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    "description": "マウスCacna1a遺伝子内に、ヒト脊髄小脳変性症6型 (SCA6) の変異 (13CAGリピート) を持つヒト変異型CACNA1を挿入したノックインマウス。全く同様の手法で作製したHL28KI(-)の対照系統である。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "mouse_id": "RBRC06422",
    "description": "BALB/c系に自然発症した乳児重症ミオクロニーてんかん (Dravet症候群） (原因遺伝子Scn1a）。ヘテロマウスは加温刺激により、てんかん発作を起こす。ホモマウスは致死性で乳児重症ミオクロニーてんかん様行動異常を発症する (3週齢前後まで生存）。ヘテロマウスの繁殖は雌雄とも良好。解析途上。BALB/cCrSlc背景 (コンジェニック化途上） (RBRC06422）。",
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    "label_ja": "出生後の死亡率"
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    "description": "アルギニンバソプレッシン (AVP) は、視床下部において、室旁核・視索上核・視交叉上核に発現する。AVPの発現をエメラルドシフェラーゼの発光によりモニターできるノックインマウス。ELuc遺伝子は、開始コドンの上流にノックインされ、終始コドンを持つ。そのためtargeted alleleでは、AVPが発現しない。",
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    "description": "アルギニンバソプレッシン (AVP) は、視床下部において、室旁核・視索上核・視交叉上核に発現する。AVPの発現をエメラルドシフェラーゼの発光によりモニターできるノックインマウス。ELuc遺伝子は、開始コドンの上流にノックインされ、終始コドンを持つ。そのためtargeted alleleでは、AVPが発現しない。",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "label_ja": "アポE血中濃度低下"
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "label_ja": "アポE血中濃度低下"
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. The loxP flanked neoR cassette was removed with help of a Cre deleter mouse of unknown hybrid genetic background.Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.",
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. The loxP flanked neoR cassette was removed with help of a Cre deleter mouse of unknown hybrid genetic background.Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011083",
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. The loxP flanked neoR cassette was removed with help of a Cre deleter mouse of unknown hybrid genetic background.Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.",
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. The loxP flanked neoR cassette was removed with help of a Cre deleter mouse of unknown hybrid genetic background.Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568",
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.PGKneoR cassette flanked with loxP sites still present in this stealth null allele because these mice haven't been crossed with a deleter strain since there hasn't been one isogenic for 129SvEv(Allan Bradley).",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200123",
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.PGKneoR cassette flanked with loxP sites still present in this stealth null allele because these mice haven't been crossed with a deleter strain since there hasn't been one isogenic for 129SvEv(Allan Bradley).",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011083",
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    "label_ja": "離乳時の完全な致死"
  },
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    "mouse_id": "RBRC01270",
    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.PGKneoR cassette flanked with loxP sites still present in this stealth null allele because these mice haven't been crossed with a deleter strain since there hasn't been one isogenic for 129SvEv(Allan Bradley).",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200125",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011083",
    "label_en": "lethality at weaning, complete penetrance",
    "label_ja": "離乳時の完全な致死"
  },
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    "description": "Mice with a lacZ knock-in in the first major coding exon of Stealth. The lacZ ORF begins with the first start codon of that stealth exon. Purpose of that mouse strain is to analyze stealth function in mice, in particular for its role in development, innate immunity, and homeostasis of organ systems.PGKneoR cassette flanked with loxP sites still present in this stealth null allele because these mice haven't been crossed with a deleter strain since there hasn't been one isogenic for 129SvEv(Allan Bradley).",
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    "label_en": "increased neurofibroma incidence",
    "label_ja": "神経線維腫の発生率上昇"
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    "label_en": "osseous metaplasia",
    "label_ja": "骨異形成"
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    "label_en": "increased odontoma incidence",
    "label_ja": "歯牙腫の発生率上昇"
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    "label_en": "increased odontosarcoma incidence",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "label_ja": "腸管内菌叢の均衡異常"
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200047",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0010377",
    "label_en": "abnormal gut flora balance",
    "label_ja": "腸管内菌叢の均衡異常"
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0010311",
    "label_en": "increased meningioma incidence",
    "label_ja": "髄膜腫の発生率上昇"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02344",
    "mouse_name": "FVB.129P2-Nf2<tm2Gth>",
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "description": "ATRX症候群の原因遺伝子としてX染色体上にあるATRX遺伝子が同定された。alphaサラセミア、精神発達遅滞、生殖器異常、骨格異常などを伴う疾患である。クロマチンリモデリングに関与すると考えられている。マウスでATRX遺伝子を完全に欠損させた場合、胎生致死となるが、B6;129S4- Atrx<tm1Enl>マウスでは著しい発生異常は認められない。しかしながら、B6;129S4-Atrx<tm1Enl>マウスではATRXタンパクの発現が野生型の約２０％まで低下しており、記憶、学習、情動異常を呈するATRX症候群の疾患モデルマウスとして有用である。体重の減少、行動異常、神経突起形態異常が認められている。",
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    "label_ja": "出生前の不完全な致死"
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    "description": "ATRX症候群の原因遺伝子としてX染色体上にあるATRX遺伝子が同定された。alphaサラセミア、精神発達遅滞、生殖器異常、骨格異常などを伴う疾患である。クロマチンリモデリングに関与すると考えられている。マウスでATRX遺伝子を完全に欠損させた場合、胎生致死となるが、B6;129S4- Atrx<tm1Enl>マウスでは著しい発生異常は認められない。しかしながら、B6;129S4-Atrx<tm1Enl>マウスではATRXタンパクの発現が野生型の約２０％まで低下しており、記憶、学習、情動異常を呈するATRX症候群の疾患モデルマウスとして有用である。体重の減少、行動異常、神経突起形態異常が認められている。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011101",
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    "label_ja": "出生前の不完全な致死"
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    "description": "ATRX症候群の原因遺伝子としてX染色体上にあるATRX遺伝子が同定された。alphaサラセミア、精神発達遅滞、生殖器異常、骨格異常などを伴う疾患である。クロマチンリモデリングに関与すると考えられている。マウスでATRX遺伝子を完全に欠損させた場合、胎生致死となるが、B6;129S4- Atrx<tm1Enl>マウスでは著しい発生異常は認められない。しかしながら、B6;129S4-Atrx<tm1Enl>マウスではATRXタンパクの発現が野生型の約２０％まで低下しており、記憶、学習、情動異常を呈するATRX症候群の疾患モデルマウスとして有用である。体重の減少、行動異常、神経突起形態異常が認められている。",
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    "description": "ATRX症候群の原因遺伝子としてX染色体上にあるATRX遺伝子が同定された。alphaサラセミア、精神発達遅滞、生殖器異常、骨格異常などを伴う疾患である。クロマチンリモデリングに関与すると考えられている。マウスでATRX遺伝子を完全に欠損させた場合、胎生致死となるが、B6;129S4- Atrx<tm1Enl>マウスでは著しい発生異常は認められない。しかしながら、B6;129S4-Atrx<tm1Enl>マウスではATRXタンパクの発現が野生型の約２０％まで低下しており、記憶、学習、情動異常を呈するATRX症候群の疾患モデルマウスとして有用である。体重の減少、行動異常、神経突起形態異常が認められている。",
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    "label_ja": "出生後の不完全な致死"
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインアレルとPtch1遺伝子のノックアウトアレル (エクソン1の一部とエクソン2をlacZ-neoカセットで置換) をもつダブルミュータント系統。",
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインアレルとPtch1遺伝子のノックアウトアレル (エクソン1の一部とエクソン2をlacZ-neoカセットで置換) をもつダブルミュータント系統。",
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    "description": "Smo G457X変異マウス。Smo (Smoothened) は、ヘッジホグ (Hh) シグナルを活性化する膜タンパク質で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。ホモマウスは、脳や神経管の形成不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。本突然変異は、スプライシングドナーサイトの変異である事、および、Smoノックアウトマウスと同等の表現型を示すことから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "Smo G457X変異マウス。Smo (Smoothened) は、ヘッジホグ (Hh) シグナルを活性化する膜タンパク質で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。ホモマウスは、脳や神経管の形成不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。本突然変異は、スプライシングドナーサイトの変異である事、および、Smoノックアウトマウスと同等の表現型を示すことから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "Heterozygotes usually show shortening of humerus. In sever case, the reduction was observed in radius, ulna and hind limbs. [Modified-SHIRPA Q43,44=3]",
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    "label_ja": "周産期の完全な致死"
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200047",
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    "label_ja": "周産期の不完全な致死"
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    "mouse_id": "RBRC00159",
    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011090",
    "label_en": "perinatal lethality, incomplete penetrance",
    "label_ja": "周産期の不完全な致死"
  },
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011099",
    "label_en": "lethality throughout fetal growth and development, complete penetrance",
    "label_ja": "完全な胎生致死"
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    "mouse_name": "B6.129S-Tnf<tm1Ljo> Rela<tm1Yuo>/Rbrc",
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    "mouse_id": "RBRC00305",
    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011099",
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    "label_ja": "器官形成における完全胚性致死"
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00983",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00983",
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    "description": "GFPの発現を指標にして、GATA-2発現細胞を同定できる。",
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    "label_en": "embryonic lethality during organogenesis, complete penetrance",
    "label_ja": "器官形成における完全胚性致死"
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "label_ja": "出生後の不完全な致死"
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011092",
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "label_ja": "器官形成における完全胚性致死"
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "BALB/cHeA背景のp53 (Trp53) 遺伝子ノックアウトマウス。p53遺伝子は癌抑制遺伝子と知られている転写因子であり、ヒト癌の50％以上にこの遺伝子の突然変異が見つかっている。p53ホモノックアウトマウスでは、正常に生まれてくるものの、生後数ヶ月以内にリンパ腫を発症し死亡する。がん、アポトーシス研究など多方面に有用である。BALB/cHeAは二重鎖切断修復に重要なDNA-PKcsのタンパクレベルが低いことなどの理由でリンパ腫誘発に高感受性を示し、p53 KOホモマウスはほぼ100%が若年でリンパ腫を自然発生する。",
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    "description": "ホモ接合体は企図振戦、硬直性痙攣を示し、生後約1ヶ月が寿命。ヘミ接合体は生後5ヶ月程までは正常で繁殖能力が悪いものの交配も可能だが、6ヶ月以降に下肢振戦や麻痺症状を発症。進行性で次第に下半身が動かなくなり、12ヶ月以内に死亡。症状に附随して中枢神経系の自発性脱髄が観察される。マウスミエリンプロテオリピド蛋白質 (PLP) 遺伝子2コピーを有するトランスジェニック。ホモ接合体は生後約1ヶ月で死亡。ヘミ接合体は生後6ヶ月頃より自発性の脱髄を示す。",
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    "mouse_id": "RBRC00999",
    "description": "ホモ接合体は企図振戦、硬直性痙攣を示し、生後約1ヶ月が寿命。ヘミ接合体は生後5ヶ月程までは正常で繁殖能力が悪いものの交配も可能だが、6ヶ月以降に下肢振戦や麻痺症状を発症。進行性で次第に下半身が動かなくなり、12ヶ月以内に死亡。症状に附随して中枢神経系の自発性脱髄が観察される。マウスミエリンプロテオリピド蛋白質 (PLP) 遺伝子2コピーを有するトランスジェニック。ホモ接合体は生後約1ヶ月で死亡。ヘミ接合体は生後6ヶ月頃より自発性の脱髄を示す。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200575",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011743",
    "label_en": "abnormal Golgi apparatus morphology",
    "label_ja": "ゴルジ体形態異常"
  },
  {
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "label_ja": "線維芽細胞増殖低下"
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    "label_ja": "聴性脳幹反応波形形状異常"
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  {
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "マウスプリオン遺伝子Prnpプロモーター下流にマウスSirt1 cDNAをゲノムに挿入して作製したトランスジェニックマウス。細胞保護作用をもつNAD依存性脱アセチル化酵素SIRT1の発現量が、脳・脊髄組織において正常の2-3倍となることによる神経保護作用が期待される。αA-crystallinプロモーター下流にEGFP遺伝子を挿入したマーカー遺伝子が同座位に挿入されており、水晶体の色で組換え体を視認することが可能。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "label_ja": "コリンO-アセチルトランスフェラーゼの活性低下"
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    "label_ja": "脳内チロシン3-モノオキシゲナーゼの活性上昇"
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "label_ja": "ガングリオシド値異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00690",
    "mouse_name": "B6;129P2-Glb1<tm11Azzo>/Rbrc",
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    "description": "Neurobiology Research, Metabolic Defects, Lysosomal Storage Disease",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200069",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0012231",
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    "description": "ホモ接合体は企図振戦、硬直性痙攣を示し、生後約1ヶ月が寿命。ヘミ接合体は生後5ヶ月程までは正常で繁殖能力が悪いものの交配も可能だが、6ヶ月以降に下肢振戦や麻痺症状を発症。進行性で次第に下半身が動かなくなり、12ヶ月以内に死亡。症状に附随して中枢神経系の自発性脱髄が観察される。マウスミエリンプロテオリピド蛋白質 (PLP) 遺伝子2コピーを有するトランスジェニック。ホモ接合体は生後約1ヶ月で死亡。ヘミ接合体は生後6ヶ月頃より自発性の脱髄を示す。",
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    "mouse_id": "RBRC00999",
    "description": "ホモ接合体は企図振戦、硬直性痙攣を示し、生後約1ヶ月が寿命。ヘミ接合体は生後5ヶ月程までは正常で繁殖能力が悪いものの交配も可能だが、6ヶ月以降に下肢振戦や麻痺症状を発症。進行性で次第に下半身が動かなくなり、12ヶ月以内に死亡。症状に附随して中枢神経系の自発性脱髄が観察される。マウスミエリンプロテオリピド蛋白質 (PLP) 遺伝子2コピーを有するトランスジェニック。ホモ接合体は生後約1ヶ月で死亡。ヘミ接合体は生後6ヶ月頃より自発性の脱髄を示す。",
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    "mouse_id": "RBRC02344",
    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0013611",
    "label_en": "abnormal bile duct epithelium morphology",
    "label_ja": "胆管上皮形態異常"
  },
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "mouse_id": "RBRC02778",
    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000062",
    "label_en": "increased bone mineral density",
    "label_ja": "骨密度上昇"
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "BALB/c系に自然発症した乳児重症ミオクロニーてんかん (Dravet症候群） (原因遺伝子Scn1a）。ヘテロマウスは加温刺激により、てんかん発作を起こす。ホモマウスは致死性で乳児重症ミオクロニーてんかん様行動異常を発症する (3週齢前後まで生存）。ヘテロマウスの繁殖は雌雄とも良好。解析途上。BALB/cCrSlc背景 (コンジェニック化途上） (RBRC06422）。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインアレルとPtch1遺伝子のノックアウトアレル (エクソン1の一部とエクソン2をlacZ-neoカセットで置換) をもつダブルミュータント系統。",
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    "label_ja": "細胞増殖率の増加"
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    "label_en": "abnormal response to cardiac infarction",
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    "description": "Trp53遺伝子ノックアウトマウスB6.Cg-Trp53<tm1Sia>/RbrcをKSN-nuマウスを背景としてコンジェニック化した。（以下、B6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcのstrain descriptionに従う）p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (KSN-nu背景も同様) 。",
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    "description": "Trp53遺伝子ノックアウトマウスB6.Cg-Trp53<tm1Sia>/RbrcをKSN-nuマウスを背景としてコンジェニック化した。（以下、B6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcのstrain descriptionに従う）p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (KSN-nu背景も同様) 。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000350",
    "label_en": "abnormal cell proliferation",
    "label_ja": "細胞増殖の異常"
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006",
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    "description": "Trp53遺伝子ノックアウトマウスB6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcを、日本チャールスリバー社由来C57BL/6JCrlマウスを背景としてコンジェニック化した。（以下、B6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcのstrain descriptionに従う）p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200093",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000350",
    "label_en": "abnormal cell proliferation",
    "label_ja": "細胞増殖の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC10080",
    "mouse_name": "B6J.Cg-Trp53<tm1Sia>",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200093",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "TNF alpha遺伝子欠損マウス。細菌等に対して易感染性。",
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    "description": "TNF alpha遺伝子欠損マウス。細菌等に対して易感染性。",
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    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
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    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "Rag2遺伝子は、未熟T細胞におけるT細胞受容体遺伝子再構成に必須の遺伝子である。本マウスは、Rag2遺伝子領域にEGFPを挿入し、 Rag2プロモーターの制御下にてEGFPを発現し、Rag2発現細胞の観測に有用である。",
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    "description": "Rag2遺伝子は、未熟T細胞におけるT細胞受容体遺伝子再構成に必須の遺伝子である。本マウスは、Rag2遺伝子領域にEGFPを挿入し、 Rag2プロモーターの制御下にてEGFPを発現し、Rag2発現細胞の観測に有用である。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "label_ja": "肝臓の形態異常"
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "label_ja": "肝細胞の形態異常"
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000692",
    "label_en": "small spleen",
    "label_ja": "脾臓の萎縮"
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00522",
    "mouse_id": "RBRC00522",
    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200324",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000689",
    "label_en": "abnormal spleen morphology",
    "label_ja": "脾臓の形態異常"
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  {
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00522",
    "mouse_id": "RBRC00522",
    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000702",
    "label_en": "enlarged lymph nodes",
    "label_ja": "リンパ節肥大"
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00522",
    "mouse_id": "RBRC00522",
    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000653",
    "label_en": "abnormal sex gland morphology",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200324",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000694",
    "label_en": "spleen hypoplasia",
    "label_ja": "脾臓の形成不全"
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    "mouse_id": "RBRC00522",
    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100203",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000691",
    "label_en": "enlarged spleen",
    "label_ja": "脾臓の肥大"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00522",
    "mouse_name": "B6;129-Rag2<tm1Fwa> Il2rb<tm1Mak>/Rbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00522",
    "mouse_id": "RBRC00522",
    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100203",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000653",
    "label_en": "abnormal sex gland morphology",
    "label_ja": "生殖腺の形態異常"
  },
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "Rag2遺伝子は、未熟T細胞におけるT細胞受容体遺伝子再構成に必須の遺伝子である。本マウスは、Rag2遺伝子領域にEGFPを挿入し、 Rag2プロモーターの制御下にてEGFPを発現し、Rag2発現細胞の観測に有用である。",
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000746",
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00388",
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインマウス。ホモマウスは生後数日から腹部が黄〜茶色を呈し、巨大結腸症や難聴を発症する。生後4週齢程度で死亡。ヒルシュスプルング病 (先天性巨大結腸症、先天性難聴) のモデル。",
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    "label_en": "abnormal cerebellar molecular layer",
    "label_ja": "小脳分子層の異常"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200877",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "mouse_name": "B6;129P2-Cdkn1c<tm1Kat>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC06403",
    "mouse_id": "RBRC06403",
    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100280",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001119",
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    "label_ja": "雌の性生殖組織の異常"
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    "mouse_id": "RBRC06403",
    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001119",
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    "label_ja": "雌の性生殖組織の異常"
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    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC06556",
    "mouse_id": "RBRC06556",
    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000914",
    "label_en": "exencephaly",
    "label_ja": "脳ヘルニア"
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    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "ホモ接合体は企図振戦、硬直性痙攣を示し、生後約1ヶ月が寿命。ヘミ接合体は生後5ヶ月程までは正常で繁殖能力が悪いものの交配も可能だが、6ヶ月以降に下肢振戦や麻痺症状を発症。進行性で次第に下半身が動かなくなり、12ヶ月以内に死亡。症状に附随して中枢神経系の自発性脱髄が観察される。マウスミエリンプロテオリピド蛋白質 (PLP) 遺伝子2コピーを有するトランスジェニック。ホモ接合体は生後約1ヶ月で死亡。ヘミ接合体は生後6ヶ月頃より自発性の脱髄を示す。",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "label_ja": "シュワン細胞の形態異常"
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "label_en": "abnormal Purkinje cell morphology",
    "label_ja": "プルキンエ細胞の形態異常"
  },
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02323",
    "mouse_id": "RBRC02323",
    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100204",
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02344",
    "mouse_id": "RBRC02344",
    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200587",
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    "label_en": "convulsive seizures",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200877",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200326",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001219",
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    "mouse_id": "RBRC02781",
    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200699",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001219",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200461",
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    "mouse_id": "RBRC05879",
    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100158",
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    "label_en": "pigmentation phenotype",
    "label_ja": "色素沈着の表現型"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06153",
    "mouse_name": "B6.Cg-Tg(TOPGAL) Ctnnb1<Rgsc1880>",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "1960年・東京大学の中野らにより発見された自然発生カタラクト。常染色体劣性単一遺伝子による。生後21日ころから特徴的なpinhead opacityとよぶ濃厚な混濁をきたす。Nakano cataract (NCT)として多くの研究がありNa/K-ATPaseの異常が疑われてきた。松沢らによりBALB/cを背景とするcongenic系BALB/c-nct/nctが樹立された。congenic系ではNAKANO マウスとは異なりレンズ混濁はdiffuseでやや弱く、発病も遅延した。責任遺伝子は第16染色体にマップされ、更に詳細マッピングを行った結果、責任遺伝子の他に病型、発生時期を決定する2つの修飾遺伝子をマップし、病型の差異はこれらの遺伝型で説明されることが判明している。さらに、ポジショナルクローニングによりヘム合成中間代謝経路のコプロポルフィリンオキシダーゼ遺伝子CpoxにR380Lのアミノ酸置換をきたすSNPが見いだされ、この変異では、酵素活性の著明な低下の結果、大量のコプロポルフィリンIIIの体内蓄積、糞尿中への排泄をきたすが、明瞭な異常形質はレンズのみに見られた。正常CpoxアレルのTG導入によりすべての異常は正常化した。カタラクト発生の詳細メカニズムはさらなる研究を必要としているがこの変異マウスはカタラクトのみならず、ポルフィリアのモデルとしても有用である。責任遺伝子座の決定により変異アレル名称はCpox<nct>と改訂された。",
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001312",
    "label_en": "abnormal cornea morphology",
    "label_ja": "角膜の形態異常"
  },
  {
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    "mouse_id": "RBRC02296",
    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001314",
    "label_en": "cornea opacity",
    "label_ja": "角膜混濁"
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001304",
    "label_en": "cataract",
    "label_ja": "白内障"
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "理研GSC ENUミュータジェネシスプログラムで作出。Solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 (Slc2a1)に一塩基置換を持つ。その結果、324番目のアミノ酸残基(8番目の膜貫通ドメイン)にセリンからプロリンへのアミノ酸置換が起きている。Slc2a1遺伝子は血液脳関門で発現している唯一のグルコース輸送体であり、グルコーストランスポーター１欠損症(GLUT1-DS)の原因遺伝子として知られている。ホモ変異体は胎生致死を、ヘテロ変異体は無動発作、歩調異常などの可視的な表現型を示した。また、ヒトGLUT1-DSと同様、癲癇脳波の出現、脳脊髄液中グルコース濃度の低下も観察された。さらに、REM/NREM睡眠時間の減少、 [19F]FDGの脳への取り込み速度の低下と脳でのグルコース消費の増大がを示す。以上より、本変異体はGLUT-1モデルマウスとして有用である。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200197",
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    "label_ja": "アテトーゼ型脳性マヒ歩行運動"
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    "description": "Transgenic mouse overexpressing a mouse septin Sept4cDNA by the mouse prion gene promoter",
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    "label_en": "athetotic walking movements",
    "label_ja": "アテトーゼ型脳性マヒ歩行運動"
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  {
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    "mouse_id": "RBRC04196",
    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "mouse_id": "RBRC04196",
    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200542",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001516",
    "label_en": "abnormal motor coordination/balance",
    "label_ja": "平衡異常"
  },
  {
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200467",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "Smo G457X変異マウス。Smo (Smoothened) は、ヘッジホグ (Hh) シグナルを活性化する膜タンパク質で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。ホモマウスは、脳や神経管の形成不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。本突然変異は、スプライシングドナーサイトの変異である事、および、Smoノックアウトマウスと同等の表現型を示すことから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "Smo G457X変異マウス。Smo (Smoothened) は、ヘッジホグ (Hh) シグナルを活性化する膜タンパク質で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。ホモマウスは、脳や神経管の形成不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。本突然変異は、スプライシングドナーサイトの変異である事、および、Smoノックアウトマウスと同等の表現型を示すことから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "label_ja": "左右軸形成異常"
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    "mouse_id": "RBRC09421",
    "description": "PIK3CAは，PI3Kの触媒ユニットであるp110αをコードする遺伝子であり，様々な悪性腫瘍でそのsomatic mutationが報告されている．これは，PI3KCAのmutationによるPI3K-Akt pathwayの恒常的活性化が腫瘍進展に関わっているためと想定される．本マウスは，Cre存在下にPIK3CAの変異蛋白の発現が誘導され，PI3K-Akt pathwayの活性化と様々な臓器における発癌の関連性検証に有用である．Some mice develop blood vessel lesions.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006",
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    "label_ja": "脈管構造異常"
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    "description": "PIK3CAは，PI3Kの触媒ユニットであるp110αをコードする遺伝子であり，様々な悪性腫瘍でそのsomatic mutationが報告されている．これは，PI3KCAのmutationによるPI3K-Akt pathwayの恒常的活性化が腫瘍進展に関わっているためと想定される．本マウスは，Cre存在下にPIK3CAの変異蛋白の発現が誘導され，PI3K-Akt pathwayの活性化と様々な臓器における発癌の関連性検証に有用である．Some mice develop blood vessel lesions.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100217",
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    "label_ja": "脈管構造異常"
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200047",
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    "label_ja": "脈管構造異常"
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001614",
    "label_en": "abnormal blood vessel morphology",
    "label_ja": "脈管構造異常"
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "label_ja": "出生後成長異常"
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581",
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    "description": "内在のレニン遺伝子を欠損し、低血圧を呈する。",
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    "description": "内在のレニン遺伝子を欠損し、低血圧を呈する。",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "label_en": "abnormal visceral yolk sac morphology",
    "label_ja": "臓側卵黄嚢形態異常"
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    "label_ja": "臓側卵黄嚢形態異常"
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    "label_en": "abnormal visceral yolk sac morphology",
    "label_ja": "臓側卵黄嚢形態異常"
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    "label_en": "postnatal growth retardation",
    "label_ja": "出生後成長遅延"
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "label_en": "incomplete embryo turning",
    "label_ja": "胚葉回転の不全"
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001786",
    "label_en": "skin edema",
    "label_ja": "皮膚浮腫"
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    "description": "IFN gamma 遺伝子欠損マウス。lacZ遺伝子が挿入されている。細胞内寄生性細菌等に対して易感染性。",
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    "description": "IFN gamma 遺伝子欠損マウス。lacZ遺伝子が挿入されている。細胞内寄生性細菌等に対して易感染性。",
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    "label_ja": "炎症反応減少"
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    "description": "IL-6遺伝子欠損マウス。免疫能低下。加齢に従い軽度肥満。",
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    "label_ja": "炎症反応異常"
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    "mouse_id": "RBRC05954",
    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_ja": "長期抑制異常"
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "mouse_id": "RBRC06556",
    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "Rag2遺伝子は、未熟T細胞におけるT細胞受容体遺伝子再構成に必須の遺伝子である。本マウスは、Rag2遺伝子領域にEGFPを挿入し、 Rag2プロモーターの制御下にてEGFPを発現し、Rag2発現細胞の観測に有用である。",
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    "mouse_id": "RBRC09497",
    "description": "Rag2遺伝子は、未熟T細胞におけるT細胞受容体遺伝子再構成に必須の遺伝子である。本マウスは、Rag2遺伝子領域にEGFPを挿入し、 Rag2プロモーターの制御下にてEGFPを発現し、Rag2発現細胞の観測に有用である。",
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    "mouse_id": "RBRC09497",
    "description": "Rag2遺伝子は、未熟T細胞におけるT細胞受容体遺伝子再構成に必須の遺伝子である。本マウスは、Rag2遺伝子領域にEGFPを挿入し、 Rag2プロモーターの制御下にてEGFPを発現し、Rag2発現細胞の観測に有用である。",
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    "label_en": "arrested T cell differentiation",
    "label_ja": "T細胞分化抑制"
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "label_en": "abnormal lymphatic vessel morphology",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00107",
    "mouse_id": "RBRC00107",
    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001879",
    "label_en": "abnormal lymphatic vessel morphology",
    "label_ja": "リンパ管形態異常"
  },
  {
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    "mouse_id": "RBRC00107",
    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200047",
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    "label_en": "abnormal lymphatic vessel morphology",
    "label_ja": "リンパ管形態異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00107",
    "mouse_name": "C3.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00107",
    "mouse_id": "RBRC00107",
    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200093",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001879",
    "label_en": "abnormal lymphatic vessel morphology",
    "label_ja": "リンパ管形態異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00305",
    "mouse_name": "B6.129S-Tnf<tm1Ljo> Rela<tm1Yuo>/Rbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00305",
    "mouse_id": "RBRC00305",
    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100031",
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    "label_en": "abnormal susceptibility to infection",
    "label_ja": "感染に対する感受性異常"
  },
  {
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "label_ja": "中耳炎に対する感受性上昇"
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    "mouse_id": "RBRC01678",
    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001850",
    "label_en": "increased susceptibility to otitis media",
    "label_ja": "中耳炎に対する感受性上昇"
  },
  {
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001790",
    "label_en": "abnormal immune system physiology",
    "label_ja": "免疫系生理異常"
  },
  {
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    "label_ja": "中耳炎に対する感受性上昇"
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "本系統は mTERT 遺伝子のノックアウトマウスである。mTERT 遺伝子は染色体末端テロメア DNA を伸長する酸素テロメレースの触媒サブユニットをコードし、ホモ変異体はテロメア DNA 伸長活性を示さない。ホモ変異体同士で3〜5　世代交配を続けると、生殖器官の顕著な矮小が観察され、不妊となる。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "BALB/c系に自然発症した乳児重症ミオクロニーてんかん (Dravet症候群） (原因遺伝子Scn1a）。ヘテロマウスは加温刺激により、てんかん発作を起こす。ホモマウスは致死性で乳児重症ミオクロニーてんかん様行動異常を発症する (3週齢前後まで生存）。ヘテロマウスの繁殖は雌雄とも良好。解析途上。BALB/cCrSlc背景 (コンジェニック化途上） (RBRC06422）。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006",
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    "description": "Trp53遺伝子ノックアウトマウスB6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcを、日本チャールスリバー社由来C57BL/6JCrlマウスを背景としてコンジェニック化した。（以下、B6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcのstrain descriptionに従う）p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002020",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "label_en": "increased tumor incidence",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "label_ja": "T細胞由来リンパ腫"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200959",
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    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002109",
    "label_en": "abnormal limb morphology",
    "label_ja": "四肢形態異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06556",
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    "description": "Sufu遺伝子のENU変異マウス。Sufuは、ヘッジホグ (Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufu<Rgsc2062> (T396I変異) マウス (RBRC06556) ：ホモマウスは、多指症や神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生後期に致死となる。SufuT396Iタンパク質は、Gli3転写因子を制御する活性が著しく低い。Sufu<Rgsc2075> (R396X変異) マウス (RBRC06557) ：ホモマウスは、神経管の閉鎖不全などの形態異常を示し、発生10日前後に致死となる。Sufuノックアウトマウスと同等の表現型であることから、null alleleと考えられる。シグナル伝達や発生の研究に有用である。",
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    "description": "PIK3CAは，PI3Kの触媒ユニットであるp110αをコードする遺伝子であり，様々な悪性腫瘍でそのsomatic mutationが報告されている．これは，PI3KCAのmutationによるPI3K-Akt pathwayの恒常的活性化が腫瘍進展に関わっているためと想定される．本マウスは，Cre存在下にPIK3CAの変異蛋白の発現が誘導され，PI3K-Akt pathwayの活性化と様々な臓器における発癌の関連性検証に有用である．Some mice develop blood vessel lesions.",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "label_en": "abnormal neural tube morphology",
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
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    "label_en": "abnormal neural tube morphology",
    "label_ja": "神経管形態／発達異常"
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  {
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    "mouse_name": "B6;129(Cg)-Zeb2<tm1.1Yhi>",
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    "description": "SIP1 遺伝子の conditional ノックアウトの為のマウス。SIP1 タンパクの半分以上をコードする SIP1 遺伝子の第7エキソンを loxP 配列で挟んだもの。 Cre recombinase をかけると第7エキソンが欠損し、SIP1Δex7 allele (null allele) を生じる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014",
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    "label_ja": "神経管形態／発達異常"
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    "mouse_name": "ICR;129(Cg)-Zeb2<tm1.2Yhi>",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100280",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002083",
    "label_en": "premature death",
    "label_ja": "成熟前死"
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    "description": "rtTAタンパク質存在下で、TACSTD2 intracellular domein(FLAGタグ付き)を発現するノックインマウス。Col1a1にTet-operaterとTACSTD2 intracellular domein cDNA・3×FLAG tag が組み込まれている。rtTAタンパク質を発現する様々な遺伝子改変マウスと交配することにより、細胞種特異的に発現させることが出来る。",
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    "description": "rtTAタンパク質存在下で、TACSTD2 intracellular domein(FLAGタグ付き)を発現するノックインマウス。Col1a1にTet-operaterとTACSTD2 intracellular domein cDNA・3×FLAG tag が組み込まれている。rtTAタンパク質を発現する様々な遺伝子改変マウスと交配することにより、細胞種特異的に発現させることが出来る。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011",
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    "description": "p57 floxedマウス。エクソン2から4がloxPで挟まれている (Flox型) 。ホモノックアウトマウスの多くは胎生期致死。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403",
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    "label_ja": "受精率／繁殖力異常"
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100280",
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    "description": "SUFUは、ヘッジホグ（Hh) シグナルを抑制的に制御する細胞内因子で、発生の形態形成や発がんに重要な役割を果たす。Sufuノックアウトマウスは、中枢神経系に重篤な形態異常を示し、発生9日程度で致死となる。本系統は、Sufu ORFのC471がAに置換したSer157Argミスセンス変異系統である。",
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    "description": "Pgk1-RED(Puro+)マウスと掛け合わせることにより、X染色体不活性化、及び再活性化をモニタリングできるマウス。特質すべき致死性は無い。",
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    "description": "KCNJ11 (Kir6.2)はATP感受性カリウムチャネルを構成するサブユニットのひとつであり、この遺伝子の欠損は膵β細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常を来たす。適切なプロモーターによるCreリコンビナーゼの発現によって、組織特異的遺伝子欠損が期待される。",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC10082",
    "mouse_id": "RBRC10082",
    "description": "KCNJ11 (Kir6.2)はATP感受性カリウムチャネルを構成するサブユニットのひとつであり、この遺伝子の欠損は膵β細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常を来たす。適切なプロモーターによるCreリコンビナーゼの発現によって、組織特異的遺伝子欠損が期待される。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100158",
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    "description": "dystrophin遺伝子のノックアウトマウス。エクソン52をネオ遺伝子で置換。Mdxと同様に筋再生の昂進を認める。ホモ (メス) 、ヘミ (オス) 共に妊性あり。12-16週齢から交配可能 (8-10週齢では交配し難い) 。初産までに時間がかかることが多い (1ヶ月) 。",
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    "description": "dystrophin遺伝子のノックアウトマウス。エクソン52をネオ遺伝子で置換。Mdxと同様に筋再生の昂進を認める。ホモ (メス) 、ヘミ (オス) 共に妊性あり。12-16週齢から交配可能 (8-10週齢では交配し難い) 。初産までに時間がかかることが多い (1ヶ月) 。",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "BALB/c系に自然発症した乳児重症ミオクロニーてんかん (Dravet症候群） (原因遺伝子Scn1a）。ヘテロマウスは加温刺激により、てんかん発作を起こす。ホモマウスは致死性で乳児重症ミオクロニーてんかん様行動異常を発症する (3週齢前後まで生存）。ヘテロマウスの繁殖は雌雄とも良好。解析途上。BALB/cCrSlc背景 (コンジェニック化途上） (RBRC06422）。",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "Kras遺伝子のノックアウトマウス。ホモマウスは胎生期致死。",
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    "mouse_id": "RBRC02259",
    "description": "Kras遺伝子のノックアウトマウス。ホモマウスは胎生期致死。",
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    "mouse_id": "RBRC02259",
    "description": "Kras遺伝子のノックアウトマウス。ホモマウスは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200851",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002188",
    "label_en": "small heart",
    "label_ja": "心臓矮小化"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02259",
    "mouse_name": "B6.129S-Kras<tm1Mok>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02259",
    "mouse_id": "RBRC02259",
    "description": "Kras遺伝子のノックアウトマウス。ホモマウスは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100229",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002169",
    "label_en": "no abnormal phenotype detected",
    "label_ja": "表現型異常なし"
  },
  {
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100204",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002216",
    "label_en": "abnormal seminiferous tubule morphology",
    "label_ja": "精細管形態異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02323",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002413",
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    "label_ja": "感染に対する感受性上昇"
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    "label_en": "increased susceptibility to bacterial infection",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100007",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002627",
    "label_en": "increased teratoma incidence",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "mouse_id": "RBRC00107",
    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "label_en": "abnormal lymphocyte morphology",
    "label_ja": "リンパ球形態異常"
  },
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200697",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002619",
    "label_en": "abnormal lymphocyte morphology",
    "label_ja": "リンパ球形態異常"
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "label_ja": "免疫系器官の形態異常"
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320",
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    "label_ja": "免疫系器官の形態異常"
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "mouse_id": "RBRC01293",
    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "mouse_name": "FVB.129P2-Nf2<tm1Gth>/GthRbrc",
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    "mouse_id": "RBRC01678",
    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225",
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    "label_ja": "心筋壁菲薄"
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  {
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    "mouse_id": "RBRC02441",
    "description": "Kras遺伝子のノックアウトとLras Tgのダブルミュータントマウス。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002652",
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    "description": "Kras遺伝子とgp130 (Il6st) 遺伝子のダブルノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200851",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002652",
    "label_en": "thin myocardium",
    "label_ja": "心筋壁菲薄"
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  {
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    "mouse_name": "B6;129-Grin2a<tm1Nak> Grin2b<tm1Stl> Drd2<tm1Mok> Drd3<tm1Mok> Drd4<tm1Mok>",
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    "mouse_id": "RBRC02477",
    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
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    "label_ja": "垂直方向行動増加"
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    "mouse_name": "B6;129-Grin2a<tm1Nak> Grin2b<tm1Stl> Drd2<tm1Mok> Drd3<tm1Mok> Drd4<tm1Mok>",
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    "mouse_id": "RBRC02477",
    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002629",
    "label_en": "hyperactivity elicited by ethanol administration",
    "label_ja": "エタノール誘発機能亢進"
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    "mouse_id": "RBRC02477",
    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201402",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002574",
    "label_en": "increased vertical activity",
    "label_ja": "垂直方向行動増加"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02477",
    "mouse_name": "B6;129-Grin2a<tm1Nak> Grin2b<tm1Stl> Drd2<tm1Mok> Drd3<tm1Mok> Drd4<tm1Mok>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02477",
    "mouse_id": "RBRC02477",
    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200602",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002574",
    "label_en": "increased vertical activity",
    "label_ja": "垂直方向行動増加"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02477",
    "mouse_name": "B6;129-Grin2a<tm1Nak> Grin2b<tm1Stl> Drd2<tm1Mok> Drd3<tm1Mok> Drd4<tm1Mok>",
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    "description": "Mouse 嗅覚受容体遺伝子MOR23 (Olfr16) のプロモーター制御下、Rat 嗅覚受容体遺伝子I7 (01r226)  (D126R/R127D 変異体)(N末 HA tag 付き)、および ECFP(N 末gap43 由来 palmitoylation signal 付き) を発現する。嗅上皮 D ゾーンの一部の嗅神経細胞でのみ発現し、発現細胞が膜結合型 ECFP で可視化される。変異型 I7 を恒常活性化型gnasによってレスキューしたもの。",
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    "mouse_id": "RBRC05229",
    "description": "loxPサイト間に転写翻訳終結シグナルがあり、loxPサイト間の下流に低活性アンドロゲンであるアンドロステンジオンを高活性アンドロゲンのテストステロンに変換する酵素の17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17betaHSD3) とenhanced green fluorescence protein (EGFP) の融合タンパク質をコードする遺伝子配列が存在している。Cre発現マウスと交配して得られる両遺伝子型を持つ仔マウスでは、Creを発現している臓器においてテストステロンの曝露を受けると予想されることから、当該臓器や曝露時期におけるテストステロンの生理的意義を検討できると考えられる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100140",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002787",
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    "mouse_id": "RBRC05229",
    "description": "loxPサイト間に転写翻訳終結シグナルがあり、loxPサイト間の下流に低活性アンドロゲンであるアンドロステンジオンを高活性アンドロゲンのテストステロンに変換する酵素の17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17betaHSD3) とenhanced green fluorescence protein (EGFP) の融合タンパク質をコードする遺伝子配列が存在している。Cre発現マウスと交配して得られる両遺伝子型を持つ仔マウスでは、Creを発現している臓器においてテストステロンの曝露を受けると予想されることから、当該臓器や曝露時期におけるテストステロンの生理的意義を検討できると考えられる。",
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    "label_ja": "尾側椎骨の形態異常"
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    "description": "Tjp2遺伝子のジーントラップマウス。",
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    "label_en": "abnormal caudal vertebrae morphology",
    "label_ja": "尾側椎骨の形態異常"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_en": "decreased vertical activity",
    "label_ja": "垂直方向活動度の減少"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200461",
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    "label_en": "impaired skeletal muscle contractility",
    "label_ja": "骨格筋収縮性障害"
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC05879",
    "mouse_id": "RBRC05879",
    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100158",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002841",
    "label_en": "impaired skeletal muscle contractility",
    "label_ja": "骨格筋収縮性障害"
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  {
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    "mouse_name": "B6.129S7-Dp(7Herc2-Mkrn3)1Taku",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC05954",
    "mouse_id": "RBRC05954",
    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_en": "abnormal eye blink conditioning behavior",
    "label_ja": "条件付けまばたき行動の異常"
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  {
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    "mouse_id": "RBRC05954",
    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002807",
    "label_en": "abnormal eye blink conditioning behavior",
    "label_ja": "条件付けまばたき行動の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC05954",
    "mouse_name": "B6.129S7-Dp(7Herc2-Mkrn3)1Taku",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC05954",
    "mouse_id": "RBRC05954",
    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002807",
    "label_en": "abnormal eye blink conditioning behavior",
    "label_ja": "条件付けまばたき行動の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC05954",
    "mouse_name": "B6.129S7-Dp(7Herc2-Mkrn3)1Taku",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC05954",
    "mouse_id": "RBRC05954",
    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100150",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002807",
    "label_en": "abnormal eye blink conditioning behavior",
    "label_ja": "条件付けまばたき行動の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06403",
    "mouse_name": "B6;129P2-Cdkn1c<tm1Kat>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC06403",
    "mouse_id": "RBRC06403",
    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200959",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002777",
    "label_en": "absent ovarian follicles",
    "label_ja": "卵胞の欠如"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06403",
    "mouse_name": "B6;129P2-Cdkn1c<tm1Kat>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC06403",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "1960年・東京大学の中野らにより発見された自然発生カタラクト。常染色体劣性単一遺伝子による。生後21日ころから特徴的なpinhead opacityとよぶ濃厚な混濁をきたす。Nakano cataract (NCT)として多くの研究がありNa/K-ATPaseの異常が疑われてきた。松沢らによりBALB/cを背景とするcongenic系BALB/c-nct/nctが樹立された。congenic系ではNAKANO マウスとは異なりレンズ混濁はdiffuseでやや弱く、発病も遅延した。責任遺伝子は第16染色体にマップされ、更に詳細マッピングを行った結果、責任遺伝子の他に病型、発生時期を決定する2つの修飾遺伝子をマップし、病型の差異はこれらの遺伝型で説明されることが判明している。さらに、ポジショナルクローニングによりヘム合成中間代謝経路のコプロポルフィリンオキシダーゼ遺伝子CpoxにR380Lのアミノ酸置換をきたすSNPが見いだされ、この変異では、酵素活性の著明な低下の結果、大量のコプロポルフィリンIIIの体内蓄積、糞尿中への排泄をきたすが、明瞭な異常形質はレンズのみに見られた。正常CpoxアレルのTG導入によりすべての異常は正常化した。カタラクト発生の詳細メカニズムはさらなる研究を必要としているがこの変異マウスはカタラクトのみならず、ポルフィリアのモデルとしても有用である。責任遺伝子座の決定により変異アレル名称はCpox<nct>と改訂された。",
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    "description": "1960年・東京大学の中野らにより発見された自然発生カタラクト。常染色体劣性単一遺伝子による。生後21日ころから特徴的なpinhead opacityとよぶ濃厚な混濁をきたす。Nakano cataract (NCT)として多くの研究がありNa/K-ATPaseの異常が疑われてきた。松沢らによりBALB/cを背景とするcongenic系BALB/c-nct/nctが樹立された。congenic系ではNAKANO マウスとは異なりレンズ混濁はdiffuseでやや弱く、発病も遅延した。責任遺伝子は第16染色体にマップされ、更に詳細マッピングを行った結果、責任遺伝子の他に病型、発生時期を決定する2つの修飾遺伝子をマップし、病型の差異はこれらの遺伝型で説明されることが判明している。さらに、ポジショナルクローニングによりヘム合成中間代謝経路のコプロポルフィリンオキシダーゼ遺伝子CpoxにR380Lのアミノ酸置換をきたすSNPが見いだされ、この変異では、酵素活性の著明な低下の結果、大量のコプロポルフィリンIIIの体内蓄積、糞尿中への排泄をきたすが、明瞭な異常形質はレンズのみに見られた。正常CpoxアレルのTG導入によりすべての異常は正常化した。カタラクト発生の詳細メカニズムはさらなる研究を必要としているがこの変異マウスはカタラクトのみならず、ポルフィリアのモデルとしても有用である。責任遺伝子座の決定により変異アレル名称はCpox<nct>と改訂された。",
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    "label_ja": "水晶体線維の形態異常"
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    "description": "1960年・東京大学の中野らにより発見された自然発生カタラクト。常染色体劣性単一遺伝子による。生後21日ころから特徴的なpinhead opacityとよぶ濃厚な混濁をきたす。Nakano cataract (NCT)として多くの研究がありNa/K-ATPaseの異常が疑われてきた。松沢らによりBALB/cを背景とするcongenic系BALB/c-nct/nctが樹立された。congenic系ではNAKANO マウスとは異なりレンズ混濁はdiffuseでやや弱く、発病も遅延した。責任遺伝子は第16染色体にマップされ、更に詳細マッピングを行った結果、責任遺伝子の他に病型、発生時期を決定する2つの修飾遺伝子をマップし、病型の差異はこれらの遺伝型で説明されることが判明している。さらに、ポジショナルクローニングによりヘム合成中間代謝経路のコプロポルフィリンオキシダーゼ遺伝子CpoxにR380Lのアミノ酸置換をきたすSNPが見いだされ、この変異では、酵素活性の著明な低下の結果、大量のコプロポルフィリンIIIの体内蓄積、糞尿中への排泄をきたすが、明瞭な異常形質はレンズのみに見られた。正常CpoxアレルのTG導入によりすべての異常は正常化した。カタラクト発生の詳細メカニズムはさらなる研究を必要としているがこの変異マウスはカタラクトのみならず、ポルフィリアのモデルとしても有用である。責任遺伝子座の決定により変異アレル名称はCpox<nct>と改訂された。",
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    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子のノックアウトマウス。",
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    "description": "KCNJ11 (Kir6.2)はATP感受性カリウムチャネルを構成するサブユニットのひとつであり、この遺伝子の欠損は膵β細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常を来たす。適切なプロモーターによるCreリコンビナーゼの発現によって、組織特異的遺伝子欠損が期待される。",
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    "description": "KCNJ11 (Kir6.2)はATP感受性カリウムチャネルを構成するサブユニットのひとつであり、この遺伝子の欠損は膵β細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常を来たす。適切なプロモーターによるCreリコンビナーゼの発現によって、組織特異的遺伝子欠損が期待される。",
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    "description": "ラットコリンアセチル転移酵素 (ChAT) をコードするBACクローンにおいて、本遺伝子のプロモーターの下流に、ヒトインター ロイキン-2受容体αサブユニット(IL-2Rα) とクラゲ黄色蛍光タンパク質変異体(mVenus)の融合タンパク質をコードする遺伝子を 接続した導入遺伝子を持つ。コリン作動性ニューロンの選択的除去に利用できる。",
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    "description": "電位依存性ナトリウムチャネルα1サブユニットをコードするScn1a遺伝子のfloxedマウス。Scn1a遺伝子のエクソン7の両端にloxPサイトを持つ。各種Creマウスとの交配により、Scn1a遺伝子ノックアウトマウスの作出を可能にする。Creマウスと掛け合わせない限り、顕著な表現型は見られない。",
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    "description": "電位依存性ナトリウムチャネルα1サブユニットをコードするScn1a遺伝子のfloxedマウス。Scn1a遺伝子のエクソン7の両端にloxPサイトを持つ。各種Creマウスとの交配により、Scn1a遺伝子ノックアウトマウスの作出を可能にする。Creマウスと掛け合わせない限り、顕著な表現型は見られない。",
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    "description": "aP2プロモーター制御下にラットCat遺伝子を挿入したトランスジーンを、C57BL/6Jの受精卵に挿入したトランスジェニックマウス",
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    "description": "Six3-creトランスジェニックマウス。ライン69 (RBRC01154) 、ライン22 (RBRC01153) 。",
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    "description": "Six3-creトランスジェニックマウス。ライン69 (RBRC01154) 、ライン22 (RBRC01153) 。",
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    "description": "Six3-creトランスジェニックマウス。ライン69 (RBRC01154) 、ライン22 (RBRC01153) 。",
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    "description": "Six3-creトランスジェニックマウス。ライン69 (RBRC01154) 、ライン22 (RBRC01153) 。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002891",
    "label_en": "increased insulin sensitivity",
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    "mouse_id": "RBRC06358",
    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002906",
    "label_en": "increased susceptibility to pharmacologically induced seizures",
    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
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    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "label_ja": "尿中タンパク質濃度上昇"
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06403",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "label_en": "increased urine protein level",
    "label_ja": "尿中タンパク質濃度上昇"
  },
  {
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002962",
    "label_en": "increased urine protein level",
    "label_ja": "尿中タンパク質濃度上昇"
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "label_ja": "興奮性シナプス後電流の異常"
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "label_en": "enhanced paired-pulse facilitation",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00388",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "アストリサイト特異的グリア繊維性酸性蛋白質を失損する。",
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    "description": "アストリサイト特異的グリア繊維性酸性蛋白質を失損する。",
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    "label_en": "abnormal excitatory postsynaptic potential",
    "label_ja": "興奮性シナプス後電位の異常"
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    "description": "アストリサイト特異的グリア繊維性酸性蛋白質を失損する。",
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    "label_ja": "興奮性シナプス後電位の異常"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
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    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
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    "mouse_id": "RBRC09420",
    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002906",
    "label_en": "increased susceptibility to pharmacologically induced seizures",
    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
  },
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100236",
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    "label_en": "increased susceptibility to pharmacologically induced seizures",
    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
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  {
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    "mouse_id": "RBRC09420",
    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200587",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002906",
    "label_en": "increased susceptibility to pharmacologically induced seizures",
    "label_ja": "薬理学的誘導発作に対する感受性上昇"
  },
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC10136",
    "mouse_name": "B6;Cg-Col1a1<tm2(tetO-Dek)Hirt>",
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    "mouse_id": "RBRC10136",
    "description": "全身性rtTAタンパク質存在下で、Dek cDNA (3×FLAGタグ付き)を発現するノックインマウス。Col1a1にTet-operaterとDek cDNA・3×FLAG tag が組み込まれ、rtTAマウスと交配することで、全身性にDekを強制発現させることができる。また、rtTAタンパク質を発現する様々な遺伝子改変マウスと交配することにより、細胞種特異的に発現させることが出来る。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002873",
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC10136",
    "mouse_name": "B6;Cg-Col1a1<tm2(tetO-Dek)Hirt>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC10136",
    "mouse_id": "RBRC10136",
    "description": "全身性rtTAタンパク質存在下で、Dek cDNA (3×FLAGタグ付き)を発現するノックインマウス。Col1a1にTet-operaterとDek cDNA・3×FLAG tag が組み込まれ、rtTAマウスと交配することで、全身性にDekを強制発現させることができる。また、rtTAタンパク質を発現する様々な遺伝子改変マウスと交配することにより、細胞種特異的に発現させることが出来る。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200607",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002873",
    "label_en": "normal phenotype",
    "label_ja": "正常表現型"
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    "description": "Ano6(別名；TMEM16F)はリン脂質スクランブラーゼである。カルシウム依存的に細胞質側から細胞外側、又その反対にも脂質二重膜のリン脂質を移動させる働きがある。ヒト血液疾患スコット症候群の原因遺伝子である。",
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    "description": "Apc遺伝子産物であるApc蛋白質は, 正常の発生過程, 及び, 多くの発がん過程において重要な役割を果たすことが知られている。 Apc蛋白は, 上皮細胞や神経堤細胞において細胞増殖・細胞分化・細胞死の制御に働くこと, また, 細胞運動の制御に関与することも報告されている。このマウスは, 胎生期から新生児期にかけての神経系で, Apcの発現がみられ, 発生や神経新生の研究に有用である。",
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    "description": "Apc遺伝子産物であるApc蛋白質は, 正常の発生過程, 及び, 多くの発がん過程において重要な役割を果たすことが知られている。 Apc蛋白は, 上皮細胞や神経堤細胞において細胞増殖・細胞分化・細胞死の制御に働くこと, また, 細胞運動の制御に関与することも報告されている。このマウスは, 胎生期から新生児期にかけての神経系で, Apcの発現がみられ, 発生や神経新生の研究に有用である。",
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    "description": "SIP1 (Zeb2、Zfhx1b) 遺伝子のGFPノックインマウス。SIP1タンパクの3’側にgene-targeting法を用いてEGFPが挿入されている。生体内におけるSIP1タンパクのレポーターとして利用可能。SIP1は発生過程では、主に神経系で発現が高い転写因子である。ヒトにおいては、Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子として同定されている。相同遺伝子として、deltaEF1 (Zeb1、Zfhx1a) が存在している。C57BL/6背景への戻し交配ではヘテロ型での維持が困難となることから、SIP1-EGFP融合タンパクはおそらくSIP1野生型タンパクと比較して、機能的に不完全であると予想される。一方、ICRや混合背景の場合はホモ型でも生存可能。",
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    "description": "SIP1 (Zeb2、Zfhx1b) 遺伝子のGFPノックインマウス。SIP1タンパクの3’側にgene-targeting法を用いてEGFPが挿入されている。生体内におけるSIP1タンパクのレポーターとして利用可能。SIP1は発生過程では、主に神経系で発現が高い転写因子である。ヒトにおいては、Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子として同定されている。相同遺伝子として、deltaEF1 (Zeb1、Zfhx1a) が存在している。C57BL/6背景への戻し交配ではヘテロ型での維持が困難となることから、SIP1-EGFP融合タンパクはおそらくSIP1野生型タンパクと比較して、機能的に不完全であると予想される。一方、ICRや混合背景の場合はホモ型でも生存可能。",
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    "description": "SIP1 (Zeb2、Zfhx1b) 遺伝子のGFPノックインマウス。SIP1タンパクの3’側にgene-targeting法を用いてEGFPが挿入されている。生体内におけるSIP1タンパクのレポーターとして利用可能。SIP1は発生過程では、主に神経系で発現が高い転写因子である。ヒトにおいては、Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子として同定されている。相同遺伝子として、deltaEF1 (Zeb1、Zfhx1a) が存在している。C57BL/6背景への戻し交配ではヘテロ型での維持が困難となることから、SIP1-EGFP融合タンパクはおそらくSIP1野生型タンパクと比較して、機能的に不完全であると予想される。一方、ICRや混合背景の場合はホモ型でも生存可能。",
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    "description": "SIP1 (Zeb2、Zfhx1b) 遺伝子のGFPノックインマウス。SIP1タンパクの3’側にgene-targeting法を用いてEGFPが挿入されている。生体内におけるSIP1タンパクのレポーターとして利用可能。SIP1は発生過程では、主に神経系で発現が高い転写因子である。ヒトにおいては、Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子として同定されている。相同遺伝子として、deltaEF1 (Zeb1、Zfhx1a) が存在している。C57BL/6背景への戻し交配ではヘテロ型での維持が困難となることから、SIP1-EGFP融合タンパクはおそらくSIP1野生型タンパクと比較して、機能的に不完全であると予想される。一方、ICRや混合背景の場合はホモ型でも生存可能。",
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    "description": "SIP1 (Zeb2、Zfhx1b) 遺伝子のGFPノックインマウス。SIP1タンパクの3’側にgene-targeting法を用いてEGFPが挿入されている。生体内におけるSIP1タンパクのレポーターとして利用可能。SIP1は発生過程では、主に神経系で発現が高い転写因子である。ヒトにおいては、Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子として同定されている。相同遺伝子として、deltaEF1 (Zeb1、Zfhx1a) が存在している。C57BL/6背景への戻し交配ではヘテロ型での維持が困難となることから、SIP1-EGFP融合タンパクはおそらくSIP1野生型タンパクと比較して、機能的に不完全であると予想される。一方、ICRや混合背景の場合はホモ型でも生存可能。",
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    "description": "SIP1 (Zeb2、Zfhx1b) 遺伝子のGFPノックインマウス。SIP1タンパクの3’側にgene-targeting法を用いてEGFPが挿入されている。生体内におけるSIP1タンパクのレポーターとして利用可能。SIP1は発生過程では、主に神経系で発現が高い転写因子である。ヒトにおいては、Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子として同定されている。相同遺伝子として、deltaEF1 (Zeb1、Zfhx1a) が存在している。C57BL/6背景への戻し交配ではヘテロ型での維持が困難となることから、SIP1-EGFP融合タンパクはおそらくSIP1野生型タンパクと比較して、機能的に不完全であると予想される。一方、ICRや混合背景の場合はホモ型でも生存可能。",
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    "mouse_name": "B6.Cg-Ano6<tm1.1Naga>",
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    "description": "Ano6 (別名:TMEM16F)はリン脂質スクランブラーゼである。カルシウム依存的に細胞質側から細胞外側、又その反対にも脂質二重膜のリン脂質を移動させる働きがある。ヒト血液疾患スコット症候群の原因遺伝子である。",
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    "mouse_id": "RBRC10060",
    "description": "F8のExon 16をfloxで挟まれたExon 16-28のcDNA,SV40 polyA、及びスプライスアクセプターとP2A, EGFP, SV40 polyAで置換している。Cre存在下でcDNAが欠損し、EGFPが発現する。",
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    "label_en": "obsolete no phenotypic analysis"
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    "description": "F8のExon 16をfloxで挟まれたExon 16-28のcDNA,SV40 polyA、及びスプライスアクセプターとP2A, EGFP, SV40 polyAで置換している。Cre存在下でcDNAが欠損し、EGFPが発現する。",
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    "label_en": "obsolete no phenotypic analysis"
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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    "description": "F8のExon 16をfloxで挟まれたExon 16-28のcDNA,SV40 polyA、及びスプライスアクセプターとP2A, EGFP, SV40 polyAで置換したマウスをCAG-Creと交配し、F8のcDNA配列が除去され、P2A EGFP polyAで置換されている。第VIII因子活性は1%未満、出血傾向が生じる。",
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    "description": "第IX因子欠損マウス",
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    "description": "F0はBDF1由来。C57BL6/Jとbackcross。GATA6遺伝子上流 5 kb領域をlacZにつなげた。transgeneを導入したlineである。lacZの発現は心臓に特異である。",
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    "description": "Six3-creトランスジェニックマウス。ライン69 (RBRC01154) 、ライン22 (RBRC01153) 。",
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    "description": "Six3-creトランスジェニックマウス。ライン69 (RBRC01154) 、ライン22 (RBRC01153) 。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "mouse_id": "RBRC06404",
    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "mouse_id": "RBRC06404",
    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200403",
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "IL-6遺伝子欠損マウス。免疫能低下。加齢に従い軽度肥満。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003194",
    "label_en": "abnormal frequency of paradoxical sleep",
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    "mouse_id": "RBRC05655",
    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003077",
    "label_en": "abnormal cell cycle",
    "label_ja": "細胞周期の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC05655",
    "mouse_name": "B6;129P2-Cbl<tm1(CBL*Q367P)Homy>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC05655",
    "mouse_id": "RBRC05655",
    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200015",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003077",
    "label_en": "abnormal cell cycle",
    "label_ja": "細胞周期の異常"
  },
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_ja": "インスリン分泌の増加"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_en": "increased insulin secretion",
    "label_ja": "インスリン分泌の増加"
  },
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200461",
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    "label_en": "decreased insulin secretion",
    "label_ja": "インスリン分泌の減少"
  },
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC05879",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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  },
  {
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_ja": "遺伝的刷り込み"
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  {
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_en": "increased susceptibility to age related obesity",
    "label_ja": "加齢性肥満に対する感受性上昇"
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    "mouse_id": "RBRC05954",
    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_ja": "加齢性肥満に対する感受性上昇"
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    "mouse_name": "B6.129S7-Dp(7Herc2-Mkrn3)1Taku",
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    "label_ja": "加齢性肥満に対する感受性上昇"
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    "mouse_name": "B6.129P2-Scn1a<tm1.1Kzy>",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003233",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200587",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003233",
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    "label_ja": "QT時間延長"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06358",
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    "description": "IL-6遺伝子欠損マウス。免疫能低下。加齢に従い軽度肥満。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_ja": "神経線維応答強度の異常"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_ja": "膵臓β細胞の生理異常"
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_en": "increased fear-related response",
    "label_ja": "不安関連応答の増加"
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_ja": "不安関連応答の増加"
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    "description": "Wntシグナルのレポーターであるins-TOPGALとWntシグナルを仲介するβ-catenin遺伝子のC429Sミスセンス変異系統。β-cateninのノックアウトマウスのホモ接合体は、発生初期に致死となるが、本系統のホモ接合体は、致死性を示さず、雌雄ともに生殖系に特異的な機能的形態異常を示す。雄ホモマウスは、精子の通過障害を、雌ホモマウスは、膣閉塞を示す。WntシグナルのlacZレポーターももつ。シグナル伝達や生殖器の形態形成機構の解明、また、生殖器における先天異常の病態の解明に有用である。",
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "BALB/c系に自然発症した乳児重症ミオクロニーてんかん (Dravet症候群） (原因遺伝子Scn1a）。ヘテロマウスは加温刺激により、てんかん発作を起こす。ホモマウスは致死性で乳児重症ミオクロニーてんかん様行動異常を発症する (3週齢前後まで生存）。ヘテロマウスの繁殖は雌雄とも良好。解析途上。BALB/cCrSlc背景 (コンジェニック化途上） (RBRC06422）。",
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    "description": "BALB/cHeA背景のp53 (Trp53) 遺伝子ノックアウトマウス。p53遺伝子は癌抑制遺伝子と知られている転写因子であり、ヒト癌の50％以上にこの遺伝子の突然変異が見つかっている。p53ホモノックアウトマウスでは、正常に生まれてくるものの、生後数ヶ月以内にリンパ腫を発症し死亡する。がん、アポトーシス研究など多方面に有用である。BALB/cHeAは二重鎖切断修復に重要なDNA-PKcsのタンパクレベルが低いことなどの理由でリンパ腫誘発に高感受性を示し、p53 KOホモマウスはほぼ100%が若年でリンパ腫を自然発生する。",
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    "description": "マウスTau genome(Exon1から3’-UTR)をヒトTau genome(Exon1から3’-UTR)と入れ替えることで、Tauをヒト化しました。結果、ヒトで発現するのと同様の Tauのsplicing isoformが発現するようになりました。アルツハイマー病をはじめとする認知症の研究に用いることが可能です。アプリケーションとしてAPP knockinマウス(BRC06342, BRC06343, BRC06344)との交配などが考えられます。",
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    "mouse_id": "RBRC09995",
    "description": "マウスTau genome(Exon1から3’-UTR)をヒトTau genome(Exon1から3’-UTR)と入れ替えることで、Tauをヒト化しました。結果、ヒトで発現するのと同様の Tauのsplicing isoformが発現するようになりました。アルツハイマー病をはじめとする認知症の研究に用いることが可能です。アプリケーションとしてAPP knockinマウス(BRC06342, BRC06343, BRC06344)との交配などが考えられます。",
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    "mouse_id": "RBRC00305",
    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200197",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00306",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "label_ja": "肝臓癌"
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "label_en": "abnormal intestine goblet cell morphology",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014",
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    "label_ja": "神経系の表現型"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00107",
    "mouse_name": "C3.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00107",
    "mouse_id": "RBRC00107",
    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003667",
    "label_en": "increased hemangiosarcoma incidence",
    "label_ja": "血管肉腫"
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  {
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003638",
    "label_en": "abnormal response/metabolism to endogenous compounds",
    "label_ja": "内在性化合物への応答/代謝の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00388",
    "mouse_name": "PROD-Cacna1a<tg-rol>/NemOdaRbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00388",
    "mouse_id": "RBRC00388",
    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003638",
    "label_en": "abnormal response/metabolism to endogenous compounds",
    "label_ja": "内在性化合物への応答/代謝の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01293",
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    "mouse_id": "RBRC01293",
    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560",
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    "label_en": "abnormal microglial cell physiology",
    "label_ja": "ミクログリア細胞の生理異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01293",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201205",
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    "label_en": "abnormal microglial cell physiology",
    "label_ja": "ミクログリア細胞の生理異常"
  },
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01293",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01293",
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    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200082",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003691",
    "label_en": "abnormal microglial cell physiology",
    "label_ja": "ミクログリア細胞の生理異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01293",
    "mouse_name": "B6;129-Psap<tm1Juma>/Rbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01293",
    "mouse_id": "RBRC01293",
    "description": "特性: Renal tubular degeneration (~2months), cerebellar Purkinje cell degeneration (~4months) with accumulation of hydroxy fatty acid-containing ceramide. Average life span: 10-15months.用途: Neurobiology Research, Sphingolipidosis, Glycosphingolipid Biology, Neurodegeneration",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200078",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003691",
    "label_en": "abnormal microglial cell physiology",
    "label_ja": "ミクログリア細胞の生理異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01678",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003789",
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    "label_ja": "骨肉腫発生率上昇"
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003789",
    "label_en": "increased osteosarcoma incidence",
    "label_ja": "骨肉腫発生率上昇"
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "label_en": "oxidative stress",
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "label_ja": "染色体の形態異常"
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003674",
    "label_en": "oxidative stress",
    "label_ja": "酸化ストレス"
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  {
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02323",
    "mouse_id": "RBRC02323",
    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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  {
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705",
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    "label_ja": "桿体の電気生理異常（桿体による暗順応の異常）"
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    "label_ja": "錐体の電気生理異常（錐体による明順応の異常）"
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    "description": "マウスApoe遺伝のエクソン2の19bp以降をヒトApoE4 cDNAおよびfloxed neo耐性遺伝子で置換したノックインマウス。マウスApoEの代わりにヒトApoE4を発現する。",
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    "description": "マウスApoe遺伝のエクソン2の19bp以降をヒトApoE4 cDNAおよびfloxed neo耐性遺伝子で置換したノックインマウス。マウスApoEの代わりにヒトApoE4を発現する。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200134",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003950",
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    "label_ja": "原形質膜の形態異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC03389",
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    "mouse_id": "RBRC03389",
    "description": "マウスApoe遺伝子のエクソン2の19bp以降をヒトApoE4 cDNAおよびfloxed neo耐性遺伝子で置換したノックインマウス。マウスApoEの代わりにヒトApoE4 を発現する。 ライン2 (クローン 145由来)。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100010",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003950",
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    "label_ja": "原形質膜の形態異常"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "理研GSC ENUミュータジェネシスプログラムで作出。Solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 (Slc2a1)に一塩基置換を持つ。その結果、324番目のアミノ酸残基(8番目の膜貫通ドメイン)にセリンからプロリンへのアミノ酸置換が起きている。Slc2a1遺伝子は血液脳関門で発現している唯一のグルコース輸送体であり、グルコーストランスポーター１欠損症(GLUT1-DS)の原因遺伝子として知られている。ホモ変異体は胎生致死を、ヘテロ変異体は無動発作、歩調異常などの可視的な表現型を示した。また、ヒトGLUT1-DSと同様、癲癇脳波の出現、脳脊髄液中グルコース濃度の低下も観察された。さらに、REM/NREM睡眠時間の減少、 [19F]FDGの脳への取り込み速度の低下と脳でのグルコース消費の増大がを示す。以上より、本変異体はGLUT-1モデルマウスとして有用である。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
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    "label_ja": "マクロファージ細胞数の減少"
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724",
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    "label_ja": "マクロファージ細胞数の減少"
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "label_en": "abnormal lymphocyte physiology",
    "label_ja": "リンパ球の生理異常"
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    "mouse_id": "RBRC00305",
    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200197",
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    "label_en": "abnormal lymphocyte physiology",
    "label_ja": "リンパ球の生理異常"
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "label_ja": "ノルアドレナリン濃度の異常"
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    "mouse_id": "RBRC00388",
    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003964",
    "label_en": "abnormal noradrenaline level",
    "label_ja": "ノルアドレナリン濃度の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00388",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00388",
    "mouse_id": "RBRC00388",
    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040",
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    "mouse_name": "PROD-Cacna1a<tg-rol>/NemOdaRbrc",
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    "mouse_id": "RBRC00388",
    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
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    "label_ja": "筋肉の電気生理異常"
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    "description": "Neurobiology Research, Metabolic Defects, Lysosomal Disease, Demyelinating disease",
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00688",
    "mouse_name": "B6;129S-Psap<tm2Suz>/JumaRbrc",
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    "description": "Neurobiology Research, Metabolic Defects, Lysosomal Disease, Demyelinating disease",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200082",
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    "label_ja": "染色体切断"
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    "label_ja": "肩甲骨孔"
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    "label_en": "scapular bone foramen",
    "label_ja": "肩甲骨孔"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200959",
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    "mouse_id": "RBRC06403",
    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "label_en": "abnormal spongiotrophoblast layer morphology",
    "label_ja": "海綿状栄養膜層の形態異常"
  },
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "label_ja": "微小興奮性シナプス後電流の異常"
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200697",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004762",
    "label_en": "increased anti-double stranded DNA antibody level",
    "label_ja": "抗二重鎖DNA抗体値増加"
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "label_ja": "騒音性聴覚消失に対する感受性上昇"
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201098",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004597",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201099",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004597",
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    "label_ja": "騒音性聴覚消失に対する感受性上昇"
  },
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004597",
    "label_en": "increased susceptibility to noise-induced hearing loss",
    "label_ja": "騒音性聴覚消失に対する感受性上昇"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01939",
    "mouse_name": "B6.129X1-Trpv4<tm1Msz>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01939",
    "mouse_id": "RBRC01939",
    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004597",
    "label_en": "increased susceptibility to noise-induced hearing loss",
    "label_ja": "騒音性聴覚消失に対する感受性上昇"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02256",
    "mouse_name": "B6;129S-Grin2a<tm1Nak>",
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    "mouse_id": "RBRC02256",
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004938",
    "label_en": "dilated vasculature",
    "label_ja": "脈管構造の拡張"
  },
  {
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    "description": "Gbeta1遺伝子欠損マウス。ホモマウスは胎生期致死。",
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    "mouse_id": "RBRC04916",
    "description": "Gbeta1遺伝子欠損マウス。ホモマウスは胎生期致死。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200019",
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    "label_en": "abnormal neuronal precursor proliferation",
    "label_ja": "神経前駆細胞増殖の異常"
  },
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "Foxp3遺伝子発現制御下にeGFP-Cre融合蛋白質を発現するマウス。eGFP-Cre cDNAが3’ UTR（STOPコドンと内在性のpolyA付加シグナルの間）にIRESを介してノックインされている。",
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    "description": "Foxp3遺伝子発現制御下にeGFP-Cre融合蛋白質を発現するマウス。eGFP-Cre cDNAが3’ UTR（STOPコドンと内在性のpolyA付加シグナルの間）にIRESを介してノックインされている。",
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    "label_ja": "調節性T細胞数の減少"
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
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    "label_ja": "前庭眼反射の異常"
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "label_ja": "調節性T細胞数の減少"
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "mouse_id": "RBRC01678",
    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200225",
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    "label_ja": "骨芽細胞の形態異常"
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    "mouse_id": "RBRC01872",
    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006",
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    "label_en": "abnormal small intestine crypts of Lieberkuhn morphology",
    "label_ja": "小腸リーベルキューン腺の形態異常"
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02344",
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
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    "label_ja": "骨芽細胞の形態異常"
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    "label_ja": "シナプス可逆性の異常"
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004859",
    "label_en": "abnormal synaptic plasticity",
    "label_ja": "シナプス可逆性の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02479",
    "mouse_name": "B6;129S-Hras1<tm1Mok> Grin2a<tm1Nak> Drd1a<tm1Mok> Drd5<tm1Mok>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02479",
    "mouse_id": "RBRC02479",
    "description": "Hras遺伝子、NR2A (Grin2a) 遺伝子、D1R (Drd1a) 遺伝子ならびにD5R (Drd5) 遺伝子の4重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004859",
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    "description": "Foxp3遺伝子のレポーターマウス。Human CD2-human CD52キメラ蛋白質をコードするcDNAが3’ UTR（STOPコドンと内在性のpolyA付加シグナルの間）にIRESを介してノックインされている。",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC10063",
    "mouse_id": "RBRC10063",
    "description": "Foxp3遺伝子のレポーターマウス。Human CD2-human CD52キメラ蛋白質をコードするcDNAが3’ UTR（STOPコドンと内在性のpolyA付加シグナルの間）にIRESを介してノックインされている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200924",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004974",
    "label_en": "decreased regulatory T cell number",
    "label_ja": "調節性T細胞数の減少"
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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  {
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02774",
    "mouse_id": "RBRC02774",
    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200331",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005018",
    "label_en": "decreased T cell number",
    "label_ja": "T細胞数の減少"
  },
  {
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100204",
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    "label_en": "decreased T cell number",
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005018",
    "label_en": "decreased T cell number",
    "label_ja": "T細胞数の減少"
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005266",
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    "mouse_id": "RBRC01925",
    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "label_ja": "体節のサイズ異常"
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    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
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    "mouse_name": "BDF1-Tg(Crx-Gatad1)1Homy",
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    "mouse_id": "RBRC02296",
    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005257",
    "label_en": "abnormal intraocular pressure",
    "label_ja": "眼内圧の異常"
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    "mouse_id": "RBRC02323",
    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "description": "DNA切断修復障害、免疫不全、放射線高感受性 (転座を頻発) 、胸腺リンパ腫好発性など。関連遺伝子名：Atm",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "マウスCacna1a遺伝子内に、ヒト脊髄小脳変性症6型 (SCA6) の変異 (28CAGリピート) を持つヒト変異型CACNA1を挿入したノックインマウス。",
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    "description": "マウスCacna1a遺伝子内に、ヒト脊髄小脳変性症6型 (SCA6) の変異 (28CAGリピート) を持つヒト変異型CACNA1を挿入したノックインマウス。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005323",
    "label_en": "dystonia",
    "label_ja": "筋緊張異常（ジストニア）"
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    "description": "マウスCacna1a遺伝子内に、ヒト脊髄小脳変性症6型 (SCA6) の変異 (13CAGリピート) を持つヒト変異型CACNA1を挿入したノックインマウス。全く同様の手法で作製したHL28KI(-)の対照系統である。",
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    "mouse_name": "B6.Cg-Cacna1a<tm2.1(CACNA1A)Ttan>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC04888",
    "mouse_id": "RBRC04888",
    "description": "マウスCacna1a遺伝子内に、ヒト脊髄小脳変性症6型 (SCA6) の変異 (13CAGリピート) を持つヒト変異型CACNA1を挿入したノックインマウス。全く同様の手法で作製したHL28KI(-)の対照系統である。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
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    "description": "IL-6遺伝子欠損マウス。免疫能低下。加齢に従い軽度肥満。",
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    "description": "ラットinsulinプロモーター制御下で、マウスTNF alpha を発現するトランスジェニックマウス。膵臓 beta 細胞にTNF alpha を発現し、3週齢からラ氏島にリンパ球浸潤を認め、3ヶ月齢以降より強いinsulitisを1年以上示す。糖尿病の発症は認められない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200197",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005376",
    "label_en": "homeostasis/metabolism phenotype",
    "label_ja": "恒常性／代謝の表現型"
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "p57遺伝子のp27遺伝子ノックインマウス。エクソン2と3、イントロン2をp27 cDNAで置換 (p57<p37KI>型) 。p27およびp57は細胞周期の活性化因子サイクリン-CDK複合体を抑制するCIP/KIP CDKインヒビターであり、互いの構造が類似している。本系統は個体レベルにおける２つの因子の機能的相同性および差異を検索するためにp57遺伝子座よりp27遺伝子が発現するように組み替えられたノックインマウスである。B6コンジェニック系統では、多くが胎盤異常、腎形成異常、腹壁異常、副腎肥大等がみられ、多くが胎生致死、または生後すぐに死亡する。生存マウスのメスでは生殖器異常が見られることがある。p57は父性インプリンティングにより母性遺伝子座のみの発現となるため、表現型を観察する場合は♂WT♀KIの組み合わせで、系統維持の場合は逆の組み合わせ (♀WT♂KI) で交配を行う。",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "description": "Mus musculus molossinusに属する。埼玉県立がんセンター研究所・松島芳文博士より寄託。日本産野生モロシヌスマウス (KOR) に生じた自然突然変異であり、高脂血症、動脈硬化の症状を示す。アポリポ蛋白E遺伝子の突然変異によるアポE欠損により発症することが明らかになっている。アポEは脂質代謝に重要であり、SHLマウスのホモ型では血清総コレステロールの高値、動脈硬化、重度の皮膚黄色腫が認められる。高脂血症、動脈硬化症の機序、予防および治療法の研究に役立つ疾患モデルマウスである。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "label_ja": "自己免疫異常に対する感受性低下"
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    "label_ja": "自己免疫異常に対する感受性低下"
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "label_ja": "肝臓／胆汁系の表現型"
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "Hras遺伝子のノックアウトマウス。",
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    "description": "Kras遺伝子とgp130 (Il6st) 遺伝子のダブルノックアウトマウス。",
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    "label_en": "liver/biliary system phenotype",
    "label_ja": "肝臓／胆汁系の表現型"
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "Foxp3遺伝子のレポーターマウス。Human CD2-human CD52キメラ蛋白質をコードするcDNAが3’ UTR（STOPコドンと内在性のpolyA付加シグナルの間）にIRESを介してノックインされている。",
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    "label_ja": "Ⅳ型過敏症反応に対する感受性上昇"
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    "mouse_id": "RBRC10063",
    "description": "Foxp3遺伝子のレポーターマウス。Human CD2-human CD52キメラ蛋白質をコードするcDNAが3’ UTR（STOPコドンと内在性のpolyA付加シグナルの間）にIRESを介してノックインされている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200924",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005617",
    "label_en": "increased susceptibility to type IV hypersensitivity reaction",
    "label_ja": "Ⅳ型過敏症反応に対する感受性上昇"
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  {
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    "description": "網膜視細胞外節の欠損盲目",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100011",
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    "description": "網膜視細胞外節の欠損盲目",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0006075",
    "label_en": "abnormal retina cone bipolar cell morphology",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_ja": "食餌誘発性肥満に対する感受性低下"
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインマウス。ホモマウスは生後数日から腹部が黄〜茶色を呈し、巨大結腸症や難聴を発症する。生後4週齢程度で死亡。ヒルシュスプルング病 (先天性巨大結腸症、先天性難聴) のモデル。",
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインアレルとPtch1遺伝子のノックアウトアレル (エクソン1の一部とエクソン2をlacZ-neoカセットで置換) をもつダブルミュータント系統。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "BALB/cHeA背景のp53 (Trp53) 遺伝子ノックアウトマウス。p53遺伝子は癌抑制遺伝子と知られている転写因子であり、ヒト癌の50％以上にこの遺伝子の突然変異が見つかっている。p53ホモノックアウトマウスでは、正常に生まれてくるものの、生後数ヶ月以内にリンパ腫を発症し死亡する。がん、アポトーシス研究など多方面に有用である。BALB/cHeAは二重鎖切断修復に重要なDNA-PKcsのタンパクレベルが低いことなどの理由でリンパ腫誘発に高感受性を示し、p53 KOホモマウスはほぼ100%が若年でリンパ腫を自然発生する。",
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    "description": "BALB/cHeA背景のp53 (Trp53) 遺伝子ノックアウトマウス。p53遺伝子は癌抑制遺伝子と知られている転写因子であり、ヒト癌の50％以上にこの遺伝子の突然変異が見つかっている。p53ホモノックアウトマウスでは、正常に生まれてくるものの、生後数ヶ月以内にリンパ腫を発症し死亡する。がん、アポトーシス研究など多方面に有用である。BALB/cHeAは二重鎖切断修復に重要なDNA-PKcsのタンパクレベルが低いことなどの理由でリンパ腫誘発に高感受性を示し、p53 KOホモマウスはほぼ100%が若年でリンパ腫を自然発生する。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "(1)　TNFノックアウトマウスは健康に発育し、子孫を繁殖させる。(2)　TNFの生体に及ぼす影響をin vivoにて検討できる。",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
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    "description": "Neurobiology Research, Metabolic Defects, Lysosomal Disease, Demyelinating disease",
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    "label_en": "abnormal autonomic nervous system physiology",
    "label_ja": "自律神経系の生理異常"
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    "description": "Neurobiology Research, Metabolic Defects, Lysosomal Disease, Demyelinating disease",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200082",
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    "description": "内在のレニン遺伝子を欠損し、低血圧を呈する。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "label_en": "abnormal retina progenitor cell morphology",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "label_en": "decreased NK cell number",
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  },
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "description": "大腸腺腫症遺伝子Apc, adenomatosis polyposis coli遺伝子のfloxedマウス。creマウスとの交配により組織特異的にノックアウトマウスを作成可能。エクソン14がloxPで挟まれている。",
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    "label_ja": "オートファジー異常"
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    "description": "Trp53遺伝子ノックアウトマウスB6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcを、日本チャールスリバー社由来C57BL/6JCrlマウスを背景としてコンジェニック化した。（以下、B6.Cg-Trp53<tm1Sia>/Rbrcのstrain descriptionに従う）p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない。",
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    "label_en": "decreased cellular sensitivity to ultraviolet irradiation",
    "label_ja": "細胞の紫外線照射感受性低下"
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100006",
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    "description": "TRPV4遺伝子のノックアウトマウス。Trpv4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4) は機械刺激や温度を感受してCa<2+>を通すチャネルである。ホモノックアウトマウスは、生存性、妊性ともに正常であるが、浸透圧感受、圧感受、温度感受の低下や、すり応力、痛みや刺激の反応低下などが、様々な臓器で報告されている。",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
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  {
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    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
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    "label_en": "thin retina ganglion layer",
    "label_ja": "網膜神経細胞層の菲薄化"
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
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    "label_en": "enlarged dorsal root ganglion",
    "label_ja": "後根神経節の肥大"
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "label_ja": "インターロイキン-4分泌増加"
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    "mouse_name": "B6;129-Nod2<tm1Jhgt>/GvnRbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01941",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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  },
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    "mouse_name": "B6;129-Nod2<tm1Jhgt>/GvnRbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01941",
    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476",
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  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01941",
    "mouse_name": "B6;129-Nod2<tm1Jhgt>/GvnRbrc",
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    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476",
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    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100004",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008750",
    "label_en": "abnormal interferon level",
    "label_ja": "インターフェロン値異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01941",
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    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008751",
    "label_en": "abnormal interleukin level",
    "label_ja": "インターロイキン値異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01941",
    "mouse_name": "B6;129-Nod2<tm1Jhgt>/GvnRbrc",
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    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008713",
    "label_en": "abnormal cytokine level",
    "label_ja": "サイトカイン値異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01941",
    "mouse_name": "B6;129-Nod2<tm1Jhgt>/GvnRbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01941",
    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100156",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008750",
    "label_en": "abnormal interferon level",
    "label_ja": "インターフェロン値異常"
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  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01941",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01941",
    "mouse_id": "RBRC01941",
    "description": "Card15 (Nod2) 遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1をEGFPカセットで置換。GFPの発現は低い。C57BL/6背景 (RBRC01869) 、C57BL/6と129混合背景 (RBRC01941) 。",
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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    "label_ja": "発情間期の欠如"
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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    "label_ja": "発情間期の欠如"
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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    "label_en": "absent estrous cycle",
    "label_ja": "発情間期の欠如"
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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    "label_en": "absent estrous cycle",
    "label_ja": "発情間期の欠如"
  },
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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  },
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02774",
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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  {
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    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009021",
    "label_en": "absent estrus",
    "label_ja": "発情期の欠如"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02774",
    "mouse_name": "C3.129S6-Atm<tm1Awb>/NrsFnt",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02774",
    "mouse_id": "RBRC02774",
    "description": "ホモ欠損個体は放射線高感受性。ホモ個体は胸腺リンパ腫の発生率が高い。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009021",
    "label_en": "absent estrus",
    "label_ja": "発情期の欠如"
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  {
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    "mouse_name": "B6.Cg-Lyst<bg-J> Foxn1<nu>/Nrs",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "label_en": "abnormal splenic cell ratio",
    "label_ja": "脾細胞比の異常"
  },
  {
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "label_ja": "脾細胞比の異常"
  },
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "label_ja": "脾細胞比の異常"
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  {
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008826",
    "label_en": "abnormal splenic cell ratio",
    "label_ja": "脾細胞比の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02778",
    "mouse_name": "B6.Cg-Lyst<bg-J> Foxn1<nu>/Nrs",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200320",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008866",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "label_ja": "赤血球前駆細胞:数の減少"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "mouse_id": "RBRC06153",
    "description": "Wntシグナルのレポーターであるins-TOPGALとWntシグナルを仲介するβ-catenin遺伝子のC429Sミスセンス変異系統。β-cateninのノックアウトマウスのホモ接合体は、発生初期に致死となるが、本系統のホモ接合体は、致死性を示さず、雌雄ともに生殖系に特異的な機能的形態異常を示す。雄ホモマウスは、精子の通過障害を、雌ホモマウスは、膣閉塞を示す。WntシグナルのlacZレポーターももつ。シグナル伝達や生殖器の形態形成機構の解明、また、生殖器における先天異常の病態の解明に有用である。",
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    "description": "Wntシグナルを仲介するβ-catenin遺伝子のC429Sミスセンス変異系統。β-cateninのノックアウトマウスのホモ接合体は、発生初期に致死となるが、本系統のホモ接合体は、致死性を示さず、雌雄ともに生殖系に特異的な機能的形態異常を示す。雄ホモマウスは、精子の通過障害を、雌ホモマウスは、膣閉塞を示す。シグナル伝達や生殖器の形態形成機構の解明、また、生殖器における先天異常の病態の解明に有用である。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "description": "C57BL/6-p53<tm1>については相澤慎一博士が理研当時に開発したものを元に丹羽太貫博士がC57BL/6へのコンジェニック化に着手したが、その途中の過程で理研・日下部守昭博士にコンジェニック化を依頼、以後、C57BL/6JJclを背景に戻し交配を行いC57BL/6-p53<tm1>ができた。一方、C57BL/6-Tg(gptΔ)は国立食品衛生安全性研究所の能美博士により生体を用いた突然変異検出系として開発された。本系統は遺伝子修復機構に欠損を持つC57BL/6-p53<tm1>と突然変異検出系としてのTg(gptΔ)を交配しダブルミュータントとすることにより放射線や化学物質等の突然変異誘発を高感度で検出する系を開発したものである。",
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    "description": "Tnf遺伝子およびRelA遺伝子をノックアウトしたマウス。RelA遺伝子：リンパ球の発生に関わる因子として発見されたNF-kBファミリーの一つ。全身でくまなく発現している。RelAのみホモノックアウトマウスは胎生期13-14日頃に死亡するが、Tnf/RelAダブルミュータントマウスは生存可能。",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008943",
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    "description": "p53 (Trp53) 遺伝子のノックアウトマウス。p53はアポトーシス、細胞周期、DNA修復機構に関与するガン抑制遺伝子。第2エクソンにhomologous recombinationによりneo遺伝子を挿入。ホモマウスは様々な部位でガンが発生する (3から6ヶ月齢頃までに) 。C57BL/6背景 (RBRC01361) 、ICR背景 (RBRC01348) 、C3H背景 (RBRC00107) 、DBA/2背景 (RBRC01518) およびMSM背景 (RBRC00815) があり。ガンを発症する前であればホモマウスも繁殖可能 (成績は低い) 。C57BL/6背景ではホモマウスのメスはほとんど生まれてこない (MSM背景もおそらく同様) 。",
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    "description": "アスベストで引き起こされるMalignant Mesotheliomasの半数にこの遺伝子のmutationが見られる。Nf2 KO +/-マウスにアスベストを暴露すると高率でLOHが起こり、中皮腫を引き起こす。",
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    "label_ja": "生存率の低下"
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
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    "description": "Nf2 (Schwannomin)のexon2の両側にloxPが挿入されているマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200227",
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    "label_en": "decreased survivor rate",
    "label_ja": "生存率の低下"
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  {
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    "mouse_id": "RBRC02477",
    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
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    "label_ja": "生理的異物応答の異常"
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    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008872",
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  {
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    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008872",
    "label_en": "abnormal physiological response to xenobiotic",
    "label_ja": "生理的異物応答の異常"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02477",
    "mouse_name": "B6;129-Grin2a<tm1Nak> Grin2b<tm1Stl> Drd2<tm1Mok> Drd3<tm1Mok> Drd4<tm1Mok>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC02477",
    "mouse_id": "RBRC02477",
    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201402",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008872",
    "label_en": "abnormal physiological response to xenobiotic",
    "label_ja": "生理的異物応答の異常"
  },
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200326",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009545",
    "label_en": "abnormal dermis papillary layer morphology",
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    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100203",
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    "mouse_id": "RBRC02781",
    "description": "2C TCR Tgマウス (Tg(Tcra2C, Tcrb2C)1Dlo)。ほとんどのT細胞がMHC class I, H-2Ldに特異的に反応するTCRを持つ。同種骨髄・臓器移植の研究に適している。Ly2.1に置き換わっている。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200699",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009545",
    "label_en": "abnormal dermis papillary layer morphology",
    "label_ja": "真皮乳頭層の形態異常"
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    "description": "C57BL/6JとI129との交雑種。世代数不明。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200477",
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    "label_en": "decreased skeletal muscle fiber size",
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    "description": "Tjp2遺伝子のジーントラップマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201042",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009431",
    "label_en": "decreased fetal weight",
    "label_ja": "胎仔体重の減少"
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "label_en": "decreased abdominal fat pad weight",
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    "mouse_id": "RBRC05879",
    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009287",
    "label_en": "decreased abdominal fat pad weight",
    "label_ja": "腹部脂肪体重量の減少"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "label_ja": "環境誘導性発作"
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    "mouse_id": "RBRC06358",
    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "label_ja": "環境誘導性発作"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "label_ja": "環境誘導性発作"
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。",
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    "label_ja": "環境誘導性発作"
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "label_ja": "腸性鼓腸"
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    "label_ja": "腸性鼓腸"
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    "description": "p57遺伝子のノックアウトマウス。エクソン1から3と4の一部をneoカセットで置換。細胞が増殖を行うためには、サイクリン/CDK複合体と呼ばれる分子群が活性化することが必須である。CDKインヒビターと呼ばれるp57は、サイクリン/CDK複合体の機能を阻害することによって、細胞の増殖を抑制している。p57は父性インプリンティング遺伝子。ホモノックアウトおよび母親由来のアレルを持つヘテロマウスの多くは胎生期致死。",
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    "description": "BALB/c系に自然発症した乳児重症ミオクロニーてんかん (Dravet症候群） (原因遺伝子Scn1a）。ヘテロマウスは加温刺激により、てんかん発作を起こす。ホモマウスは致死性で乳児重症ミオクロニーてんかん様行動異常を発症する (3週齢前後まで生存）。ヘテロマウスの繁殖は雌雄とも良好。解析途上。BALB/cCrSlc背景 (コンジェニック化途上） (RBRC06422）。",
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    "description": "BALB/cHeA背景のp53 (Trp53) 遺伝子ノックアウトマウス。p53遺伝子は癌抑制遺伝子と知られている転写因子であり、ヒト癌の50％以上にこの遺伝子の突然変異が見つかっている。p53ホモノックアウトマウスでは、正常に生まれてくるものの、生後数ヶ月以内にリンパ腫を発症し死亡する。がん、アポトーシス研究など多方面に有用である。BALB/cHeAは二重鎖切断修復に重要なDNA-PKcsのタンパクレベルが低いことなどの理由でリンパ腫誘発に高感受性を示し、p53 KOホモマウスはほぼ100%が若年でリンパ腫を自然発生する。",
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    "label_en": "decreased thymocyte apoptosis",
    "label_ja": "胸腺細胞アポトーシスの減少"
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200093",
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499",
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    "label_ja": "腓腹筋重量の減少"
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
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    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009434",
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00134",
    "mouse_id": "RBRC00134",
    "description": "Beige自然突然変異マウス。Chediac-Higashi病のモデル。NK細胞活性低下、メラノサイト、好中球、リンパ球などの細胞質に巨大顆粒が認められる。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009434",
    "label_en": "paraparesis",
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    "description": "Ezh2は主にhistoneH3 Lysine27にメチル基を付加することが知られる因子であり、Polycomb Repressor Complex 2(PRC2)を構成する。胚性幹細胞などにおいて多くの遺伝子の発現抑制を担っていると考えられており、Ezh2遺伝子の機能を阻害すると、様々な幹細胞において遺伝子が異所的に発現することが知られている。本系統はEzh2のメチル基付加能に必須と考えられるSET domainを条件的に破壊できる系統であり、幹細胞研究、がん研究などに有用である。",
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    "description": "Kcnj11 (Kir6.2) 遺伝子のノックアウトマウス。この遺伝子の欠損は膵beta細胞におけるインスリン分泌や神経細胞におけるグルコース感受性に異常をきたす。ホモマウスは膵beta細胞におけるインスリン分泌が障害されるが、末梢組織でのインスリン感受性が亢進しているため軽度の耐糖能低下にとどまる。ホモマウスは生存性には問題ないものの、仔育てがやや不良。ES由来Tyr遺伝子近傍にあるため、ホモマウスはチンチラ色となる。",
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    "description": "染色体重複マウス。Prader-Willi/Angelman syndrome critical regionの染色体重複を持つ。ヒトでのPrader-Willi症候群とAngelman症候群の原因遺伝子部位である第15番染色体長腕 (15q11-q13) と相同。ヒトにおいては、父親由来の染色体からこの部分が欠損するとPrader-Willi症候群に、母親由来の染色体部分が欠損するとAngelman症候群となることが知られている。また同領域の重複が自閉症になると知られている。本マウスは社会性行動異常を示す父性重複マウス(patDp/+)である。",
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    "label_ja": "新生児の胃乳の欠如"
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    "label_en": "hydrometra",
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    "description": "PIK3CAは，PI3Kの触媒ユニットであるp110αをコードする遺伝子であり，様々な悪性腫瘍でそのsomatic mutationが報告されている．これは，PI3KCAのmutationによるPI3K-Akt pathwayの恒常的活性化が腫瘍進展に関わっているためと想定される．本マウスは，Cre存在下にPIK3CAの変異蛋白の発現が誘導され，PI3K-Akt pathwayの活性化と様々な臓器における発癌の関連性検証に有用である．",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "description": "先天的銅代謝異常症 (メンケス症) の幼獣．幼獣時に、体色が正常体個体と発症個体では違うので容易に識別できる．病態マウスなので、生後６日以内に、塩化銅の投与が必要となる。",
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    "label_ja": "血液恒常性異常"
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    "description": "内在のレニン遺伝子を欠損し、低血圧を呈する。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009845",
    "label_en": "abnormal neural crest cell morphology",
    "label_ja": "神経堤細胞の形態異常"
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
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    "description": "Gene Targeting によって Bloom 遺伝子を改変し、テトラサイクリンシステムによる Bloom 遺伝子発現制御を可能にしたもの。Targeting vector については、参考文献を参照。",
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    "description": "Gene Targeting によって Bloom 遺伝子を改変し、テトラサイクリンシステムによる Bloom 遺伝子発現制御を可能にしたもの。Targeting vector については、参考文献を参照。",
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    "description": "Gene Targeting によって Bloom 遺伝子を改変し、テトラサイクリンシステムによる Bloom 遺伝子発現制御を可能にしたもの。Targeting vector については、参考文献を参照。",
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    "label_ja": "異常妊娠"
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    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009772",
    "label_en": "abnormal retina development",
    "label_ja": "網膜の発生異常"
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    "label_ja": "条件付け場所嗜好性行動障害"
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    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100001",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009712",
    "label_en": "impaired conditioned place preference behavior",
    "label_ja": "条件付け場所嗜好性行動障害"
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  {
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    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
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    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
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    "label_ja": "コカインに対する行動反応の増強"
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    "description": "NR2A (Grin2a) 遺伝子、NR2B (Grin2b) 遺伝子、D2R (Drd2) 遺伝子、D3R (Drd3) 遺伝子ならびにD4R (Drd4) 遺伝子の5重ノックアウトマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201402",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0009757",
    "label_en": "impaired behavioral response to morphine",
    "label_ja": "モルヒネに対する行動反応障害"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC02477",
    "mouse_name": "B6;129-Grin2a<tm1Nak> Grin2b<tm1Stl> Drd2<tm1Mok> Drd3<tm1Mok> Drd4<tm1Mok>",
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    "description": "B6Pla2g6-inadはC57Bl/6Jマウスを用いたENUミュタジェネシスの劣性変異スクリーニングで同定された神経変性疾患ミュータントマウスである。出生後7-8週での運動能力低下 (歩行異常など) を初発とする。進行性で生後16週前後で致死に至る。原因遺伝子はCalcium-independent group VIA phospholipase A<2> (iPLA<2>beta)の点突然変異による機能消失によるものである。よく似た臨床経過をたどるヒトinfantile neuroaxonal dystrophy (INAD)において、iPLA<2>betaのヒトortholog遺伝子の変異が報告されており、INADのモデル動物として有用であると考えられる。",
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    "description": "Runx1遺伝子は、exon1から転写されるform(Runx1c)と、exon3内にあるIRES配列直後のATG から転写されるRunx1bの二つのスプライシングバリアントが知られている。これらはそれぞれ異なる転写制御を受けている。Runx1cはexon1上流のプロモーター(P1)依存的に転写される。一方Runx1bは、exon3上流のプロモーター(P2)またはIRES依存的に転写される。本系統(Runx1-IRESKO)では、IRES配列およびexon3を、LoxP配列ではさんだhuman Runx1b cDNAで置き換えることにより、IRES依存的なRunx1bの発現がなくなったマウスである。またこのマウスは、Cre によってLoxP配列のrecombinationが起きると、Runx1b, c, ともに発現がなくなる。",
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    "label_en": "decreased hematopoietic cell number",
    "label_ja": "造血細胞数の減少"
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    "description": "Ret遺伝子にY1062F変異を挿入したノックインアレルとPtch1遺伝子のノックアウトアレル (エクソン1の一部とエクソン2をlacZ-neoカセットで置換) をもつダブルミュータント系統。",
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    "description": "BALB/cHeA背景のp53 (Trp53) 遺伝子ノックアウトマウス。p53遺伝子は癌抑制遺伝子と知られている転写因子であり、ヒト癌の50％以上にこの遺伝子の突然変異が見つかっている。p53ホモノックアウトマウスでは、正常に生まれてくるものの、生後数ヶ月以内にリンパ腫を発症し死亡する。がん、アポトーシス研究など多方面に有用である。BALB/cHeAは二重鎖切断修復に重要なDNA-PKcsのタンパクレベルが低いことなどの理由でリンパ腫誘発に高感受性を示し、p53 KOホモマウスはほぼ100%が若年でリンパ腫を自然発生する。",
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    "description": "PIK3CAは，PI3Kの触媒ユニットであるp110αをコードする遺伝子であり，様々な悪性腫瘍でそのsomatic mutationが報告されている．これは，PI3KCAのmutationによるPI3K-Akt pathwayの恒常的活性化が腫瘍進展に関わっているためと想定される．本マウスは，Cre存在下にPIK3CAの変異蛋白の発現が誘導され，PI3K-Akt pathwayの活性化と様々な臓器における発癌の関連性検証に有用である．",
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    "description": "They lack T, B and NK cells.  Furthermore, Macrophages and DCs have some functional defects.",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "ヒトメンケス病モデルマウス。Atp7a遺伝子の3'領域に約1.5 kbpの欠損があるため、ミュータント雄は胎齢10〜11日で致死となる。有色マウスと交配するとミュータント雌は、まだら模様を呈する。",
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    "description": "Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。",
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    "description": "胸腺欠損による免疫機能不全 (T細胞及びNK細胞機能不全) 。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350",
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    "label_en": "abnormal corneocyte morphology",
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    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200015",
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    "label_en": "increased myeloid cell number",
    "label_ja": "骨髄性細胞数の増加"
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    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC05655",
    "mouse_id": "RBRC05655",
    "description": "マウスCbl (Casitas B-lineage lymphoma) 遺伝子のエクソン5から9をloxP配列で挟まれたヒトCBL cDNAに置換し、その下流に、367番目のQをPに置換した変異型ヒトCBL cDNAを連結させたコンディショナルノックインマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100002",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0013663",
    "label_en": "increased myeloid cell number",
    "label_ja": "骨髄性細胞数の増加"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00388",
    "mouse_name": "PROD-Cacna1a<tg-rol>/NemOdaRbrc",
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    "mouse_id": "RBRC00388",
    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0012575",
    "label_en": "increased noradrenaline level",
    "label_ja": "ノルアドレナリン値上昇"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC00388",
    "mouse_name": "PROD-Cacna1a<tg-rol>/NemOdaRbrc",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC00388",
    "mouse_id": "RBRC00388",
    "description": "rol: Rolling mouse Nagoya　遺伝性運動失調症Cchl1a4<tg>遺伝子座 (第8染色体) におけるミュータント．tg: tottering mouse (小脳性運動失調症) の複対立遺伝子 (tgrol) ．劣性単一遺伝子．小脳性失調．生後10‐14日に歩行異常が起こる．特に後肢のアンバランスが著しく，横転を繰り返す．",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200040",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0012575",
    "label_en": "increased noradrenaline level",
    "label_ja": "ノルアドレナリン値上昇"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01925",
    "mouse_name": "ICR;129(Cg)-Zeb2<tm1.2Yhi>",
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    "mouse_id": "RBRC01925",
    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100280",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0031204",
    "label_en": "hindlimb paresis",
    "label_ja": "後肢不全麻痺"
  },
  {
    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01925",
    "mouse_name": "ICR;129(Cg)-Zeb2<tm1.2Yhi>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01925",
    "mouse_id": "RBRC01925",
    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0031204",
    "label_en": "hindlimb paresis",
    "label_ja": "後肢不全麻痺"
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    "mouse": "http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01925",
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    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0031204",
    "label_en": "hindlimb paresis",
    "label_ja": "後肢不全麻痺"
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    "mouse_name": "ICR;129(Cg)-Zeb2<tm1.2Yhi>",
    "hp": "http://www2.brc.riken.jp/lab/animal/detail.php?brc_no=RBRC01925",
    "mouse_id": "RBRC01925",
    "description": "ヘテロ変異個体は、体が小さく、成長遅延を示す。ヘテロメス個体において2割程度で、膣閉鎖になる。また、後肢の運動障害がみられる個体がある。脱毛を伴って次第にやせていく傾向があり、1年を経ると、衰弱が顕著になり、2年は生存しない。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014",
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    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
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    "mouse_name": "BDF1-Tg(Crx-Gatad1)1Homy",
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    "mouse_id": "RBRC02296",
    "description": "cone-rod homeobox containing gene (Crx) promoterを用いて網膜特異的にOcular development-associated gene (ODAG)を発現させたトランスジェニックマウス。",
    "nando": "http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200431",
    "mp": "http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0020342",
    "label_en": "small optic nerve",
    "label_ja": "視神経の矮小化"
  }
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