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膵囊胞線維症 Pancreatic cystic fibrosis MONDO_0009061 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/22802 CLCA4 22802 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 NANDO_1200922 指定難病 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis MONDO_0009061 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/22802 CLCA4 22802 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201021 NANDO_1201021 指定難病 膵囊胞線維症 Pancreatic cystic fibrosis MONDO_0009061 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1277 COL1A1 1277 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 NANDO_1200646 指定難病 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type MONDO_0007522 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1277 COL1A1 1277 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 NANDO_1200650 指定難病 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type MONDO_0007525 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1278 COL1A2 1278 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 NANDO_1200650 指定難病 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type MONDO_0007525 exactMatch 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限局皮膚硬化型全身性強皮症 Limited cutaneous systemic sclerosis MONDO_0016358 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5244 ABCB4 5244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201045 NANDO_1201045 指定難病 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 MONDO_0011214 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3030 HADHA 3030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 NANDO_1200974 指定難病 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency MONDO_0012172 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3032 HADHB 3032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 NANDO_1200974 指定難病 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency MONDO_0012172 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3075 CFH 3075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 NANDO_1200726 指定難病 一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型 Primary membranoproliferative glomerulonephritis type I MONDO_0014005 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3075 CFH 3075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200739 NANDO_1200739 指定難病 一次性膜性増殖性糸球体腎炎II型 Primary membranoproliferative glomerulonephritis type II MONDO_0019736 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3078 CFHR1 3078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200739 NANDO_1200739 指定難病 一次性膜性増殖性糸球体腎炎II型 Primary membranoproliferative glomerulonephritis type II MONDO_0019736 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3113 HLA-DPA1 3113 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 NANDO_1201009 指定難病 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis MONDO_0012105 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3115 HLA-DPB1 3115 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 NANDO_1201009 指定難病 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis MONDO_0012105 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3119 HLA-DQB1 3119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200632 NANDO_1200632 指定難病 類天疱瘡 Pemphigoid (including Epidermolysis bullosa acquisita) MONDO_0019082 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3119 HLA-DQB1 3119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200633 NANDO_1200633 指定難病 水疱性類天疱瘡 Bullous pemphigoid MONDO_0019082 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Loeys–Dietz syndrome MONDO_0018954 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/7056 THBD 7056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201115 NANDO_1201115 指定難病 TM/TAFI 異常症 Disorder of thrombomodulin/thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor MONDO_0013775 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/950 SCARB2 950 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100237 NANDO_2100237 小児慢性特定疾病 進行性ミオクローヌスてんかん Progressive myoclonus epilepsy MONDO_0020074 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5054 SERPINE1 5054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201113 NANDO_1201113 指定難病 PAI-1 欠乏症 PAI-1 deficiency MONDO_0013227 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5345 SERPINF2 5345 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201114 NANDO_1201114 指定難病 α2-PI 欠乏症 α2-plasmin inhibitor deficiency MONDO_0009883 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4001 LMNB1 4001 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 NANDO_1201107 指定難病 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy MONDO_0008215 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発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea MONDO_0009689 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/22802 CLCA4 22802 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 NANDO_2200205 小児慢性特定疾病 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis MONDO_0009061 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1188 CLCNKB 1188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 NANDO_2200145 小児慢性特定疾病 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome MONDO_0009904 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/285362 SUMF1 285362 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 NANDO_1200083 指定難病 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency MONDO_0010088 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10382 TUBB4A 10382 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200515 NANDO_1200515 指定難病 DYT4ジストニア Dystonia 4 MONDO_0007493 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1371 CPOX 1371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200813 NANDO_1200813 指定難病 遺伝性コプロポルフィリン症 Hereditary coproporphyria MONDO_0007369 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1373 CPS1 1373 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encephalomyelopathy MONDO_0009723 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/23090 ZNF423 23090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200662 NANDO_1200662 指定難病 有馬症候群 Arima syndrome MONDO_0009480 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/23230 VPS13A 23230 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 NANDO_1200014 指定難病 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis MONDO_0008695 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/23347 SMCHD1 23347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200491 NANDO_1200491 指定難病 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy MONDO_0001347 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/23005 MAPKBP1 23005 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200140 NANDO_2200140 小児慢性特定疾病 ネフロン癆 Nephronophthisis MONDO_0009728 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2212 FCGR2A 2212 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 NANDO_2200205 小児慢性特定疾病 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis MONDO_0009061 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2218 FKTN 2218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 NANDO_1200494 指定難病 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy MONDO_0009678 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2243 FGA 2243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200138 NANDO_2200138 小児慢性特定疾病 アミロイド腎 Amyloid nephropathy MONDO_0007099 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2318 FLNC 2318 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232 NANDO_2200232 小児慢性特定疾病 拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy MONDO_0005021 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2324 FLT4 2324 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200254 NANDO_2200254 小児慢性特定疾病 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot MONDO_0008542 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2335 FN1 2335 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200133 NANDO_2200133 小児慢性特定疾病 フィブロネクチン腎症 Glomerulopathy with fibronectin deposits, fibronectin nephropathy MONDO_0007671 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2548 GAA 2548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200825 NANDO_1200825 指定難病 筋型糖原病II型 Glycogen storage diseases type II MONDO_0009290 exactMatch 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小児慢性特定疾病 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type MONDO_0009732 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/7040 TGFB1 7040 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 NANDO_2200205 小児慢性特定疾病 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis MONDO_0009061 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/7137 TNNI3 7137 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200229 NANDO_2200229 小児慢性特定疾病 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy MONDO_0005045 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/7273 TTN 7273 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232 NANDO_2200232 小児慢性特定疾病 拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy MONDO_0005021 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/7276 TTR 7276 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 NANDO_1200214 指定難病 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis MONDO_0007100 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/80025 PANK2 80025 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NANDO_1200534 指定難病 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 MONDO_0009319 exactMatch 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Amyloid nephropathy MONDO_0007099 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/215 ABCD1 215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 NANDO_1200166 指定難病 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy MONDO_0010247 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/182 JAG1 182 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200254 NANDO_2200254 小児慢性特定疾病 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot MONDO_0008542 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/80207 OPA3 80207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 NANDO_1200992 指定難病 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III MONDO_0009787 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/9531 BAG3 9531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232 NANDO_2200232 小児慢性特定疾病 拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy MONDO_0005021 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/9200 HACD1 9200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 NANDO_1200483 指定難病 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy MONDO_0009711 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/686 BTD 686 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指定難病 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy MONDO_0007691 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5052 PRDX1 5052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201040 NANDO_1201040 指定難病 ホモシスチン尿症II型 Homocystinuria type 2 MONDO_0010184 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/51422 PRKAG2 51422 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200217 NANDO_2200217 小児慢性特定疾病 上室頻拍 Supraventricular tachycardia due to WPW syndrome MONDO_0008685 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/51422 PRKAG2 51422 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200229 NANDO_2200229 小児慢性特定疾病 肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy MONDO_0005045 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5836 PYGL 5836 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 NANDO_1200846 指定難病 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI MONDO_0009294 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5837 PYGM 5837 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 NANDO_1200828 指定難病 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V MONDO_0009293 exactMatch 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リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy MONDO_0009723 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8910 SGCE 8910 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200522 NANDO_1200522 指定難病 DYT11ジストニア Dystonia 11 MONDO_0000903 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/6469 SHH 6469 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 NANDO_1201073 指定難病 裂脳症 Schizencephaly MONDO_0010011 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/6559 SLC12A3 6559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 NANDO_2200145 小児慢性特定疾病 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome MONDO_0009904 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/6584 SLC22A5 6584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 NANDO_1200973 指定難病 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency MONDO_0008919 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8803 SUCLA2 8803 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 NANDO_1200175 指定難病 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy MONDO_0009723 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/56999 ADAMTS9 56999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200140 NANDO_2200140 小児慢性特定疾病 ネフロン癆 Nephronophthisis MONDO_0009728 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/326625 MMAB 326625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200796 NANDO_1200796 指定難病 コバラミン代謝異常 cblB Methylmalonic acidemia cblB type MONDO_0009614 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/282996 RBM20 282996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232 NANDO_2200232 小児慢性特定疾病 拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy MONDO_0005021 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/91942 NDUFAF2 91942 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 NANDO_1200175 指定難病 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy MONDO_0009723 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8291 DYSF 8291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200217 NANDO_1200217 指定難病 三好型ミオパチー Miyoshi myopathy MONDO_0009685 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4000 LMNA 4000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232 NANDO_2200232 小児慢性特定疾病 拡張型心筋症 Dilated cardiomyopathy MONDO_0005021 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4069 LYZ 4069 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http://glycosmos.org/glycogene/10165 SLC25A13 10165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200980 NANDO_1200980 指定難病 成人発症II型シトルリン血症 Adult-onset type II citrullinemia MONDO_0016603 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10345 TRDN 10345 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200216 NANDO_2200216 小児慢性特定疾病 多源性心室期外収縮 Polymorphic ventricular premature beat MONDO_0017990 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/10345 TRDN 10345 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200221 NANDO_2200221 小児慢性特定疾病 カテコラミン誘発多形性心室頻拍 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia MONDO_0017990 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10345 TRDN 10345 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 NANDO_2200228 小児慢性特定疾病 QT延長症候群 Long qt syndrome MONDO_0019171 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/63976 PRDM16 63976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200231 NANDO_2200231 小児慢性特定疾病 心筋緻密化障害 Non-compaction of the ventricle MONDO_0018901 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/70 ACTC1 70 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200231 NANDO_2200231 小児慢性特定疾病 心筋緻密化障害 Non-compaction of the ventricle MONDO_0018901 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/70 ACTC1 70 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 NANDO_2200266 小児慢性特定疾病 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type MONDO_0020434 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10564 ARFGEF2 10564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 NANDO_1201079 指定難病 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia MONDO_0020341 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10382 TUBB4A 10382 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 NANDO_1200578 指定難病 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum MONDO_0012905 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/161582 DNAAF4 161582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 NANDO_2200203 小児慢性特定疾病 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia MONDO_0016575 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1287 COL4A5 1287 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 NANDO_2200126 小児慢性特定疾病 慢性糸球体腎炎(アルポート 症候群によるものに限る。) Alport syndrome MONDO_0018965 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1356 CP 1356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 NANDO_1200540 指定難病 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 MONDO_0011426 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1376 CPT2 1376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 NANDO_1200971 指定難病 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency MONDO_0015515 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/22854 NTNG1 22854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 NANDO_1200605 指定難病 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome MONDO_0017746 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10020 GNE 10020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 NANDO_1200218 指定難病 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles MONDO_0011603 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1438 CSF2RA 1438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 NANDO_2200200 小児慢性特定疾病 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis MONDO_0012580 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1439 CSF2RB 1439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 NANDO_2200200 小児慢性特定疾病 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis MONDO_0012580 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1501 CTNND2 1501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200956 NANDO_1200956 指定難病 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん Benign adult familial myoclonus epilepsy MONDO_0019448 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/220296 HEPACAM 220296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200950 NANDO_1200950 指定難病 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts MONDO_0011391 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/22897 CEP164 22897 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201049 NANDO_1201049 指定難病 セニオール・ローケン症候群 Senior-Loken syndrome MONDO_0017842 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1767 DNAH5 1767 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 NANDO_2200203 小児慢性特定疾病 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia MONDO_0016575 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1770 DNAH9 1770 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 NANDO_2200203 小児慢性特定疾病 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia MONDO_0016575 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1829 DSG2 1829 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200230 NANDO_2200230 小児慢性特定疾病 不整脈源性右室心筋症 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia MONDO_0016587 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1837 DTNA 1837 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200231 NANDO_2200231 小児慢性特定疾病 心筋緻密化障害 Non-compaction of the ventricle MONDO_0018901 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/200373 CFAP221 200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 NANDO_2200203 小児慢性特定疾病 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia MONDO_0016575 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10142 AKAP9 10142 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 NANDO_2200228 小児慢性特定疾病 QT延長症候群 Long qt syndrome MONDO_0019171 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3728 JUP 3728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200230 NANDO_2200230 小児慢性特定疾病 不整脈源性右室心筋症 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia MONDO_0016587 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3753 KCNE1 3753 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 NANDO_2200228 小児慢性特定疾病 QT延長症候群 Long qt syndrome MONDO_0019171 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3757 KCNH2 3757 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 NANDO_2200228 小児慢性特定疾病 QT延長症候群 Long qt syndrome MONDO_0019171 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3762 KCNJ5 3762 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 NANDO_2200228 小児慢性特定疾病 QT延長症候群 Long qt syndrome MONDO_0019171 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3784 KCNQ1 3784 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200228 NANDO_2200228 小児慢性特定疾病 QT延長症候群 Long qt syndrome MONDO_0019171 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3920 LAMP2 3920 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200222 NANDO_1200222 指定難病 ダノン病 Danon disease MONDO_0010281 exactMatch 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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん Benign adult familial myoclonus epilepsy MONDO_0019448 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/25978 CHMP2B 25978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200549 NANDO_1200549 指定難病 (行動異常型)前頭側頭型認知症 Behavioral variant frontotemporal dementia MONDO_0017160 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/25978 CHMP2B 25978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 NANDO_1200550 指定難病 意味性認知症 Semantic dementia MONDO_0010857 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/115399 LRRC56 115399 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 NANDO_2200203 小児慢性特定疾病 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia MONDO_0016575 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/25981 DNAH1 25981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 NANDO_2200203 小児慢性特定疾病 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia MONDO_0016575 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/11128 POLR3A 11128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200583 NANDO_1200583 指定難病 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症 Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum MONDO_0018655 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/11128 POLR3A 11128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 NANDO_1200585 指定難病 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome MONDO_0011897 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2027 ENO3 2027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200835 NANDO_1200835 指定難病 筋型糖原病XIII型 Glycogen storage diseases type XIII MONDO_0013046 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2475 MTOR 2475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200568 NANDO_1200568 指定難病 限局性皮質異形成タイプ2a Focal cortical dysplasia type 2a MONDO_0017101 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2475 MTOR 2475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200569 NANDO_1200569 指定難病 限局性皮質異形成タイプ2b Focal cortical dysplasia type 2b MONDO_0017102 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2626 GATA4 2626 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 NANDO_2200266 小児慢性特定疾病 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type MONDO_0020434 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2629 GBA1 2629 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 NANDO_1200056 指定難病 ゴーシェ病 Gaucher disease MONDO_0018150 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2653 GCSH 2653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200985 NANDO_1200985 指定難病 新生児型非ケトーシス型高グリシン血症 Neonatal nonketotic hyperglycinemia MONDO_0017353 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2653 GCSH 2653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200986 NANDO_1200986 指定難病 乳児型非ケトーシス型高グリシン血症 Infantile nonketotic hyperglycinemia MONDO_0017354 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2670 GFAP 2670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200555 NANDO_1200555 指定難病 大脳優位型アレキサンダー病 Alexander disease type I MONDO_0018209 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2670 GFAP 2670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200556 NANDO_1200556 指定難病 延髄・脊髄優位型アレキサンダー病 Alexander disease type II MONDO_0018210 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2720 GLB1 2720 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200066 NANDO_1200066 指定難病 GM1ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis MONDO_0018149 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2731 GLDC 2731 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200985 NANDO_1200985 指定難病 新生児型非ケトーシス型高グリシン血症 Neonatal nonketotic hyperglycinemia MONDO_0017353 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2731 GLDC 2731 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200986 NANDO_1200986 指定難病 乳児型非ケトーシス型高グリシン血症 Infantile nonketotic hyperglycinemia MONDO_0017354 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2896 GRN 2896 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200549 NANDO_1200549 指定難病 (行動異常型)前頭側頭型認知症 Behavioral variant frontotemporal dementia MONDO_0017160 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2896 GRN 2896 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 NANDO_1200550 指定難病 意味性認知症 Semantic dementia MONDO_0010857 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2992 GYG1 2992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200837 NANDO_1200837 指定難病 筋型糖原病XV型 Glycogen storage diseases type XV MONDO_0013291 exactMatch 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ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 Phosphoglycerate kinase deficiency MONDO_0010392 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5236 PGM1 5236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200836 NANDO_1200836 指定難病 筋型糖原病XIV型 Glycogen storage diseases type XIV MONDO_0013968 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5255 PHKA1 5255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200830 NANDO_1200830 指定難病 筋型糖原病IXd型 Glycogen storage diseases type IXd MONDO_0010362 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5260 PHKG1 5260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200830 NANDO_1200830 指定難病 筋型糖原病IXd型 Glycogen storage diseases type IXd MONDO_0010362 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5318 PKP2 5318 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200230 NANDO_2200230 小児慢性特定疾病 不整脈源性右室心筋症 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia MONDO_0016587 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5318 PKP2 5318 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200231 NANDO_2200231 小児慢性特定疾病 心筋緻密化障害 Non-compaction of the ventricle MONDO_0018901 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Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome MONDO_0011462 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/659 BMPR2 659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298 NANDO_2200298 小児慢性特定疾病 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension MONDO_0015924 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/672 BRCA1 672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200652 NANDO_2200652 小児慢性特定疾病 ファンコニ貧血 Fanconi anemia MONDO_0019391 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/675 BRCA2 675 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200652 NANDO_2200652 小児慢性特定疾病 ファンコニ貧血 Fanconi anemia MONDO_0019391 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/867 CBL 867 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 NANDO_2200413 小児慢性特定疾病 ヌーナン症候群 Noonan syndrome MONDO_0018997 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/26580 BSCL2 26580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200465 NANDO_2200465 小児慢性特定疾病 脂肪萎縮性糖尿病 Lipoatrophic diabetes MONDO_0018883 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/256471 MFSD8 256471 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hyperoxaluria type 1 MONDO_0009823 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/224 ALDH3A2 224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200620 NANDO_1200620 指定難病 シェーグレン・ラルソン症候群 Sjögren-Larsson syndrome MONDO_0010031 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/238 ALK 238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200040 NANDO_2200040 小児慢性特定疾病 神経芽腫 Neuroblastoma MONDO_0005072 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/324 APC 324 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200047 NANDO_2200047 小児慢性特定疾病 肝細胞癌 Hepatocellular carcinoma MONDO_0007256 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/26503 SLC17A5 26503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 NANDO_1200147 指定難病 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease MONDO_0010027 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/675 BRCA2 675 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 NANDO_2200090 小児慢性特定疾病 髄芽腫 Medulloblastoma MONDO_0007959 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/7531 YWHAE 7531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200044 NANDO_2200044 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Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome MONDO_0007042 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2538 G6PC1 2538 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201153 NANDO_2201153 小児慢性特定疾病 糖原病Ia型 Glycogen storage disease type 1a MONDO_0009287 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2542 SLC37A4 2542 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201154 NANDO_2201154 小児慢性特定疾病 糖原病Ib型 Glycogen storage disease type 1b MONDO_0009288 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2588 GALNS 2588 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 NANDO_2201178 小児慢性特定疾病 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A MONDO_0009659 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2629 GBA1 2629 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201210 NANDO_2201210 小児慢性特定疾病 ゴーシェ病1型 Gaucher disease type 1 MONDO_0009265 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2632 GBE1 2632 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201163 NANDO_2201163 小児慢性特定疾病 成人型糖原病IV型 Glycogen storage disease type IV, adult form MONDO_0009897 exactMatch 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HADHB 3032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 NANDO_2201147 小児慢性特定疾病 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency MONDO_0012172 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3073 HEXA 3073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201199 NANDO_2201199 小児慢性特定疾病 テイ・サックス病 Tay-Sachs disease MONDO_0010100 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3074 HEXB 3074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201200 NANDO_2201200 小児慢性特定疾病 サンドホフ病 Sandhoff disease MONDO_0010006 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3075 CFH 3075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200791 NANDO_2200791 小児慢性特定疾病 Factor H 欠損症 Factor H deficiency MONDO_0012350 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3155 HMGCL 3155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 NANDO_2201119 小児慢性特定疾病 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia MONDO_0009520 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3172 HNF4A 3172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201069 NANDO_2201069 小児慢性特定疾病 MODY1 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encephalitis MONDO_0012521 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/64170 CARD9 64170 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200773 NANDO_2200773 小児慢性特定疾病 CARD9欠損症 CARD9 deficiency MONDO_0008905 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/326625 MMAB 326625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201106 NANDO_2201106 小児慢性特定疾病 コバラミン代謝異常 cblB Methylmalonic acidemia cblB type MONDO_0009614 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/196527 ANO6 196527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200671 NANDO_2200671 小児慢性特定疾病 スコット症候群 Scott syndrome MONDO_0009885 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/91942 NDUFAF2 91942 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200527 NANDO_2200527 小児慢性特定疾病 リー症候群 Leigh syndrome MONDO_0009723 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8772 FADD 8772 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741 NANDO_2200741 小児慢性特定疾病 FADD欠損症 Fas-associated death domain protein deficiency MONDO_0013408 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8547 FCN3 8547 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Hurler病 Hurler Disease MONDO_0001586 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3425 IDUA 3425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201169 NANDO_2201169 小児慢性特定疾病 Scheie病 Scheie disease MONDO_0011760 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3425 IDUA 3425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201170 NANDO_2201170 小児慢性特定疾病 Hurler-Scheie病 Hurler-Scheie disease MONDO_0011759 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3426 CFI 3426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200790 NANDO_2200790 小児慢性特定疾病 Factor I 欠損症 Factor In deficiency MONDO_0012594 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3587 IL10RA 3587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200447 NANDO_2200447 小児慢性特定疾病 IL-10RA欠損症 IL-10RA deficiency MONDO_0013153 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3588 IL10RB 3588 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200448 NANDO_2200448 小児慢性特定疾病 IL-10RB欠損症 IL-10RB deficiency MONDO_0012941 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/551 AVP 551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201050 NANDO_2201050 小児慢性特定疾病 家族性中枢性尿崩症 Familial central diabetes insipidus MONDO_0007450 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/51816 ADA2 51816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 NANDO_2200441 小児慢性特定疾病 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency MONDO_0014306 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/51816 ADA2 51816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200450 NANDO_2200450 小児慢性特定疾病 DADA2 Deficiency of the enzyme ADA2 MONDO_0014306 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3559 IL2RA 3559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201056 NANDO_2201056 小児慢性特定疾病 若年性特発性関節炎(少関節炎) Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis MONDO_0019433 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3560 IL2RB 3560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201056 NANDO_2201056 小児慢性特定疾病 若年性特発性関節炎(少関節炎) Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis MONDO_0019433 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3569 IL6 3569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201055 NANDO_2201055 小児慢性特定疾病 若年性特発性関節炎(全身型) Systemic juvenile idiopathic arthritis MONDO_0019434 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10577 NPC2 10577 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201209 NANDO_2201209 小児慢性特定疾病 成人型ニーマン・ピック病C型 Adult-onset Niemann-Pick disease type C MONDO_0016310 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/87 ACTN1 87 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 NANDO_2200665 小児慢性特定疾病 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations MONDO_0014078 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/94 ACVRL1 94 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201047 NANDO_2201047 小児慢性特定疾病 家族性肺動脈性肺高血圧症 Familial pulmonary arterial hypertension MONDO_0017148 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/161582 DNAAF4 161582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200204 NANDO_2200204 小児慢性特定疾病 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome MONDO_0016575 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/10584 COLEC10 10584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 NANDO_2200792 小児慢性特定疾病 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome MONDO_0017398 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1376 CPT2 1376 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201080 NANDO_2201080 小児慢性特定疾病 間欠型メープルシロップ尿症 Intermittent maple syrup urine disease MONDO_0017053 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1629 DBT 1629 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201081 NANDO_2201081 小児慢性特定疾病 チアミン反応型メープルシロップ尿症 Thiamine-responsive maple syrup urine disease MONDO_0017054 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1767 DNAH5 1767 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200204 NANDO_2200204 小児慢性特定疾病 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome MONDO_0016575 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1770 DNAH9 1770 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200204 NANDO_2200204 小児慢性特定疾病 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome MONDO_0016575 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1954 MEGF8 1954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200847 NANDO_2200847 小児慢性特定疾病 Carpenter症候群 Carpenter syndrome MONDO_0019012 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/200373 CFAP221 200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200204 NANDO_2200204 小児慢性特定疾病 カルタゲナー症候群 Kartagener 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 NANDO_2201383 小児慢性特定疾病 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe MONDO_0009179 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1371 CPOX 1371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201264 NANDO_2201264 小児慢性特定疾病 遺伝性コプロポルフィリン症 Hereditary coproporphyria MONDO_0007369 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1497 CTNS 1497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201234 NANDO_2201234 小児慢性特定疾病 腎型シスチン症 Nephropathic cystinosis MONDO_0018467 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1497 CTNS 1497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201235 NANDO_2201235 小児慢性特定疾病 中間型シスチン症 Intermediate cystinosis MONDO_0009066 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1497 CTNS 1497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 NANDO_2201236 小児慢性特定疾病 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis MONDO_0009064 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1536 CYBB 1536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201279 NANDO_2201279 小児慢性特定疾病 gp91phox欠損慢性肉芽腫症 gp91phox-deficient chronic granulomatous disease MONDO_0010389 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/10682 EBP 10682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 NANDO_2201357 小児慢性特定疾病 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type MONDO_0020603 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1889 ECE1 1889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201463 NANDO_2201463 小児慢性特定疾病 直腸下部型ヒルシュスプルング病 Short-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1889 ECE1 1889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201464 NANDO_2201464 小児慢性特定疾病 S状結腸型ヒルシュスプルング病 Rectosigmoid Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1889 ECE1 1889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465 NANDO_2201465 小児慢性特定疾病 左右結腸型ヒルシュスプルング病 Long-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1889 ECE1 1889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201466 NANDO_2201466 小児慢性特定疾病 全結腸型ヒルシュスプルング病 Entire colon Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1889 ECE1 1889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 NANDO_2201467 小児慢性特定疾病 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1910 EDNRB 1910 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201463 NANDO_2201463 小児慢性特定疾病 直腸下部型ヒルシュスプルング病 Short-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1910 EDNRB 1910 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201464 NANDO_2201464 小児慢性特定疾病 S状結腸型ヒルシュスプルング病 Rectosigmoid Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1910 EDNRB 1910 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465 NANDO_2201465 小児慢性特定疾病 左右結腸型ヒルシュスプルング病 Long-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1910 EDNRB 1910 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201466 NANDO_2201466 小児慢性特定疾病 全結腸型ヒルシュスプルング病 Entire colon Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/1910 EDNRB 1910 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 NANDO_2201467 小児慢性特定疾病 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/10555 AGPAT2 10555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201444 NANDO_2201444 小児慢性特定疾病 先天性全身性脂肪萎縮症 Generalized congenital lipodystrophy MONDO_0018883 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3655 ITGA6 3655 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 NANDO_2201380 小児慢性特定疾病 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia MONDO_0009183 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3691 ITGB4 3691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 NANDO_2201379 小児慢性特定疾病 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009180 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3691 ITGB4 3691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 NANDO_2201380 小児慢性特定疾病 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia MONDO_0009183 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3753 KCNE1 3753 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201453 NANDO_2201453 小児慢性特定疾病 Jervell Lange Nielsen症候群 Jervell Lange Nielsen syndrome MONDO_0002441 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3784 KCNQ1 3784 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201453 NANDO_2201453 小児慢性特定疾病 Jervell Lange Nielsen症候群 Jervell Lange Nielsen syndrome MONDO_0002441 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3909 LAMA3 3909 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201342 NANDO_2201342 小児慢性特定疾病 接合部型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa MONDO_0017612 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3909 LAMA3 3909 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 NANDO_2201378 小児慢性特定疾病 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009182 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3909 LAMA3 3909 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 NANDO_2201379 小児慢性特定疾病 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009180 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3914 LAMB3 3914 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201342 NANDO_2201342 小児慢性特定疾病 接合部型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa MONDO_0017612 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3914 LAMB3 3914 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 NANDO_2201378 小児慢性特定疾病 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009182 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3914 LAMB3 3914 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 NANDO_2201379 小児慢性特定疾病 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009180 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3918 LAMC2 3918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201342 NANDO_2201342 小児慢性特定疾病 接合部型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa MONDO_0017612 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3918 LAMC2 3918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 NANDO_2201378 小児慢性特定疾病 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009182 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3918 LAMC2 3918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 NANDO_2201379 小児慢性特定疾病 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa MONDO_0009180 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3930 LBR 3930 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201361 NANDO_2201361 小児慢性特定疾病 Greenberg骨異形成症 Greenberg dysplasia MONDO_0008974 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3949 LDLR 3949 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 NANDO_2201255 小児慢性特定疾病 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia MONDO_0018328 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3988 LIPA 3988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201232 NANDO_2201232 小児慢性特定疾病 ウォルマン病 Wolman disease MONDO_0019148 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3988 LIPA 3988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201233 NANDO_2201233 小児慢性特定疾病 コレステロールエステル蓄積症 Cholesterol ester storage disease MONDO_0019149 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/223117 SEMA3D 223117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201463 NANDO_2201463 小児慢性特定疾病 直腸下部型ヒルシュスプルング病 Short-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/223117 SEMA3D 223117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201464 NANDO_2201464 小児慢性特定疾病 S状結腸型ヒルシュスプルング病 Rectosigmoid Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/223117 SEMA3D 223117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465 NANDO_2201465 小児慢性特定疾病 左右結腸型ヒルシュスプルング病 Long-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/223117 SEMA3D 223117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201466 NANDO_2201466 小児慢性特定疾病 全結腸型ヒルシュスプルング病 Entire colon Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/223117 SEMA3D 223117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 NANDO_2201467 小児慢性特定疾病 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/6925 TCF4 6925 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 NANDO_2201419 小児慢性特定疾病 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome MONDO_0012589 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/50964 SOST 50964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201368 NANDO_2201368 小児慢性特定疾病 頭蓋骨幹異形成症 Craniodiaphyseal dysplasia MONDO_0009031 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/50964 SOST 50964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201369 NANDO_2201369 小児慢性特定疾病 硬化性骨症 Sclerosteosis MONDO_0017838 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/157680 VPS13B 157680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 NANDO_2201418 小児慢性特定疾病 コーエン症候群 Cohen syndrome MONDO_0008999 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/23592 LEMD3 23592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201364 NANDO_2201364 小児慢性特定疾病 流蝋骨症 Melorheostosis MONDO_0007970 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/25778 DSTYK 25778 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201461 NANDO_2201461 小児慢性特定疾病 一側腎無形成 Unilateral renal agenesis MONDO_0019636 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/11128 POLR3A 11128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201295 NANDO_2201295 小児慢性特定疾病 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うびまん性大脳白質形成不全症 Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum MONDO_0018655 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/11128 POLR3A 11128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 NANDO_2201297 小児慢性特定疾病 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome MONDO_0011897 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2022 ENG 2022 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201454 NANDO_2201454 小児慢性特定疾病 全消化管型若年性ポリポーシス Generalized juvenile polyposis MONDO_0008276 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2022 ENG 2022 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201457 NANDO_2201457 小児慢性特定疾病 大腸限局型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis coli MONDO_0008276 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2162 F13A1 2162 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201460 NANDO_2201460 小児慢性特定疾病 第XIII因子欠乏症II型 Type II factor XIII deficiency MONDO_0013187 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2165 F13B 2165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201459 NANDO_2201459 小児慢性特定疾病 第XIII因子欠乏症I型 Type I factor XIII deficiency MONDO_0013190 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2153 F5 2153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 NANDO_2201475 小児慢性特定疾病 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome MONDO_0010947 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2260 FGFR1 2260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201305 NANDO_2201305 小児慢性特定疾病 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症(前頭縫合) Non-syndromic metopic craniosynostosis MONDO_0018065 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2261 FGFR3 2261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201427 NANDO_2201427 小児慢性特定疾病 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 MONDO_0008546 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2261 FGFR3 2261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201428 NANDO_2201428 小児慢性特定疾病 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 MONDO_0008547 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2353 FOS 2353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201444 NANDO_2201444 小児慢性特定疾病 先天性全身性脂肪萎縮症 Generalized congenital lipodystrophy MONDO_0018883 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2475 MTOR 2475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201502 NANDO_2201502 小児慢性特定疾病 限局性皮質異形成タイプ2a Focal cortical dysplasia type 2a MONDO_0017101 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2475 MTOR 2475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201503 NANDO_2201503 小児慢性特定疾病 限局性皮質異形成タイプ2b Focal cortical dysplasia type 2b MONDO_0017102 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2548 GAA 2548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201229 NANDO_2201229 小児慢性特定疾病 乳児型ポンペ病 Classic infantile Pompe disease MONDO_0017694 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2581 GALC 2581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 NANDO_2201216 小児慢性特定疾病 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease MONDO_0016089 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2581 GALC 2581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201219 NANDO_2201219 小児慢性特定疾病 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease MONDO_0016091 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2629 GBA1 2629 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201211 NANDO_2201211 小児慢性特定疾病 ゴーシェ病2型 Gaucher disease type 2 MONDO_0009266 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2629 GBA1 2629 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201212 NANDO_2201212 小児慢性特定疾病 ゴーシェ病3型 Gaucher disease type 3 MONDO_0009267 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2668 GDNF 2668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201463 NANDO_2201463 小児慢性特定疾病 直腸下部型ヒルシュスプルング病 Short-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2668 GDNF 2668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201464 NANDO_2201464 小児慢性特定疾病 S状結腸型ヒルシュスプルング病 Rectosigmoid Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2668 GDNF 2668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465 NANDO_2201465 小児慢性特定疾病 左右結腸型ヒルシュスプルング病 Long-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2668 GDNF 2668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201466 NANDO_2201466 小児慢性特定疾病 全結腸型ヒルシュスプルング病 Entire colon Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2668 GDNF 2668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 NANDO_2201467 小児慢性特定疾病 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/2903 GRIN2A 2903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429 NANDO_2201429 小児慢性特定疾病 ランドウ・クレフナー症候群 Landau-Kleffner syndrome MONDO_0009509 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4297 KMT2A 4297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417 NANDO_2201417 小児慢性特定疾病 ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome MONDO_0011518 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4312 MMP1 4312 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 NANDO_2201383 小児慢性特定疾病 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe MONDO_0009179 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4582 MUC1 4582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201388 NANDO_2201388 小児慢性特定疾病 ADTKD-MUC1 ADTKD-MUC1 MONDO_0020726 exactMatch 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congenital lipodystrophy MONDO_0018883 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/158326 FREM1 158326 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201305 NANDO_2201305 小児慢性特定疾病 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症(前頭縫合) Non-syndromic metopic craniosynostosis MONDO_0018065 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/158326 FREM1 158326 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201461 NANDO_2201461 小児慢性特定疾病 一側腎無形成 Unilateral renal agenesis MONDO_0019636 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/80816 ASXL3 80816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 NANDO_2201416 小児慢性特定疾病 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome MONDO_0014205 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/55703 POLR3B 55703 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 NANDO_2201297 小児慢性特定疾病 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome MONDO_0011897 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5244 ABCB4 5244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201438 NANDO_2201438 小児慢性特定疾病 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 MONDO_0011214 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3039 HBA1 3039 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201273 NANDO_2201273 小児慢性特定疾病 α - サラセミア α-thalassemia MONDO_0011399 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3040 HBA2 3040 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201273 NANDO_2201273 小児慢性特定疾病 α - サラセミア α-thalassemia MONDO_0011399 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3043 HBB 3043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201273 NANDO_2201273 小児慢性特定疾病 α - サラセミア α-thalassemia MONDO_0011399 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3043 HBB 3043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201274 NANDO_2201274 小児慢性特定疾病 β - サラセミア β-thalassemia MONDO_0019402 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3077 HFE 3077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201265 NANDO_2201265 小児慢性特定疾病 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria MONDO_0008297 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5604 MAP2K1 5604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201364 NANDO_2201364 小児慢性特定疾病 流蝋骨症 Melorheostosis 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pyloric atresia MONDO_0009183 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5351 PLOD1 5351 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 NANDO_2201259 小児慢性特定疾病 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type MONDO_0016002 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5354 PLP1 5354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 NANDO_2201288 小児慢性特定疾病 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease MONDO_0010714 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5468 PPARG 5468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201444 NANDO_2201444 小児慢性特定疾病 先天性全身性脂肪萎縮症 Generalized congenital lipodystrophy MONDO_0018883 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/5538 PPT1 5538 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 NANDO_2201241 小児慢性特定疾病 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis MONDO_0009744 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5551 PRF1 5551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201276 NANDO_2201276 小児慢性特定疾病 特発性再生不良性貧血 Idiopathic aplastic anemia MONDO_0012197 exactMatch 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Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5979 RET 5979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201464 NANDO_2201464 小児慢性特定疾病 S状結腸型ヒルシュスプルング病 Rectosigmoid Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5979 RET 5979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465 NANDO_2201465 小児慢性特定疾病 左右結腸型ヒルシュスプルング病 Long-segment Hirschsprung's disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5979 RET 5979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201466 NANDO_2201466 小児慢性特定疾病 全結腸型ヒルシュスプルング病 Entire colon Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/5979 RET 5979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 NANDO_2201467 小児慢性特定疾病 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease MONDO_0018309 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/6329 SCN4A 6329 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201512 NANDO_2201512 小児慢性特定疾病 先天性パラミオトニー Paramyotonia congenita MONDO_0008195 exactMatch 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家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia MONDO_0018328 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/64241 ABCG8 64241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 NANDO_2201255 小児慢性特定疾病 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia MONDO_0018328 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/255738 PCSK9 255738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 NANDO_2201255 小児慢性特定疾病 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia MONDO_0018328 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/29940 DSE 29940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 NANDO_2201262 小児慢性特定疾病 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome MONDO_0011142 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/341640 FREM2 341640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201461 NANDO_2201461 小児慢性特定疾病 一側腎無形成 Unilateral renal agenesis MONDO_0019636 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/200942 KLHDC8B 200942 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 NANDO_2201476 小児慢性特定疾病 古典的ホジキンリンパ腫 Classical Hodgkin's lymphoma MONDO_0009348 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8647 ABCB11 8647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201437 NANDO_2201437 小児慢性特定疾病 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 MONDO_0011156 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/8200 GDF5 8200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201345 NANDO_2201345 小児慢性特定疾病 軟骨無発生症2型 Achondrogenesis type 2 MONDO_0008703 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/8200 GDF5 8200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201346 NANDO_2201346 小児慢性特定疾病 軟骨低発生症 Hypochondrogenesis MONDO_0008703 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/8516 ITGA8 8516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201462 NANDO_2201462 小児慢性特定疾病 両側腎無発生 Bilateral renal agenesis MONDO_0015986 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4038 LRP4 4038 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201369 NANDO_2201369 小児慢性特定疾病 硬化性骨症 Sclerosteosis MONDO_0017838 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/4089 SMAD4 4089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201454 NANDO_2201454 小児慢性特定疾病 全消化管型若年性ポリポーシス Generalized juvenile polyposis MONDO_0008276 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/4089 SMAD4 4089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201457 NANDO_2201457 小児慢性特定疾病 大腸限局型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis coli MONDO_0008276 closeMatch http://glycosmos.org/glycogene/3329 HSPD1 3329 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201293 NANDO_2201293 小児慢性特定疾病 Hsp60シャペロン病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy MONDO_0012824 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3458 IFNG 3458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201276 NANDO_2201276 小児慢性特定疾病 特発性再生不良性貧血 Idiopathic aplastic anemia MONDO_0012197 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/501 ALDH7A1 501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201410 NANDO_2201410 小児慢性特定疾病 ピリドキシン依存性てんかん Pyridoxine-dependent seizures MONDO_0020741 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/1497 CTNS 1497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201234 NANDO_2201234 小児慢性特定疾病 腎型シスチン症 Nephropathic cystinosis MONDO_0100151 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3630 INS 3630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201435 NANDO_2201435 小児慢性特定疾病 永続性新生児糖尿病 Permanent neonatal diabetes mellitus MONDO_0100164 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3651 PDX1 3651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201435 NANDO_2201435 小児慢性特定疾病 永続性新生児糖尿病 Permanent neonatal diabetes mellitus MONDO_0100164 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3767 KCNJ11 3767 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201435 NANDO_2201435 小児慢性特定疾病 永続性新生児糖尿病 Permanent neonatal diabetes mellitus MONDO_0100164 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3762 KCNJ5 3762 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 NANDO_2201516 小児慢性特定疾病 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome MONDO_0008222 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/3762 KCNJ5 3762 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 NANDO_1201117 指定難病 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome MONDO_0008222 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/6774 STAT3 6774 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201435 NANDO_2201435 小児慢性特定疾病 永続性新生児糖尿病 Permanent neonatal diabetes mellitus MONDO_0100164 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/64682 ANAPC1 64682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 NANDO_2201528 小児慢性特定疾病 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 MONDO_0016368 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/2645 GCK 2645 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201435 NANDO_2201435 小児慢性特定疾病 永続性新生児糖尿病 Permanent neonatal diabetes mellitus MONDO_0100164 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/6833 ABCC8 6833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201435 NANDO_2201435 小児慢性特定疾病 永続性新生児糖尿病 Permanent neonatal diabetes mellitus MONDO_0100164 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/336 APOA2 336 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201125 NANDO_1201125 指定難病 遺伝性アポリポ蛋白 A-II アミロイドーシス Hereditary apolipoprotein A-II amyloidosis MONDO_0016533 exactMatch http://glycosmos.org/glycogene/9401 RECQL4 9401 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