidase の先天的欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 06 075 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00128
label: Mucopolysaccharidosis type I @en
label: ムコ多糖症I型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Hurler-Scheie症候群
alternative label: MPS I @en

むこたとうしょう2がた
type: Class
has notification number: 130
description: グリコサミノグリカンのデルマタン硫酸（DS）とヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素であるIduronate-2-sulfatase の先天的欠損により発症するX連鎖劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 06 076 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00129
label: Mucopolysaccharidosis type II @en
label: ムコ多糖症II型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Hunter syndrome @en
alternative label: Hunter症候群
alternative label: MPS II @en

むこたとうしょう3がた
type: Class
has notification number: 131
description: グリコサミノグリカンのヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素の先天的欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。ムコ多糖症Ｉ型やⅡ型と比べて骨の障害が少なく知的障害は重い。軽度の肝臓腫大があり、角膜混濁はない。尿中にヘパラン硫酸が出ているがデルマタン硫酸は認められない。
source: doc 08 06 077 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00130
label: Mucopolysaccharidosis type III @en
label: ムコ多糖症III型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS III @en
alternative label: Sanfilippo syndrome @en
alternative label: Sanfilippo症候群

むこたとうしょう4がた
type: Class
has notification number: 132
description: Morquio 症候群（ムコ多糖症IV型）は、短胴性低身長、X脚、手関節弛緩、角膜混濁、弁膜症、尿中ケラタン硫酸（KS）・コンドロイチン硫酸（CS）の排泄増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病である。本症はN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸サルファターゼ（GALNS）の欠損を原因とするA型と、βガラクトシダーゼの欠損を原因とするB型に分類されるが、A型が大半を占める。GALNSの欠損によりKSとCSの分解が阻害され、骨や角膜などのライソゾームに蓄積する
source: doc 08 06 078 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00123
label: Mucopolysaccharidosis type IV @en
label: ムコ多糖症IV型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS IV @en
alternative label: Morquio disease @en
alternative label: Morquio症候群

むこたとうしょう6がた
type: Class
has notification number: 133
description: N-アセチルガラクトサミン―4－スルファターゼ（アリルスルファターゼB）が先天的に欠損することに起因する常染色体劣性遺伝病である。本症の臨床所見は、成長障害、骨関節症状、心臓弁膜症、角膜混濁などを呈し，ムコ多糖症I型（ハーラー症候群）と類似しているが、知的障害は伴わない。身体所見、発症時期、症状の進行速度により重症型・中間型・軽症型に分類されるが、病型の境界は不鮮明で幅広いスペクトラムを示す。
source: doc 08 06 079 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00131
label: Mucopolysaccharidosis type VI @en
label: ムコ多糖症VI型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS VI @en
alternative label: Maroteaux-Lamy disease @en
alternative label: Maroteaux-Lamy syndrome @en
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群
alternative label: マロトー・ラミー病
alternative label: マロトー・ラミー症候群

むこたとうしょう7がた
type: Class
has notification number: 134
description: ムコ多糖症VII型は、低身長、関節拘縮、心臓弁膜症、精神運動発達遅滞、胎児水腫など多彩な症状を示す。頻度は極めてまれである。ライソゾーム内に存在するβ-グルクロニダーゼ酵素活性が欠損するため、ケラタン硫酸を除くすべてのムコ多糖の分解が障害される常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 06 080 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00132
label: Mucopolysaccharidosis type VII @en
label: ムコ多糖症VII型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MPS VII @en
alternative label: Sly disease @en
alternative label: Sly病

ふこしどーしす
type: Class
has notification number: 125
description: フコシドーシスはライソゾーム酵素であるα-L-フコシダーゼ（EC3.2.1.51）の遺伝的欠損により、フコースを含む各種の糖蛋白質、糖脂質が全身の細胞のライソゾーム内に蓄積し、進行性の精神運動発達遅滞をきたす常染色体劣性遺伝疾患である。ライソゾーム病の中でも特に頻度が低く、患者は全世界に分布しているが百数十例の報告にすぎない。臨床的に2種類の型に分けられることが多い。乳幼児期に精神運動発達遅滞で発症し進行が早く、汗のNaCl濃度の上昇を特徴とする重症型であるI型と、1−2歳で発症し進行が遅く被角血管腫（angiokeratoma corporis diffusum）を特徴とする軽症のII型である。
source: doc 08 06 081 01.pdf
label: Fucosidosis @en
label: フコシドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

まんのしどーしす
type: Class
has notification number: 128
description: 糖蛋白質の糖鎖を加水分解するリソソ−ム酵素の中で，アルファ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(LAMAN, EC3.2.1.24)，ベータ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(MANBA, EC3.2.1.25)と呼ばれる。それぞれの酵素欠損による疾患を-mannosidosis(OMIM #248500), -mannosidosis(OMIM #248510)と呼んでいる．-mannosidase遺伝子(MAN2B1)は19p13.2-q12に，-mannosidosis遺伝子(MANBA)は4q21-25にマップされ，いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる．大変稀な疾患であり、国内報告は殆どない。
source: doc 08 06 082 01.pdf
label: Mannosidosis @en
label: マンノシドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう
type: Class
has notification number: 111
description: １． 概要・定義アルパルチルグルコサミニダーゼ欠損により生じる常染色体劣性遺伝病である。この酵素は、オリゴ糖や糖蛋白質のN-アセチルグルコサミンおよびアスパラギン間の結合を切断する働きを持つ。本酵素の活性低下により、当該領域が分解されないオリゴ糖や糖蛋白質がリソソームに蓄積することになり、患者は、易感染や精神発達遅延、粗な顔貌および骨異常などの症状を示す。
source: doc 08 06 083 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00145
label: Aspartylglucosaminuria @en
label: アスパルチルグルコサミン尿症
subclass of: らいそぞーむびょう

しありどーしす
type: Class
has notification number: 117
description: リソソーム性ノイラミニダーゼ（シアリダーゼ）の異常による、常染色体劣性遺伝病である。臨床的に2つのグループに分けられる。即ち、眼底のチェリーレッド斑とミオクローヌスを伴う第1型と、これらの症状の他に、顔貌や骨異常の存在を特徴とする第2型である。
source: doc 08 06 084 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00142
label: Sialidosis @en
label: シアリドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

がらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 113
description: ライソゾーム性保護蛋白質/カテプシンA（PPCA）の活性低下が原因である。PPCAは、それ自体がカテプシンA（酸性カルボキシペプチダーゼ、中性セリンエステラーゼおよびデアミダーゼ）としての酵素活性を持つだけでなく、細胞内においてはライソゾーム性シアリダーゼやβ-ガラクトシダーゼと共に高分子複合体を形成して、前者を活性化し、後者を安定化する機能を持つ多機能性糖蛋白質である。このPPCAの遺伝的異常により、一次的なカテプシンA活性の低下と二次的なライソゾーム性シアリダーゼおよびβ-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり、その結果、シアリドーシス（ライソゾーム性シアリダーゼ欠損症）類似の臨床症状を来たす疾患がガラクトシアリドーシスである。
source: doc 08 06 085 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00276
label: Galactosialidosis @en
label: ガラクトシアリドーシス
subclass of: らいそぞーむびょう

GM1ガングリオシドーシス
type: Class
has notification number: 118
description: β-ガラクトシドーシスは、糖脂質の末端β-ガラクトース結合を加水分解する酵素であるβ-ガラクトシダーゼが欠損することにより発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳をはじめとして全身臓器にGM1ガングリオシドなどの糖脂質、オリゴ糖、ムコ多糖（ケラタン硫酸）などが蓄積する。進行性の中枢神経障害を主とするGM1-ガングリオシドーシスと、中枢神経障害を伴わない全身骨系統疾患であるモルキオB病に分類される。発症頻度は1/10万～20万人とされ、発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は生後3～6ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、全身性けいれん、眼底のチェリーレッドスポット、肝脾腫、全身の骨異常を呈する。若年型は1歳前後から発症し、臨床症状は乳児型に類似するが、やや軽度である。肝脾腫やチェリーレッドスポット、骨異常はほとんどない。成人型は、発達は正常で知能障害が少ない。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈する。
source: doc 08 06 086 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00281
label: GM1 Gangliosidosis @en
label: じーえむ1がんぐりおしどーしす
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Beta-galactosidase-1 deficiency @en

GM2ガングリオシドーシス
type: Class
has notification number: 119
description: GM2-ガングリオシドーシスは、β-ヘキソサミニダーゼAの欠損により発症するテイ・サックス病、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損により発症するサンドホフ病、GM2活性化蛋白の欠損により発症するGM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症があり、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳を中心にGM2ガングリオシドなどの糖脂質が蓄積する。発症頻度はテイ・サックス病、サンドホフ病が1/30万人とされ、GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症はきわめてまれである。発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は生後6～7ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、眼底のチェリーレッドスポットを認める。肝脾腫、骨異常はほとんどない。若年型は2～10歳頃に発症し、臨床症状は乳児型に類似するが、やや軽度である。成人型は、発達は正常で20～30歳で発症する。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈する。
source: doc 08 06 087 01.pdf
label: GM2 gangliosidosis @en
label: じーえむ2がんぐりおしどーしす
subclass of: らいそぞーむびょう

いせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 112
description: 異染性白質ジストロフィーは、アリルスルファターゼAの欠損により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。脳白質、末梢神経、腎臓などにスルファチドが蓄積し、中枢および末梢神経障害をきたす。発症頻度は4万～16万人に1人である。発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。乳児型は2歳までに発症し、筋緊張低下、深部腱反射消失、歩行障害を呈する。若年型は4～6歳頃に発症し、視神経萎縮、知能障害、痙性麻痺などを呈する。成人型は10代後半以降に情緒障害、言語障害、痴呆、精神症状などで発症し、5～10年の経過で進行する。
source: doc 08 06 088 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00127
label: Metachromatic leukodystrophy @en
label: 異染性白質ジストロフィー
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: MLD @en

にーまん・ぴっくびょう
type: Class
has notification number: 122
description: ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。いずれも常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。発症頻度は12万人に1人とされる。A型は乳児期に発症し、肝脾腫、精神運動障害、垂直方向の眼球運動障害が見られる。B型は小児期に発症し、肝脾腫が主体であり、神経症状は伴わない。C型の発症年齢は様々で、肝脾腫、カタレプキシー、垂直眼球運動障害、失調、ジストニア、痴呆などの神経症状を呈する。成人発症では痴呆、抑うつ症状などの精神症状を主体とする例もある。
source: doc 08 06 089 01.pdf
label: Niemann-Pick disease @en
label: ニーマン・ピック病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: NPD @en
alternative label: Niemann-Pick病

ごーしぇびょう
type: Class
has notification number: 115
description: ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ（別名β−グルコシダーゼ）の遺伝子変異によりグルコセレブロシダーゼ活性が低下あるいは欠損し、その基質である糖脂質のグルコセレブロシドが組織に蓄積するスフィンゴリピドーシスのひとつで常染色体劣性遺伝形式をとる。グルコセレブロシドは、体中のマクロファージに蓄積し、肝脾腫、骨痛や病的骨折、中枢神経障害を引き起こす。
source: doc 08 06 090 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00126
label: Gaucher disease @en
label: ゴーシェ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Gaucher病

ふぁぶりーびょう
type: Class
has notification number: 124
description: ファブリー病はライソゾームに存在する加水分解酵素の一つであるα-ガラクトシダーゼ活性の低下により、その基質であるグロボトリアオシルセラミドが、血管内皮細胞、平滑筋細胞、汗腺、腎臓、心筋、自律神経節、角膜に蓄積し、腎障害、脳血管障害、虚血性心疾患、心筋症、皮膚病変、四肢末端痛、角膜混濁などを生じる。X染色体劣性遺伝形式をとるが、ヘテロ結合体の女性も発症する。
source: doc 08 06 091 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00125
label: Fabry disease @en
label: ファブリー病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Fabry病

くらっべびょう
type: Class
has notification number: 114
description: クラッベ病（Krabbe disease）は、グロボイド細胞白質ジストロフィー（globoid-cell leukodystrophy; GLD）ともよばれ、ガラクトセレブロシダーゼの欠損により、中枢の神経線維を形成するオリゴデンドログリアと末梢の神経線維を形成するシュワン細胞の障害から脱随（髄鞘、ミエリンの破壊）を引き起こし、中枢神経障害と末梢神経障害をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。また、ガラクトセレブロシダーゼのおもな基質であるガラクトセレブロシドは蓄積しないが、微量な基質のサイコシンが蓄積することにより、細胞障害を引き起こすと考えられている。
source: doc 08 06 092 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00135
label: Krabbe disease @en
label: クラッベ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Krabbe病

ふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
description: ファーバー病は、酸性セラミダーゼ（N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ）の活性低下により、基質であるセラミド（ceramide）が様々な組織に蓄積し、障害を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患における関節の有痛性腫脹、肉芽腫形成、拘縮は免疫学的機序による炎症性変化に基づくと考えられている。
source: doc 08 06 093 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00138
label: Farber disease @en
label: ファーバー病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: FD @en
alternative label: Farber's lipogranulomatosis @en
alternative label: Farber病

まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 127
description: マルチプルスルファターゼ欠損症は、ホルミルグリシン生成酵素（formyglycine-generating enzyme; FGE）をコードするsulfatase modifying factor 1（SUMF1）遺伝子の異常により、FGE蛋白質の不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。
source: doc 08 06 094 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00272
label: Multiple sulfatase deficiency @en
label: マルチプルスルファターゼ欠損症
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: マルチプルサルファターゼ欠損症
alternative label: 多発性スルファターゼ欠損症

むこりぴどーしす2がた
type: Class
has notification number: 135
description: N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損が本疾患の病因である。GNPTは、α2β2γ2の6つのサブユニットからなり、責任遺伝子はαおよびβサブユニットをコードするGNTPAB遺伝子およびγサブユニットをコードするGNPG遺伝子の2つである。酵素欠損によって，生成されたライソゾーム酵素群はライソゾームへのターゲティングに異常をきたし，細胞外マトリックスに分泌される。ライソゾーム酵素群が機能するためにはライソゾーム内の酸性環境が必要であるため，患者では，あらゆるライソゾーム酵素が細胞内で欠損することにより多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。
source: doc 08 06 095 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00143
label: Mucolipidosis II @en
label: ムコリピドーシスII型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: I-cell disease @en
alternative label: I-cell病
alternative label: ML II @en

むこりぴどーしす3がた
type: Class
has notification number: 136
description: 1ムコリピドーシスII型の軽症型で、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損による。多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。〔疫学〕10万～20万人に1人くらいと考えられている。
source: doc 08 06 096 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02130
label: Mucolipidosis III @en
label: ムコリピドーシスIII型
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: ML III @en

ぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 126
description: ライソゾームにおける酸性α-グルコシダーゼの活性低下あるいは欠損により、主に筋細胞のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積して起こる進行性の筋疾患である。
source: doc 08 06 097 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01940
label: Pompe disease @en
label: ポンペ病
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Pompe病
alternative label: glycogen storage disease type II @en

さんせいりぱーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 116
description: 酸性リパーゼの欠損によって，ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積する常染色体劣性のライソソーム蓄積疾患である。臨床的に重症型のWolman病（Wolman disease）と軽症型のコレステロールエステル蓄積症（cholesterol ester storage disease：CESD）に分けられる。
source: doc 08 06 098 01.pdf
label: Acid lipase deficiency @en
label: 酸性リパーゼ欠損症
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: Wolman disease and cholesterol ester storage disease @en

しすちんしょう
type: Class
has notification number: 120
description: シスチンが細胞内に蓄積するために発症する先天代謝異常症である。3型の病型に分類され、腎（乳児）型は、すべての細胞内でシスチンが蓄積し、乳児期より腎性ファンコニー症候群を合併する。中間（若年）型は、細胞内のシスチン蓄積の進行は緩徐で、発症は思春期以降である。非腎（眼）型は、角膜のシスチン蓄積のみが症状である。
source: doc 08 06 099 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00275
label: Cystinosis @en
label: シスチン症
subclass of: らいそぞーむびょう

ゆうりしあるさんちくせきしょう
type: Class
has notification number: 137
description: 遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾーム膜におけるシアル酸の輸送障害により、ライソゾーム内に遊離シアル酸が蓄積する常染色体劣性遺伝病である。おもに中枢神経症状を呈し、臨床所見から軽症型はSalla病、重症型は乳児遊離シアル酸蓄積症およびその中間型に分類される。
source: doc 08 06 100 01.pdf
label: Free Sialic Acid Storage Disease @en
label: 遊離シアル酸蓄積症
subclass of: らいそぞーむびょう

しんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
description: 神経セロイドリポフスチン症は病理学的に規定される神経変性を特徴とする疾患群であり、神経細胞、心筋、骨格筋に電子密度が高く、自家蛍光を発するリポフスチン顆粒の蓄積を認める。常染色体劣性遺伝形式で遺伝する。
source: doc 08 06 101 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00149
label: Neuronal ceroid lipofuscinoses @en
label: 神経セロイドリポフスチン症
subclass of: らいそぞーむびょう
alternative label: NCL @en
alternative label: セロイドリポフスチノーシス

75から101までにかかげるもののほか、らいそぞーむびょう
type: Class
has notification number: 138
description: ライソゾーム病は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾームに関連した酵素の異常や細胞内での輸送の障害によって、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常症である。蓄積物質によって症状は様々である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある75〜101の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素や担体の遺伝的な異常によってライソゾームに異常をきたす疾患が存在する。
source: doc 08 06 102 01.pdf
label: 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病
label: Other lysosomal diseases @en
subclass of: らいそぞーむびょう

ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 82
description: ペルオキシソーム形成異常症(Peroxisome Biogenesis Disorders; PBD)はペルオキシソームの膜の生合成や蛋白の局在にかかわるPEX遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム自体の形成異常により、そこに局在すべき蛋白のかかわる代謝機能が広範に障害される。これまでに病因とされるPEX遺伝子は13個同定されており、このうち致死性の骨系統疾患で点状石灰化を伴う近位優位の四肢短縮症Rhizomelic chondrodysplasia punctate (RCDP) type1の病因であるPEX7を除く12個のPEX遺伝子異常症がZellwegerスペクトラムとして、臨床的な重症度により最重症型のZellweger症候群(Zellweger syndrome; ZS)、やや軽症の新生児型副腎白質ジストロフィー(neonatal adrenoleukodystrophy; NALD)、成人生存例も存在する乳児型Refsum病(infantile Refsum disease; IRD)の３病型に分類されている。
source: doc 08 07 103 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00205
label: Peroxisome biogenesis disorders @en
label: ペルオキシソーム形成異常症
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: PBD @en
alternative label: PEX遺伝子異常症

ふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 81
description: 副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy; ALD)は中枢神経の白質と副腎の障害を特徴とするX連鎖性の遺伝性疾患で、３〜10歳で発症して大脳半球の広範な進行性脱髄と副腎機能不全を特徴とする小児大脳型や20歳以降に痙性歩行で発症するadrenomyeloneuropathy (AMN)、成人で性格変化、知能低下、精神症状で発症する成人大脳型に、副腎不全症状のみのタイプなど多彩な臨床型を有している。病因はXq28に存在するABCD1遺伝子異常による。しかしその病態についてはほとんど解明されておらず、多彩な臨床型も遺伝子変異とは相関が無く、脱髄の発症機序や極長鎖脂肪酸蓄積の病態への関与も未解明である。また大脳型の唯一の治療法は発症早期の造血細胞移植である。
source: doc 08 07 104 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00176
label: Adrenoleukodystrophy @en
label: 副腎白質ジストロフィー
subclass of: ぺるおきしそーむびょう

れふさむびょう
type: Class
has notification number: 83
description: レフサム病は、”heredopathia atactica polyneuritiformis”として報告され、患者は英国や北欧に多い。無嗅覚症・早期発症の網膜色素変性症に末梢神経障害、難聴、小脳失調、魚鱗癬を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソームに局在するphytanic-CoA hydroxylase (phyH) の欠損により血中のフィタン酸が増加する。
source: doc 08 07 105 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00075
label: Refsum disease @en
label: レフサム病
subclass of: ぺるおきしそーむびょう
alternative label: Refsum病

103から105までにかかげるもののほか、ぺるおきしそーむびょう
type: Class
has notification number: 84
description: ペルオキシソーム病は、ペルオキシソームに局在する酵素タンパクの単独欠損症と、これらの酵素タンパクや膜タンパクをペルオキシソームに局在させるのに必要なPEX遺伝子の異常（ペルオキシソーム形成異常症）の2つに大別される。疾患によって症状は様々である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある103〜105の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、様々なペルオキシソーム病が存在する。
source: doc 08 07 106 01.pdf
label: 103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病
label: Other peroxisomal diseases @en
subclass of: ぺるおきしそーむびょう

うぃるそんびょう
type: Class
has notification number: 25
description: 常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である．肝臓をはじめ，大脳基底部，角膜および腎臓などに過剰な銅の沈着を認め，種々の臓器障害を呈する．
source: doc 08 08 107 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00210
label: Wilson disease @en
label: ウィルソン病
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう
alternative label: Wilson病

めんけすびょう
type: Class
has notification number: 29
description: 銅の腸管での吸収障害により、著明な銅欠乏障害をきたすX染色体劣性の遺伝性疾患。銅欠乏により重篤な中枢神経障害、特徴的なkinky hair、結合織異常（膀胱憩室、血管の脆弱・蛇行、骨粗鬆症、皮膚・関節の過伸展）をきたす。神経障害は生後２～３月ごろに発症する。神経障害発症前にヒスチジン銅皮下注射の治療を開始すれば、神経障害は予防ないしは軽減できる。しかし、治療開始が遅れると神経障害は全く改善しない。疫学：我が国での発症頻度は、出生男子約12万人に1人と想定されている。ごくまれに女子の報告がある。
source: doc 08 08 108 01.pdf
label: Menkes disease @en
label: メンケス病
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう
alternative label: Menkes病

おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 26
description: 本症候群はメンケス病の軽症型である。責任蛋白であるATP7Aの活性がある程度残存しているため、症状がメンケス病より著しく軽い。後頭骨に角様変化が見られるのが特徴で、筋力低下、歩行障害、膀胱憩室、血管蛇行などの結合織異状が主症状である。有効な治療法はない。
source: doc 08 08 109 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01859
label: Occipital horn syndrome @en
label: オクシピタル・ホーン症候群
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう

むせるろぷらすみんけっしょう
type: Class
has notification number: 28
description: セルロプラスミンの欠損あるいは機能不全により生じる常染色体劣性遺伝形式の鉄代謝異常症である．中枢神経，肝臓，脾臓などを中心に多岐にわたる臓器に鉄が沈着する．
source: doc 08 08 110 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02206
label: Aceruloplasminemia @en
label: 無セルロプラスミン血症
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう
alternative label: Aceruloplasminaemia @en

ありゅうさんさんかこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 24
description: 亜硫酸酸化酵素が欠損することにより、脳内に毒性の強い亜硫酸が大量に蓄積し重篤な脳障害を示し、著明な神経細胞の脱落や大脳白質脱髄、多発性の空洞性病変、グリオーシス、皮質深部の海綿状変性と側脳室の拡大が認められる。常染色体劣性遺伝性疾患である。類縁疾患として、亜硫酸酸化酵素の補酵素であるモリブデン補酵素欠損症がある。
source: doc 08 08 111 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01237
label: Sulfite oxidase deficiency @en
label: 亜硫酸酸化酵素欠損症
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう

せんてんせいちょうせいしたんひふえん
type: Class
has notification number: 27
description: 腸管からの亜鉛吸収障害を病因とする常染色体劣性遺伝性疾患である．症状は病名の通り皮膚症状が中心である．
source: doc 08 08 112 01.pdf
label: Acrodermatitis enteropathica @en
label: 先天性腸性肢端皮膚炎
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう

107から112までにかかげるもののほか、きんぞくたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 30
description: 金属代謝異常症は、亜鉛や銅などの金属（微量元素）の吸収や転送に関わる蛋白質の遺伝的な異常をその原因とするものである。欠乏することによる様々な障害、蓄積することによる様々な障害が引き起こされる。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある107〜112の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって金属代謝に障害をきたす疾患が存在する。
source: doc 08 08 113 01.pdf
label: 107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症
label: Other disorders of metal metabolism @en
subclass of: きんぞくたいしゃいじょうしょう

ひぽきさんちんぐあにんほすほりぼしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 79
description: プリンサルベージ酵素である、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的にほぼ欠損することにより、プリン体の合成が上昇し、高尿酸血症をきたすほか、不随意運動、筋硬直、精神遅滞、特有の自咬症を呈するX連鎖性疾患である。X染色体不活化の偏りで、まれに女児の症例が存在する。
source: doc 08 09 114 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00194
label: Lesch-Nyhan syndrome @en
label: ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
subclass of: ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう
alternative label: HPRT deficiency @en
alternative label: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency @en
alternative label: Lesch-Nyhan症候群
alternative label: レッシュ・ナイハン症候群

あでにんほすほりぼしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 75
description: アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)の遺伝子異常による常染色体劣性遺伝疾患である。APRTは、アデニンとホスホリボシルピロリン酸よりピロリン酸とAMPを合成する反応を触媒する酵素である。APRTが欠損すると、アデニンはキサンチン酸化還元酵素により著しく溶解度が低く腎毒性が強い2,8-ジヒドロキシアデニン(DHA)にまで代謝される。APRT欠損症では、2,8-DHAを成分とする尿路結石を主症状とする(全尿路結石症の0.1～0.2％)。乳幼児期や小児期に発見されることが特徴の一つであるが、無症状の場合から腎不全を呈する場合まで症状は多様である。
source: doc 08 09 115 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00195
label: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency @en
label: アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
subclass of: ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう

きさんちんにょうしょう
type: Class
has notification number: 77
description: ヒポキサンチンからキサンチン、およびキサンチンから尿酸への代謝を触媒するキサンチン脱水素酵素（XDH）の欠損により、尿酸酸性低下からの低尿酸血症、時としてキサンチン結石による尿路結石を発症する先天代謝異常症である。XDH単独欠損のタイプI、モリブデン補酵素（MoCo）の硫黄付加の酵素であるMoCo硫化酵素（MOCOS）により、それを基質とするXDHおよびアルデヒド酸化酵素（AO）が障害されるタイプIIに分類される。ともに常染色体性劣性遺伝形式をとるまれな先天代謝異常症であるが、尿路結石以外の症状は特に見られず予後良好とされている。
source: doc 08 09 116 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00192
label: Xanthinuria @en
label: キサンチン尿症
subclass of: ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう

にょうさんとらんすぽーたーいじょうしょう
type: Class
has notification number: 78
description: 尿酸はヒトでのプリン体代謝の最終産物であり、体内の尿酸量は、尿酸の産生と排泄のバランスにより規定されている。尿酸トランスポーター異常は、尿酸の体外への排泄に重要な役割を果たす分子である尿酸トランスポーターの異常により、血中・尿中の尿酸濃度異常をきたす症候群である。尿酸の再吸収に働くトランスポーター（URAT1、URATv1/GLUT9）の異常（腎性低尿酸血症をきたす）と、尿酸の分泌に働くトランスポーター（NPT4、ABCG2/BCRP）の異常（高尿酸血症の原因となる）がともに知られている。腎性低尿酸血症の約10%が尿酸結石や運動後急性腎不全を呈し、運動後急性腎不全の20~30%は再発すると報告されている。高尿酸血症は尿酸結石や痛風の原因となる。
source: doc 08 09 117 01.pdf
label: Genetic defects in urate transporters @en
label: 尿酸トランスポーター異常症
subclass of: ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう

おろとさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 76
description: ピリミジン合成系にけるウリジン1リン酸合成酵素の先天的な機能低下により生じる疾患である。この酵素はオロット酸ホスホリボシルトランスフェラーゼとオロチジン５′-リン酸脱炭酸酵素の両活性を有するため、尿中オロト酸の増加、尿中オロチジンの増加、ウリジン1リン酸の産生低下が認められる1)。
source: doc 08 09 118 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00198
label: Orotic aciduria @en
label: オロト酸尿症
subclass of: ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう
alternative label: オロチン酸尿症

114から118までにかかげるもののほか、ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 80
description: DNAやRNAの構成物質であるプリン体とピリミジン体の合成や解には、種々の酵素が関与しており、プリンピリミジン代謝異常症は、その遺伝的な異常をその原因とするものである。核酸代謝やエネルギー代謝と密接に関連していることもあって、障害された酵素によって症状は多彩である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある114〜118の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、酵素の遺伝的な異常によって、プリンピリミジン代謝に異常をきたす疾患が存在する。
source: doc 08 09 119 01.pdf
label: 114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症
label: Other disorders of purine and pyrimidine metabolism @en
subclass of: ぷりんぴりみじんたいしゃいじょうしょう

せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜんしょう
type: Class
has notification number: 73
description: 先天性葉酸吸収不全症(HFM)は葉酸の輸送体であるPCFT (proton-coupled folate transporter)の機能障害を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。
source: doc 08 10 120 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01252
label: Hereditary folate malabsorption @en
label: 先天性葉酸吸収不全症
subclass of: びたみんたいしゃいじょうしょう
alternative label: Congenital folate malabsorption @en

120にかかげるもののほか、びたみんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 74
description: 遺伝的な異常を原因として、腸管からのビタミン類の吸収不全や転送障害により、乳児期早期から多彩な症状を呈する疾患が、ビタミン代謝異常症である。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある120の先天性葉酸吸収不全症が挙げられる。しかし、それ以外にも非常に稀ではあるが、酵素の遺伝的な異常によって、ビタミン代謝に異常をきたす疾患が存在する。
source: doc 08 10 121 01.pdf
label: 120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症
label: Other disorders of vitamin metabolism @en
subclass of: びたみんたいしゃいじょうしょう

びおぷてりんたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 54
description: ビオプテリン代謝異常症は、3種の芳香族アミノ酸〔フェニルアラニン（Phe）、チロシン（Tyr）、トリプトファン（Trp）〕水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン（BH4）の先天的な代謝異常によりBH4の欠乏をきたす遺伝性疾患である1）。一般には高フェニルアラニン血症（高Phe血症）を伴うものをさしていうが、広義には高Phe血症を伴わないものも含まれる２）。前者はフェニルケトン尿症（PKU）と異なり、低フェニルアラニン食による血清Phe値のコントロールにもかかわらず、重症で進行性の中枢神経症状が発症するが、新生児マス・スクリーニングで発見し、発症前に治療を開始すれば予後は良好である。後者は瀬川病とセピアプテリン還元酵素（SR）欠損症で、中枢神経症状のみで高Phe血症を伴わないため新生児マス・スクリーニングでは発見できず、神経症状を発症してから診断されるため治療が遅れることがある。
source: doc 08 11 122 01.pdf
label: Tetrahydrobiopterin deficiency @en
label: ビオプテリン代謝異常症
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
alternative label: BH4 deficiency @en
alternative label: BH4欠損症

ちろしんすいさんかこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 52
description: チロシン水酸化酵素（TH）欠損症は、チロシンをL-ドーパに水酸化する酵素の異常により、神経伝達物質であるドーパミン、ノルアドレナリンなどのカテコールアミンの全般の合成が低下する常染色体劣性遺伝形式をとる先天代謝異常症である1)。脳内では進行性の中枢神経障害が発症し、L-DOPAに反応する例もあるが、進行性の脳症を呈する例が主体を占める。
source: doc 08 11 123 01.pdf
label: Tyrosine hydroxylase deficiency @en
label: チロシン水酸化酵素欠損症
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう

ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 55
description: AADC欠損症はＬ-ドーパをドパミンに、5-ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）をセロトニン（5HT）に脱炭酸化する酵素遺伝子（DDC）の異常により、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネフリン、エピネフリン、セロトニンの合成が障害される。常染色体性劣性遺伝形式をとるまれな先天代謝異常症で、1990年イギリスのHylandらによって最初に報告された1）。典型例は、乳児期早期からの発達遅滞および間歇的な眼球回転発作など眼球運動異常と四肢ジストニアで発症し、髄液中のHVAおよび５HIAAの低値など特徴的な所見で診断される。ドパミンアゴニストなどを用いた内服治療が試みられているが予後は不良で多くは寝たきりで発語のない状態にとどまる。
source: doc 08 11 124 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01161
label: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency @en
label: 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう

どーぱみんべーたすいさんかこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 53
description: ドーパミンβ水酸化酵素（DBH）欠損症は、ドーパミンをノルアドレナリンに水酸化する酵素の欠損症で、交感神経NA作動性機能の欠如により自律神経障害が引き起こされる常染色体性劣性遺伝形式をとる非常にまれな先天代謝異常症である。おもに心血管疾患、重度の起立性低血圧によって特徴づけられるが、その異常は周産期から始まり、新生児ではNA、アドレナリンの両者の低下による低体温、低血圧、低血糖など複雑な自立神経症状が認められる。
source: doc 08 11 125 01.pdf
label: Dopamine beta hydroxylase deficiency @en
label: ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
alternative label: dopamine-β-hydroxylase deficiency @en

GABAアミノ基転移酵素欠損症
type: Class
has notification number: 50
description: 脳内の重要な神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）の代謝にかかわるGABAトランスアミナーゼ（GABAT）の欠損症は、重症の筋緊張低下と発達遅延を認め、常染色体劣性遺伝形式をとるきわめてまれな先天代謝異常症で、わが国の１例を含む世界で３家系4例しか報告されていない。
source: doc 08 11 126 01.pdf
label: Gamma-amino butyrate aminotransferase deficiency @en
label: ぎゃばあみのきてんいこうそけっそんしょう
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう

こはくさんせみあるでひどだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 51
description: コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症は脳内の重要な神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）の先天代謝異常症のひとつで、精神運動発達遅滞を伴うまれな遺伝性疾患である。SSADHの欠損でGABAの代謝産物であるコハク酸セミアルデヒド（SSA）がコハク酸に変換されないため、SSAの濃度が上昇するが、SSAは4-ヒドロキシ酪酸（GHB）に代謝され尿中に排泄されるためGHB尿症を呈する。このためGHB尿症とよばれることもある。非特異的な神経症状が多いため、実際には正確な診断を受けていない症例も存在する可能性がある。
source: doc 08 11 127 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00835
label: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency @en
label: コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
alternative label: SSADH deficiency @en
alternative label: SSADHD @en
alternative label: SSADH欠損症

122から127までにかかげるもののほか、しんけいでんたつぶっしついじょうしょう
type: Class
has notification number: 56
description: 神経伝達物質異常症は、神経伝達物質の生合成・代謝・異化に関わる酵素の先天的な欠損症である。胎児期から乳幼児期の、神経細胞が分化してネットワークを形成していく時期に神経伝達物質の異常があると、神経発達に重大な異常をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある122〜127の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、神経伝達物質の代謝に関わる酵素の遺伝的な異常によって神経発達に異常をきたす疾患が存在する。
source: doc 08 11 128 01.pdf
label: 122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症
label: Other disorder of neurotransmitter metabolism and transport @en
subclass of: しんけいでんたつぶっしついじょうしょう

げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう
type: Class
has notification number: 36
description: カイロミクロンの異化障害により高カイロミクロン血症、高トリグリセライド（TG）血症を呈する疾患であり、皮膚発疹性黄色腫や急性膵炎を発症する。家族性リポタンパクリパーゼ（LPL）欠損症、アポリポタンパクＣII欠損症、原発性V型高脂血症、その他の高カイロミクロン血症に分類される。１，２）
source: doc 08 12 129 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01784
label: Primary hyperchylomicronemia @en
label: 原発性高カイロミクロン血症
subclass of: ししつたいしゃいじょうしょう
alternative label: Primary hyperchylomicronaemia @en

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう
type: Class
has notification number: 34
description: 家族性高コレステロール血症（FH）は、低比重リポタンパク（LDL）受容体または関連する遺伝子異常による疾患である。FHではLDLコレステロールの血中レベルがきわめて高値となるため動脈硬化の非常に高いリスクとなる。若年で狭心症や心筋梗塞を発症する可能性が高い。
source: doc 08 12 130 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00155
label: Familial hypercholesterolemia @en
label: 家族性高コレステロール血症
subclass of: ししつたいしゃいじょうしょう
alternative label: FH @en
alternative label: Familial hypercholesterolaemia @en

かぞくせいふくごうがたこうしけっしょう
type: Class
has notification number: 35
description: 家族性複合型高脂血症（FCHL）は、血中総コレステロール（TC）とTGの両方が高値となる疾患で、常染色体優性遺伝形式とされているが複数の遺伝子異常がかかわっている。若年での心筋梗塞の発症が報告されており、65歳以下の心筋梗塞患者の基礎疾患として30％を占めるとされる１，２）。
source: doc 08 12 131 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00153
label: Familial combined hyperlipidemia @en
label: 家族性複合型高脂血症
subclass of: ししつたいしゃいじょうしょう
alternative label: FCHL @en
alternative label: Familial combined hyperlipidaemia @en

むべーたりぽたんぱくけっしょう
type: Class
has notification number: 38
description: リポ蛋白粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送蛋白の遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポ蛋白として転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる１、２）。
source: doc 08 12 132 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00160
label: Abetalipoproteinemia @en
label: 無βリポタンパク血症
subclass of: ししつたいしゃいじょうしょう
alternative label: Abetalipoproteinaemia @en

こうひじゅうりぽたんぱくけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 37
description: 高比重リポタンパク（HDL）が欠損または低下している疾患。ここでは、原発性（遺伝性）のものを対象とする。HDLコレステロール（HDL-C）の低下には、HDLの産生が低下する場合、成熟が障害される場合、異化が更新する場合がある。現在、以下の疾患が主要なものである。いずれも頻度は希である１、２）。１．lecithin-cholesterol acyltransferase（LCAT）欠損症３）コレステロールのエステル化に重要なLCATの遺伝子異常による。家族性LCAT欠損症と魚眼病の異なる表現型を呈する（LCAT活性の差による）。幼少児より出現する角膜混濁と低HDL-C血症は共通する。後者はこれのみであるが、前者は赤血球の形態異常（溶血性貧血）・蛋白尿（腎障害）も認められる。HDL-Cは正常の1/10程度とされる。コレステロールエステル比が低下する。確定診断には、LCAT活性（蛋白）の測定や遺伝子変異を同定する。有効な治療法はない。２．タンジール（Tangier）病４）アポA-Ⅰによる細胞からのコレステロール引き抜きに重要なATP-binding cassette transporter 1 (ABCA1)の遺伝子異常による。コレステロールエステルの過剰蓄積によるオレンジ色の扁桃肥大、角膜混濁、肝脾腫、リンパ節腫脹、知覚障害を示す。HDL-C、アポA-Ⅰの低下、プロアポA-Ⅰの増加、コレステロールエステル比は正常。遺伝子解析で確定診断する。治療法は確立していない。３．アポリポタンパクA-Ⅰ欠損症・異常症５）アポ A-ⅠはHDLの構成アポタンパクである。アポA-ⅠとともにC-Ⅲ、A-Ⅴを欠損する場合もある。タンパクの完全な欠損症と変異体として検出される異常症とがある。早期に冠動脈疾患を合併する危険性がある。HDL-C、アポAが低下する。オレンジ色の扁桃肥大やコレステロールエステル比の低下や腎障害はない。動脈硬化性疾患の予防とチェックが必要となる。アポA-1の変異の一部にアミロイドーシスの合併が報告されている。
source: doc 08 12 133 01.pdf
label: HDL deficiency @en
label: 高比重リポタンパク欠乏症
subclass of: ししつたいしゃいじょうしょう
alternative label: HDL欠乏症
alternative label: high density lipoprotein deficiency @en

129から133までにかかげるもののほか、ししつたいしゃいじょうしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 脂質代謝異常症は、血中コレステロールやトリグリセライドの異常高値、あるいは異常低値を示す疾患である。脂質の過剰蓄積や低下による臓器障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある129〜133の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、血清脂質やリポ蛋白の代謝系に関連する酵素の遺伝的な異常によって原発性の脂質代謝異常症が発症する。
source: doc 08 12 134 01.pdf
label: 129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症
label: Other disorder of lipid metabolism @en
subclass of: ししつたいしゃいじょうしょう

えーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
description: コラーゲンの産生あるいは成熟における先天的障害により結合組織の脆弱性を生じる一連の遺伝性疾患群である。6種の病型分類される。古典型： V型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL5A1 COL5A 関節の過伸展、創傷治癒遅延、関節可動性亢進を呈する。関節型：常染色体優性遺伝を示すが、原因遺伝子は不明である。柔らかい皮膚、関節可動性亢進を認める。血管型： Ⅲ型プロコラーゲンの異常、常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL3A1 薄い透過性の皮膚、動脈・腸管・子宮破裂、易出血性を認める。後側彎型： リジンハイドロオキシラーゼの先天的欠損が原因の常染色体劣性遺伝病である。出生時の筋緊張低下、全身性弛緩性関節、先天性進行性脊椎後側彎、眼球破裂などを認める。多発関節弛緩型：I型プロコラーゲンのN-プロテイナーゼ切断部位の異常。常染色体優性遺伝、原因遺伝子は、COL1A1 COL1A2 反復性亜脱臼を伴い全身性の関節可動性亢進、両側先天性股関節脱臼を認める。皮膚弛緩型：プロコラーゲンN-プロテイナーゼの欠損が原因、常染色体劣性遺伝。原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。
source: doc 08 13 135 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00802
label: Ehlers-Danlos syndrome @en
label: エーラス・ダンロス症候群
subclass of: けつごうそしきいじょうしょう
alternative label: EDS @en
alternative label: Ehlers-Danlos症候群

りぽいどたんぱくしょう
type: Class
has notification number: 32
description: ヒアリン様物質が皮膚や粘膜に沈着する。特徴的所見として、眼瞼縁に小丘疹が真珠の首かざり状に一列に並ぶ。肘などに疣贅状の結節や丘疹、口腔内に白色結節を形成する。声門に結節ができると嗄声となる。常染色体劣性遺伝形式をとり、extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異が報告されている。
source: doc 08 13 136 01.pdf
label: Lipoid proteinosis @en
label: リポイドタンパク症
subclass of: けつごうそしきいじょうしょう

135および136にかかげるもののほか、けつごうそしきいじょうしょう
type: Class
has notification number: 33
description: 結合組織異常症は、コラーゲン、骨基質などの代謝に関係する遺伝的な異常をその原因とするものである。皮膚、関節、骨に様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって結合織の異常を示す疾患が存在する。
source: doc 08 13 137 01.pdf
label: 135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症
label: Other connective tissue disorder @en
subclass of: けつごうそしきいじょうしょう

せんてんせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
description: 先天的なヘム合成酵素活性の低下あるいは欠損による先天代謝異常である。皮膚型ポルフィリン症として先天性赤芽球性ポルフィリン症（CEP）、赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）に、肝性ポルフィリン症例としてALA脱水酵素欠損症ポルフィリン症（ADP）、急性間歇性ポルフィリン症（AIP）、遺伝性コプロポルフィリン症（HCP）、異型ポルフィリン症(VP)晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）がある。肝臓と骨髄の両方に異常のあるポルフィリン症は、肝赤芽球ポルフィリン症(HEP)である。遺伝形式は、CEP ADP HEP は常染色体劣性遺伝で、その他の病型は、常染色体優性遺伝である。
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Congenital porphyria @en
label: 先天性ポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう

α1-アンチトリプシン欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: α1アンチトリプシンは、肝臓で合成される糖タンパクで、血液中のα1グロブリン分画の80から90％を占める。肝臓で合成されたα1アンチトリプシンは、血流を介して濃度依存的に肺内拡散し、好中球エラスターゼ阻害剤として肺胞壁の障害を防ぐ作用がある。α1アンチトリプシンが生体内で欠損すると、小児では、胆汁うっ滞性肝障害、成人では早期発症型肺気腫の原因となる。常染色体劣性遺伝病である。
source: doc 08 14 138 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01103
label: Alpha-1-antitrypsin deficiency @en
label: あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう
subclass of: α1-アンチトリプシン欠損症
alternative label: AATD @en
alternative label: α-1-antitrypsin deficiency @en

きょせきがきゅうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 10
description: 巨赤芽球性貧血とは、種々の原因により骨髄に巨赤芽球が出現する貧血の総称である。ビタミンB12欠乏や葉酸欠乏などにより、DNA合成が障害され核の成熟障害をきたし、異常な巨赤芽球が産生される。RNA合成やタンパク合成障害は相対的に軽度であることから、細胞質は成熟し大きくなり、未熟な大きい核と細胞質間の成熟不一致がみられる。巨赤芽球の多くは成熟することができず、骨髄内でアポトーシスにより死滅し無効造血をきたす。DNA合成障害は全身で起こり、貧血以外にも多彩な症状を呈する。
source: doc 09 01 001 01.pdf
label: Megaloblastic anemia @en
label: 巨赤芽球性貧血
subclass of: きょせきがきゅうせいひんけつ
alternative label: Megaloblastic anaemia @en

こうてんせいせきがきゅうろう
type: Class
has notification number: 26
description: 赤芽球癆は正球性正色素性貧血と網赤血球の著減および骨髄赤芽球の著減を特徴とする造血器疾患である。再生不良性貧血が汎血球減少を特徴とするのに対し、赤芽球癆では選択的に赤血球系のみが減少し、重症の貧血を呈する。通常、白血球数と血小板数は正常に保たれる。先天性と後天性があり、先天性赤芽球癆としてDiamond-Blackfan貧血（DBA）がある。後天性は臨床経過から急性と慢性に区分される。後天性慢性赤芽球癆は病因不明の特発性と基礎疾患を有する続発性に分類される。
source: doc 09 02 002 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01586
label: Acquired pure red cell aplasia @en
label: 後天性赤芽球癆
subclass of: せきがきゅうろう

せんてんせいせきがきゅうろう
type: Class
has notification number: 27
description: Diamond-Blackfan貧血（DBA）は、赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症である。骨髄は正形成であるが赤血球系細胞のみが著減し、末梢血では網赤血球が減少し、大球性正色素性貧血を呈する。新生児期から顔色不良で発見されることが多く、1歳までに90％が発症する。約40％の例は種々の奇形や発育障害を合併する。ほとんどが散発例であるが、約10～20％の症例では家族歴があり、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。
source: doc 09 02 003 01.pdf
label: Congenital red cell aplasia @en
label: 先天性赤芽球癆
subclass of: せきがきゅうろう
alternative label: Diamond-Blackfan anaemia @en
alternative label: Diamond-Blackfan貧血
alternative label: ダイアモンド・ブラックファン貧血

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 43
description: 先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、慢性の不応性貧血、無効造血および続発性ヘモクロマトーシスを伴う疾患群である。I型からIII型の３病型に分けられる。
source: doc 09 03 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00917
label: Congenital dyserythropoietic anemia @en
label: 先天性赤血球形成異常性貧血
subclass of: せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
alternative label: CDA @en
alternative label: Congenital dyserythropoietic anaemia @en

てつがきゅうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 46
description: 鉄芽球性貧血は、骨髄における環状鉄芽球の出現を特徴とし、同時に無効造血が進行する貧血である。環状鉄芽球はミトコンドリアにおける鉄の利用障害により形成される。鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血と、後天性鉄芽球性貧血に大別される。遺伝性鉄芽球性貧血は、ヘム合成の異常、鉄 - 硫黄クラスターの合成・輸送異常にかかわる遺伝子の変異や、ミトコンドリアDNAの変異・欠失などにより発症する先天性疾患である。後天性赤芽球性貧血は、骨髄異形成症候群(MDS)に属する原発性のものと、薬剤性、中毒性の二次性のものがある。なお、先天性、後天性を問わず、本疾患の一部にピリドキシン治療に反応するものがあり、独立して分類される場合もある。
source: doc 09 04 005 01.pdf
label: Sideroblastic anemia @en
label: 鉄芽球性貧血
subclass of: てつがきゅうせいひんけつ
alternative label: Sideroblastic anaemia @en

むとらんすふぇりんけっしょう
type: Class
has notification number: 50
description: 鉄の輸送を司るトランスフェリン（transferrin: TF）の欠乏により、骨髄に鉄を供給できず、ヘモグロビン産生が低下することにより小球性低色素性貧血を呈する疾患。また同時に、利用されなかった鉄が全身の臓器へ沈着しヘモクロマトーシスもきたす。
source: doc 09 05 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01145
label: Congenital atransferrinemia @en
label: 無トランスフェリン血症
subclass of: むとらんすふぇりんけっしょう
alternative label: Congenital atransferrinaemia @en

かんれいぎょうしゅうそしょう
type: Class
has notification number: 21
description: 自己免疫性溶血性貧血(AIHA)は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球寿命が短縮し貧血をきたす疾患。自己抗体が赤血球に結合する至適温度により、温式と冷式のAIHAに分類され、冷式には寒冷凝集素症と発作性寒冷ヘモグロビン尿症がある。
source: doc 09 06 007 01.pdf
label: Cold agglutinin disease @en
label: 寒冷凝集素症
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: CAD @en

ほっさせいかんれいへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 22
description: 自己免疫性溶血性貧血(AIHA)は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球寿命が短縮し貧血をきたす疾患。自己抗体が赤血球に結合する至適温度により、温式と冷式のAIHAに分類され、冷式には寒冷凝集素症と発作性寒冷ヘモグロビン尿症がある。
source: doc 09 06 008 01.pdf
label: Paroxysmal cold hemoglobinuria @en
label: 発作性寒冷ヘモグロビン尿症
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: PCH @en
alternative label: Paroxysmal cold haemoglobinuria @en

7および8にかかげるもののほか、じこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 23
description: 自己免疫性溶血性貧血(AIHA)は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生され、抗原抗体反応の結果、赤血球が傷害を受け、赤血球寿命が短縮し貧血をきたす疾患。自己抗体が赤血球に結合する至適温度により、温式と冷式のAIHAに分類され、冷式には寒冷凝集素症と発作性寒冷ヘモグロビン尿症がある。
source: doc 09 06 009 01.pdf
label: 7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血
label: Other autoimmune hemolytic anemia @en
subclass of: じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: Other autoimmune haemolytic anaemia @en

ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
type: Class
has notification number: 48
description: 発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）は、PIG-A遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血（クームス陰性）を主徴とする造血幹細胞疾患である。再生不良性貧血（aplastic anemia，AA）を代表とする後天性骨髄不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例では稀ではあるが、PNHに特徴的な合併症である。また稀ではあるが、急性白血病への移行もある1)。
source: doc 09 07 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01053
label: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria @en
label: 発作性夜間ヘモグロビン尿症
subclass of: ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
alternative label: PNH @en
alternative label: Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria @en

いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 赤血球膜の遺伝的異常により赤血球が破壊され、貧血を来たす疾患である。赤血球の膜・酵素・ヘモグロビンの異常による3大遺伝性溶血性貧血の一つである。赤血球膜異常による遺伝性溶血性貧血には、その赤血球の形態から球状赤血球症・楕円赤血球症・口唇赤血球症などがある。
source: doc 09 08 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00230
label: Hereditary spherocytosis @en
label: 遺伝性球状赤血球症
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: HS @en

こうしんせっけっきゅうしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 赤血球膜の遺伝的異常により赤血球が破壊され、貧血を来たす疾患である。赤血球の膜・酵素・ヘモグロビンの異常による3大遺伝性溶血性貧血の一つである。赤血球膜異常による遺伝性溶血性貧血には、その赤血球の形態から球状赤血球症・楕円赤血球症・口唇赤血球症などがある。
source: doc 09 08 012 01.pdf
label: Hereditary stomatocytosis @en
label: 口唇赤血球症
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ

かまじょうせっけっきゅうしょう
type: Class
has notification number: 2
description: ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。本症はこのHbの質的異常に起因する遺伝性疾患である。鎌状赤血球症（HbS症）はHbAのサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる。ホモ接合体にみられる慢性溶血性貧血、末梢血流閉塞による疼痛発作、その後遺症として多臓器障害を特徴とする重篤な疾患である。
source: doc 09 08 013 01.pdf
label: Sickle cell disease @en
label: 鎌状赤血球症
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: SCD @en

ふあんていへもぐろびんしょう
type: Class
has notification number: 7
description: ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。Hbの質的異常である異常Hb症で最も頻度の高い不安定Hb症は、Hbのグロビン鎖アミノ酸変異によりHbの安定性が失われ，酸化ストレスに対する抵抗性が減弱して慢性溶血や一過性の溶血発作を起こす常染色体優性遺伝の先天性溶血性疾患である。
source: doc 09 08 014 01.pdf
label: Unstable hemoglobin disease @en
label: 不安定ヘモグロビン症
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: Unstable haemoglobin disease @en

さらせみあ
type: Class
has notification number: 5
description: ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。
source: doc 09 08 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00228
label: Thalassemia @en
label: サラセミア
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: Thalassaemia @en

ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 赤血球酵素異常症は、赤血球機能を維持する上で重要な解糖系、ペントースリン酸回路、グルタチオン代謝・合成系、ならびにヌクレオチド代謝に関連した酵素の異常による。わが国の先天性溶血性貧血の原因で多く見られる赤血球酵素異常症では、解糖系酵素異常症としてピルビン酸キナーゼ(PK)異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ(GPI)異常症、ペントースリン酸経路ではグルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)異常症、そしてヌクレオチド代謝系ではピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ(P5N)異常症の頻度が高い。
source: doc 09 08 016 01.pdf
label: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency @en
label: グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ

ぴるびんさんきなーぜけつぼうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 6
description: 赤血球酵素異常症は、赤血球機能を維持する上で重要な解糖系、ペントースリン酸回路、グルタチオン代謝・合成系、ならびにヌクレオチド代謝に関連した酵素の異常による。わが国の先天性溶血性貧血の原因で多く見られる赤血球酵素異常症では、解糖系酵素異常症としてピルビン酸キナーゼ(PK)異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ(GPI)異常症、ペントースリン酸経路ではグルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)異常症、そしてヌクレオチド代謝系ではピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ(P5N)異常症の頻度が高い。
source: doc 09 08 017 01.pdf
label: Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency @en
label: ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: Hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency @en

11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 8
description: 以下の様な疾患が含まれる。いずれも稀な疾患であり、新生児期（胎児期）の溶血性貧血症状を呈するものから、無症状に経過するものまで多彩である。詳細は成書（Nathan & Oski's Hematology of Infancy and Childhood, Saunders ）を参照。遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis、Hereditary pyropoikilocytosis,Classic hereditary XerocytosisSomatocytic XerocytosisXerocytosis with high phosphatiylcholine hemolytic anemiaHemoglobin C disease
source: doc 09 08 018 01.pdf
label: 11から17までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血
label: Other hereditary hemolytic anemia @en
subclass of: いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: Other hereditary haemolytic anaemia @en

いでんせいだえんせっけっきゅうしょう
type: Class
has notification number: 8
source: doc 09 08 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00231
label: Hereditary elliptocytosis @en
label: 遺伝性楕円赤血球症
subclass of: 11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: HE @en

いでんせいねつへんけいせっけっきゅうしょう
type: Class
has notification number: 8
source: doc 09 08 018 01.pdf
label: Hereditary pyropoikilocytosis @en
label: 遺伝性熱変形赤血球症
subclass of: 11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: HPP @en

Classic hereditary Xerocytosis
type: Class
has notification number: 8
source: doc 09 08 018 01.pdf
label: Classic hereditary xerocytosis @en
subclass of: 11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: DHSt @en
alternative label: Dehydrated hereditary stomatocytosis @en
alternative label: HX @en
alternative label: Hereditary xerocytosis @en
alternative label: 古典的遺伝性乾燥赤血球症

Stomatocytic Xerocytosis
type: Class
has notification number: 8
source: doc 09 08 018 01.pdf
label: Stomatocytic xerocytosis @en
subclass of: 11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ

いでんせいこうせっけっきゅうまくほすふぁちじるこりんようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 8
source: doc 09 08 018 01.pdf
label: Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia @en
label: 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血
subclass of: 11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: HPCHA @en
alternative label: HX with hyperphosphatidylcholine hemolytic anemia @en
alternative label: Xerocytosis with high phosphatidylcholine haemolytic anaemia @en

へもぐろびんしーしょう
type: Class
has notification number: 8
source: doc 09 08 018 01.pdf
label: Hemoglobin C disease @en
label: ヘモグロビンC症
subclass of: 11から17までにかかげるもののほか、いでんせいようけつせいひんけつ
alternative label: Haemoglobin C disease @en

ようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 52
description: 脾機能亢進により、赤血球破壊の亢進や捕捉・貯蔵能の増大が起こり貧血をきたす疾患である。脾機能亢進症は、①１系統以上の血球減少、②血球減少に対応した骨髄過形成、③脾腫、④脾摘による血球減少の改善、の4項目すべてを満たすものと定義される（Dameshek）。
source: doc 09 09 019 01.pdf
label: Hemolytic anemia @en
label: 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）
subclass of: ようけつせいひんけつ（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）
alternative label: Haemolytic anaemia @en

ひきのうこうしんしょう
type: Class
has notification number: 52
source: doc 09 09 019 01.pdf
label: Hypersplenism @en
label: 脾機能亢進症
subclass of: ようけつせいひんけつ

びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 47
description: 微小血管障害性溶血性貧血（MAHA）は様々な原因疾患を背景に細小血管で微小血栓が形成され赤血球破砕が起こる病態である．血栓性微小血管障害症（thrombotic microangiopathy : TMA）や播種性血管内凝固（disseminated intravascular coagulation：DIC）は主たる病因となる．近年，von Willebrand因子(VWF)の特異的切断酵素であるADAMTS13（a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13）に関する研究が飛躍的に進歩する中で，血小板血栓主体のTMAとフィブリン血栓主体のDICは明確に区別されるようになってきた．TMAとは①クームス試験陰性のMAHA（破砕赤血球を伴う貧血，ハプトグロビン低下，LDH上昇，間接ビリルビン上昇などを伴う），②消耗性の血小板減少，③微小循環障害による臓器障害を3主徴とする疾患概念であり，血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura : TTP）と溶血性尿毒症症候群（hemolytic uremic syndrome : HUS）が含まれる．両疾患は明確に区分できない場合があり，その代表が造血幹細胞移植後TMA（SCT-TMA）である．HUSは志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌（Shiga toxin-producing Escherichia coli : STEC）に起因するSTEC-HUSと，下痢症状を伴わない非定型HUS（atypical HUS : aHUS）に大別される．このようにMAHAは多岐にわたる疾患を含む病態である．以下，STEC-HUS，aHUS，SCT-TMA，DICのそれぞれについて概説する．広汎な疾患概念を包括する非常に複雑な病態であるが，近年，診断や治療に関するガイドラインが整備されつつある．HUSとDICに関しては2014年3月時点で本邦における診断・治療のガイドラインが作成されており，本稿もその内容に従った．SCT-TMAに関しては，造血細胞移植ガイドラインGVHD（日本造血細胞移植学会）の「資料3．Thrombotic microangiopathy（TMA）」の項も一部参照した．詳細は各々のガイドラインを，また，TTPに関しては，別項「血栓性血小板減少性紫斑病」を参照されたい．
source: doc 09 10 020 01.pdf
label: Microangiopathic hemolytic anemia @en
label: 微小血管障害性溶血性貧血
subclass of: びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
alternative label: MAHA @en
alternative label: Microangiopathic haemolytic anaemia @en

はしゅせいけっかんないぎょうこしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 47
description: 志賀毒素（Shiga toxin: STX，ベロ毒素 Vero toxin: VTとも呼ばれる）を産生する腸管出血性大腸菌（ enterohemorrhagic Escherichia coli: EHEC）による腸炎に引き続き，TMAの3主徴（標的障害臓器は腎）がみられるものがSTEC-HUSと定義される．
source: doc 09 10 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01587
label: Disseminated intravascular coagulation @en
label: 播種性血管内凝固症候群
subclass of: びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
alternative label: DIC @en

しがどくそさんせいちょうかんしゅっけつせいびょうげんだいちょうきんによる
type: Class
has notification number: 47
description: 微小血管障害性溶血性貧血（MAHA）は様々な原因疾患を背景に細小血管で微小血栓が形成され赤血球破砕が起こる病態である．血栓性微小血管障害症（thrombotic microangiopathy : TMA）や播種性血管内凝固（disseminated intravascular coagulation：DIC）は主たる病因となる．近年，von Willebrand因子(VWF)の特異的切断酵素であるADAMTS13（a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13）に関する研究が飛躍的に進歩する中で，血小板血栓主体のTMAとフィブリン血栓主体のDICは明確に区別されるようになってきた．TMAとは①クームス試験陰性のMAHA（破砕赤血球を伴う貧血，ハプトグロビン低下，LDH上昇，間接ビリルビン上昇などを伴う），②消耗性の血小板減少，③微小循環障害による臓器障害を3主徴とする疾患概念であり，血栓性血小板減少性紫斑病（thrombotic thrombocytopenic purpura : TTP）と溶血性尿毒症症候群（hemolytic uremic syndrome : HUS）が含まれる．両疾患は明確に区分できない場合があり，その代表が造血幹細胞移植後TMA（SCT-TMA）である．HUSは志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌（Shiga toxin-producing Escherichia coli : STEC）に起因するSTEC-HUSと，下痢症状を伴わない非定型HUS（atypical HUS : aHUS）に大別される．このようにMAHAは多岐にわたる疾患を含む病態である．以下，STEC-HUS，aHUS，SCT-TMA，DICのそれぞれについて概説する．広汎な疾患概念を包括する非常に複雑な病態であるが，近年，診断や治療に関するガイドラインが整備されつつある．HUSとDICに関しては2014年3月時点で本邦における診断・治療のガイドラインが作成されており，本稿もその内容に従った．SCT-TMAに関しては，造血細胞移植ガイドラインGVHD（日本造血細胞移植学会）の「資料3．Thrombotic microangiopathy（TMA）」の項も一部参照した．詳細は各々のガイドラインを，また，TTPに関しては，別項「血栓性血小板減少性紫斑病」を参照されたい．
source: doc 09 10 020 01.pdf
label: Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome @en
label: 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による
subclass of: びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
alternative label: STEC-HUS @en
alternative label: Shiga toxin-producing Escherichia coli haemolytic uremic syndrome @en

obsolete 非典型溶血性尿毒症症候群
type: Class
label: obsolete Atypical hemolytic uremic syndrome @en
label: ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

ぞうけつかんさいぼういしょくごけっせんせいびしょうけっかんしょうがいしょう
type: Class
has notification number: 47
description: 造血幹細胞移植後に，微小血管に血管内皮細胞障害，血管壁の硝子様変性を伴う肥厚からなる微小血管障害（microangiopathy）をきたし，虚血性臓器障害を呈する疾患である．
source: doc 09 10 020 01.pdf
label: Stem cell transplant-associated thrombotic microangiopathy @en
label: 造血幹細胞移植後血栓性微小血管障害症
subclass of: びしょうけっかんしょうがいせいようけつせいひんけつ
alternative label: SCT-TMA @en

しんせいたけつしょう
type: Class
has notification number: 25
description: 骨髄増殖性疾患 (Myeloproliferative disorder (MPD) / myeloproliferative neoplasm (MPN) は造血幹細胞レベルのクローナルな増殖に起因するとされる、稀な疾患群であり、また骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndrome, MDS）との異同が注目され、MDS/MPN疾患群も存在する。小児期に発症するMPNではCMLやJMMLが有名であるが、まれに真性多血症（polycythemia vera, PV）、家族性赤血球増加症( familiar polycythemia)、本態性血小板血症(essential thrombocytosis, ET)、骨髄線維症（Myelofibrosis, MF）、好酸球増多症（hypereosinophilic syndrome, HES）、肥満細胞症（mastocytosis, MS）などが存在し、その発症頻度と分子病態は不明なままである。またこれ以外に従来の分類では対応できない未分類のMDS/MPNも存在する。
source: doc 09 11 021 01.pdf
label: Polycythemia vera @en
label: 真性多血症
subclass of: しんせいたけつしょう
alternative label: PV @en
alternative label: Polycythaemia vera @en

かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう
type: Class
has notification number: 9
description: 骨髄増殖性疾患 (Myeloproliferative disorder (MPD) / myeloproliferative neoplasm (MPN) は造血幹細胞レベルのクローナルな増殖に起因するとされる、稀な疾患群であり、また骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndrome, MDS）との異同が注目され、MDS/MPN疾患群も存在する。小児期に発症するMPNではCMLやJMMLが有名であるが、まれに真性多血症（polycythemia vera, PV）、家族性赤血球増加症( familiar polycythemia)、本態性血小板血症(essential thrombocytosis, ET)、骨髄線維症（Myelofibrosis, MF）、好酸球増多症（hypereosinophilic syndrome, HES）、肥満細胞症（mastocytosis, MS）などが存在し、その発症頻度と分子病態は不明なままである。またこれ以外に従来の分類では対応できない未分類のMDS/MPNも存在する。
source: doc 09 12 022 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00236
label: Familial polycythemia @en
label: 家族性赤血球増加症
subclass of: かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう
alternative label: Familial polycythaemia @en

めんえきせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 16
description: 本疾患は、血小板膜蛋白に対する自己抗体が産生され血小板に結合する結果、主として脾臓における網内系細胞での血小板の破壊が亢進し、血小板減少をきたす自己免疫性疾患である。最近、本症はprimary immune thrombocytopenia（一次性免疫性血小板減少症）と呼ばれることが多く、原因疾患に合併した血小板減少症はsecondary immune thrombocytopenia（二次性免疫性血小板減少症）として区別される。種々の出血症状を呈するが、重篤出血は稀である。通常、赤血球、白血球系に異常を認めず、骨髄では巨核球の増加を認めることが多い。ITPの診断は除外診断が主体であり、血小板減少をもたらす原因疾患や薬剤の関与を鑑別する必要がある。血小板減少は、血小板数10万/μL未満でと定義される。最近では、ITPにおいては血小板破壊亢進のみならず、巨核球の成熟障害や細胞傷害を生じており、血小板産生も抑制されていることが明らかにされている。
source: doc 09 13 023 01.pdf
label: Immune thrombocytopenic purpura @en
label: 免疫性血小板減少性紫斑病
subclass of: けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう

23にかかげるもののほか、けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 17
description: 本細分類24の血小板減少症は原因疾患の合併症、あるいは一症状として発症するもので、臨床像は個別の原因疾患による。原因疾患の除外診断による細分類23「免疫性血小板減少性紫斑病（ITP）」が血小板に限定した血球減少症であるのに対して、本細分類の疾患は血小板減少のみならず他の血球減少や免疫異常を伴い、出血症状に加えて個々の原因疾患に特有な多彩な症状を呈する。二次性免疫性血小板減少性紫斑病（二次性ITP）は、免疫異常を引き起こす原因疾患が同定される場合に診断され、しばしば慢性の経過をとる。臨床症状は個々の基礎疾患による血液免疫異常を呈する。原因疾患としては膠原病、免疫不全症、リンパ増殖性疾患、ピロリ感染、あるいは骨髄移植後合併症などがある。母子間における血小板抗原やHLA抗原に対する母親の同種抗体が経胎盤的に児に移行する新生児同種免疫性血小板減少症やITP合併母体の出生児では一過性の血小板減少症が生じる。また、小児においては非免疫学的病態を有する原因疾患が血小板減少症を引き起こすこともしばしば経験される。非免疫学的機序により血小板減少症を生じる原因疾患には、血栓性血小板減少性紫斑病、溶血性尿毒症症候群、先天性血小板症、血管腫に伴うカサバッハ・メリット症候群などがある。
source: doc 09 13 024 01.pdf
label: 23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病
label: Other thrombocytopenic purpura @en
subclass of: けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう

しんせいじどうしゅめんえきせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 17
source: doc 09 13 024 01.pdf
label: Neonatal alloimmune thrombocytopenia @en
label: 新生児同種免疫性血小板減少症
subclass of: 23にかかげるもののほか、けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
alternative label: NAIT @en
alternative label: Neonatal alloimmune thrombocytopaenia @en

へぱりんきいんせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 17
source: doc 09 13 024 01.pdf
label: Heparin-induced thrombocytopenia @en
label: ヘパリン起因性血小板減少症
subclass of: 23にかかげるもののほか、けっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
alternative label: HIT @en
alternative label: Heparin-induced thrombocytopaenia @en

けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
type: Class
has notification number: 18
description: 血栓性血小板減少性紫斑病(thrombotic thrombocytopenic purpura: TTP)は、血小板減少、細血管障害性溶血性貧血(microangiopathic hemolytic anemia:MAHA)、血小板減少、腎障害、発熱、動揺性精神神経症状の古典的5徴候（文献1）を特徴とする疾患で、全身の微小血管に血小板血栓が形成されることで発症する。5徴候がすべて揃うことはTTPの病期が進行していることが明らかとなり、最近では他に原因のない血小板減少とMAHAの存在で本疾患を疑うことが重要と考えられている（文献2,3）。TTPのほとんどが後天性であるが、先天性TTP（Upshaw-Schulman症候群：USS）では、MAHAが明らかではない症例が存在するので血小板減少が最も重要な指標となる。より最近では、フォンビルブランド因子（VWF）切断酵素であるADAMTS13 (a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13)活性著減で診断される場合もある（文献4,5）。
source: doc 09 14 025 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00225
label: Thrombotic thrombocytopenic purpura @en
label: 血栓性血小板減少性紫斑病
subclass of: けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう

けっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 15
description: 脾機能亢進症は、あらゆる原因の脾腫で誘発される二次的な病態であり、血小板減少などの血球減少症を伴う。脾腫を来す疾患としては、うっ血性脾腫、感染症、骨髄増殖性およびリンパ増殖性疾患、先天性溶血性貧血、蓄積症、脾嚢胞などがある。このうち、血小板数が１０万/μl未満の場合、脾機能亢進症による血小板減少症とする。しかし、骨髄増殖性およびリンパ増殖性疾患（白血病、悪性リンパ腫など）では、疾患自体による骨髄抑制作用による血小板減少も来たすため、「脾機能亢進症による血小板減少」とすることは、慎重に判断する必要がある。
source: doc 09 15 026 01.pdf
label: Thrombocytopenia due to hypersplenism @en
label: 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）
subclass of: けっしょうばんげんしょうしょう（ひきのうこうしんしょうによるものにかぎる。）

せんてんせいむきょかくきゅうせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 41
description: 本疾患は、新生児期から乳児期より血小板減少があり、骨髄にて巨核球が著減する疾患である。その後、血小板、白血球、赤血球の3系統の骨髄造血不全が徐々に進行し汎血球減少へ進行することが多い。常染色体劣性遺伝形式をとり、thrombopoietin(TPO)受容体をコードするMPL遺伝子異常が原因の一つであることが報告されている1-6)。
source: doc 09 16 027 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00227
label: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia @en
label: 先天性無巨核球性血小板減少症
subclass of: せんてんせいこつずいふぜんしょうこうぐん
alternative label: CAMT @en
alternative label: Congenital amegakaryocytic thrombocytopaenia @en

ふぁんこにひんけつ
type: Class
has notification number: 42
description: ファンコニ貧血（FA）は先天的なDNA損傷修復障害を背景に、進行性の汎血球減少、骨髄異形成症候群（MDS）や急性骨髄性白血病への移行、先天的な形態異常、易発がん性を特徴とする先天性疾患である。遺伝子診断の進歩により、90%以上の患者で責任遺伝子が同定されるようになってきた1)。
source: doc 09 16 028 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00238
label: Fanconi anemia @en
label: ファンコニ貧血
subclass of: せんてんせいこつずいふぜんしょうこうぐん
alternative label: Fanconi anaemia @en
alternative label: Fanconi貧血

しゅうきせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 24
description: 周期性血小板減少症は、血小板減少と正常血小板数への回復が一定の周期で繰り返される血液疾患である。本症の周期形成の機序として、（1）巨核球の産生変化、（2）巨核球内での血小板産生変化、（3）血小板の破壊の変動、が推察され成因の多様性が示唆される。
source: doc 09 17 029 01.pdf
label: Cyclic thrombocytopenia @en
label: 周期性血小板減少症
subclass of: しゅうきせいけっしょうばんげんしょうしょう

めい・へぐりんいじょうしょう
type: Class
has notification number: 51
description: 本疾患は、先天性血小板減少症の中で巨大血小板症を呈する代表的疾患の一つである。これまで、メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常、セバスチャン（Sebastian）症候群、フェクトナー（Fechtner）症候群、エプスタイン（Epstein）症候群と別々に呼称されてきた類縁疾患が、同一の遺伝子（MYH9遺伝子）異常に起因することが明らかとなり、これらを包括する疾患概念として本疾患が提唱された（つまり、メイ・ヘグリン異常はメイ・ヘグリン異常症に包含される1病型となる）。同義で、MYH9異常症という疾患名も使用される。具体的な定義としては、血小板減少症、巨大血小板症がみられ、MYH9遺伝子異常が原因である場合に、本疾患と診断する。その他、末梢血塗抹標本像での顆粒球封入体（デーレ様小体：Döhle-like bodies）の存在や、腎炎、難聴、白内障といったアルポート（Alport）症状は本疾患を示唆する所見である。なお、巨大血小板の正式な定義はないが、末梢血塗抹標本上、概ね正常血小板の大きさの2倍程度（直径4μm）の場合に大型血小板、赤血球大（直径8μm）以上の場合に巨大血小板と判定する。免疫性血小板減少性紫斑症（ITP）でも大型血小板はしばしば観察されるが、大多数の血小板は正常大である。一方、先天性巨大血小板症では大多数の血小板は大型あるいは巨大であり、正常大血小板はまれである。以下に、これまで使用されてきた疾患名のそれぞれの臨床的特徴を示す。メイ・ヘグリン異常：明瞭な顆粒球封入体を認めるセバスチャン症候群：やや不明瞭な顆粒球封入体を認めるフェクトナー症候群：アルポート症状（腎炎・難聴・白内障）を認めるエプスタイン症候群：アルポート症状を認めるが、顆粒球封入体は同定困難
source: doc 09 18 030 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02051
label: May-Hegglin anomaly @en
label: メイ・ヘグリン異常症
subclass of: めい・へぐりんいじょうしょう
alternative label: May-Hegglin異常症

ほんたいせいけっしょうばんけっしょう
type: Class
has notification number: 49
description: 骨髄増殖性疾患 (Myeloproliferative disorder (MPD) / myeloproliferative neoplasm (MPN) は造血幹細胞レベルのクローナルな増殖に起因するとされる、稀な疾患群であり、また骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndrome, MDS）との異同が注目され、MDS/MPN疾患群も存在する。小児期に発症するMPNではCMLやJMMLが有名であるが、まれに真性多血症（polycythemia vera, PV）、家族性赤血球増加症( familiar polycythemia)、本態性血小板血症(essential thrombocytosis, ET)、骨髄線維症（Myelofibrosis, MF）、好酸球増多症（hypereosinophilic syndrome, HES）、肥満細胞症（mastocytosis, MS）などが存在し、その発症頻度と分子病態は不明なままである。またこれ以外に従来の分類では対応できない未分類のMDS/MPNも存在する。
source: doc 09 19 031 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01612
label: Essential thrombocythemia @en
label: 本態性血小板血症
subclass of: ほんたいせいけっしょうばんけっしょう
alternative label: ET @en
alternative label: Essential thrombocythaemia @en

べるなーる・すーりえしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 13
description: Bernard-Soulier症候群 (BSS)は、先天的に出血傾向を呈し、血小板膜糖蛋白（GP）Ib/IX複合体欠損による巨大血小板性の血小板減少症と血小板凝集欠如を特徴とする血小板機能異常症である。
source: doc 09 20 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00224
label: Bernard-Soulier syndrome @en
label: ベルナール・スーリエ症候群
subclass of: けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: Bernard-Soulier症候群

けっしょうばんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 12
description: 血小板無力症は、先天的に出血傾向を呈し、血小板数は正常であるものの血小板膜糖蛋白（GP）IIb/IIIa欠損によりフィブリノゲン依存性の血小板凝集欠如を特徴とする血小板機能異常症である。
source: doc 09 20 033 01.pdf
label: Thrombasthenia @en
label: 血小板無力症
subclass of: けっしょうばんきのういじょうしょう

けっしょうばんほうしゅつきこういじょうしょう
type: Class
has notification number: 11
description: 一次止血で中心的な役割を担う血小板が、数の上では止血レベルにあるにもかかわらず、血小板機能に障害があり、粘膜と皮膚の出血が主体の止血困難、出血傾向を来たす疾患で、遺伝的欠陥による先天性血小板機能異常症と、様々な基礎疾患や薬剤により引き起こされる後天性血小板機能異常症に大別される。後天性に血小板機能を低下させる疾患には、尿毒症（慢性腎不全）、肝疾患、異常蛋白血症（多発性骨髄腫、マクログロブリン血症など）、膠原病、骨髄増殖性疾患（慢性骨髄性白血病、真性赤血球増加症、本態性血小板血症）、骨髄異形成症候群などがある。一方、先天性血小板機能異常症の中では、粘着能の異常であるBernard-Soulier症候群、放出能の異常であるストレージプール病、凝集能の異常である血小板無力症が代表的な疾患である。先天性血小板機能異常症は、①血小板レセプター異常症、②放出異常症、③プロコアグラント活性異常症に分類することもある。
source: doc 09 20 034 01.pdf
label: Platelet secretion defects @en
label: 血小板放出機構異常症
subclass of: けっしょうばんきのういじょうしょう

32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
type: Class
has notification number: 14
description: 一次止血で中心的な役割を担う血小板が、数の上では止血レベルにあるにもかかわらず、血小板機能に障害があり、粘膜と皮膚の出血が主体の止血困難、出血傾向を来たす疾患で、遺伝的欠陥による先天性血小板機能異常症と、様々な基礎疾患や薬剤により引き起こされる後天性血小板機能異常症に大別される。後天性に血小板機能を低下させる疾患には、尿毒症（慢性腎不全）、肝疾患、異常蛋白血症（多発性骨髄腫、マクログロブリン血症など）、膠原病、骨髄増殖性疾患（慢性骨髄性白血病、真性赤血球増加症、本態性血小板血症）、骨髄異形成症候群などがある。一方、先天性血小板機能異常症の中では、粘着能の異常であるBernard-Soulier症候群、放出能の異常であるストレージプール病、凝集能の異常である血小板無力症が代表的な疾患である。先天性血小板機能異常症は、①血小板レセプター異常症、②放出異常症、③プロコアグラント活性異常症に分類することもある。
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: 32から34までに掲げるもののほか、血小板機能異常症
label: Other platelet dysfunction @en
subclass of: けっしょうばんきのういじょうしょう

とうこつしゃっこつゆうごうをともなうけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis @en
label: 橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: Congenital thrombocytopaenia with radio-ulnar synostosis @en

とうこつけっそんをともなうけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: Thrombocytopenia with absent radii @en
label: 橈骨欠損を伴う血小板減少症
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: TAR syndrome @en
alternative label: TAR症候群

こつずいあくせいしゅようけいこうをともなうかぞくせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: Familial platelet disorder with propensity to myeloid. @en
label: 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: FPDMM @en
alternative label: Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy @en

じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいけっしょうばんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: Autosomal dominant thrombocytopenia 2 @en
label: 常染色体優性遺伝性血小板減少症
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: THC2 @en
alternative label: Thrombocytopenia 2 @en

GPIIb/IIIa異常症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: ITGA2B/ITGB3 mutations @en
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: GPIIb/IIIa mutations @en

αアクチニン1異常症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: ACTN1 mutations @en
label: あるふぁあくちにん1いじょうしょう
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: α-actinin-1異常症

Paris-Trousseau/Jacobsen症候群
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: Paris-trousseau/Jacobsen syndrome @en
label: ぱりとるそー/やこぶせんしょうこうぐん
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう

β1 tubulin 異常症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: β-1 tubulin disorders @en
label: べーた1ちゅーぶりんいじょうしょう
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: Beta-1 tubulin disorders @en
alternative label: β1-チューブリン遺伝子異常症

けっしょうばんがたふぉん・びるぶらんどびょう
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02093
label: Platelet-type von Willebrand disease @en
label: 血小板型フォンウィルブランド病
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: Pseudo VWD @en
alternative label: Pseudo von willebrand disease @en
alternative label: 血小板型VWD
alternative label: 血小板型フォン・ビルブランド病

ADP受容体異常症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: ADP receptor deficiencies @en
label: えーでぃーぴーじゅようたいいじょうしょう
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう

こらーげんじゅようたいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
label: Abnormalities in platelet collagen receptors @en
label: コラーゲン受容体異常症
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: GPVI deficiency @en
alternative label: GPVI欠損症

すこっとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 14
source: doc 09 20 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01162
label: Scott syndrome @en
label: スコット症候群
subclass of: 32から34までにかかげるもののほか、けっしょうばんきのういじょうしょう
alternative label: Scott症候群

せんてんせいふぃぶりのーげんけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 31
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 036 01.pdf
label: Afibrinogenemia @en
label: 先天性フィブリノーゲン欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Afibrinogenaemia @en
alternative label: Congenital afibrinogenaemia @en
alternative label: Congenital afibrinogenemia @en
alternative label: 先天性フィブリノゲン欠損症

せんてんせいぷろとろんびんけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 32
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 037 01.pdf
label: Hypoprothrombinemia @en
label: 先天性プロトロンビン欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Congenital hypoprothrombinaemia @en
alternative label: Congenital hypoprothrombinemia @en
alternative label: Hypoprothrombinaemia @en

だい5いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 33
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 038 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00220
label: Factor V deficiency @en
label: 第V因子欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

だい7いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 34
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 039 01.pdf
label: Factor VII deficiency @en
label: 第VII因子欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

けつゆうびょうえー
type: Class
has notification number: 29
description: 血友病は血液凝固第VIII因子の量的・質的異常症である血友病Aと、第IX因子の量的・質的異常症である血友病Bとがある。X連鎖劣性遺伝形式を示す先天性凝固障害症であり、出血症状が幼少時から反復する。患者は通常男性で、女性は保因者となる。女性血友病は極めて稀である。孤発例も約30%に見られる。第VIII因子または第IX因子遺伝子はX染色体長腕上にあり、これらの遺伝子異常により発症する。血友病Aでは欠失や点変異、挿入、逆位など多岐にわたるが、イントロン22の逆位は重症型の約40%にみられる。一方、血友病Bは点変異が多い。第VIII因子と第IX因子は血液凝固反応における第X因子の活性化に必須である。従って本症は、第VIII因子または第IX因子が欠乏することにより第X因子活性化障害をきたし、トロンビン産生が低下することにより著明な出血傾向を呈する。
source: doc 09 21 040 01.pdf
label: Hemophilia A @en
label: 血友病Ａ
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Factor VIII deficiency @en
alternative label: Haemophilia A @en
alternative label: 第VIII因子欠乏症

けつゆうびょうびー
type: Class
has notification number: 30
description: 血友病は血液凝固第VIII因子の量的・質的異常症である血友病Aと、第IX因子の量的・質的異常症である血友病Bとがある。X連鎖劣性遺伝形式を示す先天性凝固障害症であり、出血症状が幼少時から反復する。患者は通常男性で、女性は保因者となる。女性血友病は極めて稀である。孤発例も約30%に見られる。第VIII因子または第IX因子遺伝子はX染色体長腕上にあり、これらの遺伝子異常により発症する。血友病Aでは欠失や点変異、挿入、逆位など多岐にわたるが、イントロン22の逆位は重症型の約40%にみられる。一方、血友病Bは点変異が多い。第VIII因子と第IX因子は血液凝固反応における第X因子の活性化に必須である。従って本症は、第VIII因子または第IX因子が欠乏することにより第X因子活性化障害をきたし、トロンビン産生が低下することにより著明な出血傾向を呈する。
source: doc 09 21 041 01.pdf
label: Hemophilia B @en
label: 血友病Ｂ
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Factor IX deficiency @en
alternative label: Haemophilia B @en
alternative label: 第IX因子欠乏症

だい10いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 35
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 042 01.pdf
label: Factor X deficiency @en
label: 第Ⅹ因子欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

だい11いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 36
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 043 01.pdf
label: Factor XI deficiency @en
label: 第XI因子欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

だい12いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 37
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 044 01.pdf
label: Factor XII deficiency @en
label: 第XII因子欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

だい13いんしけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 38
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 045 01.pdf
label: Factor XIII deficiency @en
label: 第XIII因子欠乏症
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

ふぉんうぃるぶらんどびょう
type: Class
has notification number: 39
description: von Willebrand病（VWD）はvon Willebrand因子（VWF）の量的・質的異常を来す遺伝性出血性疾患である。von Willebrand因子（VWF）は分子量約500ｋDa-20,000kDaに及ぶマルチマー構造を形成する高分子量の糖蛋白質であり、血管内皮細胞や骨髄巨核球から産生される。VWFは血管損傷部位において血小板を内皮下結合組織へ粘着させる機能を有し、一次止血において極めて重要な役割を果たす。VWFは大小様々なマルチマーとして存在するが、高分子量のマルチマーほど止血能が高い。またVWFは血液凝固第Ⅷ因子（FVIII）と結合し血漿中のFVIIIを安定化させる機能も有するため、本症では二次的にFVIIIも低下する。本症の病因・病態は多様で、量的減少症の1型、質的異常症の2型、完全欠損症の3型に分類され、2型には更に2A、2B、2M、2Nの4亜型が存在する。基本的病態はVWFの異常に基づく血小板粘着および凝集障害とFVIII低下である。
source: doc 09 21 046 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02092
label: Von Willebrand disease @en
label: フォンウィルブランド病
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: VWD @en
alternative label: von Willebrand病

36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
type: Class
has notification number: 40
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
source: doc 09 21 047 01.pdf
label: 36から46までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常
label: Other inherited bleeding disorder @en
subclass of: せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

せんてんせいぷれかりくれいんけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 09 21 047 01.pdf
label: Congenital prekallikrein deficiency @en
label: 先天性プレカリクレイン欠乏症
subclass of: 36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Prekallikrein deficiency @en

せんてんせいこうぶんしきにのげんけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 09 21 047 01.pdf
label: High molecular weight kininogen deficiency @en
label: 先天性高分子キニノゲン欠乏症
subclass of: 36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Congenital high molecular weight kininogen deficiency @en

せんてんせいだい5および8いんしがっぺいけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 09 21 047 01.pdf
label: Combined deficiency of coagulation factors V and VIII @en
label: 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症
subclass of: 36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: F5F8D @en

せんてんせいあるふぁ2ぷらすみんいんひびたーけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 09 21 047 01.pdf
label: Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency @en
label: 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症
subclass of: 36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: Congenital alpha 2-plasmin inhibitor deficiency @en

せんてんせいぷらすみのげんあくちべーたいんひびたー1けつぼうしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 09 21 047 01.pdf
label: Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency @en
label: 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症
subclass of: 36から46までにかかげるもののほか、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう
alternative label: PAI-1 deficiency @en
alternative label: PAI-1欠損症
alternative label: Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency @en
alternative label: 先天性PAI-1欠乏症

せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 44
description: 小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い[1]。特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす[2]。
source: doc 09 22 048 01.pdf
label: Protein C deficiency @en
label: 先天性プロテインC欠乏症
subclass of: せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう
alternative label: Congenital protein C deficiency @en
alternative label: Heritable thrombophilia @en

せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 45
description: 小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い[1]。特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす[2]。
source: doc 09 23 049 01.pdf
label: Protein S deficiency @en
label: 先天性プロテインS欠乏症
subclass of: せんてんせいぷろていんえすけつぼうしょう
alternative label: Heritable thrombophilia @en

せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう
type: Class
has notification number: 28
description: 小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い[1]。特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす[2]。
source: doc 09 24 050 01.pdf
label: Antithrombin deficiency @en
label: 先天性アンチトロンビン欠乏症
subclass of: せんてんせいあんちとろんびんけつぼうしょう
alternative label: Heritable thrombophilia @en

こつずいせんいしょう
type: Class
has notification number: 19
description: 骨髄増殖性疾患 (Myeloproliferative disorder (MPD) / myeloproliferative neoplasm (MPN) は造血幹細胞レベルのクローナルな増殖に起因するとされる、稀な疾患群であり、また骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndrome, MDS）との異同が注目され、MDS/MPN疾患群も存在する。小児期に発症するMPNではCMLやJMMLが有名であるが、まれに真性多血症（polycythemia vera, PV）、家族性赤血球増加症( familiar polycythemia)、本態性血小板血症(essential thrombocytosis, ET)、骨髄線維症（Myelofibrosis, MF）、好酸球増多症（hypereosinophilic syndrome, HES）、肥満細胞症（mastocytosis, MS）などが存在し、その発症頻度と分子病態は不明なままである。またこれ以外に従来の分類では対応できない未分類のMDS/MPNも存在する。
source: doc 09 25 051 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01605
label: Myelofibrosis @en
label: 骨髄線維症
subclass of: こつずいせんいしょう
alternative label: MF @en

さいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 20
description: 再生不良性貧血（再不貧）は、骨髄での3血球系統（白血球系、赤血球系および血小板系）の産生が減少し、その結果、末梢血での白血球、赤血球および血小板数のすべてが減少する（汎血球減少）1つの症候群である。診断にあたっては、骨髄標本で各血球成分に形態異常を認めないこと、白血病細胞などの腫瘍性血球の出現を認めないこと、線維成分の増加を認めないこと、壊死巣を認めないこと、肉芽腫や固形腫瘍の骨髄転移などの占拠性病変を認めないことなどが必要とされている。実際に汎血球減少がみられる疾患は多数存在するので、汎血球減少がみられる他の疾患を除外することによって初めて再不貧と診断することができる。
source: doc 09 26 052 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01132
label: Aplastic anemia @en
label: 再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Aplastic anaemia @en

X連鎖重症複合免疫不全症
type: Class
has notification number: 30
description: X-SCIDはX連鎖性劣性遺伝の原発性複合免疫不全症である。1966年にRosen らが報告した3家系が最初の報告である。共通γ鎖の変異により、Tリンパ球、NK細胞数は欠損または著減し(<300/ul)、B細胞数は正常である。主な症状は免疫学的な異常である。
source: doc 10 01 001 01.pdf
label: X-linked severe combined immunodeficiency @en
label: えっくすれんさじゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう
alternative label: X-SCID @en

さいもういけいせいしょう
type: Class
has notification number: 32
description: 細網異形成症は原発性複合免疫不全症である。その一部の患者はAK2欠損症で常染色体劣性遺伝を呈する。1959年にDe Vaalらのリンパ球・顆粒球の分化が障害された双胎児が最初の報告である。骨髄レベルでリンパ球・顆粒球の分化が抑制されている一方、赤芽球や巨核球の分化はほぼ正常に保たれている。そのため血液幹細胞そのものの異常ではないと考えられている。主な症状は免疫学的な異常である。
source: doc 10 01 002 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01128
label: Reticular dysgenesis @en
label: 細網異形成症
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう

あでのしんであみなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 29
description: ADA欠損症は常染色体劣性遺伝の原発性複合免疫不全症であり、核酸代謝異常を呈する先天性代謝疾患という一面も持つ。1972年にGiblettらが赤血球のADA活性のスクリーニングを行い偶然にADA欠損症と免疫不全症の関連を発見した。ADA酵素欠損よる全身の代謝障害が本疾患の基本病態であるが、ADA欠損の影響は特に未熟なリンパ球に対し、進行性に細胞毒として作用するため、主な症状は免疫学的な異常である。
source: doc 10 01 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02309
label: Adenosine deaminase deficiency @en
label: アデノシンデアミナーゼ欠損症
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう
alternative label: ADA deficiency @en
alternative label: ADA欠損症

おーめんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
description: 1965年にOmennによって報告された，新生児・乳児期に網内系および皮膚の細胞浸潤と好酸球増多を呈する疾患であり，現在は複合型免疫不全症を来すいくつかの疾患責任遺伝子産物の活性が残存している（hypomorphic）変異によって生じることがわかっている，
source: doc 10 01 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02554
label: Omenn syndrome @en
label: オーメン症候群
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう
alternative label: Omenn症候群

ぷりんぬくれおしどほすほりらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 35
description: PNP欠損症は非常に稀な常染色体劣性遺伝の原発性複合免疫不全症であるが、ADA欠損症同様、核酸代謝経路異常を呈する先天性代謝疾患という一面も持つ。1975年にGiblettらはADA欠損症に続き、PNP欠損症も免疫不全を惹起することを見いだした。蓄積される代謝毒性産物のため、免疫系などが障害される疾患であるが、ADA欠損症よりも一般に免疫不全の程度は軽度で多様性がある。
source: doc 10 01 005 01.pdf
label: Purine nucleoside phosphorylase deficiency @en
label: プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう

CD8欠損症
type: Class
has notification number: 34
description: 原発性免疫不全症の一疾患であり，CD８の欠失により細胞障害性T細胞の活性化障害をきたす．2001年にスペインから最初に報告され， CD8A遺伝子の変異が同定された．
source: doc 10 01 006 01.pdf
label: CD8 deficiency @en
label: しーでぃー8けっそんしょう
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう

ZAP-70欠損症
type: Class
has notification number: 33
description: 原発性免疫不全症の一疾患であり，T細胞の機能障害およびCD8陽性T細胞の減少により，重症複合免疫不全症を呈する．1989年にカナダから最初に報告され，ZAP70遺伝子の変異が確認された．
source: doc 10 01 007 01.pdf
label: ZAP-70 deficiency @en
label: ざっぷ70けっそんしょう
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう

MHCクラスI欠損症
type: Class
has notification number: 36
description: MHCクラスI (HLA class I)は全ての有核細胞の表面に発現し、ウィルスなどの抗原ペプチドをCD8陽性T細胞に提示する働きをする。MHCクラスI欠損症はこの分子の発現が低下する疾患で、Bare lymphocyte syndrome type Iとも呼ばれる。
source: doc 10 01 008 01.pdf
label: MHC class I deficiency @en
label: えむえいちしーくらす1けっそんしょう
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう
alternative label: Major histocompatibility complex class I deficiency @en

MHCクラスII欠損症
type: Class
has notification number: 37
description: MHCクラスIIは単球、マクロファージ、樹状細胞、B細胞などの抗原提示細胞、胸腺上皮細胞に恒常的に発現し、外来抗原由来ペプチドをCD4陽性T細胞に提示する役割を果たす。MHCクラスII欠損症は1978年に最初に報告された疾患で、抗原提示が障害されるため獲得免疫が誘導されず、液性・細胞性免疫不全症を来す。Bare lymphocte syndrome type IIとも呼ばれる。
source: doc 10 01 009 01.pdf
label: MHC class II deficiency @en
label: えむえいちしーくらす2けっそんしょう
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう
alternative label: Major histocompatibility complex class II deficiency @en

1から9までにかかげるもののほか、ふくごうめんえきふぜんしょう
type: Class
has notification number: 38
description: 複合型免疫不全症（CID）はT細胞系、B細胞系の両者の機能不全により、細胞性免疫不全、液性免疫不全を合併した疾患の総称である。B細胞に異常がなくても、B細胞の成熟にヘルパーT細胞が必要なため、ヘルパーT細胞の障害は結果としてCIDを示す。2014年のIUIS免疫不全症分類では、CIDとして41疾患、その中に14の重症複合型免疫不全症（SCID）が含まれ、また特徴的な症状をともなうCIDとして37疾患が分類されている。
source: doc 10 01 010 01.pdf
label: 1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症
label: Other combined immunodeficiencies @en
subclass of: ふくごうめんえきふぜんしょう
alternative label: Combined immunodeficiencies @en

うぃすこっと・おるどりっちしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 46
description: Wiskott-Aldrich症候群（以下WASと略）は、サイズの減少を伴う血小板減少、湿疹、易感染性を3主徴とし、主に男児に発症するX染色体劣性原発性免疫不全症である。
source: doc 10 02 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01523
label: Wiskott-Aldrich syndrome @en
label: ウィスコット・オルドリッチ症候群
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: Wiskott-Aldrich症候群

もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう
type: Class
has notification number: 55
description: 毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia Telangiectasia、以下ATと略)は、常染色体劣性遺伝形式をとり、運動失調と毛細血管拡張、細胞性免疫不全を呈する疾患である。
source: doc 10 02 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00064
label: Ataxia telangiectasia @en
label: 毛細血管拡張性運動失調症
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん

ないみーへんせんしょくたいふあんていしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 52
description: 染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
source: doc 10 02 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01344
label: Nijmegen breakage syndrome @en
label: ナイミーヘン染色体不安定症候群
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: Nijmegen染色体不安定症候群

ぶるーむしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 54
description: 染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
source: doc 10 02 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01346
label: Bloom syndrome @en
label: ブルーム症候群
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: Bloom症候群

ICF症候群
type: Class
has notification number: 45
description: DNAメチル化異常を基盤とした特徴的な身体所見を呈する免疫不全症である。
source: doc 10 02 015 01.pdf
label: ICF syndrome @en
label: あいしーえふしょうこうぐん
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん

PMS2異常症
type: Class
has notification number: 53
description: DNAミスマッチ修復を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
source: doc 10 02 016 01.pdf
label: PMS2 deficiency @en
label: ぴーえむえす2いじょうしょう
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん

RIDDLE症候群
type: Class
has notification number: 56
description: 蛋白ユビキチン化異常を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。
source: doc 10 02 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00962
label: RIDDLE syndrome @en
label: りどるしょうこうぐん
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: Radiosensitivity, immunodeficiency dysmorphic features and learning difficulties syndrome @en

しむけしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 50
description: 染色体リモデリング異常を基盤とした特徴的な身体所見と造血不全を呈する免疫不全症である。
source: doc 10 02 018 01.pdf
label: Schimke syndrome @en
label: シムケ症候群
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: Schimke症候群

きょうせんていけいせい
type: Class
has notification number: 48
description: 染色体22q11.2 の微細欠失を基盤として、胸腺低形成による細胞性免疫不全、先天性心血管系異常、副甲状腺低形成による低カルシウム血症、特徴的な口蓋顔貌異常を呈する症候群である。
source: doc 10 02 019 01.pdf
label: Thymus hypoplasia @en
label: 胸腺低形成
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: 22q11.2 deletion syndrome @en
alternative label: 22q11.2欠失症候群
alternative label: DiGeorge syndrome @en
alternative label: ディ・ジョージ症候群

こうあいじーいーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 49
description: 高IgE症候群は、黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎、新生児期から発症するアトピー性皮膚炎、血清IgEの高値を3主徴とする免疫不全症である。
source: doc 10 02 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01968
label: Hyper-IgE syndrome @en
label: 高IgE症候群
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん

かんちゅうしんじょうみゃくへいさしょうをともなうめんえきふぜんしょう
type: Class
has notification number: 47
description: 肝中心静脈閉鎖と肝脾腫および二次的な血小板減少を呈する免疫不全症である。
source: doc 10 02 021 01.pdf
label: Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency @en
label: 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: VODI @en

せんてんせいかくかいじょうしょう
type: Class
has notification number: 51
description: テロメア長の維持機能の障害を背景とし、爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚色素沈着を3主徴とする先天性造血不全症候群である。古典的な先天性角化不全症の他に，最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。
source: doc 10 02 022 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00507
label: Dyskeratosis congenita @en
label: 先天性角化異常症
subclass of: めんえきふぜんをともなうとくちょうてきなしょうこうぐん
alternative label: 先天性角化不全症

X連鎖無ガンマグロブリン血症
type: Class
has notification number: 2
description: 細菌感染に罹りやすく、血清免疫グロブリンIgG、IgA、IgM、すべてのクラスの値の低下が著しく、末梢血B細胞比率が2%以下の男子の場合、X連鎖無ガンマグロブリン血症（X-linked agammaglobulinemia: XLA）が強く疑われる。
source: doc 10 03 023 01.pdf
label: X-linked agammaglobulinemia @en
label: えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
alternative label: X-linked agammaglobulinaemia @en
alternative label: XLA @en

ぶんるいふのうがためんえきふぜんしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 分類不能型免疫不全症（common variable immunodeficiency: CVID）は低ガンマグロブリン血症のために細菌感染症を繰り返す原発性免疫不全症のひとつである。性差は認められず、20～40代で診断されることが多いが、小児や高齢者で診断されることもある。
source: doc 10 03 024 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00088
label: Common variable immunodeficiency @en
label: 分類不能型免疫不全症
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
alternative label: CVID @en

こうあいじーえむしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 3
description: B細胞の内因性のクラススイッチ障害が本疾患の病態であり、血清IgM値が正常のこともあり、最近はクラススイッチ異常症と呼ばれることが多い。
source: doc 10 03 025 01.pdf
label: Hyper-IgM syndrome @en
label: 高IgM症候群
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん

IgGサブクラス欠損症
type: Class
has notification number: 1
description: IgGサブクラス（IgG1, IgG2, IgG3, IgG4）のうち1つないしはいくつかのサブクラスの欠損ならびに低下を示すものをいう。IgA欠損症を伴うこともある。IgG2欠損症はIgG4欠損症、さらにはIgA欠損症を伴うことがある。
source: doc 10 03 026 01.pdf
label: Isolated IgG subclass deficiency @en
label: あいじーじーさぶくらすけっそんしょう
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん

せんたくてきあいじーえーけっそんしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 選択的IgA欠損症は4歳以上で血清IgA値が7mg/dL以下で、血清IgGおよびIgM値が正常な患者である。
source: doc 10 03 027 01.pdf
label: Selective IgA deficiency @en
label: 選択的IgA欠損症
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん

とくいこうたいさんせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 5
description: 2歳以上で、血清免疫グロブリンならびにIgGサブクラスが正常であるにも関わらず、多糖体抗原に対するIgG抗体反応の欠如のため、反復性細菌感染症を呈する。
source: doc 10 03 028 01.pdf
label: Specific antibody deficiency with normal Ig concentrations and normal numbers of B cells @en
label: 特異抗体産生不全症
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん

にゅうじいっかせいていがんまぐろぶりんけっしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 6か月以降の乳児で血清IgG値が年齢相当の-2SD未満で、IgAおよびIgMが正常であり、その他の原発性免疫不全症が否定されたものである。
source: doc 10 03 029 01.pdf
label: Transient hypogammaglobulinemia of infancy with normal numbers of B cells @en
label: 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
alternative label: Transient hypogammaglobulinaemia of infancy with normal numbers of B cells @en

23から29までにかかげるもののほか、えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん
type: Class
has notification number: 8
description: 反復性の上下気道感染の存在から液性免疫不全症（抗体産生不全症）が疑われるが、前述のような原因疾患が同定されない疾患がこの範疇に含まれる。
source: doc 10 03 030 01.pdf
label: 23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患
label: Other predominantly antibody deficiencies @en
subclass of: えきせいめんえきふぜんをしゅとするしっかん

ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん
type: Class
has notification number: 43
description: CHSは、細胞内蛋白輸送にかかわるCHS1/LYST遺伝子の異常により引き起こされる先天性免疫不全症である。白血球内の巨大顆粒を特徴とし、部分的白子症、易感染性、出血傾向などを示す。最近は、白子症を伴う家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）の一つに分類されている。
source: doc 10 04 031 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02021
label: Chédiak-Higashi syndrome @en
label: チェディアック・東症候群
subclass of: めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: CHS @en
alternative label: Chediak-Higashi症候群

X連鎖リンパ増殖症候群
type: Class
has notification number: 41
description: XLPは、EBウイルスに対する特異的免疫応答の欠陥を認める先天性免疫不全症である。現在、原因遺伝子が2つ知られ、SAP/SH2D1A遺伝子異常によるSAP (SLAM-associated protein) 欠損症をXLP1、XIAP/BIRC4遺伝子異常によるXIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) 欠損症をXLP2と呼ぶ。
source: doc 10 04 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01969
label: X-linked lymphoproliferative syndrome @en
label: えっくすれんさりんぱぞうしょくしょうこうぐん
subclass of: めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: XLP @en

じこめんえきせいりんぱぞうしょくしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 42
description: ALPSはアポトーシス（細胞死）の障害によりリンパ球増殖をきたし、リンパ節腫脹や肝脾腫、自己免疫疾患を示す症候群である。FAS依存の細胞死経路にかかわるFAS、FASリガンド、カスペース10の遺伝子異常が認められる。CD3+ TCRαβ+ CD4- CD8- のダブルネガティブT細胞の増加が特色である。
source: doc 10 04 033 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00108
label: Autoimmune lymphoproliferative syndrome @en
label: 自己免疫性リンパ増殖症候群
subclass of: めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: ALPS

31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
type: Class
has notification number: 44
description: キラーＴ細胞やNK細胞の感染細胞などの排除機構の障害により免疫反応の制御異常がおきたり、免疫調節障害により自己抗体産生をきたす疾患を含む。2014年のIUIS分類において、31から33に掲げるもののほかの免疫調節障害として、下記があげられている。免疫調節障害は毎年新しい原因遺伝子や疾患が見出されており、その都度、対象疾患として追加する必要がある。また、既知の疾患に完全に一致しない免疫調節障害も知られており、その病態や診断について専門的な検討が必要である。免疫調節障害が疑われる場合、Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ) (http://pidj.rcai.riken.jp/) の患者相談フォームで相談することが可能である。家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）とその類縁疾患。パーフォリン欠損症（FHL2）、UNC13D/Munc13-4欠損症（FHL3）、Syntaxin11欠損症（FHL4）、STXBP2/Munc18-2欠損症（FHL5）、Gricelli症候群2型、Hermansky-Pudlak症候群2型リンパ増殖症候群。ITK欠損症、CD27欠損症制御性T細胞の遺伝子的欠陥。IPEX症候群、CD25欠損症、STAT5b欠損症リンパ増殖症を伴わない自己免疫疾患。自己免疫性多腺性内分泌不全症（APECED）、ITCH欠損症自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）類縁疾患。カスペース8欠損症、FADD欠損症、CARD11機能獲得型変異、PRKCδ欠損症腸炎を伴う免疫調節障害。IL-10欠損症、IL-10Rα欠損症、IL-10Rβ欠損症I型インターフェロン異常症。TREX1欠損症（Aicardi–Goutieres症候群1, AGS1）、RNASEH2B欠損症（AGS2）、RNASEH2C欠損症（AGS3）、RNASEH2A欠損症（AGS4a）、SAMHD1欠損症（AGS5）、ADAR1欠損症（AGS6）、Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation (SPENCD)。
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: 31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害
label: Other diseases of immune dysregulation @en
subclass of: めんえきちょうせつしょうがい

ぱーふぉりんけっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Perforin deficiency @en
label: パーフォリン欠損症
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: FHL type 2 @en
alternative label: FHL2 @en
alternative label: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 @en

UNC13D/Munc13-4欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: UNC13D/Munc13-4 deficiency @en
label: ゆーえぬしー13でぃー/えむゆーえぬしー13−4けっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: FHL type 3 @en
alternative label: FHL3 @en
alternative label: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 @en

Syntaxin11欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Syntaxin 11 deficiency @en
label: しんたきしん11けっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: FHL type 4 @en
alternative label: FHL4 @en
alternative label: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 @en

STXBP2/Munc18-2欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: STXBP2/Munc18-2 deficiency @en
label: えすてぃーえっくすびーぴー2/えむゆーえぬしー18−2けっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: FHL type 5 @en
alternative label: FHL5 @en
alternative label: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 @en

Griscelli症候群2型
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Griscelli syndrome type 2 @en
label: ぐりせりしょうこうぐん2がた
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: Griscelli syndrome type II @en
alternative label: Griscelli症候群II型

Hermansky-Pudlak症候群2型
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Hermansky-Pudlak syndrome type 2 @en
label: へるまんすきーぱどらっくしょうこうぐん2がた
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: HPS-2 @en

ITK欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: IL-2-inducible T-cell kinase deficiency @en
label: あいてぃーけーけっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: ITK deficiency @en

CD27欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: CD27 deficiency @en
label: しーでぃー27けっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency @en

CD25欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity @en
label: しーでぃー25けっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: CD25 deficiency @en
alternative label: Immunodeficiency due to CD25 deficiency @en

STAT5b欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: STAT5b deficiency @en
label: えすてぃーえーてぃー5びーけっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい

じこめんえきせいたせんせいないぶんぴつふぜんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy @en
label: 自己免疫性多腺性内分泌不全症
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: APECED @en

ITCH欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency @en
label: あいてぃーしーえいちけっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency @en

かすぺーす8けっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Caspase-8 deficiency @en
label: カスペース8欠損症
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: ALPS2B @en
alternative label: autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B @en

FADD欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Fas-associated death domain protein deficiency @en
label: えふえーでぃーでぃーけっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: FADD deficiency @en
alternative label: FADD-related immunodeficiency @en

CARD11機能獲得型変異
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: CARD11 gain-of-function mutations @en
label: しーえーあーるでぃー11きのうかくとくがたへんい
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい

PRKCδ欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: PKC-δ deficiency @en
label: ぴーあーるけーしーでるたけっそんしょう
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: ALPS3 @en
alternative label: CVID9 @en
alternative label: PKC-delta deficiency @en
alternative label: PKCδ欠損症

SPENCDI
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation @en
label: えすぴーいーえぬしーでぃーあい
subclass of: 31から33までにかかげるもののほか、めんえきちょうせつしょうがい
alternative label: SPENCD @en
alternative label: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation @en

じゅうしょうせんてんせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 10
description: 骨髄における顆粒球系細胞の成熟障害により発症する好中球減少症である。中耳炎、気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症を反復し、時に敗血症も発症する。診断は骨髄検査における顆粒球系細胞の成熟障害であるが、確定診断、病型分類には遺伝子変異の同定が必要となる。ST合剤の予防投与やG-CSFの投与は感染頻度の減少と患者のQOLを著しく改善する。
source: doc 10 05 035 01.pdf
label: Severe congenital neutropenia @en
label: 重症先天性好中球減少症
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう

しゅうきせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 9
description: 周期性好中球減少症は常染色体優性遺伝性疾患であり、ほぼ全例で好中球エラスターゼ（ELANE）遺伝子に変異を認める。14～35日周期（多くは21日周期）で好中球が減少し、その際、感染症に罹患するが3〜5日で回復する。通常は年齢と共に自然軽快する良性疾患で、治療としてはST合剤による感染予防や口腔ケア等の支持療法がその主体となる。
source: doc 10 05 036 01.pdf
label: Cyclic neutropenia @en
label: 周期性好中球減少症
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう

35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 10 05 037 01.pdf
label: 35及び36に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
label: Other congenital defects of neutrophil function @en
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう

じこめんえきせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 11
description: 末梢血好中球絶対数が500/μL以下が2～3か月持続し、臨床的に易感染性を呈する疾患で、多くは乳児期後半から幼児期に発症する。血清中の抗好中球抗体は陽性であるが、検査法の感度によっては陰性の場合もある。ほとんどの症例で、抗好中球抗体の自然消失に伴い、好中球減少は軽快する良好な臨床経過をとる。
source: doc 10 05 037 01.pdf
label: Autoimmune neutropenia @en
label: 自己免疫性好中球減少症
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう
alternative label: AIN @en

こうちゅうきゅうげんしょうをともなうくれりっくじおがたたけいひふいしゅくしょう
type: Class
has notification number: 11
description: C16ORF57の変異により多形皮膚萎縮、爪肥厚症、掌蹠角化症、低身長、重症好中球減少を発症し、骨髄異形成症候群の合併もある。常染色体劣性遺伝形式をとる。
source: doc 10 05 037 01.pdf
label: Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia syndrome @en
label: 好中球減少を伴うClericuzio型多形皮膚萎縮症
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう
alternative label: PN @en

obsolete Cohen症候群
type: Class
label: obsolete Cohen syndrome @en
label: こーえんしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

Barth症候群
type: Class
has notification number: 11
description: Tafazzin（TAZ）の変異により心筋症、成長遅滞、好中球減少を発症する。X連鎖形式をとる。
source: doc 10 05 037 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00654
label: Barth syndrome @en
label: ばーすしょうこうぐん
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう

P14欠損症
type: Class
has notification number: 11
description: エンドソームアダプター蛋白であるp14の欠損により重症好中球減少、低ガンマグロブリン血症、CD8T細胞の細胞障害性低下、限局性の白皮症、成長障害を発症する。常染色体劣性形式をとる。
source: doc 10 05 037 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01218
label: P14 deficiency @en
label: ぴー14けっそんしょう
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう

X連鎖好中球減少症
type: Class
has notification number: 11
description: Wiskot-Aldrich症候群の原因遺伝子であるWASの恒常活性化変異により発症する。重症好中球減少とともに単球減少や骨髄異形成を伴う。X連鎖形式をとる。
source: doc 10 05 037 01.pdf
label: X linked severe congenital neutropenia @en
label: えっくすれんさこうちゅうきゅうげんしょうしょう
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう

obsolete 糖原病Ib型
type: Class
label: obsolete Glycogen storage disease type 1b @en
label: とうげんびょう1びーがた
subclass of: obsolete class
deprecated: true

はっけっきゅうせっちゃくふぜんしょう
type: Class
has notification number: 13
description: 白血球における接着分子である2インテグリンやセレクチンリガンドの発現異常により発症する疾患。接着分子の異常により感染部位への白血球浸潤が不能となり、感染症が遷延する。細菌、真菌による難治性皮膚炎、中耳炎、副鼻腔炎を発症する。治療は軽度から中程度であれば抗菌剤等の対処療法を行うが、重症の場合は造血幹細胞移植が適応となる。常染色体劣性遺伝。
source: doc 10 05 038 01.pdf
label: Leukocyte adhesion deficiency @en
label: 白血球接着不全症
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう
alternative label: LAD @en

しゅわっはまん・だいあもんどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 12
description: シュワッハマン・ダイアモンド症候群（Shwachman-Diamond syndrome: SDS）は膵外分泌の異常と血球減少、骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、リボソーム生成に関与するSBDS蛋白の異常である。治療としては膵酵素、脂溶性ビタミンの補充、貧血、血小板減少に対しては輸血、重症例では造血幹細胞移植が考慮される。
source: doc 10 05 039 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00439
label: Shwachman-Diamond syndrome @en
label: シュワッハマン・ダイアモンド症候群
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう
alternative label: SDS @en
alternative label: Shwachman-Diamond症候群

まんせいにくげしゅしょう
type: Class
has notification number: 14
description: 食細胞の殺菌能が低下することで細菌や真菌に対して易感染性を呈し、乳児期から重篤な感染症を繰り返す疾患。また、免疫応答の制御異常を認め、過剰な炎症反応が遷延し肉芽腫形成や肉芽腫性腸炎をきたす。治療は抗生剤投与などが主体となるが、重度の場合は造血幹細胞移植を考慮する。
source: doc 10 05 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00098
label: Chronic granulomatous disease @en
label: 慢性肉芽腫症
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう
alternative label: CGD @en

みえろぺるおきしだーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 15
description: 好中球のミエロペルオキシダーゼ（MPO）の欠損あるいは軽度の減少により、細胞内殺菌作用が低下する。そのため、カンジダ感染を反復することもあるが、無症状で経過し偶然発見されることもある。
source: doc 10 05 041 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02025
label: Myeloperoxidase deficiency @en
label: ミエロペルオキシダーゼ欠損症
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう

めんでるいでんがたまいこばくてりあいかんせんしょう
type: Class
has notification number: 16
description: BCGや非定型抗酸菌など弱毒抗酸菌に対して選択的に易感染性を示し、結核菌やサルモネラなどの細胞内寄生菌に対して重篤な感染症をきたす。このため、他の細菌や真菌、ウイルスなどに対しては易感染性を示さない。治療は抗生剤（抗結核約）等の内科的治療が主体となる。
source: doc 10 05 042 01.pdf
label: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease @en
label: メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう
alternative label: MSMD @en

38から42までにかかげるもののほか、はっけっきゅうきのういじょう
type: Class
has notification number: 17
description: CGD、MPO欠損症、MSMD以外にも白血球の機能異常を示す疾患が報告されている。
source: doc 10 05 043 01.pdf
label: 38から42までに掲げるもののほか、白血球機能異常
label: Other congenital defects of phagocyte function @en
subclass of: げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう

めんえきふぜんをともなうむかんせいがいはいようけいせいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 24
description: 外胚葉形成不全（歯牙欠損／萌出不全・円錐状歯、発汗低下や無汗症、粗な頭髪や眉毛）を特徴とする原発性免疫不全症候群である。リンパ浮腫や大理石骨病を合併する場合もあり臨床像は多彩である。NF-κBシグナル伝達障害が基本病態であり、ほとんどがNEMO遺伝子異常によっておこるが、IκBα遺伝子異常が原因の場合もある。自然免疫、細胞性免疫、液性免疫のいずれにも種々の程度に異常があるため、いろいろな病原体に対して易感染性を呈し、ヘルペス属ウイルスや抗酸菌感染症、ニューモシスティス肺炎等では重症化しやすく、死亡する場合も少なくない。炎症性腸疾患の合併頻度が高く、難治性である。
source: doc 10 06 044 01.pdf
label: Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency @en
label: 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
subclass of: しぜんめんえきいじょう
alternative label: EDA-ID @en

IRAK4欠損症
type: Class
has notification number: 21
description: 獲得免疫が未熟である乳幼児期に、肺炎球菌などによるinvasive bacterial infection（侵襲性感染症）を起こしやすく、死亡率が高い。乳幼児期の感染症対策が極めて重要である。
source: doc 10 06 045 01.pdf
label: IRAK4 deficiency @en
label: あいらっく4けっそんしょう
subclass of: しぜんめんえきいじょう

MyD88欠損症
type: Class
has notification number: 23
description: IRAK4欠損症の項を参照。臨床像ではIRAK4欠損症と区別できない。
source: doc 10 06 046 01.pdf
label: MyD88 deficiency @en
label: みっど88 / まいでぃー88けっそんしょう
subclass of: しぜんめんえきいじょう

まんせいひふねんまくかんじだしょう
type: Class
has notification number: 22
description: 皮膚、爪、粘膜などの再発性、難治性カンジダ感染を特徴とする原発性免疫不全症候群である。通常は慢性に持続する表在性の真菌感染症である。遺伝性のものには常染色体劣性遺伝形式のものと、常染色体優性遺伝形式のものとがある。
source: doc 10 06 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01109
label: Chronic mucocutaneous candidiasis @en
label: 慢性皮膚粘膜カンジダ症
subclass of: しぜんめんえきいじょう
alternative label: CMC @en

44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう
type: Class
has notification number: 25
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
label: Other defects in innate immunity @en
subclass of: しぜんめんえきいじょう

HOIL1欠損症
type: Class
has notification number: 25
description: 慢性の自己炎症性疾患、侵襲性細菌感染症、筋アミロペクチノーシスを主な症状とする常染色体劣性遺伝である。HOIL1（RBCK1）遺伝子のloss-of-function変異によって、直鎖状ユビキチンリガーゼであるLUBAC分子の安定性が障害される。その結果、患者の線維芽細胞ではIL-1βやTNF-α刺激による反応性が低下し、易感染性の原因となる。対照的に患者末梢血単核球では、IL-1β刺激に亢進し、自己炎症性疾患が惹起される。このように、自己炎症性疾患と免疫不全状態が混在することがこの疾患の特徴である。これまで3例の報告があるが、国内からの報告はない。有効な治療法は確立されていないが、易感染性に対しては、ガンマグロブリンの補充や抗菌剤投与が行われ、自己炎症性疾患に対してはステロイドの投与が行われている。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: HOIL-1 deficiency @en
label: えいちおーあいえる1けっそんしょう
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

WHIM症候群
type: Class
has notification number: 25
description: 常染色体優性遺伝形式をとる。CXC chemokine receptor 4（CRCR4）遺伝子のgain-of-function遺伝子変異によっておこる。WHIMは、この疾患の臨床像の特徴であるWarts、Hypogammaglobulinemia、recurrent bacterial Infections、Myelokathexisの略である。乳幼児期から肺炎、副鼻腔炎、中耳炎、蜂窩織炎、歯周炎などの細菌感染症を繰り返す。起炎菌は一般細菌であり、抗生剤に比較的よく反応することが多い。10代になると、ヒトパピローマウイルスによる疣贅が多発するようになるが、10代以前におこることもあり、疣贅のない患者も報告されている。他のウイルスに対する易感染性はない。
source: doc 10 06 048 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00097
label: WHIM syndrome @en
label: だぶるえいちあいえむしょうこうぐん
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう
alternative label: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome @en

ゆうぜいじょうひょうひはついくいじょうしょう
type: Class
has notification number: 25
description: EVER1あるいはEVER2を責任遺伝子とする常染色体劣性遺伝形式をとる。しかし、常染色体劣性遺伝あるいはX連鎖劣性遺伝形式をとる場合も報告されている。EVER遺伝子は、膜貫通蛋白をコードしており、亜鉛のhomeostasisに重要な働きをしていると考えられており、EVER蛋白の欠損によってウイルス遺伝子、特にpro-oncogeneであるE6やE7の発現が亢進することが報告されている。皮膚病変は難治性・播種性である。通常乳幼児期に発症し、皮膚癌を高率に合併する。皮疹病変は手背や額からはじまり、次第に四肢、首、躯幹に進展していく。躯幹、首、四肢におこるものは、平坦、疣贅状、低色素性あるいは色素性丘疹であり、融合傾向がみられ、境界が不規則な斑状落屑になることもある。日光の暴露を受ける部位には、疣贅状あるいは脂漏性角化状の病変となりやすく悪性化しやすい。皮疹はβヒトパピローマウイルス（HPV）によって起こる。19種類異常のタイプのβHPVが同定されており、通常、複数の種類のウイルスが感染している。HPV-5、3、10の頻度が高く、HPV-5は、悪性化と関連が高い。患者の末梢血免疫能検査は正常のこともあるが、T細胞数の減少、mitogenやHPVに対する低反応性が見られる場合もある。
source: doc 10 06 048 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00842
label: Epidermodysplasia verruciformis @en
label: 疣贅状表皮発育異常症
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

じゅうしょうういるすかんせんしょう
type: Class
has notification number: 25
label: severe viral infection @en
label: 重症ウイルス感染症
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

STAT2欠損症
type: Class
has notification number: 25
description: これまで、STAT2遺伝子異常、MCM4遺伝子異常症の2疾患が同定されている。STAT2欠損症は、麻疹ワクチン接種後に、麻疹ワクチン感染症が重症化した患者を発端者として同定された。同胞は重症ウイルス感染症で死亡している。In vitroで、患者の線維芽細胞内での著しいウイルスの増殖が起こり、I型IFNのシグナル伝達が障害されている。STAT2欠損症の臨床像はまだ充分には解明されていないが、無症状の場合もあると報告されている。国内からの報告はまだない。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: STAT2 deficiency @en
label: えすてぃーえーてぃー2けっそんしょう
subclass of: じゅうしょうういるすかんせんしょう

MCM4遺伝子異常症
type: Class
has notification number: 25
description: これまで、STAT2遺伝子異常、MCM4遺伝子異常症の2疾患が同定されている。MCM4遺伝子異常は、ACTH耐性糖質コルチコイド欠損症、NK細胞欠損、成長障害を呈する疾患であり、染色体断裂が起こりやすいことが特徴的である。アイルランド地方の1部の集団に多いとされており、国内からの報告はまだない。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: MCM4 mutation @en
label: えむしーえむ4いでんしいじょうしょう
subclass of: じゅうしょうういるすかんせんしょう

たんじゅんへるぺすのうえん
type: Class
has notification number: 25
description: 遺伝的な要因によって単純ヘルペス脳炎を起こす場合である。家族性にみられることが多く、単純ヘルペス脳炎を繰り返しやすい。TLR3からのシグナル伝達に関連する分子の異常によっておこる事が明らかになっている。責任遺伝子として、TLR3（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝）、UNC93B1（常染色体劣性遺伝）、TRAF3（常染色体優性遺伝）、TRIF（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝）、TBK1（常染色体優性遺伝）が明らかになっている。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: Herpes simplex encephalitis @en
label: 単純ヘルペス脳炎
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

CARD9欠損症
type: Class
has notification number: 25
description: 口腔内カンジダ症や外陰部カンジダ症などの慢性皮膚粘膜カンジダ症の臨床像と、深部臓器のカンジダ症の両者が起こる点が特徴的な疾患である。皮膚糸状菌症や体部白癬も起こりやすく、紫色白癬菌や紅色白癬菌感染症、フェオフィホ真菌症等の報告もある。また、中枢神経系のカンジダ感染症をおこしやすいことが特徴である。CARD9は、自然免疫を担う細胞において、Dectin-1やDectin-2、Mincle等のC-type lectin receptorからのシグナル伝達に重要な役割を果たしている。患者好中球はCandidaに対する殺菌能が障害されている。樹状細胞内でのシグナル伝達も障害されるため、Th17細胞の分化が障害される。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: CARD9 deficiency @en
label: しーえーあーるでぃー9けっそんしょう
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

とりぱのそーまかんせんしょう
type: Class
has notification number: 25
description: 海外で報告があるのみである。トリパノソーマに対する自然免疫として血清中のapolipoprotein L-1（APOL1）が重要な役割を果たしている。通常ヒトには感染しないT. evansiの感染症を起こした患者で、APOL1が欠損していた事が報告されている。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: Trypanosomiasis @en
label: トリパノソーマ感染症
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

こりつせいせんてんせいむひしょう
type: Class
has notification number: 25
description: 心疾患など、他の先天的な異常がない、先天的な無脾症である。責任遺伝子としてRPSAが同定されているが、責任遺伝子がまだ解明されていないものも多い。莢膜多糖体を有する細菌、特に肺炎球菌やインフルエンザ菌等に易感染性を呈し、特に敗血症を起こしやすい。抗生剤の予防内服、肺炎球菌ワクチンなどによる感染症の予防が重要である。
source: doc 10 06 048 01.pdf
label: Isolated congenital asplenia @en
label: 孤立性先天性無脾症
subclass of: 44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう

せんてんせいほたいけっそんしょう
type: Class
has notification number: 27
description: 補体の各成分のいずれかが欠損した状態である。欠損する補体の種類によって、易感染性、自己免疫、遺伝性血管浮腫、発作性夜間血色素尿症、非典型溶血性尿毒症症候群などを呈する。発作性夜間血色素尿症および非典型溶血性尿毒症症候群を呈する疾患は他のカテゴリーに分類されているので、ここでは割愛する。
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: Inherited deficiency of complement system @en
label: 先天性補体欠損症
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C1q 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C1q deficiency @en
label: しー1きゅーけっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C1r 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C1r deficiency @en
label: しー1あーるけっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C1s 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C1s deficiency @en
label: しー1えすけっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C4 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C4 deficiency @en
label: しー4けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C2 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C2 deficiency @en
label: しー2けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C3 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C3 deficiency @en
label: しー3けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C5 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C5 deficiency @en
label: しー5けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C6 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C6 deficiency @en
label: しー6けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C7 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C7 deficiency @en
label: しー7けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C8 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C8 deficiency @en
label: しー8けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

C9 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: C9 deficiency @en
label: しー9けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

Factor D 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: Factor D deficiency @en
label: ふぁくたーでぃーけっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: D因子欠損症

Properdin 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: Properdin deficiency @en
label: ぷろぱーじん けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

Factor I 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: Factor In deficiency @en
label: ふぁくたーあいけっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

Factor H 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: Factor H deficiency @en
label: ふぁくたーえいちけっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: H因子欠損症

3MC 症候群
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01887
label: 3えむしーしょうこうぐん
label: Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome @en
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: 3MC syndrome @en

MASP2 欠損症
type: Class
has notification number: 27
source: doc 10 07 049 01.pdf
label: MASP2 deficiency @en
label: えむえーえすぴー2けっそんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

Ficolin3 関連免疫不全症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: Ficolin 3 Deficiency @en
label: ふぃこりん3かんれんめんえきふぜんしょう
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: Ficolin3欠損症

いでんせいけっかんせいふしゅ
type: Class
has notification number: 26
description: 局所性で突発性の血管性浮腫であり、遺伝性におこる。
source: doc 10 07 050 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01006
label: Hereditary angioedema @en
label: 遺伝性血管性浮腫
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: C1 inhibitor deficiency @en
alternative label: C1インヒビター欠損症

49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう
type: Class
has notification number: 28
description: 以下の欠損症がある。主な臨床像を示す。Factor B： 非典型溶血性尿毒症症候群Factor D： ナイセリア感染症Properidin： ナイセリア感染症Factor I： ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症Factor H： ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症Factor H-related protein：非典型溶血性尿毒症症候群Thrombomodulin：非典型溶血性尿毒症症候群MASP1： 3MC（Carnevale, Mingarelli, Malpuech, Michels）症候群（両眼隔離、眼烈狭小、球状眉、眼異形、頭蓋骨癒着、口蓋裂、前房欠損）易感染性MASP2： 化膿菌感染症、自己免疫性疾患、炎症性肺疾患COLEC11： 3MC症候群CR2（CD21）欠損症：低ガンマグロブリン血症（易感染性）CR3欠損症： 白血球粘着不全症（易感染性）CD46欠損症： 非典型溶血性尿毒症症候群、感染症、子癇前症CD59欠損症： 溶血性貧血、polyneuropathyFicolin3欠損症：気道感染症、膿瘍
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: 49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症
label: Other inherited deficiency of complement system @en
subclass of: せんてんせいほたいけっそんしょう

B因子欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: Factor B deficiency @en
label: びーいんしけっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: Factor B欠損症

obsolete Factor I 欠損症
type: Class
label: obsolete Factor I deficiency @en
label: ふぁくたーあいけっそんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

Factor H-related protein欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: Complement factor H related protein 1 deficiency @en
label: ふぁくたーえいちりれいてぃっどぷろていんけっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう

Thrombomodulin欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: Thrombomodulin deficiency @en
label: とろんぼもじゅりんけっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう

CR2欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: CD21 deficiency @en
label: しーあーる2けっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: CD21欠損症

CR3欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: CR3 deficiency @en
label: しーあーる3けっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう

CD46欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: CD46 deficiency @en
label: しーでぃー46けっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: Membrane cofactor protein 欠損症

CD59欠損症
type: Class
has notification number: 28
source: doc 10 07 051 01.pdf
label: Primary CD59 deficiency @en
label: しーでぃー59けっそんしょう
subclass of: 49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう
alternative label: Membrane attack complex inhibitor欠損症

こうさんきゅうぞうかしょう
type: Class
has notification number: 18
source: doc 10 08 052 01.pdf
label: Hyper eosinophilic syndrome @en
label: 好酸球増加症
subclass of: こうさんきゅうぞうかしょう

とくはつせいこうさんきゅうぞうかしょう
type: Class
has notification number: 18
description: 末梢血中の成熟好酸球が1500個/mm3以上に増加し、組織に浸潤して臓器障害を生じる。
source: doc 10 08 052 01.pdf
label: Hypereosinophilic syndrome @en
label: 特発性好酸球増加症
subclass of: こうさんきゅうぞうかしょう

こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
type: Class
has notification number: 18
description: 好酸球性消化管疾患（Eosinophilic gastrointestinal disorders, EGIDs）は好酸球の消化管局所への異常な集積から好酸球性炎症により組織が傷害され，機能不全を起こす疾患の総称である。部位により主として好酸球性食道炎（Eosinophilic Esophagitis, EoE），胃腸炎 （Eosinophilic Gastroenteritis, EGE）に大別される。またEoEを疑われたがプロトンポンプ阻害薬（PPI）に良好な反応を示した場合はproton-pump inhibitor (PPI)-responsive esophageal eosinophilia（PPI-REE）と区別されることもある。
source: doc 10 08 052 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01782
label: Eosinophilic gastrointestinal disorders @en
label: 好酸球性消化管疾患
subclass of: こうさんきゅうぞうかしょう
alternative label: EGIDs @en

まんせいかつどうせいいーびーういるすかんせんしょう
type: Class
has notification number: 40
description: 遷延あるいは再発する伝染性単核症(infectious mononucleosis;IM)様症状を示し、末梢血および病変組織に高レベルのEBV DNAが検出される疾患である。EBV感染TあるいはNK細胞がモノクローナルあるいはオリゴクローナルに増殖し高サイトカイン血症を呈する。症状と障害臓器は多岐にわたり、予後不良である。
source: doc 10 09 053 01.pdf
label: Chronic active EB virus infection @en
label: 慢性活動性EBウイルス感染症
subclass of: まんせいかつどうせいいーびーういるすかんせんしょう
alternative label: CAEBV @en

こうてんせいめんえきふぜんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 19
description: 後天性免疫不全症候群（AIDS）は、ウイルス感染によって生じる後天性免疫不全症で、厚生労働省は、「レトロウイルスの一種であるヒト免疫不全ウイルス（human immunodeficiency virus；HIV）の感染によって免疫不全が生じ、日和見感染症や悪性腫瘍が合併した状態」と定義している。HIVに感染した後、CD4陽性リンパ球数が減少し、無症候性の時期（無治療で約10年）を経て高度の免疫不全症に陥り、日和見感染症や悪性腫瘍が生じてくる。
source: doc 10 10 054 01.pdf
label: Acquired immune deficiency syndrome @en
label: 後天性免疫不全症候群
subclass of: こうてんせいめんえきふぜんしょう
alternative label: AIDS @en

ひとめんえきふぜんういるす
type: Class
has notification number: 19
source: doc 10 10 054 01.pdf
label: HIV infection @en
label: ヒト免疫不全ウイルス
subclass of: こうてんせいめんえきふぜんしょうこうぐん
alternative label: Human immunodeficiency virus infection @en

こうてんてきなめんえきけいしょうがいによるめんえきふぜんしょう
type: Class
has notification number: 20
description: 後天的な遺伝子変異により起きる免疫不全症と、後天的に産生される自己抗体による免疫不全がある。診断は、体細胞における遺伝子変異の証明と、自己抗体の測定による。これまでに以下の疾患が知られている。
source: doc 10 10 055 01.pdf
label: Phenocopies of primary immunodeficiency @en
label: 後天的な免疫系障害による免疫不全症
subclass of: こうてんせいめんえきふぜんしょう

まんせいいしょくへんたいしゅくしゅびょう
type: Class
has notification number: 39
description: 慢性GVHDは造血幹細胞移植後の患者に発症し、自己免疫性疾患に類似した多様な症状を認める。再発・生存率と生活の質に大きく関連する晩期合併症である。慢性GVHDに特徴的な臨床所見に基づいたNIH診断基準や重症度判定基準が提唱され、日本造血移植学会では造血細胞移植ガイドライン(GVHD)が作成されている。
source: doc 10 11 056 01.pdf
label: Chronic graft-versus-host disease @en
label: 慢性移植片対宿主病
subclass of: まんせいいしょくへんたいしゅくしゅびょう
alternative label: Chronic GVHD @en

ずいまくのうりゅう
type: Class
has notification number: 41
description: 神経管の閉鎖不全によって頭蓋骨に欠損が生じたものを二分頭蓋といい、この頭蓋欠損部から頭蓋内容の一部が頭蓋外へ脱出し嚢胞を形成したものを脳瘤と呼ぶ。脱出した内容物に脳組織が含まれているものを髄膜脳瘤（meningoencephalocle）、脱出した内容物に脳組織が含まれず髄膜や髄液のみであれば髄膜瘤（cranial meningocele）と分類する。しかし、組織学的な検索では後者でも瘤内には脳組織を認めるため、組織学的には厳密に鑑別できない。頭蓋の欠損は正中部に発生しやすい。約90%は頭蓋円蓋部、残り約10 %は頭蓋底部に発生し、全体の2/3は後頭部に発生し、円蓋部や鼻腔前頭部に発生する髄膜脳瘤は外表上で瘤を認めやすいが、篩骨洞、蝶形骨洞部など鼻腔や副鼻腔内に発生するものは外表上には瘤を認めない。まれに後頭・頚椎移行部に発生し頚椎椎弓欠損を呈する後頭孔脳脱出（後頭部と背部が癒合して頚部が背側に過伸展する）やChiari III型奇形（脳幹や小脳の脱出）を呈することがある。後頭部に発生する髄膜脳瘤には、小脳虫部欠損（Dandy-Walker症候群）や他の脳形成異常を合併しやすく、脳組織の一部が頭蓋外へ脱出するため小頭症を呈する例が多い。一方、約30%の例に水頭症を合併する。脳の形成異常、大きな脳組織の脱出、水頭症などは発達や知能面での予後不良因子である。頭蓋底部脳瘤では、閉塞性の呼吸障害、髄液漏による反復性の髄膜炎などを呈する。瘤が破れて細菌感染をきたすため外科的に瘤を修復し、水頭症を合併すれば髄液シャントを施行し、てんかん発作を合併すれば薬物治療を行う。後頭孔脳脱出やChiari III型奇形の生命予後は不良である。発生頻度は国、地域によって大きく異なり、日本での発生頻度は高くなく、1～2/10000と脊髄髄膜瘤の1/5～1/10である。後頭部に発生する例は女児に多い。髄膜脳瘤の発生機序は従来神経管閉鎖障害と考えられてきたが、最近では神経管閉鎖後に脳組織の周囲の間葉組織の発生異常が原因と考えられるようになった。しかしながら、従来の考えに従い神経管閉鎖障害の疾患の範疇に分類されることが多い。
source: doc 11 01 001 01.pdf
label: Meningoencephalocele @en
label: 髄膜脳瘤
subclass of: せきずいずいまくりゅう

せきずいずいまくりゅう
type: Class
has notification number: 42
description: 脊髄髄膜瘤は二分頭蓋や無脳症などとともに神経管閉鎖不全症に包括される疾患です．ヒトの胎児では，その背側にある外胚葉から神経管が形成され，これが脳・脊髄へと発達していきます．神経管が完全な管状構造になるのは受精後28日ごろとされていますが，何らかの原因により神経管の閉鎖不全が起こり、脊髄髄膜瘤が発生します．（図1）脊髄髄膜瘤の日本での発生頻度は、40年前は0.01~0.02%でしたが最近では0.03~0.04%と増加しています。第1子が脊髄髄膜瘤であると、第2子における本症の発生率は約5％とされており，その発生には何らかの遺伝因子の関与が推察されます．1) 一方で，妊娠初期の妊婦に葉酸を投与すると，二分脊椎を含む神経管閉鎖不全症の約70％の発生リスクを軽減できる事実から，母体の栄養状態・内分泌異常さらには催奇形性物質など外的要因の関与も重要であると考えられています．2) 厚生労働省は神経管閉鎖不全症の発生リスクを低下させるために、健常な女性でも不足しがちな葉酸の摂取(0.4mg/day)を勧めています。
source: doc 11 01 002 01.pdf
label: Myelomeningocele @en
label: 脊髄髄膜瘤
subclass of: せきずいずいまくりゅう

せきずいしぼうしゅ
type: Class
has notification number: 40
description: 脊髄脂肪腫は潜在性二分脊椎を代表する先天異常（奇形）である．皮膚外胚葉と神経外胚葉の分離障害により発生し、 皮下と連続した脂肪組織が脊椎管内に侵入する．腰仙部に好発する．脂肪腫そのものによる脊髄圧迫及び神経組織牽引（脊髄係留）により、 膀胱直腸障害（排尿・排便障害）および下肢障害（運動障害・感覚障害・関節変形）等の症状が出現する。 脊髄脂肪腫は軟膜下脂肪腫、脊髄円錐部脂肪腫、脊髄終糸脂肪腫に分類される．脊髄円錐部脂肪腫は画像所見をもとにさらに分類され、 脊髄脂肪髄膜瘤も含まれる．一般に、脊髄脂肪腫としては脊髄円錐部脂肪腫及び脊髄終糸脂肪腫を指す（図1,2）． (国内で脊髄脂肪腫は通常spinal lipomaと英訳され、lipomyelomenigoceleは脂肪髄膜瘤として上述した通り、脊髄脂肪腫の亜型を指す． しかし、海外の文献では脊髄脂肪腫としてlipomyelomeningocele, lipomeingoceleが使用されることもある．)図1:脊髄円錐部脂肪腫図2:脊髄終糸脂肪腫
source: doc 11 01 003 01.pdf
label: Spinal lipoma @en
label: 脊髄脂肪腫
subclass of: せきずいずいまくりゅう

せんびぶきけいしゅ
type: Class
has notification number: 57
description: 仙骨の先端より発生する奇形腫で、臀部より外方へ突出または骨盤腔内・腹腔内へ進展する。充実性から嚢胞性のものまで様々な形態をとる。
source: doc 11 03 005 01.pdf
label: Sacrococcygeal teratoma @en
label: 仙尾部奇形腫
subclass of: せんびぶきけいしゅ

かつのうしょう
type: Class
has notification number: 84
description: 大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質や多小脳回、敷石様異形成を含み、神経細胞移動異常症と同義に用いられる。
source: doc 11 04 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00268
label: Lissencephaly @en
label: 滑脳症
subclass of: のうけいせいしょうがい

れつのうしょう
type: Class
has notification number: 93
description: 大脳皮質が脳室に到達し，くも膜下腔と脳室が交通した先天的な脳形成異常であり、病変部位の皮質は多小脳回を呈することが多い。多小脳回を伴わず、くも膜下腔と脳室が交通した状態を孔脳症とよび区別する場合もあるが、発生時期の違いで病態は共通と考えられる。異常間隙として髄液腔を明らかに認めるものを”open lip”，間隙が閉じて髄液腔が認められないものを”closed lip”とよぶ。
source: doc 11 04 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01160
label: Schizencephaly @en
label: 裂脳症
subclass of: のうけいせいしょうがい

ぜんぜんのうほうしょう
type: Class
has notification number: 88
description: 神経管の腹側化障害により左右の大脳半球（前脳）が分離不全を生じ，正中部で大脳皮質・基底核・視床の癒合が認められる。脳葉形成の程度により無分葉alobar,半分葉semilobar,分葉lobarに分類される。
source: doc 11 04 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00267
label: Holoprosencephaly @en
label: 全前脳胞症
subclass of: のうけいせいしょうがい

ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう
type: Class
has notification number: 91
description: 透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。脳と眼と下垂体の3症状をきたす典型例は30%のみで、視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。
source: doc 11 04 009 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00544
label: Septo-optic dysplasia @en
label: 中隔視神経形成異常症
subclass of: のうけいせいしょうがい
alternative label: De Morsier syndrome @en
alternative label: SOD @en
alternative label: de Morsier症候群
alternative label: ドモルシア症候群
alternative label: 中隔視神経異常症
alternative label: 中隔視神経異形成症

だんでぃー・うぉーかーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 90
description: 第4脳室と連続した後頭蓋窩正中の嚢胞と小脳虫部の完全あるいは部分欠損を認める先天的病変です。小脳テント、静脈洞交会や横静脈洞の挙上を伴います。
source: doc 11 04 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01678
label: Dandy-Walker syndrome @en
label: ダンディー・ウォーカー症候群
subclass of: のうけいせいしょうがい
alternative label: Dandy-Walker症候群

せんてんせいすいとうしょう
type: Class
has notification number: 89
description: 水頭症は何らかの原因により頭蓋内（脳室、くも膜下腔など）に過剰な髄液が貯留した状態を指す．通常は脳室拡大を伴うが、脳表くも膜下腔主体に髄液が貯留（外水頭症）することもある．髄液貯留に伴い頭蓋内圧亢進に由来する各種症状・兆候を伴う．先天性水頭症は、水頭症の中でも胎児期に発症し胎児期に診断された水頭症、および胎児期に発生し出生後早期に診断された水頭症を指す．この中には二分頭蓋・脊髄髄膜瘤・全前脳胞症など他の先天性疾患・症候群に伴ったものと、明らかな原因が不明な特発性水頭症（遺伝性水頭症・水無脳症・6q deletion症候群などの染色体異常に伴うものなど）を含む．
source: doc 11 04 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01677
label: Congenital hydrocephalus @en
label: 先天性水頭症
subclass of: のうけいせいしょうがい

きょのうしょう－もうさいけっかんきけいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 86
description: 巨脳症ー毛細血管奇形症候群は、大頭に加えて多小脳回、毛細血管奇形、過成長、指趾奇形、結合組織異常などを認める症候群である。近年症候群として認識され、2012年に細胞増殖に関与するmTORシグナル伝達系が責任遺伝子であることが同定されてから報告例が急増している。巨脳により、頭囲が拡大するだけでなく、小脳扁桃下垂による水頭症や脊髄空洞症をきたすことがあり、時に手術を要する。また、多小脳回など、脳実質の変化を来たし、てんかんや精神運動発達遅滞、自閉症スペクトラムの症状を呈する。以前はMacrocephaly-cutis marmorata telangiectasia congenitaの病名が用いられていたが、本症候群でみられる皮膚病変は毛細血管奇形であり、大理石様皮斑ではないことから、巨脳症ー毛細血管奇形症候群が正確に病態を表していると考えられている。
source: doc 11 04 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02153
label: Megalencephaly-capillary malformation syndrome @en
label: 巨脳症－毛細血管奇形症候群
subclass of: のうけいせいしょうがい
alternative label: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria @en

じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
type: Class
has notification number: 23
description: 有馬症候群は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(若年性ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈する常染色体劣性遺伝疾患であるジュベール（Joubert）症候群は、1969年にJoubertがフランス系カナダ人の家族に筋緊張低下、呼吸異常、眼球運動失行、小脳虫部低形成あるいは欠損を呈する疾患を初めて報告し、その後世界で100例以上の報告がある。近年、この本来のJoubert症候群に腎障害、視覚障害などの合併が報告され、Joubert症候群関連疾患として提唱されている。
source: doc 11 05 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00530
label: Joubert syndrome related disorders @en
label: ジュベール症候群関連疾患
subclass of: じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
alternative label: Joubert症候群関連疾患

れっとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 105
description: レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。治療法は現時点では対症療法のみである。原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。
source: doc 11 06 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00440
label: Rett syndrome @en
label: レット症候群
subclass of: れっとしょうこうぐん
alternative label: Rett症候群

けっせつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 26
description: Tuberous sclerosis(結節性硬化症)に関する記載は, 1835年PFO Rayerにより初めて報告された疾患で、1862年von Recklinghausen によりbrain sclerosis を伴った新生児のcardiac tumors (myomata)が、その後1880年に、Bournevilleによりてんかんを伴う精神発達遅滞の患者の剖検所見として脳に硬化した結節性病変'Tuberous sclerosis of the cerebral convolutions' と言う表現が使われ、これが本疾患の病名Tuberous sclerosisの由来となった。さらに、1890年、pringleは顔面の皮膚症状をadenoma sebaceum（後年これはadenoma sebaceumではなくangiofibromaであることが確認される）と報告した。これが本症がBourneville-Pringle病あるいはPringle病と呼ばれるようになったゆえんである。本症の遺伝形式に関しては、1935年にGuntherとPenroseにより常染色体優性遺伝と報告されている。このように、結節性硬化症は古くから知られた疾患ではあったが、その後約半世紀にわたってほとんど進歩が認められなかった。1993年にEuropian chromosome 16 tuberous sclerosis consortiumによって16番の染色体上に結節性硬化症の遺伝子の一つTSC2遺伝子が、1997年にVan Slegtnenhorstらによって9番の染色体上にTSC1遺伝子があいついで同定されるに及んで、本症の解明が急速に進んだ。それに伴い、本症は 結節性硬化症複合体(Tuberous sclerosis complex)(TSC)とよばれるようになってきた。TSC1遺伝子とTSC2遺伝子とは、全く異なった遺伝子であるが、現在のところ、臨床的にTSC1,TSC2を区別することはできない。本症は全身の過誤腫を特徴とする全身性疾患で、古典的には、知能低下、癲癇発作及び顔面の血管線維腫(angiofibroma)を三主徴としてきたが、前述したように、遺伝子検査が可能になり、種々の検査技術や機器の進歩に伴い、多数の非典型症例が増加し、最近では本症の臨床的な特徴に変化が認められてきている。すなわち、神経症状に関しては、従来の精神発達遅滞やてんかんのみでなく、自閉症を含めた発達障害の合併も高率に生ずることがわかってきており、さらに、幼小児期に精神神経症状で診断されずに、成人になって初めて皮膚や腎、肺症状で診断される神経症状を伴わない患者も増加してきている。これら神経症状を伴わない患者にとっては、血管筋脂肪腫などの腎病変やリンパ脈管筋腫症（Lymphangioleiomyomatosis LAM）などの肺病変が生命予後を左右する病変として重要になってきている。さらに、生命予後には関与しないが皮膚病変特に顔面の血管線維腫は社会生活を行う上で患者のQOLを著しく障害している。本症はこのように、皮膚、中枢神経系、目、腎、心、肺、等ほぼ全身に種々の過誤腫を形成すると同時に、自閉症を含めた発達障害の合併も高率に生じ、しかも、本症では、臨床症状の程度にはばらつきが多く、重症度の異なる種々の病変が生涯にわたる色々な時期におこってくるという時間的、空間的、種類、程度の多様性が認められるのが特徴である。
source: doc 11 07 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00915
label: Tuberous sclerosis complex @en
label: 結節性硬化症
subclass of: しんけいひふしょうこうぐん
alternative label: TSC @en
alternative label: Tuberous sclerosis @en

しんけいひふこくしょくしょう
type: Class
has notification number: 28
description: 皮膚の色素性母斑と中枢神経系の軟膜（髄膜）メラノーシスを合併する疾患である。
source: doc 11 07 019 01.pdf
label: Neurocutaneous melanosis @en
label: 神経皮膚黒色症
subclass of: しんけいひふしょうこうぐん

ごーりんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 27
description: Gorlin症候群（ゴーリン症候群）は1960年Gorlin RJによって報告された発達上の奇形と遺伝性高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生 がよく知られている。またGorlin症候群では早期診断、早期治療が望ましいが、症状が全身にわたるため診療各科を回り診断が遅れる傾向がある。
source: doc 11 07 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00895
label: Gorlin syndrome @en
label: ゴーリン症候群
subclass of: しんけいひふしょうこうぐん
alternative label: Basal cell nevus syndrome @en
alternative label: Gorlin症候群
alternative label: 基底細胞母斑症候群

ふぉんひっぺる・りんどうびょう
type: Class
has notification number: 30
description: 中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、腎細胞ガン、褐色細胞腫、膵病変が発生する常染色体優性の多発腫瘍性疾患。腫瘍は多発性・再発性で、多血症、高血圧に加えて、視力障害、運動障害、膀胱直腸障害、腎不全、不妊症を合併する。腎細胞ガンの一部は他臓器転移し死亡原因となる。
source: doc 11 07 021 01.pdf
label: von Hippel-Lindau disease @en
label: フォンヒッペル・リンドウ病
subclass of: しんけいひふしょうこうぐん
subclass of: 84および85にかかげるもののほか、たはつせいないぶんぴつしゅよう
alternative label: von Hippel-Lindau病

すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 29
description: スタージウェーバー症候群は、頭蓋内軟膜血管腫と、顔面ポートワイン斑（毛細血管奇形）、緑内障を特徴とする神経皮膚症候群の一つである。多くの神経皮膚症候群が常染色体優性遺伝を示すのに対し、スタージウェーバー症候群では遺伝性を示した例の報告はない。病態の基本は静脈発生障害による循環不全であり、脳、皮膚および眼の毛細血管奇形により診断がなされる。臨床上の問題点は、てんかん、精神運動発達遅滞、運動麻痺、および視力・視野障害などの神経症状が主であるが、顔面ポートワイン斑も患者の精神的苦悩の原因になる。神経症状は進行性および難治性の経過をとることが多く、予後に最も影響を与えると考えられている。 近年、9番染色体長腕上に存在するGNAQ遺伝子の単一ヌクレオチド、モザイク変異が報告された。それより毛細血管奇形組織からの診断が期待されている。
source: doc 11 07 022 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01809
label: Sturge-Weber syndrome @en
label: スタージ・ウェーバー症候群
subclass of: しんけいひふしょうこうぐん
alternative label: Sturge-Weber症候群

うぇるなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 59
description: 1904年にドイツの医師オットー・ウエルナーにより初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患。思春期以降に、白髪、白内障などさまざまな老化兆候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つに数えられている。
source: doc 11 08 023 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01733
label: Werner syndrome @en
label: ウェルナー症候群
subclass of: そうろうしょう
alternative label: Werner症候群

こけいんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 60
description: DNA修復遺伝子の異常により中枢および末梢神経が障害され進行性に重度の精神運動発達遅滞、腎不全、難聴、視力障害、歩行障害を呈する疾患である。これらの進行により重度の身体障害を来たし、10～20歳代で死亡することが多い。
source: doc 11 08 024 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00076
label: Cockayne syndrome @en
label: コケイン症候群
subclass of: そうろうしょう
alternative label: Cockayne症候群

はっちんそん・ぎるふぉーどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 61
description: 生後半年～2年より水頭症様顔貌、禿頭、脱毛、小顎、強皮症を呈するが、精神運動機能や知能は正常である。 脳梗塞、冠動脈疾患、心臓弁膜症、高血圧、耐糖能障害、性腺機能障害を合併し平均寿命は13歳と報告されている。
source: doc 11 08 025 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00601
label: Hutchinson-Gilford syndrome @en
label: ハッチンソン・ギルフォード症候群
subclass of: そうろうしょう
alternative label: HGPS @en
alternative label: Hutchinson-Gilford progeria syndrome @en

かなばんびょう
type: Class
has notification number: 3
description: カナバン病はaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進 行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡し、診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽 細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見（頭部MRI上の白質病変）から行う。
source: doc 11 09 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00074
label: Canavan disease @en
label: カナバン病
subclass of: いでんしいじょうによるはくしつのうしょう
alternative label: Canavan病

あれきさんだーびょう
type: Class
has notification number: 2
description: 病理学的にグリア線維性酸性蛋白(GFAP)、αB-クリスタリン、熱 ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維を星状膠細胞に認めることを特徴とする希な遺伝性神経変性疾患である。臨床的には臨床症状、MRI画像所見より大脳優位型(1型)、延髄・脊髄優位型(2型)、中間型(3型)に分類できる。アレキサンダー病の97％でGFAP遺伝子変異が認められ、近年では遺伝子検査が確定診断法として主流になっている。1型ではR79、R88、R239がGFAP遺伝子変異の約75％を占めているが、2型では特に頻度の高い変異は認めない。病態はまだ解明されておらず、効果的な治療方法もなく、長期にわたる療養生活を必要とする難治性神経疾患である。
source: doc 11 09 027 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00065
label: Alexander disease @en
label: アレキサンダー病
subclass of: いでんしいじょうによるはくしつのうしょう
alternative label: Alexander病

せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 4
description: 中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMDを含め、下記のこれまでに11疾患が同定されている（表1;11疾患と原因遺伝子）。(１)ペリツェウス・メルツバッハ病(２)ペリツェウス・メルツバッハ様病１(３)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(４)18q欠失症候群(５)MCT8欠損症(６)Hsp60シャペロン（chaperon）病(７)サラ病(８)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(９)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(11)脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
source: doc 11 09 028 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00679
label: Congenital hypomyelinating leukodystrophy @en
label: 先天性大脳白質形成不全症
subclass of: いでんしいじょうによるはくしつのうしょう

ひしつかのうほうをもつだいとうがたはくしつのうしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 稀な白質萎縮症のひとつである。生後1歳までに大頭症、数年後に小脳失調、精神運動発達遅滞、痙性が出現し、退行していく。頭部MRIで、びまん性の腫脹、小脳白質の腫脹、側頭葉前部や前頭頭頂部に皮質下嚢胞がある。典型的な臨床症状と特徴的な頭部MRI所見から診断する。MLC遺伝子異常を伴うMLC1、HEPACAM遺伝子異常を伴うMLC2A、HEPACAM遺伝子異常を伴うMLCのうち軽症のMLC2Bの3つに分類される。
source: doc 11 09 029 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00875
label: Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts @en
label: 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
subclass of: いでんしいじょうによるはくしつのうしょう

はくしつしょうしつびょう
type: Class
has notification number: 5
description: Vanishing white matter disease（以下、VWM）は、小脳失調や痙性麻痺が緩徐に進行し、感染や頭部外傷を契機に症状が急性増悪することがある常染色体劣性遺伝疾患である。頭部MRIで、大脳白質全体あるいはその一部が、脳脊髄液とほぼ同じ信号強度を呈する。Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH)とも呼ばれ、主に小児期に発症するが、近年、成人発症例も報告されている。
source: doc 11 09 030 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00869
label: Vanishing white matter disease @en
label: 白質消失症
subclass of: いでんしいじょうによるはくしつのうしょう

ATR-X症候群
type: Class
has notification number: 10
description: ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群(X-linked α-thalassemia/intellectual disability syndrome;は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性知的障害症候群の一つです。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア(HbH病)、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする疾患です。ATRX遺伝子がコードしているタンパクATRXはクロマチンリモデリング因子であり、複数の遺伝子発現調節に関わっていると考えられます。ATRX遺伝子の変化により、エピジェネティクス制御機構の破綻が起こり、複数の遺伝子の発現異常のため、多様な症状を呈すると考えられます。近年、ATRXタンパクが、ゲノムの特別な構造（G-quadruplex: G4、グアニン四重鎖）に結合し、近傍の遺伝子の発現調節に関わっていることが明らかにされました。現在、このメカニズムを利用した治療薬の開発が探索されています。
source: doc 11 10 031 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01752
label: ATR-X syndrome @en
label: えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん
subclass of: ATR-X症候群
alternative label: X-linked a-thalassemia/intellectual disability syndrome @en
alternative label: X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群

ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 37
description: X 染色体長腕末端部の FMR1 遺伝子に存在する３塩基（CGG）繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50 から 200 の CGG 繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱 X 随伴振戦／失調症候群といった脆弱 X 症候群関連疾患を発症することがある。この CGG 繰り返し配列が 200 を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱 X 症候群となる。
source: doc 11 11 032 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00465
label: Fragile X syndrome @en
label: 脆弱Ｘ症候群
subclass of: ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん

せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう
type: Class
has notification number: 65
description: 糖脂質からなるGPIアンカーは、ほ乳類の細胞においては150種以上の蛋白質の膜結合に用いられている。これら種々のGPIアンカー型タンパク質は小胞体でタンパク質部分とGPI アンカーが別々に合成されて結合し、小胞体やゴルジ体で修飾されて、細胞膜表面に輸送されるが、先天的な遺伝子変異によりこの過程に異常が生じるのが、先天性GPI欠損症 (IGD)である。 IGDでは、知的障害が必発であり、難治性てんかんや顔貌・消化管・腎尿路系・手指・足趾などの形態異常、難聴などを呈する。重症例では、重度心身障害児・者となる。診断には、顆粒球のフローサイトメトリー、遺伝子検査が必要である。従来Mabry症候群として知られていた、高アルカリホスファターゼ（ALP）血症、精神運動発達遅滞・てんかんを呈する疾患がIGDであることが明らかになっているが、今後もオーバーラップする疾患が見つかってくると考えられる。
source: doc 11 13 035 01.pdf
label: Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency @en
label: 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症
subclass of: とうたんぱくたいしゃしょうがい
alternative label: IGD @en
alternative label: 先天性GPI欠損症

のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 83
description: 脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs)は、脳内クレアチン欠乏により、発症する疾患群の総称です。クレアチン/リン酸クレアチン系は，脳や筋における化学的エネルギーの細胞質貯蔵の緩衝系として働いています。クレアチン生合成や輸送の障害は脳内クレアチン欠乏をきたし、知的障害、言語発達遅滞、てんかんを引き起こすと、考えられています。クレアチン生合成の異常によるグアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症と、アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症の2疾患、 クレアチン輸送の障害によるクレアチン輸送体（SLC6A8）欠損症の3疾患が知られています。SLC6A8欠損症は遺伝性知的障害症候群の中でもっとも頻度の高い疾患の一つとされています。また、GAMT欠損症とAGAT欠損症は、クレアチンの経口投与が有効な、治療方法のある知的障害症候群であり、その早期診断は重要です。
source: doc 11 14 036 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00849
label: Cerebral creatine deficiency syndrome @en
label: 脳クレアチン欠乏症候群
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん

ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
type: Class
has notification number: 35
description: 単一あるいは稀に複数の頭蓋骨縫合早期癒合による特有の頭蓋顔面の変形を来たし、他の顔面・指趾・四肢・全身の異常を伴わないものを非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症とよぶ。頭蓋骨縫合早期癒合症全体の約85%と推定されている。頭蓋骨縫合早期癒合部位に応じた代償性頭蓋骨変形を生じる。原因はほとんどの場合不明である。最近になり一部の症例で遺伝子異常が報告されるようになったが系統だった解析は今後の課題である。従来の見解と異なり、高次脳機能障害を伴うこともあることが近年明らかとなってきている。
source: doc 11 15 037 01.pdf
label: Non-syndromic craniosynostosis @en
label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
subclass of: ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう

あぺーるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 33
description: 複数の頭蓋骨縫合早期癒合に、顔面・上顎骨、手指・足趾、四肢の先天性形成不全を合併しているものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という．通常は特徴的な顔貌を伴うため、頭蓋顔面異常とよばれることもある．Apert症候群は尖頭合指症(acrocephalosyndactyly) type１に分類される症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症である。頭蓋形態・顔貌・脳形成異常のみならず、心臓・消化器・骨盤臓器にも異常を伴うことがある。常染色体優性遺伝疾患であるが多くは弧発性に発生する。遺伝子解析ではFGFR2 exson7の変異が高率に認められ、FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群の代表的疾患でもある。
source: doc 11 15 038 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01755
label: Apert syndrome @en
label: アペール症候群
subclass of: ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
alternative label: Apert症候群

くるーぞんびょう
type: Class
has notification number: 34
description: 複数の頭蓋骨縫合早期癒合に、顔面・上顎骨、手指・足趾、四肢の先天性形成不全を合併しているものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という．通常は特徴的な顔貌を伴うため、頭蓋顔面異常とよばれることもある。Crouzon病は症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症の代表的疾患の一つであるが、合指・趾症は伴わない．頭蓋内圧亢進・頭蓋変形・眼球突出に加え上気道狭窄・中顔面低形成症など多彩な症状を呈し、発症形態様式の個人差が極めて大きいことが知られている。常染色体優性遺伝疾患であるが弧発性に発生すること も少なくない。遺伝子解析ではFGFR2変異が高率に認められ、FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群の代表的疾患でもある。
source: doc 11 15 039 01.pdf
label: Crouzon disease @en
label: クルーゾン病
subclass of: ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
alternative label: Crouzon病

35から37までにかかげるもののほか、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう
type: Class
has notification number: 36
description: 複数の頭蓋骨早期癒合に伴う複雑な頭蓋（顔面）変形を伴う頭蓋骨多縫合早期癒合症の中で、クルーゾン病、アペール症候群以外のものを対象とする。症候性としてはPfeiffer症候群、Carpenter症候群、Antley-Bixler症候群、Seather-Chotzen症候群などが相当する。この他にも稀少症候群、あるいは分類不能の多縫合早期癒合症を対象とする。
source: doc 11 15 040 01.pdf
label: 37から39までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨縫合早期癒合症
label: Other craniosynostosis @en
subclass of: ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう

Carpenter症候群
type: Class
has notification number: 36
source: doc 11 15 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01888
label: Carpenter syndrome @en
label: かーぺんたーしょうこうぐん
subclass of: 35から37までにかかげるもののほか、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう
alternative label: カーペンター症候群

Seather-Chotzen症候群
type: Class
has notification number: 36
source: doc 11 15 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01991
label: Saethre-Chotzen syndrome @en
label: せーとれひょつぇんしょうこうぐん
subclass of: 35から37までにかかげるもののほか、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう
alternative label: ゼーツレ‐コッツェン症候群

ぶんるいふのうのたほうごうそうきゆごうしょう
type: Class
has notification number: 36
source: doc 11 15 040 01.pdf
label: Unclassifiable multiple suture craniosynostosis @en
label: 分類不能の多縫合早期癒合症
subclass of: 35から37までにかかげるもののほか、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう

もやもやびょう
type: Class
has notification number: 103
description: もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)は日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、両側の内頚動脈終 末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める。発症年齢は二峰性分布を示し、5歳を中心とする高い山と30～40歳を中心とする低い山を認める。小児期には脳血管閉塞（脳虚血）の症状が多く、成人期には脳出血による症状が多い。
source: doc 11 16 041 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01396
label: Moyamoya disease @en
label: もやもや病
subclass of: もやもやびょう
alternative label: ウィリス動脈輪閉塞症

のうどうじょうみゃくきけい
type: Class
has notification number: 94
description: 大小様々な異常動静脈間に直接吻合があり、異常な血管塊（ナイダス）がある。毛細血管が欠損しており、動脈血は直接静脈系に移行する。
source: doc 11 17 042 01.pdf
label: Cerebral arteriovenous malformation @en
label: 脳動静脈奇形
subclass of: のうどうじょうみゃくきけい
alternative label: Cerebral AVM @en

かいめんじょうけっかんしゅ（のうせきずい）
type: Class
has notification number: 11
description: 異常に拡張した洞様血管が限局的に密に集合し、そのため各血管の間に正常脳組織がみられない先天性血管奇形である。
source: doc 11 18 043 01.pdf
label: Cavernous angioma of the brain and spinal cord @en
label: 海綿状血管腫（脳脊髄）
subclass of: かいめんじょうけっかんしゅ（のうせきずい）

せきずいせいきんいしゅくしょう
type: Class
has notification number: 43
description: 脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型(OMIM#253300)、II型(OMIM#253550)、III型(OMIM#253400)、IV型(OMIM#27115)に分類される。I、II型の95%にSMN遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1－2割においてSMN（survival motor neuron）遺伝子変異を認める。
source: doc 11 19 044 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00455
label: Spinal muscular atrophy @en
label: 脊髄性筋萎縮症
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう

せんてんせいむつうむかんしょう
type: Class
has notification number: 49
description: 先天性無痛症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN)に属する疾患で、このうち4型（先天性無痛無汗症：Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis：CIPA）と5型（先天性無痛症：Congenital Insensitivity to Pain：CIP）が相当する。全身の温痛覚消失を主徴とする。CIPAでは全身の発汗低下を合併し、種々の程度の知能低下を合併することがある。
source: doc 11 20 045 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01836
label: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis @en
label: 先天性無痛無汗症
subclass of: せんてんせいにゅーろぱちー
alternative label: CIPA @en

いでんせいうんどうかんかくにゅーろぱちー
type: Class
has notification number: 48
description: 末梢神経が遺伝的に障害される疾患を総称して遺伝性運動感覚ニューロパチーとよぶ。末梢神経は運動神経、感覚神経、自律神経に大別され、また構造上軸索と髄鞘から構成されている。遺伝性運動感覚ニューロパチーはこれら末梢神経構成成分の遺伝子異常によって生じており、電気生理検査および遺伝学的検査によって診断することができる。
source: doc 11 20 046 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00264
label: Hereditary Motor and Sensory Neuropathy @en
label: 遺伝性運動感覚ニューロパチー
subclass of: せんてんせいにゅーろぱちー
alternative label: Charcot-Marie-Tooth disease @en

でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 16
description: ジストロフィン遺伝子変異による小児期発症の筋ジストロフィーの代表的疾患である。
source: doc 11 21 047 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01963
label: Duchenne muscular dystrophy @en
label: デュシェンヌ型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: Duchenne型筋ジストロフィー

えめりー・どれいふすがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 13
description: 幼小児期に発症する筋ジストロフィー、比較的緩徐に進行する筋力低下のほか、比較的早期から認める関節拘縮、心伝導障害を主症状とする疾患である。
source: doc 11 21 048 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00563
label: Emery-Dreifuss muscular dystrophy @en
label: エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー

したいがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 15
description: Duchenne型、顔面肩甲上腕型、先天型にあるような臨床診断的特徴を欠く筋ジストロフィーにつけられた臨床診断名
source: doc 11 21 049 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00593
label: Limb-girdle muscular dystrophy @en
label: 肢帯型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー

がんめんけんこうじょうわんがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 14
description: 常染色体優性遺伝をとり、顔面筋、肩甲、上腕近位部の筋が主に障害をうけ、緩徐進行性を示す疾患である。
source: doc 11 21 050 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00591
label: Facioscapulohumeral muscular dystrophy @en
label: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: FSMD @en

ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 17
description: 1960年に福山らに報告された常染色体劣性遺伝性疾患で日本人に最も頻度が高く，重度の筋ジストロフィー，神経細胞遊走障害による脳奇形と高頻度の眼合併症が特徴である．1990年代に9番染色体長腕上遺伝子座(9q31-33)の同定に引き続き，原因遺伝子fukutin（FKTN）が報告された．FKTN遺伝子産物はα-ジストログリカン（α-dystroglycan: α-DG）の糖鎖修飾に関与する酵素と考えられ，α-ジストログリカノパチー（α-dystroglycanopathy）と呼ばれる先天性筋ジストロフィーの一群に属する．
source: doc 11 21 051 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01957
label: Fukuyama type congenital muscular dystrophy @en
label: 福山型先天性筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: FCMD @en

めろしんけっそんがたせんてんせいきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 18
description: メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーは1994年にToméらにより報告され，欧米に頻度が高く日本では稀である．ラミニンα2鎖をコードするLNMA2遺伝子により，ラミニン211（メロシン）の完全または部分欠損により生じる．非福山型に分類され，知的障害を伴わない先天性筋ジストロフィーである．
source: doc 11 21 052 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01958
label: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy @en
label: メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー

うるりひがたせんてんせいきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 12
description: Ullrich型先天性筋ジストロフィーは1930年にUllrichがscleroatonic (sclero: 近位関節拘縮、atonic: 遠位関節過伸展) congenital muscular dystrophyとして報告し，日本では福山型先天性筋ジストロフィーの次に頻度の高い先天性筋ジストロフィーである．VI型コラーゲンの異常より，重症型のUllrich型先天性筋ジストロフィーと軽症型のBethlem型ミオパチーを生じる．
source: doc 11 21 053 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01778
label: Ullrich congenital muscular dystrophy @en
label: ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー
subclass of: きんじすとろふぃー
alternative label: Ullrich disease @en
alternative label: Ullrich's disease @en
alternative label: Ullrich型先天性筋ジストロフィー
alternative label: ウルリッヒ病

45から51にかかげるもののほか、きんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
source: doc 11 21 054 01.pdf
label: 47から53に掲げるもののほか、筋ジストロフィー
label: Other muscular dystrophy @en
subclass of: きんじすとろふぃー

きんきょうちょくせいじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
description: 乳幼児期早期に発症する筋ジストロフィーの総称である．日本では福山型（Fukuyama type CMD：FCMD）が最も多い．その他Ullrich型先天性筋ジストロフィー（Ullrich congenital muscular dystrophy: UCMD），LMNA遺伝子変異によるもの（lamin related CMD：L-CMD）やメロシン欠損症などが存在するが、病因が同定できない例も存在する．福山型の病因であるfukutin遺伝子などは糖鎖修飾に関与する酵素をコードしており、それらの遺伝子変異によって生じる先天性筋ジストロフィーをα-ジストログリカノパチー（α-dystroglycanopathy）と総称する．
source: doc 11 21 054 01.pdf
label: Myotonic dystrophy @en
label: 筋強直性ジストロフィー
subclass of: 45から51にかかげるもののほか、きんじすとろふぃー
alternative label: 筋硬直型筋ジストロフィー

べっかーがたきんじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 19
description: 臨床症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に類似するが、発症時期や進行がより遅く、歩行不能時期は少なくとも15歳以降である．DMDと鑑別が困難であるような早期発症例から、成人後期発症まで重症度に幅がある．発症すると緩徐に運動機能低下を示すことも多い．小児期にたまたま行った検査によって未発症の状態で高CK血症を認めたことを契機に診断に至る例も多い．
source: doc 11 21 054 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01964
label: Becker muscular dystrophy @en
label: ベッカー型筋ジストロフィー
subclass of: 45から51にかかげるもののほか、きんじすとろふぃー
alternative label: BMD @en

LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー
type: Class
has notification number: 19
description: 筋強直（ミオトニー）と筋力低下を主症状とする疾患である．発症時期は新生児期から成人期まで幅広い．骨格筋症状以外に多臓器の症状を合併しうる全身性疾患である．1型（DM1）と2型（DM2）が存在するが日本ではほとんどがDM1である．
source: doc 11 21 054 01.pdf
label: LMNA-related congenital muscular dystrophy @en
label: えるえむえぬえーいでんしへんいがたきんじすとろふぃー
subclass of: 45から51にかかげるもののほか、きんじすとろふぃー
alternative label: L-CMD @en
alternative label: Lamin related CMD @en

みおちゅぶらーみおぱちー
type: Class
has notification number: 54
description: 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
source: doc 11 23 056 01.pdf
label: Myotubular myopathy @en
label: ミオチュブラーミオパチー
subclass of: せんてんせいみおぱちー
alternative label: X-linked centronuclear myopathy @en

せんてんせいきんせんいふきんとうしょう
type: Class
has notification number: 50
description: 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
source: doc 11 23 057 01.pdf
label: Congenital fiber-type disproportion myopathy @en
label: 先天性筋線維不均等症
subclass of: せんてんせいみおぱちー
alternative label: 先天性筋線維タイプ不均等症

ねまりんみおぱちー
type: Class
has notification number: 52
description: 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
source: doc 11 23 058 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00698
label: Nemaline myopathy @en
label: ネマリンミオパチー
subclass of: せんてんせいみおぱちー

せんとらるこあびょう
type: Class
has notification number: 51
description: 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
source: doc 11 23 059 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00699
label: Central core disease @en
label: セントラルコア病
subclass of: せんてんせいみおぱちー

まるちこあびょう
type: Class
has notification number: 53
description: 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
source: doc 11 23 060 01.pdf
label: Multicore disease @en
label: マルチコア病
subclass of: せんてんせいみおぱちー

みにこあびょう
type: Class
has notification number: 55
description: 生直後あるいは乳児期より、顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患。骨格筋の病理組織学的特徴から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、先天性全タイプ１線維ミオパチー、還元小体ミオパチーなどに分類される。
source: doc 11 23 061 01.pdf
label: Minicore myopathy @en
label: ミニコア病
subclass of: せんてんせいみおぱちー
alternative label: Mini core disease @en

53から58までにかかげるもののほか、せんてんせいみおぱちー
type: Class
has notification number: 56
source: doc 11 23 062 01.pdf
label: 56から61までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー
label: Other congenital structural myopathy @en
subclass of: せんてんせいみおぱちー

せんてんせいぜんたいぷ1せんいみおぱちー
type: Class
has notification number: 56
source: doc 11 23 062 01.pdf
label: Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber @en
label: 先天性全タイプ1線維ミオパチー
subclass of: 53から58までにかかげるもののほか、せんてんせいみおぱちー
alternative label: CNMDU1 @en

かんげんしょうたいみおぱちー
type: Class
has notification number: 56
source: doc 11 23 062 01.pdf
label: Reducing body myopathy @en
label: 還元小体ミオパチー
subclass of: 53から58までにかかげるもののほか、せんてんせいみおぱちー

しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 24
description: シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長と共に日常生活動作が障害される。顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組み合わせが知られていた。ミオトニアとは、筋の持続収縮、弛緩障害を意味し、通常筋原性の症状を指すが、本疾患におけるミオトニアは、筋緊張性ジストロフィーや、先天性ミオトニア等で観察されるミオトニアとは異なった特徴を持つため病因遺伝子の発見とその分子機構解明が待たれていた。
source: doc 11 25 065 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01777
label: Schwartz-Jampel syndrome @en
label: シュワルツ・ヤンペル症候群
subclass of: しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
alternative label: SJS @en
alternative label: Schwartz-Jampel症候群

にゅうじじゅうしょうみおくろにーてんかん
type: Class
has notification number: 74
description: 乳児期発症の難治てんかんであり、入浴や発熱で誘発されやすい焦点性、片側性もしくは全般性の間代性けいれん発作を繰り返し、重積・群発傾向があるのが特徴である。抗てんかん薬治療に抵抗性で非常に難治である。1歳頃より、けいれん発作のみならずミオクロニー発作や非定型欠神発作、複雑部分発作が出現し、精神運動発達も停滞する。また一部の例では光・図形過敏を呈する。全般性や片側性のけいれん発作と複雑部分発作のみ呈し、ミオクロニー発作や非定型欠神発作を併存しない症例も存在する。本症候群では70-80％の症例でナトリウムチャンネル遺伝子SCN1Aのヘテロ異常を有する。てんかん発作は学童期以降に軽減傾向となるが、失調や不器用，多動，知的障害や自閉性障害が明らかとなる。発生率は2～4万人に1人とされる。1989年の国際てんかん症候群分類では全般てんかんと部分てんかんの両者の特徴を併有する未決定てんかんに、2010年分類試案では乳児期発症のてんかん性脳症に含まれる。かっては乳児期発症で、ミオクロニー発作を伴うことより乳児重症ミオクロニーてんかんと呼ばれたが、必ずしもミオクロニー発作を伴う症例ばかりではないこと、乳児期発症ではあるが成人期まで続く難治てんかんであることより、最近では本症候群を提唱したDravet の名に因んでDravet症候群と呼ばれている。
source: doc 11 26 066 01.pdf
label: Severe myoclonic epilepsy in infancy @en
label: 乳児重症ミオクロニーてんかん
subclass of: なんじてんかんのうしょう
alternative label: Dravet syndrome @en
alternative label: Dravet症候群
alternative label: ドラベ症候群

てんとうてんかん
type: Class
has notification number: 73
description: 欧米ではinfantile spasmsとも呼ばれることもある。その成因は多彩であり、出生前由来の結節性硬化症から後天的な急性脳炎後遺症まで様々である。発症前の発達は、重度の遅れがある場合から正常発達まである。好発年齢は1歳以下で、2歳以上は稀である。その発作は特異であり、座位や立位では頭部を一瞬垂れることから、日本では点頭てんかん発作と呼ばれている。以前はミオクロニー発作に分類されたり、強直発作に近いということで強直スパスムスと呼ばれたりした時期もあったが、最近では独立した発作型概念として「てんかん性スパスムス（Epileptic spasms: ES）」として分類されるようになった。発作は単独でも出現するが、多くは「シリーズ形成」と称される様に周期性（5-10秒毎）に出現するのが特徴である。脳波所見も特徴的で、Gibbsらにより「ヒプスアリスミア」と命名された無秩序な高振幅徐波と棘波から構成される特異な発作間欠期脳波を呈する。覚醒時、睡眠時を問わずほぼ連続して高度の全般性異常波が出現し、West症候群が属する「てんかん性脳症」の概念の中核を成す所見である。発作予後、知的予後は不良とされ、急速な精神運動発達の停止や退行は不可逆性の場合が多い。治療法には限界があるが、バイガバトリンや副腎皮質刺激ホルモン(adrenocorticotropic hormone: ACTH)療法が本症候群治療の主流を成している。
source: doc 11 26 067 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01460
label: West syndrome @en
label: 点頭てんかん
subclass of: なんじてんかんのうしょう
alternative label: Infantile spasms @en
alternative label: West症候群
alternative label: ウエスト症候群

れのっくす・がすとーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 80
description: 2種類以上の短い全般発作と、脳波で3Hzより遅い広汎性緩徐性棘徐波と睡眠時の全般性速波律動（rapid rhythm、国際的にはburst of fast rhythm generalized paroxysmal fast activity）を示すてんかん症候群で、発作は極めて難治であり（長期の発作抑制は約5%）、知的障害がほぼ100％となるてんかん性脳症である。国際抗てんかん連名（ILAE）の1989年分類では、潜因性または症候性全般てんかんに分類されている。おもに幼児期（1～8歳、ピークは3～5歳）に発症あるいは他のてんかん症候群（特にWest症候群）から変容する。2歳以前の発症も20％はあるが、10歳以降の発症は極めてまれである。生涯に50～75％の例でけいれん性あるいは非けいれん性のてんかん重積を経験し、しばしば精神運動退行を示す。
source: doc 11 26 068 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01813
label: Lennox-Gastaut syndrome @en
label: レノックス・ガストー症候群
subclass of: なんじてんかんのうしょう
alternative label: Lennox-Gastaut症候群

うんふぇるりひと・るんとぼるくびょう
type: Class
has notification number: 31
description: Unverricht-Lundborg病はシスタチンB（CSTB）遺伝子の異常によって起こる進行性ミオクローヌスてんかんの一病型である。学齢期（6〜15歳頃）に発症し、けいれん発作、ミオクローヌス発作、小脳失調症状、認知機能低下を主症状とする。発作は身体活動、精神的ストレス、光刺激などによって誘発され、緩徐進行性の経過をたどる。進行性のミオクローヌスにより5〜10年で歩行困難となるとされてきたが、近年薬物療法の進歩などにより歩行予後が改善している。
source: doc 11 29 083 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01995
label: Unverricht-Lundborg disease @en
label: ウンフェルリヒト・ルントボルク病
subclass of: しんこうせいみおくろーぬすてんかん
alternative label: ULD @en
alternative label: Unverricht-Lundborg病

らふぉらびょう
type: Class
has notification number: 32
description: ミオクローヌス、てんかん発作、小脳性運動失調、知的障害などを呈する進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonic epilepsy：PME）の原因疾患の一つで、常染色体劣性遺伝を示す進行性の神経変性疾患。神経細胞や心筋細胞にperiodic acid Schiff（PAS）染色陽性の凝集体が沈着することから、以前は皮膚や神経生検でラフォラ（Lafora）小体を証明することにより診断されていた。近年、原因遺伝子が同定され一部の専門施設では遺伝子診断が行われている。
source: doc 11 29 084 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01994
label: Lafora disease @en
label: ラフォラ病
subclass of: しんこうせいみおくろーぬすてんかん
alternative label: Lafora病

せきずいしょうのうへんせいしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 脊髄小脳変性症とは、運動失調を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。 臨床的には小脳性の運動失調症状を主体とする。遺伝性と孤発性に大別され、何れも小脳症状のみがめだつもの（純粋小脳型）と、小脳以外の病変、症状が目立つ物（非純粋小脳型）に大別される。劣性遺伝性の一部で後索性の運動失調症状を示すものがある。
source: doc 11 30 085 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01616
label: spinocerebellar degeneration @en
label: 脊髄小脳変性症
subclass of: せきずいしょうのうへんせいしょう
alternative label: SCD @en

しょうにこうごせいかたまひ
type: Class
has notification number: 25
description: 乳児期から幼児期初めまでに発症する左右不定の一過性麻痺症状を繰り返す疾患。知的障害と運動障害を伴う。
source: doc 11 31 086 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00998
label: Alternating hemiplegia of childhood @en
label: 小児交互性片麻痺
subclass of: しょうにこうごせいかたまひ
alternative label: AHC @en

へんけいせいきんじすとにー
type: Class
has notification number: 101
description: ジストニーとは、持続性または反復性の筋収縮による異常姿勢や不随意運動を特徴とする運動異常症である。ジストニーを生じる疾患群の内で、脳の器質的病変や変性を伴わないものを一次性ジストニーと呼び、近年数多くの原因遺伝子が同定されている(DYTシリーズ)。ここではDYTシリーズに含まれる疾患群を、変形性筋ジストニーとして取り扱う。
source: doc 11 32 087 01.pdf
label: Dystonia musculorum deformans @en
label: 変形性筋ジストニー
subclass of: へんけいせいきんじすとにー

せがわびょう
type: Class
has notification number: 100
description: 瀬川病は1971年に瀬川ら1)が、「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性大脳基底核疾患」として世界ではじめて小児例を報告した。 1990年に藤田・新宅2)により瀬川病患者の髄液中プテリジン濃度の低下が報告され、 GTPシクロシドロラーゼⅠ（GTPCH）活性の低下が指摘されていたが、1994年に一瀬ら3)により 瀬川病患者でGTPCH遺伝子（GCH1）の変異が片方のアリルに発見され、GTPCHの部分欠損によって起こることが明らかにされた。 遺伝性ジストニアとしてDYT5に分類されていたが、病因は補酵素ビオプテリンの合成障害による神経伝達物質病であり、 現在では先天代謝異常症と考えられている。第14染色体（14q22.1-22.2）に存在するGCH1の変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患で、 黒質線条体ドパミン神経系終末部のドパミン欠乏による固縮型筋緊張異常によるジストニア姿勢およびジストニア運動を主症状とする。 典型例は10歳以下に発症するが成人発症例も報告されている。女性優位の性差を有する（男：女＝1：4）。 ジストニア、とくに小児期の姿勢ジストニアは著明な日内変動を呈する。
source: doc 11 32 088 01.pdf
label: Segawa syndrome @en
label: 瀬川病
subclass of: へんけいせいきんじすとにー
alternative label: DRD @en
alternative label: Dopamine-responsive dystonia @en
alternative label: HPD @en
alternative label: Hereditary progressive dystonia with diurnal variation @en

ぱんとてんさんきなーぜかんれんしんけいへんせいしょう
type: Class
has notification number: 97
description: パントテン酸キナーゼ2 （PANK2） 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝性疾患。脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患（Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA）の代表疾患である。
source: doc 11 33 089 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02208
label: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration @en
label: パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
subclass of: のうのてつちんちゃくをともなうしんけいへんせいしっかん
alternative label: PKAN @en

にゅうじしんけいじくさくじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 96
description: 第22番染色体長腕上にあるPhospholipase A2, group VI (PLA2G6) 遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝性疾患。脳内鉄沈着を伴う神経変性症 (neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA)の一つである。
source: doc 11 33 090 01.pdf
label: Infantile neuroaxonal dystrophy @en
label: 乳児神経軸索ジストロフィー
subclass of: のうのてつちんちゃくをともなうしんけいへんせいしっかん
alternative label: INAD @en

にゅうじりょうそくせんじょうたいえし
type: Class
has notification number: 82
description: 乳幼児期に発症、錐体外路症状を主とする神経症状を生じ、両側線条体の変性・壊死を特徴とする疾患群。ウイルスやマイコプラズマの感染に伴い急性に発症するタイプと、遺伝性疾患に基づき亜急性ないし慢性に進行するタイプがある。ここでは小児慢性疾患の対象となる後者について述べる。
source: doc 11 34 092 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01177
label: Infantile bilateral striatal necrosis @en
label: 乳児両側線条体壊死
subclass of: にゅうじりょうそくせんじょうたいえし
alternative label: IBSN @en

せんてんせいへるぺすういるすかんせんしょう
type: Class
has notification number: 47
description: 新生児単純ヘルペスウイルス（herpes simplex virus：HSV）感染症は、分娩前後のHSVによる感染症。水疱などの皮膚病変、眼球・口腔粘膜病変に加えて、病型によっては脳炎、肝障害などの臓器病変を合併する。ウイルス培養、HSV遺伝子同定により診断される。高用量のアシクロビル静注療法が行われるが、致死率、神経学的後遺症率とも高い。
source: doc 11 35 093 01.pdf
label: Congenital herpes simplex virus infection @en
label: 先天性ヘルペスウイルス感染症
subclass of: せんてんせいかんせんしょう

せんてんせいふうしんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 46
description: 風疹ウイルスに対し免疫のない女性が妊娠初期に風疹ウイルスに感染し、ウイルスが胎児に感染することにより、出生児に先天性心疾患、難聴、白内障などが生じる。これらを総称し先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome：CRS）と呼ぶ。肝脾種、血小板減少、発育障害なども生じる。風疹の流行期が春から初夏であるため、CRS児は秋から冬に生まれることが多い。感染症法（2012年更新）では、CRSは全数報告対象（5類感染症）であり、医師は診断後7日以内に保健所に届け出なければならない。
source: doc 11 35 094 01.pdf
label: Congenital rubella syndrome @en
label: 先天性風疹症候群
subclass of: せんてんせいかんせんしょう

せんてんせいさいとめがろういるすかんせんしょう
type: Class
has notification number: 44
description: 多くは妊娠中の妊婦がサイトメガロウイルスによる初感染をおこし、胎児が感染することにより発症する。 出生時より何らかの異常を認める場合や、無症状の場合もある。効果的な治療法は現時点では確立しておらず、 出生時の症状の有無に関わらずその後難聴や発達障害など遅発性障害を合併する場合もある。
source: doc 11 35 095 01.pdf
label: Congenital cytomegalovirus infection @en
label: 先天性サイトメガロウイルス感染症
subclass of: せんてんせいかんせんしょう

せんてんせいときそぷらずまかんせんしょう
type: Class
has notification number: 45
description: 妊娠中の妊婦がトキソプラズマによる初感染をおこし、胎児に感染することにより発症する。 出生時より何らかの異常を認める場合や、無症状の場合もある。すでに感染している場合、 高い効果を持ち安全に投与できる薬物治療法は現時点では確立していない。 出生時の症状の有無に関わらずその後視力障害や精神運動発達遅滞など遅発性障害を合併する場合がある。
source: doc 11 35 096 01.pdf
label: Congenital toxoplasmosis @en
label: 先天性トキソプラズマ感染症
subclass of: せんてんせいかんせんしょう

えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 9
description: Aicardi-Goutières症候群（AGS）は重度心身障害をきたす早期発症型の脳症で、頭蓋内石灰化病変と幼少期の慢性的な髄液細胞数・髄液インターフェロン-α・髄液ネオプテリンの増加を特徴とする。出生時より神経学的異常、肝脾腫、肝逸脱酵素の上昇、血小板減少といった先天感染症（TORCH症候群）類似の病像を示すこともあるが、多くの患者では正常発達の期間の後に顕在化するなど、その発症時期は様々である。臨床症状は易刺激性、間欠的な無菌性発熱、頭位成長の低下、発達退行などに特徴づけられる、亜急性発症の重症脳症の経過をとる。約4割の患者で手指、足趾、耳などに凍瘡様の皮膚病変を伴う。近年ではより軽症な非典型例が存在することが明らかになってきている。疾患背景として自己免疫性機序が考えられており、次第にAGS関連遺伝子群の異常は臨床的に幅広いスペクトラム障害であると考えられるようになってきている。
source: doc 11 36 097 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00290
label: Aicardi-Goutières Syndrome @en
label: エカルディ・グティエール症候群
subclass of: えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
alternative label: AGS @en
alternative label: Aicardi-Goutieres症候群
alternative label: Aicardi-Goutières症候群
alternative label: TREX1欠損症

RNASEH2B欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Aicardi-Goutieres syndrome 2 @en
label: あーるえぬえーえすいーえいち2びーけっそんしょう
subclass of: えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
alternative label: AGS2
alternative label: Aicardi-Goutières syndrome 2 @en

RNASEH2C欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Aicardi-Goutieres syndrome 3 @en
label: あーるえぬえーえすいーえいち2しーけっそんしょう
subclass of: えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
alternative label: AGS3 @en
alternative label: Aicardi-Goutières syndrome 3 @en

RNASEH2A欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Aicardi-Goutieres syndrome 4a @en
label: あーるえぬえーえすいーえいち2えーけっそんしょう
subclass of: えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
alternative label: AGS4a @en
alternative label: Aicardi-Goutières syndrome 4a @en

SAMHD1欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Aicardi-Goutieres syndrome 5 @en
label: えすえーえむえいちでぃー1けっそんしょう
subclass of: えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
alternative label: AGS5 @en
alternative label: Aicardi-Goutières syndrome 5 @en

ADAR1欠損症
type: Class
has notification number: 44
source: doc 10 04 034 01.pdf
label: Aicardi-Goutieres syndrome 6 @en
label: えーでぃーえーあーる1けっそんしょう
subclass of: えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん
alternative label: AGS6 @en
alternative label: Aicardi-Goutières syndrome6 @en

あきゅうせいこうかせいぜんのうえん
type: Class
has notification number: 1
description: 亜急性硬化性全脳炎（subacute sclerosing panencephalitis SSPE）は変異麻疹ウイルスによる中枢神経系への遅発性ウイルス感染である。なお、遅発性ウイルス感染とは、通常のウイルス感染症の感染様式とは異なり、ウイルスに罹患後数年の長い潜伏期間をもって発症し、特定の臓器に限定し、亜急性の進行性の経過をとる特異な感染症である。人では、麻疹ウイルスによる亜急性硬化性全脳炎とJCウイルスによる進行性多巣性白質脳症(progressive multifocal leukoencephalopathy PML)が知られている。
source: doc 11 37 098 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01696
label: Subacute sclerosing panencephalitis @en
label: 亜急性硬化性全脳炎
subclass of: あきゅうせいこうかせいぜんのうえん
alternative label: SSPE @en

らすむっせんのうえん
type: Class
has notification number: 104
description: Rasmussen（ラスムッセン）症候群は、1958年にRasmussenらが慢性限局性脳炎の病理像を呈する難治性焦点性てんかんの2症例を最初に報告したことに始まり、その後、主に小児期に発症し、持続性部分てんかん（epilepsia partialis continua: EPC）を含む一側性の焦点性てんかん発作、片麻痺などの進行性大脳皮質障害、進行性大脳皮質萎縮、慢性脳炎像などを認める症例群として確立した。国際抗てんかん連盟による、1989年分類では「小児の慢性進行性持続性部分てんかん」とされていたが、2010年新分類案では「Rasmussen症候群」とされている。
source: doc 11 38 099 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01812
label: Rasmussen's encephalitis @en
label: ラスムッセン脳炎
subclass of: らすむっせんのうえん
alternative label: Rasmussen encephalitis @en
alternative label: Rasmussen脳炎

けいれんじゅうせきがたきゅうせいのうしょう
type: Class
has notification number: 20
description: 痙攣重積型(二相性)急性脳症(AESD)は、日本で1990年代後半から認識され始めた新しい症候群である。「痙攣重積型急性脳症(AEFSCE)」（塩見, 2000年）、「両側前頭葉を主として障害する乳幼児急性脳症(AIEF)」（Yamanouchiら, 2006）、「二相性けいれんと遅発性拡散低下を呈する急性脳症(AESD)」（Takanashiら, 2006）など複数の異なる病名で報告されたが、2015年に「痙攣重積型(二相性)急性脳症」として指定難病に認定された。突発性発疹やインフルエンザなどの感染症を契機に、痙攣と脳の傷害を生じる症候群で、小児の急性脳症のうち日本では最も頻度の高い型である。急性期（発症～痙攣反復期）から亜急性期（回復期）にかけて、二相性の臨床経過（初発時の有熱時痙攣重積と第３～６病日の焦点発作群発）および頭部MRI拡散強調画像（第３～９病日の大脳皮質下白質の拡散低下）を特徴とする。慢性期に入ると多くの患者にてんかん、知的障害など神経学的後遺症が残り、重症患者では生涯にわたり続く。痙攣重積型(二相性)急性脳症は小児の後天的脳障害の主要な原因のひとつである。
source: doc 11 39 100 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01841
label: Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion @en
label: 痙攣重積型急性脳症
subclass of: けいれんじゅうせきがたきゅうせいのうしょう
alternative label: AESD @en
alternative label: 痙攣重積型（二相性）急性脳症

じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう
type: Class
has notification number: 21
description: 急性か亜急性発症(通常3か月以内)の記銘力障害、精神症状、傾眠、人格変化、てんかん発作、意識障害等を呈し、症状は変動する。昏睡に至ることもある。炎症が遷延し、慢性にてんかん発作、認知機能障害、精神症状を呈する場合もある。経過中発熱等の感染徴候を伴わない場合、自己免疫性脳炎・脳症を疑う必要がある。自律神経症状(循環器症状、呼吸器症状、腹部症状、立毛、感覚症状等)、ジストニア、小脳症状、ミオトニアを伴うこともある。急性期治療が奏功し予後良好な群もあるが、急性期からの回復後も認知機能、運動機能の障害を残し、てんかんを発症すると薬剤抵抗性にあるいは長期に経過することがある。
source: doc 11 40 101 01.pdf
label: Autoimmune encephalitis @en
label: 自己免疫介在性脳炎・脳症
subclass of: じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう

なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん
type: Class
has notification number: 81
description: 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS) は極めて難治かつ頻回の部分発作を特徴とする原因不明の脳炎である。我が国で最初に確立された疾患概念であり、従来は「特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山）」の名称が用いられてきた。長期間にわたりけいれんが持続して重篤な状態が持続するため人工呼吸管理を含めた集中治療が長期に及び、また神経学的予後も不良であるため、医学的のみならず社会的見地からも重視すべき疾患である。
source: doc 11 41 102 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01829
label: Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures @en
label: 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
subclass of: なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん
alternative label: AERRPS @en

たはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 62
description: 多発性硬化症multiple sclerosis（ＭＳ）は中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり、時間的・空間的に病変が多発するのが特徴である。通常、詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的・空間的な病変の多発性を証明し、他の疾患を否定することで診断が確定する。しかしMRIを撮像すると、実際には症状を出した病巣の何倍もの数の炎症性脱髄病巣が中枢神経組織に出現していることが知られている。この点を踏まえて改訂された2010年版McDonald診断基準では、MRI所見が重視され、さらに造影MRIを用いることで１回の検査でも診断が可能なほどに簡便で有用なものとなっている。ただし、本診断基準は、脱髄疾患であることがほぼ確実な症例について、なるべく早期にMSとしての確定診断を行なうために作成されたものであるため、十分に他疾患を除外する作業が不可欠であることは、従来と変わりがない。ところで、主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者は、従来、視神経脊髄型MS（opticospinal MS：OSMS）と呼ばれていたが、その中には視神経脊髄炎（neuromyelitis optica：NMO）病態を有する患者が含まれている。NMOは、元来、視神経と脊髄を比較的短期間に強く障害する炎症性の病態を背景にした、再発しない疾患として知られていたが、近年再発性の病態が一般的であることが明らかにされ、血清中に存在する抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与が解明されつつある。一方、欧米人に多く、視神経や脊髄のみならず大脳や小脳に病変が多発するMSは通常型MS（conventional MS：CMS）と呼ばれる。
source: doc 11 42 103 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01490
label: Multiple sclerosis @en
label: 多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: MS @en

まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
type: Class
has notification number: 102
description: 再発性または慢性進行性に末梢神経の脱髄を生じ、筋力低下あるいは感覚障害を示す自己免疫性炎症性疾患である。
source: doc 11 43 104 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01527
label: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy @en
label: 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
subclass of: まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん
alternative label: CIDP @en

じゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 22
description: 重症筋無力症（Myasthenia gravis: MG）は神経筋接合部の信号伝達に関わる蛋白に対する自己抗体によって，神経筋の刺激伝達が障害される自己免疫疾患である．主な標的抗原はシナプス後膜上のニコチン性アセチルコリン受容体（Acetylcholine receptor: AChR）であるが，筋特異的チロシンキナーゼ（MuSK）を標的とする自己免疫疾患も明らかになってきている．臨床症状は，運動の反復による筋力低下(易疲労性)，夕方に症状が憎悪する(日内変動)を特徴とする．
source: doc 11 44 105 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01594
label: Myasthenia gravis @en
label: 重症筋無力症
subclass of: じゅうしょうきんむりょくしょう
alternative label: MG @en

にゅうとうふたいしょう
type: Class
has notification number: 29
description: 乳糖不耐症とは、ミルクに含まれる糖質である乳糖をグルコースとガラクトースに分解する乳糖分解酵素（ラクターゼ）の活性が低下しているために、乳糖を消化吸収できず、著しい下痢や体重増加不良をきたす疾患である。ラクターゼ活性低下の原因には、先天性の酵素欠損と二次性の酵素活性低下がある。ただし、哺乳類では生後一定期間ラクターゼ活性は非常に高く、授乳期を過ぎると活性が生理的に低下する。また、感染性腸炎などによる二次的なラクターゼ活性低下は原則として生理的活性レベルに回復するため、ここで述べる乳糖不耐症は新生児・乳児早期に発症する先天的なラクターゼ活性低下に基づく病態をさす。
source: doc 12 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00116
label: Lactose intolerance @en
label: 乳糖不耐症
subclass of: なんちせいげりしょう

しょとういそばくがとうぶんかいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 26
description: 蔗糖・イソ麦芽糖分解酵素欠損症（CSID）は、二糖類である蔗糖と麦芽糖を腸で分解する酵素の働きが欠損したり、著しく低下しているために、蔗糖、麦芽糖、および澱粉を小腸で分解して吸収することができず、砂糖や澱粉を摂取すると激しい下痢と腹部膨満をきたす先天疾患である。
source: doc 12 01 002 01.pdf
label: Congenital sucrase-isomaltase deficiency @en
label: ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
subclass of: なんちせいげりしょう
alternative label: CSID @en

せんてんせいぐるこーす・がらくとーすきゅうしゅうふりょうしょう
type: Class
has notification number: 27
description: グルコース・ガラクトース吸収不全症は、小腸上皮からブドウ糖とガラクトース、およびそれらで構成される分子を吸収することができないために、出生後の哺乳開始とともに激しい下痢がはじまり、数日ないし数週のうちに重篤な脱水、低血糖やアシドーシスに陥る疾患である。
source: doc 12 01 003 01.pdf
label: Glucose-galactose malabsorption @en
label: 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
subclass of: なんちせいげりしょう
alternative label: GGM @en

えんてろきなーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 25
description: 本症は、1969年Hadornらにより最初に報告された。エンテロキナーゼは十二指腸、空腸粘膜に存在し、トリプシノゲンを活性化してトリプシンにする働きがある。本症においては、エンテロキナーゼが先天的に欠損することにより、蛋白質分解活性の完全な欠損を来す。
source: doc 12 01 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00988
label: Enterokinase deficiency @en
label: エンテロキナーゼ欠損症
subclass of: なんちせいげりしょう

あみらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 24
description: 先天性のアミラーゼ欠損症は、膵アミラーゼ分泌能の成熟遅延が原因とされている。一般的には多糖類の吸収が阻害されることで、発育障害やでんぷん顆粒を混じた発酵性の下痢をきたす。リパーゼやトリプシンなど他膵酵素の活性低下を合併するものが多い。一方、家族内発生を認めた膵アミラーゼ単独欠損症の成人例が報告されており、稀ではあるが永続的な膵アミラーゼ欠損症も存在する。
source: doc 12 01 005 01.pdf
label: Amylase deficiency @en
label: アミラーゼ欠損症
subclass of: なんちせいげりしょう

りぱーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 31
description: 先天性のリパーゼ欠損症は、1964年にSheldonが2家系4症例について最初に報告した。先天的に膵リパーゼのみが欠損しており、生後間もなく脂肪吸収障害により重篤な脂肪便を呈する。通常、リパーゼの補酵素であるコリパーゼは正常であるが、両酵素を同時に欠損した症例も報告されている。
source: doc 12 01 006 01.pdf
label: Lipase deficiency @en
label: リパーゼ欠損症
subclass of: なんちせいげりしょう

びじゅうもうふうにゅうたいびょう
type: Class
has notification number: 30
description: 腸管上皮細胞の微絨毛が腸管腔側に正常に局在できないために大量の水様下痢をきたし、水、電解質や重炭酸の喪失と栄養素の吸収障害をきたす常染色体劣勢遺伝性疾患。電子顕微鏡的に微絨毛の密度が疎で丈が低いことから先天性微絨毛萎縮症（congenital microvillus atrophy）とも呼称されてきた。
source: doc 12 01 007 01.pdf
label: Microvillus inclusion disease @en
label: 微絨毛封入体病
subclass of: なんちせいげりしょう
alternative label: Congenital microvillus atrophy @en
alternative label: 先天性微絨毛萎縮症

ちょうりんぱかんかくちょうしょう
type: Class
has notification number: 28
source: doc 12 01 008 01.pdf
label: Intestinal lymphangiectasia @en
label: 腸リンパ管拡張症
subclass of: なんちせいげりしょう

かぞくせいせんしゅせいぽりぽーしす
type: Class
has notification number: 40
description: 家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)は、APC遺伝子の胚細胞変異を原因とし、大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝性の症候群である。放置するとほぼ100%の症例に大腸癌が発生する。大腸癌以外にも、消化管あるいはその他の臓器に様々な腫瘍性および非腫瘍性の随伴病変が発生する。大腸腺腫性ポシポーシスに軟部腫瘍、骨腫、歯牙異常、デスモイド腫瘍などを伴うGardner症候群はAPC遺伝子の異常が原因であることから、FAPと同一疾患として取り扱われている。APC遺伝子変異を有する大腸線腫性ポリポーシスに脳腫瘍（主に小脳の髄芽腫）を伴うTurcot症候群(type2)もFAPとして取り扱う。
source: doc 12 02 009 01.pdf
label: Familial adenomatous polyposis @en
label: 家族性腺腫性ポリポーシス
subclass of: ぽりぽーしす
alternative label: FAP @en

じゃくねんせいぽりぽーしす
type: Class
has notification number: 41
description: 全消化管に良性の過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝性疾患である。約25％は家族歴のない弧発例である。生涯ポリープ数は5～200個程度であり、発生部位、時期により全消化管型、胃限局型、大腸限局型、新生児・乳児期発症型に分類される。
source: doc 12 02 010 01.pdf
label: Juvenile polyposis @en
label: 若年性ポリポーシス
subclass of: ぽりぽーしす

ぽいつ・じぇがーすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 42
description: ポイツ・ジェガース症候群は食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと口唇、口腔、指尖部を中心とする皮膚、粘膜の色素斑を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。発症者の約50％は家族歴がない孤発例である。本症候群でみられる過誤腫性ポリープは粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生が特徴であり、ポイツ・ジェガースポリープと呼ばれている。
source: doc 12 02 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00666
label: Peutz-Jeghers syndrome @en
label: ポイツ・ジェガース症候群
subclass of: ぽりぽーしす
alternative label: Peutz-Jeghers症候群

かうでんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 39
description: カウデン症候群は、皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに良性の過誤腫性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患である。巨頭症、過誤腫性大腸ポリポーシス、脂肪腫および陰茎亀頭の色素斑を特徴とする先天性疾患であるバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome，以下BRRS）は先天性の重症型として扱う。
source: doc 12 02 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01222
label: Cowden syndrome @en
label: カウデン症候群
subclass of: ぽりぽーしす
alternative label: Cowden症候群

しゅうきせいおうとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 19
description: 周期性嘔吐症候群（cyclic vomiting syndrome,CVS）は数日間の嘔吐発作を周期的にくり返すが,間欠期は正常であること, 数年の経過により自然治癒することを特徴とする.CVSは全ての人種で見られ,頻度は白人で2%との報告がある.Liらは小児の発症年齢は中央値が4.8歳で最小発症年齢は生後6日,成人の発症年齢の中央値は35歳で最高齢は73歳であり,性差は小児で57:43(女:男),成人では9:8(女:男)と報告している1).
source: doc 12 03 013 01.pdf
label: Cyclic vomiting syndrome @en
label: 周期性嘔吐症候群
subclass of: しゅうきせいおうとしょうこうぐん
alternative label: CVS @en

かいようせいだいちょうえん
type: Class
has notification number: 1
description: 主として粘膜を侵し、しばしばびらんや潰瘍を形成する大腸の原因不明のびまん性非特異的炎症で、30歳未満の成人に好発するが小児や50歳以上の成人にも発症する。血性下痢を来たし、悪性腫瘍の発生母地となる。小児は進行が早く、重篤な全大腸炎型に移行しやすく、ステロイド抵抗性が多い。近年増加傾向にある。
source: doc 12 04 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01466
label: Ulcerative colitis @en
label: 潰瘍性大腸炎
subclass of: えんしょうせいちょうしっかん

くろーんびょう
type: Class
has notification number: 2
description: 消化管の肉芽腫性炎症性腸疾患で、主として若年者に発症し、終末回腸と大腸の罹患が最も頻度が高いが、口腔から肛門までのどの部位にも発生する。炎症は急性または慢性の経過をたどり、寛解と再発を繰り返す。腸粘膜から腸管全層に波及する炎症性病変を特徴とし、浮腫や潰瘍病変が斑状にまたは線状に発生し、腸管狭窄や瘻孔などの特徴的病変を生じる。粘膜固有層にTNF-αを産生する細胞が増加しており、炎症性サイトカインの過剰分泌により炎症が惹起される。
source: doc 12 04 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00286
label: Crohn's disease @en
label: クローン病
subclass of: えんしょうせいちょうしっかん
alternative label: Crohn病

そうきはっしょうがたえんしょうせいちょうしっかん
type: Class
has notification number: 4
source: doc 12 04 016 01.pdf
label: Early-onset inflammatory bowel disease @en
label: 早期発症型炎症性腸疾患
subclass of: えんしょうせいちょうしっかん

じこめんえきせいちょうしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 自己免疫性腸症は自己免疫機序によって腸管が障害され．難治性下痢症を来す疾患である．Unsworthらは以下の４項目を満たすものを自己免疫性腸症と定義した．1. 食餌療法・完全静脈栄養で改善しない慢性難治性下痢症2. 十二指腸・小腸生検で絨毛萎縮，粘膜固有層への単核細胞・形質細胞を中心とした細胞浸潤を認める3. 正常腸管を用いた免疫組織学的方法で血清中に抗腸管上皮細胞抗体が検出される．ただし既に同定されている自己抗原（AIE-75, villin）に対する自己抗体が陽性．4. 明らかな免疫不全症がないしかしその後，自己免疫性腸症の主要な基礎疾患である“多腺性内分泌不全症、腸疾患を伴う伴性劣性免疫調節異常(immunedysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked;IPEX)症候群”の疾患概念が確立され責任遺伝子が同定されるにいたり，さらにこれが原発性免疫不全症に分類されたことから，上記項目の1-3を満たすものを自己免疫性腸症と定義することが合理的と考えられる．IPEX症候群はFOXP3遺伝子の変異によって生じ，自己免疫性腸症を主要症候とする遺伝性疾患であり，１型糖尿病，自己免疫性甲状腺炎，自己免疫性溶血性貧血など多彩な自己免疫疾患を来す．
source: doc 12 04 017 01.pdf
label: Autoimmune enteropathy @en
label: 自己免疫性腸症
subclass of: じこめんえきせいちょうしょう（あいぺっくすしょうこうぐんをふくむ。）
alternative label: IPEX症候群

IPEX症候群
type: Class
has notification number: 3
source: doc 12 04 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01971
label: IPEX syndrome @en
label: あいぺっくすしょうこうぐん
subclass of: じこめんえきせいちょうしょう

ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう
type: Class
has notification number: 34
description: 非特異性多発性小腸潰瘍症は、小児期から発症しうる原因不明の小腸潰瘍症である。常染色体劣性遺伝の形式で発症する症例が存在することから、遺伝性疾患である可能性が示唆される。本症では、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。小腸病変の肉眼所見は極めて特徴的であり、輪走ないし斜走する帯状の潰瘍が枝分かれ、あるいは融合しながら多発する。臨床像としては、慢性の鉄欠乏性貧血と低蛋白血症を主徴とし、炎症所見はないか軽微にとどまる。しかし。難治性・再発性の経過をたどり、内科的治療としては対症療法しかなく、重症例では入院、絶食、完全静脈栄養が必要となる。腸管狭窄に対し手術が必要になることもあり複数回の小腸切除により、短腸症をきたしうる。小児例では、栄養障害などで成長発達にも悪影響をきたし、食事制限、入院治療などで、日常生活、学校生活、社会生活も障害され、患児のQOLは著しく障害される。
source: doc 12 05 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01853
label: Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine @en
label: 非特異性多発性小腸潰瘍症
subclass of: ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう
alternative label: CEAS @en
alternative label: Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 @en

きゅうせいかんふぜん（こんすいがた）
type: Class
has notification number: 17
description: 肝細胞の急速な壊死あるいは代謝機能の障害により肝機能が高度に低下した状態であり、重篤化とともに凝固障害や意識障害をきたす。本邦では厚生労働科学研究「難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究」班（持田班）の診断基準が用いられている。すなわち急性肝不全を・正常肝ないし肝機能が正常と考えられる肝に・肝障害が生じ初発症状出現から8週以内に・高度の肝機能障害に基ついてプロトロンビン時間が40%以下ないしはINR値1.5以上を示すもの と定義している。このうち肝性昏睡 II 度以上の肝性脳症を呈するものが「昏睡型」である。 しかし小児、ことに乳児の肝性脳症は観察によって判定することが容易でない。近年の欧米の小児のガイドラインでは予後を解析し、INR値2.0以上であれば意識状態によらず昏睡型と同等として扱っている。
source: doc 12 06 019 01.pdf
label: Acute liver failure with hepatic coma @en
label: 急性肝不全（昏睡型）
subclass of: きゅうせいかんふぜん（こんすいがた）
alternative label: Hepatic coma @en

しんせいじへもくろまとーしす
type: Class
has notification number: 45
description: 新生児ヘモクロマトーシスとは出生後早期から肝機能異常を呈し、組織学的に肝臓および、膵臓や心臓などの網内系以外の諸臓器に鉄沈着を認める稀な疾患である。鉄代謝異常に起因し、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝性ヘモクロマトーシスとは病態が異なる。
source: doc 12 07 020 01.pdf
label: Neonatal hemochromatosis @en
label: 新生児ヘモクロマトーシス
subclass of: めんえきせいかんしっかん
alternative label: Neonatal haemochromatosis @en

じこめんえきせいかんえん
type: Class
has notification number: 44
description: 自己免疫性肝炎（Autoimmune hepatitis, AIH）は自己免疫機序が関与する原因不明の肝疾患で、遺伝的素因も関与が疑われる。中年以降の女性に好発するが、小児例もみられる。小児期AIHには好発年齢はなく、乳児期からあらゆる年齢層に発症する。 典型例では抗核抗体、抗平滑筋抗体などの自己抗体陽性、IgG高値などの特徴があるが、急性肝炎様に発症するAIHでは自己抗体陰性、IgG正常例が多く、診断が難しい。急性肝炎様に発症するAIHには組織学的に線維化が軽度もしくはみられない急性肝炎期と線維化が進行しており慢性肝炎が基礎にある急性増悪期に分類される。
source: doc 12 07 021 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01685
label: Autoimmune hepatitis @en
label: 自己免疫性肝炎
subclass of: めんえきせいかんしっかん
alternative label: AIH @en

げんぱつせいこうかせいたんかんえん
type: Class
has notification number: 43
description: 原発性硬化性胆管炎（Primary sclerosing cholangitis, PSC）は肝内外の胆管に線維性狭窄と拡張を生じる、原因不明の疾患である。潰瘍性大腸炎などの炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）を合併することが多く、免疫異常や遺伝的素因の関与が推定されている。特に小児では自己免疫現象が強くみられ、自己免疫性肝炎（Autoimmune hepatitis, AIH）との鑑別が難しい症例や、自己免疫性肝炎との合併例もみられる。
source: doc 12 07 022 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01684
label: Primary sclerosing cholangitis @en
label: 原発性硬化性胆管炎
subclass of: めんえきせいかんしっかん
alternative label: PSC @en

たんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 16
description: 本疾患は新生児から乳児期早期にかけて肝外胆管が破壊され、または消失するために閉塞性黄疸を来す疾患である。患児の肝外胆管は生来あるいは生後まもなくから完全閉塞を来たし，放置すれば胆汁性肝硬変へと進行して死に至る。救命のためには外科的手術が必須である。
source: doc 12 08 023 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01855
label: biliary atresia @en
label: 胆道閉鎖症
subclass of: かんないたんじゅううったいせいしっかん
alternative label: BA @en

あらじーるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 11
description: アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合を完全型（または古典的）アラジール症候群、肝臓を含めて上記の3症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群という。近年は、これらの臨床症状を全ては満たさないが、特有の遺伝子異常を伴う場合も本症として報告されている。
source: doc 12 08 024 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00551
label: Alagille syndrome @en
label: アラジール症候群
subclass of: かんないたんじゅううったいせいしっかん
alternative label: Alagille症候群

かんないたんかんげんしょうしょう
type: Class
has notification number: 12
description: 肝内胆管減少症とは、肝生検で小葉間胆管の減少を認め、画像検査などで肝外胆管には閉鎖がないものをいう。肝外合併症をもつ症候性のAlagille症候群は除外する。特徴的な肝外病変のないものを「非症候性肝内胆管減少症」と呼ぶ。
source: doc 12 08 025 01.pdf
label: Non-syndromic paucity of intrahepatic bile duct @en
label: 肝内胆管減少症
subclass of: かんないたんじゅううったいせいしっかん
alternative label: 非症候性肝内胆管減少症

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
type: Class
has notification number: 13
description: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症し、常染色体劣性遺伝形式をとる家族性の肝内胆汁うっ滞症である。特徴としては、現在までに3種類の異なる遺伝子異常が指摘されており、それに基づいて1-3型の3病型(PFIC1-3)に分類されており、PFIC1, 2では血清直接ビリルビン、総胆汁酸およびAST・ALTの高値を呈するが、γGTP値が正常もしくは軽度高値であることが特徴とされている。 いずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞を呈し、進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。保存的治療の無効例は肝移植の適応となるが、移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3は日本人では発症が極めて稀であると考えられている。
source: doc 12 08 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00624
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
subclass of: かんないたんじゅううったいせいしっかん
alternative label: PFIC @en

せんてんせいたはつかんないたんかんかくちょうしょう
type: Class
has notification number: 14
description: 先天性の肝内胆管拡張症であって、肉眼で肝内胆管の多発性・分節状・嚢状の拡張をみるものが古典的である。欧米でCaroli disease は先天性肝線維症を伴わないものを指し、伴うものはCaroli syndrome として区別されている。本邦でカロリ(Caroli)病として報告されるものはCaroli syndromeに相当し、先天性肝線維症を伴うものが大部分である。
source: doc 12 08 027 01.pdf
label: Caroli disease @en
label: 先天性多発肝内胆管拡張症
subclass of: かんないたんじゅううったいせいしっかん
alternative label: Caroli病
alternative label: カロリ病

せんてんせいたんどうかくちょうしょう
type: Class
has notification number: 15
description: 先天性胆道拡張症は肝内胆管や肝外胆管もしくは両方が拡張する病態である。病因は先天的な要因が考えられ、小児に多く、稀に成人にも見られる。典型的なものは著しい総胆管拡張があり、嚢腫状の拡張を示すことより、総胆管嚢腫とも呼ばれる。
source: doc 12 08 028 01.pdf
label: Congenital biliary dilatation @en
label: 先天性胆道拡張症
subclass of: かんないたんじゅううったいせいしっかん

せんてんせいかんせんいしょう
type: Class
has notification number: 10
description: 先天性肝線維症は、病理学的に診断される。一見すると肝硬変に類似しているが、小葉の構築は保たれており、各門脈域間を連結する著明な線維化と肝内胆管の拡張、つぶれた門脈が特徴である。
source: doc 12 09 029 01.pdf
label: Congenital hepatic fibrosis @en
label: 先天性肝線維症
subclass of: かんこうへんしょう
alternative label: CHF @en

かんこうへんしょう
type: Class
has notification number: 9
description: 肝硬変は慢性肝疾患による肝細胞壊死が至る終末像である。病理学的に肝細胞の壊死と線維化による小葉改築、再生結節を呈する。肝臓の循環障害と肝細胞の極端な減少が基本的病態である。
source: doc 12 09 030 01.pdf
label: Liver cirrhosis @en
label: 肝硬変症
subclass of: かんこうへんしょう

もんみゃくあつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 門脈血流の異常には、門脈圧亢進を伴わないものと伴うものがあり、伴わないものは「細分類28. 先天性門脈欠損症」の項で述べている。門脈圧亢進症は門脈圧で定義されるが臨床的には必ずしも圧測定を要さない。 門脈圧亢進症のうち、肝硬変によらないものは非肝硬変性門脈圧亢進症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）である1。NCPHのうち、小児で多いものは肝外門脈閉塞症（extrahepatic portal vein obstruction, EHPVO）である。肝外門脈の閉塞を伴わないものには特発性門脈圧亢進症（idiopathic portal hypertension, IPHまたはバンチ（Banti）症候群2）、バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群などがある。 EHPVOは肝前性の門脈圧亢進症であり、肝門部を含む肝外門脈の閉塞があって門脈圧亢進症に至った症候群である。肝門部に発達した求肝性側副血行路を認め、これを海綿状血管増生と形容する3, 4。 IPHは肝内性の門脈圧亢進症であり、肝内門脈の末梢で閉塞・狭窄をきたし門脈圧亢進症に至る症候群で原因不明のものを指す。組織学的に肝内門脈の末梢に潰れ・狭小化・硬化性変化がみられる3, 4。 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群は肝後性の門脈圧亢進症であり、肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄から門脈圧亢進症に至る症候群を指す3, 4。 以上のほかにも希少で多彩な非肝硬変性門脈圧亢進症が存在する。
source: doc 12 10 031 01.pdf
label: Portal hypertension @en
label: 門脈圧亢進症
subclass of: かんけっこういじょうしょう
alternative label: Banti syndrome @en
alternative label: バンチ症候群

せんてんせいもんみゃくけっそんしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 先天性門脈欠損症（congenital absence of the portal vein, CAPV）は、先天性の門脈体循環短絡症であり門脈低形成または欠損により門脈血流が肝を十分灌流しないものを指す。1793年にAbernethyが最初の症例を報告している。1990年代から急速に症例が蓄積され、CAPVと同じ血行動態と症状を示す、多彩な先天性門脈体循環短絡症（congenital portosystemic shunt, CPSS）が知られるようになった。短絡血管が肝外にあるか肝内にあるかで大別される。 肝外にある場合は先天性肝外門脈体循環短絡症（congenital extrahepatic portosystemic shunt, CEPS）であり、CAPVないしAbernethy malformationを含む。Morganは1994年にCAPVをType I、Type IIと分類した1。Howardは1997年にCEPSをType 1 (End-to-side)、Type 2 (Side-to-side) と分類しており2、両者は概ね一致する。わが国のKobayashiの分類3も用いられる。肝内にある場合は肝内門脈体循環短絡症であり1990年にParkが記述した分類4を踏襲し、Type 1からType 4に分類される。静脈管開存はType 5 とされている。その後の臨床研究により実用的な分類が可能になり、病型と術式および予後を関連づけたBlancの分類5、閉塞試験時の門脈圧による分類6, 7がされ、診断と治療が結びつくようになって来た。
source: doc 12 10 032 01.pdf
label: Congenital absence of portal vein @en
label: 先天性門脈欠損症
subclass of: かんけっこういじょうしょう
alternative label: CAPV @en

もんみゃく・かんどうみゃくろう
type: Class
has notification number: 8
description: 先天性の動静脈瘻のうち、肝動脈と門脈系のあいだに短絡を生じたものを言う。門脈圧亢進症で気付かれる。
source: doc 12 10 033 01.pdf
label: Congenital hepatoportal arteriovenous fistula @en
label: 門脈・肝動脈瘻
subclass of: かんけっこういじょうしょう

くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 18
description: 遺伝性の非抱合型高ビリルビン血症は、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）によるグルクロン酸抱合が障害されて起きるものと、グルクロン酸抱合後の肝細胞内での輸送の異常によって起きるものがある。前者のうち、血清ビリルビン値が30-50（mg/dl）と高値を示すものものがクリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群（CN） type I、6-20（mg/dl）であるものがtype II、1-5（mg/dl）程度までであるものがGilbert症候群（GS）である1。
source: doc 12 11 034 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02054
label: Crigler-Najjar syndrome @en
label: クリグラー・ナジャー症候群
subclass of: くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん
alternative label: Crigler-Najjar症候群

いでんせいすいえん
type: Class
has notification number: 32
description: 遺伝性膵炎とは、広義には家系内に2人以上の患者がみられる膵炎（家族性膵炎）であって少なくとも１人に既知の成因を認めない家系内集積性を示す再発性膵炎や慢性膵炎をいう。近年、遺伝学的診断手法の進歩により、これらの患者ではPRSS1やSPINK1遺伝子などの遺伝子変異を有することが明らかになってきた。前者は常染色体優性遺伝形式をとるが孤発例も存在すること、後者は常染色体劣性遺伝形式を示すことから膵炎の家族歴は必須ではない。
source: doc 12 12 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00933
label: Hereditary pancreatitis @en
label: 遺伝性膵炎
subclass of: なんじせいすいえん

じこめんえきせいすいえん
type: Class
has notification number: 33
description: 自己免疫性膵炎とはその発症に自己免疫機序の関与が疑われる膵炎である．2002年に初めてその診断基準が提唱され，これまでに成人領域を中心に多くの症例が蓄積されている．臨床像および病理組織学的な違いから、1型と2型に大別される。1型自己免疫性膵炎は、しばしば閉塞性黄疸で発症し、発症年齢のピークは60歳代で男性に好発する。組織学的にはリンパ球とIgG4陽性形質細胞の高度な浸潤と線維化を特徴とする。IgG4関連疾患の膵病変と考えられている。2型自己免疫性膵炎は比較的若年者にみられ、しばしば炎症性腸疾患を合併し、IgG4上昇などの血清学的異常所見に乏しい。組織学的には好中球浸潤による膵管上皮破壊像を特徴とする。 1型、2型ともにびまん性膵腫大、膵管狭細像などの画像所見を特徴とし、ステロイド治療により軽快する。1型ではステロイド治療例の20-40%、維持療法中の20-30%に膵炎の再燃がみられる。長期的には膵萎縮や膵石の併発を伴い膵外・内分泌障害に至る。2型では再燃例は少ない。
source: doc 12 12 036 01.pdf
label: Autoimmune pancreatitis @en
label: 自己免疫性膵炎
subclass of: なんじせいすいえん

たんちょうしょう
type: Class
has notification number: 23
description: 短腸症は小腸の大量切除に伴う吸収不良の状態と定義される。一般的に小腸の70-80%が切除すると厳重な栄養管理を要するとされる。小児における短腸症の原因としては壊死性腸炎、中腸軸捻転、小腸閉鎖など先天性腸疾患や外傷が原因となる。下痢、体重減少、脱水、栄養障害などが見られ、小児ではしばしば成長障害に陥る。
source: doc 12 15 039 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01469
label: Short bowel syndrome @en
label: 短腸症
subclass of: たんちょうしょう

ひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 37
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
source: doc 12 16 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00910
label: Hirschsprung disease @en
label: ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん
alternative label: Hirschsprung's disease @en
alternative label: Hirschsprung病

まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう
type: Class
has notification number: 38
description: 慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo- Obstruction：CIIP）は、消化管運動機能障害のために、解剖学的な腸管の閉塞がないにもかかわらず、腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛、腸管拡張などの腸閉塞様症状をきたす原因不明の難治性疾患である。消化管内容物の輸送を妨げる物理的閉塞がないにも関わらず、腸閉塞様症状を呈し画像検査で腸管拡張や鏡面像を認める偽性腸閉塞症（Pseudo-Obstruction）には、Hirschsprung病（腸管無神経節症）のように消化管病変よる原発性(Primary)のものと甲状腺機能低下症、膠原病、中枢神経疾患などの全身疾患や薬剤に伴う続発性 (Secondary)のものとがある。小児期発症の慢性偽性腸閉塞症 (Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction: CIPO)の多くは、特発性（idiopathic）である。
source: doc 12 16 041 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01276
label: Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction @en
label: 慢性特発性偽性腸閉塞症
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん
alternative label: CIIP @en

きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう
type: Class
has notification number: 35
description: 本症は新生児期から巨大膀胱、Microcolonを呈し、重篤なイレウス症状を来す疾患群Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome（以下MMIHS）であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは生命維持のために中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
source: doc 12 16 042 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01869
label: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome @en
label: 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん
alternative label: MMIHS @en

ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう
type: Class
has notification number: 36
description: 本症は、新生児期から消化管壁内神経節細胞の減少に起因する重篤な機能的腸閉塞症状を来す疾患であり、予後不良の先天性消化管疾患として知られている。多くは、生命維持のために、中心静脈栄養が長期にわたり必要であり、小腸移植の適応にもなり得る。
source: doc 12 16 043 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01871
label: Congenital Isolated Hypoganglionosis @en
label: 腸管神経節細胞僅少症
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん

かんきょだいけっかんしゅ
type: Class
has notification number: 5
description: 肝血管腫は小児でもっとも頻度の高い肝腫瘍で、近年の国際分類（International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)分類）では、組織学的に血管内皮が腫瘍性に増殖した病変と、血管形成異常の二種類の疾患群に大別されると考えられている。多くの肝血管腫が無症状であるにも関わらず、新生児、乳幼児にみられる一部の巨大な、あるいは多発性の肝血管腫は、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、治療抵抗性で死に至るものもある。このため近年、これらの低年齢児の難治性肝血管腫を無症状の小さな肝血管腫とは異なる独立した疾患群と考える概念が海外で提唱され、次第に支持を集めつつある。実際にはこのような重篤な経過をとる難治性肝血管腫の頻度は稀で、平成22年度より厚生労働省難治性疾患克服研究事業の研究班が組織され、日本小児外科学会の認定施設を対象にこれまでに何回かの調査が行われ、このような症例の臨床症状や我が国の治療実態が調べられた。これまでの調査結果では肝内に単発性では径60mm以上、あるいは多発性の血管腫のあるものがしばしば症状を呈しており、こうした画像所見に加えて呼吸循環障害、凝固障害などの症状のあるものを新生児・乳幼児の「難治性肝血管腫」と診断して、危急的な病態に注意するように警鐘がならされている。一般的な血管腫に対する治療としてステロイドなどの薬物療法、放射線照射、血管塞栓、外科手術などが行われるが、低年齢児の難治性肝血管腫の病態は危急的であり、治療は未確立である。
source: doc 12 13 037 01.pdf
label: Giant hepatic hemangiomas @en
label: 肝巨大血管腫
subclass of: かんきょだいけっかんしゅ
alternative label: Critical infantile hepatic haemangioma @en
alternative label: Giant hepatic haemangiomas @en
alternative label: 乳幼児難治性肝血管腫

そうはいせつくういざん
type: Class
has notification number: 21
description: 総排泄腔遺残症は、女児の直腸肛門奇形の特殊型で、尿道、膣、直腸が総排泄腔という共通管に合流し、共通管のみが会陰部に開口する特殊稀少難治性疾患である。総排泄腔は胎生6週に直腸と尿路に分離する組織であるが、この分離過程が障害され発生する。直腸肛門形成の他に膣形成が必要で、幼少期に手術された膣は、長期的に狭窄や閉鎖などの問題点が多く、思春期に入ってのブジーや膣口形成などの治療が必要となる。病型には、variationが多く、適切な治療には各症例の病態理解と経験が必要である。
source: doc 12 17 044 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01858
label: Persistent cloaca @en
label: 総排泄腔遺残
subclass of: そうはいせつくういじょうしょう

そうはいせつくうがいはんしょう
type: Class
has notification number: 22
description: 総排泄腔外反症（以下本症）は、稀少難治性の先天性下腹壁形成異常で、臍帯ヘルニアの下方中心に外反した回盲部が存在し、その両側に二分した膀胱が外反して存在する。鎖肛を合併し大腸は短く、内・外性器異常、恥骨離開を有し、多くは腎奇形、仙骨奇形、下肢奇形、染色体異常、脊髄髄膜瘤なども合併する。生後から何回もの外科治療と長期入院が必要であるが、適切な治療方針には不明な部分が多い。女性の場合、内性器は双角に分離し子宮膣形成が必要で、男児では、陰核形成不全のため女児として育てられている例もある。成長しても、外陰形成、膣形成、膀胱拡大術、腎不全による腎移植の必要な例も多く、一生涯にわたるケアが必要である。
source: doc 12 17 045 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01856
label: Cloacal exstrophy @en
label: 総排泄腔外反症
subclass of: そうはいせつくういじょうしょう

こふぃん・ろーりーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
description: X連鎖性の知的障害の中では比較的頻度が高い疾患である。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である
source: doc 13 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00574
label: Coffin-Lowry syndrome @en
label: コフィン・ローリー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Coffin-Lowry症候群

そとすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 26
description: NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側弯などを呈する先天異常症候群
source: doc 13 01 002 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00718
label: Sotos syndrome @en
label: ソトス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Sotos症候群

すみす・まぎにすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 23
description: 17p11.2の欠失による先天異常症候群。特徴的な顔貌、短い指、中度から重度の知的障害、特徴的な行動特性、睡眠障害を示す。17p11.2に位置するRAI1遺伝子のハプロ不全が主たる原因であることが明らかにされている。
source: doc 13 01 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01791
label: Smith-Magenis syndrome @en
label: スミス・マギニス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Smith-Magenis症候群

るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 38
description: RubinsteinとTaybi(1963年)が“Broad thumbs and toes and facial abnormalities“と題して、精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され, Rubinstein-Taybi症候群と呼称される先天異常症候群
source: doc 13 01 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00504
label: Rubinstein-Taybi syndrome @en
label: ルビンシュタイン・テイビ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Rubinstein-Taybi症候群

かぶきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 12
description: 1981年に我が国から発信した原因不明の先天異常症候群。患者の切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから命名された。国内外から約400例の報告がある（推定罹病率は1/32,000）。ほとんどが弧発例で家族例は極く少数。
source: doc 13 01 005 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00570
label: Kabuki syndrome @en
label: 歌舞伎症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

うぃーばーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 9
description: ウィーバー症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、粗く低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する
source: doc 13 01 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01751
label: Weaver syndrome @en
label: ウィーバー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Weaver症候群

こるねりあ・でらんげしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 17
description: 特徴的な顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする先天異常症候群。
source: doc 13 01 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00631
label: Cornelia de Lange syndrome @en
label: コルネリア・デランゲ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Cornelia de Lange症候群

べっくうぃず・びーでまんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 33
description: BWSは、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。約15％の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する。Sotos症候群等の過成長を呈する疾患との鑑別が必要
source: doc 13 01 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00713
label: Beckwith-Wiedemann syndrome @en
label: ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Beckwith-Wiedemann症候群

あんじぇるまんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 1
description: 重度精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度であり、日本には3000名以上が存在すると考えられる。
source: doc 13 01 009 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01732
label: Angelman syndrome @en
label: アンジェルマン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Angelman症候群

5p-症候群
type: Class
has notification number: 2
description: 5p-症候群は5番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の一つである。 本症候群の頻度は15,000～50,000出生に1人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に1人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする
source: doc 13 01 010 01.pdf
label: 5p- syndrome @en
label: 5ぴーまいなすしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: 5p deletion syndrome @en
alternative label: 5p欠失症候群

4p-症候群
type: Class
has notification number: 6
description: ４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、特徴的な身体所見を主徴とする
source: doc 13 01 011 01.pdf
label: 4p- Syndrome @en
label: 4ぴーまいなすしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: 4p deletion syndrome @en
alternative label: 4p欠失症候群

18とりそみーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 4
description: 18トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児3,500～8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い（男：女＝１：３）。
source: doc 13 01 012 01.pdf
label: 18トリソミー症候群
label: Trisomy 18 @en
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: 18 trisomy syndrome @en
alternative label: Chromosome 18 duplication @en
alternative label: Edwards syndrome @en

13とりそみーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 3
description: 13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000～12,000人に1人とされる。
source: doc 13 01 013 01.pdf
label: 13トリソミー症候群
label: Trisomy 13 @en
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: 13 trisomy syndrome @en
alternative label: Patau syndrome @en

だうんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 5
description: 1866年 Downにより臨床症状が記述された。1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。染色体検査により確定診断する
source: doc 13 01 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01552
label: Down syndrome @en
label: ダウン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Down症候群
alternative label: Trisomy 21 @en

9から14までにかかげるもののほか、じょうせんしょくたいいじょう
type: Class
has notification number: 7
description: 常染色体（1～22番染色体）の数的異常・構造異常もしくはインプリンティング異常により発症する先天異常症候群である。異常が認められる部位の大きさや重複もしくは欠失など異常の種類により、症状の程度は異なる。
source: doc 13 01 015 01.pdf
label: 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常
label: Other chromosomal abnormalities @en
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Autosome @en

CFC症候群
type: Class
has notification number: 19
description: 細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達の遅れ、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる遺伝性疾患。
source: doc 13 01 016 01.pdf
label: CFC Syndrome @en
label: しーえふしーしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Cardio-facio-cutaneuos syndrome @en
alternative label: cardio-facio-cutaneous症候群
alternative label: 心臓・顔・皮膚症候群

まるふぁんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 34
description: 大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来たす
source: doc 13 01 017 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00653
label: Marfan syndrome @en
label: マルファン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Marfan症候群

ろいす・でぃーつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 39
description: 大動脈病変を主に、心血管系、骨格系、皮膚他にも特徴的な症状を伴う全身性の遺伝性結合織疾患である。 マルファン症候群に類似する大動脈、骨格病変を主所見とするが、口蓋裂・二分口蓋垂・眼間解離などの特徴的な顔貌、 全身動脈の蛇行、頭蓋骨早期融合、先天性心疾患、精神発達遅滞などをしばしば伴う。ロイス・ディーツ症候群（ＬＤＳ）の原因遺伝子としては、 ＴＧＦＢＲ１、ＴＧＦＢＲ２、ＳＭＡＤ３、ＴＧＦＢ２、ＴＧＦＢ３が見つかっており、2014年以降は原因遺伝子によって、 それぞれ、ＬＤＳ１、ＬＤＳ２、ＬＤＳ３、ＬＤＳ４、ＬＤＳ５とされている。以前には水晶体亜脱臼を伴わないマルファン症候群（２型） と呼ばれたものも含み、しばしばマルファン症候群との鑑別が必要となる。
source: doc 13 01 018 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00800
label: Loeys-Dietz syndrome @en
label: ロイス・ディーツ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

かむらてぃ・えんげるまんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 13
description: 頭蓋骨・上腕骨・大腿骨・脛骨・腓骨等の過剰な膜内骨化による骨皮質の肥厚と長管骨骨幹部の紡錘形肥大、近位筋の筋力低下、 四肢痛を特徴とする骨系統疾患である。進行性骨幹異形成症（Progressive Diaphyseal Dysplasia）とも呼ばれる。その症状は幼児期と青年成人期で異なる。 幼児期は、筋力低下、易疲労性を主徴とし、青年成人期は、骨幹の疼痛、めまい、難聴を主徴とする。
source: doc 13 01 019 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00434
label: Camurati-Engelmann disease @en
label: カムラティ・エンゲルマン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

こすてろしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 14
description: 先天的なＨＲＡＳ遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達の遅れ、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。
source: doc 13 01 020 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01747
label: Costello syndrome @en
label: コステロ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Costello症候群

ちゃーじしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 28
description: CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する先天異常症候群である。発症頻度は、出生児20,000人に１人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-先天性心疾患、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達の遅れ、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。
source: doc 13 01 021 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00556
label: CHARGE syndrome @en
label: チャージ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: CHARGE症候群

はーらまん・すとらいふしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 30
description: 特徴的な顔貌（小顎症・狭い鼻堤）、均衡型低身長、疎な毛髪、小眼球症や先天性白内障等の眼症状を特徴とする疾患。眼・下顎・顔症候群（oculo-mandibulo-facial syndrome）ともよばれる。
source: doc 13 01 022 01.pdf
label: Hallermann-Streiff syndrome @en
label: ハーラマン・ストライフ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: HSS @en
alternative label: Hallermann-Streiff-Francois syndrome @en
alternative label: Oculo-mandibulo-facial syndrome @en
alternative label: 眼・下顎・顔症候群

しきそしっちょうしょう
type: Class
has notification number: 20
description: 色素失調症は、皮膚、髪、歯、爪、目、中枢神経に症状が現れる疾患である。特徴的な皮膚病変は、次の4段階で進行する。 第1期 水疱期（出生時から4ヶ月まで）、第2期 疣状発疹期（数ヶ月）、第3期 渦巻状色素沈着期（生後6ヶ月から成人まで）、 第4期 線状色素消退期である。脱毛、歯牙欠損、歯牙形態異常、爪の栄養障害を呈する。網膜の血管新生が一部の罹患者に見られ、 網膜剥離を起こしやすい。神経における所見では認知能力の遅れ、知的障害が見られることがある。
source: doc 13 01 023 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00645
label: Incontinentia pigmenti @en
label: 色素失調症
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Bloch-Sulzberger syndrome @en

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 8
description: 頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。
source: doc 13 01 024 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01753
label: Antley-Bixler syndrome @en
label: アントレー・ビクスラー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Antley-Bixler Syndrome Phenotype @en
alternative label: Antley-Bixler症候群

ふぁいふぁーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 32
description: FGFR2遺伝子（時にFGFR1遺伝子）の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりする。また手および足の指が互いに癒合している。
source: doc 13 01 025 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01756
label: Pfeiffer syndrome @en
label: ファイファー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Pfeiffer症候群

こふぃん・しりすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 15
description: コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）は、1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第５指の爪及び末節骨の無～低形成を主徴とする疾患である。
source: doc 13 01 026 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01403
label: Coffin-Siris syndrome @en
label: コフィン・シリス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Coffin-Siris症候群

しんぷそん・ごらび・べーめるしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 22
description: Simpson-Golabi-Behmel 症候群（SGS）は、 出生前からの過成長と特異顔貌、多発奇形を主徴とする。多発奇形は、多指、爪の低形成、口蓋裂、心奇形、副乳、鼠径ヘルニアなどを伴う。知能は一般に正常。また、Wilms 腫瘍、肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高い。
source: doc 13 01 027 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01215
label: Simpson-Golabi-Behmel syndrome @en
label: シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: SGBS @en
alternative label: SGS @en
alternative label: Simpson-Golabi-Behmel症候群

すみす・れむり・おぴっつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 24
description: スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成の最終段階である7-デヒドロコレステロール還元酵素をコードするDHCR7遺伝子の変異によってコレステロール産生が低下することにより発症する症候群である。コレステロール産生の低下は細胞膜の構成やステロイドホルモン合成の異常をきたし、全身性の多彩な症状を呈する。特徴的な症状として成長障害、小頭症、知的障害、特徴的顔貌、口蓋裂、外性器異常（男児）、合趾等が見られる。コレステロールから生成される副腎皮質ホルモンや性ホルモンの合成障害のため、二次的な副腎・性腺機能低下があり、補充療法を要する。酵素欠損症によるコレステロール代謝異常症であり、成人後も軽快することはない。
source: doc 13 01 028 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00161
label: Smith-Lemli-Opitz syndrome @en
label: スミス・レムリ・オピッツ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Smith-Lemli-Opitz症候群

めびうすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 35
description: メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む。）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30家系ほどの家族例の報告がある。
source: doc 13 01 029 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01840
label: Moebius syndrome @en
label: メビウス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Moebius症候群
alternative label: Möbius syndrome @en

もわっと・うぃるそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 36
description: モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を３主徴とする先天異常症候群である。転写因子であるZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの機能喪失型変異で発症する。通常、発語は見られず、歩行開始も３歳以降である。てんかん、巨大結腸症、先天性心疾患などの合併が見られる。食事、排せつなど日常生活の介護が終身必要である。
source: doc 13 01 030 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00908
label: Mowat-Wilson syndrome @en
label: モワット・ウィルソン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Mowat-Wilson症候群

やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 37
description: ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、１）特徴的な顔貌、２）精神発達の遅れ：中等度から重度、３）眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など、４）骨格異常：内反足など、５）内分泌学的異常：甲状腺機能低下症、６）外性器異常、などを特徴とする先天異常症候群でヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常を原因とするとされている。現在まで30例近くの報告が確認されている。羊水過多、新生児期の哺乳不良など、早期から生涯にわたっての医療管理を必要とする。国内でも、遺伝学的検査が可能となり、変異陽性例が報告されている。
source: doc 13 01 031 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01793
label: Young-Simpson syndrome @en
label: ヤング・シンプソン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Young-Simpson症候群

VATER症候群
type: Class
has notification number: 31
description: VATER 症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER 症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。
source: doc 13 01 032 01.pdf
label: VATER syndrome @en
label: ばーたーしょうこうぐん／ふぁーたーしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

MECP2重複症候群
type: Class
has notification number: 10
description: 乳児期早期からの筋緊張低下、重度の精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症（呼吸器や尿路など）および難治性てんかんを特徴とする疾患である。現在、有効な治療法がないため、対症療法と療育に頼らざるを得ない。てんかんの合併が神経学的予後に影響を及ぼし、抗てんかん薬治療が行われるが、難治に経過する。乳児期から起こる呼吸器感染症をはじめとしたさまざまな感染症は日常生活を著しく制限する。これら感染症や消化器症状に対する対症療法などが行われる。繰り返す感染症が生命予後に関連する。
source: doc 13 01 033 01.pdf
label: MECP2 duplication syndrome @en
label: えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

たけのうち・こさきしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 27
description: 巨大血小板性血小板低下症、知的障害、屈指、感音性難聴、特徴的顔貌を特徴とする先天異常症候群である。一部の患者には、甲状腺機能低下、反復感染症、リンパ浮腫、を認める。CDC42遺伝子にヘテロ接合性の新生突然変異を認める。CDC42は、細胞周期の調節や細胞骨格の形成維持に重要であることから、多彩な症状が引き起こされると考えられている。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。わが国の武内および小崎らにより報告された疾患である。
source: doc 13 01 034 01.pdf
label: Takenouchi-Kosaki syndrome @en
label: 武内・小崎症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

がんひふはくひしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 眼皮膚白皮症（oculocutaneous albinism; OCA ）は、出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないしは消失することにより、全身皮膚が白色調であり、青～灰色調の虹彩、白～茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。眼の症状を伴うことが多い。皮膚症状が判然とせず、眼の症状のみのものは眼白皮症（ocular albinism；OA）という。全てのOCAは常染色体劣性遺伝である。OAは伴性劣性遺伝性疾患である。全身症状を伴う眼皮膚白皮症を症候型（syndromic albinism）としてまとめられることがある。この症候型には、出血傾向を示すHermansky-Pudlak syndrome（HPS）, 白血球巨大顆粒と免疫不全を伴うChédiak-Higashi syndrome（CHS）, CHSに臨床症状は類似するが白血球巨大顆粒を持たないGriscelli syndrome（GS）が含まれる。全身症状をともなわないタイプを非症候型（non-syndromic albinism）と呼ぶ。非症候型眼皮膚白皮症としては7種類、症候型眼皮膚白皮症としては13種類、計20種類の原因遺伝子（遺伝子座を含む）が報告されている（表1）。表１．眼皮膚白皮症を呈する疾患の病因遺伝子による分類
source: doc 14 01 001 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00168
label: Oculocutaneous albinism @en
label: 眼皮膚白皮症
subclass of: がんひふはくひしょう（せんてんせいはくひしょう）
alternative label: OCA @en
alternative label: 先天性白皮症

けらちんしょうせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 5
description: 潮紅、紅皮症を伴う重症の先天性魚鱗癬の１つである。出生時には熱傷を思わせる水疱形成、表皮剥離、紅皮症がみられ、その後も機械的刺激を受ける部位を中心に弛緩性水疱と浅いびらんの形成が反復する[1]-[3]。
source: doc 14 02 002 01.pdf
label: Keratinopathic ichthyosis @en
label: ケラチン症性魚鱗癬
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

じょうせんしょくたいゆうせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 5
source: doc 14 02 002 01.pdf
label: Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis @en
label: 常染色体優性表皮融解性魚鱗癬
subclass of: けらちんしょうせいぎょりんせん

じょうせんしょくたいれっせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 5
source: doc 14 02 002 01.pdf
label: Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis @en
label: 常染色体劣性表皮融解性魚鱗癬
subclass of: けらちんしょうせいぎょりんせん

ひょうざいせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 5
source: doc 14 02 002 01.pdf
label: Superficial epidermolytic ichthyosis @en
label: 表在性表皮融解性魚鱗癬
subclass of: けらちんしょうせいぎょりんせん

じょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 7
description: 潮紅、紅皮症を伴う重症の先天性魚鱗癬の１つであるが、水疱形成、表皮剥離は伴わない。この群は常染色体劣性遺伝の類似した臨床症状と遺伝子異常を有する疾患をまとめた概念であるため、常染色体劣性遺伝性魚鱗癬と呼ばれるようになった[1][2]。
source: doc 14 02 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00734
label: Autosomal recessive congenital ichthyosis @en
label: 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

どうけしようぎょりんせん
type: Class
has notification number: 8
description: 先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、出生時には、すでに全身が厚い板状の角質に覆われている。皮膚の深い亀裂、眼瞼外反、口唇の突出・開口が特徴的である。最重症型の魚鱗癬と考えられている[1][2]。
source: doc 14 02 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00733
label: Harlequin ichthyosis @en
label: 道化師様魚鱗癬
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

ねざーとんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 9
description: 先天性魚鱗癬に毛髪の異常、アトピー性疾患の合併を特徴とする魚鱗癬症候群の１つである[1]。
source: doc 14 02 005 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00671
label: Netherton syndrome @en
label: ネザートン症候群
subclass of: せんてんせいぎょりんせん
alternative label: Netherton症候群

しぇーぐれん・らるそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 6
description: 先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の１つである[1][2]。
source: doc 14 02 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00162
label: Sjögren-Larsson syndrome @en
label: シェーグレン・ラルソン症候群
subclass of: せんてんせいぎょりんせん
alternative label: Sjogren-Larsson syndrome @en
alternative label: Sjögren-Larsson症候群

2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん
type: Class
has notification number: 10
description: 全身皮膚に様々な厚さの鱗屑、魚鱗癬を生じる遺伝性角化異常症。皮膚の発赤(潮紅、紅皮症)の程度は様々である。本疾患の主なものには【5.Netherton症候群】、【6.Sjögren-Larsson症候群】以外の魚鱗癬症候群が含まれる。魚鱗癬症候群は、重症の先天性魚鱗癬に加えて様々な他臓器症状を伴うものであり、皮膚科的な治療に加え、合併する臓器症状に応じて小児科、眼科、整形外科、精神科などの専門領域での対応も必要となる。 代表的なものとして、KID症候群、Dorfman-Chanarin症候群、CHILD症候群、IFAP症候群などが知られている。KID症候群は常染色体優性遺伝性の疾患であるが、Dorfman-Chanarin症候群は常染色体劣性の遺伝形式の疾患であり、また、CHILD症候群、IFAP症候群は伴性劣性遺伝性の疾患である[1]-[5]。
source: doc 14 02 007 01.pdf
label: 2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬
label: Other congenital ichthyoses @en
subclass of: せんてんせいぎょりんせん

KID症候群
type: Class
has notification number: 10
source: doc 14 02 007 01.pdf
label: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome @en
label: けーあいでぃーしょうこうぐん
subclass of: 2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん
alternative label: KID syndrome @en

どるふまん・しゃなりんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 10
source: doc 14 02 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00736
label: Dorfman-Chanarin syndrome @en
label: ドルフマン・シャナリン症候群
subclass of: 2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん
alternative label: Chanarin-Dorfman Syndrome @en
alternative label: Dorfman-Chanarin症候群
alternative label: Neutral lipid storage disease @en

CHILD症候群
type: Class
has notification number: 10
source: doc 14 02 007 01.pdf
label: CHILD syndrome @en
label: ちゃいるどしょうこうぐん
subclass of: 2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう
alternative label: Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects @en

IFAP症候群
type: Class
has notification number: 10
source: doc 14 02 007 01.pdf
label: Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome @en
label: あいえふえーぴーしょうこうぐん
subclass of: 2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん
alternative label: IFAP syndrome @en
alternative label: Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome @en

ひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
description: 平成６年に実施した全国疫学調査によると、全国推定患者数は500～640人。性比は男女ほぼ同数、年齢別では５歳未満が最も多く22％。発症年齢は約９割が１歳未満。病型別では(1)単純型 32％(2)接合部型 7％(3)優性と劣性栄養障害型 それぞれ21％と33％(4)その他 7％ で、特定疾患治療研究事業対象（(2)、(3)）の合計は61％。受療状況は、主に通院が約50％で最も多く、次いで在宅療法16％、軽快10％、主に入院3％の順。軽症例も含め、実際の患者数はさらに多いと予想される。表皮水疱症は、その遺伝形式と水疱の形成する部位によって4型に大別される。（表1）(新国際診断基準 Fineetal. JAm Acad Dermatol(2008)から引用)
source: doc 14 03 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01737
label: Epidermolysis bullosa @en
label: 表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう

のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
type: Class
has notification number: 13
description: 膿疱性乾癬（汎発型）は、急激な発熱とともに全身の皮膚が潮紅し、無菌性膿疱が多発する稀な疾患である．病理組織学的にKogoj 海綿状膿疱を特徴とする角層下膿疱を形成する．再発を繰り返すことが本症の特徴である．尋常性乾癬皮疹が先行する例については成人例がほとんどであるので他稿に譲る。経過中に全身性炎症反応に伴う臨床検査異常を示し、しばしば粘膜症状、関節炎を合併するほか、まれに眼症状、二次性アミロイドーシスを合併することがある2)。
source: doc 14 04 009 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01663
label: Pustular psoriasis @en
label: 膿疱性乾癬（汎発型）
subclass of: のうほうせいかんせん（はんぱつがた）
alternative label: GPP @en
alternative label: Generalized pustular psoriasis @en

しきそせいかんぴしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 日光過敏症状を呈し、露出部皮膚の乾燥、色素沈着を呈し、皮膚がんを高率に発生する高発癌性遺伝疾患である。A～G群、V（バリアント）型の8つのサブグループに分けられる。
source: doc 14 05 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01428
label: Xeroderma pigmentosum @en
label: 色素性乾皮症
subclass of: しきそせいかんぴしょう
alternative label: XP @en

れっくりんぐはうぜんびょう
type: Class
has notification number: 17
description: カフェ・オ・レ斑と、神経線維腫を主徴とし、そのほか骨、眼、神経などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体優性の遺伝性疾患である。
source: doc 14 06 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01437
label: von Recklinghausen's disease @en
label: レックリングハウゼン病
subclass of: れっくりんぐはうぜんびょう
alternative label: Neurofibromatosis type 1 @en
alternative label: Recklinghausen病
alternative label: 神経線維腫症I型

ひこうせいひふこつまくしょう
type: Class
has notification number: 14
description: 肥厚性皮膚骨膜症(pachydermoperiostosis, PDP)は太鼓ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚（脳回転状頭皮を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。2次性（続発性）として肺がんなどの胸腔内疾患によるものが知られている。特発性肥大性骨関節症（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO)も現在では原因遺伝子が同一の疾患であるが、骨・関節症状に着目した病名で皮膚症状の有無を問わない。1868年、Friedreichが、３徴を有する症例を最初に記載した。本症では多彩な合併症が知られており、多汗症、眼瞼下垂、脱毛、下腿潰瘍に加え、消化器症状として10代からの胃・十二指腸潰瘍や胃粘膜巨大襞壁や非特異性多発性小腸潰瘍症が報告されている。特に後者は最近原因遺伝子が本症と同一であることが判明し、本症の重要な合併症と位置づけられた。そのほか骨髄線維症や低カリウム血症が知られ、皮膚・骨のみならず多くの臓器に障害を来す系統疾患である。
source: doc 14 07 012 01.pdf
label: Pachydermoperiostosis @en
label: 肥厚性皮膚骨膜症
subclass of: ひこうせいひふこつまくしょう
alternative label: PDP @en

むかんせいがいはいようけいせいふぜん
type: Class
has notification number: 16
description: 外胚葉形成不全症は毛髪、歯牙、爪、汗腺の形成不全を特徴とする遺伝性疾患である。主要な臨床徴候は、皮膚と付属器の形成不全及び特徴的顔貌であり、その症状は永続的で進行はしない。外胚葉形成不全症の代表的疾患である無汗(低汗)性外胚葉形成不全症は、1929年Weechにより初めて報告され、現在までに150～200を超える病型が記載されている。
source: doc 14 08 013 01.pdf
label: Anhidrotic ectodermal dysplasia @en
label: 無汗性外胚葉形成不全
subclass of: がいはいようけいせいふぜん

すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 4
description: スティーブンス・ジョンソン症候群(SJS:Stevens-Johnson 症候群）は、38℃以上の高熱を伴い全身の皮膚に紅斑や水疱・びらんを生じる疾患で、眼結膜や角膜、口唇・口腔粘膜、陰部などにびらんや出血といった重篤な粘膜疹を認めるのが特徴である。皮膚粘膜眼症候群とも呼ばれる。中毒性表皮壊死症は皮膚のびらん面積が10％以上に拡大したものをさす。眼症状が強い場合には、治療が遅れると視力の低下や失明などの後遺症が残ることがある。早期に診断して適切な治療を開始しないと生命に関わる場合がある。
source: doc 14 10 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01694
label: Stevens-Johnson syndrome @en
label: スティーヴンス・ジョンソン症候群
subclass of: すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん
alternative label: SJS @en
alternative label: Stevens-Johnson症候群
alternative label: Toxic epidermal necrolysis @en
alternative label: 皮膚粘膜眼症候群

ちゅうどくせいひょうひえししょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 14 10 015 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01694
label: Toxic epidermal necrolysis @en
label: 中毒性表皮壊死症
subclass of: すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん
alternative label: TEN @en

きょうかくふぜんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 1
description: 胸郭不全症候群(Thoracic insufficiency syndrome)は、小児の未成熟な時期に何らかの原因により胸郭（横隔膜、脊柱を含む）の成長障害とそれに伴って生じる形態異常により正常な肺の成長が妨げられ、呼吸機能に障害を引き起こした疾患群の総称である。本症候群の特徴は、診断時全く呼吸機能障害がなくてもそれ以後の成長障害により呼吸機能障害が生じることが予想できる病態には障害発生以前でも診断をつけることができる点である。この点が全く他の疾患群とは異なる点であり、その理由として脊柱・胸郭の変形や成長障害は一旦高度に悪化すると、例え手術をしても機能障害が改善することがほとんど不可能になるからである。本症候群は、未成熟な時期に胸郭を形成する肋骨、脊柱の骨性要素と胸郭機能に関与する横隔膜、肋間筋、体幹筋（起立筋）、そしてそれをコントロールする神経機能のどこに障害が生じても生じる可能性がある。
source: doc 15 01 001 01.pdf
label: Thoracic insufficiency syndrome @en
label: 胸郭不全症候群
subclass of: きょうかくふぜんしょうこうぐん

なんこつむけいせいしょう
type: Class
has notification number: 14
description: 四肢短縮型の著しい低身長をきたす先天性の骨系統疾患である。四肢短縮は近位肢節により強くあらわれる。このほか、特徴的な顔貌（脳頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出）、三尖手（指は短く、伸ばすと中指と薬指の間が離れる）、下部腰椎の前彎が強いための臀部の後方突出が身体的な特徴である。古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は軟骨無形成症と、軽症の表現型をとる軟骨低形成症に細分されている。
source: doc 15 02 002 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01749
label: Achondroplasia @en
label: 軟骨無形成症
subclass of: こつけいとうしっかん

なんこつていけいせいしょう
type: Class
has notification number: 13
description: 近位肢節により強い四肢短縮型の低身長をきたす先天性の骨系統疾患である。軟骨無形成症に似たレントゲン所見をしめすが、程度は軽く正常に近いものまで多彩である。古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は重症の表現型をとる軟骨無形成症と、軟骨低形成症に細分されている。
source: doc 15 02 003 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02068
label: Hypochondroplasia @en
label: 軟骨低形成症
subclass of: こつけいとうしっかん

こつけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 3
description: 骨形成不全症とは，易骨折性，進行性の骨変形などの骨脆弱性症状に加え，様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である．
source: doc 15 02 005 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00506
label: Osteogenesis imperfecta @en
label: 骨形成不全症
subclass of: こつけいとうしっかん

ていほすふぁたーぜしょう
type: Class
has notification number: 9
description: 組織非特異的アルカリホスファターゼ（ALP）遺伝子の活性低下により骨の石灰化が障害される常染色体劣性または優性の遺伝性疾患である。重症度、発症時期などにより、6病型に分類される。１．周産期重症型 最も重症な病型で、出生時に四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭い胸郭を認める。X線で、全身骨の低石灰化、長管骨の変形、などを認める。２．周産期軽症型：骨変形などから胎児期に診断された低ホスファターゼ症症例のなかに、良好な骨石灰化を認める予後良好な病型。日本人例では、ALP遺伝子F310Lとの関連が指摘されている。３．乳児型： 生後6か月までに発症する。乳児期に死亡する症例もある予後不良な病型である。４．小児型：小児期に発症するタイプで重症度はさまざまである。乳歯の早期喪失を伴うのが特徴である。５．成人型：成人期おもに中年期になってから発症するタイプで病的骨折、骨痛によって気づかれる。６．歯限局型：骨に病変が限局するタイプである。乳歯の早期脱落などを認める。
source: doc 15 02 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00213
label: Hypophosphatasia @en
label: 低ホスファターゼ症
subclass of: こつけいとうしっかん

だいりせきこつびょう
type: Class
has notification number: 6
description: 全身の骨硬化、造血能障害、易骨折性を特徴とする疾患で、中枢神経症状や発育障害を伴う場合がある。早発型、遅発型、中間型、腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4病型がある。１．早発型：出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈する。頭蓋骨の硬化、変形、視力聴力の障害、精神発達障害を認める。常染色体劣性遺伝病である。２．遅発型：単純X線を撮影した際に、偶然に発見される良性型である。貧血、肝脾腫を伴うこともある。中枢神経障害は少ない。常染色体優性遺伝病である。３．中間型：早発型と遅発型の中間のタイプである。常染色体劣性遺伝病である。４．腎尿細管性アシドーシスを伴う病型：腎尿細管などに発言している炭酸脱水酵素Ⅱ型の先天的欠損による常染色体劣性遺伝病である。
source: doc 15 02 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00436
label: Osteopetrosis @en
label: 大理石骨病
subclass of: こつけいとうしっかん

たはつせいなんこつせいがいこつしゅしょう
type: Class
has notification number: 8
description: 多発性軟骨性外骨腫症は良性腫瘍である外骨腫（骨軟骨腫）が全身の骨に多発する疾患である。 外骨腫は成長とともに大きくなり、皮下腫瘤として気づかれる。腫瘍は左右対称性に出現することが多く、 膝周囲の大腿骨遠位および脛骨近位に出現頻度が高い。外骨腫の多くは骨幹端に腫瘤を生じるため、 関節近傍の腫瘤により関節可動性が障害されること、骨端成長障害をきたす結果アライメント異常が生じること、 の２点が臨床的な問題である。重症例では上肢および下肢の機能障害を呈することも少なくない。 Langer-Giedion症侯群は毛髪鼻指節異形成症2型で、多発性外骨腫を主症状に含み、EXT1喪失を含む遺伝子欠失を示すため本疾患に含めるものとする。 稀に外骨腫が悪性化（軟骨肉腫であることが多い）することがある。
source: doc 15 02 008 01.pdf
label: Multiple cartilaginous exostosis @en
label: 多発性軟骨性外骨腫症
subclass of: こつけいとうしっかん
alternative label: Hereditary multiple exostosis @en

ないなんこつしゅしょう
type: Class
has notification number: 12
description: 内軟骨腫症は良性腫瘍である内軟骨腫（軟骨腫）が全身の骨に多発する疾患である。片側性に腫瘍が多発することが多いが、 両側性あるいは交叉性のこともある。内軟骨腫は短管骨に好発するが、長管骨、肋骨、骨盤などの頻度も高い。 成長期に緩徐に増大して、進行性に骨の膨隆が生じる。内軟骨腫が成長軟骨板の発育を妨げるため、罹患部位の変形や短縮が生じる。 機能的には関節可動性が障害されること、著しい成長障害での脚長不等やアライメント異常が生じること、の２点が臨床的な問題である。 重症例では上肢および下肢の機能障害を呈することも少なくない。血管腫を伴う内軟骨腫症はMaffucci症候群と呼ばれる。 成人期以降に軟骨肉腫などへ悪性化する報告もある。
source: doc 15 02 009 01.pdf
label: Enchondromatosis @en
label: 内軟骨腫症
subclass of: こつけいとうしっかん
alternative label: Dyschondroplasia @en
alternative label: Ollier disease @en
alternative label: Osteochondromatosis @en

2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
type: Class
has notification number: 15
description: 多くは2型コラーゲン（COL2A1）遺伝子変異が認められ、X線的に共通した所見がある多彩な臨床表現型を示す一連の疾患群である。 胎児期や出生直後に周産期死亡を起こす重症例から、小児期以降に診断される比較的軽症例まで幅広い症状を呈する。 軟骨基質を形成する2型コラーゲンの異常により、軟骨内骨化が障害され四肢、体幹ともに短縮する。関節軟骨や椎間板の基質も侵されるため、 早発性の変形性関節（脊椎）症を発症する。常染色体優性遺伝または突然変異で発症する。椎体や長管骨の異常や顔面正中部の低形成（平坦な顔貌）、 小顎症を共通の特徴とする。全身骨X線上、脊椎・骨端異形成を特徴とし、合併症としてしばしば進行性近視・難聴・U字型の口蓋裂を伴う。
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: 2型コラーゲン異常症関連疾患
label: Type II collagenopathy @en
subclass of: こつけいとうしっかん

てんじょうなんこついけいせいしょう
type: Class
has notification number: 11
description: 骨端軟骨とその周囲軟部組織の点状石灰化像を呈する疾患群の総称であり、多くの疾患を含んでいる。 X染色体優性Conradi-Hünermann型点状軟骨異形成症（CDPX2）、X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症（CDPX1）、 CHILD症候群（先天性片側異形成、魚鱗癬、四肢欠損）、Keutel症候群、Greenberg骨異形成症、近位肢型点状軟骨異形成症、 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症、Astley-Kendall骨異形成症を点状軟骨異形成症グループと定義し、 CDPX1と同様の末節骨短縮型の点状軟骨石灰化を呈する症候群もある。またワルファリン胎芽症、ビタミンK欠乏症、 SLE胎芽症などの症候性の点状軟骨石灰化症も存在する。個々の基礎疾患により種々の大きく異なった病態を呈する。 ペルオキシソーム病は先天性代謝異常で別途対象となっているため、本疾病からは除く。
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: Chondrodysplasia punctata @en
label: 点状軟骨異形成症
subclass of: こつけいとうしっかん

ぎせいなんこつむけいせいしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 偽性軟骨無形成症は四肢短縮型低身長、下肢の変形、短指、関節弛緩性などを特徴とする常染色体優性遺伝の骨系統疾患である。 特に近位肢節の短縮が目立ち、軟骨無形成症に類似した外観を呈していることが、本症の名称由来となっている。 しかし、軟骨無形成症とは異なり、顔貌は通常は正常である。低身長は著明で、最終身長は軽症型で-3～-4SD、重症型で-6SD以下となる。 また、手指・足趾の短縮や関節弛緩性が著しい。四肢の大関節でも関節弛緩性は著明で、著しい内反膝または外反膝の原因となる。 しかし、肘関節や股関節では屈曲拘縮を認める。比較的早期（10歳代後半から20歳代）から下肢関節の変形性関節症を呈する。 脊柱変形もしばしば認め、早発の変形性脊椎症を発症しやすい。
source: doc 15 02 012 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00477
label: Pseudoachondroplasia @en
label: 偽性軟骨無形成症
subclass of: こつけいとうしっかん

らーせんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 17
description: 顔貌異常を伴った多発性先天性脱臼を有する疾患として、1950年ラーセンによりはじめて報告された。 間葉系結合組織の形成異常が主因と考えられ、先天性・多発性の骨および関節異常をきたす。 臨床的には顔貌異常（前頭部突出、顔面中央部の低形成､眼間開離、小顎など）、多発関節障害（脱臼、拘縮）、 へら状の指を特徴とする。特に股、膝、肘などの大関節の多発脱臼と、ほぼ必発する治療抵抗性の内反足が問題となる。 脊柱変形は高頻度で認め、特に頸椎の後弯に伴う頸髄症を呈することもある。 口蓋裂、気管・喉頭軟化症、難聴、など骨格外合併症を伴うことも多い。
source: doc 15 02 013 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02048
label: Larsen syndrome @en
label: ラーセン症候群
subclass of: こつけいとうしっかん
alternative label: Larsen症候群

しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 5
description: 進行性骨化性線維異形成症（fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）は、全身の骨格筋や筋膜、腱、靱帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形、開口障害を生じる疾患である。このため病状の進行とともに日常生活動作（活動）が阻害される。異所性骨化は主として小児期に始まる。注射や手術などの医療行為を含む外傷を契機とし、フレアアップ（flare-up）と呼ばれる炎症性の皮下軟部組織腫脹に引き続いて骨化を生じることが多いが、外傷のないフレアアップや、フレアアップを経ない骨化もあることがわかっている。足の母趾に先天性の形態異常を伴うことが多いという特徴があり、それ以外に、手の母指の低形成、小指の弯曲、長管骨骨幹端部の外骨腫、禿頭、聴力障害を伴うことがある。
source: doc 15 02 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00430
label: Fibrodysplasia ossificans progressiva @en
label: 進行性骨化性線維異形成症
subclass of: こつけいとうしっかん
alternative label: FOP @en

TRPV4異常症
type: Class
has notification number: 10
description: カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4 （transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4）の 遺伝子異常によって発症する症候群で、変容性骨異形成症、脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux型、脊椎骨幹端異形成症Kozlowski型、 短体幹症、短指を伴う家族性指関節症などが含まれる。いずれの疾患においても扁平椎、関節の腫大および拘縮、 低身長などを共通の表現型とするが、重症度は様々である。脊柱や四肢関節の変形を伴いやすく、 早発性の変形性関節症や変形性脊椎症を発症しやすいため、それらに対する整形外科的な対応を要することが多い。
source: doc 15 02 015 01.pdf
label: Transient receptor potential cation channel, vanilloid subfamily, member 4 -associated disorders @en
label: てぃあーるぴーぶい4いじょうしょう
subclass of: こつけいとうしっかん
alternative label: TRPV4-associated disorders @en

こつこうかせいしっかん
type: Class
has notification number: 4
description: 骨硬化性疾患は主として破骨細胞の機能障害により、全身性にびまん性の骨硬化をきたす疾患群であり、濃化異骨症、骨斑紋症、骨線状症、流蝋骨症、異骨性骨硬化症、頭蓋骨幹端異形成症、骨幹端異形成症（Pyle病）、頭蓋骨幹異形成症、硬化性骨症などを含む。X線所見として、全身性、びまん性の骨硬化、骨肥厚が特徴的であるが、これらは頭蓋冠や頭蓋底、下顎骨、四肢長管骨や鎖骨などにしばしば認める。骨硬化性病変に伴う脳神経障害や易骨折性、骨髄炎などの症状を伴いやすい。脳神経の圧迫を解除するために、手術加療が必要になることもある。骨折治癒は極めて遅延し、しばしば偽関節に至る。また、骨髄炎は遷延化しやすい。
source: doc 15 02 016 01.pdf
label: Osteosclerotic diseases @en
label: 骨硬化性疾患
subclass of: こつけいとうしっかん

のうかいこつしょう
type: Class
has notification number: 4
description: カテプシンK（CTSK）の遺伝子異常により発症し、全身性、びまん性の骨硬化を呈する常染色体劣性遺伝疾患である。
source: doc 15 02 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00273
label: Pycnodysostosis @en
label: 濃化異骨症
subclass of: こつこうかせいしっかん

こつはんもんしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00452
label: Osteopoikilosis @en
label: 骨斑紋症
subclass of: こつこうかせいしっかん

こつせんじょうしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
label: Osteopathia striata @en
label: 骨線状症
subclass of: こつこうかせいしっかん

びーるずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
description: 多発性関節拘縮、くも状指、耳介の変形、側弯症、細く長い四肢などを主徴とする常染色体優性遺伝疾患である。 体型的にはマルファン症候群に類似する点が多いが、マルファン症候群では関節弛緩性を呈するのに対し、本症では関節は拘縮する。 特に手指の屈曲拘縮を認める。また、マルファン症候群でしばしば認められる眼症状や大血管系の合併症は伴わない。 しばしば乏しい皮下脂肪組織、舟状頭を伴う。遠位型多発性関節拘縮症（distal arthrogryposis）9型に分類されている。
source: doc 15 02 017 01.pdf
label: Beals syndrome @en
label: ビールズ症候群
subclass of: こつけいとうしっかん
alternative label: Beals症候群
alternative label: Congenital contractural arachnodactyly @en
alternative label: 遠位型多発性関節拘縮症9型

あおいろごむまりようぼはんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 3
description: Bean症候群とも呼ばれ、全身の皮膚および消化管を中心とした内臓に生じる静脈奇形を特徴とする。皮膚病変がゴム乳首に似ており、青色がかっているため、1958年にWilliam Beanによりblue rubber bleb nevus syndrome (青色ゴムまり様母斑症候群)と命名された。全身の皮膚以外に、消化管をはじめとする多臓器に病変が認められ、ときに重篤な出血性合併症を起こす1)。また、奇形血管内において局所的な凝固因子消費が生じ、全身性血液凝固異常を合併することがある。多くは散発例だが遺伝性の場合には常染色体優性遺伝を示す。
source: doc 16 01 001 01.pdf
label: Blue rubber bleb nevus syndrome @en
label: 青色ゴムまり様母斑症候群
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい
alternative label: Bean症候群

きょだいじょうみゃくきけい
type: Class
has notification number: 4
description: 巨大静脈奇形は、頭頚部、四肢、体幹などの全領域に発症する巨大腫瘤性の静脈形成異常である。静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、静脈類似の血管腔が増生する低流速の血液貯留性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。従来「海綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、「静脈奇形」とされている。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、巨大静脈奇形は難治で多種の障害をひきおこす。病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。静脈奇形の治療法としては主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、巨大静脈奇形では完全切除は重要機能の喪失につながりうるため困難で、部分切除は致死的大量出血につながり、硬化療法は治療効果が限定的かつ一時的で悪化につながる場合もある。巨大静脈奇形は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全による致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。
source: doc 16 01 002 01.pdf
label: Gigantic venous malformation @en
label: 巨大静脈奇形
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい
alternative label: Huge venous malformation @en

きょだいどうじょうみゃくきけい
type: Class
has notification number: 5
description: 静脈奇形は、胎生期の脈管形成過程の異常の一つである。 病変内に動静脈短絡(シャント)を有し、拡張・蛇行した異常血管の増生を伴う。近年国際的に普及しつつあるISSVA分類では、高流速型の脈管奇形に位置付けられている。動静脈奇形において流入動脈と流出静脈の異常吻合部が複雑に網状に絡む様子は、しばしばナイダス(nidus, 「巣」の意)と表現される。先天性と考えられているが、乳幼児期にはほぼ無症候で、学童期以降に気付かれることも少なくない。頭頸部、四肢、体幹部など全身どの部位にも発生しうるが、病変の局在は、一ヶ所に限局するもの、広範囲にびまん性に分布するもの、複数の部位に多発するものなど様々である。小児において巨大とする目安は、本人の手掌大以上の広がりを示すものである。動静脈奇形は成長とともに増大、増悪する傾向があり、病変の進行につれて、疼痛、潰瘍、感染、機能障害など症状だけでなく、大量出血やシャント量増加による心不全など生命の危機を及ぼし得る。積極的治療は、外科手術（切除、再建、切断）や血管内治療（血管塞栓術、硬化療法）などがあるが、巨大動静脈奇形はしばしば根治困難で、生涯にわたる医学的管理を必要とする。
source: doc 16 01 003 01.pdf
label: Huge arteriovenous malformation @en
label: 巨大動静脈奇形
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい
alternative label: Gigantic arteriovenous malformation @en

くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 6
description: クリッペル･トレノネー・ウェーバー症候群は四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症を伴った疾患である。混合型脈管奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、複数の脈管成分（動脈・静脈・毛細血管・リンパ管）を有し、拡張・蛇行又は集簇した異常脈管の増生を伴う疾患である。 本症候群の脈管奇形病変と片側肥大は生下時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って増悪する。片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じるが、まれに対側に生じる。脈管奇形は多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布し、強い疼痛や潰瘍は難治性の傾向にある。凝固線溶系や血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもある。 病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の肥大・過剰発育に対しては、下肢補高装具や外科的矯正手術や、病変切除などの減量手術などが行なわれる。脈管奇形に対してはその構成脈管により治療は異なる。弾性ストッキングによる圧迫、切除手術、硬化療法、塞栓術などが用いられるが、本症候群の巨大脈管奇形病変はこれらの治療に抵抗性であることが多く、生涯にわたる継続的管理を要する。
source: doc 16 01 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01788
label: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome @en
label: クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい
alternative label: Klippel-Trenanay-Weber症候群
alternative label: Klippel–Trénaunay syndrome @en

げんぱつせいりんぱふしゅ
type: Class
has notification number: 7
description: 原発性リンパ浮腫（primary lymphedema）は、癌手術におけるリンパ節隔清等の何らかの誘因後に発症する二次性リンパ浮腫と区別され、リンパ管の先天的低形成・無形成や機能不全により、四肢、特に下肢を中心にリンパうっ滞（浮腫）を発症し慢性的に経過する疾患である。 症状・経過は多様であるが、浮腫により肥大した四肢の整容性の問題や感染やどの患部に続発する問題によって生涯にわたり身体的・精神的苦痛となる難治性疾患である。 原発性リンパ浮腫は、発症時期により先天性（1歳未満）、早発性（1～35歳）、遅発性（36歳以上）の3型に分類される（Kinmonthの分類）。一方、原発性リンパ浮腫は他の特徴的な症状を合併する症候群の一症状である場合もある。リンパ浮腫の関連遺伝子が次々と発見されており、それらを含めて病態発生機序の理解が進むにつれて、分類は今後も修正を繰り返すと予想される。
source: doc 16 01 005 01.pdf
label: Primary lymphedema @en
label: 原発性リンパ浮腫
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい

りんぱかんしゅ
type: Class
has notification number: 8
description: リンパ管腫は主に小児（多くは先天性）に発生する大小のリンパ嚢胞を主体とした腫瘤性病変であり、生物学的には良性である。全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚部や縦隔、腋窩に好発する。多くの症例では硬化療法や外科的切除等による治療が可能であるが、重症例はしばしば治療困難であり、気道閉塞などの機能的な問題や整容的な問題を抱えている。血管病変を同時に有することもある。近年国際的に普及しつつあるISSVA（International Society of Studying Vascular Anomaly, 国際血管奇形研究学会）分類においては脈管病変の一つとしてリンパ管奇形に含められている。これを受けて最近ではリンパ管腫を「リンパ管奇形」と呼ぶことが増えている。英語名はlymphangioma、cystic or common lymphatic malformation、cystic hygromaなど。リンパ管腫を病変の一部に含む、より複雑な症候群がいくつか知られており（Klippel-Trenaunay 症候群など）、診断・定義についてはまだ不確定なところがある。 一方、リンパ管腫症はリンパ管腫と同様に拡張したリンパ管による浸潤性病変を主体とするが、溶骨性変化や多臓器での発生、乳糜胸水・腹水などのリンパ漏など多彩な臨床症状を発生する。多くが難治性で、現時点では確実に有効な治療法はない。似たような症状のゴーハム病は骨溶解症状がより顕著であるが、リンパ管腫症との鑑別ははっきりしない。リンパ管腫症は英語名ではlymphangiomatosis、generalized lymphatic anomalyなどと呼ばれる。 リンパ管腫症とリンパ管腫は鑑別が難しく、現時点では明確に分類できない場合がある。リンパ管腫様病変が離れた位置に複数あったり、病変が拡大、浸潤傾向を認める場合にはリンパ管腫症としている。
source: doc 16 01 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01471
label: Lymphangioma @en
label: リンパ管腫
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい

りんぱかんしゅしょう
type: Class
has notification number: 9
description: リンパ管腫は主に小児（多くは先天性）に発生する大小のリンパ嚢胞を主体とした腫瘤性病変であり、生物学的には良性である。全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚部や縦隔、腋窩に好発する。多くの症例では硬化療法や外科的切除等による治療が可能であるが、重症例はしばしば治療困難であり、気道閉塞などの機能的な問題や整容的な問題を抱えている。血管病変を同時に有することもある。近年国際的に普及しつつあるISSVA（International Society of Studying Vascular Anomaly, 国際血管奇形研究学会）分類においては脈管病変の一つとしてリンパ管奇形に含められている。これを受けて最近ではリンパ管腫を「リンパ管奇形」と呼ぶことが増えている。英語名はlymphangioma、cystic or common lymphatic malformation、cystic hygromaなど。リンパ管腫を病変の一部に含む、より複雑な症候群がいくつか知られており（Klippel-Trenaunay 症候群など）、診断・定義についてはまだ不確定なところがある。 一方、リンパ管腫症はリンパ管腫と同様に拡張したリンパ管による浸潤性病変を主体とするが、溶骨性変化や多臓器での発生、乳糜胸水・腹水などのリンパ漏など多彩な臨床症状を発生する。多くが難治性で、現時点では確実に有効な治療法はない。似たような症状のゴーハム病は骨溶解症状がより顕著であるが、リンパ管腫症との鑑別ははっきりしない。リンパ管腫症は英語名ではlymphangiomatosis、generalized lymphatic anomalyなどと呼ばれる。 リンパ管腫症とリンパ管腫は鑑別が難しく、現時点では明確に分類できない場合がある。リンパ管腫様病変が離れた位置に複数あったり、病変が拡大、浸潤傾向を認める場合にはリンパ管腫症としている。
source: doc 16 01 007 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01735
label: Lymphangiomatosis @en
label: リンパ管腫症
subclass of: みゃっかんけい/みゃくかんけいきけい

いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう
type: Class
has notification number: 1
description: 遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT, オスラー病）は、皮膚・粘膜・消化管の毛細血管拡張病変からの反復する出血、多臓器（脳・脊髄・肺・肝臓）の動静脈奇形、常染色体優性遺伝などを特徴とする多臓器疾患である。
source: doc 16 02 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00533
label: Hereditary hemorrhagic telangiectasia @en
label: 遺伝性出血性末梢血管拡張症
subclass of: いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう
alternative label: HHT @en
alternative label: Hereditary haemorrhagic telangiectasia @en
alternative label: Osler-Weber-Rendu disease @en
alternative label: オスラー病

かさばっは・めりっとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 2
description: 1940年に放射線科医のKasabachと小児科医のMerrittによって報告された症候群で、カサバッハ・メリット現象とも言われる。彼らは毛細血管性血管腫という病名で報告したが、実際は毛細血管性血管腫ではなく、カポジ型血管内皮腫 kaposiform hemangioendothelioma（KHE）または房状血管腫tufted angioma (TA)であった。これらは同じ病変とする意見もある。カサバッハ・メリット症候群は、小児期、特に新生児期から乳児期のカポジ型血管内皮腫または房状血管腫に合併して起こる血小板減少、貧血、凝固異常を呈する疾患で、特に血小板減少が特徴であり、出血や多臓器不全など致命的になることもある。
source: doc 16 03 009 01.pdf
label: Kasabach-Merritt syndrome @en
label: カサバッハ・メリット症候群
subclass of: かさばっは・めりっとしょうこうぐん
alternative label: Kasabach-Merritt症候群

へんそくせいもうまくがさいぼうしゅ（みぎ）
type: Class
has notification number: 40
source: doc 01 05 029 01.pdf
label: Unilateral retinoblastoma (right) @en
label: 片側性網膜芽細胞腫（右）
subclass of: もうまくがさいぼうしゅ

へんそくせいもうまくがさいぼうしゅ（ひだり）
type: Class
has notification number: 40
source: doc 01 05 029 01.pdf
label: Unilateral retinoblastoma (left) @en
label: 片側性網膜芽細胞腫（左）
subclass of: もうまくがさいぼうしゅ

りょうそくせいもうまくがさいぼうしゅ
type: Class
has notification number: 40
source: doc 01 05 029 01.pdf
label: Bilateral retinoblastoma @en
label: 両側性網膜芽細胞腫
subclass of: もうまくがさいぼうしゅ

obsolete 気管支狭窄症
type: Class
label: obsolete Bronchial stenosis @en
label: きかんしきょうさくしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

きかんしなんかしょう
type: Class
has notification number: 6
description: 気管支軟化症とは、体格や気管内腔径から推測される気管支内腔径と比較して、呼吸性に大きく変動する（吸気時にはある程度内腔が保たれるが、呼気時には高度の狭窄や閉塞をきたす）狭窄を気管支に認め、かつそれにともなう症状を呈するものである。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Bronchomalacia @en
label: 気管支軟化症
subclass of: きどうきょうさく
alternative label: BRONCHOMALACIA @en
alternative label: Williams-Campbell syndrome @en

ひへいそくせいひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 88
source: doc 04 12 016 01.pdf
label: Hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy @en
label: 非閉塞性肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう

へいそくせいひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 88
source: doc 04 12 016 01.pdf
label: Hypertrophic obstructive cardiomyopathy @en
label: 閉塞性肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう

かくちょうそうひだいがたしんきんしょう
type: Class
has notification number: 88
source: doc 04 12 016 01.pdf
label: Dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy @en
label: 拡張相肥大型心筋症
subclass of: ひだいがたしんきんしょう

かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう（ていけいれいかわさきびょう）
type: Class
has notification number: 5
source: doc 04 26 032 01.pdf
label: Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease (typical Kawasaki disease) @en
label: 川崎病性冠動脈瘤（定型例川崎病）
subclass of: かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう

かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう（ふぜんがたかわさきびょう）
type: Class
has notification number: 5
source: doc 04 26 032 01.pdf
label: Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease (abortive Kawasaki disease) @en
label: 川崎病性冠動脈瘤（不全型川崎病）
subclass of: かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう

とくはつせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has notification number: 83
source: doc 04 61 085 01.pdf
label: Idiopathic pulmonary arterial hypertension @en
label: 特発性肺動脈性肺高血圧症
subclass of: はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
alternative label: IPAH @en

かぞくせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has notification number: 83
source: doc 04 61 085 01.pdf
label: Familial pulmonary arterial hypertension @en
label: 家族性肺動脈性肺高血圧症
subclass of: はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
alternative label: hereditary pulmonary arterial hypertension @en

にじせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
type: Class
has notification number: 83
source: doc 04 61 085 01.pdf
label: Secondary pulmonary arterial hypertension @en
label: 二次性肺動脈性肺高血圧症
subclass of: はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう

とくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 75
source: doc 05 08 011 01.pdf
label: Idiopathic central diabetes insipidus @en
label: 特発性中枢性尿崩症
subclass of: ちゅうすうせいにょうほうしょう

かぞくせいちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 75
source: doc 05 08 011 01.pdf
label: Familial central diabetes insipidus @en
label: 家族性中枢性尿崩症
subclass of: ちゅうすうせいにょうほうしょう

ぞくはつせいちゅうすうせいにょうほうしょう
type: Class
has notification number: 75
source: doc 05 08 011 01.pdf
label: Secondary central diabetes insipidus @en
label: 続発性中枢性尿崩症
subclass of: ちゅうすうせいにょうほうしょう

MEN2A
type: Class
has notification number: 65
source: doc 05 39 085 01.pdf
label: Multiple endocrine neoplasia type 2A @en
label: えむいーえぬ2えー
subclass of: たはつせいないぶんぴつしゅよう2がた
alternative label: MEN 2A @en
alternative label: MEN type 2A @en
alternative label: 多発性内分泌腫瘍2A型

MEN2B
type: Class
has notification number: 65
source: doc 05 39 085 01.pdf
label: Multiple endocrine neoplasia type 2B @en
label: えむいーえぬ2びー
subclass of: たはつせいないぶんぴつしゅよう2がた
alternative label: MEN 2B @en
alternative label: MEN type 2B @en
alternative label: 多発性内分泌腫瘍2B型

かぞくせいこうじょうせんずいようがん
type: Class
has notification number: 65
source: doc 05 39 085 01.pdf
label: Medullary thyroid carcinoma @en
label: 家族性甲状腺髄様癌
subclass of: たはつせいないぶんぴつしゅよう2がた
alternative label: FMTC

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ぜんしんがた）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Systemic juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（全身型）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
alternative label: sJIA @en
alternative label: 全身型若年性特発性関節炎

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（しょうかんせつえん）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（少関節炎）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
alternative label: oligoarthritis @en
alternative label: 少関節型若年性特発性関節炎

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（りうまといどいんしいんせいたかんせつえん）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陰性多関節炎）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（りうまといどいんしようせいたかんせつえん）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Rheumatoid factor-positive juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陽性多関節炎）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（かんせんせいかんせつえん）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Psoriatic juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（乾癬性関節炎）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
alternative label: 関節症性乾癬

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ふちゃくぶえんかんれんかんせつえん）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（付着部炎関連関節炎）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん

じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ぶんるいふのうかんせつえん）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 06 01 001 01.pdf
label: Unclassifiable Juvenile idiopathic arthritis @en
label: 若年性特発性関節炎（分類不能関節炎）
subclass of: じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん

きゅうぶんきへいそくがたたかやすどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 4
source: doc 06 02 007 01.pdf
label: Takayasu arteritis with occlusion of aortic arch @en
label: 弓分岐閉塞型高安動脈炎
subclass of: たかやすどうみゃくえん

いけいだいどうみゃくきょうさくがたたかやすどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 4
source: doc 06 02 007 01.pdf
label: Atypical coarctation type Takayasu arteritis @en
label: 異型大動脈縮窄型高安動脈炎
subclass of: たかやすどうみゃくえん

こんごうがたたかやすどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 4
source: doc 06 02 007 01.pdf
label: Mixed-type Takayasu arteritis @en
label: 混合型高安動脈炎
subclass of: たかやすどうみゃくえん

かくちょうがたたかやすどうみゃくえん
type: Class
has notification number: 4
source: doc 06 02 007 01.pdf
label: Dilated type Takayasu arteritis @en
label: 拡張型高安動脈炎
subclass of: たかやすどうみゃくえん
alternative label: 高安動脈炎（動脈瘤型）

まんせいにゅうじしんけいひふかんせつしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
source: doc 06 05 016 01.pdf
label: Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome @en
label: 慢性乳児神経皮膚関節症候群
subclass of: くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
alternative label: CINCA syndrome @en
alternative label: CINCA症候群

まっくる・うぇるずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
source: doc 06 05 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02555
label: Muckle-Wells syndrome @en
label: マックル・ウェルズ症候群
subclass of: くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
alternative label: Muckle-Wells症候群

かぞくせいかんれいじこえんしょうしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 16
source: doc 06 05 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02159
label: familial cold autoinflammatory syndrome @en
label: 家族性寒冷自己炎症症候群
subclass of: くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
alternative label: FCAS @en
alternative label: 家族性寒冷蕁麻疹

MODY1
type: Class
has notification number: 4
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Maturity-onset diabetes of the young type 1 @en
label: えむおーでぃーわい1
subclass of: じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
alternative label: HNF4A-MODY @en
alternative label: 若年発症成人型糖尿病1型

MODY2
type: Class
has notification number: 4
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Maturity-onset diabetes of the young type 2 @en
label: えむおーでぃーわい2
subclass of: じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
alternative label: GCK-MODY @en
alternative label: 若年発症成人型糖尿病2型

MODY3
type: Class
has notification number: 4
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Maturity-onset diabetes of the young type 3 @en
label: えむおーでぃーわい3
subclass of: じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
alternative label: HNF1A-MODY @en
alternative label: 若年発症成人型糖尿病3型

MODY4
type: Class
has notification number: 4
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Maturity-onset diabetes of the young type 4 @en
label: えむおーでぃーわい4
subclass of: じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
alternative label: PDX1-MODY @en
alternative label: 若年発症成人型糖尿病4型

MODY5
type: Class
has notification number: 4
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Maturity-onset diabetes of the young type 5 @en
label: えむおーでぃーわい5
subclass of: じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう
alternative label: HNF1B-MODY @en
alternative label: 若年発症成人型糖尿病5型

じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう（そのた）
type: Class
has notification number: 4
source: doc 07 01 003 01.pdf
label: Other maturity-onset diabetes of the young @en
label: 若年発症成人型糖尿病（その他）
subclass of: じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう

ふぇにるあらにんすいさんかこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 17
source: doc 08 01 001 01.pdf
label: Phenylalanine hydroxylase deficiency @en
label: フェニルアラニン水酸化酵素欠損症
subclass of: ふぇにるけとんにょうしょう
alternative label: PAH deficiency @en
alternative label: PAH欠損症

obsolete BH4欠損症
type: Class
label: obsolete BH4 deficiency @en
label: びーえいち4けっそんしょう
subclass of: obsolete class
deprecated: true

BH4反応性高フェニルアラニン血症
type: Class
has notification number: 17
source: doc 08 01 001 01.pdf
label: BH4-responsive hyperphenylalaninemia @en
label: びーえいち4はんのうせいこうふぇにるあらにんけっしょう
subclass of: ふぇにるけとんにょうしょう
alternative label: BH4-responsive hyperphenylalaninaemia @en
alternative label: Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia @en

こてんがためーぷるしろっぷにょうしょう
type: Class
has notification number: 20
source: doc 08 01 007 01.pdf
label: Classic form maple syrup urine disease @en
label: 古典型メープルシロップ尿症
subclass of: めーぷるしろっぷにょうしょう
alternative label: classic MSUD @en

ちゅうかんがためーぷるしろっぷにょうしょう
type: Class
has notification number: 20
source: doc 08 01 007 01.pdf
label: Intermediate maple syrup urine disease @en
label: 中間型メープルシロップ尿症
subclass of: めーぷるしろっぷにょうしょう

かんけつがためーぷるしろっぷにょうしょう
type: Class
has notification number: 20
source: doc 08 01 007 01.pdf
label: Intermittent maple syrup urine disease @en
label: 間欠型メープルシロップ尿症
subclass of: めーぷるしろっぷにょうしょう

ちあみんはんのうがためーぷるしろっぷにょうしょう
type: Class
has notification number: 20
source: doc 08 01 007 01.pdf
label: Thiamine-responsive maple syrup urine disease @en
label: チアミン反応型メープルシロップ尿症
subclass of: めーぷるしろっぷにょうしょう

まんせいしんこうがたほもしすちんにょうしょう
type: Class
has notification number: 19
source: doc 08 01 008 01.pdf
label: Chronic progressive homocystinuria @en
label: 慢性進行型ホモシスチン尿症
subclass of: ほもしすちんにょうしょう

びたみんびー6はんのうがたほもしすちんにょうしょう
type: Class
has notification number: 19
source: doc 08 01 008 01.pdf
label: vitamin B6-responsive homocystinuria @en
label: ビタミンB6反応型ホモシスチン尿症
subclass of: ほもしすちんにょうしょう

はっしょうまえがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 3
source: doc 08 01 011 01.pdf
label: Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency @en
label: 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
subclass of: N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
alternative label: NAGS deficiency @en
alternative label: NAGSD @en

しんせいじきはっしょうがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 3
source: doc 08 01 011 01.pdf
label: Neonatal-onset N-acetylglutamate synthetase deficiency @en
label: 新生児期発症型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
subclass of: N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

ちはつがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 3
source: doc 08 01 011 01.pdf
label: Late-onset N-acetylglutamate synthetase deficiency @en
label: 遅発型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
subclass of: N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
alternative label: late-onset NAGSD @en

はっしょうまえがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 5
source: doc 08 01 012 01.pdf
label: Presymptomatic carbamoylphosphate synthetase deficiency @en
label: 発症前型カルバミルリン酸合成酵素欠損症
subclass of: かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 5
source: doc 08 01 012 01.pdf
label: Neonatal-onset carbamoyl phosphate synthetase deficiency @en
label: 新生児期発症型カルバミルリン酸合成酵素欠損症
subclass of: かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう

ちはつがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 5
source: doc 08 01 012 01.pdf
label: Late-onset carbamoylphosphate synthetase deficiency @en
label: 遅発型カルバミルリン酸合成酵素欠損症
subclass of: かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう

はっしょうまえがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 08 01 013 01.pdf
label: Presymptomatic ornitine transcarbamylase deficiency @en
label: 発症前型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
subclass of: おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 08 01 013 01.pdf
label: Neonatal-onset ornitine transcarbamylase deficiency @en
label: 新生児期発症型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
subclass of: おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう

ちはつがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 08 01 013 01.pdf
label: Late-onset ornitine transcarbamylase deficiency @en
label: 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
subclass of: おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう

はっしょうまえがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 1
source: doc 08 01 014 01.pdf
label: Presymptomatic argininosuccinate synthetase deficiency @en
label: 発症前型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
subclass of: あるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 1
source: doc 08 01 014 01.pdf
label: Neonatal-onset argininosuccinate synthetase deficiency @en
label: 新生児期発症型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
subclass of: あるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
alternative label: neonatal-onset ASD @en

ちはつがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 1
source: doc 08 01 014 01.pdf
label: Late-onset argininosuccinate synthetase deficiency @en
label: 遅発型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
subclass of: あるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう

はっしょうまえがたあるぎにのこはくさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 1
source: doc 08 01 015 01.pdf
label: Presymptomatic argininosuccinic aciduria @en
label: 発症前型アルギニノコハク酸尿症
subclass of: あるぎにのこはくさんにょうしょう

しんせいじきはっしょうがたあるぎにのこはくさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 1
source: doc 08 01 015 01.pdf
label: Neonatal-onset argininosuccinic aciduria @en
label: 新生児期発症型アルギニノコハク酸尿症
subclass of: あるぎにのこはくさんにょうしょう

ちはつがたあるぎにのこはくさんにょうしょう
type: Class
has notification number: 1
source: doc 08 01 015 01.pdf
label: Late-onset argininosuccinic aciduria @en
label: 遅発型アルギニノコハク酸尿症
subclass of: あるぎにのこはくさんにょうしょう
alternative label: late-onset ASA @en

はっしょうまえがたこうあるぎにんけっしょう
type: Class
has notification number: 6
source: doc 08 01 016 01.pdf
label: Presymptomatic hyperargininemia @en
label: 発症前型高アルギニン血症
subclass of: こうあるぎにんけっしょう
alternative label: Presymptomatic hyperargininaemia @en

しんせいじきはっしょうがたこうあるぎにんけっしょう
type: Class
has notification number: 6
source: doc 08 01 016 01.pdf
label: Neonatal-onset hyperargininemia @en
label: 新生児期発症型高アルギニン血症
subclass of: こうあるぎにんけっしょう
alternative label: Neonatal-onset hyperargininaemia @en

ちはつがたこうあるぎにんけっしょう
type: Class
has notification number: 6
source: doc 08 01 016 01.pdf
label: Late-onset hyperarginemia @en
label: 遅発型高アルギニン血症
subclass of: こうあるぎにんけっしょう
alternative label: Late-onset hyperarginaemia @en

はっしょうまえがためちるまろんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Presymptomatic methylmalonic acidemia @en
label: 発症前型メチルマロン酸血症
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Presymptomatic methylmalonic acidaemia @en

きゅうせいはっしょうがためちるまろんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Acute-onset methylmalonic acidemia @en
label: 急性発症型メチルマロン酸血症
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Acute-onset methylmalonic acidaemia @en

まんせいしんこうがためちるまろんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylmalonic acidemia, chronic progressive form @en
label: 慢性進行型メチルマロン酸血症
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia, chronic progressive form @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえー
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylmalonic acidemia cblA type @en
label: コバラミン代謝異常 cblA
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia cblA type @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるびー
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylmalonic acidemia cblB type @en
label: コバラミン代謝異常 cblB
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia cblB type @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるしー
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type @en
label: コバラミン代謝異常 cblC
subclass of: めちるまろんさんけっしょう

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるでぃー
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylmalonic acidemia CblD type @en
label: コバラミン代謝異常 cblD
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia CblD type @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるいー
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylcobalamin deficiency cblE type @en
label: コバラミン代謝異常 cblE
subclass of: めちるまろんさんけっしょう

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえふ
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblF type @en
label: コバラミン代謝異常 cblF
subclass of: めちるまろんさんけっしょう
alternative label: Methylmalonic acidaemia and homocystinuria cblF type @en

こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるじー
type: Class
has notification number: 109
source: doc 08 02 023 01.pdf
label: Methylcobalamin deficiency cblG type @en
label: コバラミン代謝異常 cblG
subclass of: めちるまろんさんけっしょう

はっしょうまえがたぷろぴおんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 106
source: doc 08 02 024 01.pdf
label: Presymptomatic propionic acidemia @en
label: 発症前型プロピオン酸血症
subclass of: ぷろぴおんさんけっしょう
alternative label: Presymptomatic propionic acidaemia @en

きゅうせいはっしょうがたぷろぴおんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 106
source: doc 08 02 024 01.pdf
label: Acute-onset propionic acidemia @en
label: 急性発症型プロピオン酸血症
subclass of: ぷろぴおんさんけっしょう
alternative label: Acute-onset propionic acidaemia @en

まんせいしんこうがたぷろぴおんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 106
source: doc 08 02 024 01.pdf
label: Propionic acidemia, chronic progressive form @en
label: 慢性進行型プロピオン酸血症
subclass of: ぷろぴおんさんけっしょう
alternative label: Propionic acidaemia, chronic progressive form @en

さいけいしょうがたぷろぴおんさんけっしょう
type: Class
has notification number: 106
source: doc 08 02 024 01.pdf
label: Propionic acidemia, intermittent late onset form @en
label: 最軽症型プロピオン酸血症
subclass of: ぷろぴおんさんけっしょう
alternative label: Propionic acidaemia, intermittent late onset form @en

はっしょうまえがたいそきっそうさんけっしょう
type: Class
has notification number: 95
source: doc 08 02 026 01.pdf
label: Presymptomatic isovaleric acidemia @en
label: 発症前型イソ吉草酸血症
subclass of: いそきっそうさんけっしょう
alternative label: Presymptomatic isovaleric acidaemia @en

きゅうせいはっしょうがたいそきっそうさんけっしょう
type: Class
has notification number: 95
source: doc 08 02 026 01.pdf
label: Acute-onset isovaleric acidemia @en
label: 急性発症型イソ吉草酸血症
subclass of: いそきっそうさんけっしょう
alternative label: Acute-onset isovaleric acidaemia @en

まんせいしんこうがたいそきっそうさんけっしょう
type: Class
has notification number: 95
source: doc 08 02 026 01.pdf
label: Isovaleric acidemia, chronic progressive form @en
label: 慢性進行型イソ吉草酸血症
subclass of: いそきっそうさんけっしょう
alternative label: Isovaleric acidaemia, chronic progressive form @en

はっしょうまえがた3ひどろきし3めちるぐるたるさんけっしょう
type: Class
has notification number: 102
source: doc 08 02 029 01.pdf
label: Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia @en
label: 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
subclass of: 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
alternative label: HMG-CoA lyase deficiency @en
alternative label: Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia @en

きゅうせいはっしょうがた3ひどろきし3めちるぐるたるさんけっしょう
type: Class
has notification number: 102
source: doc 08 02 029 01.pdf
label: Acute-onset 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia @en
label: 急性発症型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
subclass of: 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
alternative label: Acute-onset 3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia @en

はっしょうまえがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 105
source: doc 08 02 032 01.pdf
label: presymptomatic multiple carboxylase deficiency @en
label: 発症前型複合カルボキシラーゼ欠損症
subclass of: ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう

きゅうせいはっしょうがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 105
source: doc 08 02 032 01.pdf
label: Acute-onset multiple carboxylase deficiency @en
label: 急性発症型複合カルボキシラーゼ欠損症
subclass of: ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう

まんせいしんこうがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 105
source: doc 08 02 032 01.pdf
label: Chronic progressive multiple carboxylase deficiency @en
label: 慢性進行型複合カルボキシラーゼ欠損症
subclass of: ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう

はっしょうまえがたぐるたるさんけっしょう1がた
type: Class
has notification number: 97
source: doc 08 02 033 01.pdf
label: Presymptomatic glutaric acidemia type 1 @en
label: 発症前型グルタル酸血症１型
subclass of: ぐるたるさんけつしょう1がた
alternative label: Presymptomatic glutaric acidaemia type 1 @en

きゅうせいはっしょうがたぐるたるさんけっしょう1がた
type: Class
has notification number: 97
source: doc 08 02 033 01.pdf
label: Acute-onset glutaric acidemia type 1 @en
label: 急性発症型グルタル酸血症１型
subclass of: ぐるたるさんけつしょう1がた
alternative label: Acute-onset glutaric acidaemia type 1 @en

まんせいしんこうがたぐるたるさんけっしょう1がた
type: Class
has notification number: 97
source: doc 08 02 033 01.pdf
label: Glutaric acidemia type 1, chronic progressive form @en
label: 慢性進行型グルタル酸血症１型
subclass of: ぐるたるさんけつしょう1がた
alternative label: Glutaric acidaemia type 1, chronic progressive form @en

はっしょうまえがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 41
source: doc 08 03 041 01.pdf
label: Presymptomatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency @en
label: 発症前型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 41
source: doc 08 03 041 01.pdf
label: Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase I deficiency @en
label: 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう

にゅうじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 41
source: doc 08 03 041 01.pdf
label: Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase I deficiency @en
label: 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう

ちはつがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう
type: Class
has notification number: 41
source: doc 08 03 041 01.pdf
label: Late-onset carnitine palmitoyltransferase I deficiency @en
label: 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう

はっしょうまえがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 42
source: doc 08 03 042 01.pdf
label: Presymptomatic carnitine palmitoyltransferase II deficiency @en
label: 発症前型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 42
source: doc 08 03 042 01.pdf
label: Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency @en
label: 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう

にゅうじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 42
source: doc 08 03 042 01.pdf
label: Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency @en
label: 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
alternative label: CPT II deficiency @en

ちはつがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう
type: Class
has notification number: 42
source: doc 08 03 042 01.pdf
label: Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency @en
label: 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
subclass of: かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう

はっしょうまえがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 08 03 043 01.pdf
label: Presymptomatic carnitine-acylcarnitine translocase deficiency @en
label: 発症前型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
subclass of: かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 08 03 043 01.pdf
label: Neonatal-onset carnitine-acylcarnitine translocase deficiency @en
label: 新生児期発症型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
subclass of: かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
alternative label: neonatal-onset CACT deficiency @en

にゅうじきはっしょうがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 08 03 043 01.pdf
label: Infantile-onset carnitine-acylcarnitine translocase deficiency @en
label: 乳児期発症型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
subclass of: かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう

ちはつがたかるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 40
source: doc 08 03 043 01.pdf
label: Late-onset carnitine-acylcarnitine translocase deficiency @en
label: 遅発型カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
subclass of: かるにちん/あしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう

はっしょうまえがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 43
source: doc 08 03 044 01.pdf
label: Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
alternative label: presymptomatic VLCAD deficiency @en

しんせいじきはっしょうがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 43
source: doc 08 03 044 01.pdf
label: Neonatal-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 新生児期発症型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

にゅうじきはっしょうがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 43
source: doc 08 03 044 01.pdf
label: Infant-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 乳児期発症型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

ちはつがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 43
source: doc 08 03 044 01.pdf
label: Late-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 遅発型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

はっしょうまえがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 48
source: doc 08 03 045 01.pdf
label: Presymptomatic medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 発症前型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

しんせいじきはっしょうがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 48
source: doc 08 03 045 01.pdf
label: Neonatal-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 新生児期発症型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

にゅうじきはっしょうがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 48
source: doc 08 03 045 01.pdf
label: Infant-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 乳児期発症型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

ちはつがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 48
source: doc 08 03 045 01.pdf
label: Late-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
label: 遅発型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
subclass of: ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう

はっしょうまえがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 08 03 047 01.pdf
label: Presymptomatic trifunctional protein deficiency @en
label: 発症前型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう
alternative label: TFP deficiency @en

しんせいじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 08 03 047 01.pdf
label: Trifunctional protein deficiency, lethal type @en
label: 新生児期発症型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう

にゅうようじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 08 03 047 01.pdf
label: Trifunctional protein deficiency, intermediate type @en
label: 乳幼児期発症型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう
alternative label: Reye様症候群

ちはつがたさんとうこうそけっそんしょう
type: Class
has notification number: 44
source: doc 08 03 047 01.pdf
label: Trifunctional protein deficiency, myopathic type @en
label: 遅発型三頭酵素欠損症
subclass of: さんとうこうそけっそんしょう
alternative label: Trifunctional protein deficiency, late adult-onset @en

とうげんびょう0えーがた
type: Class
has notification number: 61
source: doc 08 05 065 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01950
label: Glycogen storage disease type 0a @en
label: 糖原病0a型
subclass of: ぐりこーげんごうせいこうそけっそんしょう
alternative label: GSD type 0a @en

とうげんびょう0びーがた
type: Class
has notification number: 61
source: doc 08 05 065 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01949
label: Glycogen storage disease type 0b @en
label: 糖原病0b型
subclass of: ぐりこーげんごうせいこうそけっそんしょう
alternative label: GSD type 0b @en

とうげんびょう1えーがた
type: Class
has notification number: 63
source: doc 08 05 066 01.pdf
label: Glycogen storage disease type 1a @en
label: 糖原病Ia型
subclass of: とうげんびょう1がた
alternative label: GSD Ia @en

とうげんびょう1びーがた
type: Class
has notification number: 63
description: 糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）機構の障害による疾患で、Ia型 （グルコース-６-ホスファターゼ欠損症）とIb型 （グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。
source: doc 08 05 066 01.pdf
label: Glycogen storage disease type 1b @en
label: 糖原病Ib型
subclass of: とうげんびょう1がた
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう
alternative label: GSD Ib @en
alternative label: グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症

とうげんびょう3えーがた
type: Class
has notification number: 64
source: doc 08 05 067 01.pdf
label: Glycogen storage disease type 3a @en
label: 糖原病IIIa型
subclass of: とうげんびょう3がた
alternative label: GSD IIIa @en
alternative label: 糖原病III型（肝筋型）

とうげんびょう3びーがた
type: Class
has notification number: 64
source: doc 08 05 067 01.pdf
label: Glycogen storage disease type 3b @en
label: 糖原病IIIb型
subclass of: とうげんびょう3がた
alternative label: GSD IIIb @en
alternative label: 糖原病III型（肝型）

obsolete 糖原病IIIc型
type: Class
label: obsolete Glycogen storage disease type 3c @en
label: とうげんびょう3しーがた
subclass of: obsolete class
deprecated: true

とうげんびょう3でぃーがた
type: Class
has notification number: 64
source: doc 08 05 067 01.pdf
label: Glycogen storage disease type 3d @en
label: 糖原病IIId型
subclass of: とうげんびょう3がた
alternative label: GSD IIId @en
alternative label: α -1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症

かんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 65
source: doc 08 05 068 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IV, hepatic form @en
label: 肝型糖原病IV型
subclass of: とうげんびょう4がた
alternative label: Hepatic type of GSD IV @en
alternative label: 重症肝硬変型糖原病IV型

ひしんこうせいかんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 65
source: doc 08 05 068 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IV, non-progressive hepatic form @en
label: 非進行性肝型糖原病IV型
subclass of: とうげんびょう4がた
alternative label: non-progressive hepatic type of GSD IV @en

ちしせいしんけい・きんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 65
source: doc 08 05 068 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IV, fatal neuromuscular form @en
label: 致死性神経・筋型糖原病IV型
subclass of: とうげんびょう4がた
alternative label: fatal perinatal neuromuscular type of GSD IV @en

ようじきん・かんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 65
source: doc 08 05 068 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form @en
label: 幼児筋・肝型糖原病IV型
subclass of: とうげんびょう4がた

せいじんがたとうげんびょう4がた
type: Class
has notification number: 65
source: doc 08 05 068 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IV, adult form @en
label: 成人型糖原病IV型
subclass of: とうげんびょう4がた
alternative label: ポリグルコサン小胞体病

とうげんびょう9えーがた
type: Class
has notification number: 69
source: doc 08 05 072 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IXa @en
label: 糖原病IXa型
subclass of: とうげんびょう9がた
alternative label: Glycogen storage disease type IX a @en
alternative label: X-linked liver glycogenosis @en
alternative label: XLG @en
alternative label: X連鎖性肝型糖原病

とうげんびょう9びーがた
type: Class
has notification number: 69
source: doc 08 05 072 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IXb @en
label: 糖原病IXb型
subclass of: とうげんびょう9がた
alternative label: GSD IXb @en
alternative label: Glycogen storage disease type IX b @en
alternative label: PHKB-Related Phosphorylase Kinase Deficiency @en
alternative label: 肝筋型糖原病Ⅸ型

とうげんびょう9しーがた
type: Class
has notification number: 69
source: doc 08 05 072 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IXc @en
label: 糖原病IXc型
subclass of: とうげんびょう9がた
alternative label: GSD IXc @en
alternative label: Glycogen storage disease type IX c @en
alternative label: PHKG2-Related Phosphorylase Kinase Deficiency @en

とうげんびょう9でぃーがた
type: Class
has notification number: 69
source: doc 08 05 072 01.pdf
label: Glycogen storage disease type IXd @en
label: 糖原病IXd型
subclass of: とうげんびょう9がた
alternative label: GSD IXd @en
alternative label: PHKA1-Related Phosphorylase Kinase Deficiency @en
alternative label: 筋型糖原病Ⅸ型

Hurler病
type: Class
has notification number: 129
source: doc 08 06 075 01.pdf
label: Hurler Disease @en
label: はーらーびょう
subclass of: むこたとうしょう1がた
alternative label: Hurler's disease @en

Scheie病
type: Class
has notification number: 129
source: doc 08 06 075 01.pdf
label: Scheie disease @en
label: しゃいえびょう
subclass of: むこたとうしょう1がた

Hurler-Scheie病
type: Class
has notification number: 129
source: doc 08 06 075 01.pdf
label: Hurler-Scheie disease @en
label: はーらーしゃいえびょう
subclass of: むこたとうしょう1がた

けいしょうがたむこたとうしょう2がた
type: Class
has notification number: 130
source: doc 08 06 076 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form @en
label: 軽症型ムコ多糖症II型
subclass of: むこたとうしょう2がた
alternative label: MPS IIB @en

ちゅうかんがたむこたとうしょう2がた
type: Class
has notification number: 130
source: doc 08 06 076 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form @en
label: 中間型ムコ多糖症II型
subclass of: むこたとうしょう2がた

じゅうしょうがたむこたとうしょう2がた
type: Class
has notification number: 130
source: doc 08 06 076 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type II, severe form @en
label: 重症型ムコ多糖症II型
subclass of: むこたとうしょう2がた
alternative label: MPS IIA @en

A型ムコ多糖症III型
type: Class
has notification number: 131
source: doc 08 06 077 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type III A @en
label: えーがたむこたとうしょう3がた
subclass of: むこたとうしょう3がた
alternative label: MPS IIIA @en
alternative label: Sanfilippo syndrome type A @en
alternative label: heparan N-sylfatase欠損症

B型ムコ多糖症III型
type: Class
has notification number: 131
source: doc 08 06 077 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type III B @en
label: びーがたむこたとうしょう3がた
subclass of: むこたとうしょう3がた
alternative label: MPS IIIB @en
alternative label: Sanfilippo syndrome type B @en
alternative label: acetylglucosaminidase欠損症

C型ムコ多糖症III型
type: Class
has notification number: 131
source: doc 08 06 077 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type III C @en
label: しーがたむこたとうしょう3がた
subclass of: むこたとうしょう3がた
alternative label: MPS IIIC @en
alternative label: Sanfilippo syndrome type C @en
alternative label: acetylCoA:α-glucosaminide acetyltransferase欠損症

D型ムコ多糖症III型
type: Class
has notification number: 131
source: doc 08 06 077 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type III D @en
label: でぃーがたむこたとうしょう3がた
subclass of: むこたとうしょう3がた
alternative label: MPS IIID @en
alternative label: Sanfilippo syndrome type D @en

A型ムコ多糖症IV型
type: Class
has notification number: 132
source: doc 08 06 078 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type IV A @en
label: えーがたむこたとうしょう4がた
subclass of: むこたとうしょう4がた
alternative label: MPS IVA @en
alternative label: Morquio syndrome type A @en
alternative label: ムコ多糖症IV型A型
alternative label: モルキオ症候群A型

B型ムコ多糖症IV型
type: Class
has notification number: 132
source: doc 08 06 078 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type IV B @en
label: びーがたむこたとうしょう4がた
subclass of: むこたとうしょう4がた
alternative label: MPS IVB @en
alternative label: Morquio syndrome B @en
alternative label: ムコ多糖症IV型B型
alternative label: モルキオ症候群B型

けいしょうがたむこたとうしょう6がた
type: Class
has notification number: 133
source: doc 08 06 079 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type VI, mild form @en
label: 軽症型ムコ多糖症VI型
subclass of: むこたとうしょう6がた
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群
alternative label: マロトー・ラミー病
alternative label: マロトー・ラミー症候群

ちゅうかんがたむこたとうしょう6がた
type: Class
has notification number: 133
source: doc 08 06 079 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type VI, intermediate form @en
label: 中間型ムコ多糖症VI型
subclass of: むこたとうしょう6がた
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群
alternative label: マロトー・ラミー病
alternative label: マロトー・ラミー症候群

じゅうしょうがたむこたとうしょう6がた
type: Class
has notification number: 133
source: doc 08 06 079 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type VI, severe form @en
label: 重症型ムコ多糖症VI型
subclass of: むこたとうしょう6がた
alternative label: Maroteaux-Lamy症候群
alternative label: マロトー・ラミー病
alternative label: マロトー・ラミー症候群

しんせいじがたむこたとうしょう7がた
type: Class
has notification number: 134
source: doc 08 06 080 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type VII, severe neonatal form @en
label: 新生児型ムコ多糖症VII型
subclass of: むこたとうしょう7がた

けいしょうがたむこたとうしょう7がた
type: Class
has notification number: 134
source: doc 08 06 080 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type VII, mild form @en
label: 軽症型ムコ多糖症VII型
subclass of: むこたとうしょう7がた

ちゅうかんがたむこたとうしょう7がた
type: Class
has notification number: 134
source: doc 08 06 080 01.pdf
label: Mucopolysaccharidosis type VII, intermediate form @en
label: 中間型ムコ多糖症VII型
subclass of: むこたとうしょう7がた

にゅうじがたふこしどーしす
type: Class
has notification number: 125
source: doc 08 06 081 01.pdf
label: Fucosidosis, infantile form @en
label: 乳児型フコシドーシス
subclass of: ふこしどーしす
alternative label: Fucosidosis type I @en

けいしょうがたふこしどーしす
type: Class
has notification number: 125
source: doc 08 06 081 01.pdf
label: Fucosidosis, milder form @en
label: 軽症型フコシドーシス
subclass of: ふこしどーしす
alternative label: Fucosidosis Type II @en

にゅうじがたあるふぁまんのしどーしす
type: Class
has notification number: 128
source: doc 08 06 082 01.pdf
label: Alpha-mannosidosis, infantile form @en
label: 乳児型α - マンノシドーシス
subclass of: まんのしどーしす
alternative label: alpha-mannosidosis, type I @en
alternative label: 乳児型（type I）

じゃくねんせいじんがたあるふぁまんのしどーしす
type: Class
has notification number: 128
source: doc 08 06 082 01.pdf
label: Alpha-mannosidosis, adult form @en
label: 若年成人型α - マンノシドーシス
subclass of: まんのしどーしす
alternative label: 若年成人型（type II）

β-マンノシドーシス
type: Class
has notification number: 128
source: doc 08 06 082 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00140
label: Beta-mannosidosis @en
label: べーたまんのしどーしす
subclass of: まんのしどーしす
alternative label: β-mannosidosis @en

しありどーしす1がた
type: Class
has notification number: 117
source: doc 08 06 084 01.pdf
label: Sialidosis type 1 @en
label: シアリドーシスI型
subclass of: しありどーしす

しありどーしす2がた
type: Class
has notification number: 117
source: doc 08 06 084 01.pdf
label: Sialidosis type 2 @en
label: シアリドーシスII型
subclass of: しありどーしす

しんせいじおよびそうきにゅうじがたがらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 113
source: doc 08 06 085 01.pdf
label: Galactosialidosis, early infantile form @en
label: 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス
subclass of: がらくとしありどーしす
alternative label: Sialidosis type II @en

ばんきにゅうじがたがらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 113
source: doc 08 06 085 01.pdf
label: Galactosialidosis, late infantile form @en
label: 晩期乳児型ガラクトシアリドーシス
subclass of: がらくとしありどーしす

じゃくねんおよびせいじんがたがらくとしありどーしす
type: Class
has notification number: 113
source: doc 08 06 085 01.pdf
label: Galactosialidosis, juvenile/adult form @en
label: 若年及び成人型ガラクトシアリドーシス
subclass of: がらくとしありどーしす

にゅうじがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
type: Class
has notification number: 118
source: doc 08 06 086 01.pdf
label: GM1 gangliosidosis, infantile form @en
label: 乳児型GM1-ガングリオシドーシス
subclass of: GM1ガングリオシドーシス
alternative label: type 1 GM1 gangliosidosis @en

じゃくねんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
type: Class
has notification number: 118
source: doc 08 06 086 01.pdf
label: GM1 gangliosidosis, juvenile form @en
label: 若年型GM1-ガングリオシドーシス
subclass of: GM1ガングリオシドーシス
alternative label: type 2 GM1 gangliosidosis @en

せいじんがたじーえむ1がんぐりおしどーしす
type: Class
has notification number: 118
source: doc 08 06 086 01.pdf
label: GM1 gangliosidosis, adult form @en
label: 成人型GM1-ガングリオシドーシス
subclass of: GM1ガングリオシドーシス
alternative label: type 3 GM1 gangliosidosis @en

てい・さっくすびょう
type: Class
has notification number: 119
source: doc 08 06 087 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02016
label: Tay-Sachs disease @en
label: テイ・サックス病
subclass of: GM2ガングリオシドーシス
alternative label: GM2ガングリオシドーシスB異型
alternative label: Tay-Sachs病

さんどほふびょう
type: Class
has notification number: 119
source: doc 08 06 087 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02017
label: Sandhoff disease @en
label: サンドホフ病
subclass of: GM2ガングリオシドーシス
alternative label: Sandhoff病

AB型GM2ガングリオシドーシス
type: Class
has notification number: 119
source: doc 08 06 087 01.pdf
label: GM2 gangliosidosis AB variant @en
label: えーびーがたじーえむ2がんぐりおしどーしす
subclass of: GM2ガングリオシドーシス

こうきにゅうじがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 112
source: doc 08 06 088 01.pdf
label: Metachromatic leukodystrophy, late infantile form @en
label: 後期乳児型異染性白質ジストロフィー
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

じゃくねんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 112
source: doc 08 06 088 01.pdf
label: Metachromatic leukodystrophy, juvenile form @en
label: 若年型異染性白質ジストロフィー
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

せいじんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 112
source: doc 08 06 088 01.pdf
label: Metachromatic leukodystrophy, adult form @en
label: 成人型異染性白質ジストロフィー
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

さぽしんびーけっそんしょう
type: Class
has notification number: 112
label: Saposin B deficiency @en
label: サポシンB欠損症
subclass of: いせんせいはくしつじすとろふぃー

にーまん・ぴっくびょうえーがた
type: Class
has notification number: 122
source: doc 08 06 089 01.pdf
label: Niemann-Pick disease type A @en
label: ニーマン・ピック病A型
subclass of: にーまん・ぴっくびょう
alternative label: Niemann-Pick病A型

にーまん・ぴっくびょうびーがた
type: Class
has notification number: 122
source: doc 08 06 089 01.pdf
label: Niemann-Pick disease type B @en
label: ニーマン・ピック病B型
subclass of: にーまん・ぴっくびょう
alternative label: Niemann-Pick病B型

にゅうじがたにーまん・ぴっくびょうしーがた
type: Class
has notification number: 122
source: doc 08 06 089 01.pdf
label: Infantile-onset Niemann-Pick disease type C @en
label: 乳児型ニーマン・ピック病C型
subclass of: にーまん・ぴっくびょう

せいじんがたにーまん・ぴっくびょうしーがた
type: Class
has notification number: 122
source: doc 08 06 089 01.pdf
label: Adult-onset Niemann-Pick disease type C @en
label: 成人型ニーマン・ピック病C型
subclass of: にーまん・ぴっくびょう

ごーしぇびょう1がた
type: Class
has notification number: 115
source: doc 08 06 090 01.pdf
label: Gaucher disease type 1 @en
label: ゴーシェ病１型
subclass of: ごーしぇびょう
alternative label: GD type 1 @en
alternative label: Gaucher病1型

ごーしぇびょう2がた
type: Class
has notification number: 115
source: doc 08 06 090 01.pdf
label: Gaucher disease type 2 @en
label: ゴーシェ病２型
subclass of: ごーしぇびょう
alternative label: Gaucher病2型

ごーしぇびょう3がた
type: Class
has notification number: 115
source: doc 08 06 090 01.pdf
label: Gaucher disease type 3 @en
label: ゴーシェ病３型
subclass of: ごーしぇびょう
alternative label: Gaucher病3型

こてんがたふぁぶりーびょう
type: Class
has notification number: 124
source: doc 08 06 091 01.pdf
label: Classical Fabry disease @en
label: 古典型ファブリー病
subclass of: ふぁぶりーびょう

あがたふぁぶりーびょう
type: Class
has notification number: 124
source: doc 08 06 091 01.pdf
label: Variant Fabry disease @en
label: 亜型ファブリー病
subclass of: ふぁぶりーびょう
alternative label: late-onset Fabry disease @en

ふぁぶりーびょうけんせいへてろせつごうたい
type: Class
has notification number: 124
source: doc 08 06 091 01.pdf
label: Heterozygous Fabry disease @en
label: ファブリー病顕性ヘテロ接合体
subclass of: ふぁぶりーびょう

にゅうじがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 114
source: doc 08 06 092 01.pdf
label: Infantile Krabbe disease @en
label: 乳児型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: 乳児型Krabbe病

こうきにゅうじがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 114
source: doc 08 06 092 01.pdf
label: Late-infantile Krabbe disease @en
label: 後期乳児型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: 後期乳児型Krabbe病

じゃくねんがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 114
source: doc 08 06 092 01.pdf
label: Juvenile Krabbe disease @en
label: 若年型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: 若年型Krabbe病

せいじんがたくらっべびょう
type: Class
has notification number: 114
source: doc 08 06 092 01.pdf
label: Adult Krabbe disease @en
label: 成人型クラッベ病
subclass of: くらっべびょう
alternative label: 成人型Krabbe病

こてんがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 1 Farber disease @en
label: 古典型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: classic FD @en
alternative label: 古典型Farber病

ちゅうかんがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 2 Farber disease @en
label: 中間型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Intermediate FD @en
alternative label: 中間型Farber病

けいしょうがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 3 Farber disease @en
label: 軽症型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: mild FD @en
alternative label: 軽症型Farber病

しんせいじがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 4 Farber disease @en
label: 新生児型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: neonatal-visceral FD @en
alternative label: 新生児型Farber病

しんこうせいしんけいしょうがいがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 5 Farber disease @en
label: 進行性神経障害型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Neurological Progressive variant @en
alternative label: neurologic FD @en

さんどほふびょうがっぺいがたふぁーばーびょう
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 6 Farber disease @en
label: サンドホフ病合併型ファーバー病
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Combined Farber and Sandhoff Disease variant @en

ふぁーばーびょう（ぷろさぽしんけっそんがた）
type: Class
has notification number: 123
source: doc 08 06 093 01.pdf
label: Type 7 Farber disease @en
label: ファーバー病（プロサポシン欠損型）
subclass of: ふぁーばーびょう
alternative label: Prosaposin Deficiency @en

しんせいじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 127
source: doc 08 06 094 01.pdf
label: Neonatal multiple sulfatase deficiency @en
label: 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症
subclass of: まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう

にゅうようじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう
type: Class
has notification number: 127
source: doc 08 06 094 01.pdf
label: Late-infantile multiple sulfatase deficiency @en
label: 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症
subclass of: まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう

にゅうじがたぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 126
source: doc 08 06 097 01.pdf
label: Classic infantile Pompe disease @en
label: 乳児型ポンペ病
subclass of: ぽんぺびょう
alternative label: 乳児型Pompe病

しょうにがたぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 126
source: doc 08 06 097 01.pdf
label: Childhood-onset Pompe disease @en
label: 小児型ポンペ病
subclass of: ぽんぺびょう
alternative label: 小児型Pompe病

せいじんがたぽんぺびょう
type: Class
has notification number: 126
source: doc 08 06 097 01.pdf
label: Adult-onset Pompe disease @en
label: 成人型ポンペ病
subclass of: ぽんぺびょう
alternative label: 成人型Pompe病

うぉるまんびょう
type: Class
has notification number: 116
source: doc 08 06 098 01.pdf
label: Wolman disease @en
label: ウォルマン病
subclass of: さんせいりぱーぜけっそんしょう
alternative label: Wolman病

これすてろーるえすてるちくせきしょう
type: Class
has notification number: 116
source: doc 08 06 098 01.pdf
label: Cholesterol ester storage disease @en
label: コレステロールエステル蓄積症
subclass of: さんせいりぱーぜけっそんしょう
alternative label: CESD @en

じんがたしすちんしょう
type: Class
has notification number: 120
source: doc 08 06 099 01.pdf
label: Nephropathic cystinosis @en
label: 腎型シスチン症
subclass of: しすちんしょう
alternative label: Infantile nephropathic cystinosis @en

ちゅうかんがたしすちんしょう
type: Class
has notification number: 120
source: doc 08 06 099 01.pdf
label: Intermediate cystinosis @en
label: 中間型シスチン症
subclass of: しすちんしょう
alternative label: Juvenile cystinosis @en
alternative label: Juvenile nephropathic cystinosis @en

ひじんがたしすちんしょう
type: Class
has notification number: 120
source: doc 08 06 099 01.pdf
label: Non-nephropathic cystinosis @en
label: 非腎型シスチン症
subclass of: しすちんしょう
alternative label: ocular cystinosis @en
alternative label: 眼型シスチン病

にゅうじがたゆうりしあるさんちくせきしょう
type: Class
has notification number: 137
source: doc 08 06 100 01.pdf
label: Infantile free sialic acid storage disease @en
label: 乳児型遊離シアル酸蓄積症
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
alternative label: ISSD @en
alternative label: 最重症型遊離シアル酸蓄積症

ちゅうかんがたゆうりしあるさんちくせきしょう
type: Class
has notification number: 137
source: doc 08 06 100 01.pdf
label: Intermediate severe Salla disease @en
label: 中間型遊離シアル酸蓄積症
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
alternative label: 重症Salla病

obsolete 骨系統疾患
type: Class
label: obsolete Skeletal dysplasias @en
label: こつけいとうしっかん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

せんてんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
source: doc 08 06 101 01.pdf
label: Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 先天型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: しんけいせろいどりぽふすちんしょう

にゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
source: doc 08 06 101 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02277
label: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 乳児型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: しんけいせろいどりぽふすちんしょう
alternative label: CLN1 @en
alternative label: INCL @en
alternative label: Infantile Batten disease @en

ちはつにゅうじがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
source: doc 08 06 101 01.pdf
label: Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: しんけいせろいどりぽふすちんしょう
alternative label: CLN2 @en
alternative label: Jansky-Bielschowsky disease @en
alternative label: LINCL @en

じゃくねんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
source: doc 08 06 101 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02275
label: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 若年型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: しんけいせろいどりぽふすちんしょう
alternative label: Batten disease @en
alternative label: CLN3 @en
alternative label: JNCL @en
alternative label: Spielmeyer-Vogt-Sjogren disease @en

せいじんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
source: doc 08 06 101 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02276
label: Adult neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 成人型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: しんけいせろいどりぽふすちんしょう
alternative label: ANCL @en
alternative label: CLN4 @en
alternative label: Kufs disease @en
alternative label: Kufs' disease @en

ひていけいしんけいせろいどりぽふすちんしょう
type: Class
has notification number: 121
source: doc 08 06 101 01.pdf
label: Atypical neuronal ceroid lipofuscinosis @en
label: 非定型神経セロイドリポフスチン症
subclass of: しんけいせろいどりぽふすちんしょう

しょうにだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Childhood cerebral adrenoleukodystrophy @en
label: 小児大脳型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: CCALD @en

ししゅんきだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Adolescent cerebral adrenoleukodystrophy @en
label: 思春期大脳型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: AdolCALD @en

ふくじんせきずいにゅーろぱちー
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Adrenomyeloneuropathy @en
label: 副腎脊髄ニューロパチー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: AMN @en
alternative label: Adrenoleukodystrophy @en
alternative label: 副腎白質ジストロフィー

せいじんだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Adult cerebral adrenoleukodystrophy @en
label: 成人大脳型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: ACALD @en

しょうのう・のうかんがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Atypical X-linked adult adrenoleukodystrophy @en
label: 小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー

あじそんがたふくじんはくしつじすとろふぃー
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Addison-only adrenoleukodystrophy @en
label: アジソン型副腎白質ジストロフィー
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー

ふくじんはくしつじすとろふぃー（じょせいはっしょうしゃ）
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Female adrenoleukodystrophy @en
label: 副腎白質ジストロフィー（女性発症者）
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー

ふくじんはくしつじすとろふぃー（はっしょうまえだんせいなど）
type: Class
has notification number: 81
source: doc 08 07 104 01.pdf
label: Pre-symptomatic male adrenoleukodystrophy @en
label: 副腎白質ジストロフィー（発症前男性等）
subclass of: ふくじんはくしつじすとろふぃー
alternative label: 副腎白質ジストロフィー（その他）

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうへてろせつごうたい
type: Class
has notification number: 34
source: doc 08 12 130 01.pdf
label: Heterozygous familial hypercholesterolemia @en
label: 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体
subclass of: かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう
alternative label: FHヘテロ接合体
alternative label: Heterozygous FH @en
alternative label: Heterozygous familial hypercholesterolaemia @en

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうほもせつごうたい
type: Class
has notification number: 34
source: doc 08 12 130 01.pdf
label: Homozygous familial hypercholesterolemia @en
label: 家族性高コレステロール血症ホモ接合体
subclass of: かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう
alternative label: FHホモ接合体
alternative label: Homozygous FH @en
alternative label: Homozygous familial hypercholesterolaemia @en

こてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, classical type @en
label: 古典型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: classical EDS @en

かんせつがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type @en
label: 関節型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Hypermobile EDS @en

けっかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, vascular type @en
label: 血管型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Vascular EDS @en

こうそくわんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type @en
label: 後側彎型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Kyphoscoliosis EDS @en

たはつかんせつしかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type @en
label: 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Arthrochalasia EDS @en

ひふぜいじゃくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type @en
label: 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん
alternative label: Dermatosparaxis EDS @en

でるまたん4おーりゅうさんきてんいこうそ1けっそんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 31
source: doc 08 13 135 01.pdf
label: Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome @en
label: デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群
subclass of: えーらす・だんろすしょうこうぐん

きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Acute intermittent porphyria @en
label: 急性間欠性ポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: AIP

いでんせいこぷろぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Hereditary coproporphyria @en
label: 遺伝性コプロポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: HCP

いけいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Variegate porphyria @en
label: 異型ポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: VP @en

せきがきゅうせいぷろとぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Erythropoietic protoporphyria @en
label: 赤芽球性プロトポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: EPP @en

ばんはつせいひふぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Porphyria cutanea tarda @en
label: 晩発性皮膚ポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: PCT @en

せんてんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Congenital erythropoietic porphyria @en
label: 先天性骨髄性ポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: CEP @en

X連鎖優性プロトポルフィリン症
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: X-linked dominant protoporphyria @en
label: えっくすれんさゆうせいぷろとぽるふぃりんしょう
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: XLDPP @en

かんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 14 12 017 01.pdf
label: Hepatoerythropoietic porphyria @en
label: 肝性骨髄性ポルフィリン症
subclass of: せんてんせいぽるふぃりんしょう
alternative label: HEP @en

とくはつせいじこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 23
source: doc 09 06 009 01.pdf
label: Idiopathic autoimmune hemolytic anemia @en
label: 特発性自己免疫性溶血性貧血
subclass of: 7および8にかかげるもののほか、じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: Idiopathic AIHA @en
alternative label: Idiopathic autoimmune haemolytic anaemia @en

ぞくはつせいじこめんえきせいようけつせいひんけつ
type: Class
has notification number: 23
source: doc 09 06 009 01.pdf
label: Secondary autoimmune hemolytic anemia @en
label: 続発性自己免疫性溶血性貧血
subclass of: 7および8にかかげるもののほか、じこめんえきせいようけつせいひんけつ
alternative label: Secondary AIHA @en
alternative label: Secondary autoimmune haemolytic anaemia @en

α - サラセミア
type: Class
has notification number: 5
source: doc 09 08 015 01.pdf
label: α-thalassemia @en
label: あるふぁさらせみあ
subclass of: さらせみあ
alternative label: Alpha-thalassaemia @en
alternative label: Alpha-thalassemia @en
alternative label: α-thalassaemia @en

β - サラセミア
type: Class
has notification number: 5
source: doc 09 08 015 01.pdf
label: β-thalassemia @en
label: べーたさらせみあ
subclass of: さらせみあ
alternative label: Beta-thalassaemia @en
alternative label: Beta-thalassemia @en
alternative label: β-thalassaemia @en

せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 20
source: doc 09 26 052 01.pdf
label: Congenital aplastic anemia @en
label: 先天性再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Congenital aplastic anaemia @en

とくはつせいさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 20
source: doc 09 26 052 01.pdf
label: Idiopathic aplastic anemia @en
label: 特発性再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Idiopathic aplastic anaemia @en

にじせいさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 20
source: doc 09 26 052 01.pdf
label: Secondary aplastic anemia @en
label: 二次性再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Secondary aplastic anaemia @en

かんえんごさいせいふりょうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 20
source: doc 09 26 052 01.pdf
label: Hepatitis-associated aplastic anemia @en
label: 肝炎後再生不良性貧血
subclass of: さいせいふりょうせいひんけつ
alternative label: Hepatitis-associated aplastic anaemia @en

gp91phox欠損慢性肉芽腫症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 10 05 040 01.pdf
label: gp91phox-deficient chronic granulomatous disease @en
label: じーぴー91ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
subclass of: まんせいにくげしゅしょう

p22phox欠損慢性肉芽腫症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 10 05 040 01.pdf
label: p22phox-deficient chronic granulomatous disease @en
label: ぴー22ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
subclass of: まんせいにくげしゅしょう

p47phox欠損慢性肉芽腫症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 10 05 040 01.pdf
label: p47phox-deficient chronic granulomatous disease @en
label: ぴー47ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
subclass of: まんせいにくげしゅしょう

p67phox欠損慢性肉芽腫症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 10 05 040 01.pdf
label: p67phox-deficient chronic granulomatous disease @en
label: ぴー67ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
subclass of: まんせいにくげしゅしょう

p40phox欠損慢性肉芽腫症
type: Class
has notification number: 14
source: doc 10 05 040 01.pdf
label: p40phox-deficient chronic granulomatous disease @en
label: ぴー40ふぉっくすけっそんまんせいにくげしゅしょう
subclass of: まんせいにくげしゅしょう

せんびぶきけいしゅ（あるとまん1がた）
type: Class
has notification number: 57
source: doc 11 03 005 01.pdf
label: Altman type I sacrococcygeal teratoma @en
label: 仙尾部奇形腫（Altman I型）
subclass of: せんびぶきけいしゅ

せんびぶきけいしゅ（あるとまん2がた）
type: Class
has notification number: 57
source: doc 11 03 005 01.pdf
label: Altman type II sacrococcygeal teratoma @en
label: 仙尾部奇形腫（Altman II型）
subclass of: せんびぶきけいしゅ

せんびぶきけいしゅ（あるとまん3がた）
type: Class
has notification number: 57
source: doc 11 03 005 01.pdf
label: Altman type III sacrococcygeal teratoma @en
label: 仙尾部奇形腫（Altman III型）
subclass of: せんびぶきけいしゅ

せんびぶきけいしゅ（あるとまん4がた）
type: Class
has notification number: 57
source: doc 11 03 005 01.pdf
label: Altman type IV sacrococcygeal teratoma @en
label: 仙尾部奇形腫（Altman IV型）
subclass of: せんびぶきけいしゅ
alternative label: Presacral teratoma @en

ぺりつぇうす・めるつばっはびょう
type: Class
has notification number: 4
label: Pelizaeus-Merzbacher disease @en
label: ペリツェウス・メルツバッハ病
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: PMD
alternative label: Pelizaeus-Merzbacher病

ぺりつぇうす・めるつばっはようびょう1
type: Class
has notification number: 4
label: Pelizaeus-Merzbacher like disease @en
label: ペリツェウス・メルツバッハ様病１
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: PMLD1 @en
alternative label: Pelizaeus-Merzbacher like disease 1 @en
alternative label: Pelizaeus-Merzbacher様病１

きていかくおよびしょうのういしゅくをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 4
label: Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum @en
label: 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: HABC @en

18q欠失症候群
type: Class
has notification number: 4
label: 18q-syndrome @en
label: 18きゅーけっしつしょうこうぐん
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう

あらん・はーんどん・だどりーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 4
has db xref: kegg.disease:H00650
label: Allan-Herndon-Dudley syndrome @en
label: アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: AHDS @en
alternative label: Allan-Herndon-Dudley症候群
alternative label: MCT8欠損症
alternative label: Monocarboxylate transporter 8 deficiency @en

Hsp60シャペロン病
type: Class
has notification number: 4
label: Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy @en
label: えいちえすぴー60しゃぺろんびょう
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: HSP60 chaperon病

さらびょう
type: Class
has notification number: 4
label: Salla disease @en
label: サラ病
subclass of: ゆうりしあるさんちくせきしょう
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: SD @en
alternative label: Salla病
alternative label: 最軽症型遊離シアル酸蓄積症

しょうのういしゅくとのうりょうていけいせいをともなうびまんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 4
label: Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum @en
label: 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うびまん性大脳白質形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう

せんてんせいはくないしょうをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 4
label: Hypomyelination and congenital cataract @en
label: 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: HCC @en

しっちょう、しがていけいせいをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう
type: Class
has notification number: 4
label: Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome @en
label: 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: ADDH @en

だつずいがたまっしょうしんけいしょうがい、ちゅうすうせいずいしょうけいせいふぜんしょう、わーでんばーぐしょうこうぐん、ひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 4
label: Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease @en
label: 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
subclass of: せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
alternative label: PCWH @en
alternative label: 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病

AGAT欠損症
type: Class
has notification number: 64
label: AGAT deficiency @en
label: えーじーえーてぃーけっそんしょう
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん

GAMT欠損症
type: Class
has notification number: 64
label: GAMT deficiency @en
label: じーえーえむてぃーけっそんしょう
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
alternative label: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency @en

SLC6A8欠損症
type: Class
has notification number: 64
label: SLC6A8 deficiency @en
label: えすえるしー6えー8けっそんしょう
subclass of: のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
alternative label: X-linked creatine transporter deficiency @en

ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（しじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 35
source: doc 11 15 037 01.pdf
label: Non-syndromic sagittal craniosynostosis @en
label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（矢状縫合）
subclass of: ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう

ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（かんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 35
source: doc 11 15 037 01.pdf
label: Non-syndromic coronal craniosynostosis @en
label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（冠状縫合）
subclass of: ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう

ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（じんじほうごう）
type: Class
has notification number: 35
source: doc 11 15 037 01.pdf
label: Non-syndromic lambdoid craniosynostosis @en
label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（人字縫合）
subclass of: ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう
alternative label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（ラムダ縫合）

ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（ぜんとうほうごう）
type: Class
has notification number: 35
source: doc 11 15 037 01.pdf
label: Non-syndromic metopic craniosynostosis @en
label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（前頭縫合）
subclass of: ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう

ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（りんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 35
source: doc 11 15 037 01.pdf
label: Non-syndromic squamosal craniosynostosis @en
label: 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（鱗状縫合）
subclass of: ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう

あぺーるしょうこうぐん（しじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 33
source: doc 11 15 038 01.pdf
label: Apert syndrome (sagittal synostosis) @en
label: アペール症候群（矢状縫合）
subclass of: あぺーるしょうこうぐん

あぺーるしょうこうぐん（かんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 33
source: doc 11 15 038 01.pdf
label: Apert syndrome (coronal synostosis) @en
label: アペール症候群（冠状縫合）
subclass of: あぺーるしょうこうぐん

あぺーるしょうこうぐん（じんじほうごう）
type: Class
has notification number: 33
source: doc 11 15 038 01.pdf
label: Apert syndrome (lambdoid synostosis) @en
label: アペール症候群（人字縫合）
subclass of: あぺーるしょうこうぐん

あぺーるしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）
type: Class
has notification number: 33
source: doc 11 15 038 01.pdf
label: Apert syndrome (metopic synostosis) @en
label: アペール症候群（前頭縫合）
subclass of: あぺーるしょうこうぐん

あぺーるしょうこうぐん（りんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 33
source: doc 11 15 038 01.pdf
label: Apert syndrome (squamosal synostosis) @en
label: アペール症候群（鱗状縫合）
subclass of: あぺーるしょうこうぐん

くるーぞんびょう（しじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 34
source: doc 11 15 039 01.pdf
label: Crouzon disease (sagittal synostosis) @en
label: クルーゾン病（矢状縫合）
subclass of: くるーぞんびょう

くるーぞんびょう（かんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 34
source: doc 11 15 039 01.pdf
label: Crouzon disease (coronal synostosis) @en
label: クルーゾン病（冠状縫合）
subclass of: くるーぞんびょう

くるーぞんびょう（じんじほうごう）
type: Class
has notification number: 34
source: doc 11 15 039 01.pdf
label: Crouzon disease (lambdoid synostosis) @en
label: クルーゾン病（人字縫合）
subclass of: くるーぞんびょう

くるーぞんびょう（ぜんとうほうごう）
type: Class
has notification number: 34
source: doc 11 15 039 01.pdf
label: Crouzon disease (metopic synostosis) @en
label: クルーゾン病（前頭縫合）
subclass of: くるーぞんびょう

くるーぞんびょう（りんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 34
source: doc 11 15 039 01.pdf
label: Crouzon disease (squamosal synostosis) @en
label: クルーゾン病（鱗状縫合）
subclass of: くるーぞんびょう

こうえぬえむでぃーえーじゅようたいのうえん
type: Class
has notification number: 18
label: Anti-NMDA receptor encephalitis @en
label: 抗NMDA受容体脳炎
subclass of: じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう

こうぶいじーけーしーふくごうたいこうたいようせいのうえん
type: Class
has notification number: 18
label: Anti-VGKC complex antibody encephalitis @en
label: 抗VGKC複合体抗体陽性脳炎
subclass of: じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう

さいはつかんかいがたたはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 62
source: doc 11 42 103 01.pdf
label: Relapsing-remitting multiple sclerosis @en
label: 再発寛解型多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: RRMS @en
alternative label: relapsing-remitting MS @en
alternative label: 再発型MS
alternative label: 再発寛解型MS

いちじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 62
source: doc 11 42 103 01.pdf
label: Primary progressive multiple sclerosis @en
label: 一次性進行型多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: PPMS @en
alternative label: primary progressive MS @en
alternative label: 一次性慢性進行型多発性硬化症

にじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう
type: Class
has notification number: 62
source: doc 11 42 103 01.pdf
label: Secondary progressive multiple sclerosis @en
label: 二次性進行型多発性硬化症
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: SPMS @en
alternative label: secondary progressive @en
alternative label: 二次性慢性進行型多発性硬化症
alternative label: 二次性進行型MS

ししんけいせきずいえん
type: Class
has notification number: 62
source: doc 11 42 103 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01491
label: Neuromyelitis optica @en
label: 視神経脊髄炎
subclass of: たはつせいこうかしょう
alternative label: NMO @en

たはつせいこうかしょう（そのた）
type: Class
has notification number: 62
source: doc 11 42 103 01.pdf
label: Other multiple sclerosis @en
label: 多発性硬化症（その他）
subclass of: たはつせいこうかしょう

じゅんすいがんきんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 22
source: doc 11 44 105 01.pdf
label: Purely ocular myasthenia gravis @en
label: 純粋眼筋型重症筋無力症
subclass of: じゅうしょうきんむりょくしょう

せんざいせいぜんしんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 22
source: doc 11 44 105 01.pdf
label: Latent general myasthenia gravis @en
label: 潜在性全身型重症筋無力症
subclass of: じゅうしょうきんむりょくしょう

せんしんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 22
source: doc 11 44 105 01.pdf
label: Generalized myasthenia gravis @en
label: 全身型重症筋無力症
subclass of: じゅうしょうきんむりょくしょう

1がたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 16
source: doc 12 08 023 01.pdf
label: I型胆道閉鎖症
label: Type I biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

1しすとがたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 16
source: doc 12 08 023 01.pdf
label: Icyst型胆道閉鎖症
label: Type I cystic biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

2がたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 16
source: doc 12 08 023 01.pdf
label: II型胆道閉鎖症
label: Type II biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

3がたたんどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 16
source: doc 12 08 023 01.pdf
label: III型胆道閉鎖症
label: Type III biliary atresia @en
subclass of: たんどうへいさしょう

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（しじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 13 01 024 01.pdf
label: Antley-Bixler syndrome (sagittal synostosis) @en
label: アントレー・ビクスラー症候群（矢状縫合）
subclass of: あんとれー・びくすらーしょうこうぐん

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（かんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 13 01 024 01.pdf
label: Antley-Bixler syndrome (coronal synostosis) @en
label: アントレー・ビクスラー症候群（冠状縫合）
subclass of: あんとれー・びくすらーしょうこうぐん

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（じんじほうごう）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 13 01 024 01.pdf
label: Antley-Bixler syndrome (lambdoid synostosis) @en
label: アントレー・ビクスラー症候群（人字縫合）
subclass of: あんとれー・びくすらーしょうこうぐん

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 13 01 024 01.pdf
label: Antley-Bixler syndrome (metopic synostosis) @en
label: アントレー・ビクスラー症候群（前頭縫合）
subclass of: あんとれー・びくすらーしょうこうぐん

あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（りんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 8
source: doc 13 01 024 01.pdf
label: Antley-Bixler syndrome (squamosal synostosis) @en
label: アントレー・ビクスラー症候群（鱗状縫合）
subclass of: あんとれー・びくすらーしょうこうぐん

ふぁいふぁーしょうこうぐん（しじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 32
source: doc 13 01 025 01.pdf
label: Pfeiffer syndrome (sagittal synostosis) @en
label: ファイファー症候群（矢状縫合）
subclass of: ふぁいふぁーしょうこうぐん

ふぁいふぁーしょうこうぐん（かんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 32
source: doc 13 01 025 01.pdf
label: Pfeiffer syndrome (coronal synostosis) @en
label: ファイファー症候群（冠状縫合）
subclass of: ふぁいふぁーしょうこうぐん

ふぁいふぁーしょうこうぐん（じんじほうごう）
type: Class
has notification number: 32
source: doc 13 01 025 01.pdf
label: Pfeiffer syndrome (lambdoid synostosis) @en
label: ファイファー症候群（人字縫合）
subclass of: ふぁいふぁーしょうこうぐん

ふぁいふぁーしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）
type: Class
has notification number: 32
source: doc 13 01 025 01.pdf
label: Pfeiffer syndrome (metopic synostosis) @en
label: ファイファー症候群（前頭縫合）
subclass of: ふぁいふぁーしょうこうぐん

ふぁいふぁーしょうこうぐん（りんじょうほうごう）
type: Class
has notification number: 32
source: doc 13 01 025 01.pdf
label: Pfeiffer syndrome (squamosal synostosis) @en
label: ファイファー症候群（鱗状縫合）
subclass of: ふぁいふぁーしょうこうぐん

たんじゅんがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00584
label: Epidermolysis bullosa simplex @en
label: 単純型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: EBS @en
alternative label: 表皮水疱症（単純型）

せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00586
label: Junctional epidermolysis bullosa @en
label: 接合部型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: JEB @en
alternative label: 表皮水疱症（接合部型）

えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00587
label: Dystrophic epidermolysis bullosa @en
label: 栄養障害型表皮水疱症
subclass of: ひょうひすいほうしょう
alternative label: DEB @en

ひょうひすいほうしょう（そのた）
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Other epidermolysis bullosa @en
label: 表皮水疱症（その他）
subclass of: ひょうひすいほうしょう

なんこつむはっせいしょう2がた
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Achondrogenesis type 2 @en
label: 軟骨無発生症２型
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
alternative label: ACG2 @en
alternative label: Langer-Saldino型

なんこつていはっせいしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Hypochondrogenesis @en
label: 軟骨低発生症
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
alternative label: HCG @en

へんぺいついいけいせいしょう とーらんすがた
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Platyspondylic dysplasia, Torrance type @en
label: 扁平椎異形成症 Torrance型
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん

せんてんせいせきついこったんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00519
label: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita @en
label: 先天性脊椎骨端異形成症
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
alternative label: SEDC @en

せきついこったんこっかんたんいけいせいしょう すとらどうぃっくがた
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type @en
label: 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
alternative label: SEMD-S @en

Kniest異形成症
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02070
label: Kniest dysplasia @en
label: くにーすといけいせいしょう
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん

せきついまっしょういけいせいしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Spondyloperipheral dysplasia @en
label: 脊椎末梢異形成症
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん

そうはつせいかんせつしょうをともなうけいしょうせきついこったんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Mild spondyloepiphyseal dysplasia with premature-onset arthrosis @en
label: 早発性関節症を伴う軽症脊椎骨端異形成症
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
alternative label: Mild SED with premature-onset arthrosis @en

ちゅうそくこつたんしゅくをともなうせきついこったんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening @en
label: 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん
alternative label: Czech dysplasia @en
alternative label: Czech異形成症
alternative label: SED with metatarsal shortening @en

Stickler症候群１型
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Stickler syndrome type 1 @en
label: すてぃっくらーしょうこうぐん1がた
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん

Stickler様症候群
type: Class
has notification number: 15
source: doc 15 02 010 01.pdf
label: Stickler-like syndrome @en
label: すてぃっくらーようしょうこうぐん
subclass of: 2がたこらーげんいじょうしょうかんれんしっかん

X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata @en
label: えっくすれんさせいれっせいまっせつこつたんしゅくがたてんじょうなんこついけいせいしょう
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう
alternative label: CDPX1

X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type @en
label: えっくすせんしょくたいゆうせいこんらーでぃひゅーねるまんがたてんじょうなんこついけいせいしょう
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう
alternative label: CDPX2

obsolete CHILD症候群
type: Class
label: oboslete CHILD syndrome @en
label: ちゃいるどしょうこうぐん
subclass of: obsolete class
deprecated: true

けいこつ・ちゅうしゅこつがたてんじょうなんこついけいせいしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type @en
label: 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう

まっせつこつたんしゅくがたてんじょうなんこついけいせいしょう
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata @en
label: 末節骨短縮型点状軟骨異形成症
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう

Greenberg骨異形成症
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00447
label: Greenberg dysplasia @en
label: ぐりーんばーぐこついけいせいしょう
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう
alternative label: HEM dysplasia @en

Astley-Kendall骨異形成症
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: Astley-Kendall dysplasia @en
label: あすとれーけんたるこついけいせいしょう
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう

てんじょうなんこついけいせいしょう（そのた）
type: Class
has notification number: 11
source: doc 15 02 011 01.pdf
label: Other chondrodysplasia punctata @en
label: 点状軟骨異形成症（その他）
subclass of: てんじょうなんこついけいせいしょう

りゅうろうこつしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02631
label: Melorheostosis @en
label: 流蝋骨症
subclass of: こつこうかせいしっかん
alternative label: メロレオストーシス

いこつせいこつこうかしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
label: Dysosteosclerosis @en
label: 異骨性骨硬化症
subclass of: こつこうかせいしっかん

ずがいこっかんたんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00491
label: Craniometaphyseal dysplasia @en
label: 頭蓋骨幹端異形成症
subclass of: こつこうかせいしっかん
alternative label: CMD @en

こっかんたんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00479
label: Metaphyseal dysplasias @en
label: 骨幹端異形成症
subclass of: こつこうかせいしっかん
alternative label: Pyle disease @en
alternative label: Pyle氏病
alternative label: Pyle病

ずがいこっかんいけいせいしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00491
label: Craniodiaphyseal dysplasia @en
label: 頭蓋骨幹異形成症
subclass of: こつこうかせいしっかん

こうかせいこつしょう
type: Class
has notification number: 4
source: doc 15 02 016 01.pdf
label: Sclerosteosis @en
label: 硬化性骨症
subclass of: こつこうかせいしっかん
alternative label: SOST @en

きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ1）
type: Class
has notification number: 5
source: doc 16 01 003 01.pdf
label: Stage I huge arteriovenous malformation @en
label: 巨大動静脈奇形（Stage I）
subclass of: きょだいどうじょうみゃくきけい
alternative label: stage I AVM @en
alternative label: stage I gigantic arteriovenous malformation @en

きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ2）
type: Class
has notification number: 5
source: doc 16 01 003 01.pdf
label: Stage II huge arteriovenous malformation @en
label: 巨大動静脈奇形（Stage II）
subclass of: きょだいどうじょうみゃくきけい
alternative label: stage II AVM @en
alternative label: stage II gigantic arteriovenous malformation @en

きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ3）
type: Class
has notification number: 5
source: doc 16 01 003 01.pdf
label: Stage III huge arteriovenous malformation @en
label: 巨大動静脈奇形（Stage III）
subclass of: きょだいどうじょうみゃくきけい
alternative label: stage III AVM @en
alternative label: stage III gigantic arteriovenous malformation @en

きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ4）
type: Class
has notification number: 5
source: doc 16 01 003 01.pdf
label: Stage IV huge arteriovenous malformation @en
label: 巨大動静脈奇形（Stage IV）
subclass of: きょだいどうじょうみゃくきけい
alternative label: stage IV AVM @en
alternative label: stage IV gigantic arteriovenous malformation @en

きゅうがたじゅうしょうきんむりょくしょう
type: Class
has notification number: 22
source: doc 11 44 105 01.pdf
label: Bulbar myasthenia gravis @en
label: 球型重症筋無力症
subclass of: せんしんがたじゅうしょうきんむりょくしょう
alternative label: 球麻痺型重症筋無力症

ゆうせいたんじゅんがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex @en
label: 優性単純型表皮水疱症
subclass of: たんじゅんがたひょうひすいほうしょう

きんじすとろふぃーがっぺいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy @en
label: 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症
subclass of: たんじゅんがたひょうひすいほうしょう
alternative label: EBS MD @en

たんじゅんがたひょうひすいほうしょう（そのた）
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Other epidermolysis bullosa simplex @en
label: 単純型表皮水疱症（その他）
subclass of: たんじゅんがたひょうひすいほうしょう

へるりっつがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Herlitz junctional epidermolysis bullosa @en
label: ヘルリッツ型表皮水疱症
subclass of: 1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん
subclass of: せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
alternative label: Herlitz JEB @en
alternative label: Herlitz型表皮水疱症
alternative label: Herlitz致死型表皮水疱症

ひへるりっつがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa @en
label: 非ヘルリッツ型表皮水疱症
subclass of: せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
alternative label: non-Herlitz JEB @en
alternative label: 非Herlitz型表皮水疱症

ゆうもんへいさがっぺいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia @en
label: 幽門閉鎖合併型表皮水疱症
subclass of: せつごうぶがたひょうひすいほうしょう
alternative label: EB-PA @en
alternative label: PA-JEB @en
alternative label: junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia @en

せつごうぶがたひょうひすいほうしょう（そのた）
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Other junctional epidermolysis bullosa @en
label: 接合部型表皮水疱症（その他）
subclass of: せつごうぶがたひょうひすいほうしょう

ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Dominant dystrophic epidermolysis bullosa @en
label: 優性栄養障害型表皮水疱症
subclass of: えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう

れっせいじゅうしょうはんぱつがたえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe @en
label: 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症
subclass of: えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう
alternative label: Hallopeau-Siemens型RDEB
alternative label: RDEB, generalized severe @en

えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう（そのた）
type: Class
has notification number: 15
source: doc 14 03 008 01.pdf
label: Other dystrophic epidermolysis bullosa @en
label: 栄養障害型表皮水疱症（その他）
subclass of: えいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう

ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 22
description: 1968年にGallowayとMowatがネフローゼ症候群、小頭症、食道裂孔ヘルニアの3主徴を伴った同胞例を報告し、以降100数例のギャロウェイ・モワト症候群が報告がされている。ギャロウェイ・モワト症候群は、腎糸球体硬化症（ネフローゼ症候群）、小頭症（てんかん、精神運動遅滞）を２主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群と考えられている。近年、ギャロウェイ・モワト症候群は臨床症状および病理組織学的に多様性のある疾患群であることが認識されるようになってきており、ギャロウェイ・モワト症候群類似の疾患も報告され、鑑別が困難な例も散見される。
source: doc 02 01 006 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01722
label: Galloway-Mowat syndrome @en
label: ギャロウェイ・モワト症候群
subclass of: ねふろーぜしょうこうぐん
alternative label: Galloway-Mowat症候群

じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
type: Class
has notification number: 5
description: 常染色体優性尿細管間質性腎疾患（Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: ADTKD） は常染色体優性遺伝、尿細管障害と間質の線維化、緩徐に進行する腎機能低下を特徴とする遺伝性腎疾患である。原因遺伝子としては、UMOD、MUC1、REN、SEC61A1 が知られており、表現型は多彩で原因遺伝子により異なる。根本的な治療はなく、慢性腎臓病をはじめとする合併症の管理が治療の中心となる。ADTKDはこれまで主に使用されていた髄質嚢胞性腎疾患（Medullary cystic kidney diseases: MCKD）、家族性若年性高尿酸血症性腎症（Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: FJHN） を統合した診断名である。上記の遺伝子異常を伴う進行性腎疾患に対してMCKD、FJHNをはじめ複数の診断名が用いられてきたが、診断名が遺伝形式や病態を適切に表すことや、他疾患との鑑別を目的として名称が統一された1。なお、HNF1B 変異もADTKDに含められることが多いが、その症状は多彩であり、腎では先天性腎尿路異常の表現型であることも多い2。独立してHNF1B関連疾患（腎症）として考えることが望ましい可能性があるため、本項には含めない。
source: doc 02 07 027 01.pdf
label: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease @en
label: 常染色体優性尿細管間質性腎疾患
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
alternative label: ADTKD @en

えーでぃーてぃーけーでぃーゆーえむおーでぃー
type: Class
has notification number: 5
description: UMOD は uromodulinをコードする。uromodulin は腎尿細管にのみ存在するため、腎症状と尿酸排泄低下による高尿酸血症による痛風を呈する。uromodulin の異常とその沈着が主病因となる。
source: doc 02 07 027 01.pdf
label: ADTKD-UMOD
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
alternative label: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD @en
alternative label: UMOD変異を伴う常染色体優性尿細管間質性腎疾患

えーでぃーてぃーけーでぃーえむゆーしー1
type: Class
has notification number: 5
description: MUC1 は mucin 1をコードする。異常mucin 1の腎尿細管への沈着が病因と考えられている8。mucin 1 は腎の他気道、消化管、乳腺などにも存在するが、病変は腎に限局する。その原因は明らかにはなっていない。
source: doc 02 07 027 01.pdf
label: ADTKD-MUC1
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
alternative label: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-MUC1 @en

えーでぃーてぃーけーでぃーあーるいーえぬ
type: Class
has notification number: 5
description: REN はreninをコードする。異常reninの腎尿細管への沈着が腎機能障害の原因と考えられている。また、正常renin産生も低下する9。
source: doc 02 07 027 01.pdf
label: ADTKD-REN
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
alternative label: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-REN @en

えーでぃーてぃーけーでぃーえすいーしー61えー1
type: Class
has notification number: 5
description: SEC61A1 は SEC61α１サブユニットをコードする。SEC61α１の異常により小胞体ストレスを惹起し、慢性的な小胞体ストレスが病因と考えられている。
source: doc 02 07 027 01.pdf
label: ADTKD-SEC61A1
subclass of: じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん
alternative label: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-SEC61A1 @en

さいじじんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 7
description: 鰓耳腎症候群（branchio-oto-renal syndrome、以下BOR症候群）は頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性器官の形態異常、難聴、先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract: 以下CAKUT）を3主徴とする症候群である。CAKUTを伴わないBO（brachio-oto）症候群とは同一疾患と考えられている。常染色体優性遺伝形式を示すが孤発例も認められる。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善するため、早期発見、早期介入が重要である。CAKUTのうち低・異形成腎を合併する場合には高率に末期腎不全に至り、将来的に透析療法や腎移植を必要とすることが多い。
source: doc 02 17 044 01.pdf
label: Branchio-oto-renal syndrome @en
label: 鰓耳腎症候群
subclass of: じんきけい
alternative label: BOR syndrome @en
alternative label: BOR症候群

ほると・おーらむしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 92
description: 母指や橈骨の異常を主体とする上肢の形成異常と、心臓の異常（心房中隔欠損や心室中隔欠損などの先天性心疾患もしくは洞徐脈や房室ブロックなどの刺激伝導系の異常）を伴う症候群。Heart-Hand症候群（心臓-手症候群）I型とも呼ばれる。
source: doc 04 67 099 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00433
label: Holt-Oram syndrome @en
label: ホルト・オーラム症候群
subclass of: ほると・おーらむしょうこうぐん
alternative label: Heart-Hand症候群I型
alternative label: Holt-Oram症候群
alternative label: 心臓-手症候群I型

きゃすくいじょうしょう
type: Class
has notification number: 85
description: CASK遺伝子の機能喪失変異による橋小脳低形成を伴う知的障害・小頭症である。CASK異常症は、中等度から重度の知的障害、成長障害、眼科的異常や難聴の合併例もある。
source: doc 11 04 013 01.pdf
label: CASK abnormality @en
label: ＣＡＳＫ異常症
subclass of: のうけいせいしょうがい

へんそくきょのうしょう
type: Class
has notification number: 92
description: 片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球（患側）が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性（isolated form）と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性（syndromic form）に分類される。
source: doc 11 04 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01833
label: Hemimegaloencephaly @en
label: 片側巨脳症
subclass of: のうけいせいしょうがい

でぃーでぃーえっくす3えっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう
type: Class
has notification number: 63
description: 重度の知的障害、言語発達遅滞、摂食障害、特徴的顔貌を特徴とする先天異常症候群である。DDX3X遺伝子のヘテロ接合性の変異を原因とし、ほとんどの例が女性で、まれに男性にも発症する。言語獲得はほとんどの例で不可能で、ほかに自閉スぺクトラム障害、自傷、けいれん発作、運動異常（ジスキネジアなど）、視覚障害、聴覚障害、先天性心疾患、側弯などの骨格異常などを認める。神経芽細胞腫の発生が複数例で確認されている。DDX3Xは転写制御に関わることから、症状が多臓器にわたると考えられている。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
source: doc 11 12 033 01.pdf
label: DDX3X-related neurodevelopmental disorder @en
label: ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症
subclass of: でぃーでぃーえっくす3えっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう

せんてんせいぐりこしるかいじょうしょう
type: Class
has notification number: 64
description: 糖タンパクにおける糖鎖はタンパク質の機能に重要である。先天性グリコシル化異常症は、糖タンパクの糖鎖の合成過程および修飾過程に関わる遺伝子変異により、糖タンパクの機能不足によって発症する先天代謝異常症である。多数のタイプが存在するが、最も多いPMM2－CDGでは筋緊張低下、体重増加不良、精神運動発達遅滞、てんかん、特徴的顔貌、眼科異常、臀部脂肪沈着・乳頭陥没など皮膚症状、心嚢液貯留、肝機能異常等多彩な症状を認める。胎児水腫や多臓器不全による早期死亡例から軽度知的障害のみの例など、CDGの重症度は多様である。糖鎖異常の同定には、質量分析法が有用である。
source: doc 11 13 034 01.pdf
label: Congenital disorders of glycosylation @en
label: 先天性グリコシル化異常症
subclass of: とうたんぱくたいしゃしょうがい
alternative label: CDG @en

あいかるでぃしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 66
description: 1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、てんかん性スパズム、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳形成異常、難治性の痙攣発作、知的障害を呈し、神経発生異常が本態と考えられている。稀な疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。
source: doc 11 26 069 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01776
label: Aicardi syndrome @en
label: アイカルディ症候群
subclass of: なんじてんかんのうしょう
alternative label: Aicardi症候群

おおたはらしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 67
description: 重症の発達性てんかん性脳症。新生児〜乳児期早期に発症し、てんかん性スパズムを主要発作型とする。焦点発作を伴うこともある。脳波ではサプレッション・バーストパターンが覚醒時・睡眠時を問わず出現する。脳形成異常や遺伝子変異など原因は多様。発達に伴い、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群へと年齢的変容を示す。
source: doc 11 26 070 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00606
label: Ohtahara syndrome @en
label: 大田原症候群
subclass of: なんじてんかんのうしょう

かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 68
description: 主症状は、難治な非痙攣性てんかん重積状態（意識が曇り、適切な行動ができない）であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、焦点意識減損発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は 6歳（0～24 歳）。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
source: doc 11 26 071 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01831
label: Ring chromosome 20 syndrome @en
label: 環状20番染色体症候群
subclass of: なんじてんかんのうしょう

じーあーるあいえぬ2びーかんれんしんけいはったついじょうしょう
type: Class
has notification number: 69
description: 重度の発達遅滞および知的障害、筋緊張異常を特徴とする先天異常症候群である。ほかに、摂食障害、てんかん、自閉症スペクトラム障害、小頭症、運動障害（ジストニアなど）、皮質視覚障害を認める。脳MRIで皮質形成異常を認める。神経伝達受容体のサブユニットの一つをコードするGRIN2B遺伝子の異常を原因とすることから、神経発達に関連した幅広い症状を認める。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
source: doc 11 26 072 01.pdf
label: GRIN2B-related neurodevelopmental disorder @en
label: ＧＲＩＮ２Ｂ関連神経発達異常症
subclass of: なんじてんかんのうしょう

ししょうかぶかごしゅしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 70
description: 先天性の奇形病変である視床下部過誤腫により引き起こされる病態。笑い発作という特異なてんかん発作と、思春期早発症を特徴とする。視床下部過誤腫によるてんかんでは、笑い発作の他にも様々なてんかん発作を高率に合併し、また半数以上に知的発達障害、攻撃性、易刺激性、多動などを特徴とする行動異常を併発し、特徴的な症候群を呈する。
source: doc 11 26 073 01.pdf
label: Hypothalamic hamartoma syndrome @en
label: 視床下部過誤腫症候群
subclass of: なんじてんかんのうしょう

じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう
type: Class
has notification number: 71
description: 2か月～12歳、ピークは4-5歳頃に発症するてんかん性脳症。焦点発作ならびに一見全般性の発作（片側あるいは両側性の間代発作、強直間代発作、欠神発作）を生じ、徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し、知的・認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である。関連症候群に、聴覚性言語障害を主徴とするランドウ・クレフナー症候群がある。
source: doc 11 26 074 01.pdf
label: Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep @en
label: 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
subclass of: なんじてんかんのうしょう

そうきみおくろにーのうしょう
type: Class
has notification number: 72
description: 多くの場合生後1月以内に発症するてんかん性脳症で、眼瞼、顔面、四肢等の不規則で部分的な、ばらばらで同期しない、一見、焦点間代発作にも見えるミオクローヌス（erratic myoclonus）が睡眠時・覚醒時ともにみられ、次いで微細な発作、自動症、無呼吸、顔面紅潮等を伴う多彩な焦点発作が現れる。脳波は睡眠時、覚醒時ともに正常な基礎律動や睡眠活動はなく、suppression-burst（SB）パターンを示し、睡眠時により明瞭になる。発作予後、発達予後ともに不良で、半数は1歳以内に死亡し、生存例も最重度の発達遅滞を示す。
source: doc 11 26 075 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01819
label: Early myoclonic encephalopathy @en
label: 早期ミオクロニー脳症
subclass of: なんじてんかんのうしょう

PCDH19関連症候群
type: Class
has notification number: 75
description: 正常又は軽度の運動発達の遅れを有する乳幼児期の女児に、発熱・感染症等を契機にてんかんを発症する。てんかん発作は一度出現すると高率に群発し（日に何度も繰り返す。）、以降もしばしば発熱などに伴い頑固な発作群発を繰り返す疾患である。発症後は、しばしば知的障害が進行し、自閉、多動、種々の精神症状を伴うことも多い。
source: doc 11 26 076 01.pdf
label: PCDH19-related syndrome @en
label: ぴーしーでぃーえいち19かんれんしょうこうぐん
subclass of: なんじてんかんのうしょう

ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう
type: Class
has notification number: 76
description: 5q.31.3領域にあるPURA遺伝子のヘテロ接合性の病的バリアントないしは同領域の染色体微細欠失を原因とする。重度の知的および運動発達の遅れを特徴とする先天異常症候群である。他に筋緊張低下、低体温、傾眠、摂食障害、吃逆過多、無呼吸やてんかん、非てんかん性の異常運動（ジストニアなど）、視覚障害を認める。ほかに、先天性心疾患、尿路奇形、骨格異常、内分泌異常などを合併することもある。多臓器にわたる症状は成人期以降も持続する。
source: doc 11 26 077 01.pdf
label: PURA-related neurodevelopmental disorders @en
label: ＰＵＲＡ関連神経発達異常症
subclass of: なんじてんかんのうしょう

みおくろにーけっしんてんかん
type: Class
has notification number: 77
description: 平均発症年齢は７歳（11か月～12歳6か月）で、主症状は,特徴的な脳波異常を伴うミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）である。強直間代発作を認める場合がある。様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。
source: doc 11 26 078 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01822
label: Epilepsy with myoclonic absence @en
label: ミオクロニー欠神てんかん
subclass of: なんじてんかんのうしょう

みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん
type: Class
has notification number: 78
description: 乳幼児期に発症する小型運動発作（ミオクロニー発作、失立発作、脱力発作など）を伴うてんかん群は、その特異な発作型や治療抵抗性で世界的に早くから注目されてきた。中でも1歳以上になってから発症するものとしてレノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群）が、全般性遅棘徐波と強直発作、非定型欠神発作などの多彩な発作型を持つ独立したてんかん症候群として確立されたが、その後、Dooseらは正常発達幼児で、遺伝性素因を背景としミオクロニー脱力発作を主徴とする「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」を提唱した。レノックス・ガストー症候群、乳児重症ミオクロニーてんかん（ドラベ症候群〔Dravet症候群〕）や乳児ミオクロニーてんかんとの異同が問題となった時期もあるが、1989年国際てんかん症候群分類より独立したてんかん症候群として認知された。
source: doc 11 26 079 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01823
label: Epilepsy with myoclonic-atonic seizures @en
label: ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
subclass of: なんじてんかんのうしょう

ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん
type: Class
has notification number: 79
description: 発症までの発達が正常な生後６ヶ月未満の児におこるてんかん性脳症。発作中に脳波焦点が対側または同側の離れた部位に移動してそれに相応する多様な焦点性運動発作を示し、後に多焦点性の発作がほぼ連続するようになる。治療抵抗性であり、多くの症例で発作予後、発達予後ともに不良で、重度の精神運動発達遅滞を残す。
source: doc 11 26 080 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01815
label: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures @en
label: 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
subclass of: なんじてんかんのうしょう
alternative label: EIMFS @en

びたみんびー6いぞんせいてんかん
type: Class
has notification number: 99
description: ビタミンB6依存性てんかんは、ビタミンB6（ピリドキシンまたはピリドキサールリン酸）の投与によりてんかん発作が消失または著明に改善し、その後も発作抑制のためにビタミンB6治療の継続が必要なてんかんの総称である。ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1 欠損症）、ピリドキサール依存症（PNPO 欠損症）、PLPHP欠損症（PLPBP 欠損症）に分類される。発症時期は主に乳児期から幼児期早期で、焦点発作、強直間代発作、ミオクロニー発作、てんかん性スパズムなど多彩なてんかん発作を認め抗てんかん薬治療に抵抗性である。様々な程度の知的発達症、自閉スペクトラムなどの神経発達症を伴う。
source: doc 11 27 081 01.pdf
label: Vitamine B6-dependent epilepsy @en
label: ビタミンＢ６依存性てんかん
subclass of: びたみんびー6いぞんせいてんかん

ぴりどきしんいぞんせいてんかん
type: Class
has notification number: 99
source: doc 11 27 081 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01247
label: Pyridoxine-dependent seizures @en
label: ピリドキシン依存性てんかん
subclass of: びたみんびー6いぞんせいてんかん
alternative label: ALDH7A1 deficiency @en
alternative label: ALDH7A1欠損症
alternative label: Pyridoxine-dependent epilepsy @en

ぴりどきさーるいぞんしょう
type: Class
has notification number: 99
source: doc 11 27 081 01.pdf
label: Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy @en
label: ピリドキサール依存症
subclass of: びたみんびー6いぞんせいてんかん
alternative label: PNPO deficiency @en
alternative label: PNPO欠損症

PLPHP欠損症
type: Class
has notification number: 99
source: doc 11 27 081 01.pdf
label: PLPHP deficiency @en
label: ぴーえるぴーえいちぴーけっそんしょう
subclass of: びたみんびー6いぞんせいてんかん
alternative label: PLPBP欠損症

そうざんじびりるびんのうしょう
type: Class
has notification number: 58
description: ビリルビン脳症は、ビリルビンの神経毒性に起因する脳障害を指す。アンバウンドビリルビンは神経毒性を持ち、淡蒼球・視床下核・海馬・動眼神経核・蝸牛神経腹側核・小脳プルキンエ細胞・小脳歯状核などが選択的に障害される。早産児では、比較的軽度の高ビリルビン血症でもビリルビン脳症が起きることが知られている。日本では、出生体重1,000g未満の超低出生体重児の生存率が改善するとともに、早産児ビリルビン脳症の存在が認知されるようになってきた。早産児ビリルビン脳症の患者では、約3分の2を超低出生体重児が占めている。ビリルビン脳症では、アテトーゼ型脳性麻痺・auditory neuropathy型聴覚障害・動眼神経麻痺による上方注視障害などの神経症状を認める。アテトーゼ型脳性麻痺は、主動作筋と拮抗筋との共収縮・筋緊張の著しい変動・姿勢や筋緊張の非対称性を特徴とする．情動や刺激による筋緊張の変化が特徴的で、安静時や睡眠時は低緊張であるが、刺激が加わったり興奮したりすると一気に著しい高緊張へと変化することが多い。姿勢も特徴的で、ほぼ常に非対称性を呈するとともに捻転の要素を持つことが多い。聴覚障害の客観的な評価は，合併する知的障害や運動障害のため必ずしも容易であるとは限らない。ビリルビン脳症の聴覚障害は蝸牛神経の障害を主とするauditory neuropathyであると考えられている。聴性脳幹反応には重度の異常を認めるが、日常生活では会話が可能であることもまれでなく、聴性脳幹反応所見と実際の聴力との間に乖離があることが特徴的である。
source: doc 11 28 082 01.pdf
label: Bilirubin encephalopathy in preterm infants @en
label: 早産児ビリルビン脳症
subclass of: そうざんじびりるびんのうしょう

だぶりゅでぃーあーる45かんれんしんけいへんせいしょう
type: Class
has notification number: 95
description: WDR45 遺伝子変異によるX染色体優性遺伝性疾患。脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患（Neurodegeneration with brain iron accumulation: NBIA）の代表疾患である。小児期は非進行性の重度知的障害、成人期以降に進行性の運動機能障害や認知機能障害を呈し、MRIでは大脳黒質や淡蒼球に鉄沈着所見を認める。男児は生後より症状が重篤であり、胎生致死も多いと考えられている。
source: doc 11 33 091 01.pdf
label: WDR45 associated neurodegeneration @en
label: ＷＤＲ45関連神経変性症
subclass of: のうのてつちんちゃくをともなうしんけいへんせいしっかん
alternative label: SENDA/BPAN @en

せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）
type: Class
has notification number: 25
source: doc 13 01 040 01.pdf
label: 染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。）
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

ばいんぶりっじ・ろぱーすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 25
description: 重度の発達遅滞または知的障害、言語発達遅滞、摂食障害を特徴とする先天異常症候群である。他に筋緊張低下や関節の屈曲拘縮、成長障害、特徴的な顔貌、斜視、けいれん、睡眠障害、歯の異常を認める。ASXL3遺伝子におけるヘテロ接合性の病的バリアントを原因とする。
source: doc 13 01 040 01.pdf
label: Bainbridge–Ropers syndrome @en
label: バインブリッジ・ロパース症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）
alternative label: BRPS @en

びーでまん・すたいなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 25
description: 多毛、低身長、知的障害、特徴的な顔貌を特徴とする先天異常症候群である。他に、筋緊張低下、睡眠障害、経口摂取不良、成長ホルモン分泌不全、けいれんを認める。主にKMT2A遺伝子のヘテロ接合性の病的バリアントが原因である。症状は小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
source: doc 13 01 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01879
label: Wiedemann-Steiner syndrome @en
label: ヴィーデマン・スタイナー症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）
alternative label: WSS @en

こーえんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 25
description: 乳幼児期からの筋緊張低下、知的障害、特異顔貌、体幹部肥満、脈絡網膜ジストロフィーなどの眼異常、間欠的好中球減少症を主要症状とする先天異常症候群である。1973年にCohenらが最初に兄妹例を報告した。常染色体潜性遺伝性疾患である。責任遺伝子はVPS13B（Vacuolar protein Sorting 13B）である。
source: doc 13 01 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00940
label: Cohen syndrome @en
label: コーエン症候群
subclass of: 35および36にかかげるもののほか、まんせいのけいかをたどるこうちゅうきゅうげんしょうしょう
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）
alternative label: Cohen症候群

ぴっと・ほぷきんすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 25
description: 重度の知的障害、成長障害、筋緊張低下、特徴的な顔貌を特徴とする先天異常症候群である。ほとんどの例で自立歩行や言語獲得が困難である。他に、斜視、便秘、胃食道逆流症、無呼吸なども特徴にあげられる。痙攣を40-50％で合併する。TCF4遺伝子のハプロ不全やヘテロ接合性の機能喪失変異、またはTCF4を含む18q21.2の欠失でも発症する。症状は、小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
source: doc 13 01 040 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00756
label: Pitt-Hopkins syndrome @en
label: ピット・ホプキンス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）
alternative label: PTHS @en
alternative label: Pitt-Hopkins症候群

げんきょくせいきょうひしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 限局性強皮症は皮膚及びその下床に限局した組織傷害とそれに続発する皮膚硬化・線維化を呈する疾患である。時に組織傷害が脂肪織・筋・骨などの深部に及ぶことにより患部の萎縮・変形・成長障害を引き起こす。全身性強皮症と異なり、手指硬化、レイノー現象や内臓病変は伴わない。皮疹の性状や分布・障害の程度は多彩であるが、近年、臨床的特徴と組織学的分類により、①Circumscribed morphea（斑状強皮症）、②Linear scleroderma（線状強皮症）、③Generalized morphea（汎発性限局性強皮症）、④Pansclerotic morphea、⑤Mixed morpheaの5型の分類が欧州小児リウマチ学会より提唱されており、本手引きでもそれに従う。
source: doc 14 11 016 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01493
label: Localized scleroderma/morphea @en
label: 限局性強皮症
subclass of: げんきょくせいきょうひしょう

はんじょうきょうひしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 1～数個までの類円形から楕円形の境界明瞭な局面が躯幹ないし四肢に散在性に生じる。紅斑局面から硬化局面まで様々な様態を呈するが、初期の皮疹は中央が象牙様光沢を有し、辺縁にはライラック輪と呼ばれる炎症を反映した発赤を伴う。
source: doc 14 11 016 01.pdf
label: Circumscribed morphea @en
label: 斑状強皮症
subclass of: げんきょくせいきょうひしょう

せんじょうきょうひしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 四肢、顔面、頭部に境界が比較的不明瞭で陥凹した片側性の線状ないし帯状の色素の変化を伴う硬化局面として分布する。 頭頚部にみられる場合、Morphea en coup de sabre（剣創状強皮症）とよばれる。
source: doc 14 11 016 01.pdf
label: Linear scleroderma @en
label: 線状強皮症
subclass of: げんきょくせいきょうひしょう

はんぱつせいげんきょくせいきょうひしょう
type: Class
has notification number: 2
description: 以下の2項目の両方を満たした場合、generalized morpheaと分類する。①直径 3cm 以上の皮疹が4つ以上ある（皮疹のタイプは斑状型でも線状型のどちらでもよい）②体を7つの領域（頭頸部、右上肢、左上肢、右下肢、左下肢、体幹前面、体幹後面）に分類したとき、皮疹が2つ以上の領域に分布している。
source: doc 14 11 016 01.pdf
label: Generalized morphea @en
label: 汎発性限局性強皮症
subclass of: げんきょくせいきょうひしょう

Pansclerotic morphea
type: Class
has notification number: 2
description: Generalized morphea（汎発型限局性強皮症）のうち、高度にかつ進行性に病変が深部に及び、筋、腱、骨を侵すもの
source: doc 14 11 016 01.pdf
subclass of: げんきょくせいきょうひしょう

Mixed morphea
type: Class
has notification number: 2
description: Circumscribed morphea（斑状強皮症）、Linear scleroderma（線状強皮症）、Generalized morphea（汎発型限局性強皮症）、Pansclerotic morpheaのうち 2つ以上の病型が共存するもの
source: doc 14 11 016 01.pdf
subclass of: げんきょくせいきょうひしょう

たなとふぉりっくこついけいせいしょう
type: Class
has notification number: 7
description: タナトフォリック骨異形成症 （thanatophoric dysplasia）は1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath bearing（致死性）を意味するギリシャ語である。主な特徴は長管骨（特に上腕骨と大腿骨）の著明な短縮である。線維芽細胞増殖因子受容体３(FGFR3)遺伝子の点突然変異が原因で発症する。単純X線検査の所見から大腿骨が彎曲（受話器様変形）し、頭蓋骨の変形のない（あっても良い）１型と、大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形する2型に分類される。いずれにおいても肋骨の短縮による胸郭低形成で、ベル状胸郭となり、重度の呼吸障害を来す。また巨大頭蓋と前頭部突出を示し、顔面は比較的低形成である。
source: doc 15 02 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01750
label: Thanatophoric dysplasia @en
label: タナトフォリック骨異形成症
subclass of: こつけいとうしっかん

たなとふぉりっくこついけいせいしょう1がた
type: Class
has notification number: 7
description: 単純X線検査の所見から大腿骨が彎曲（受話器様変形）し、頭蓋骨の変形のない（あっても良い）
source: doc 15 02 004 01.pdf
label: Thanatophoric dysplasia type 1 @en
label: タナトフォリック骨異形成症１型
subclass of: たなとふぉりっくこついけいせいしょう
alternative label: TD1 @en

たなとふぉりっくこついけいせいしょう2がた
type: Class
has notification number: 7
description: 大腿骨の彎曲は少なく、頭蓋骨がクローバー葉様に変形する
source: doc 15 02 004 01.pdf
label: Thanatophoric dysplasia type 2 @en
label: タナトフォリック骨異形成症２型
subclass of: たなとふぉりっくこついけいせいしょう
alternative label: TD2 @en

らんどう・くれふなーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 71
source: doc 11 26 074 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01514
label: Landau-Kleffner syndrome @en
label: ランドウ・クレフナー症候群
subclass of: じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう

せきずいせいきんいしゅくしょう1がた
type: Class
has notification number: 43
label: Spinal muscular atrophy type I @en
label: 脊髄性筋萎縮症I型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: SMA I @en
alternative label: SMA type I @en
alternative label: Werdnig-Hoffmann disease @en
alternative label: ウェルドニッヒ・ホフマン病
alternative label: 急性乳児型SMA

せきずいせいきんいしゅくしょう2がた
type: Class
has notification number: 43
label: Spinal muscular atrophy type II @en
label: 脊髄性筋萎縮症II型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: Dubowitz disease @en
alternative label: SMA II @en
alternative label: SMA type II @en

せきずいせいきんいしゅくしょう3がた
type: Class
has notification number: 43
label: Spinal muscular atrophy type III @en
label: 脊髄性筋萎縮症III型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: Kugelberg-Welander disease @en
alternative label: Kugelberg-Welander病
alternative label: SMA III @en
alternative label: SMA type III @en
alternative label: クーゲンベルグ・ウェランダー病

せきずいせいきんいしゅくしょう4がた
type: Class
has notification number: 43
label: Spinal muscular atrophy type IV @en
label: 脊髄性筋萎縮症IV型
subclass of: せきずいせいきんいしゅくしょう
alternative label: SMA IV @en
alternative label: SMA type IV @en

いっかせいしんせいじとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 5
description: 「新生児」は生後1か月以内を指すが、「新生児糖尿病」は一般に生後6か月未満に発症した糖尿病とされる。自己免疫性のものは少なく、多くは遺伝子異常による。生後18か月までに治癒する一過性新生児糖尿病と、以後も持続する永続性新生児糖尿病に分類される。
has db xref: kegg.disease:H00513
label: Transient neonatal diabetes mellitus @en
label: 一過性新生児糖尿病
subclass of: しんせいじとうにょうびょう
alternative label: TNDM @en

えいぞくせいしんせいじとうにょうびょう
type: Class
has notification number: 5
description: 「新生児」は生後1か月以内を指すが、「新生児糖尿病」は一般に生後6か月未満に発症した糖尿病とされる。自己免疫性のものは少なく、多くは遺伝子異常による。生後18か月までに治癒する一過性新生児糖尿病と、以後も持続する永続性新生児糖尿病に分類される。
has db xref: kegg.disease:H00512
label: Permanent neonatal diabetes mellitus @en
label: 永続性新生児糖尿病
subclass of: しんせいじとうにょうびょう
alternative label: PNDM @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう1がた
type: Class
has notification number: 13
description: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症し、常染色体劣性遺伝形式をとる家族性の肝内胆汁うっ滞症である。特徴としては、現在までに3種類の異なる遺伝子異常が指摘されており、それに基づいて1-3型の3病型(PFIC1-3)に分類されており、PFIC1, 2では血清直接ビリルビン、総胆汁酸およびAST・ALTの高値を呈するが、γGTP値が正常もしくは軽度高値であることが特徴とされている。 いずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞を呈し、進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。保存的治療の無効例は肝移植の適応となるが、移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3は日本人では発症が極めて稀であると考えられている。
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: FIC1病
alternative label: PFIC type 1 @en
alternative label: PFIC1 @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう2がた
type: Class
has notification number: 13
description: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症し、常染色体劣性遺伝形式をとる家族性の肝内胆汁うっ滞症である。特徴としては、現在までに3種類の異なる遺伝子異常が指摘されており、それに基づいて1-3型の3病型(PFIC1-3)に分類されており、PFIC1, 2では血清直接ビリルビン、総胆汁酸およびAST・ALTの高値を呈するが、γGTP値が正常もしくは軽度高値であることが特徴とされている。 いずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞を呈し、進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。保存的治療の無効例は肝移植の適応となるが、移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3は日本人では発症が極めて稀であると考えられている。
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: BSEP病
alternative label: PFIC type 2 @en
alternative label: PFIC2 @en

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう3がた
type: Class
has notification number: 13
description: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症し、常染色体劣性遺伝形式をとる家族性の肝内胆汁うっ滞症である。特徴としては、現在までに3種類の異なる遺伝子異常が指摘されており、それに基づいて1-3型の3病型(PFIC1-3)に分類されており、PFIC1, 2では血清直接ビリルビン、総胆汁酸およびAST・ALTの高値を呈するが、γGTP値が正常もしくは軽度高値であることが特徴とされている。 いずれも乳児期から慢性肝内胆汁うっ滞を呈し、進行性の経過をとるが、PFIC1では下痢、膵機能不全、難聴など肝外症状を合併するのに対し、PFIC2は症状が肝に限局する一方で早期に肝不全が進行し、時に肝細胞癌を発症することが知られている。保存的治療の無効例は肝移植の適応となるが、移植後の経過は肝外症状の有無により異なる。PFIC3は日本人では発症が極めて稀であると考えられている。
label: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 @en
label: 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症３型
subclass of: しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
alternative label: MDR3病
alternative label: PFIC type 3 @en
alternative label: PFIC3 @en

こうさんきゅうせいしょくどうえん
type: Class
has notification number: 18
description: 好酸球性消化管疾患（Eosinophilic gastrointestinal disorders, EGIDs）は好酸球の消化管局所への異常な集積から好酸球性炎症により組織が傷害され，機能不全を起こす疾患の総称である。部位により主として好酸球性食道炎（Eosinophilic Esophagitis, EoE），胃腸炎 （Eosinophilic Gastroenteritis, EGE）に大別される。またEoEを疑われたがプロトンポンプ阻害薬（PPI）に良好な反応を示した場合はproton-pump inhibitor (PPI)-responsive esophageal eosinophilia（PPI-REE）と区別されることもある。
has db xref: kegg.disease:H01361
label: Eosinophilic esophagitis @en
label: 好酸球性食道炎
subclass of: こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
alternative label: EoE

こうさんきゅうせいいちょうえん
type: Class
has notification number: 18
description: 好酸球性消化管疾患（Eosinophilic gastrointestinal disorders, EGIDs）は好酸球の消化管局所への異常な集積から好酸球性炎症により組織が傷害され，機能不全を起こす疾患の総称である。部位により主として好酸球性食道炎（Eosinophilic Esophagitis, EoE），胃腸炎 （Eosinophilic Gastroenteritis, EGE）に大別される。またEoEを疑われたがプロトンポンプ阻害薬（PPI）に良好な反応を示した場合はproton-pump inhibitor (PPI)-responsive esophageal eosinophilia（PPI-REE）と区別されることもある。
label: Eosinophilic gastroenteritis @en
label: 好酸球性胃腸炎
subclass of: こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
alternative label: EGE

Proton pump inhibitor-responsive esophageal eosinophilia
type: Class
has notification number: 18
description: 好酸球性消化管疾患（Eosinophilic gastrointestinal disorders, EGIDs）は好酸球の消化管局所への異常な集積から好酸球性炎症により組織が傷害され，機能不全を起こす疾患の総称である。部位により主として好酸球性食道炎（Eosinophilic Esophagitis, EoE），胃腸炎 （Eosinophilic Gastroenteritis, EGE）に大別される。またEoEを疑われたがプロトンポンプ阻害薬（PPI）に良好な反応を示した場合はproton-pump inhibitor (PPI)-responsive esophageal eosinophilia（PPI-REE）と区別されることもある。
label: Proton-pump inhibitor-responsive esophageal eosinophilia @en
subclass of: こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
alternative label: PPI-REE @en
alternative label: PPI反応性食道好酸球浸潤

ぜんしんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
label: Generalized lipodystrophy @en
label: 全身性脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう

ぶぶんてきしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
label: Partial lipodystrophy @en
label: 部分的脂肪萎縮症
subclass of: しぼういしゅくしょう

せんてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
label: Generalized congenital lipodystrophy @en
label: 先天性全身性脂肪萎縮症
subclass of: ぜんしんせいしぼういしゅくしょう
alternative label: Berardinelli-Seip syndrome @en
alternative label: Berardinelli-Seip症候群
alternative label: CGL @en

こうてんせいぜんしんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
has db xref: kegg.disease:H01474
label: Acquired generalized lipodystrophy @en
label: 後天性全身性脂肪萎縮症
subclass of: ぜんしんせいしぼういしゅくしょう
alternative label: AGL @en
alternative label: Lawrence syndrome @en
alternative label: Lawrence症候群

せんてんせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
label: Familial partial lipodystrophy @en
label: 先天性部分性脂肪萎縮症
subclass of: ぶぶんてきしぼういしゅくしょう
alternative label: FPLD @en
alternative label: 家族性部分性脂肪萎縮症

こうてんせいぶぶんせいしぼういしゅくしょう
type: Class
has notification number: 39
description: 栄養状態に関わらず、脂肪組織が全身性または局所性に減少・消失する疾患。治療抵抗性の脂肪萎縮性糖尿病、脂質異常をきたして生命予後不良となることがある。萎縮の分布、先天性・後天性により下記に分類される。 １ 全身性脂肪萎縮症 (1) 先天性全身性脂肪萎縮症（Berardinelli-Seip 症候群） (2) 後天性全身性脂肪萎縮症（Lawrence 症候群） ２ 部分的脂肪萎縮症 (3) 先天性（家族性）部分性脂肪萎縮症 (4) 後天性部分性脂肪萎縮症
label: Acquired partial lipodystrophy @en
label: 後天性部分性脂肪萎縮症
subclass of: ぶぶんてきしぼういしゅくしょう
alternative label: APL @en
alternative label: Barraquer-Simons syndrome @en
alternative label: Barraquer-Simons症候群
alternative label: Partial acquired lipodystrophy @en

そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう1がた
type: Class
has notification number: 77
description: すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。
label: Type 1 total anomalous pulmonary venous connection @en
label: 総肺静脈還流異常症I型
subclass of: そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
alternative label: Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection @en
alternative label: Type I TAPVC @en
alternative label: 上心臓型総肺静脈還流異常症

そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう2がた
type: Class
has notification number: 77
description: すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。
label: Type 2 total anomalous pulmonary venous connection @en
label: 総肺静脈還流異常症II型
subclass of: そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
alternative label: Cardiac total anomalous pulmonary venous connection @en
alternative label: Type II TAPVC @en
alternative label: 心臓型総肺静脈還流異常症

そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう3がた
type: Class
has notification number: 77
description: すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。
label: Type 3 total anomalous pulmonary venous connection @en
label: 総肺静脈還流異常症III型
subclass of: そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
alternative label: Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection @en
alternative label: Type III TAPVC @en
alternative label: 下心臓型総肺静脈還流異常症

そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう4がた
type: Class
has notification number: 77
description: すべての肺静脈が左房と交通を失い,直接右房または体静脈と交通を有する疾患である。肺静脈が還流する部位によって4つ（I型：上心臓型、II型：心臓型、III型：下心臓型、IV：混合型）に分類される。出生時よりチアノーゼを認める。肺うっ血に伴う重度のチアノーゼと多呼吸を認め、生後早期に死亡することが多い。治療の基本は外科治療で、診断がつき次第、手術をおこなう。外科治療の成績は一般に向上しており、早期死亡は2-15%、10年生存率は90%である。約10％に術後肺静脈狭窄が生じ予後不良の要因となる。
label: Type 4 total anomalous pulmonary venous connection @en
label: 総肺静脈還流異常症IV型
subclass of: そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう
alternative label: Mixed total anomalous pulmonary venous connection @en
alternative label: Mixed-type total anomalous pulmonary venous connection @en
alternative label: Type IV TAPVC @en
alternative label: 混合型総肺静脈還流異常症

Romano-Ward症候群
type: Class
has notification number: 14
description: QT時間が延長することにより、torsade de pointesと呼ばれる多形性心室頻拍、心室細動などが誘発され、突然死の危険のある心電図異常。常染色体優性遺伝形式のRomano-Ward症候群と、常染色体劣性遺伝形式のJervel-Lange-Nielsen症候群があり、それぞれ13種類、3種類の遺伝子異常が発見されている。有症状例やハイリスク例では治療の適応がある。治療困難で、予後不良の疾患。
label: Romano Ward syndrome @en
label: ろまのわーどしょうこうぐん
subclass of: QT延長症候群

Jervell Lange Nielsen症候群
type: Class
has notification number: 14
description: QT時間が延長することにより、torsade de pointesと呼ばれる多形性心室頻拍、心室細動などが誘発され、突然死の危険のある心電図異常。常染色体優性遺伝形式のRomano-Ward症候群と、常染色体劣性遺伝形式のJervel-Lange-Nielsen症候群があり、それぞれ13種類、3種類の遺伝子異常が発見されている。有症状例やハイリスク例では治療の適応がある。治療困難で、予後不良の疾患。
label: Jervell Lange Nielsen syndrome @en
label: じゃーべるらんげにーるせんしょうこうぐん
subclass of: QT延長症候群
alternative label: JLNS @en
alternative label: ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群

ぜんしょうかかんがたじゃくねんせいぽりぽーしす
type: Class
has notification number: 41
description: 全消化管に良性の過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝性疾患である。約25％は家族歴のない弧発例である。生涯ポリープ数は5～200個程度であり、発生部位、時期により全消化管型、胃限局型、大腸限局型、新生児・乳児期発症型に分類される。
source: doc 12 02 010 01.pdf
label: Generalized juvenile polyposis @en
label: 全消化管型若年性ポリポーシス
subclass of: じゃくねんせいぽりぽーしす
alternative label: GJP @en
alternative label: 胃腸管若年性ポリポーシス

いげんきょくがたじゃくねんせいぽりぽーしす
type: Class
has notification number: 41
description: 全消化管に良性の過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝性疾患である。約25％は家族歴のない弧発例である。生涯ポリープ数は5～200個程度であり、発生部位、時期により全消化管型、胃限局型、大腸限局型、新生児・乳児期発症型に分類される。
source: doc 12 02 010 01.pdf
label: Gastric juvenile polyposis @en
label: 胃限局型若年性ポリポーシス
subclass of: じゃくねんせいぽりぽーしす

だいちょうげんきょくがたじゃくねんせいぽりぽーしす
type: Class
has notification number: 41
description: 全消化管に良性の過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝性疾患である。約25％は家族歴のない弧発例である。生涯ポリープ数は5～200個程度であり、発生部位、時期により全消化管型、胃限局型、大腸限局型、新生児・乳児期発症型に分類される。
source: doc 12 02 010 01.pdf
label: Juvenile polyposis coli @en
label: 大腸限局型若年性ポリポーシス
subclass of: じゃくねんせいぽりぽーしす
alternative label: JPC @en
alternative label: 大腸若年性ポリポーシス
alternative label: 若年性大腸ポリポーシス

しんせいじ・にゅうじきはっしょうがたじゃくねんせいぽりぽーしす
type: Class
has notification number: 41
description: 全消化管に良性の過誤腫性ポリープである若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝性疾患である。約25％は家族歴のない弧発例である。生涯ポリープ数は5～200個程度であり、発生部位、時期により全消化管型、胃限局型、大腸限局型、新生児・乳児期発症型に分類される。
source: doc 12 02 010 01.pdf
label: Juvenile polyposis of infancy @en
label: 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス
subclass of: じゃくねんせいぽりぽーしす
alternative label: JPI @en

だいじゅうさんいんしけつぼうしょう1がた
type: Class
has notification number: 38
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
label: Type I factor XIII deficiency @en
label: 第XIII因子欠乏症I型
subclass of: だい13いんしけつぼうしょう

だいじゅうさんいんしけつぼうしょう2がた
type: Class
has notification number: 38
description: 先天性血液凝固因子異常症はそれぞれの血液凝固因子活性が先天的に欠乏している病態である。血漿中の凝固因子抗原量と活性の関係から、抗原量と活性がともに欠如したType 1と、抗原量は正常量存在するが活性の欠如したType 2の二つに分類され、Type 1は凝固因子欠乏症、type 2は凝固因子異常症と定義される。血友病以外の先天性凝固因子異常症は血友病類縁疾患と総称されることもある。ほとんどの疾患が常染色体劣性遺伝であるが、フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝である。
label: Type II factor XIII deficiency @en
label: 第XIII因子欠乏症II型
subclass of: だい13いんしけつぼうしょう

いっそくじんむけいせい
type: Class
has notification number: 8
description: 腎の発生過程の何らかの要因により生じる，一側または両側の腎組織を認めないものをいう。片側無形成はおよそ出生1000に対し一人の割合で、気づかずに幼・少児期、さらに成人になっても知らずに過ごすこともある.
source: doc 02 17 040 01.pdf
label: Unilateral renal agenesis @en
label: 一側腎無形成
subclass of: じんむけいせい

りょうがわじんむはっせい
type: Class
has notification number: 8
description: 腎の発生過程の何らかの要因により生じる，一側または両側の腎組織を認めないものをいう。片側無形成はおよそ出生1000に対し一人の割合で、気づかずに幼・少児期、さらに成人になっても知らずに過ごすこともある.
label: Bilateral renal agenesis @en
label: 両側腎無発生
subclass of: じんむけいせい
alternative label: Potter's syndrome @en

ちょくちょうかぶがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 37
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
label: Short-segment Hirschsprung's disease @en
label: 直腸下部型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Short-segment Hirschsprung disease @en

S状結腸型ヒルシュスプルング病
type: Class
has notification number: 37
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
label: Rectosigmoid Hirschsprung's disease @en
label: えすじょうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Rectosigmoid Hirschsprung disease @en
alternative label: rectosigmoid HD @en

さゆうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 37
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
label: Long-segment Hirschsprung's disease @en
label: 左右結腸型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Long-segment Hirschsprung disease @en

ぜんけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 37
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
label: Entire colon Hirschsprung disease @en
label: 全結腸型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Entire colon Hirschsprung's disease @en

しょうちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう
type: Class
has notification number: 37
description: 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。その後ヒルシュスプルング病と診断される。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。特に全結腸以上の症例数は全体の10%程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
label: Extensive aganglionosis Hirschsprung disease @en
label: 小腸型ヒルシュスプルング病
subclass of: ひるしゅすぷるんぐびょう
alternative label: Extensive aganglionosis Hirschsprung's disease @en

いちじせいしぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 7
description: シェーグレン症候群 (Sjögren’s syndrome: 以下SS)は、全身の外分泌腺が系統的に傷害されることを特徴とする、全身性の自己免疫疾患である。自己免疫性外分泌腺症 (autoimmune exocrinopathy)ともいわれる。 外分泌腺の中でも涙腺・唾液腺の障害が主で、障害が進行すれば、涙液分泌の低下による眼の乾燥、唾液分泌低下による口の乾燥などの症状が出現する。しかし、症状はかならずしも自覚症状となるわけでなく、羞明感、眼の異物感、う歯の増加、口内炎の多発などの症状として表れることもある。 多くの患者で種々の自己抗体の産生が認められ、血中ガンマグロブリン値が高値となる。自己抗体としては抗核抗体(斑紋型)、抗SS-A/Ro抗体、リウマチ因子の陽性率が高い。抗SS-B/La抗体はSSに特異性は高いとされるが、陽性率はそれほど高くない。 外分泌腺障害以外にも種々の臓器障害を来すことも知られている。障害が外分泌腺に限定されている例を腺型SS、外分泌腺以外の臓器に障害がある例を腺外型SSと呼ぶことがある。また全身性エリテマトーデス(SLE)など種々の膠原病と合併することも知られており、膠原病の合併のない例を一次性SS、膠原病を合併する例を二次性SSと呼ぶ。
label: Primary Sjogren's syndrome @en
label: 一次性シェーグレン症候群
subclass of: しぇーぐれんしょうこうぐん
alternative label: Primary Sjogren syndrome @en
alternative label: 一次性Sjogren症候群
alternative label: 原発性シェーグレン症候群

にじせいしぇーぐれんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 7
description: シェーグレン症候群 (Sjögren’s syndrome: 以下SS)は、全身の外分泌腺が系統的に傷害されることを特徴とする、全身性の自己免疫疾患である。自己免疫性外分泌腺症 (autoimmune exocrinopathy)ともいわれる。 外分泌腺の中でも涙腺・唾液腺の障害が主で、障害が進行すれば、涙液分泌の低下による眼の乾燥、唾液分泌低下による口の乾燥などの症状が出現する。しかし、症状はかならずしも自覚症状となるわけでなく、羞明感、眼の異物感、う歯の増加、口内炎の多発などの症状として表れることもある。 多くの患者で種々の自己抗体の産生が認められ、血中ガンマグロブリン値が高値となる。自己抗体としては抗核抗体(斑紋型)、抗SS-A/Ro抗体、リウマチ因子の陽性率が高い。抗SS-B/La抗体はSSに特異性は高いとされるが、陽性率はそれほど高くない。 外分泌腺障害以外にも種々の臓器障害を来すことも知られている。障害が外分泌腺に限定されている例を腺型SS、外分泌腺以外の臓器に障害がある例を腺外型SSと呼ぶことがある。また全身性エリテマトーデス(SLE)など種々の膠原病と合併することも知られており、膠原病の合併のない例を一次性SS、膠原病を合併する例を二次性SSと呼ぶ。
label: Secondary Sjogren's syndrome @en
label: 二次性シェーグレン症候群
subclass of: しぇーぐれんしょうこうぐん
alternative label: Secondary Sjogren syndrome @en

いでんせいてつがきゅうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 46
description: 鉄芽球性貧血は、赤芽球のミトコンドリアに鉄の異常沈着を認める貧血の総称である。骨髄における環状鉄芽球の出現を特徴とし、環状鉄芽球はミトコンドリアへの鉄の異常蓄積により形成される。鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血と、骨髄異形成症候群(MDS)およびアルコールや薬剤による二次性鉄芽球性貧血からなる後天性鉄芽球性貧血に大別される。
has db xref: kegg.disease:H00982
label: Hereditary sideroblastic anemia @en
label: 遺伝性鉄芽球性貧血
subclass of: てつがきゅうせいひんけつ
alternative label: Hereditary sideroblastic anaemia @en

こうてんせいてつがきゅうせいひんけつ
type: Class
has notification number: 46
description: 鉄芽球性貧血は、赤芽球のミトコンドリアに鉄の異常沈着を認める貧血の総称である。骨髄における環状鉄芽球の出現を特徴とし、環状鉄芽球はミトコンドリアへの鉄の異常蓄積により形成される。鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血と、骨髄異形成症候群(MDS)およびアルコールや薬剤による二次性鉄芽球性貧血からなる後天性鉄芽球性貧血に大別される。
label: Acquired sideroblastic anemia @en
label: 後天性鉄芽球性貧血
subclass of: てつがきゅうせいひんけつ
alternative label: Acquired sideroblastic anaemia @en

ひかんこうへんせいもんみゃくあつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 門脈血流の異常には、門脈圧亢進を伴わないものと伴うものがあり、伴わないものは「細分類28. 先天性門脈欠損症」の項で述べている。門脈圧亢進症は門脈圧で定義されるが臨床的には必ずしも圧測定を要さない。 門脈圧亢進症のうち、肝硬変によらないものは非肝硬変性門脈圧亢進症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）である1。NCPHのうち、小児で多いものは肝外門脈閉塞症（extrahepatic portal vein obstruction, EHPVO）である。肝外門脈の閉塞を伴わないものには特発性門脈圧亢進症（idiopathic portal hypertension, IPHまたはバンチ（Banti）症候群2）、バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群などがある。 EHPVOは肝前性の門脈圧亢進症であり、肝門部を含む肝外門脈の閉塞があって門脈圧亢進症に至った症候群である。肝門部に発達した求肝性側副血行路を認め、これを海綿状血管増生と形容する3, 4。 IPHは肝内性の門脈圧亢進症であり、肝内門脈の末梢で閉塞・狭窄をきたし門脈圧亢進症に至る症候群で原因不明のものを指す。組織学的に肝内門脈の末梢に潰れ・狭小化・硬化性変化がみられる3, 4。 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群は肝後性の門脈圧亢進症であり、肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄から門脈圧亢進症に至る症候群を指す3, 4。 以上のほかにも希少で多彩な非肝硬変性門脈圧亢進症が存在する。
source: doc 12 10 031 01.pdf
label: Non-cirrhotic portal hypertension @en
label: 非肝硬変性門脈圧亢進症
subclass of: もんみゃくあつこうしんしょう
alternative label: NCPH @en

かんがいもんみゃくへいそくしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 門脈血流の異常には、門脈圧亢進を伴わないものと伴うものがあり、伴わないものは「細分類28. 先天性門脈欠損症」の項で述べている。門脈圧亢進症は門脈圧で定義されるが臨床的には必ずしも圧測定を要さない。 門脈圧亢進症のうち、肝硬変によらないものは非肝硬変性門脈圧亢進症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）である1。NCPHのうち、小児で多いものは肝外門脈閉塞症（extrahepatic portal vein obstruction, EHPVO）である。肝外門脈の閉塞を伴わないものには特発性門脈圧亢進症（idiopathic portal hypertension, IPHまたはバンチ（Banti）症候群2）、バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群などがある。 EHPVOは肝前性の門脈圧亢進症であり、肝門部を含む肝外門脈の閉塞があって門脈圧亢進症に至った症候群である。肝門部に発達した求肝性側副血行路を認め、これを海綿状血管増生と形容する3, 4。 IPHは肝内性の門脈圧亢進症であり、肝内門脈の末梢で閉塞・狭窄をきたし門脈圧亢進症に至る症候群で原因不明のものを指す。組織学的に肝内門脈の末梢に潰れ・狭小化・硬化性変化がみられる3, 4。 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群は肝後性の門脈圧亢進症であり、肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄から門脈圧亢進症に至る症候群を指す3, 4。 以上のほかにも希少で多彩な非肝硬変性門脈圧亢進症が存在する。
has db xref: kegg.disease:H01687
label: Extrahepatic portal vein obstruction @en
label: 肝外門脈閉塞症
subclass of: ひかんこうへんせいもんみゃくあつこうしんしょう
alternative label: EHPVO @en

とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう
type: Class
has notification number: 7
description: 門脈血流の異常には、門脈圧亢進を伴わないものと伴うものがあり、伴わないものは「細分類28. 先天性門脈欠損症」の項で述べている。門脈圧亢進症は門脈圧で定義されるが臨床的には必ずしも圧測定を要さない。 門脈圧亢進症のうち、肝硬変によらないものは非肝硬変性門脈圧亢進症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）である1。NCPHのうち、小児で多いものは肝外門脈閉塞症（extrahepatic portal vein obstruction, EHPVO）である。肝外門脈の閉塞を伴わないものには特発性門脈圧亢進症（idiopathic portal hypertension, IPHまたはバンチ（Banti）症候群2）、バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群などがある。 EHPVOは肝前性の門脈圧亢進症であり、肝門部を含む肝外門脈の閉塞があって門脈圧亢進症に至った症候群である。肝門部に発達した求肝性側副血行路を認め、これを海綿状血管増生と形容する3, 4。 IPHは肝内性の門脈圧亢進症であり、肝内門脈の末梢で閉塞・狭窄をきたし門脈圧亢進症に至る症候群で原因不明のものを指す。組織学的に肝内門脈の末梢に潰れ・狭小化・硬化性変化がみられる3, 4。 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群は肝後性の門脈圧亢進症であり、肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄から門脈圧亢進症に至る症候群を指す3, 4。 以上のほかにも希少で多彩な非肝硬変性門脈圧亢進症が存在する。
source: doc 12 10 031 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01686
label: Idiopathic portal hypertension @en
label: 特発性門脈圧亢進症
subclass of: もんみゃくあつこうしんしょう
alternative label: Banti syndrome @en
alternative label: Banti症候群2
alternative label: IPH @en
alternative label: バンチ症候群2

ばっど・きありしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 7
description: 門脈血流の異常には、門脈圧亢進を伴わないものと伴うものがあり、伴わないものは「細分類28. 先天性門脈欠損症」の項で述べている。門脈圧亢進症は門脈圧で定義されるが臨床的には必ずしも圧測定を要さない。 門脈圧亢進症のうち、肝硬変によらないものは非肝硬変性門脈圧亢進症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）である1。NCPHのうち、小児で多いものは肝外門脈閉塞症（extrahepatic portal vein obstruction, EHPVO）である。肝外門脈の閉塞を伴わないものには特発性門脈圧亢進症（idiopathic portal hypertension, IPHまたはバンチ（Banti）症候群2）、バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群などがある。 EHPVOは肝前性の門脈圧亢進症であり、肝門部を含む肝外門脈の閉塞があって門脈圧亢進症に至った症候群である。肝門部に発達した求肝性側副血行路を認め、これを海綿状血管増生と形容する3, 4。 IPHは肝内性の門脈圧亢進症であり、肝内門脈の末梢で閉塞・狭窄をきたし門脈圧亢進症に至る症候群で原因不明のものを指す。組織学的に肝内門脈の末梢に潰れ・狭小化・硬化性変化がみられる3, 4。 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群は肝後性の門脈圧亢進症であり、肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄から門脈圧亢進症に至る症候群を指す3, 4。 以上のほかにも希少で多彩な非肝硬変性門脈圧亢進症が存在する。
has db xref: kegg.disease:H01433
label: Budd-Chiari syndrome @en
label: バッド・キアリ症候群
subclass of: もんみゃくあつこうしんしょう

こてんてきほじきんりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 89
description: ホジキンリンパ腫（HL）は、若年成人世代に多いリンパ性悪性腫瘍の一種で、リンパ節やリンパ節以外の縦隔や消化管などの組織から発生する。腫瘍本体は病理組織学的に特徴的な形態を有するHodgkin and Reed-Sternberg (HRS)細胞であり、これはB細胞起源のクローナルナな増殖である。しかしHRS細胞は腫瘍組織全体の0.1-5%であり、これから産生されるサイトカインやケモカインによる反応性炎症細胞が主として腫瘤を形成する。病理組織学的に古典的ホジキンリンパ腫 (cHL)と結節性リンパ球優位型 (NLPHL)に分けられ、cHLの本体がHRS細胞であるのに対して、NLPHLの本体は核が分葉していることからポップコーン細胞と呼ばれる細胞である。HLの治療反応性は一般的に良好であり以前から長期生存者が多く、このことから放射線や抗がん剤などの治療による晩期合併症が問題となってきた。
label: Classical Hodgkin's lymphoma @en
label: 古典的ホジキンリンパ腫
subclass of: ほじきんりんぱしゅ
alternative label: Classical Hodgkin lymphoma @en
alternative label: cHL @en
alternative label: 古典的Hodgkinリンパ腫

ていりんけっしょうせいこつなんかしょう
type: Class
has notification number: 77
description: 天然型ビタミンDの通常量で治癒できない骨軟化症の総称として、ビタミンD抵抗性骨軟化症という病名が使用され、低リン血症性骨軟化症、繊維芽細胞増殖因子23 (fibroblast growth factor 23: FGF23) 関連低リン血症性骨軟化症、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病、腫瘍性骨軟化症などが含まれる。通常、ビタミンD依存症とは区別される（ビタミンD依存症の項参照）。生後、数年以内にくる病の形で発症することが多い（ビタミンD抵抗性くる病）。
label: Hypophosphatemic osteomalacia @en
label: 低リン血症性骨軟化症
subclass of: びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう

せんいがさいぼうぞうしょくいんし23かんれんていりんけっしょうせいこつなんかしょう
type: Class
has notification number: 77
description: 天然型ビタミンDの通常量で治癒できない骨軟化症の総称として、ビタミンD抵抗性骨軟化症という病名が使用され、低リン血症性骨軟化症、繊維芽細胞増殖因子23 (fibroblast growth factor 23: FGF23) 関連低リン血症性骨軟化症、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病、腫瘍性骨軟化症などが含まれる。通常、ビタミンD依存症とは区別される（ビタミンD依存症の項参照）。生後、数年以内にくる病の形で発症することが多い（ビタミンD抵抗性くる病）。
label: FGF23-related hypophosphatemic osteomalacia @en
label: 繊維芽細胞増殖因子23関連低リン血症性骨軟化症
subclass of: びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
alternative label: FGF23関連骨軟化症

こうかるしうむにょうしょうをともなういでんせいていりんけっせいくるびょう
type: Class
has notification number: 77
description: 天然型ビタミンDの通常量で治癒できない骨軟化症の総称として、ビタミンD抵抗性骨軟化症という病名が使用され、低リン血症性骨軟化症、繊維芽細胞増殖因子23 (fibroblast growth factor 23: FGF23) 関連低リン血症性骨軟化症、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病、腫瘍性骨軟化症などが含まれる。通常、ビタミンD依存症とは区別される（ビタミンD依存症の項参照）。生後、数年以内にくる病の形で発症することが多い（ビタミンD抵抗性くる病）。
label: Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria @en
label: 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病
subclass of: びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
alternative label: HHRH @en
alternative label: 高Ca尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病

しゅようせいこつなんかしょう
type: Class
has notification number: 77
description: 天然型ビタミンDの通常量で治癒できない骨軟化症の総称として、ビタミンD抵抗性骨軟化症という病名が使用され、低リン血症性骨軟化症、繊維芽細胞増殖因子23 (fibroblast growth factor 23: FGF23) 関連低リン血症性骨軟化症、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病、腫瘍性骨軟化症などが含まれる。通常、ビタミンD依存症とは区別される（ビタミンD依存症の項参照）。生後、数年以内にくる病の形で発症することが多い（ビタミンD抵抗性くる病）。
label: Tumor-induced hypophosphatemic osteomalacia @en
label: 腫瘍性骨軟化症
subclass of: びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう
alternative label: 腫瘍性低リン血症性骨軟化症

げんぱつせいいしゅくじん
type: Class
has notification number: 2
description: 腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。原発性萎縮腎と続発性萎縮腎に区別され，原発性のものはさらに細小動脈硬化性萎縮腎と，動脈硬化性萎縮腎に区別される。続発性萎縮腎の原因として，腎動脈の狭窄や血栓症による腎虚血，閉塞性尿路障害に伴う腎実質障害，嚢胞性腎疾患における嚢胞の拡大に伴う腎血管の圧迫，慢性腎盂腎炎などがあげられる。慢性糸球体腎炎や糖尿病性腎症を含む，ほぼ全ての進行性腎疾患の末期所見としてみられ，また，原因の如何に関わらず腎代替療法を必要とする末期腎不全患者では，自己腎は多くの場合委縮する。
label: Primary atrophic kidney @en
label: 原発性萎縮腎
subclass of: いしゅくじん
alternative label: Primary renal atrophy @en

ぞくはつせいいしゅくじん
type: Class
has notification number: 2
description: 腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。原発性萎縮腎と続発性萎縮腎に区別され，原発性のものはさらに細小動脈硬化性萎縮腎と，動脈硬化性萎縮腎に区別される。続発性萎縮腎の原因として，腎動脈の狭窄や血栓症による腎虚血，閉塞性尿路障害に伴う腎実質障害，嚢胞性腎疾患における嚢胞の拡大に伴う腎血管の圧迫，慢性腎盂腎炎などがあげられる。慢性糸球体腎炎や糖尿病性腎症を含む，ほぼ全ての進行性腎疾患の末期所見としてみられ，また，原因の如何に関わらず腎代替療法を必要とする末期腎不全患者では，自己腎は多くの場合委縮する。
label: Secondary atrophic kidney @en
label: 続発性萎縮腎
subclass of: いしゅくじん
alternative label: Secondary renal atrophy @en

さいしょうどうみゃくこうかせいいしゅくじん
type: Class
has notification number: 2
description: 腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。原発性萎縮腎と続発性萎縮腎に区別され，原発性のものはさらに細小動脈硬化性萎縮腎と，動脈硬化性萎縮腎に区別される。続発性萎縮腎の原因として，腎動脈の狭窄や血栓症による腎虚血，閉塞性尿路障害に伴う腎実質障害，嚢胞性腎疾患における嚢胞の拡大に伴う腎血管の圧迫，慢性腎盂腎炎などがあげられる。慢性糸球体腎炎や糖尿病性腎症を含む，ほぼ全ての進行性腎疾患の末期所見としてみられ，また，原因の如何に関わらず腎代替療法を必要とする末期腎不全患者では，自己腎は多くの場合委縮する。
label: Primary contracted kidney @en
label: 細小動脈硬化性萎縮腎
subclass of: げんぱつせいいしゅくじん

どうみゃくこうかせいいしゅくじん
type: Class
has notification number: 2
description: 腎臓が正常時の半分近くに縮小し，機能不全に陥った状態を言う。多くの腎疾患の終局像である。原発性萎縮腎と続発性萎縮腎に区別され，原発性のものはさらに細小動脈硬化性萎縮腎と，動脈硬化性萎縮腎に区別される。続発性萎縮腎の原因として，腎動脈の狭窄や血栓症による腎虚血，閉塞性尿路障害に伴う腎実質障害，嚢胞性腎疾患における嚢胞の拡大に伴う腎血管の圧迫，慢性腎盂腎炎などがあげられる。慢性糸球体腎炎や糖尿病性腎症を含む，ほぼ全ての進行性腎疾患の末期所見としてみられ，また，原因の如何に関わらず腎代替療法を必要とする末期腎不全患者では，自己腎は多くの場合委縮する。
label: Arteriosclerotic contracted kidney @en
label: 動脈硬化性萎縮腎
subclass of: げんぱつせいいしゅくじん

けっそくせいりんぱきゅうゆういがたほじきんりんぱしゅ
type: Class
has notification number: 89
description: ホジキンリンパ腫（HL）は、若年成人世代に多いリンパ性悪性腫瘍の一種で、リンパ節やリンパ節以外の縦隔や消化管などの組織から発生する。腫瘍本体は病理組織学的に特徴的な形態を有するHodgkin and Reed-Sternberg (HRS)細胞であり、これはB細胞起源のクローナルナな増殖である。しかしHRS細胞は腫瘍組織全体の0.1-5%であり、これから産生されるサイトカインやケモカインによる反応性炎症細胞が主として腫瘤を形成する。病理組織学的に古典的ホジキンリンパ腫 (cHL)と結節性リンパ球優位型 (NLPHL)に分けられ、cHLの本体がHRS細胞であるのに対して、NLPHLの本体は核が分葉していることからポップコーン細胞と呼ばれる細胞である。HLの治療反応性は一般的に良好であり以前から長期生存者が多く、このことから放射線や抗がん剤などの治療による晩期合併症が問題となってきた。
label: Nodular lymphocyte predominance Hodgkin lymphoma @en
label: 結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫
subclass of: ほじきんりんぱしゅ
alternative label: NLPHL @en
alternative label: Nodular lymphocyte predominance Hodgkin's lymphoma @en

いんとうきょうさく
type: Class
has notification number: 6
description: 咽頭狭窄は、咽頭腔が同年齢の正常児に比べて明らかに狭く、かつそれに起因する症状を有する状態をいう。狭窄には固定性のものと変動性のものがある。
source: doc 03 01 001 01.pdf
label: Pharyngeal stenosis @en
label: 咽頭狭窄
subclass of: きどうきょうさく

にゅうじはっしょう すてぃんぐ かんれんけっかんえん
type: Class
has notification number: 20
description: 自己炎症疾患は、自然免疫の制御異常による過剰な炎症性サイトカインの産生を特徴とする疾患で、様々な組織や臓器病変を呈する。2011年に遺伝性自己炎症疾患として、Ⅰ型インターフェロノパチーの概念が提唱された(1)。乳児発症STING関連血管炎（Stimulator of interferon genes（STING）-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）はⅠ型インターフェロノパチーに分類され、発症年齢は新生児期から成人期まで様々だが、通常乳児期早期から発症する。2014年にSTINGをコードするSTING1遺伝子の機能獲得変異が原因であることが明らかになった(2)。本疾患は、乳児期早期からの症状に対して治療介入が求められるが、従来の免疫抑制薬やステロイドによる治療効果は限定的であり、呼吸器合併症に関連して致命的な経過をとることが多い。
source: doc 06 05 024 01.pdf
label: STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy @en
label: 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎
subclass of: じこえんしょうせいしっかん
alternative label: SAVI

せきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
description: 脊髄空洞症は、脊髄内に空洞が形成され、小脳症状、下位脳神経症状、上下肢の筋力低下、温痛覚障害、自律神経障害、側弯症などの多彩な神経症状、全身症状を呈する疾患であり、種々の原因で発症する。約50%はキアリ奇形を基礎疾患とし、ほか二分脊椎症や外傷、腫瘍、くも膜炎等を基礎疾患とする。小児期と成人期に好発し、小児期発症例では空洞により神経症状を呈することは少ないが、30～50％に側弯を合併する。MRIにより脊髄空洞所見を認めることで診断され、また原因疾患の鑑別がなされる。約70%で外科手術は必要となる。神経症状出現例では、約70%で症状の持続や間歇的な進行を呈し慢性の経過をとる。
source: doc 11 02 004 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01675
label: Syringomyelia @en
label: 脊髄空洞症
subclass of: せきずいくうどうしょう

しょうこうせいせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Symptomatic syringomyelia @en
label: 症候性脊髄空洞症
subclass of: せきずいくうどうしょう

むしょうこうせいせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Asymptomatic syringomyelia @en
label: 無症候性脊髄空洞症
subclass of: せきずいくうどうしょう

きありきけいいちがたをともなうせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Syringomyelia associated with type I Chiari malformation @en
label: キアリ奇形1型を伴う脊髄空洞症
subclass of: しょうこうせいせきずいくうどうしょう
subclass of: むしょうこうせいせきずいくうどうしょう

きありきけいにがたをともなうせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Syringomyelia associated with type 2 Chiari malformation @en
label: キアリ奇形2型に伴う脊髄空洞症
subclass of: しょうこうせいせきずいくうどうしょう
subclass of: むしょうこうせいせきずいくうどうしょう

ずがいけいついいこうぶびょうへんやせきついにおいてほね・せきずいのきけいをともない、きありきけい を かく せきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Non-Chiari syringomyelia associated with craniovertebral junction or spinal bony and cord malformations @en
label: 頭蓋頚椎移行部病変や脊椎において骨・脊髄の奇形を伴い、キアリ（Chiari）奇形を欠く脊髄空洞症
subclass of: しょうこうせいせきずいくうどうしょう
subclass of: むしょうこうせいせきずいくうどうしょう

ゆちゃくせいくもまくえんにぞくはつしたせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Syringomyelia following adhesive arachnoiditis @en
label: 癒着性くも膜炎に続発した脊髄空洞症
subclass of: ぞくはつせいせきずいくうどうしょう

がいしょうにぞくはつしたせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Posttraumatic Syringomyelia @en
label: 外傷に続発した脊髄空洞症
subclass of: ぞくはつせいせきずいくうどうしょう
alternative label: PTS @en

そのたのぞくはつせいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Syringomyelia secondary to other causes @en
label: その他の続発性脊髄空洞症
subclass of: ぞくはつせいせきずいくうどうしょう

いずれにもがいとうしないとっぱつせいせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: Idiopathic syringomyelia, unspecified @en
label: いずれにも該当しない特発性脊髄空洞症
subclass of: しょうこうせいせきずいくうどうしょう
subclass of: むしょうこうせいせきずいくうどうしょう

げんきょくせいひしついけいせい
type: Class
has notification number: 87
description: 大脳皮質における局所的な発生異常（神経細胞の発生、増殖及び遊走の障害）に関連した病巣により、主としててんかん発作を呈する。てんかん発作は主に乳幼児～学童期に発症するが、中学生以降あるいは成人でも発症する。MRIにより限局性の皮質を主体とする特徴的な異常所見で検出される一方、MRI異常を欠き病理診断で明らかになる場合もある。大脳皮質神経細胞の配列が様々な程度に乱れる。病理組織学的所見の特徴からタイプ分類がなされる。大脳皮質のどこにでも生じうる。
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia @en
label: 限局性皮質異形成
subclass of: のうけいせいしょうがい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1えー
type: Class
has notification number: 87
description: 1a: 微小柱状構造の増生
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 1a @en
label: 限局性皮質異形成タイプ1a
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1びー
type: Class
has notification number: 87
description: 1b: 層構造の異常
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 1b @en
label: 限局性皮質異形成タイプ1b
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1しー
type: Class
has notification number: 87
description: 1c: 垂直および水平方向の異常
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 1c @en
label: 限局性皮質異形成タイプ1c
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2えー
type: Class
has notification number: 87
description: 2a: 異型ニューロン
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 2a @en
label: 限局性皮質異形成タイプ2a
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2びー
type: Class
has notification number: 87
description: 2b: 異型ニューロンとバルーン細胞
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 2b @en
label: 限局性皮質異形成タイプ2b
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3えー
type: Class
has notification number: 87
description: 3a: 海馬硬化症に関する皮質層形成異常
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3a @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3a
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3びー
type: Class
has notification number: 87
description: 3b: 脳腫瘍に近接する皮質層形成異常
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3b @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3b
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3しー
type: Class
has notification number: 87
description: 3c: 脳血管奇形に近接する皮質層形成異常
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3c @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3c
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3でぃー
type: Class
has notification number: 87
description: 3d: 脳卒中など周産期病変に近接する皮質層形成異常
source: doc 11 04 015 01.pdf
label: Focal cortical dysplasia type 3d @en
label: 限局性皮質異形成タイプ3d
subclass of: げんきょくせいひしついけいせい

ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 98
description: 筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わない遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される。筋強直性ジストロフィーは、同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが、非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない。
source: doc 11 22 055 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01780
label: Non-dystrophic myotonia @en
label: 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん

せんてんせいみおとにー
type: Class
has notification number: 98
source: doc 11 22 055 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00705
label: Myotonia congenita @en
label: 先天性ミオトニー
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん

とむぜんびょう
type: Class
has notification number: 98
source: doc 11 22 055 01.pdf
label: Thomsen disease @en
label: トムゼン病
subclass of: せんてんせいみおとにー

べっかーびょう
type: Class
has notification number: 98
source: doc 11 22 055 01.pdf
label: Becker disease @en
label: ベッカー病
subclass of: せんてんせいみおとにー

せんてんせいぱらみおとにー
type: Class
has notification number: 98
source: doc 11 22 055 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00743
label: Paramyotonia congenita @en
label: 先天性パラミオトニー
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん

なとりうむちゃねるみおとにー
type: Class
has notification number: 98
source: doc 11 22 055 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00744
label: Sodium channel myotonia @en
label: ナトリウムチャネルミオトニー
subclass of: ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
alternative label: カリウム惹起性ミオトニー

いでんせいこうかりうむせいしゅうきせいししまひ
type: Class
has notification number: 7
description: 発作性の骨格筋の脱力・麻痺をきたす遺伝性疾患で、発作時の血清カリウム値が高値を示す特徴がある。
source: doc 11 24 063 01.pdf
label: Hereditary hyperkalemic periodic paralysis @en
label: 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺
subclass of: いでんせいしゅうきせいししまひ

いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
type: Class
has notification number: 8
description: 発作性の骨格筋の脱力・麻痺をきたす遺伝性疾患で、発作時の血清カリウム値が著明に低下する特徴がある。
source: doc 11 24 064 01.pdf
label: Hereditary hypokalemic periodic paralysis @en
label: 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
subclass of: いでんせいしゅうきせいししまひ

Andersen-Tawil症候群
type: Class
has notification number: 8
description: 周期性四肢麻痺に不整脈（QT（QU）延長）と骨格の異常を伴う
source: doc 11 24 064 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00748
label: Andersen-Tawil syndrome @en
label: あんだーせん・たうぃるしょうこうぐん
subclass of: いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
alternative label: ATS @en
alternative label: アンダーセン・タウィル症候群

せんてんせいしょくどうへいさしょう
type: Class
has notification number: 20
description: 先天性食道閉鎖症(以下本症)は、先天的に食道が盲端に終わり閉鎖している疾患である。多くは気管食道瘻を伴ない、また一部は食道が閉鎖せずに気管食道瘻のみを有するものも存在する。
source: doc 12 14 038 01.pdf
label: Congenital esophageal atresia @en
label: 先天性食道閉鎖症
subclass of: せんてんせいしょくどうへいさしょう
alternative label: tracheoesophageal fistula @en

せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすえーがた
type: Class
has notification number: 20
source: doc 12 14 038 01.pdf
label: Congenital esophageal atresia Gross type A @en
label: 先天性食道閉鎖症 Gross A型
subclass of: せんてんせいしょくどうへいさしょう

せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすびーがた
type: Class
has notification number: 20
source: doc 12 14 038 01.pdf
label: Congenital esophageal atresia Gross type B @en
label: 先天性食道閉鎖症 Gross B型
subclass of: せんてんせいしょくどうへいさしょう

せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすしーがた
type: Class
has notification number: 20
source: doc 12 14 038 01.pdf
label: Congenital esophageal atresia Gross type C @en
label: 先天性食道閉鎖症 Gross C型
subclass of: せんてんせいしょくどうへいさしょう

せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすでぃーがた
type: Class
has notification number: 20
source: doc 12 14 038 01.pdf
label: Congenital esophageal atresia Gross type D @en
label: 先天性食道閉鎖症 Gross D型
subclass of: せんてんせいしょくどうへいさしょう

せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすいーがた
type: Class
has notification number: 20
source: doc 12 14 038 01.pdf
label: Congenital esophageal atresia Gross type E @en
label: 先天性食道閉鎖症 Gross E型
subclass of: せんてんせいしょくどうへいさしょう

かがみ・おがたしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 11
description: Kagami-Ogata syndrome MONDO_0016779 かがみ・おがたしょうこうぐん 特徴的な顔貌と胸郭異常を呈し、出生直後から始まる呼吸障害、哺乳障害、発達の遅れ示す先天奇形症候群である。ときに臍帯ヘルニアのような重度腹壁異常を認める。胎児期の羊水過多や胎盤過形成も認められる。
source: doc 13 01 035 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01801
label: Kagami-Ogata syndrome @en
label: 鏡・緒方症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん

しあ・ぎぶすしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 18
description: Xia-Gibbs症候群は運動発達遅滞、中等度から重度の知的障害、言語障害、筋緊張低下、脳構造異常、てんかんをきたす症候群である。AHDC1遺伝子の変異もしくは微細欠失を原因とする常染色体顕性遺伝形式の先天異常症候群であり、多くは突然変異により発症する。睡眠時無呼吸や不随意運動、自閉、行動障害、眼科的異常、成長障害などを合併することがある。
source: doc 13 01 036 01.pdf
label: Xia-Gibbs syndrome @en
label: シア・ギブス症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Xia-Gibbs症候群

しゃーふ・やんぐ しょうこうぐん
type: Class
has notification number: 21
description: シャーフ・ヤング(Schaaf-Yang)症候群は精神運動発達遅滞、新生児期の筋緊張低下、乳児期の哺乳不良、遠位側優位の関節拘縮、などを特徴とする先天異常症候群であり、インプリンティング遺伝子であるMAGEL2の短縮型変異が原因である。2022年の全国調査では約30例が報告されている。哺乳不良、呼吸障害などのために早期から生涯にわたる医療管理を必要とする。
source: doc 13 01 037 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H02325
label: Schaaf-Yang syndrome @en
label: シャーフ・ヤング症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Schaaf-Yang症候群

とりーちゃーこりんずしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 29
description: トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群は、外耳道閉鎖あるいは中耳の耳小骨の形態異常、頬骨弓低形成による眼瞼裂斜下、下眼瞼外側の部分欠損、顔面骨低形成による小下顎などを特徴とする。頬骨や下顎の低形成は摂食障害や呼吸障害を引き起こすことがある。また、耳小骨の形態異常や中耳腔の低形成により伝音性難聴をきたす。ほかに、口蓋裂や後鼻腔閉鎖・狭窄を伴うこともある。多くの場合、常染色体顕性遺伝形式（TCOF1、POLR1B、POLR1D）をとるが、常染色体潜性遺伝形式（POLR1C、POLR1Dの一部）のこともある。顎顔面多領域にわたる症状は小児期以降も軽快せず、成人期以降も持続する。
source: doc 13 01 038 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H00610
label: Treacher Collins syndrome @en
label: トリーチャーコリンズ症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Treacher Collins症候群

ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 40
description: ロスムンド・トムソン症候群：Rothmund-Thomson症候群（RTS）は、眼科医ロスムンドが多形皮膚萎縮症、小柄な体型、両側性の若年性白内障を呈する患者を報告したのが最初である。その後、皮膚科医トムソンが多形皮膚萎縮症、小柄な体型、骨格の異常を呈する患者を報告し、後に一つの症候群にまとめられた。RTSはtype1とtype2の2つのタイプが存在する。白内障はtype1に認められtype2では認められないことが多い。type2はRecQヘリカーゼファミリーに属するRECQL4が病因遺伝子であり、type1の一部はANAPC1が病因遺伝子であることが報告されている。RECQL4異常によりRTSの他にBaller-Gerold症候群(バレー・ジェロルド症候群)（BGS）、RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）の２つのRTS類縁疾患が発症する。BGSとRAPADILINO症候群はRTSと表現型が極めて類似しているためRECQL4遺伝子に病的バリアントが認められた場合はRTSと同様に扱う。
source: doc 13 01 039 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01734
label: Rothmund-Thomson syndrome @en
label: ロスムンド・トムソン症候群
subclass of: せんしょくたいまたはいでんしにへんかをともなうしょうこうぐん
alternative label: Rothmund-Thomson症候群

ろすむんど・とむそんしょうこうぐん たいぷいち
type: Class
has notification number: 40
description: 特徴的な臨床所見(若年性白内障)
source: doc 13 01 039 01.pdf
label: Rothmund-Thomson syndrome type1 @en
label: ロスムンド・トムソン症候群 type1
subclass of: ろすむんど・とむそんしょうこうぐん

ろすむんど・とむそんしょうこうぐん たいぷに
type: Class
has notification number: 40
description: 特徴的な臨床所見(骨肉腫)
source: doc 13 01 039 01.pdf
label: Rothmund-Thomson syndrome type2 @en
label: ロスムンド・トムソン症候群 type2
subclass of: ろすむんど・とむそんしょうこうぐん

ばれー・じぇろるどしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 40
description: RTS類縁疾患,特徴的な臨床所見(狭頭症),BGSは、冠状縫合の早期癒合による短頭、前頭の突出、眼球の突出、耳介低位、橈骨欠損、母指の欠損、多形皮膚萎縮症、骨肉腫、皮膚癌、悪性リンパ腫の合併を特徴とする。
source: doc 13 01 039 01.pdf
label: Baller-Gerold symdrome @en
label: バレー・ジェロルド症候群
subclass of: ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
alternative label: BGS @en
alternative label: Baller-Gerold症候群

らぱでぃりのしょうこうぐん
type: Class
has notification number: 40
description: RTS類縁疾患,特徴的な臨床所見(橈骨欠損),RAPADILINO症候群は、以下の特徴を有し、その頭文字をとった疾患名である。橈骨欠損・低形成（radial hypoplasia/aplasia)、膝蓋骨低形成（patella hypoplasia)、口蓋の低形成、口蓋裂(cleft palate)、慢性の下痢(diarrhea)、関節の脱臼(dislocated joints)、小柄な体型（little size)、四肢の奇形（limb malformation)、細長い鼻（nose slender)、正常な知能(normal intelligence)。多形皮膚萎縮症は含まれていない。
source: doc 13 01 039 01.pdf
label: RAPADILINO symdrome @en
label: ラパデリノ症候群
subclass of: ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
alternative label: RAPADILINO症候群

とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
type: Class
has notification number: 12
description: 運動時や暑熱環境等において汗をかくことができない疾患を無汗症と呼ぶ。無汗症は先天性と後天性に分けられる。特発性後天性全身性無汗症は、後天的に明らかな原因無く体の広範囲の無汗を生じ、自律神経異常および神経学的異常を伴わない疾患と定義されている。患者は体温調節に必要な汗をかくことができなくなるため、熱中症をきたしやすい。
source: doc 14 09 014 01.pdf
has db xref: kegg.disease:H01848
label: Acquired Idiopathic Generalized Anhidrosis @en
label: 特発性後天性全身性無汗症
subclass of: とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう

ぞくはつせいせきずいくうどうしょう
type: Class
has notification number: 38
source: doc 11 02 004 01.pdf
label: secondary syringomyelia @en
label: 続発性脊髄空洞症
subclass of: しょうこうせいせきずいくうどうしょう
subclass of: むしょうこうせいせきずいくうどうしょう

筋力低下群
type: Class
description: 筋力低下の症状を呈する疾患については、診察の中で経過、発達歴の聴取と丁寧な身体所見の評価の過程で疑われる。基本的な神経学的診察を行い、関節拘縮、肩甲帯筋萎縮、斧様顔貌、偽性肥大（下腿等）、精神発達遅滞等の有無により鑑別を行う。なお、ライフステージ毎に筋力低下を疑う契機となる臨床症状は異なってくることに留意されたい。・ 乳幼児期：哺乳力低下、嚥下障害、呼吸困難、運動機能獲得の遅延・ 学童期：動揺性歩行、易転倒性、筋硬直現象・ 成人期：複視、構音障害、嚥下障害、筋硬直現象、上肢挙上障害、握力低下、起立困難、歩行速度の遅延、つまづき、階段昇降困難、呼吸困難。
SIO_001279: HP_0000297
SIO_001279: HP_0000508
SIO_001279: HP_0000651
SIO_001279: HP_0002033
SIO_001279: HP_0002094
SIO_001279: HP_0012246
label: Muscle weakness group @en
subclass of: 遺伝検査用疾患群

成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群
type: Class
description: 成長障害（低身長または過成長）・知的障害・特徴的な顔貌を呈する疾患については、診察の中で経過、発達歴の聴取と丁寧な身体所見の評価の過程で疑われる。基本的な全身の外表の形態学的な診察を行い、特徴的な顔貌や四肢の形態異常・知的障害の有無により鑑別を行う。ライフステージ毎に成長障害（低身長または過成長）・知的障害を疑う契機となる臨床症状は異なってくる。乳幼児期：哺乳力低下、嚥下障害、呼吸困難、運動機能獲得の遅延学童期：学習障害、言語の遅れ
SIO_001279: HP_0001249
SIO_001279: HP_0001548
SIO_001279: HP_0001999
SIO_001279: HP_0004322
label: Growth disorder, intellectual disability, and distinctive facial features @en
subclass of: 遺伝検査用疾患群

知的障害・てんかん群
type: Class
description: 知的障害・てんかんを呈する疾患については、診察の中で経過、発達歴の聴取と丁寧な身体所見・神経学的所見の評価の過程で疑われる。基本的な神経学的診察を行い、性別、てんかん発作の種別や頻度、随伴する発熱の有無、手の常同運動の有無、発達の退行の有無により鑑別を行う。
SIO_001279: HP_0001249
SIO_001279: HP_0001250
label: Intellectual disability/epilepsy group @en
subclass of: 遺伝検査用疾患群

心筋症群（主として成人発症もの）
type: Class
description: 心筋症群に属する疾患については、病勢に応じて心不全症状を示す（＊１心不全の重症度分類を示す）。身体所見や病歴の丁寧な聴取により早期に心不全病態を疑い治療介入することは可能である一方、心臓以外の表現型が乏しい上記⑵疾患に対する鑑別を一般身体所見や心電図、心エコー検査や胸部 X 線写真等で行うことは極めて困難である。
SIO_001279: HP_0000961
SIO_001279: HP_0000969
SIO_001279: HP_0001279
SIO_001279: HP_0001962
SIO_001279: HP_0002039
SIO_001279: HP_0002094
SIO_001279: HP_0002321
SIO_001279: HP_0003388
SIO_001279: HP_0004324
SIO_001279: HP_0011675
SIO_001279: HP_0012764
SIO_001279: HP_0100749
label: Cardiomyopathy group (mainly adult onset) @en
subclass of: 遺伝検査用疾患群

タンパク尿群
type: Class
description: 血尿、タンパク尿を呈する疾患については、学校検尿や三歳時検尿などの検尿で見つかることがある。一方で、非典型溶血性尿毒症症候群では、典型的には急性の血尿、蛋白尿を伴う急性腎障害として発症する。腎機能低下が進行すると、浮腫や倦怠感、掻痒感等の症状が出現し、末期腎不全に至ると人工透析や腎臓移植が必要になる。
SIO_001279: HP_0000083
SIO_001279: HP_0000093
SIO_001279: HP_0000790
label: Proteinuria group @en
subclass of: 遺伝検査用疾患群

発熱・炎症・皮疹・骨関節症候群
type: Class
description: 発症年齢と臨床症状、徴候は多岐にわたるが、診察の中で、丁寧な病歴の聴取と身体所見の評価の過程で、臨床症状が発症する年齢、発熱を呈する場合は特徴的な発熱様式、発現する臓器障害、皮膚症状、骨関節症状の組み合わせで、各疾患が疑われる。
SIO_001279: HP_0000112
SIO_001279: HP_0000478
SIO_001279: HP_0000999
SIO_001279: HP_0001025
SIO_001279: HP_0001061
SIO_001279: HP_0001287
SIO_001279: HP_0001369
SIO_001279: HP_0001433
SIO_001279: HP_0001945
SIO_001279: HP_0001954
SIO_001279: HP_0002011
SIO_001279: HP_0002027
SIO_001279: HP_0002758
SIO_001279: HP_0003326
SIO_001279: HP_0010783
SIO_001279: HP_0045073
SIO_001279: HP_0100578
SIO_001279: HP_0100749
SIO_001279: HP_0200034
label: Fever, inflammation, skin rash, bone and joint syndrome group @en
subclass of: 遺伝検査用疾患群

疾患原因遺伝子
type: ObjectProperty
description: 疾患に対する原因遺伝子
label: Causal gene @en

遺伝形式
type: ObjectProperty
description: Relationship between a clinical entity and modes of inheritance. @en
label: has inheritance @en

告示番号
type: DatatypeProperty
label: has notification number @en

遺伝検査用疾患群
type: ObjectProperty
description: NANDOにおける、遺伝検査用疾患のグループ
label: Disease groups for genetic testing @en

nando.owl#
type: Ontology
contributor: Hiroshi Masuya
contributor: Kota Ninomiya
contributor: Orion Buske
contributor: Shuichi Kawashima
contributor: Soichi Ogishima
contributor: Toshiaki Katayama
contributor: Yasunori Yamamoto
creator: Atsuo Kikuchi
creator: Terue Takatsuki
creator: Toyofumi Fujiwara
created: 2021-07-23T00:00:00
license: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
modified: 2025-08-260T00:00:00
version IRI: https://nanbyodata.jp/ontology/2025-08-26/nando.ttl
version info: 2025-08-26