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Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067 HP:0002067 Bradykinesia 運動緩徐 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002322 HP:0002322 Resting tremor 安静時振戦 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451 HP:0002451 Limb dystonia 四肢ジストニア NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002460 HP:0002460 Distal muscle weakness 遠位筋虚弱 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002487 HP:0002487 Hyperkinetic movements 多動 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495 HP:0002495 Impaired vibratory sensation 振動覚障害 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002599 HP:0002599 Head titubation 手揺動 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003438 HP:0003438 Absent Achilles reflex アキレス腱反射欠損 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003445 HP:0003445 EMG: neuropathic changes 筋電図: 神経症変化 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003763 HP:0003763 Bruxism 歯ぎしり NANDO:1200014 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HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004305 HP:0004305 Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004305 HP:0004305 Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200014 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有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006913 HP:0006913 Frontal cortical atrophy 前頭葉皮質萎縮 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012048 HP:0012048 Oromandibular dystonia 口下顎ジストニア NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012049 HP:0012049 Laryngeal dystonia 喉頭ジストニア NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012167 HP:0012167 Hair-pulling 抜毛症 NANDO:1200014 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200014 有棘赤血球舞踏病 Chorea-acanthocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012168 HP:0012168 Head-banging 頭部強打 NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1200015 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McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100660 HP:0100660 Dyskinesia ジスキネジア NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005110 HP:0005110 Atrial fibrillation 心房細動 NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007002 HP:0007002 Motor axonal neuropathy 運動性軸索ニューロパチー NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012075 HP:0012075 Personality disorder 性格異常 NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 Mcleod症候群 McLeod syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200015 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200015 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Charcot-Marie-Tooth disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:1200016 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001601 HP:0001601 Laryngomalacia 喉頭軟化症 NANDO:1200016 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200016 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200016 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003470 HP:0003470 Paralysis 麻痺 NANDO:1200016 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200016 シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003470 HP:0003470 Paralysis 麻痺 NANDO:1200016 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Abnormality of the thymus 胸腺の異常 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000836 HP:0000836 Hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000836 HP:0000836 Hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000709 HP:0000709 Psychosis 精神病 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000872 HP:0000872 Hashimoto thyroiditis 橋本甲状腺炎 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus 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NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012115 HP:0012115 Hepatitis 肝炎 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012115 HP:0012115 Hepatitis 肝炎 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010780 HP:0010780 Hyperacusis 聴覚過敏 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100522 HP:0100522 Thymoma 胸腺腫 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200020 重症筋無力症 Myasthenia gravis 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Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001611 HP:0001611 Nasal speech 鼻声発語 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000276 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myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002515 HP:0002515 Waddling gait よたつき歩行 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804 HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002872 HP:0002872 Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress 疾病，疲労，ストレスに誘発され無呼吸エピソード NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002882 HP:0002882 Sudden episodic apnea 突然無呼吸エピソード NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100285 HP:0100285 EMG: impaired neuromuscular transmission 筋電図: 神経筋伝達障害 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010536 HP:0010536 Central sleep apnea 中枢性睡眠時無呼吸 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011469 HP:0011469 Nasal regurgitation 鼻逆流 NANDO:1200021 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NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000651 HP:0000651 Diplopia 複視 NANDO:1200021 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200021 先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004661 HP:0004661 Frontalis muscle weakness 前頭筋虚弱 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002018 HP:0002018 Nausea 吐気 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders 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末梢神経脱髄 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormal brain morphology 脳形態の異常 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormality of brain morphology 脳形態の異常 NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100247 HP:0100247 Recurrent singultus 反復性しゃっくり NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100247 HP:0100247 Recurrent singultus 反復性しゃっくり NANDO:1200027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200027 視神経脊髄炎 Neuromyelitis optica spectrum disorders http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012229 HP:0012229 CSF pleocytosis 髄液細胞増症 NANDO:1200027 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demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003481 HP:0003481 Segmental peripheral demyelination/remyelination 分節性末梢神経脱髄/再髄鞘形成 NANDO:1200030 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demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012078 HP:0012078 Motor conduction block 運動性伝導ブロック NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007131 HP:0007131 Acute demyelinating polyneuropathy 急性脱髄性ポリニューロパチー NANDO:1200030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200030 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 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body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003805 HP:0003805 Rimmed vacuoles 縁取り空胞 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003200 HP:0003200 Ragged-red muscle fibers Ragged-red 筋線維 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003731 HP:0003731 Quadriceps muscle weakness 大腿四頭筋 筋虚弱 NANDO:1200032 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200032 封入体筋炎 Sporadic inclusion body myositis 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Dilated fourth ventricle 第4脳室拡大 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067 HP:0002067 Bradykinesia 運動緩徐 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002172 HP:0002172 Postural instability 姿勢不安定 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002380 HP:0002380 Fasciculations 線維束性収縮 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495 HP:0002495 Impaired vibratory sensation 振動覚障害 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 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regulation 体温調節の異常 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001751 HP:0001751 Abnormal vestibular function 前庭機能障害 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001751 HP:0001751 Vestibular dysfunction 前庭機能障害 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000544 HP:0000544 External ophthalmoplegia 外眼筋麻痺 NANDO:1200041 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200041 脊髄小脳失調症3型 Spinocerebellar ataxia type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003743 HP:0003743 Genetic anticipation 表現促進現象 NANDO:1200042 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Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002172 HP:0002172 Postural instability 姿勢不安定 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010544 HP:0010544 Vertical nystagmus 垂直眼振 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200042 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200042 脊髄小脳失調症6型 Spinocerebellar ataxia type 6 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200042 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Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003743 HP:0003743 Genetic anticipation 表現促進現象 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010878 HP:0010878 Fetal cystic hygroma 胎児水滑性嚢腫, NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007047 HP:0007047 Atrophy of the dentate nucleus 歯状核萎縮 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010831 HP:0010831 Impaired proprioception 固有覚障害 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010831 HP:0010831 Impaired proprioception 固有覚障害 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010867 HP:0010867 Dyssynergia 共同運動障害 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy 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Dysdiadochokinesis 拮抗運動反復不全 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 Dentatorubropallidoluysian atrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004305 HP:0004305 Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1200043 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200043 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HP:0003744 Genetic anticipation with paternal anticipation bias 父由来表現促進バイアスを受けている表現促進現象 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003581 HP:0003581 Adult onset NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003581 HP:0003581 Adult onset NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070 HP:0002070 Limb ataxia 四肢失調 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar 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Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200045 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200045 脊髄小脳失調症1型 Spinocerebellar ataxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007928 HP:0007928 Abnormal flash visual evoked potentials フラッシュ視覚誘発電位の異常 NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 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Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000657 HP:0000657 Oculomotor apraxia 眼球運動失行症 NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000657 HP:0000657 Oculomotor apraxia 眼球運動失行症 NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200046 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200046 脊髄小脳失調症2型 Spinocerebellar ataxia type 2 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Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200048 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Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070 HP:0002070 Limb ataxia 四肢失調 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002380 HP:0002380 Fasciculations 線維束性収縮 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495 HP:0002495 Impaired vibratory sensation 振動覚障害 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 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Intention tremor 企図振戦 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200048 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200048 脊髄小脳失調症36型 Spinocerebellar ataxia type 36 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007772 HP:0007772 Impaired smooth pursuit 滑らかな追視の障害 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010874 HP:0010874 Tendon xanthomatosis 腱黄色腫症 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002155 HP:0002155 Hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100513 HP:0100513 Low levels of vitamin E ビタミンE欠乏症 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001114 HP:0001114 Xanthelasma 黄色板症 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with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000763 HP:0000763 Sensory neuropathy 感覚ニューロパチー NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000763 HP:0000763 Sensory neuropathy 感覚ニューロパチー NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002075 HP:0002075 Dysdiadochokinesis 拮抗運動反復不全 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency 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weakness 筋虚弱 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200050 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200050 ビタミンE単独欠乏性失調症 Ataxia with isolated vitamin E deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 低アルブミン血症 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 高アルブミン血症 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 低アルブミン血症 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 高アルブミン血症 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200051 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Hypometric saccades 測定過少性サッケード (断続性運動) NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000590 HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000640 HP:0000640 Gaze-evoked nystagmus 注視誘発性眼振 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070 HP:0002070 Limb ataxia 四肢失調 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070 HP:0002070 Limb ataxia 四肢失調 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200051 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200051 アプラタキシン欠損症 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200051 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Oculomotor apraxia 眼球運動失行症 NANDO:1200052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 痙性対麻痺 Hereditary spastic paraplegia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 痙性対麻痺 Hereditary spastic paraplegia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 痙性対麻痺 Hereditary spastic paraplegia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010550 HP:0010550 Paraplegia 不全麻痺 NANDO:1200052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 痙性対麻痺 Hereditary spastic paraplegia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010550 HP:0010550 Paraplegia 不全麻痺 NANDO:1200052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 痙性対麻痺 Hereditary spastic paraplegia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007328 HP:0007328 Impaired pain sensation 痛覚障害 NANDO:1200052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200052 痙性対麻痺 Hereditary spastic paraplegia 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ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876 HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876 HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200056 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 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Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200062 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200062 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200062 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200062 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200062 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200062 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200062 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200062 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200062 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200062 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200062 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200062 ニーマン・ピック病B型 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脱髄性末梢運動神経ニューロパチー NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007240 HP:0007240 Progressive gait ataxia 進行性歩行失調 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:1200063 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HP:0000741 Apathy 無関心, 感情鈍磨 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 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Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002061 HP:0002061 Lower limb spasticity 下肢痙性 NANDO:1200063 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type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002197 HP:0002197 Generalized-onset seizure 全身性発作 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002197 HP:0002197 Generalized-onset seizure 全身性発作 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 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認知障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100753 HP:0100753 Schizophrenia 統合失調症 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200063 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200063 ニーマン・ピック病C型 Niemann-Pick disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 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前頭突出, 額突出 NANDO:1200067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200067 乳児型GM1-ガングリオシドーシス Infantile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200067 乳児型GM1-ガングリオシドーシス Infantile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200067 乳児型GM1-ガングリオシドーシス Infantile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123 HP:0002123 Generalized myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200068 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200068 若年型GM1-ガングリオシドーシス Juvenile GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 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GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200069 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200069 成人型GM1-ガングリオシドーシス Adult GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200069 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200069 成人型GM1-ガングリオシドーシス Adult GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:1200069 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200069 成人型GM1-ガングリオシドーシス Adult GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:1200069 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200069 成人型GM1-ガングリオシドーシス Adult GM1 gangliosidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200069 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200069 成人型GM1-ガングリオシドーシス Adult GM1 gangliosidosis 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spasticity 進行性痙性 NANDO:1200074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200074 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200074 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200074 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002506 HP:0002506 Diffuse cerebral atrophy びまん性大脳萎縮 NANDO:1200074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200074 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:1200074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200074 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200074 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200074 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乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011470 HP:0011470 Nasogastric tube feeding in infancy 乳児期の鼻腔栄養 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005968 HP:0005968 Temperature instability 体温不安定 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010729 HP:0010729 Cherry red spot of the macula 黄斑のチェリーレッド斑 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease 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頸部筋虚弱 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200075 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200075 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Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200077 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200077 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200077 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200078 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100753 HP:0100753 Schizophrenia 統合失調症 NANDO:1200078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200078 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy 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HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020 HP:0000020 Urinary incontinence 遺尿 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000738 HP:0000738 Hallucinations 幻覚 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy 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Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200079 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Late infantile metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 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Babinski サイン NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200080 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disturbance 歩行障害 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001283 HP:0001283 Bulbar palsy 球麻痺 NANDO:1200080 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NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020 HP:0000020 Urinary incontinence 遺尿 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000738 HP:0000738 Hallucinations 幻覚 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000746 HP:0000746 Delusions 妄想 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082 HP:0001082 Cholecystitis 胆嚢炎 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy 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leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007240 HP:0007240 Progressive gait ataxia 進行性歩行失調 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008619 HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment 両側性感音難聴 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:1200080 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200080 若年型異染性白質ジストロフィー Juvenile ｍetachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312 HP:0002312 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010059 HP:0010059 Broad hallux phalanx 幅広い母趾趾骨 NANDO:1200083 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末梢神経伝導の異常 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200083 マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200084 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新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase 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NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:1200084 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新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000319 HP:0000319 Smooth philtrum 平坦な人中 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002208 HP:0002208 Coarse hair 粗い毛髪 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003134 HP:0003134 Abnormality of peripheral nerve conduction 末梢神経伝導の異常 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Neonatal multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200084 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常染色体潜性遺伝 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 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NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200085 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HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010059 HP:0010059 Broad hallux phalanx 幅広い母趾趾骨 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010059 HP:0010059 Broad hallux phalanx 幅広い母趾趾骨 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200085 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NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200085 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impairment 視力障害 NANDO:1200085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200085 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007470 HP:0007470 Periarticular subcutaneous nodules 動脈周囲皮下結節 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200086 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200086 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ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001706 HP:0001706 Endocardial fibroelastosis 心内膜線維弾性症 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease 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ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003468 HP:0003468 Abnormal vertebral morphology 脊椎の異常 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200094 ハーラー病 Hurler disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 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Scheie disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200095 シェイエ病 Scheie disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:1200095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200095 シェイエ病 Scheie disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200095 シェイエ病 Scheie disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200095 シェイエ病 Scheie disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200095 シェイエ病 Scheie disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200095 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Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179 HP:0000179 Thick lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome 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Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome 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Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004950 HP:0004950 Peripheral arterial stenosis 末梢動脈疾患 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 Hunter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200097 Hunter症候群 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Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A 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ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 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ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000336 HP:0000336 Prominent supraorbital ridges 目立つ眼窩上縁 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000362 HP:0000362 Otosclerosis 耳硬化症 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000493 HP:0000493 Abnormal foveal morphology 中心窩の異常 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001085 HP:0001085 Papilledema 乳頭浮腫 NANDO:1200098 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HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002159 HP:0002159 Heparan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ヘパラン排泄 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200098 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200098 ハンター症候群（重症型） Hunter syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002788 HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections 反復性上気道感染症 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500 HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology 大脳白質の異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500 HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology 大脳白質の異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002159 HP:0002159 Heparan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ヘパラン排泄 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Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216 HP:0005216 Impaired mastication 咀嚼こんな NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006482 HP:0006482 Abnormal dental morphology 歯形態異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006482 HP:0006482 Abnormality of dental morphology 歯形態異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200099 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Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 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Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 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joint mobility 関節運動制限 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000336 HP:0000336 Prominent supraorbital ridges 目立つ眼窩上縁 NANDO:1200099 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200099 ハンター症候群（軽症型） Hunter syndrome type B 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Sanfilippo disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200100 サンフィリッポ症候群 Sanfilippo disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200100 サンフィリッポ症候群 Sanfilippo disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormal rib morphology 肋骨の異常 NANDO:1200100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200100 サンフィリッポ症候群 Sanfilippo disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormality of the ribs 肋骨の異常 NANDO:1200100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200100 サンフィリッポ症候群 Sanfilippo disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000889 HP:0000889 Abnormal clavicle morphology 鎖骨の異常 NANDO:1200100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200100 サンフィリッポ症候群 Sanfilippo disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000889 HP:0000889 Abnormal clavicle morphology 鎖骨の異常 NANDO:1200100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200100 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Sanfilippo disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200103 サンフィリッポ症候群C型 Sanfilippo disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200103 サンフィリッポ症候群C型 Sanfilippo disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200103 サンフィリッポ症候群C型 Sanfilippo disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:1200103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200103 サンフィリッポ症候群C型 Sanfilippo disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:1200103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200103 サンフィリッポ症候群C型 Sanfilippo disease type C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000664 HP:0000664 Synophrys 連続眉毛 NANDO:1200103 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lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000463 HP:0000463 Anteverted nares 上向きの鼻孔 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000664 HP:0000664 Synophrys 連続眉毛 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D 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Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001344 HP:0001344 Absent speech 発語欠損 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001670 HP:0001670 Asymmetric septal hypertrophy 非対称性中隔肥大 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 サンフィリッポ症候群D型 Sanfilippo disease type D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200104 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200104 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impairment 難聴 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormal dental enamel morphology 歯エナメル質異常 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormality of dental enamel 歯エナメル質異常 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000768 HP:0000768 Pectus carinatum はと胸 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000768 HP:0000768 Pectus carinatum はと胸 NANDO:1200105 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003416 HP:0003416 Spinal canal stenosis 脊椎管狭窄 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003416 HP:0003416 Spinal canal stenosis 脊椎管狭窄 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome 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Reduced bone mineral density 骨ミネラル濃度減少 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010306 HP:0010306 Short thorax 短い胸郭 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010306 HP:0010306 Short thorax 短い胸郭 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006487 HP:0006487 Bowing of the long bones 長管骨湾曲 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006487 HP:0006487 Bowing of the long bones 長管骨湾曲 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200105 モルキオ症候群 Morquio syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069 HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ケラタン排泄 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069 HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ケラタン排泄 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A 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HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200106 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200106 モルキオ症候群A型 Morquio syndrome type A 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Morquio syndrome type A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:1200107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200107 モルキオ症候群B型 Morquio syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200107 モルキオ症候群B型 Morquio syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200107 モルキオ症候群B型 Morquio syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:1200107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200107 モルキオ症候群B型 Morquio syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:1200107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200107 モルキオ症候群B型 Morquio syndrome type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001223 HP:0001223 Pointed proximal second through fifth metacarpals 尖った第2-第4中手骨近位 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Maroteaux-Lamy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:1200108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200108 マロトー・ラミー症候群 Maroteaux-Lamy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009928 HP:0009928 Thick nasal alae 分厚い鼻翼 NANDO:1200108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200108 マロトー・ラミー症候群 Maroteaux-Lamy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009928 HP:0009928 Thick nasal alae 分厚い鼻翼 NANDO:1200108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200108 マロトー・ラミー症候群 Maroteaux-Lamy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179 HP:0000179 Thick lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200108 マロトー・ラミー症候群 Maroteaux-Lamy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389 HP:0000389 Chronic otitis media 慢性中耳炎 NANDO:1200108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200108 マロトー・ラミー症候群 Maroteaux-Lamy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200108 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Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938 HP:0002938 Lumbar hyperlordosis 腰椎前弯 hyperlordosis NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938 HP:0002938 Lumbar hyperlordosis 腰椎前弯 hyperlordosis NANDO:1200109 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HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form 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HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008301 HP:0008301 Dermatan sulfate excretion in urine 尿中硫酸デルマタン排泄 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008432 HP:0008432 Anterior wedging of L1 L1の前方楔 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200109 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HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form 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syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179 HP:0000179 Thick lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389 HP:0000389 Chronic otitis media 慢性中耳炎 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200109 マロトー・ラミー症候群（重症型） Maroteaux Lamy syndrome, rapidly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200110 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respiratory tract infections 反復性上気道感染症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002866 HP:0002866 Hypoplastic iliac wing 腸骨翼低形成 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002869 HP:0002869 Flared iliac wing 腸骨翼フレア NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form 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slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001171 HP:0001171 Split hand 裂手 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003274 HP:0003274 Hypoplastic acetabulae 寛骨臼低形成 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003274 HP:0003274 Hypoplastic acetabulae 寛骨臼低形成 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003521 HP:0003521 Disproportionate short-trunk short stature 不均衡性短躯低身長 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003521 HP:0003521 Disproportionate short-trunk short stature 不均衡性短躯低身長 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003025 HP:0003025 Metaphyseal irregularity 骨幹端不規則性 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003300 HP:0003300 Ovoid vertebral bodies 卵形椎体骨 NANDO:1200110 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Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008301 HP:0008301 Dermatan sulfate excretion in urine 尿中硫酸デルマタン排泄 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008432 HP:0008432 Anterior wedging of L1 L1の前方楔 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000885 HP:0000885 Broad ribs 幅広い肋骨 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000885 HP:0000885 Broad ribs 幅広い肋骨 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200110 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関節拘縮 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009928 HP:0009928 Thick nasal alae 分厚い鼻翼 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009928 HP:0009928 Thick nasal alae 分厚い鼻翼 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179 HP:0000179 Thick lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389 HP:0000389 Chronic otitis media 慢性中耳炎 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200110 マロトー・ラミー症候群（軽症型） Maroteaux Lamy syndrome, slowly progressing form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004607 HP:0004607 Anterior beaking of lower thoracic vertebrae 下部胸椎のくちばし状前方突出 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003541 HP:0003541 Urinary glycosaminoglycan excretion 尿中グリコサミノグリカン排泄 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003541 HP:0003541 Urinary glycosaminoglycan excretion 尿中グリコサミノグリカン排泄 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311 HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process 歯状突起低形成 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003375 HP:0003375 Narrow greater sciatic notch 狭い大仙坐骨切痕 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008807 HP:0008807 Acetabular dysplasia 寛骨臼異形成 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008807 HP:0008807 Acetabular dysplasia 寛骨臼異形成 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005619 HP:0005619 Thoracolumbar kyphosis 胸腰椎後弯 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006119 HP:0006119 Proximal tapering of metacarpals 中手骨の近位の先細り NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 HP:0008897 Postnatal growth retardation 生後の成長遅滞 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000768 HP:0000768 Pectus carinatum はと胸 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000768 HP:0000768 Pectus carinatum はと胸 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome 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尿中硫酸デルマタン排泄 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008430 HP:0008430 Anterior beaking of lumbar vertebrae 腰椎のくちばし状前方突出 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:1200111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200111 Sly病 Sly syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200111 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Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003819 HP:0003819 Death in childhood NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form 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新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012061 HP:0012061 Urinary excretion of sialylated oligosaccharides シアル化オリゴ糖の尿中排泄 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200120 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進行性視力喪失 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004333 HP:0004333 Bone-marrow foam cells 骨髄泡沫細胞 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200120 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Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005561 HP:0005561 Abnormal bone marrow cell morphology 骨髄細胞形態の異常 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741 HP:0010741 Pedal edema 浮腫 (下肢) NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741 HP:0010741 Pedal edema 浮腫 (下肢) NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000768 HP:0000768 Pectus carinatum はと胸 NANDO:1200120 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新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200120 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200120 新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis, early infantile form 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Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000341 HP:0000341 Narrow forehead 狭い額 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000341 HP:0000341 Narrow forehead 狭い額 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:1200124 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retardation 重度の生後の成長遅滞 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002690 HP:0002690 Large sella turcica 大きなトルコ鞍 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002690 HP:0002690 Large sella turcica 大きなトルコ鞍 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip 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phalanges of the hand 弾丸型の手の指骨 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026 HP:0003026 Short long bone 短い長管骨 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026 HP:0003026 Short long bone 短い長管骨 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003414 HP:0003414 Atlantoaxial dislocation 環軸椎脱臼 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003414 HP:0003414 Atlantoaxial dislocation 環軸椎脱臼 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003180 HP:0003180 Flat acetabular roof 平坦な寛骨臼蓋 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003300 HP:0003300 Ovoid vertebral bodies 卵形椎体骨 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311 HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process 歯状突起低形成 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003538 HP:0003538 Increased serum iduronate sulfatase level 血清 iduronate sulfatase 活性の増加 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003819 HP:0003819 Death in childhood NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006532 HP:0006532 Recurrent pneumonia 反復性肺炎 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007421 HP:0007421 Telangiectases of the cheeks 頬部毛細血管拡張 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morphology 僧帽弁の異常 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001646 HP:0001646 Abnormal aortic valve morphology 大動脈弁の異常 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001646 HP:0001646 Abnormal aortic valve morphology 大動脈弁の異常 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 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hair 細い毛髪 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000586 HP:0000586 Shallow orbits 浅い眼窩 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001562 HP:0001562 Oligohydramnios 羊水過少 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001655 HP:0001655 Patent foramen ovale 卵円孔開存 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002474 HP:0002474 Expressive language delay 発語遅延 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004887 HP:0004887 Respiratory failure requiring assisted ventilation 補助換気が必要な呼吸不全 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010444 HP:0010444 Pulmonary insufficiency 肺不全 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010444 HP:0010444 Pulmonary insufficiency 肺不全 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005487 HP:0005487 Prominent metopic ridge 目立つ前頭縫合隆起 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006467 HP:0006467 Limited shoulder movement 肩運動制限 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870 HP:0002870 Obstructive sleep apnea 閉塞性睡眠時無呼吸 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870 HP:0002870 Obstructive sleep apnea 閉塞性睡眠時無呼吸 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II 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II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:1200124 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200124 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マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 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Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876 HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001258 HP:0001258 Spastic paraplegia 痙性対麻痺 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001334 HP:0001334 Communicating hydrocephalus 交通性水頭症 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001519 HP:0001519 Disproportionate tall stature 不均衡型高身長 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001776 HP:0001776 Bilateral talipes equinovarus 両側性内反尖足 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004437 HP:0004437 Cranial hyperostosis 頭蓋骨過骨症 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004437 HP:0004437 Cranial hyperostosis 頭蓋骨過骨症 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004684 HP:0004684 Talipes valgus 外反足 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010471 HP:0010471 Oligosacchariduria オリゴ糖尿 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010665 HP:0010665 Bilateral coxa valga 両側性外反股 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1200127 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マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200127 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200127 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012157 HP:0012157 Subcortical cerebral atrophy 皮質下 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NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012157 HP:0012157 Subcortical cerebral atrophy 皮質下 大脳萎縮 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200128 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200128 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200128 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:1200138 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:1200138 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200138 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010471 HP:0010471 Oligosacchariduria オリゴ糖尿 NANDO:1200138 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200138 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200138 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200138 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009113 HP:0009113 Diaphragmatic weakness 横隔膜虚弱 NANDO:1200138 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乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:1200147 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乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200147 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease 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Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000512 HP:0000512 Abnormal electroretinogram 網膜電図異常 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001107 HP:0001107 Ocular albinism 眼白子症 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200150 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200150 セロイドリポフスチノーシス Neuronal ceroid-lipofuscinosis 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Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001743 HP:0001743 Abnormality of the spleen 脾の異常 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 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Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253 HP:0000253 Progressive microcephaly 進行性小頭 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000608 HP:0000608 Macular degeneration 黄斑変性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000608 HP:0000608 Macular degeneration 黄斑変性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200152 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HP:0000738 Hallucinations 幻覚 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002074 HP:0002074 Increased neuronal autofluorescent lipopigment 神経び自己蛍光脂肪色素の増加 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 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NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002333 HP:0002333 Motor deterioration 運動発達悪化 NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007754 HP:0007754 Macular dystrophy 黄斑ジストロフィー NANDO:1200152 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200152 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007754 HP:0007754 Macular dystrophy 黄斑ジストロフィー NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200153 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NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000529 HP:0000529 Progressive visual loss 進行性視力喪失 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000550 HP:0000550 Undetectable electroretinogram 網膜電図 (ERG) 廃絶 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001311 HP:0001311 Abnormal nervous system electrophysiology 異常な神経系電気生理 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003205 HP:0003205 Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material 自己蛍光性脂肪色素蓄積物質の曲線状細胞内蓄積 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003463 HP:0003463 Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment 神経外自己蛍光脂肪色素の増加 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002074 HP:0002074 Increased neuronal autofluorescent lipopigment 神経び自己蛍光脂肪色素の増加 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:1200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200153 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009023 HP:0009023 Abdominal wall muscle weakness 腹筋虚弱 NANDO:1200153 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Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002071 HP:0002071 Abnormality of extrapyramidal motor function 錐体外路運動機能の異常 NANDO:1200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200154 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007730 HP:0007730 Iris hypopigmentation 虹彩低色素 NANDO:1200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200154 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007730 HP:0007730 Iris hypopigmentation 虹彩低色素 NANDO:1200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200154 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:1200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200154 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200154 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200157 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200157 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200157 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200157 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200157 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200157 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200157 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 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小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011448 HP:0011448 Ankle clonus 足クローヌス NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008207 HP:0008207 Primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008207 HP:0008207 Primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012501 HP:0012501 Abnormal brainstem white matter morphology 脳幹白質の異常 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012501 HP:0012501 Abnormality of the brainstem white matter 脳幹白質の異常 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007162 HP:0007162 Diffuse demyelination of the cerebral white matter 大脳白質のびまん性脱髄 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008163 HP:0008163 Decreased circulating cortisol level 循環性コルチゾール値減少 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000026 HP:0000026 Male hypogonadism 男性性腺機能低下症 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000026 HP:0000026 Male hypogonadism 男性性腺機能低下症 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200166 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cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy 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HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200166 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神経学的発語障害 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:1200166 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matter morphology 脳室周囲白質の異常 NANDO:1200166 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200166 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200175 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200175 リー脳症 Leigh's encephalomyelopathy 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lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100704 HP:0100704 Cerebral visual impairment 皮質性視力障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005162 HP:0005162 Abnormal left ventricular function 左室機能障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012377 HP:0012377 Hemianopia 半盲 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008619 HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment 両側性感音難聴 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002401 HP:0002401 Stroke-like episode 卒中様エピソード NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100027 HP:0100027 Recurrent pancreatitis 反復性膵炎 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003477 HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy 末梢神経軸索ニューロパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003477 HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy 末梢神経軸索ニューロパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002331 HP:0002331 Recurrent paroxysmal headache 頭痛 (褐色細胞腫を伴う) NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381 HP:0002381 Aphasia 失語症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness 意識減少/混乱 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness/confusion 意識減少/混乱 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011442 HP:0011442 Abnormal central motor function 中枢性運動機能の異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011442 HP:0011442 Abnormal central motor function 中枢性運動機能の異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005157 HP:0005157 Concentric hypertrophic cardiomyopathy 求心性肥大型心筋症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005978 HP:0005978 Type II diabetes mellitus II 型糖尿病 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010794 HP:0010794 Impaired visuospatial constructive cognition 視空間建設的認知の障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012429 HP:0012429 Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter 大脳白質無形成/低形成 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012429 HP:0012429 Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter 大脳白質無形成/低形成 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007067 HP:0007067 Distal peripheral sensory neuropathy 遠位末梢感覚神経ニューロパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012707 HP:0012707 Elevated brain lactate level by MRS MRSによる脳尿酸値上昇 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012766 HP:0012766 Widened cerebral subarachnoid space 幅広い大脳クモ膜下腔 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000829 HP:0000829 Hypoparathyroidism 副甲状腺機能低下症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000829 HP:0000829 Hypoparathyroidism 副甲状腺機能低下症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008316 HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue 筋組織のミトコンドリア異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008316 HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue 筋組織のミトコンドリア異常 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000114 HP:0000114 Proximal tubulopathy 近位腎尿細管症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000590 HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000709 HP:0000709 Psychosis 精神病 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000751 HP:0000751 Personality changes 性格変化 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003737 HP:0003737 Mitochondrial myopathy ミトコンドリアミオパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003737 HP:0003737 Mitochondrial myopathy ミトコンドリアミオパチー NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000097 HP:0000097 Focal segmental glomerulosclerosis 巣状分節性糸球体硬化症 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000408 HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000408 HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004389 HP:0004389 Intestinal pseudo-obstruction 腸偽閉塞 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001712 HP:0001712 Left ventricular hypertrophy 左室肥大 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001712 HP:0001712 Left ventricular hypertrophy 左室肥大 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200176 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200177 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:1200177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:1200177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200177 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123 HP:0002123 Generalized myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:1200177 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complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal 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Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008316 HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue 筋組織のミトコンドリア異常 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008316 HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue 筋組織のミトコンドリア異常 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000543 HP:0000543 Optic disc pallor 視神経杯蒼白 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000817 HP:0000817 Poor eye contact 眼があわない NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency 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Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008972 HP:0008972 Decreased activity of mitochondrial respiratory chain ミトコンドリア呼吸鎖活性の減少 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 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Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200180 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HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000114 HP:0000114 Proximal tubulopathy 近位腎尿細管症 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012748 HP:0012748 Focal T2 hyperintense brainstem lesion 巣状 T2 高輝度脳幹病変 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200180 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200180 複合体I欠損症 Mitochondrial complex I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200183 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200183 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200183 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200183 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200183 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200183 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200183 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HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002367 HP:0002367 Visual hallucinations 視覚的幻覚 NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 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孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200187 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200187 孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007076 HP:0007076 Extrapyramidal muscular rigidity 錐体外路筋硬直 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 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vision 視覚の異常 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1200189 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不明瞭言語 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067 HP:0002067 Bradykinesia 運動緩徐 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002283 HP:0002283 Global brain atrophy 全般性脳萎縮 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312 HP:0002312 Clumsiness 不器用 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002401 HP:0002401 Stroke-like episode 卒中様エピソード NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002446 HP:0002446 Astrocytosis 星状細胞増加; NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002464 HP:0002464 Spastic dysarthria 痙性構音障害 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100256 HP:0100256 Senile plaques 老人斑 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100292 HP:0100292 Amyloidosis of peripheral nerves 末梢神経アミロイドーシス NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100661 HP:0100661 Trigeminal neuralgia 三叉神経痛 NANDO:1200189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200189 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 Familial Creutzfeldt-Jakob disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002185 HP:0002185 Neurofibrillary tangles 神経原線維濃縮体 NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002185 HP:0002185 Neurofibrillary tangles 神経原線維濃縮体 NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200190 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Dementia Dementia NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200190 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200190 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200191 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200191 致死性家族性不眠症 Fatal familial insomnia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000651 HP:0000651 Diplopia 複視 NANDO:1200191 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200191 致死性家族性不眠症 Fatal familial insomnia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000651 HP:0000651 Diplopia 複視 NANDO:1200191 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200191 致死性家族性不眠症 Fatal familial insomnia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200191 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200191 致死性家族性不眠症 Fatal familial insomnia 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CD8-positive T cells CD8+ T 細胞数の減少 NANDO:1200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010549 HP:0010549 Weakness due to upper motor neuron dysfunction 主要運動路病変による麻痺 NANDO:1200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010549 HP:0010549 Weakness due to upper motor neuron dysfunction 主要運動路病変による麻痺 NANDO:1200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012246 HP:0012246 Oculomotor nerve palsy 眼球運動神経麻痺 NANDO:1200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200205 進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy 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特発性基底核石灰化症 Idiopathic basal ganglia calcification http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 特発性基底核石灰化症 Idiopathic basal ganglia calcification http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 特発性基底核石灰化症 Idiopathic basal ganglia calcification http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 特発性基底核石灰化症 Idiopathic basal ganglia calcification http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:1200207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 特発性基底核石灰化症 Idiopathic basal ganglia calcification http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:1200207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200207 特発性基底核石灰化症 Idiopathic basal ganglia calcification http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 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amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012115 HP:0012115 Hepatitis 肝炎 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012115 HP:0012115 Hepatitis 肝炎 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200211 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筋肥大 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003712 HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy 筋肥大 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200036 HP:0200036 Skin nodule 皮膚結節 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200036 HP:0200036 Skin nodule 皮膚結節 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003115 HP:0003115 Abnormal EKG 心電図異常 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003155 HP:0003155 Elevated alkaline phosphatase アルカリホスファターゼ上昇 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 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autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006775 HP:0006775 Multiple myeloma 多発性骨髄腫 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012450 HP:0012450 Chronic constipation 慢性便秘 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105 HP:0000105 Enlarged kidney 腎拡大 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105 HP:0000105 Enlarged kidney 腎拡大 NANDO:1200211 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200211 免疫グロブリン性アミロイドーシス Amyloid light-chain amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200211 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Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000802 HP:0000802 Impotence インポテンス NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000802 HP:0000802 Impotence インポテンス NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020 HP:0000020 Urinary incontinence 遺尿 NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis 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Vitreous floaters 飛蚊症 NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200214 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス Hereditary Transthyretin Amyloidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007502 HP:0007502 Follicular hyperkeratosis 毛包過角化症 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease 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Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003713 HP:0003713 Muscle fiber necrosis 筋線維壊死 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003713 HP:0003713 Muscle fiber necrosis 筋線維壊死 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003803 HP:0003803 Type 1 muscle fiber predominance 1型筋線維有意 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:1200215 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200215 ウルリッヒ病 Ullrich disease 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phosphokinase上昇 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003376 HP:0003376 Steppage gait 鶏歩 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003438 HP:0003438 Absent Achilles reflex アキレス腱反射欠損 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003557 HP:0003557 Increased variability in muscle fiber diameter 筋線維直径の多様性増加 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691 HP:0003691 Scapular winging 翼状肩甲骨 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003805 HP:0003805 Rimmed vacuoles 縁取り空胞 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:1200218 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with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003581 HP:0003581 Adult onset NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009027 HP:0009027 Foot dorsiflexor weakness 足背屈筋虚弱 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003200 HP:0003200 Ragged-red muscle fibers Ragged-red 筋線維 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles 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HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003547 HP:0003547 Shoulder girdle muscle weakness 肩帯筋虚弱 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003547 HP:0003547 Shoulder girdle muscle weakness 肩帯筋虚弱 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003724 HP:0003724 Shoulder girdle muscle atrophy 肩帯筋筋萎縮 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003724 HP:0003724 Shoulder girdle muscle atrophy 肩帯筋筋萎縮 NANDO:1200218 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200218 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles 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Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200219 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weakness 足背屈筋虚弱 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002835 HP:0002835 Aspiration 誤嚥 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002835 HP:0002835 Aspiration 誤嚥 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002058 HP:0002058 Myopathic facies ミオパチー顔貌 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy 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phosphokinase上昇 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003557 HP:0003557 Increased variability in muscle fiber diameter 筋線維直径の多様性増加 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003736 HP:0003736 Autophagic vacuoles 自己貪食能性液胞 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:1200219 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sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001604 HP:0001604 Vocal cord paresis 声帯不全麻痺 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001604 HP:0001604 Vocal cord paresis 声帯不全麻痺 NANDO:1200219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200219 眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000590 HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺 NANDO:1200219 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HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy 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Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003713 HP:0003713 Muscle fiber necrosis 筋線維壊死 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003713 HP:0003713 Muscle fiber necrosis 筋線維壊死 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003391 HP:0003391 Gowers sign Gowers サイン NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551 HP:0003551 Difficulty climbing stairs 階段の登り困難 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003829 HP:0003829 Incomplete penetrance NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008994 HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs 下肢の近位筋虚弱 NANDO:1200223 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200223 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008994 HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs 下肢の近位筋虚弱 NANDO:1200223 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Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005830 HP:0005830 Flexion contracture of toe 趾屈曲拘縮 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005830 HP:0005830 Flexion contracture of toe 趾屈曲拘縮 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011069 HP:0011069 Supernumerary tooth 歯数増加 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome 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白内障 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000600 HP:0000600 Abnormality of the pharynx 咽頭の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000600 HP:0000600 Abnormality of the pharynx 咽頭の異常 NANDO:1200224 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200224 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome 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blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200229 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 尋常性天疱瘡 Pemphigus vulgaris http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200229 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 尋常性天疱瘡 Pemphigus vulgaris http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200229 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 尋常性天疱瘡 Pemphigus vulgaris http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200229 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 尋常性天疱瘡 Pemphigus vulgaris http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200229 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 尋常性天疱瘡 Pemphigus vulgaris http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200229 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200229 尋常性天疱瘡 Pemphigus vulgaris 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Epidermolysis bullosa simplex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001597 HP:0001597 Abnormality of the nail 爪の異常 NANDO:1200235 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 単純型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001597 HP:0001597 Abnormality of the nail 爪の異常 NANDO:1200235 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 単純型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001810 HP:0001810 Dystrophic toenail 趾爪ジストロフィー NANDO:1200235 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 単純型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001810 HP:0001810 Dystrophic toenail 趾爪ジストロフィー NANDO:1200235 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 単純型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200235 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200235 単純型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200235 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epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 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epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982 HP:0000982 Palmoplantar keratoderma 掌蹠角皮症 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982 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劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965 HP:0001965 Abnormal scalp morphology 頭皮の異常 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965 HP:0001965 Abnormal scalp morphology 頭皮の異常 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000794 HP:0000794 IgA deposition in the glomerulus IgA 沈着 (糸球体) NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001917 HP:0001917 Renal amyloidosis 腎アミロイド症 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002043 HP:0002043 Esophageal stricture 食道胸抱く NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001056 HP:0001056 Milia 稗粒腫 NANDO:1200238 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200238 劣性栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001057 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Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000972 HP:0000972 Palmoplantar hyperkeratosis 掌蹠過角化症 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000972 HP:0000972 Palmoplantar hyperkeratosis 掌蹠過角化症 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome 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Gingivitis 歯肉炎 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000230 HP:0000230 Gingivitis 歯肉炎 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormal dental enamel morphology 歯エナメル質異常 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormality of dental enamel 歯エナメル質異常 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormal rib morphology 肋骨の異常 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Turricephaly 塔状頭 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000656 HP:0000656 Ectropion 外反(眼瞼) NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002037 HP:0002037 Inflammation of the large intestine 大腸の炎症 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002037 HP:0002037 Inflammation of the large intestine 大腸の炎症 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 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食道胸抱く NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100517 HP:0100517 Neoplasm of the urethra 尿道新生物 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100633 HP:0100633 Esophagitis 食道炎 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100825 HP:0100825 Cheilitis 口唇炎 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:1200239 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200239 キンドラー症候群 Kindler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 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HP:0011462 Young adult onset NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200244 稽留性肢端皮膚炎の汎発化 Acrodermatitis continua of Hallopeau http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001036 HP:0001036 Parakeratosis 不全角化症 NANDO:1200244 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顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:1200262 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retinal vascular morphology 網膜血管の異常 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008046 HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology 網膜血管の異常 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis 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HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200262 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis 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with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003596 HP:0003596 Middle age onset NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010982 HP:0010982 Polygenic inheritance 多因子遺伝 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011120 HP:0011120 Concave nasal ridge 窪んだ鼻梁 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200263 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erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200034 HP:0200034 Papule 丘疹 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis 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Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100533 HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye 眼の炎症性異常 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100533 HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye 眼の炎症性異常 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100539 HP:0100539 Periorbital edema 眼窩周囲浮腫 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100539 HP:0100539 Periorbital edema 眼窩周囲浮腫 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002301 HP:0002301 Hemiplegia 片麻痺 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100820 HP:0100820 Glomerulopathy 糸球体症 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005214 HP:0005214 Intestinal obstruction 腸閉塞 NANDO:1200263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200263 多発血管炎性肉芽腫症 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Rheumatoid arthritis 関節リウマチ NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287 HP:0001287 Meningitis 髄膜炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287 HP:0001287 Meningitis 髄膜炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 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紫斑 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Somatic sensory dysfunction 感覚障害 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Sensory impairment 感覚障害 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome 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Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100614 HP:0100614 Myositis 筋炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100653 HP:0100653 Optic neuritis 視神経炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100653 HP:0100653 Optic neuritis 視神経炎 NANDO:1200280 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200280 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001897 HP:0001897 Normocytic anemia 正球性貧血 NANDO:1200280 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Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982 HP:0000982 Palmoplantar keratoderma 掌蹠角皮症 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982 HP:0000982 Palmoplantar keratoderma 掌蹠角皮症 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008661 HP:0008661 Urethral stenosis 尿道狭窄 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008661 HP:0008661 Urethral stenosis 尿道狭窄 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000679 HP:0000679 Taurodontia 牛歯 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001231 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congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100627 HP:0100627 Displacement of the urethral meatus 外部尿道口位置異常 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100627 HP:0100627 Displacement of the urethral meatus 外部尿道口位置異常 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001034 HP:0001034 Hypermelanotic macule メラニン増加性斑 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 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pancreas 膵新生物 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100585 HP:0100585 Telangiectasia of the skin 皮膚毛細血管拡張 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100670 HP:0100670 Coarse metaphyseal trabecularization 粗い骨梁 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1200304 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200304 先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 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thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:1200316 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 血栓性血小板減少性紫斑病 Thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:1200316 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 血栓性血小板減少性紫斑病 Thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:1200316 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 血栓性血小板減少性紫斑病 Thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:1200316 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200316 血栓性血小板減少性紫斑病 Thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012101 HP:0012101 Decreased serum creatinine 血清クレアチニン減少 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura 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Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012211 HP:0012211 Abnormal renal physiology 腎生理異常 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012211 HP:0012211 Abnormal renal physiology 腎生理異常 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001981 HP:0001981 Schistocytosis 分裂赤血球増加症 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura 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Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003138 HP:0003138 Increased blood urea nitrogen 血中尿素窒素(BUN)増加 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003138 HP:0003138 Increased blood urea nitrogen 血中尿素窒素(BUN)増加 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002907 HP:0002907 Microscopic hematuria 顕微血尿 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003259 HP:0003259 Elevated serum creatinine 血清クレアチン症状 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200317 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200317 先天性血栓性血小板減少性紫斑病 Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200321 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severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012178 HP:0012178 Reduced natural killer cell activity ナチュラルキラー細胞活性の減少 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012178 HP:0012178 Reduced natural killer cell activity ナチュラルキラー細胞活性の減少 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002720 HP:0002720 Decreased circulating IgA level IgA欠乏症 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007274 HP:0007274 Recurrent bacterial meningitis 反復性細菌性髄膜炎 NANDO:1200321 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(成長不全) NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003237 HP:0003237 Increased circulating IgG level IgG 値増加 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005390 HP:0005390 Recurrent opportunistic infections 反復性日和見感染症 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005390 HP:0005390 Recurrent opportunistic infections 反復性日和見感染症 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005406 HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections 反復性細菌性皮膚感染症 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005406 HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections 反復性細菌性皮膚感染症 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005407 HP:0005407 Decreased proportion of CD4-positive helper T cells CD4+ T 細胞数の減少 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005407 HP:0005407 Decreased proportion of CD4-positive helper T cells CD4+ T 細胞数の減少 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010701 HP:0010701 Abnormal immunoglobulin level 免疫グロブリン値異常 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010701 HP:0010701 Abnormal immunoglobulin level 免疫グロブリン値異常 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency 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immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200321 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200321 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200321 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Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:1200322 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200322 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874 HP:0001874 Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:1200322 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200322 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200322 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200322 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200323 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200323 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004430 HP:0004430 Severe combined immunodeficiency 重症複合型免疫不全 NANDO:1200323 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200323 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004430 HP:0004430 Severe combined immunodeficiency 重症複合型免疫不全 NANDO:1200323 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200323 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase 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Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 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Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003537 HP:0003537 Hypouricemia 低尿酸血症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003537 HP:0003537 Hypouricemia 低尿酸血症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002718 HP:0002718 Recurrent bacterial infections 反復性細菌感染症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002718 HP:0002718 Recurrent bacterial infections 反復性細菌感染症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002732 HP:0002732 Lymph node hypoplasia リンパ節低形成 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002732 HP:0002732 Lymph node hypoplasia リンパ節低形成 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005372 HP:0005372 Abnormality of B cell physiology B 細胞生理の異常 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005372 HP:0005372 Abnormality of B cell physiology B 細胞生理の異常 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005390 HP:0005390 Recurrent opportunistic infections 反復性日和見感染症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency 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Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002665 HP:0002665 Lymphoma リンパ腫 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002783 HP:0002783 Recurrent lower respiratory tract infections 反復性下気道感染症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002788 HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections 反復性上気道感染症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005318 HP:0005318 Cerebral vasculitis 大脳血管炎 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004429 HP:0004429 Recurrent viral infections 反復性ウイルス感染症 NANDO:1200325 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Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:1200325 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200325 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lymphocytes 末梢血リンパ球表面の微絨毛欠損 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003212 HP:0003212 Increased circulating IgE level IgE 値増加 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003261 HP:0003261 Increased circulating IgA level IgA 値増加 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 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obstruction 慢性閉塞性肺疾患 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006535 HP:0006535 Recurrent intrapulmonary hemorrhage 反復性肺内出血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007420 HP:0007420 Spontaneous hematomas 自然血管腫 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001025 HP:0001025 Urticaria 蕁麻疹 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001025 HP:0001025 Urticaria 蕁麻疹 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome 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Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001879 HP:0001879 Abnormal eosinophil morphology 好酸球の異常 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001879 HP:0001879 Abnormal eosinophil morphology 好酸球の異常 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001935 HP:0001935 Microcytic anemia 小球性貧血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001935 HP:0001935 Microcytic anemia 小球性貧血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002573 HP:0002573 Hematochezia 血便排泄 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002573 HP:0002573 Hematochezia 血便排泄 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002488 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Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002170 HP:0002170 Intracranial hemorrhage 頭蓋内出血 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczematoid dermatitis 湿疹 NANDO:1200330 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200330 ウィスコット・オルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczema 湿疹 NANDO:1200330 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非Hodgkin リンパ腫 NANDO:1200331 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200331 毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005978 HP:0005978 Type II diabetes mellitus II 型糖尿病 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006532 HP:0006532 Recurrent pneumonia 反復性肺炎 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000340 HP:0000340 Sloping forehead 額傾斜 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000340 HP:0000340 Sloping forehead 額傾斜 NANDO:1200332 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breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002885 HP:0002885 Medulloblastoma 髄芽腫 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002961 HP:0002961 Dysgammaglobulinemia 異常ガンマグロブリン血症 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:1200332 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breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012190 HP:0012190 T-cell lymphoma T-細胞リンパ腫 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012191 HP:0012191 B-cell lymphoma B-細胞リンパ腫 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000364 HP:0000364 Hearing abnormality 聴覚異常 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000364 HP:0000364 Hearing abnormality 聴覚異常 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome 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hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000294 HP:0000294 Low anterior hairline 低い前部毛髪線 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444 HP:0000444 Convex nasal ridge 凸の鼻梁 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000448 HP:0000448 Prominent nose 目立つ鼻 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002665 HP:0002665 Lymphoma リンパ腫 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200332 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Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002002 HP:0002002 Deep philtrum 深い人中 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002488 HP:0002488 Acute leukemia 急性白血病 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100335 HP:0100335 Non-midline cleft lip 非正中口唇裂 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100515 HP:0100515 Pollakisuria 頻尿 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100515 HP:0100515 Pollakisuria 頻用 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200332 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breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200332 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200332 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003220 HP:0003220 Abnormality of chromosome stability 染色体安定性の異常 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002720 HP:0002720 Decreased circulating IgA level IgA欠乏症 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HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027 HP:0000027 Azoospermia 無精子症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027 HP:0000027 Azoospermia 無精子症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 HP:0008897 Postnatal growth retardation 生後の成長遅滞 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001009 HP:0001009 Telangiectasia 毛細血管拡張 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029 HP:0001029 Poikiloderma 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029 HP:0001029 Poikiloderma 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005353 HP:0005353 Recurrent herpes ヘルペスウイルスへの感受性 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004396 HP:0004396 Poor appetite 食思不振 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004808 HP:0004808 Acute myeloid leukemia 急性骨髄性白血病 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011110 HP:0011110 Recurrent tonsillitis 扁桃炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011110 HP:0011110 Recurrent tonsillitis 扁桃炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011947 HP:0011947 Respiratory tract infection 呼吸器感染 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011947 HP:0011947 Respiratory tract infection 呼吸器感染 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012384 HP:0012384 Rhinitis 鼻炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012384 HP:0012384 Rhinitis 鼻炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012743 HP:0012743 Abdominal obesity 腹部肥満 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012743 HP:0012743 Abdominal obesity 腹部肥満 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006510 HP:0006510 Chronic pulmonary obstruction 慢性閉塞性肺疾患 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006721 HP:0006721 Acute lymphoblastic leukemia 急性リンパ性白血病 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006758 HP:0006758 Malignant genitourinary tract tumor 悪性泌尿生殖器腫瘍 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011471 HP:0011471 Gastrostomy tube feeding in infancy 乳児期の胃瘻管栄養 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012126 HP:0012126 Stomach cancer 胃癌 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012387 HP:0012387 Bronchitis 気管支炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000388 HP:0000388 Otitis media 中耳炎 NANDO:1200333 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008887 HP:0008887 Adipose tissue loss 脂肪組織喪失 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008887 HP:0008887 Adipose tissue loss 脂肪組織喪失 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000010 HP:0000010 Recurrent urinary tract infections 反復性尿路感染症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000798 HP:0000798 Oligospermia 乏精子症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008069 HP:0008069 Neoplasm of the skin 皮膚新生物 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008850 HP:0008850 Severe postnatal growth retardation 重度の生後の成長遅滞 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002715 HP:0002715 Abnormality of the immune system 免疫系の異常 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002715 HP:0002715 Abnormality of the immune system 免疫系の異常 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002232 HP:0002232 Patchy alopecia 斑状禿頭 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002665 HP:0002665 Lymphoma リンパ腫 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002667 HP:0002667 Nephroblastoma 腎芽腫 (Wilms 腫瘍) NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100013 HP:0100013 Neoplasm of the breast 乳房新生物 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100751 HP:0100751 Esophageal neoplasm 食道新生物 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100825 HP:0100825 Cheilitis 口唇炎 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002863 HP:0002863 Myelodysplasia 骨髄異形成 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001909 HP:0001909 Leukemia 白血病 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001909 HP:0001909 Leukemia 白血病 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002860 HP:0002860 Squamous cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200333 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200333 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001818 HP:0001818 Paronychia 爪周囲炎 NANDO:1200334 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200334 ICF症候群 ICF syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200334 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200334 ICF症候群 ICF syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200334 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200334 ICF症候群 ICF syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200334 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200334 ICF症候群 ICF syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200334 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200334 ICF症候群 ICF syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200334 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Hypoplasia of the capital femoral epiphysis 大腿骨骨頭骨端低形成 NANDO:1200337 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200337 シムケ症候群 Schimke syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002208 HP:0002208 Coarse hair 粗い毛髪 NANDO:1200337 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200337 シムケ症候群 Schimke syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002515 HP:0002515 Waddling gait よたつき歩行 NANDO:1200337 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200337 シムケ症候群 Schimke syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002655 HP:0002655 Spondyloepiphyseal dysplasia 脊椎骨端異形成 NANDO:1200337 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200337 シムケ症候群 Schimke syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002925 HP:0002925 Increased thyroid-stimulating hormone level 甲状腺刺激ホルモン過剰症 NANDO:1200337 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200337 シムケ症候群 Schimke syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002942 HP:0002942 Thoracic kyphosis 胸部後弯 NANDO:1200337 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200337 シムケ症候群 Schimke syndrome 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musculature 筋の異常 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003193 HP:0003193 Allergic rhinitis アレルギー性鼻炎 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003212 HP:0003212 Increased circulating IgE level IgE 値増加 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004779 HP:0004779 Brittle scalp hair 脆い頭髪 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011100 HP:0011100 Intestinal atresia 腸閉鎖 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011100 HP:0011100 Intestinal atresia 腸閉鎖 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004315 HP:0004315 Decreased 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Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200338 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Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczematoid dermatitis 湿疹 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczema 湿疹 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:1200338 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200338 ネザートン症候群 Netherton syndrome 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Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set 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Purpura 紫斑 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200339 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200339 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200339 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HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000016 HP:0000016 Urinary retention 尿閉 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:1200341 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200341 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency 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HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001412 HP:0001412 Enteroviral hepatitis エンテロウイルス肝炎 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia 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X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200343 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200343 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 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NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 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Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001258 HP:0001258 Spastic paraplegia 痙性対麻痺 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001583 HP:0001583 Rotary nystagmus 回転性眼振 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200350 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 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Headache 頭痛 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002848 HP:0002848 Decreased specific anti-polysaccharide antibody level 特異的抗多糖類抗体欠乏症 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002851 HP:0002851 Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells α/β T-細胞受容体を発現するCD4-/CD8- T 細胞の増加 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002890 HP:0002890 Thyroid carcinoma 甲状腺癌 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002923 HP:0002923 Rheumatoid factor positive リウマチ因子陽性 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100648 HP:0100648 Neoplasm of the tongue 舌新生物 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome 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全身性紅斑性狼瘡 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002671 HP:0002671 Basal cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002730 HP:0002730 Chronic noninfectious lymphadenopathy 慢性非感染性リンパ節腫大; NANDO:1200352 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200352 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003212 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adhesion deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200355 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200355 白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000388 HP:0000388 Otitis media 中耳炎 NANDO:1200355 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200355 白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000388 HP:0000388 Otitis media 中耳炎 NANDO:1200355 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200355 白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200355 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200355 白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200355 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200355 白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200355 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200355 白血球接着不全症 Leukocyte 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Decreased response to growth hormone stimuation test 成長ホルモン欠乏症 NANDO:1200356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200356 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczematoid dermatitis 湿疹 NANDO:1200356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200356 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczema 湿疹 NANDO:1200356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200356 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200356 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200356 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1200356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200356 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cyst 腎嚢胞 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000010 HP:0000010 Recurrent urinary tract infections 反復性尿路感染症 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011004 HP:0011004 Abnormal systemic arterial morphology 全身動脈枝の異常 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011004 HP:0011004 Abnormal systemic arterial morphology 全身動脈枝の異常 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011760 HP:0011760 Pituitary growth hormone cell adenoma 下垂体成長ホルモン細胞腺腫 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012207 HP:0012207 Reduced sperm motility 精子運動減少 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012207 HP:0012207 Reduced sperm motility 精子運動減少 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012591 HP:0012591 Abnormal urinary electrolyte concentration 尿中電解質濃度異常 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012591 HP:0012591 Abnormal urinary electrolyte concentration 尿中電解質濃度異常 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012213 HP:0012213 Decreased glomerular filtration rate 糸球体濾過率減少 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012592 HP:0012592 Albuminuria アルブミン尿 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012622 HP:0012622 Chronic kidney disease 慢性腎疾患 NANDO:1200368 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200368 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease 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HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011040 HP:0011040 Abnormal intrahepatic bile duct morphology 肝内胆管の異常 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011040 HP:0011040 Abnormality of the intrahepatic bile duct 肝内胆管の異常 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005565 HP:0005565 Reduced renal corticomedullary differentiation 腎皮質髄質分化の減少 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004905 HP:0004905 Reduced circulating vitamin A concentration ビタミンA欠乏症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004905 HP:0004905 Low levels of vitamin A ビタミンA欠乏症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006560 HP:0006560 Biliary hyperplasia 胆管過形成 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006560 HP:0006560 Biliary hyperplasia 胆管過形成 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006532 HP:0006532 Recurrent pneumonia 反復性肺炎 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011892 HP:0011892 Low levels of vitamin K ビタミンK欠乏症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012202 HP:0012202 Increased serum bile acid concentration 血清胆汁酸濃度の増加 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000010 HP:0000010 Recurrent urinary tract infections 反復性尿路感染症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001405 HP:0001405 Periportal fibrosis 門脈周囲線維症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001562 HP:0001562 Oligohydramnios 羊水過少 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002630 HP:0002630 Fat malabsorption 脂肪吸収不全 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002630 HP:0002630 Fat malabsorption 脂肪吸収不全 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002791 HP:0002791 Hypoventilation 低換気 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002791 HP:0002791 Hypoventilation 低換気 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002902 HP:0002902 Hyponatremia 低ナトリウム血症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002902 HP:0002902 Hyponatremia 低ナトリウム血症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Decreased circulating vitamin D concentration ビタミンD欠乏症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Low levels of vitamin D ビタミンD欠乏症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002108 HP:0002108 Spontaneous pneumothorax 自然気胸 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002243 HP:0002243 Protein-losing enteropathy タンパク漏出性腸症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002884 HP:0002884 Hepatoblastoma 肝芽腫 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100513 HP:0100513 Low levels of vitamin E ビタミンE欠乏症 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100520 HP:0100520 Oliguria 乏尿 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105 HP:0000105 Enlarged kidney 腎拡大 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105 HP:0000105 Enlarged kidney 腎拡大 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200369 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Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001737 HP:0001737 Pancreatic cysts 膵膿瘍 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:1200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200369 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001971 HP:0001971 Hypersplenism 脾機能亢進 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925 HP:0000925 Abnormality of the vertebral column 脊柱の異常 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925 HP:0000925 Abnormality of the vertebral column 脊柱の異常 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament 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posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200371 後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:1200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200373 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of femoral head http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100559 HP:0100559 Lower limb asymmetry 下肢非対称 NANDO:1200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200373 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of femoral head http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100559 HP:0100559 Lower limb asymmetry 下肢非対称 NANDO:1200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200373 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of femoral head http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008812 HP:0008812 Flattened femoral head 平坦な大腿骨頭 NANDO:1200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200373 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of femoral head http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008812 HP:0008812 Flattened femoral head 平坦な大腿骨頭 NANDO:1200373 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200373 特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of femoral head http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008800 HP:0008800 Limited hip movement 股関節運動制限 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central 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常染色体顕性遺伝 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:1200375 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200375 中枢性尿崩症 Central diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002039 HP:0002039 Anorexia 食思不振 NANDO:1200375 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Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome 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Headache 頭痛 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002920 HP:0002920 Decreased circulating ACTH concentration 循環性ACTH 値減少 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002920 HP:0002920 Decreased circulating ACTH level 循環性ACTH 値減少 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001117 HP:0001117 Sudden loss of visual acuity 突然の中心視力喪失 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 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Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006897 HP:0006897 Abducens palsy 第VI脳神経麻痺 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007011 HP:0007011 Fourth cranial nerve palsy 第4脳神経麻痺 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007011 HP:0007011 Fourth cranial nerve palsy 第4脳神経麻痺 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012503 HP:0012503 Abnormal pituitary gland morphology 下垂体異常 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012503 HP:0012503 Abnormality of the pituitary gland 下垂体異常 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012505 HP:0012505 Enlarged pituitary gland 下垂体腫大 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012505 HP:0012505 Enlarged pituitary gland 下垂体腫大 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005115 HP:0005115 Supraventricular arrhythmia 上室性不整脈 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012377 HP:0012377 Hemianopia 半盲 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011734 HP:0011734 Central adrenal insufficiency 中枢性副腎不全 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate thyroid stimulating hormone syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011735 HP:0011735 Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH) 欠乏性副腎不全 NANDO:1200377 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200377 下垂体性TSH分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial 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Female hypogonadism 女性性腺機能低下症 hypogonadism NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000830 HP:0000830 Anterior hypopituitarism 下垂体前葉機能低下症 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000830 HP:0000830 Anterior hypopituitarism 下垂体前葉機能低下症 NANDO:1200378 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下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002920 HP:0002920 Decreased circulating ACTH concentration 循環性ACTH 値減少 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002920 HP:0002920 Decreased circulating ACTH level 循環性ACTH 値減少 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial 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ophthalmoplegia 内眼筋麻痺 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012503 HP:0012503 Abnormal pituitary gland morphology 下垂体異常 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012503 HP:0012503 Abnormality of the pituitary gland 下垂体異常 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000141 HP:0000141 Amenorrhea 無月経 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000141 HP:0000141 Amenorrhea 無月経 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200378 下垂体性PRL分泌亢進症 Diencephalo-hypophysial insufficiency-inappropriate prolactin syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200378 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Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200390 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200390 甲状腺刺激ホルモン分泌低下症 Thyroid-stimulating hormone deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001677 HP:0001677 Coronary artery atherosclerosis 冠動脈疾患 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000991 HP:0000991 Xanthomatosis 黄色腫症 NANDO:1200394 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家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100261 HP:0100261 Abnormal tendon morphology 腱形態異常 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100261 HP:0100261 Abnormal tendon morphology 腱形態異常 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001658 HP:0001658 Myocardial infarction 心筋梗塞 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001681 HP:0001681 Angina pectoris 狭心症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381 HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis 弁上性大動脈狭窄 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381 HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis 弁上性大動脈狭窄 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003141 HP:0003141 Increased LDL cholesterol concentration 高βリポタンパク血症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004963 HP:0004963 Calcification of the aorta 大動脈石灰化 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004963 HP:0004963 Calcification of the aorta 大動脈石灰化 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004950 HP:0004950 Peripheral arterial stenosis 末梢動脈疾患 NANDO:1200394 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Abnormal internal carotid artery morphology NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_3000062 HP:3000062 Abnormal internal carotid artery morphology NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012373 HP:0012373 Abnormal eye physiology 眼生理の異常 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012373 HP:0012373 Abnormal eye physiology 眼生理の異常 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012638 HP:0012638 Abnormal nervous system physiology 神経系生理の異常 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012638 HP:0012638 Abnormal nervous system physiology 神経系生理の異常 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006693 HP:0006693 Myocardial steatosis 心筋脂肪症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007201 HP:0007201 Cerebral artery atherosclerosis 大脳動脈動脈硬化症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012397 HP:0012397 Aortic atherosclerotic lesion 大動脈動脈硬化症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124 HP:0003124 Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:1200394 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200394 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 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Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200395 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 甲状腺ホルモン不応症 Resistance to thyroid hormone http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200395 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 甲状腺ホルモン不応症 Resistance to thyroid hormone http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200395 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 甲状腺ホルモン不応症 Resistance to thyroid hormone http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200395 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 甲状腺ホルモン不応症 Resistance to thyroid hormone http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:1200395 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200395 甲状腺ホルモン不応症 Resistance to thyroid hormone http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002930 HP:0002930 Impaired sensitivity to thyroid hormone 甲状腺ホルモン受容体障害 NANDO:1200395 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adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200397 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:1200397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200397 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:1200397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200397 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:1200397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200397 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010458 HP:0010458 Female pseudohermaphroditism 女性仮性半陰陽 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid 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3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000048 HP:0000048 Bifid scrotum 二分陰嚢 NANDO:1200398 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原発性副腎不全 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012605 HP:0012605 Hypernatriuria 高ナトリウム尿 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012605 HP:0012605 Hypernatriuria 高ナトリウム尿 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012881 HP:0012881 Abnormal labia majora morphology 大陰唇異常 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012881 HP:0012881 Abnormal labia majora morphology 大陰唇異常 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008163 HP:0008163 Decreased circulating cortisol level 循環性コルチゾール値減少 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008187 HP:0008187 Absence of secondary sex characteristics 二次性徴欠損 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008226 HP:0008226 Androgen insufficiency アンドロゲン不全 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008232 HP:0008232 Elevated circulating follicle stimulating hormone level 卵胞刺激ホルモン上昇 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012244 HP:0012244 Abnormal sex determination 性分化異常 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012412 HP:0012412 Premature adrenarche 副腎皮質性思春期早発 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000037 HP:0000037 Male pseudohermaphroditism 男性仮性半陰陽 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000037 HP:0000037 Male pseudohermaphroditism 男性仮性半陰陽 NANDO:1200398 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HP:0000771 Gynecomastia 女性型乳房 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000771 HP:0000771 Gynecomastia 女性型乳房 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008665 HP:0008665 Clitoral hypertrophy 陰核肥大 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008665 HP:0008665 Clitoral hypertrophy 陰核肥大 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008734 HP:0008734 Decreased testicular size 精巣サイズ減少 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008734 HP:0008734 Decreased testicular size 精巣サイズ減少 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000033 HP:0000033 Ambiguous genitalia, male 性別不明の外性器, 男性 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000051 HP:0000051 Perineal hypospadias 会陰尿道下裂 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000061 HP:0000061 Ambiguous genitalia, female 性別不明の外性器, 女性 NANDO:1200398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200398 3β−水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 3-β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 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bronchiolitis-associated interstitial lung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961 HP:0000961 Cyanosis チアノーゼ NANDO:1200423 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200423 呼吸細気管支炎関連間質性肺炎 Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200423 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200423 呼吸細気管支炎関連間質性肺炎 Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200423 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200423 呼吸細気管支炎関連間質性肺炎 Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:1200423 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200423 呼吸細気管支炎関連間質性肺炎 Respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:1200423 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recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001962 HP:0001962 Palpitations 動悸 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005306 HP:0005306 Capillary hemangioma 毛細血管血管腫 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741 HP:0010741 Pedal edema 浮腫 (下肢) NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741 HP:0010741 Pedal edema 浮腫 (下肢) NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200425 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200425 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204 HP:0002204 Pulmonary embolism 肺塞栓症 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204 HP:0002204 Pulmonary embolism 肺塞栓症 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反復性血栓性塞栓症 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005133 HP:0005133 Right ventricular dilatation 右室拡張 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005135 HP:0005135 Abnormal T-wave 心電図: T-波異常 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005162 HP:0005162 Abnormal left ventricular function 左室機能障害 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005317 HP:0005317 Increased pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗の増加 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005547 HP:0005547 Myeloproliferative disorder 骨髄増殖性疾患 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010536 HP:0010536 Central sleep apnea 中枢性睡眠時無呼吸 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012417 HP:0012417 Hypocapnia 低二酸化炭素症 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012417 HP:0012417 Hypocapnia 低二酸化炭素症 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011712 HP:0011712 Right bundle branch block 右脚ブロック NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011901 HP:0011901 Dysfibrinogenemia 異常フィブリノーゲン血症 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012146 HP:0012146 Abnormality of von Willebrand factor von Willebrand 因子の異常 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012184 HP:0012184 Increased HDL cholesterol concentration 高αリポタンパク血症 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:1200429 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慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001693 HP:0001693 Cardiac shunt 心シャント NANDO:1200429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200429 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001708 HP:0001708 Right ventricular failure 右室不全 NANDO:1200430 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Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:1200458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200458 慢性特発性偽性腸閉塞症 Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:1200458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200458 慢性特発性偽性腸閉塞症 Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002566 HP:0002566 Intestinal malrotation 腸回転異常 NANDO:1200460 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200460 腸管神経節細胞僅少症 Congenital isolated hypoganglionosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200460 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200460 腸管神経節細胞僅少症 Congenital isolated hypoganglionosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200460 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200460 腸管神経節細胞僅少症 Congenital isolated hypoganglionosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200460 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200460 腸管神経節細胞僅少症 Congenital isolated hypoganglionosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200460 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200460 腸管神経節細胞僅少症 Congenital isolated hypoganglionosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005241 HP:0005241 Total intestinal aganglionosis 全腸無神経節症 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome 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Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200461 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200461 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200461 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コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200463 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870 HP:0002870 Obstructive sleep apnea 閉塞性睡眠時無呼吸 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870 HP:0002870 Obstructive sleep apnea 閉塞性睡眠時無呼吸 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002780 HP:0002780 Bronchomalacia 気管支軟化症 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002862 HP:0002862 Bladder carcinoma 膀胱癌 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002224 HP:0002224 Woolly hair 羊毛様毛髪 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002224 HP:0002224 Woolly hair 羊毛様毛髪 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormal dental enamel morphology 歯エナメル質異常 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormality of dental enamel 歯エナメル質異常 NANDO:1200463 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200463 コステロ症候群 Costello syndrome 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CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032 HP:0002032 Esophageal atresia 食道閉鎖 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032 HP:0002032 Esophageal atresia 食道閉鎖 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003022 HP:0003022 Hypoplasia of the ulna 尺骨低形成 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003022 HP:0003022 Hypoplasia of the ulna 尺骨低形成 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome 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低位の後方回転した耳介 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000384 HP:0000384 Preauricular skin tag 耳介前皮膚肉柱 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000396 HP:0000396 Overfolded helix 耳輪の過剰な巻き込み NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000076 HP:0000076 Vesicoureteral reflux 膀胱尿管逆流 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008213 HP:0008213 Gonadotropin deficiency ゴナドトロピン欠乏症 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305 HP:0001305 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker 奇形 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305 HP:0001305 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker 奇形 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010669 HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone 頬骨未発達 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010669 HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone 頬骨未発達 NANDO:1200464 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200464 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010751 HP:0010751 Dimple chin 下顎小孔 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001959 HP:0001959 Polydipsia 多飲 NANDO:1200466 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200466 家族性寒冷蕁麻疹 Familial cold autoinflammatorysyndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001959 HP:0001959 Polydipsia 多飲 NANDO:1200466 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発熱エピソード NANDO:1200467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1200467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100759 HP:0100759 Clubbing of fingers ばち指 NANDO:1200467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:1200467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200467 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 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HP:0000554 Uveitis ブドウ膜炎 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287 HP:0001287 Meningitis 髄膜炎 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287 HP:0001287 Meningitis 髄膜炎 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100654 HP:0100654 Retrobulbar optic neuritis 眼球後部視神経炎 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001025 HP:0001025 Urticaria 蕁麻疹 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001025 HP:0001025 Urticaria 蕁麻疹 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200034 HP:0200034 Papule 丘疹 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001367 HP:0001367 Abnormal joint morphology 関節形態異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001367 HP:0001367 Abnormal joint morphology 関節形態異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001872 HP:0001872 Abnormality of thrombocytes 血小板の異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001872 HP:0001872 Abnormal thrombocyte morphology 血小板の異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874 HP:0001874 Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:1200468 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100533 HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye 眼の炎症性異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100533 HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye 眼の炎症性異常 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200468 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000538 HP:0000538 Pseudopapilledema 偽乳頭浮腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:1200468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200468 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001085 HP:0001085 Papilledema 乳頭浮腫 NANDO:1200469 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Myositis 筋炎 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome 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Constipation 便秘 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:1200472 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200472 TNF受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic fever syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200472 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血小板減少 NANDO:1200473 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200473 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:1200473 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200473 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200473 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200474 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200474 先天性非典型溶血性尿毒症症候群 Congenital atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005339 HP:0005339 Abnormality of complement system 補体系の異常 NANDO:1200474 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200474 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ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200034 HP:0200034 Papule 丘疹 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100654 HP:0100654 Retrobulbar optic neuritis 眼球後部視神経炎 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010286 HP:0010286 Abnormal salivary gland morphology 唾液腺の異常 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010286 HP:0010286 Abnormal salivary gland morphology 唾液腺の異常 NANDO:1200476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200476 ブラウ症候群 Blau syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:1200476 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atrophy 筋萎縮 NANDO:1200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 セントラルコア病 Central core disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003324 HP:0003324 Generalized muscle weakness 全身性筋虚弱 NANDO:1200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 セントラルコア病 Central core disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003324 HP:0003324 Generalized muscle weakness 全身性筋虚弱 NANDO:1200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 セントラルコア病 Central core disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003803 HP:0003803 Type 1 muscle fiber predominance 1型筋線維有意 NANDO:1200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 セントラルコア病 Central core disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 セントラルコア病 Central core disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200479 セントラルコア病 Central core disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 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myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008994 HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs 下肢の近位筋虚弱 NANDO:1200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200480 ミニコア病 Minicore myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008994 HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs 下肢の近位筋虚弱 NANDO:1200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200480 ミニコア病 Minicore myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000544 HP:0000544 External ophthalmoplegia 外眼筋麻痺 NANDO:1200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200480 ミニコア病 Minicore myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008997 HP:0008997 Proximal muscle weakness in upper limbs 上肢の近位筋虚弱 NANDO:1200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200480 ミニコア病 Minicore myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002047 HP:0002047 Malignant hyperthermia 悪性高体温症 NANDO:1200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200480 ミニコア病 Minicore myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002047 HP:0002047 Malignant hyperthermia 悪性高体温症 NANDO:1200480 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Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006466 HP:0006466 Ankle flexion contracture 足関節拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006466 HP:0006466 Ankle flexion contracture 足関節拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008981 HP:0008981 Calf muscle hypertrophy 腓腹筋肥大 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008981 HP:0008981 Calf muscle hypertrophy 腓腹筋肥大 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010804 HP:0010804 Tented upper lip vermilion テント状上口唇唇紅部 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011807 HP:0011807 Type 1 muscle fiber atrophy 1型筋線維萎縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012785 HP:0012785 Flexion contracture of finger 指屈曲拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012785 HP:0012785 Flexion contracture of finger 指屈曲拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy 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Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:1200483 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002515 HP:0002515 Waddling gait よたつき歩行 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002792 HP:0002792 Reduced vital capacity 肺活量減少 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691 HP:0003691 Scapular winging 翼状肩甲骨 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:1200483 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200483 先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200485 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Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008278 HP:0008278 Cerebellar cortical atrophy 小脳皮質萎縮 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008278 HP:0008278 Cerebellar cortical atrophy 小脳皮質萎縮 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome 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Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070 HP:0002070 Limb ataxia 四肢失調 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002070 HP:0002070 Limb ataxia 四肢失調 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1200485 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Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002334 HP:0002334 Abnormal cerebellar vermis morphology 小脳虫部の異常 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002334 HP:0002334 Abnormality of the cerebellar vermis 小脳虫部の異常 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100660 HP:0100660 Dyskinesia ジスキネジア NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 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short stature 重度の低身長 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560 HP:0003560 Muscular dystrophy 筋ジストロフィー NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560 HP:0003560 Muscular dystrophy 筋ジストロフィー NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004279 HP:0004279 Short palm 短い手掌 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren 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Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome 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Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001163 HP:0001163 Abnormality of the metacarpal bones 中手骨の異常 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200485 マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200485 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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000499 HP:0000499 Abnormal eyelash morphology 睫毛の異常 NANDO:1200491 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200491 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000298 HP:0000298 Mask-like facies 仮面様顔貌 NANDO:1200491 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200491 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008046 HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology 網膜血管の異常 NANDO:1200491 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200491 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008046 HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology 網膜血管の異常 NANDO:1200491 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200491 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100540 HP:0100540 Palpebral edema 眼瞼浮腫 NANDO:1200491 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200491 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reflexes 腱反射減少 NANDO:1200492 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200492 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200492 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200492 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200492 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200492 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:1200492 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200492 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:1200492 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200492 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001605 HP:0001605 Vocal cord paralysis 声帯麻痺 NANDO:1200492 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200492 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心筋線維症 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000540 HP:0000540 Hypermetropia 遠視 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001360 HP:0001360 Holoprosencephaly 全前脳胞症 NANDO:1200494 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atrophy 筋萎縮 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003306 HP:0003306 Spinal rigidity 脊椎強直 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003306 HP:0003306 Spinal rigidity 脊椎強直 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002084 HP:0002084 Encephalocele 脳瘤 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002126 HP:0002126 Polymicrogyria 多小脳回 NANDO:1200494 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the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200494 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200494 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003740 HP:0003740 Myotonia with warm-up phenomenon ウォームアップ現象を伴うミオトニア NANDO:1200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003740 HP:0003740 Myotonia with warm-up phenomenon ウォームアップ減少を伴うミオトニア NANDO:1200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010548 HP:0010548 Percussion myotonia 叩打性ミオトニア NANDO:1200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200499 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200499 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002203 HP:0002203 Respiratory paralysis 呼吸麻痺 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009020 HP:0009020 Exercise-induced muscle fatigue 運動誘発性筋疲労 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003694 HP:0003694 Late-onset proximal muscle weakness 遅発性近位筋虚弱 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003752 HP:0003752 Episodic flaccid weakness 弛緩性虚弱エピソード NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004303 HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology 筋線維の異常 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004303 HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology 筋線維の異常 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011998 HP:0011998 Postprandial hyperglycemia 食後高血糖 NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486 HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486 HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:1200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200503 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012240 HP:0012240 Increased intramyocellular lipid droplets 筋細胞内脂肪滴増加 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153 HP:0002153 Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153 HP:0002153 Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007215 HP:0007215 Periodic hyperkalemic paralysis 周期性高カルシウム血症性麻痺 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200504 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Infantile onset NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:1200504 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遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003712 HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy 筋肥大 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003712 HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy 筋肥大 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100021 HP:0100021 Cerebral palsy 脳性麻痺 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002047 HP:0002047 Malignant hyperthermia 悪性高体温症 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002047 HP:0002047 Malignant hyperthermia 悪性高体温症 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100613 HP:0100613 Death in early adulthood NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002902 HP:0002902 Hyponatremia 低ナトリウム血症 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002902 HP:0002902 Hyponatremia 低ナトリウム血症 NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486 HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486 HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:1200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200504 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002380 HP:0002380 Fasciculations 線維束性収縮 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002380 HP:0002380 Fasciculations 線維束性収縮 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002411 HP:0002411 Myokymia 筋波動症, ミオキミア NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394 HP:0003394 Muscle spasm 筋けいれん NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002936 HP:0002936 Distal sensory impairment 遠位感覚障害 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100288 HP:0100288 EMG: myokymic discharges 筋電図: 筋波動性放電 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010546 HP:0010546 Muscle fibrillation 筋細動 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008981 HP:0008981 Calf muscle hypertrophy 腓腹筋肥大 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008981 HP:0008981 Calf muscle hypertrophy 腓腹筋肥大 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:1200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200510 アイザックス症候群 Isaacs syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001304 HP:0001304 Torsion dystonia 捻転ジストニア NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473 HP:0000473 Torticollis 斜頚 NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000643 HP:0000643 Blepharospasm 眼瞼スパスム NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200512 DYT1ジストニア Dystonia 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1200512 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dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000408 HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000408 HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000529 HP:0000529 Progressive visual loss 進行性視力喪失 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006852 HP:0006852 Episodic generalized hypotonia 全身性筋緊張低下エピソード NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000496 HP:0000496 Abnormality of eye movement 眼運動の異常 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000496 HP:0000496 Abnormality of eye movement 眼運動の異常 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200526 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害 Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002131 HP:0002131 Episodic ataxia 運動失調エピソード NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002356 HP:0002356 Writer's cramp 書痙 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451 HP:0002451 Limb dystonia 四肢ジストニア NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012048 HP:0012048 Oromandibular dystonia 口下顎ジストニア NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473 HP:0000473 Torticollis 斜頚 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000643 HP:0000643 Blepharospasm 眼瞼スパスム NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001304 HP:0001304 Torsion dystonia 捻転ジストニア NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007325 HP:0007325 Generalized dystonia 全身性ジストニア NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012179 HP:0012179 Craniofacial dystonia 頭蓋顔面ジストニア NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002345 HP:0002345 Action tremor 作動振戦 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002345 HP:0002345 Action tremor 作動振戦 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002172 HP:0002172 Postural instability 姿勢不安定 NANDO:1200527 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NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200527 DYT13ジストニア Dystonia 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004373 HP:0004373 Focal dystonia 焦点性ジストニア NANDO:1200528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200528 DYT15ジストニア Dystonia 15 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200528 DYT15ジストニア Dystonia 15 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200528 DYT15ジストニア Dystonia 15 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200528 DYT15ジストニア Dystonia 15 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal 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Impulsivity 衝動性 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001152 HP:0001152 Saccadic smooth pursuit サッカード性滑らかな追視 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001350 HP:0001350 Slurred speech 不明瞭言語 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451 HP:0002451 Limb dystonia 四肢ジストニア 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Pallidal degeneration 淡蒼球変性 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007994 HP:0007994 Peripheral visual field loss 末梢視野喪失 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008181 HP:0008181 Abetalipoproteinemia 無βリポ蛋白血症 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012045 HP:0012045 Retinal flecks 網膜色素斑 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012179 HP:0012179 Craniofacial dystonia 頭蓋顔面ジストニア NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012677 HP:0012677 Iron accumulation in globus pallidus 淡蒼球内鉄沈着 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012678 HP:0012678 Iron accumulation in substantia nigra 黒質内鉄沈着 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200534 NBIA1 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 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pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200535 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000543 HP:0000543 Optic disc pallor 視神経杯蒼白 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002454 HP:0002454 Eye of the tiger anomaly of globus pallidus 淡蒼球の虎の眼奇形 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002533 HP:0002533 Abnormal posturing 異常な姿勢 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002659 HP:0002659 Increased susceptibility to fractures 易骨折性の増加 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011951 HP:0011951 Aspiration pneumonia 誤嚥性肺炎 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012675 HP:0012675 Iron accumulation in brain 脳内鉄沈着 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012675 HP:0012675 Iron accumulation in brain 脳内鉄沈着 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200535 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（古典型） Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007325 HP:0007325 Generalized dystonia 全身性ジストニア NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300 HP:0001300 Parkinsonism パーキンソン症候群 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300 HP:0001300 Parkinsonism パーキンソン症候群 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722 HP:0000722 Compulsive behaviors 強迫性行動 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722 HP:0000722 Obsessive-compulsive behavior 強迫性行動 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008760 HP:0008760 Violent behavior 暴力的行動 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008760 HP:0008760 Violent behavior 暴力的行動 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000709 HP:0000709 Psychosis 精神病 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002493 HP:0002493 Upper motor neuron dysfunction 皮質脊髄路機能障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002493 HP:0002493 Upper motor neuron dysfunction 皮質脊髄路機能障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312 HP:0002312 Clumsiness 不器用 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451 HP:0002451 Limb dystonia 四肢ジストニア NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004373 HP:0004373 Focal dystonia 焦点性ジストニア NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012048 HP:0012048 Oromandibular dystonia 口下顎ジストニア NANDO:1200536 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200536 パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症（非典型例） Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012473 HP:0012473 Tongue atrophy 舌萎縮 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain 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brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002062 HP:0002062 Morphological abnormality of the pyramidal tract 錐体路の形態異常 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003324 HP:0003324 Generalized muscle weakness 全身性筋虚弱 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003324 HP:0003324 Generalized muscle weakness 全身性筋虚弱 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003444 HP:0003444 EMG: chronic denervation signs 筋電図: 慢性変性サイン NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200537 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inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 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末梢神経伝導の異常 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012675 HP:0012675 Iron accumulation in brain 脳内鉄沈着 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012675 HP:0012675 Iron accumulation in brain 脳内鉄沈着 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005949 HP:0005949 Apneic episodes in infancy 乳児期の無呼吸エピソード NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005968 HP:0005968 Temperature instability 体温不安定 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011951 HP:0011951 Aspiration pneumonia 誤嚥性肺炎 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012043 HP:0012043 Pendular nystagmus 振り子様眼振 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012677 HP:0012677 Iron accumulation in globus pallidus 淡蒼球内鉄沈着 NANDO:1200537 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language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Axial hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:1200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200537 脳内鉄沈着神経変性症2型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2 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type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000741 HP:0000741 Apathy 無関心, 感情鈍磨 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000741 HP:0000741 Apathy 無関心, 感情鈍磨 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007002 HP:0007002 Motor axonal neuropathy 運動性軸索ニューロパチー NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 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Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200540 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200540 脳内鉄沈着神経変性症4型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200540 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足位置異常 NANDO:1200541 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200541 FAHN Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005656 HP:0005656 Positional foot deformity 足位置異常 NANDO:1200541 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200541 FAHN Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010677 HP:0010677 Enuresis nocturna 夜尿 NANDO:1200541 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200541 FAHN Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007371 HP:0007371 Corpus callosum atrophy 脳梁萎縮 NANDO:1200541 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200541 FAHN Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007371 HP:0007371 Corpus callosum atrophy 脳梁萎縮 NANDO:1200541 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200541 FAHN Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006879 HP:0006879 Pontocerebellar atrophy 橋小脳萎縮 NANDO:1200541 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Personality changes 性格変化 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300 HP:0001300 Parkinsonism パーキンソン症候群 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300 HP:0001300 Parkinsonism パーキンソン症候群 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002591 HP:0002591 Polyphagia 過食症 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002591 HP:0002591 Polyphagia 過食症 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002476 HP:0002476 Primitive reflex 原始反射 (掌頤, 口とがらせ, 眉間) NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200550 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NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010523 HP:0010523 Alexia 失読症 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010526 HP:0010526 Dysgraphia 書字障害 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200550 意味性認知症 Semantic dementia 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Corneal ulceration 角膜潰瘍 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000495 HP:0000495 Recurrent corneal erosions 反復性角膜びらん NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002209 HP:0002209 Sparse scalp hair 疎な頭髪 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 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with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002936 HP:0002936 Distal sensory impairment 遠位感覚障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003091 HP:0003091 Trophic limb changes 栄養性四肢変化 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 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先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002270 HP:0002270 Abnormality of the autonomic nervous system 自律神経の異常 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002270 HP:0002270 Abnormality of the autonomic nervous system 自律神経の異常 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002100 HP:0002100 Recurrent aspiration pneumonia 反復性誤嚥性肺炎 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200553 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NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002661 HP:0002661 Painless fractures due to injury 外傷による無痛性骨折 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Somatic sensory dysfunction 感覚障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Sensory impairment 感覚障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010885 HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010885 HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003134 HP:0003134 Abnormality of peripheral nerve conduction 末梢神経伝導の異常 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010829 HP:0010829 Impaired temperature sensation 温度覚障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011136 HP:0011136 Aplasia of the sweat glands 汗腺無形成 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011136 HP:0011136 Aplasia of the sweat glands 汗腺無形成 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006480 HP:0006480 Premature loss of teeth 早発性歯喪失 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012170 HP:0012170 Nail-biting 爪噛み NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012622 HP:0012622 Chronic kidney disease 慢性腎疾患 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200553 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NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009085 HP:0009085 Alveolar ridge overgrowth 歯槽隆起 過成長 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009085 HP:0009085 Alveolar ridge overgrowth 歯槽隆起 過成長 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000958 HP:0000958 Dry skin 乾いた皮膚 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001955 HP:0001955 Unexplained fevers 不明熱 NANDO:1200553 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200553 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000491 HP:0000491 Keratitis 角膜炎 NANDO:1200553 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macrocephaly 進行性大頭 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004481 HP:0004481 Progressive macrocephaly 進行性大頭 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007162 HP:0007162 Diffuse demyelination of the cerebral white matter 大脳白質のびまん性脱髄 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease 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palsy 顔面麻痺 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002410 HP:0002410 Aqueductal stenosis 水道狭窄 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002410 HP:0002410 Aqueductal stenosis 水道狭窄 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002445 HP:0002445 Tetraplegia 四肢麻痺 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200554 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NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200554 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 アレキサンダー病 Alexander disease 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the tongue 舌の無形成/低形成 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010295 HP:0010295 Aplasia/Hypoplasia of the tongue 舌の無形成/低形成 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006501 HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius 橈骨無形成/低形成 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006501 HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius 橈骨無形成/低形成 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007565 HP:0007565 Multiple cafe-au-lait spots 多発性カフェオーレ斑 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:1200559 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200559 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:1200559 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Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000958 HP:0000958 Dry skin 乾いた皮膚 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009800 HP:0009800 Maternal diabetes 母体糖尿病 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200560 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia / De Morsier syndrome 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Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:1200562 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002187 HP:0002187 Intellectual disability, profound 知的障害, 最重度 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002190 HP:0002190 Choroid plexus cyst 脈絡膜叢嚢胞 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002308 HP:0002308 Arnold-Chiari malformation Arnold-Chiari 奇形 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002389 HP:0002389 Cavum septum pellucidum 透明中隔嚢胞 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003305 HP:0003305 Block vertebrae 塊状椎 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003316 HP:0003316 Butterfly vertebrae 蝶形脊椎骨 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009623 HP:0009623 Proximal placement of thumb 近位母指 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009792 HP:0009792 Teratoma 奇形腫 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002937 HP:0002937 Hemivertebrae 半脊椎 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:1200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200562 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome 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Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200576 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Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200576 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200576 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and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006808 HP:0006808 Cerebral hypomyelination 大脳髄鞘低形成 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006808 HP:0006808 Cerebral hypomyelination 大脳髄鞘低形成 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Axial hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Muscular hypotonia of the trunk 体幹の筋緊張低下 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200578 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200578 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:1200579 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001838 HP:0001838 Rocker bottom foot 揺り椅子状足底 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001845 HP:0001845 Overlapping toe 趾の重なり NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054 HP:0000054 Micropenis 小陰茎 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054 HP:0000054 Micropenis 小陰茎 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome 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Dysplastic pulmonary valve 肺動脈弁異形成 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005176 HP:0005176 Dysplastic aortic valve 大動脈弁異形成 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005176 HP:0005176 Dysplastic aortic valve 大動脈弁異形成 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002136 HP:0002136 Broad-based gait 幅広歩行 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002714 HP:0002714 Downturned corners of mouth 口角下垂 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface 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18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001018 HP:0001018 Abnormal palmar dermatoglyphics 手掌皮膚紋理異常 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001182 HP:0001182 Tapered finger 先細りの指 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200579 18q欠失症候群 18q-syndrome 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アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002305 HP:0002305 Athetosis アテトーゼ NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002307 HP:0002307 Drooling 流涎 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002925 HP:0002925 Increased thyroid-stimulating hormone level 甲状腺刺激ホルモン過剰症 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006887 HP:0006887 Intellectual disability, progressive 知的障害, 進行性 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006887 HP:0006887 Intellectual disability, progressive 知的障害, 進行性 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011344 HP:0011344 Severe global developmental delay 重度の全般性発達遅滞 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000341 HP:0000341 Narrow forehead 狭い額 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000341 HP:0000341 Narrow forehead 狭い額 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000549 HP:0000549 Abnormal conjugate eye movement 協同眼運動の異常 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000549 HP:0000549 Abnormal conjugate eye movement 協同眼運動の異常 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000395 HP:0000395 Prominent antihelix 目立つ対耳輪 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 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アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009004 HP:0009004 Hypoplasia of the musculature 筋低形成 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009004 HP:0009004 Hypoplasia of the musculature 筋低形成 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007598 HP:0007598 Bilateral single transverse palmar creases 両側性単一手掌横線 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000464 HP:0000464 Abnormality of the neck 頸部の異常 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Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200580 アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome 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Hsp60 chaperonopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200581 HSP60シャペロン病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200581 HSP60シャペロン病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200581 HSP60シャペロン病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200581 HSP60シャペロン病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200581 HSP60シャペロン病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 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speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000577 HP:0000577 Exotropia 外斜視 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1200582 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200582 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001922 HP:0001922 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Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007340 HP:0007340 Lower limb muscle weakness 下肢筋虚弱 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007340 HP:0007340 Lower limb muscle weakness 下肢筋虚弱 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012762 HP:0012762 Cerebral white matter atrophy 大脳白質萎縮 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012762 HP:0012762 Cerebral white matter atrophy 大脳白質萎縮 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200584 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hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200584 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200584 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200584 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NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002127 HP:0002127 Abnormal upper motor neuron morphology 上位運動ニューロンの異常 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002127 HP:0002127 Abnormal upper motor neuron morphology 上運動ニューロン異常 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002174 HP:0002174 Postural tremor 姿勢性振戦 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002307 HP:0002307 Drooling 流涎 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001317 HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology 小脳の異常 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001317 HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology 小脳の異常 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000677 HP:0000677 Oligodontia 乏歯症 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429 HP:0003429 CNS hypomyelination 中枢神経髄鞘形成低下 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429 HP:0003429 CNS hypomyelination 中枢神経髄鞘形成低下 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200585 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200585 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458 HP:0000458 Anosmia 無嗅覚 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458 HP:0000458 Anosmia 無嗅覚 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000522 HP:0000522 Alacrima 無涙症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000522 HP:0000522 Alacrima 無涙症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966 HP:0000966 Hypohidrosis 減汗症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966 HP:0000966 Hypohidrosis 減汗症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002226 HP:0002226 White eyebrow 白い眉毛 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002226 HP:0002226 White eyebrow 白い眉毛 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002227 HP:0002227 White eyelashes 白い睫毛 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002227 HP:0002227 White eyelashes 白い睫毛 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001100 HP:0001100 Heterochromia iridis 虹彩異色症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002211 HP:0002211 White forelock 前頭部白髪 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002460 HP:0002460 Distal muscle weakness 遠位筋虚弱 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002936 HP:0002936 Distal sensory impairment 遠位感覚障害 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004336 HP:0004336 Myelin outfoldings 髄鞘の外方折畳み NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004463 HP:0004463 Absent brainstem auditory responses 脳幹聴覚反応欠損 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011382 HP:0011382 Hypoplasia of the semicircular canal 三半規管低形成 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011382 HP:0011382 Hypoplasia of the semicircular canal 三半規管低形成 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011285 HP:0011285 Long-segment aganglionic megacolon 長節無神経節性巨大結腸 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007182 HP:0007182 Peripheral hypomyelination 末梢神経髄鞘低形成 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007182 HP:0007182 Peripheral hypomyelination 末梢神経髄鞘低形成 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007108 HP:0007108 Demyelinating peripheral neuropathy 脱髄性末梢運動神経ニューロパチー NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007266 HP:0007266 Cerebral dysmyelination 大脳髄鞘形成異常症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804 HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430 HP:0000430 Underdeveloped nasal alae 鼻翼未発達 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430 HP:0000430 Underdeveloped nasal alae 鼻翼未発達 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000633 HP:0000633 Decreased lacrimation 流涙減少 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000633 HP:0000633 Decreased lacrimation 流涙減少 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004388 HP:0004388 Microcolon 小結腸 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004388 HP:0004388 Microcolon 小結腸 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002216 HP:0002216 Premature graying of hair 早発性毛髪白髪 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251 HP:0002251 Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002595 HP:0002595 Ileus イレウス NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200586 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200134 HP:0200134 Epileptic encephalopathy てんかん性脳症 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200591 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000358 HP:0000358 Posteriorly rotated ears 耳介後方回転 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200591 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Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123 HP:0002123 Generalized myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002280 HP:0002280 Enlarged cisterna magna 大槽拡大 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002518 HP:0002518 Abnormal periventricular white matter morphology 脳室周囲白質の異常 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007270 HP:0007270 Atypical absence seizure 非典型的欠伸発作 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010819 HP:0010819 Atonic seizure 脱力発作 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:1200591 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200591 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200592 ウエスト症候群 West syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200592 ウエスト症候群 West syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002521 HP:0002521 Hypsarrhythmia ヒプスアリスミア NANDO:1200592 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encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011163 HP:0011163 Focal sensory seizure with somatosensory features 身体感覚性前兆 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011182 HP:0011182 Interictal epileptiform activity てんかん型脳波放電 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011185 HP:0011185 EEG with focal epileptiform discharges 焦点性てんかん放電を伴う脳波 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011193 HP:0011193 EEG with focal spikes 焦点性棘波を伴う脳波 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011195 HP:0011195 EEG with focal sharp slow waves 焦点性棘徐波を伴う脳波 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis 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脳室拡大 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormal basal ganglia morphology 基底核の異常 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormality of the basal ganglia 基底核の異常 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis 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hemiatrophy 大脳皮質片側i萎縮 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100660 HP:0100660 Dyskinesia ジスキネジア NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012847 HP:0012847 Epilepsia partialis continua 持続性部分てんかん NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002921 HP:0002921 Abnormal cerebrospinal fluid morphology 髄液の異常 NANDO:1200598 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200598 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis 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PCDH19関連症候群 PCDH19-related syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200599 PCDH19関連症候群 PCDH19-related syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:1200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200599 PCDH19関連症候群 PCDH19-related syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:1200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200599 PCDH19関連症候群 PCDH19-related syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121 HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure 欠神発作 NANDO:1200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200599 PCDH19関連症候群 PCDH19-related syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121 HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure 欠神発作 NANDO:1200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200599 PCDH19関連症候群 PCDH19-related syndrome 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repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:1200600 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Autoimmunity 自己免疫 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001699 HP:0001699 Sudden death NANDO:1200600 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200600 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011451 HP:0011451 Primary microcephaly 先天性小頭 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012171 HP:0012171 Stereotypical hand wringing 常同的手絞り動作 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082 HP:0001082 Cholecystitis 胆嚢炎 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001344 HP:0001344 Absent speech 発語欠損 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome 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認知症 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004879 HP:0004879 Intermittent hyperventilation 間歇的過換気 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003763 HP:0003763 Bruxism 歯ぎしり NANDO:1200603 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200603 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005135 HP:0005135 Abnormal T-wave 心電図: T-波異常 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005184 HP:0005184 Prolonged QTc interval 遷延性 QTc 間隔 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010521 HP:0010521 Gait apraxia 歩行失行 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773 HP:0001773 Short foot 短い足 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773 HP:0001773 Short foot 短い足 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200604 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HP:0002333 Motor deterioration 運動発達悪化 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067 HP:0002067 Bradykinesia 運動緩徐 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003542 HP:0003542 Increased serum pyruvate 血清ピルビン酸増加 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011451 HP:0011451 Primary microcephaly 先天性小頭 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012171 HP:0012171 Stereotypical hand wringing 常同的手絞り動作 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082 HP:0001082 Cholecystitis 胆嚢炎 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome 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HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253 HP:0000253 Progressive microcephaly 進行性小頭 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253 HP:0000253 Progressive microcephaly 進行性小頭 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 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hyperventilation 間歇的過換気 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003763 HP:0003763 Bruxism 歯ぎしり NANDO:1200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200604 典型的レット症候群 Typical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome 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HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773 HP:0001773 Short foot 短い足 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773 HP:0001773 Short foot 短い足 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200605 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000817 HP:0000817 Poor eye contact 眼があわない NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123 HP:0002123 Generalized myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002876 HP:0002876 Episodic tachypnea 多呼吸エピソード NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002882 HP:0002882 Sudden episodic apnea 突然無呼吸エピソード NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004305 HP:0004305 Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004305 HP:0004305 Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012719 HP:0012719 Functional abnormality of the gastrointestinal tract 胃腸管機能異常 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012719 HP:0012719 Functional abnormality of the gastrointestinal tract 胃腸管機能異常 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011344 HP:0011344 Severe global developmental delay 重度の全般性発達遅滞 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012171 HP:0012171 Stereotypical hand wringing 常同的手絞り動作 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012469 HP:0012469 Infantile spasms 乳児スパスム NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1200605 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200605 非典型的レット症候群 Atypical Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000735 HP:0000735 obsolete Impaired social interactions 社会的相互作用障害 NANDO:1200605 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Sturge-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200606 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200606 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200606 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:1200606 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:1200606 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200606 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200606 スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber 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sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009729 HP:0009729 Cardiac rhabdomyoma 心平滑筋腫 NANDO:1200607 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200607 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200607 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:1200607 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:1200607 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008208 HP:0008208 Parathyroid hyperplasia 副甲状腺過形成 NANDO:1200607 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200607 結節性硬化症 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inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200613 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200613 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007475 HP:0007475 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma 先天性水泡性魚鱗癬型紅皮症 NANDO:1200613 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200613 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200613 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200613 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200613 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200613 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:1200613 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200613 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200613 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Harlequin ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000364 HP:0000364 Hearing abnormality 聴覚異常 NANDO:1200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200614 道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200614 道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200614 道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200614 道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200614 道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962 HP:0000962 Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:1200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200614 道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis 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ichthyosiform erythroderma 先天性魚鱗癬型紅皮症 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200625 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Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962 HP:0000962 Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966 HP:0000966 Hypohidrosis 減汗症 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966 HP:0000966 Hypohidrosis 減汗症 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked ichtyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000958 HP:0000958 Dry skin 乾いた皮膚 NANDO:1200625 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200625 X連鎖性劣性魚鱗癬症候群 Recessive X-linked 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Generalized-onset seizure 全身性発作 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002209 HP:0002209 Sparse scalp hair 疎な頭髪 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002209 HP:0002209 Sparse scalp hair 疎な頭髪 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001217 HP:0001217 Clubbing ばち状化 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001338 HP:0001338 Partial agenesis of the corpus callosum 脳梁の部分的無発生 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001598 HP:0001598 Concave nail 凹爪 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100275 HP:0100275 Diffuse cerebellar atrophy びまん性小脳萎縮 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001809 HP:0001809 Split nail 亀裂爪 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001809 HP:0001809 Split nail 亀裂爪 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002562 HP:0002562 Low-set nipples 低位乳頭 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002562 HP:0002562 Low-set nipples 低位乳頭 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001807 HP:0001807 Ridged nail 隆起した爪 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001808 HP:0001808 Fragile nails 脆い爪 nails NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002860 HP:0002860 Squamous cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:1200627 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HP:0010551 Paraplegia/paraparesis 不全麻痺/不全対麻痺 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007485 HP:0007485 Absence of subcutaneous fat 皮下脂肪の異常 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007485 HP:0007485 Absence of subcutaneous fat 皮下脂肪の異常 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012760 HP:0012760 Reduced social responsiveness 社会的相互関係障害 NANDO:1200627 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HP:0008391 Dystrophic fingernails 指爪ジストロフィー NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007266 HP:0007266 Cerebral dysmyelination 大脳髄鞘形成異常症 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008619 HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment 両側性感音難聴 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200627 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200627 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy 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手根骨の点状石灰化 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004241 HP:0004241 Stippled calcification in carpal bones 手根骨の点状石灰化 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007431 HP:0007431 Congenital ichthyosiform erythroderma 先天性魚鱗癬型紅皮症 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000653 HP:0000653 Sparse eyelashes 疎な睫毛 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000653 HP:0000653 Sparse eyelashes 疎な睫毛 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001019 HP:0001019 Erythroderma 紅皮症 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200630 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Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305 HP:0001305 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker 奇形 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305 HP:0001305 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker 奇形 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 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HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200630 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Hydronephrosis 水腎症 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000535 HP:0000535 Sparse and thin eyebrow 疎な眉毛 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001776 HP:0001776 Bilateral talipes equinovarus 両側性内反尖足 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 HP:0008897 Postnatal growth retardation 生後の成長遅滞 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome 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Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002342 HP:0002342 Intellectual disability, moderate 知的障害, 中道動脈瘤 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002937 HP:0002937 Hemivertebrae 半脊椎 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 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Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010719 HP:0010719 Abnormality of hair texture 毛髪質の異常 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010719 HP:0010719 Abnormality of hair texture 毛髪質の異常 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 Conradi-Hünermann-Happle 症候群 Conradi Hünermann Happle syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200630 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bullosa acquisita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:1200635 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200635 後天性表皮水疱症 Epidermolysis bullosa acquisita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:1200635 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200635 後天性表皮水疱症 Epidermolysis bullosa acquisita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200635 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200635 後天性表皮水疱症 Epidermolysis bullosa acquisita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:1200635 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200635 後天性表皮水疱症 Epidermolysis bullosa acquisita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200635 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200635 後天性表皮水疱症 Epidermolysis bullosa acquisita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal 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眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001107 HP:0001107 Ocular albinism 眼白子症 NANDO:1200637 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200637 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200637 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002226 HP:0002226 White eyebrow 白い眉毛 NANDO:1200637 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002226 HP:0002226 White eyebrow 白い眉毛 NANDO:1200637 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200637 眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002227 HP:0002227 White eyelashes 白い睫毛 NANDO:1200637 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Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000612 HP:0000612 Iris coloboma コロボーマ NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000539 HP:0000539 Abnormality of refraction 屈折率の異常 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001107 HP:0001107 Ocular albinism 眼白子症 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism 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白い睫毛 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200098 HP:0200098 Absent skin pigmentation 皮膚色素欠損 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200098 HP:0200098 Absent skin pigmentation 皮膚色素欠損 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006739 HP:0006739 Squamous cell carcinoma of the skin 皮膚基底細胞癌 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011358 HP:0011358 Generalized hypopigmentation of hair 全身性毛髪低色素 NANDO:1200641 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200641 非症候型眼皮膚白皮症 Non-syndromic oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012056 HP:0012056 Cutaneous melanoma 皮膚黒色腫 NANDO:1200641 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carinatum はと胸 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003179 HP:0003179 Protrusio acetabuli 寛骨臼突出 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003179 HP:0003179 Protrusio acetabuli 寛骨臼突出 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003758 HP:0003758 Reduced subcutaneous adipose tissue 皮下脂肪組織減少 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003758 HP:0003758 Reduced subcutaneous adipose tissue 皮下脂肪組織減少 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002816 HP:0002816 Genu recurvatum 反張膝 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003302 HP:0003302 Spondylolisthesis 脊椎すべり症 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005136 HP:0005136 Mitral annular calcification 早発性僧帽弁輪部石灰化 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005136 HP:0005136 Mitral annular calcification 早発性僧帽弁輪部石灰化 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004298 HP:0004298 Abnormality of the abdominal wall 腹壁の異常 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004298 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Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome 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NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001704 HP:0001704 Tricuspid valve prolapse 三尖弁逸脱 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001704 HP:0001704 Tricuspid valve prolapse 三尖弁逸脱 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000565 HP:0000565 Esotropia 内斜視 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000577 HP:0000577 Exotropia 外斜視 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001765 HP:0001765 Hammertoe 槌趾 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004933 HP:0004933 Ascending aortic dissection 上行大動脈解離 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001083 HP:0001083 Ectopia lentis 異所性水晶体 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001083 HP:0001083 Ectopia lentis 異所性水晶体 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001132 HP:0001132 Lens subluxation 水晶体 亜脱臼 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004382 HP:0004382 Mitral valve calcification 僧帽弁石灰化 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004382 HP:0004382 Mitral valve calcification 僧帽弁石灰化 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006687 HP:0006687 Aortic tortuosity 大動脈蛇行性 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010807 HP:0010807 Open bite 開放咬合 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012369 HP:0012369 obsolete Abnormal malar bone morphology 頬骨奇形 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012369 HP:0012369 Abnormality of malar bones 頬骨奇形 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012432 HP:0012432 Chronic fatigue 慢性疲労 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720 HP:0007720 Flat cornea 平坦な角膜 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720 HP:0007720 Flat cornea 平坦な角膜 NANDO:1200644 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マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002435 HP:0002435 Meningocele 髄膜瘤 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002108 HP:0002108 Spontaneous pneumothorax 自然気胸 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100775 HP:0100775 Dural ectasia 硬膜拡張 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002616 HP:0002616 Aortic root aneurysm 大動脈基部拡大 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647 HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001519 HP:0001519 Disproportionate tall stature 不均衡型高身長 NANDO:1200644 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200644 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 Marfan syndrome/Loeys-Dietz Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001533 HP:0001533 Slender build 細い体型 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000139 HP:0000139 Uterine prolapse 子宮脱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000139 HP:0000139 Uterine prolapse 子宮脱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481 HP:0000481 Abnormal cornea morphology 角膜の異常 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481 HP:0000481 Abnormal cornea morphology 角膜の異常 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:1200646 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Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000993 HP:0000993 Molluscoid pseudotumors 軟属腫様偽腫瘍 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001278 HP:0001278 Orthostatic hypotension 起立性低血圧 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001788 HP:0001788 Premature rupture of membranes 前期破水 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002035 HP:0002035 Rectal prolapse 直腸逸脱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002035 HP:0002035 Rectal prolapse 直腸逸脱 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア 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Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001027 HP:0001027 Soft, doughy skin 柔らかいパン生地様の皮膚 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type 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root aneurysm 大動脈基部拡大 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002761 HP:0002761 Generalized joint laxity 全身性関節弛緩 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003771 HP:0003771 Pulp calcification 歯髄石 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003771 HP:0003771 Pulp stones 歯髄石 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003834 HP:0003834 Shoulder dislocation 肩脱臼 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003834 HP:0003834 Shoulder dislocation 肩脱臼 NANDO:1200646 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古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010754 HP:0010754 Abnormality of the temporomandibular joint 側頭下顎関節の異常 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004872 HP:0004872 Incisional hernia 瘢痕ヘルニア NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004944 HP:0004944 Dilatation of the cerebral artery 大脳動脈瘤 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004947 HP:0004947 Arteriovenous fistula 動静脈瘻 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012450 HP:0012450 Chronic constipation 慢性便秘 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200646 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200646 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type 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valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001065 HP:0001065 Striae distensae 伸展線 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200647 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syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002645 HP:0002645 Wormian bones ウォルム氏骨 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100550 HP:0100550 Tendon rupture 腱破裂 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100645 HP:0100645 Cystocele 膀胱瘤 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003019 HP:0003019 Abnormality of the wrist 手関節の異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003019 HP:0003019 Abnormality of the wrist 手関節の異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200647 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abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012732 HP:0012732 Anorectal anomaly 肛門直腸奇形 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012732 HP:0012732 Anorectal anomaly 肛門直腸奇形 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 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Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200647 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009906 HP:0009906 Aplasia/Hypoplasia of the earlobes 耳朶無形成/低形成 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 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NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000139 HP:0000139 Uterine prolapse 子宮脱 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000139 HP:0000139 Uterine prolapse 子宮脱 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 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Abnormal pupil morphology 瞳孔の異常 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704 HP:0000704 Periodontitis 歯周炎 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704 HP:0000704 Periodontitis 歯周炎 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200648 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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 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Cigarette-paper scars タバコ巻紙瘢痕 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200648 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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002242 HP:0002242 Abnormal intestine morphology 腸の異常 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002242 HP:0002242 Abnormal intestine morphology 腸の異常 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002617 HP:0002617 Vascular dilatation 動脈瘤 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:1200648 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NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100545 HP:0100545 Arterial stenosis 動脈狭窄 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100840 HP:0100840 Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow 眉毛の無形成/低形成 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100840 HP:0100840 Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow 眉毛の無形成/低形成 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647 HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:1200648 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血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness 意識減少/混乱 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness/confusion 意識減少/混乱 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010318 HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010318 HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200648 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血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011029 HP:0011029 Internal hemorrhage 内出血 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010648 HP:0010648 Dermal translucency 皮膚透明性 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004937 HP:0004937 Pulmonary artery aneurysm 肺動脈瘤 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942 HP:0004942 Aortic aneurysm 大動脈瘤 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004947 HP:0004947 Arteriovenous fistula 動静脈瘻 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004970 HP:0004970 Ascending tubular aorta aneurysm 上行大動脈拡張 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006323 HP:0006323 Premature loss of primary teeth 早発性乳歯喪失 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002619 HP:0002619 Varicose veins 静脈瘤 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002619 HP:0002619 Varicose veins 静脈瘤 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200648 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012733 HP:0012733 Macule 斑 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001519 HP:0001519 Disproportionate tall stature 不均衡型高身長 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001788 HP:0001788 Premature rupture of membranes 前期破水 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006532 HP:0006532 Recurrent pneumonia 反復性肺炎 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007517 HP:0007517 Palmoplantar cutis laxa 掌蹠弛緩性皮膚 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:1200649 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後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002617 HP:0002617 Vascular dilatation 動脈瘤 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002624 HP:0002624 Abnormal venous morphology 静脈異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002624 HP:0002624 Abnormal venous morphology 静脈異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003477 HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy 末梢神経軸索ニューロパチー NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003477 HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy 末梢神経軸索ニューロパチー NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495 HP:0002495 Impaired vibratory sensation 振動覚障害 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647 HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002761 HP:0002761 Generalized joint laxity 全身性関節弛緩 NANDO:1200649 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NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243 HP:0000243 Trigonocephaly 三角頭蓋 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243 HP:0000243 Trigonocephaly 三角頭蓋 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377 HP:0000377 Abnormal pinna morphology 耳介の異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377 HP:0000377 Abnormality of the pinna 耳介の異常 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000987 HP:0000987 Atypical scarring of skin 非典型的皮膚瘢痕 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000987 HP:0000987 Atypical scarring of skin 非典型的皮膚瘢痕 NANDO:1200649 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200649 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000540 HP:0000540 Hypermetropia 遠視 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001623 HP:0001623 Breech presentation 骨盤位 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002659 HP:0002659 Increased susceptibility to fractures 易骨折性の増加 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003502 HP:0003502 Mild short stature 軽度の低身長 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381 HP:0002381 Aphasia 失語症 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100541 HP:0100541 Femoral hernia 大腿ヘルニア NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200650 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hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200650 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200650 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200650 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NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000222 HP:0000222 Gingival hyperkeratosis 歯肉過角化症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000222 HP:0000222 Gingival hyperkeratosis 歯肉過角化症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:1200651 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fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200651 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NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001788 HP:0001788 Premature rupture of membranes 前期破水 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004876 HP:0004876 Spontaneous neonatal pneumothorax 自然新生児気胸 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005332 HP:0005332 Recurrent mandibular subluxations 反復性下顎亜脱臼 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type 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dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001367 HP:0001367 Abnormal joint morphology 関節形態異常 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type 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HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749 HP:0002749 Osteomalacia 骨軟化症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749 HP:0002749 Osteomalacia 骨軟化症 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:1200651 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皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100541 HP:0100541 Femoral hernia 大腿ヘルニア NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100633 HP:0100633 Esophagitis 食道炎 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005743 HP:0005743 Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis 大腿骨骨頭骨端の無血管性壊死 NANDO:1200651 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005054 HP:0005054 Metaphyseal spurs 骨幹端棘 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000973 HP:0000973 Cutis laxa 弛緩性皮膚 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200653 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 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外骨症 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005344 HP:0005344 Abnormal carotid artery morphology 頸動脈の異常 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005344 HP:0005344 Abnormal carotid artery morphology 頸動脈の異常 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010318 HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010318 HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease 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HP:0001072 Thickened skin 分厚い皮膚 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes 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胃腸出血 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002645 HP:0002645 Wormian bones ウォルム氏骨 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200653 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200653 メンケス病 Menkes 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Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1200654 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非典型的皮膚瘢痕 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000987 HP:0000987 Atypical scarring of skin 非典型的皮膚瘢痕 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 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Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100240 HP:0100240 Synostosis of joints 関節骨癒合症 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100240 HP:0100240 Synostosis of joints 関節骨癒合症 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200654 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200654 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:1200654 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001350 HP:0001350 Slurred speech 不明瞭言語 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001377 HP:0001377 Limited elbow extension 肘伸展制限 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001540 HP:0001540 Diastasis recti 腹直筋離開 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001814 HP:0001814 Deep-set nails 深くセットされた爪 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001840 HP:0001840 Metatarsus adductus 内転中足骨 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001845 HP:0001845 Overlapping toe 趾の重なり NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010300 HP:0010300 Abnormally low-pitched voice 異常に低音の声 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010751 HP:0010751 Dimple chin 下顎小孔 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004689 HP:0004689 Short fourth metatarsal 短い第4中足骨 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004689 HP:0004689 Short fourth metatarsal 短い第4中足骨 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003911 HP:0003911 Flared humeral metaphysis 上腕骨骨幹端フレア NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773 HP:0000773 Short ribs 短い肋骨 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773 HP:0000773 Short ribs 短い肋骨 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome 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大頭 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368 HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears 低位の後方回転した耳介 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001231 HP:0001231 Abnormal fingernail morphology 指爪の異常 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001231 HP:0001231 Abnormal fingernail morphology 指爪の異常 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001769 HP:0001769 Broad foot 幅広い足 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001769 HP:0001769 Broad foot 幅広い足 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001852 HP:0001852 Sandal gap サンダルギャップ NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002002 HP:0002002 Deep philtrum 深い人中 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200659 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200659 ウィーバー症候群 Weaver 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Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200663 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stenosis 肺動脈狭窄 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004362 HP:0004362 Abnormality of enteric ganglion morphology 腸神経節の異常 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004961 HP:0004961 Pulmonary artery sling 肺動脈スリング NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011229 HP:0011229 Broad eyebrow 幅広い眉毛 NANDO:1200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200663 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Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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セリアック病 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002608 HP:0002608 Celiac disease セリアック秒 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381 HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis 弁上性大動脈狭窄 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381 HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis 弁上性大動脈狭窄 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004764 HP:0004764 Myxomatous mitral valve degeneration 粘液腫性僧帽弁変性 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010747 HP:0010747 Medial flaring of the eyebrow 眉毛の内側フレア NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010794 HP:0010794 Impaired visuospatial constructive cognition 視空間建設的認知の障害 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004428 HP:0004428 Elfin facies 妖精顔貌 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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Lacrimation abnormality 流涙異常 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormal dental enamel morphology 歯エナメル質異常 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormality of dental enamel 歯エナメル質異常 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722 HP:0000722 Compulsive behaviors 強迫性行動 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722 HP:0000722 Obsessive-compulsive behavior 強迫性行動 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000627 HP:0000627 Posterior embryotoxon 後部胎生環 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720 HP:0007720 Flat cornea 平坦な角膜 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720 HP:0007720 Flat cornea 平坦な角膜 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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趾爪低形成 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001052 HP:0001052 Nevus flammeus 火炎状母斑 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001081 HP:0001081 Cholelithiasis 胆石症 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001181 HP:0001181 Adducted thumb 内転母指 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:1200664 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001361 HP:0001361 Nystagmus-induced head nodding 眼振誘発性うなずき運動 NANDO:1200664 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Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1200666 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200666 クルーゾン症候群 Crouzon's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011324 HP:0011324 Multiple suture craniosynostosis 多発性頭蓋骨縫合早期癒合 NANDO:1200666 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200666 クルーゾン症候群 Crouzon's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000586 HP:0000586 Shallow orbits 浅い眼窩 NANDO:1200666 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200666 クルーゾン症候群 Crouzon's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200666 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200666 クルーゾン症候群 Crouzon's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual 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Postaxial hand polydactyly 軸後性多指症 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001177 HP:0001177 Preaxial hand polydactyly 軸前性多指症 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001177 HP:0001177 Preaxial hand polydactyly 軸前性多指症 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 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難聴 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000452 HP:0000452 Choanal stenosis 後鼻孔狭窄 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000452 HP:0000452 Choanal stenosis 後鼻孔狭窄 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000689 HP:0000689 Dental malocclusion 不正咬合 NANDO:1200667 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maxilla 上顎低形成 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002676 HP:0002676 Cloverleaf skull クローバー型頭蓋骨 NANDO:1200667 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200020 HP:0200020 Corneal erosion 角膜びらん NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004440 HP:0004440 Coronal craniosynostosis 冠状縫合早期癒合 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006110 HP:0006110 Shortening of all middle phalanges of the fingers 指の全中節骨の短縮 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200668 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000586 HP:0000586 Shallow orbits 浅い眼窩 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003795 HP:0003795 Short middle phalanx of toe 短い趾中節骨 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003795 HP:0003795 Short middle phalanx of toe 短い趾中節骨 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002308 HP:0002308 Arnold-Chiari malformation Arnold-Chiari 奇形 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002780 HP:0002780 Bronchomalacia 気管支軟化症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003041 HP:0003041 Humeroradial synostosis 上腕骨橈骨癒合 NANDO:1200668 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Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010669 HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone 頬骨未発達 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010669 HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone 頬骨未発達 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009773 HP:0009773 Symphalangism affecting the phalanges of the hand 指骨の指関節癒合症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009773 HP:0009773 Symphalangism affecting the phalanges of the hand 指骨の指関節癒合症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000262 HP:0000262 Turricephaly 塔状頭 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200668 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ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200668 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormal rib morphology 肋骨の異常 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormality of the ribs 肋骨の異常 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200669 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Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003275 HP:0003275 Narrow pelvis bone 狭い骨盤 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003275 HP:0003275 Narrow pelvis bone 狭い骨盤 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200669 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1200669 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respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003298 HP:0003298 Spina bifida occulta 潜在性二分脊椎 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005108 HP:0005108 Abnormal intervertebral disk morphology 椎間板の異常 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005108 HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disk 椎間板の異常 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011937 HP:0011937 Hypoplastic fifth toenail 第5趾爪低形成 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011937 HP:0011937 Hypoplastic fifth toenail 第5趾爪低形成 NANDO:1200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200670 コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular 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Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100542 HP:0100542 Abnormal localization of kidney 腎位置異常 NANDO:1200672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:1200672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1200672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002553 HP:0002553 Highly arched eyebrow 高位の弓形眉毛 NANDO:1200672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002937 HP:0002937 Hemivertebrae 半脊椎 NANDO:1200672 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200672 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 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Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007618 HP:0007618 Subcutaneous calcification 皮下石灰化 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007618 HP:0007618 Subcutaneous calcification 皮下石灰化 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100578 HP:0100578 Lipoatrophy 脂肪萎縮 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002621 HP:0002621 Atherosclerosis 動脈硬化症 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100526 HP:0100526 Neoplasm of the lung 肺新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100526 HP:0100526 Neoplasm of the lung 肺新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100659 HP:0100659 Abnormal cerebral vascular morphology 大脳血管の異常 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100659 HP:0100659 Abnormal cerebral vascular morphology 大脳血管の異常 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002211 HP:0002211 White forelock 前頭部白髪 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002216 HP:0002216 Premature graying of hair 早発性毛髪白髪 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002858 HP:0002858 Meningioma 髄膜腫 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002860 HP:0002860 Squamous cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002890 HP:0002890 Thyroid carcinoma 甲状腺癌 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100585 HP:0100585 Telangiectasia of the skin 皮膚毛細血管拡張 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100615 HP:0100615 Ovarian neoplasm 卵巣新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100649 HP:0100649 Neoplasm of the oral cavity 口腔新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100833 HP:0100833 Neoplasm of the small intestine 小腸新生物 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome 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Pili torti 捻転毛 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005268 HP:0005268 Miscarriage 自然流産 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005268 HP:0005268 Spontaneous abortion 自然流産 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010468 HP:0010468 Aplasia/Hypoplasia of the testes 精巣無形成/低形成 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010468 HP:0010468 Aplasia/Hypoplasia of the testes 精巣無形成/低形成 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005978 HP:0005978 Type II diabetes mellitus II 型糖尿病 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012056 HP:0012056 Cutaneous melanoma 皮膚黒色腫 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012060 HP:0012060 Acral lentiginous melanoma 肢端黒子性黒色腫 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000035 HP:0000035 Abnormal testis morphology 精巣異常 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000035 HP:0000035 Abnormal testis morphology 精巣異常 NANDO:1200676 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200676 ウェルナー症候群 Werner syndrome 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Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 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calcification 大脳石灰化 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002545 HP:0002545 Patchy demyelination of subcortical white matter 皮質下白質斑状脱髄 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002621 HP:0002621 Atherosclerosis 動脈硬化症 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002803 HP:0002803 Congenital contracture 先天性関節拘縮 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200677 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200677 コケイン症候群 Cockayne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100678 HP:0100678 Premature skin wrinkling 早発性皮膚皺 NANDO:1200678 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知的障害 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:1200678 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HP:0002791 Hypoventilation 低換気 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002236 HP:0002236 Frontal upsweep of hair 前頭部のなで上げた毛髪 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002714 HP:0002714 Downturned corners of mouth 口角下垂 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003241 HP:0003241 External genital hypoplasia 外性器低形成 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 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プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842 HP:0000842 Hyperinsulinemia 高インスリン血症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842 HP:0000842 Hyperinsulinemia 高インスリン血症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000876 HP:0000876 Oligomenorrhea 希発月経 NANDO:1200678 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054 HP:0000054 Micropenis 小陰茎 NANDO:1200678 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forehead 狭い額 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000341 HP:0000341 Narrow forehead 狭い額 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:1200678 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200678 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104 HP:0000104 Renal agenesis 腎無発生 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104 HP:0000104 Renal agenesis 腎無発生 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome 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Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome 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Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:1200679 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200679 ソトス症候群 Sotos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 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Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010318 HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010318 HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature 腹壁筋無形成/低形成 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200680 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Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179 HP:0000179 Thick lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000325 HP:0000325 Triangular face 三角形の顔 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368 HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears 低位の後方回転した耳介 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000391 HP:0000391 Thickened helices 分厚い耳輪 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000474 HP:0000474 Thickened nuchal skin fold 分厚い後部皮膚ヒダ NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 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Radioulnar synostosis 橈尺骨癒合 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002974 HP:0002974 Radioulnar synostosis 橈尺骨癒合 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002208 HP:0002208 Coarse hair 粗い毛髪 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100763 HP:0100763 Abnormality of the lymphatic system リンパ系の異常 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100763 HP:0100763 Abnormality of the lymphatic system リンパ系の異常 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002162 HP:0002162 Low posterior hairline 後部毛髪線低位 NANDO:1200680 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200680 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 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social interactions 社会的相互作用障害 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000892 HP:0000892 Bifid ribs 二分した肋骨 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 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Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000540 HP:0000540 Hypermetropia 遠視 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000543 HP:0000543 Optic disc pallor 視神経杯蒼白 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000664 HP:0000664 Synophrys 連続眉毛 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000878 HP:0000878 11 pairs of ribs 11 対肋骨 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011097 HP:0011097 Epileptic spasm てんかん性スパスム NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011228 HP:0011228 Horizontal eyebrow 水平眉毛 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011 HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality 中枢神経の形態異常 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011 HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality 中枢神経の形態異常 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 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脳回肥厚 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001476 HP:0001476 Delayed closure of the anterior fontanelle 大泉門閉鎖遅延 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001647 HP:0001647 Bicuspid aortic valve 二弁性大動脈弁 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001655 HP:0001655 Patent foramen ovale 卵円孔開存 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome 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valve 三尖弁のEbstein 奇形 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010722 HP:0010722 Asymmetry of the ears 耳非対称 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010722 HP:0010722 Asymmetry of the ears 耳非対称 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010865 HP:0010865 Oppositional defiant disorder 敵対的反抗疾患 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome 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Tetralogy of Fallot Fallot 四徴症 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001734 HP:0001734 Annular pancreas 環状膵 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000055 HP:0000055 Abnormal female external genitalia morphology 女性外性器異常 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000055 HP:0000055 Abnormality of female external genitalia 女性外性器異常 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:1200682 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200682 1ｐ36欠失症候群 1p36 deletion syndrome 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Rieger anomaly Rieger 奇形 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000960 HP:0000960 Sacral dimple 仙骨部陥凹 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200683 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Short thumb 短い母指 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009918 HP:0009918 Ectopia pupillae 異所性瞳孔 pupillae NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009918 HP:0009918 Ectopia pupillae 異所性瞳孔 pupillae NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000384 HP:0000384 Preauricular skin tag 耳介前皮膚肉柱 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444 HP:0000444 Convex nasal ridge 凸の鼻梁 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000465 HP:0000465 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Preaxial hand polydactyly 軸前性多指症 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome 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4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002948 HP:0002948 Vertebral fusion 脊椎骨癒合 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002974 HP:0002974 Radioulnar synostosis 橈尺骨癒合 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002974 HP:0002974 Radioulnar synostosis 橈尺骨癒合 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001747 HP:0001747 Accessory spleen 副脾 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001812 HP:0001812 Hyperconvex fingernails 凸の指爪 NANDO:1200683 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HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003312 HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004484 HP:0004484 Craniofacial asymmetry 頭蓋顔面非対称 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004484 HP:0004484 Craniofacial asymmetry 頭蓋顔面非対称 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200683 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HP:0010109 Short hallux 短い母趾 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010109 HP:0010109 Short hallux 短い母趾 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011863 HP:0011863 Abnormal sternal ossification 胸骨骨化異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011863 HP:0011863 Abnormal sternal ossification 胸骨骨化異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004794 HP:0004794 Malrotation of small bowel 小腸回転異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007385 HP:0007385 Aplasia cutis congenita of scalp 先天性頭皮無形成 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome 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HP:0001171 Split hand 裂手 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005264 HP:0005264 Abnormality of the gallbladder 胆嚢の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005264 HP:0005264 Abnormality of the gallbladder 胆嚢の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001362 HP:0001362 Calvarial skull defect 頭蓋骨欠損t NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009890 HP:0009890 High anterior hairline 高い前部毛髪線 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002715 HP:0002715 Abnormality of the immune system 免疫系の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002715 HP:0002715 Abnormality of the immune system 免疫系の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 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Abnormal vertebral morphology 脊椎の異常 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003363 HP:0003363 Abdominal situs inversus 腹部内臓逆位 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200683 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200683 4p欠失症候群 4p deletion syndrome 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external auditory canal 外耳道狭窄 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200684 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vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002714 HP:0002714 Downturned corners of mouth 口角下垂 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001540 HP:0001540 Diastasis recti 腹直筋離開 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001840 HP:0001840 Metatarsus adductus 内転中足骨 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002216 HP:0002216 Premature graying of hair 早発性毛髪白髪 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010780 HP:0010780 Hyperacusis 聴覚過敏 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010865 HP:0010865 Oppositional defiant disorder 敵対的反抗疾患 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100024 HP:0100024 Conspicuously happy disposition 著しい幸せな性質 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100025 HP:0100025 Overfriendliness 馴れ馴れしさ NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005437 HP:0005437 Recurrent infections in infancy and early childhood 乳児期および早期小児期の反復性感染症 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011344 HP:0011344 Severe global developmental delay 重度の全般性発達遅滞 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200684 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neck 短い頸部 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200684 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200684 5p欠失症候群 5p deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200684 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NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 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chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001539 HP:0001539 Omphalocele 臍帯ヘルニア NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 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uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005268 HP:0005268 Miscarriage 自然流産 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005268 HP:0005268 Spontaneous abortion 自然流産 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005054 HP:0005054 Metaphyseal spurs 骨幹端棘 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005736 HP:0005736 Short tibia 短い脛骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005736 HP:0005736 Short tibia 短い脛骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006267 HP:0006267 Large placenta 大きな骨盤 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006267 HP:0006267 Large placenta 大きな骨盤 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006591 HP:0006591 Absent glenoid fossa 肩甲骨関節窩欠損 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006591 HP:0006591 Absent glenoid fossa 肩甲骨関節窩欠損 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010034 HP:0010034 Short 1st metacarpal 短い第1中手骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010034 HP:0010034 Short 1st metacarpal 短い第1中手骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010301 HP:0010301 Spinal dysraphism 脊椎破裂 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010301 HP:0010301 Spinal dysraphism 脊椎破裂 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005989 HP:0005989 Redundant neck skin 豊富な頸部皮膚 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006665 HP:0006665 Coat hanger sign of ribs 肋骨のコートハンガーサイン NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010561 HP:0010561 Undulate ribs 波打つ肋骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010804 HP:0010804 Tented upper lip vermilion テント状上口唇唇紅部 NANDO:1200685 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011824 HP:0011824 Chin with H-shaped crease H字型ヒダを伴う下顎 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012284 HP:0012284 Small proximal tibial epiphyses 小さい近位脛骨骨端 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012284 HP:0012284 Small proximal tibial epiphyses 小さい近位脛骨骨端 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012303 HP:0012303 Abnormal aortic arch morphology 大動脈弓の異常 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012303 HP:0012303 Abnormal aortic arch morphology 大動脈弓の異常 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012385 HP:0012385 Camptodactyly 屈指 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012385 HP:0012385 Camptodactyly 屈指 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012428 HP:0012428 Prominent calcaneus 踵骨突出 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 NANDO:1200685 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uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000358 HP:0000358 Posteriorly rotated ears 耳介後方回転 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000907 HP:0000907 Anterior rib cupping 前方肋骨カッピング NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000954 HP:0000954 Single transverse palmar crease 手掌横線 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001548 HP:0001548 Overgrowth 過成長 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001548 HP:0001548 Overgrowth 過成長 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001220 HP:0001220 Interphalangeal joint contracture of finger 指間(IP)関節拘縮 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001220 HP:0001220 Interphalangeal joint contracture of finger 指間(IP)関節拘縮 NANDO:1200685 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abdomen 腹部突出 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001792 HP:0001792 Small nail 小さい爪 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001792 HP:0001792 Small nail 小さい爪 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009600 HP:0009600 Thumb contracture 母指屈曲拘縮 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009600 HP:0009600 Flexion contracture of thumb 母指屈曲拘縮 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009824 HP:0009824 Upper limb undergrowth 上肢成長不全 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009824 HP:0009824 Upper limb undergrowth 上肢成長不全 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009832 HP:0009832 Abnormal distal phalanx morphology of finger 指の末節骨の異常 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009832 HP:0009832 Abnormal distal phalanx morphology of finger 指の末節骨の異常 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009836 HP:0009836 Broad distal phalanx of finger 幅広い指末節骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009836 HP:0009836 Broad distal phalanx of finger 幅広い指末節骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000973 HP:0000973 Cutis laxa 弛緩性皮膚 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001181 HP:0001181 Adducted thumb 内転母指 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001357 HP:0001357 Plagiocephaly 斜頭 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001520 HP:0001520 Large for gestational age 在胎月齢より大きい児 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001840 HP:0001840 Metatarsus adductus 内転中足骨 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 HP:0008897 Postnatal growth retardation 生後の成長遅滞 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002557 HP:0002557 Hypoplastic nipples 乳頭低形成 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002557 HP:0002557 Hypoplastic nipples 乳頭低形成 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002694 HP:0002694 Sclerosis of skull base 頭蓋底硬化症 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002694 HP:0002694 Sclerosis of skull base 頭蓋底硬化症 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002982 HP:0002982 Tibial bowing 脛骨湾曲 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002982 HP:0002982 Tibial bowing 脛骨湾曲 NANDO:1200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200685 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100864 HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:1200685 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Sleep-wake cycle disturbance 睡眠-覚醒周期障害 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007240 HP:0007240 Progressive gait ataxia 進行性歩行失調 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000327 HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla 上顎低形成 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000327 HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla 上顎低形成 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000577 HP:0000577 Exotropia 外斜視 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000635 HP:0000635 Blue irides 青色虹彩 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002136 HP:0002136 Broad-based gait 幅広歩行 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome 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NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:1200686 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発作 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:1200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200686 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200686 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Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000202 HP:0000202 Orofacial cleft 口腔裂 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000202 HP:0000202 Oral cleft 口腔裂 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome 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difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:1200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200687 スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome 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胃腸出血 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002435 HP:0002435 Meningocele 髄膜瘤 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002435 HP:0002435 Meningocele 髄膜瘤 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002619 HP:0002619 Varicose veins 静脈瘤 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002619 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Platybasia 扁平頭蓋底 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100750 HP:0100750 Atelectasis 無気肺 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011662 HP:0011662 Tricuspid atresia 三尖弁閉鎖 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011662 HP:0011662 Tricuspid atresia 三尖弁閉鎖 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome 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低カルシウム血症 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200688 22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200689 エマヌエル症候群 Emanuel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200689 エマヌエル症候群 Emanuel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:1200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200689 エマヌエル症候群 Emanuel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200689 エマヌエル症候群 Emanuel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200689 エマヌエル症候群 Emanuel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200689 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歩行障害 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002363 HP:0002363 Abnormal brainstem morphology 脳幹形態の異常 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002363 HP:0002363 Abnormal brainstem morphology 脳幹形態の異常 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002839 HP:0002839 Urinary bladder sphincter dysfunction 膀胱括約筋機能障害 NANDO:1200691 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200691 脆弱 X 随伴振戦/失調症候群 Fragile X tremor/ataxia syndrome 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000053 HP:0000053 Macroorchidism 巨大精巣 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000053 HP:0000053 Macroorchidism 巨大精巣 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007165 HP:0007165 Periventricular heterotopia 脳室周囲異所性灰白質 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:1200692 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 脆弱X症候群 Fragile X syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004755 HP:0004755 Supraventricular tachycardia 上室性頻拍 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 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全身性収縮期機能障害 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010316 HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve 三尖弁のEbstein 奇形 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010316 HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve 三尖弁のEbstein 奇形 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011103 HP:0011103 Abnormal left ventricular outflow tract morphology 左室拍出路の異常 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011103 HP:0011103 Abnormal left ventricular outflow tract morphology 左室拍出路の異常 NANDO:1200699 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200699 完全大血管転位症 Complete transposition of the 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三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001669 HP:0001669 Transposition of the great arteries 大血管転位 NANDO:1200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001669 HP:0001669 Transposition of the great arteries 大血管転位 NANDO:1200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:1200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:1200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001655 HP:0001655 Patent foramen ovale 卵円孔開存 NANDO:1200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200706 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:1200706 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Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010954 HP:0010954 Hypoplastic right heart 右心低形成 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010954 HP:0010954 Hypoplastic right heart 右心低形成 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200707 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009800 HP:0009800 Maternal diabetes 母体糖尿病 NANDO:1200708 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:1200708 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:1200708 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200708 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200708 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200708 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200708 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect 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the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200709 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200709 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200709 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200709 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200709 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:1200709 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200709 ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot 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Clitoral hypertrophy 陰核肥大 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004722 HP:0004722 Thickened glomerular basement membrane 糸球体基底膜肥厚 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012574 HP:0012574 Mesangial hypercellularity メサンギウム増殖 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012574 HP:0012574 Mesangial hypercellularity メサンギウム増殖 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 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morphology 角膜内皮の異常 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005576 HP:0005576 Tubulointerstitial fibrosis 尿細管間質 線維症 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002907 HP:0002907 Microscopic hematuria 顕微血尿 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200712 アルポート症候群 Alport's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 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Hematuria 血尿 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis 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progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1200717 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200717 急速進行性糸球体腎炎（抗GBM抗体陽性） Anti-GBM rapidly progressive glomerulonephritis 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蛋白尿 NANDO:1200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型 Primary membranoproliferative glomerulonephritis type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:1200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200726 一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型 Primary membranoproliferative glomerulonephritis type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200742 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insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200742 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200742 先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001959 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間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100515 HP:0100515 Pollakisuria 頻尿 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100515 HP:0100515 Pollakisuria 頻用 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009 HP:0000009 Functional abnormality of the bladder 膀胱機能異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009 HP:0000009 Functional abnormality of the bladder 膀胱機能異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000058 HP:0000058 Abnormal labia morphology 陰唇異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000058 HP:0000058 Abnormal labia morphology 陰唇異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000142 HP:0000142 Abnormal vagina morphology 膣異常 NANDO:1200743 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200743 間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis (Hunner type) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000142 HP:0000142 Abnormal vagina morphology 膣異常 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Abnormal circulating protein concentration 循環性タンパク値の異常 NANDO:1200750 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003651 HP:0003651 Foam cells 泡沫細胞 NANDO:1200750 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004887 HP:0004887 Respiratory failure requiring assisted ventilation 補助換気が必要な呼吸不全 NANDO:1200750 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200750 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1200750 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:1200750 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200750 先天性肺胞蛋白症 Congenital 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cyst 卵巣嚢胞 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000854 HP:0000854 Thyroid adenoma 甲状腺腺腫 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010784 HP:0010784 Uterine neoplasm 子宮新生物 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010619 HP:0010619 Fibroadenoma of the breast 乳房線維腫 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003764 HP:0003764 Nevus 母斑 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011043 HP:0011043 Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration 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HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001003 HP:0001003 Multiple lentigines 多発性黒子 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001034 HP:0001034 Hypermelanotic macule メラニン増加性斑 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002331 HP:0002331 Recurrent paroxysmal headache 頭痛 (褐色細胞腫を伴う) NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002640 HP:0002640 Hypertension associated with pheochromocytoma 褐色細胞腫を伴う高血圧 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002890 HP:0002890 Thyroid carcinoma 甲状腺癌 NANDO:1200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200756 カーニー複合 Carney complex 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Zellweger syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:1200760 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200760 ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:1200760 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200760 ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:1200760 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200760 ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200760 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200760 ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200760 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200760 ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200760 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200760 ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome 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NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002188 HP:0002188 Delayed CNS myelination 中枢神経髄鞘形成遅延 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002188 HP:0002188 Delayed CNS myelination 中枢神経髄鞘形成遅延 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 HP:0008905 Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 HP:0008905 Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003015 HP:0003015 Flared metaphysis 骨幹端フレア NANDO:1200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200763 根性点状軟骨異形成症1型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003417 HP:0003417 Coronal cleft vertebrae 冠状脊椎裂 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000654 HP:0000654 Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude 網膜電図 (ERG) 振幅減少 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003186 HP:0003186 Inverted nipples 逆位乳頭 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200765 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Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006555 HP:0006555 Diffuse hepatic steatosis びまん性脂肪肝 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011344 HP:0011344 Severe global developmental delay 重度の全般性発達遅滞 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 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HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000512 HP:0000512 Abnormal electroretinogram 網膜電図異常 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1200765 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200765 アシル CoA オキシダーゼ欠損症 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 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D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000270 HP:0000270 Delayed cranial suture closure 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000550 HP:0000550 Undetectable electroretinogram 網膜電図 (ERG) 廃絶 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:1200766 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200766 D-二頭酵素欠損症 D-bifunctional protein deficiency 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473 HP:0000473 Torticollis 斜頚 NANDO:1200767 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200767 ステロールキャリアプロテインX欠損症 Sterol carrier protein 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000570 HP:0000570 Abnormal saccadic eye movements 断続性眼球運動 NANDO:1200767 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200767 ステロールキャリアプロテインX欠損症 Sterol carrier protein 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:1200768 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200768 ２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症 Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200768 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200768 ２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症 Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200768 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200768 ２-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症 Alpha-methylacyl-CoA 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Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200769 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200769 レフサム病 Refsum disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:1200769 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200769 レフサム病 Refsum disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:1200769 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200769 レフサム病 Refsum disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200769 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200769 レフサム病 Refsum disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:1200769 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200769 レフサム病 Refsum disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:1200769 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200769 レフサム病 Refsum disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200769 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Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 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HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 HP:0008905 Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 HP:0008905 Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:1200771 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200771 根性点状軟骨異形成症2型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 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四肢近位短縮 NANDO:1200772 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200772 根性点状軟骨異形成症3型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200772 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200772 根性点状軟骨異形成症3型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200772 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200772 根性点状軟骨異形成症3型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200772 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200772 根性点状軟骨異形成症3型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200772 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200772 根性点状軟骨異形成症3型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 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原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965 HP:0000965 Cutis marmorata 大理石皮膚 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011506 HP:0011506 Choroidal neovascularization 黄斑の脈絡膜血管新生 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 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常染色体潜性遺伝 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008672 HP:0008672 Calcium oxalate nephrolithiasis 蓚酸カルシウム腎結石 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 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hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000805 HP:0000805 Enuresis 遺尿 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924 HP:0000924 Abnormality of the skeletal system 骨格の異常 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924 HP:0000924 Abnormality of the skeletal system 骨格の異常 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:1200773 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hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200773 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200773 原発性高シュウ酸尿症I型 Primary hyperoxaluria type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200774 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200774 アカタラセミア Acatalasemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012517 HP:0012517 Reduced catalase level カタラーゼ活性減少 NANDO:1200774 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200774 アカタラセミア Acatalasemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200774 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200774 アカタラセミア Acatalasemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200774 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200774 アカタラセミア Acatalasemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200774 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D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749 HP:0002749 Osteomalacia 骨軟化症 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749 HP:0002749 Osteomalacia 骨軟化症 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1200782 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NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005469 HP:0005469 Flat occiput 平坦な後頭 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005469 HP:0005469 Flat occiput 平坦な後頭 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010537 HP:0010537 Wide cranial sutures 幅広い頭蓋骨縫合 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010537 HP:0010537 Wide cranial sutures 幅広い頭蓋骨縫合 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010639 HP:0010639 Elevated alkaline phosphatase of bone origin 骨由来アルカリホスファターゼ上昇 NANDO:1200782 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rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:1200782 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782 ビタミンD依存症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006323 HP:0006323 Premature loss of primary teeth 早発性乳歯喪失 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012062 HP:0012062 Bone cyst 骨嚢胞 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000843 HP:0000843 Hyperparathyroidism 副甲状腺機能亢進症 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000843 HP:0000843 Hyperparathyroidism 副甲状腺機能亢進症 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000951 HP:0000951 Abnormality of the skin 皮膚の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000951 HP:0000951 Abnormality of the skin 皮膚の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003312 HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003312 HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003330 HP:0003330 Abnormal bone structure 骨構造異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003330 HP:0003330 Abnormal bone structure 骨構造異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009124 HP:0009124 Abnormal adipose tissue morphology 脂肪組織の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009124 HP:0009124 Abnormal adipose tissue morphology 脂肪組織の異常 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100670 HP:0100670 Coarse metaphyseal trabecularization 粗い骨梁 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1200783 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200783 ビタミンD依存症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 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acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002039 HP:0002039 Anorexia 食思不振 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000980 HP:0000980 Pallor 蒼白 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001980 HP:0001980 Megaloblastic bone marrow 巨赤芽球性骨髄 NANDO:1200797 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200797 コバラミン代謝異常 cblD Methylmalonic acidemia CblD type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005518 HP:0005518 Increased mean corpuscular volume 巨大赤血球症 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 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昏睡 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200798 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200798 イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011972 HP:0011972 Hypoglycorrhachia 髄液糖減少症 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011973 HP:0011973 Paroxysmal lethargy 発作性無気力 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007704 HP:0007704 Paroxysmal involuntary eye movements 発作性不随意性眼球運動 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200799 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NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200799 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200799 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency 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Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200800 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200800 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200800 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200800 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200800 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200800 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Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000114 HP:0000114 Proximal tubulopathy 近位腎尿細管症 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000803 HP:0000803 Renal cortical cysts 腎皮質嚢胞 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002909 HP:0002909 Generalized aminoaciduria 汎アミノ酸尿 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003150 HP:0003150 Glutaric aciduria グルタル酸尿 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1200801 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NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003234 HP:0003234 Decreased plasma carnitine 血漿カルニチン減少 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551 HP:0003551 Difficulty climbing stairs 階段の登り困難 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691 HP:0003691 Scapular winging 翼状肩甲骨 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582 HP:0006582 Reye syndrome-like episodes Reye 症様エピソード NANDO:1200801 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200801 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012240 HP:0012240 Increased intramyocellular lipid droplets 筋細胞内脂肪滴増加 NANDO:1200801 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Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000973 HP:0000973 Cutis laxa 弛緩性皮膚 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002213 HP:0002213 Fine hair 細い毛髪 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002213 HP:0002213 Fine hair 細い毛髪 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 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morphology 心形態の異常 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570 HP:0002570 Steatorrhea 脂肪便 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570 HP:0002570 Steatorrhea 脂肪便 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002718 HP:0002718 Recurrent bacterial infections 反復性細菌感染症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance 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Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124 HP:0003124 Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200809 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Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003268 HP:0003268 Argininuria アルギニン尿症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003281 HP:0003281 Increased circulating ferritin concentration 血清フェリチン増加 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003297 HP:0003297 Hyperlysinuria 高リジン尿 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003348 HP:0003348 Hyperalaninemia 高アラニン血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003493 HP:0003493 Antinuclear antibody positivity 抗核抗体陽性 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003532 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Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Reduced circulating complement concentration 補体欠乏症 NANDO:1200809 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200809 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Complement deficiency 補体欠乏症 NANDO:1200810 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calcification 基底核石灰化 NANDO:1200810 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:1200810 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002305 HP:0002305 Athetosis アテトーゼ NANDO:1200810 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100660 HP:0100660 Dyskinesia ジスキネジア NANDO:1200810 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200810 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200810 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200810 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary 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Hepatocellular carcinoma 肝細胞癌 NANDO:1200812 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200812 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200812 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200812 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200812 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200812 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003163 HP:0003163 Elevated urinary delta-aminolevulinic acid 尿中δ-アミノレブリン酸上昇 NANDO:1200812 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200812 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200812 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200812 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200812 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Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate 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Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:1200814 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200814 異型ポルフィリン症 Variegate 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晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001402 HP:0001402 Hepatocellular carcinoma 肝細胞癌 NANDO:1200816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200816 晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:1200816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200816 晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002230 HP:0002230 Generalized hirsutism 全身性多毛 NANDO:1200816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200816 晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100021 HP:0100021 Cerebral palsy 脳性麻痺 NANDO:1200816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200816 晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200037 HP:0200037 Skin vesicle 皮膚小水疱 NANDO:1200816 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200816 晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:1200816 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眼瞼炎 NANDO:1200817 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200817 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000495 HP:0000495 Recurrent corneal erosions 反復性角膜びらん NANDO:1200817 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200817 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000656 HP:0000656 Ectropion 外反(眼瞼) NANDO:1200818 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200818 X連鎖優性プロトポルフィリン症 X-linked dominant protoporphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:1200818 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200818 X連鎖優性プロトポルフィリン症 X-linked dominant protoporphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:1200818 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200818 X連鎖優性プロトポルフィリン症 X-linked dominant protoporphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:1200818 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NANDO:1200822 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200822 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200822 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200822 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200822 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006511 HP:0006511 Laryngeal stridor 喉頭喘鳴 NANDO:1200822 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200822 ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006511 HP:0006511 Laryngeal stridor 喉頭喘鳴 NANDO:1200822 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Cholelithiasis 胆石症 NANDO:1200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 筋型糖原病 Muscle glycogen storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003573 HP:0003573 Increased total bilirubin 総ビリルビン増加 NANDO:1200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 筋型糖原病 Muscle glycogen storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003710 HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps 運動誘発性筋けいれん NANDO:1200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 筋型糖原病 Muscle glycogen storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:1200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 筋型糖原病 Muscle glycogen storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 筋型糖原病 Muscle glycogen storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200823 筋型糖原病 Muscle glycogen storage disease 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type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200824 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200824 筋型糖原病0型 Glycogen storage diseases type 0 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 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transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen 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高トリグリセリド血症 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200826 筋型糖原病III型 Glycogen storage diseases type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005576 HP:0005576 Tubulointerstitial fibrosis 尿細管間質 線維症 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV 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常染色体潜性遺伝 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage 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拡張型心筋症 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001790 HP:0001790 Nonimmune hydrops fetalis 非免疫性胎児水腫 NANDO:1200827 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200827 筋型糖原病IV型 Glycogen storage diseases type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001989 HP:0001989 Fetal akinesia sequence 胎児無動シークェンス NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002913 HP:0002913 Myoglobinuria ミオグロビン尿 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage 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Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008305 HP:0008305 Exercise-induced myoglobinuria 運動誘発性ミオグロビン尿 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 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diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009051 HP:0009051 Increased muscle glycogen content 筋グリコーゲン量増加 NANDO:1200828 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200828 筋型糖原病V型 Glycogen storage diseases type V http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009073 HP:0009073 Progressive proximal muscle weakness 進行性近位筋虚弱 NANDO:1200828 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Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001946 HP:0001946 Ketosis ケトン症 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001997 HP:0001997 Gout 通風 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001997 HP:0001997 Gout 通風 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012522 HP:0012522 Spider hemangioma くも状血管腫 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200841 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Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001402 HP:0001402 Hepatocellular carcinoma 肝細胞癌 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic glycogen storage disease type Ib http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002884 HP:0002884 Hepatoblastoma 肝芽腫 NANDO:1200841 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200841 肝型糖原病Ib型 Hepatic 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Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc 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Immunodeficiency 免疫不全 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002721 HP:0002721 Immunodeficiency 免疫不全 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002155 HP:0002155 Hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200844 肝型糖原病IIIc型 Hepatic glycogen storage disease type IIIc http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200844 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glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage 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肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004913 HP:0004913 Intermittent lactic acidemia 間歇的乳酸性酸血症 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006580 HP:0006580 Portal fibrosis 門脈線維症 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006580 HP:0006580 Portal fibrosis 門脈線維症 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011997 HP:0011997 Postprandial hyperlactemia 食後高乳酸血症 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200846 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200846 肝型糖原病VI型 Hepatic glycogen storage disease type VI 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HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200850 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Severe muscular hypotonia 重度筋緊張低下 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011354 HP:0011354 Generalized abnormality of skin 全身性皮膚異常 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011354 HP:0011354 Generalized abnormality of skin 全身性皮膚異常 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012269 HP:0012269 Abnormal muscle glycogen content 異常な筋グリコーゲン量 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151 HP:0008151 Prolonged prothrombin time プロトロンビン時間遷延 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 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Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 低アルブミン血症 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 高アルブミン血症 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 低アルブミン血症 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003073 HP:0003073 Hypoalbuminemia 高アルブミン血症 NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200850 肝型糖原病IV型 Hepatic glycogen storage disease type IV 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Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012023 HP:0012023 Galactosuria ガラクトース尿 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012024 HP:0012024 Hypergalactosemia 高ガラクトース血症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012592 HP:0012592 Albuminuria アルブミン尿 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200851 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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004349 HP:0004349 Reduced bone mineral density 骨ミネラル濃度減少 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004349 HP:0004349 Reduced bone mineral density 骨ミネラル濃度減少 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012537 HP:0012537 Food intolerance 食物不耐性 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011446 HP:0011446 Abnormality of mental function 高次精神機能の異常 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011446 HP:0011446 Abnormality of higher mental function 高次精神機能の異常 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009088 HP:0009088 Speech articulation difficulties 発語調音困難 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1200851 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uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002345 HP:0002345 Action tremor 作動振戦 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002345 HP:0002345 Action tremor 作動振戦 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Decreased circulating vitamin D concentration ビタミンD欠乏症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Low levels of vitamin D ビタミンD欠乏症 NANDO:1200851 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200851 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003233 HP:0003233 Decreased HDL cholesterol concentration 高αリポ蛋白血症 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003651 HP:0003651 Foam cells 泡沫細胞 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200852 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200852 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HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000100 HP:0000100 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001917 HP:0001917 Renal amyloidosis 腎アミロイド症 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100280 HP:0100280 Crohn's disease Crohn 病 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100796 HP:0100796 Orchitis 精巣炎 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002574 HP:0002574 Episodic abdominal pain 腹痛エピソード NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:1200864 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200864 家族性地中海熱典型例 Typical familial Mediterranean fever http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200866 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002335 HP:0002335 Agenesis of cerebellar vermis 小脳虫部無発生 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002335 HP:0002335 Agenesis of cerebellar vermis 小脳虫部無発生 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006772 HP:0006772 Renal angiomyolipoma 腎血管筋脂肪腫 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000155 HP:0000155 Oral ulcer 口腔潰瘍 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000155 HP:0000155 Oral ulcer 口腔潰瘍 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000543 HP:0000543 Optic disc pallor 視神経杯蒼白 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000662 HP:0000662 Nyctalopia 夜盲症 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009098 HP:0009098 Chronic oral candidiasis 慢性口腔カンジダ症 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006268 HP:0006268 Fluctuating splenomegaly 変動性脾腫 NANDO:1200866 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Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002373 HP:0002373 Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) 熱性けいれん NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002373 HP:0002373 Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) 熱性けいれん NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002840 HP:0002840 Lymphadenitis リンパ節炎 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002840 HP:0002840 Lymphadenitis リンパ節炎 NANDO:1200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200866 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:1200866 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化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876 HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876 HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012393 HP:0012393 Allergy アレルギー NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012393 HP:0012393 Allergy アレルギー NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne 痤瘡 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne ?瘡 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001935 HP:0001935 Microcytic anemia 小球性貧血 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001935 HP:0001935 Microcytic anemia 小球性貧血 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002583 HP:0002583 Colitis 結腸炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002583 HP:0002583 Colitis 結腸炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:1200868 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100614 HP:0100614 Myositis 筋炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100614 HP:0100614 Myositis 筋炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100280 HP:0100280 Crohn's disease Crohn 病 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200039 HP:0200039 Pustule 膿疱 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649 HP:0012649 Increased inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649 HP:0012649 Increased inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100658 HP:0100658 Cellulitis 蜂巣織炎 NANDO:1200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200868 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100658 HP:0100658 Cellulitis 蜂巣織炎 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 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慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 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慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100774 HP:0100774 Hyperostosis 骨化過剰 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100781 HP:0100781 Abnormal sacroiliac joint morphology 仙腸関節の異常 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100781 HP:0100781 Abnormal sacroiliac joint morphology 仙腸関節の異常 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003765 HP:0003765 Psoriasiform dermatitis 乾癬 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004396 HP:0004396 Poor appetite 食思不振 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200869 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200869 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005464 HP:0005464 Craniofacial osteosclerosis 頭蓋顔面骨硬化症 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010566 HP:0010566 Hamartoma 過誤腫 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010566 HP:0010566 Hamartoma 過誤腫 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004629 HP:0004629 Small cervical vertebral bodies 小さい頚椎椎体骨 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004629 HP:0004629 Small cervical vertebral bodies 小さい頚椎椎体骨 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva 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ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva 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進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001482 HP:0001482 Subcutaneous nodule 皮下結節 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1200871 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200871 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva 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Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000269 HP:0000269 Prominent occiput 目立つ後頭 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000325 HP:0000325 Triangular face 三角形の顔 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000410 HP:0000410 Mixed hearing impairment 混合性難聴 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444 HP:0000444 Convex nasal ridge 凸の鼻梁 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000973 HP:0000973 Cutis laxa 弛緩性皮膚 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001342 HP:0001342 Cerebral hemorrhage 大脳出血 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002616 HP:0002616 Aortic root aneurysm 大動脈基部拡大 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011 HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality 中枢神経の形態異常 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011 HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality 中枢神経の形態異常 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 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HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002659 HP:0002659 Increased susceptibility to fractures 易骨折性の増加 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002757 HP:0002757 Recurrent fractures 反復性骨折 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003084 HP:0003084 Fractures of the long bones 長管骨骨折 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003100 HP:0003100 Slender long bone 細い長管骨 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006487 HP:0006487 Bowing of the long bones 長管骨湾曲 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006487 HP:0006487 Bowing of the long bones 長管骨湾曲 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006640 HP:0006640 Multiple rib fractures 多発性肋骨骨折 NANDO:1200873 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200873 骨形成不全症 Osteogenesis imperfecta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012366 HP:0012366 Basilar invagination 頭蓋底嵌頓 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia 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Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008873 HP:0008873 Disproportionate short-limb short stature 不均衡型短肢低身長 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008873 HP:0008873 Disproportionate short-limb short stature 不均衡型短肢低身長 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200874 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Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000956 HP:0000956 Acanthosis nigricans 黒色表皮腫 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002676 HP:0002676 Cloverleaf skull クローバー型頭蓋骨 NANDO:1200874 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200874 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200874 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Macrocephaly 大頭 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000274 HP:0000274 Small face 小さい顔 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000274 HP:0000274 Small face 小さい顔 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773 HP:0000773 Short ribs 短い肋骨 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773 HP:0000773 Short ribs 短い肋骨 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 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Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002187 HP:0002187 Intellectual disability, profound 知的障害, 最重度 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002677 HP:0002677 Small foramen magnum 小さい大孔 NANDO:1200875 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200875 タナトフォリック骨異形成症1型 Thanatophoric dysplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002677 HP:0002677 Small foramen magnum 小さい大孔 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Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 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Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000956 HP:0000956 Acanthosis nigricans 黒色表皮腫 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001360 HP:0001360 Holoprosencephaly 全前脳胞症 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200876 タナトフォリック骨異形成症2型 Thanatophoric dysplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1200876 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椎弓根間距離減少を伴う脊椎狭窄 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000403 HP:0000403 Recurrent otitis media 反復性中耳炎 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008921 HP:0008921 Neonatal short-limb short stature 新生児短い-四肢低身長 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 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下肢湾曲 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002979 HP:0002979 Bowing of the legs 下肢湾曲 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100864 HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100864 HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002761 HP:0002761 Generalized joint laxity 全身性関節弛緩 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003015 HP:0003015 Flared metaphysis 骨幹端フレア NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003093 HP:0003093 Limited hip extension 股関節伸展制限 NANDO:1200877 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Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002677 HP:0002677 Small foramen magnum 小さい大孔 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002970 HP:0002970 Genu varum 内反膝 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002970 HP:0002970 Genu varum 内反膝 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 HP:0008905 Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:1200877 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200877 軟骨無形成症 Achondroplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 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morphology 顔面骨格異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011821 HP:0011821 Abnormality of facial skeleton 顔面骨格異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011849 HP:0011849 Abnormal bone ossification 骨の骨化異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011849 HP:0011849 Abnormal bone ossification 骨の骨化異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012294 HP:0012294 Abnormal occipital bone morphology 後頭骨の異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012294 HP:0012294 Abnormal occipital bone morphology 後頭骨の異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005731 HP:0005731 Cortical irregularity 不規則な皮質 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007099 HP:0007099 Arnold-Chiari type I malformation I 型Arnold-Chiari 奇形 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200878 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Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002683 HP:0002683 Abnormality of the calvaria 頭蓋冠の異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002823 HP:0002823 Abnormal femur morphology 大腿骨の異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002823 HP:0002823 Abnormality of femur morphology 大腿骨の異常 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100764 HP:0100764 Lymphangioma リンパ管腫 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002754 HP:0002754 Osteomyelitis 骨髄炎 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002754 HP:0002754 Osteomyelitis 骨髄炎 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002756 HP:0002756 Pathologic fracture 病的骨折 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287 HP:0001287 Meningitis 髄膜炎 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis / Gorham-Stout disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001287 HP:0001287 Meningitis 髄膜炎 NANDO:1200878 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200878 リンパ管腫症/ゴーハム病 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Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber 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NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965 HP:0000965 Cutis marmorata 大理石皮膚 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000995 HP:0000995 Melanocytic nevus メラニン細胞母斑 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001528 HP:0001528 Hemihypertrophy 片側肥大 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001528 HP:0001528 Hemihypertrophy 片側肥大 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 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Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001626 HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001626 HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001704 HP:0001704 Tricuspid valve prolapse 三尖弁逸脱 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001704 HP:0001704 Tricuspid valve prolapse 三尖弁逸脱 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001012 HP:0001012 Multiple lipomas 多発性脂肪腫 NANDO:1200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200884 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001048 HP:0001048 Cavernous hemangioma 海綿状血管腫 NANDO:1200884 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Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200887 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:1200887 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:1200887 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001081 HP:0001081 Cholelithiasis 胆石症 NANDO:1200887 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003352 HP:0003352 Endopolyploidy on chromosome studies of bone marrow 骨髄染色体検査での内部倍数性 NANDO:1200887 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dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200887 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200887 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200887 先天性赤血球形成異常性貧血 Type II Congenital dyserythropoietic anemia type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200888 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200888 先天性赤血球形成異常性貧血 Type III Congenital dyserythropoietic anemia type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012543 HP:0012543 Hemosiderinuria ヘモジデリン尿 NANDO:1200888 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200888 先天性赤血球形成異常性貧血 Type III Congenital dyserythropoietic anemia type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200888 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dyserythropoietic anemia type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200888 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200888 先天性赤血球形成異常性貧血 Type III Congenital dyserythropoietic anemia type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005518 HP:0005518 Increased mean corpuscular volume 巨大赤血球症 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004808 HP:0004808 Acute myeloid leukemia 急性骨髄性白血病 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005518 HP:0005518 Increased mean corpuscular volume 巨大赤血球症 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012133 HP:0012133 Erythroid hypoplasia 赤芽球系低形成 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 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小耳 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000912 HP:0000912 Sprengel anomaly Sprengel 奇形 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000980 HP:0000980 Pallor 蒼白 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104 HP:0000104 Renal agenesis 腎無発生 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104 HP:0000104 Renal agenesis 腎無発生 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000185 HP:0000185 Cleft soft palate 軟口蓋裂 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000185 HP:0000185 Cleft soft palate 軟口蓋裂 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000234 HP:0000234 Abnormality of the head 頭部の異常 NANDO:1200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200890 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000234 HP:0000234 Abnormality of the head 頭部の異常 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Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000100 HP:0000100 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004969 HP:0004969 Peripheral pulmonary artery stenosis 末梢肺動脈狭窄 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000307 HP:0000307 Pointed chin 尖った下顎 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:1200918 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200918 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006571 HP:0006571 Reduced number of intrahepatic bile ducts 肝内胆管数減少 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006571 HP:0006571 Reduced number of intrahepatic bile ducts 肝内胆管数減少 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000615 HP:0000615 Abnormal pupil morphology 瞳孔の異常 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000615 HP:0000615 Abnormal pupil morphology 瞳孔の異常 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormal rib morphology 肋骨の異常 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormality of the ribs 肋骨の異常 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001131 HP:0001131 Corneal dystrophy 角膜ジストロフィー NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001131 HP:0001131 Corneal dystrophy 角膜ジストロフィー NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008678 HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia 腎低形成/無形成 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008678 HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia 腎低形成/無形成 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000100 HP:0000100 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004969 HP:0004969 Peripheral pulmonary artery stenosis 末梢肺動脈狭窄 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000307 HP:0000307 Pointed chin 尖った下顎 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882 HP:0009882 Short distal phalanx of finger 短い指末節骨 NANDO:1200919 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200919 アラジール症候群典型例 Typical Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882 HP:0009882 Short distal phalanx of finger 短い指末節骨 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001733 HP:0001733 Pancreatitis 膵炎 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001733 HP:0001733 Pancreatitis 膵炎 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001738 HP:0001738 Exocrine pancreatic insufficiency 外分泌性膵不全 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001738 HP:0001738 Exocrine pancreatic insufficiency 外分泌性膵不全 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977 HP:0001977 Abnormal thrombosis 異常な血栓症 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977 HP:0001977 Abnormal thrombosis 異常な血栓症 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570 HP:0002570 Steatorrhea 脂肪便 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570 HP:0002570 Steatorrhea 脂肪便 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005213 HP:0005213 Pancreatic calcification 石灰化 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005213 HP:0005213 Pancreatic calcification 石灰化 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005213 HP:0005213 Pancreatic calcification 石灰化 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005213 HP:0005213 Pancreatic calcification 石灰化 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100027 HP:0100027 Recurrent pancreatitis 反復性膵炎 NANDO:1200921 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200921 遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005206 HP:0005206 Pancreatic pseudocyst 膵偽嚢胞 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004401 HP:0004401 Meconium ileus メコニウム・イレウス NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200922 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antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001738 HP:0001738 Exocrine pancreatic insufficiency 外分泌性膵不全 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001738 HP:0001738 Exocrine pancreatic insufficiency 外分泌性膵不全 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001648 HP:0001648 Cor pulmonale 肺性心 NANDO:1200922 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200922 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 Asthma 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dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200936 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 錐体ジストロフィー Cone dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200936 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 錐体ジストロフィー Cone dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200936 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 錐体ジストロフィー Cone dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000551 HP:0000551 Color vision defect 色覚異常 NANDO:1200936 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 錐体ジストロフィー Cone dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:1200936 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 錐体ジストロフィー Cone dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:1200936 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200936 錐体ジストロフィー Cone dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000512 HP:0000512 Abnormal electroretinogram 網膜電図異常 NANDO:1200937 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hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007768 HP:0007768 Central retinal vessel vascular tortuosity 中心網膜血管蛇行 NANDO:1200940 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hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002174 HP:0002174 Postural tremor 姿勢性振戦 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003829 HP:0003829 Incomplete penetrance NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004309 HP:0004309 Ventricular preexcitation 心室早期興奮 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007763 HP:0007763 Retinal telangiectasia 網膜毛細血管拡張 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012841 HP:0012841 Retinal vascular tortuosity 網膜血管蛇行 NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000622 HP:0000622 Blurred vision 視力障害(霧視、かすみ目) NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000622 HP:0000622 Blurred vision 視力障害(霧視、かすみ目) NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200940 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200940 レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200940 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 アッシャー症候群 Usher syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000738 HP:0000738 Hallucinations 幻覚 NANDO:1200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 アッシャー症候群 Usher syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 アッシャー症候群 Usher syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 アッシャー症候群 Usher syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 アッシャー症候群 Usher syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200941 アッシャー症候群 Usher syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 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Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002197 HP:0002197 Generalized-onset seizure 全身性発作 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002197 HP:0002197 Generalized-onset seizure 全身性発作 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001476 HP:0001476 Delayed closure of the anterior fontanelle 大泉門閉鎖遅延 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002977 HP:0002977 Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system 中枢神経を含む無形成/低形成 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002977 HP:0002977 Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system 中枢神経を含む無形成/低形成 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1200948 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HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1200948 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1200948 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failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180 HP:0002180 Neurodegeneration 神経変性 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180 HP:0002180 Neurodegeneration 神経変性 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002352 HP:0002352 Leukoencephalopathy 白質脳症 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002352 HP:0002352 Leukoencephalopathy 白質脳症 NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:1200952 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200952 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1200954 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200954 ウンフェルリヒト・ルントボルグ病 Unverricht-Lundborg disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 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ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121 HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure 欠神発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121 HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure 欠神発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002186 HP:0002186 Apraxia 失行症 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123 HP:0002123 Generalized myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002367 HP:0002367 Visual hallucinations 視覚的幻覚 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease 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HP:0001312 Giant somatosensory evoked potentials 巨大身体感覚誘発電位 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002100 HP:0002100 Recurrent aspiration pneumonia 反復性誤嚥性肺炎 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002384 HP:0002384 Focal impaired awareness seizure 意識または覚醒障害を伴う焦点性発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002521 HP:0002521 Hypsarrhythmia ヒプスアリスミア NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010819 HP:0010819 Atonic seizure 脱力発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007537 HP:0007537 Severe photosensitivity 重度の光線過敏症 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007537 HP:0007537 Severe photosensitivity 重度の光線過敏症 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007270 HP:0007270 Atypical absence seizure 非典型的欠伸発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:1200955 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200955 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100318 HP:0100318 Lafora bodies Lafora 小体 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9q34 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1200959 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200959 9q34欠失症候群 9q34 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:1200959 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200959 9q34欠失症候群 9q34 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:1200959 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200959 9q34欠失症候群 9q34 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萌出促進 NANDO:1200959 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200959 9q34欠失症候群 9q34 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萠出促進 NANDO:1200959 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200959 9q34欠失症候群 9q34 deletion syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1200959 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Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome 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停留精巣 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000059 HP:0000059 Hypoplastic labia majora 大陰唇低形成 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000059 HP:0000059 Hypoplastic labia majora 大陰唇低形成 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000130 HP:0000130 Abnormality of the uterus 子宮異常 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000130 HP:0000130 Abnormality of the uterus 子宮異常 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200960 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de lange 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Periventricular heterotopia 脳室周囲異所性灰白質 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczematoid dermatitis 湿疹 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczema 湿疹 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006979 HP:0006979 Sleep-wake cycle disturbance 睡眠-覚醒周期障害 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006979 HP:0006979 Sleep-wake cycle disturbance 睡眠-覚醒周期障害 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009778 HP:0009778 Short thumb 短い母指 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 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inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1200961 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Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003146 HP:0003146 Hypocholesterolemia 低コレステロール血症 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003146 HP:0003146 Hypocholesterolemia 低コレステロール血症 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002101 HP:0002101 Abnormal lung lobation 肺分葉の異常 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251 HP:0002251 Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002566 HP:0002566 Intestinal malrotation 腸回転異常 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 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Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003312 HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003312 HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000062 HP:0000062 Ambiguous genitalia 性別不明の外性器 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000463 HP:0000463 Anteverted nares 上向きの鼻孔 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000647 HP:0000647 Sclerocornea 角膜硬化 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome 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Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006501 HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius 橈骨無形成/低形成 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萌出促進 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萠出促進 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006695 HP:0006695 Atrioventricular canal defect 房室管欠損 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007477 HP:0007477 Abnormal dermatoglyphics 異常な皮膚紋理 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-lemli-opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200961 スミス・レムリ・オピッツ症候群 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Hypertension 高血圧 NANDO:1200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200964 先天性肺静脈狭窄症 Congenital pulmonary vein stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200964 先天性肺静脈狭窄症 Congenital pulmonary vein stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006443 HP:0006443 Patellar aplasia 膝蓋骨無形成無形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006443 HP:0006443 Patellar aplasia 膝蓋骨無形成無形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003065 HP:0003065 Patellar hypoplasia 膝蓋骨低形成 NANDO:1200967 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of pectoralis minor muscle 小胸筋の異常 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012376 HP:0012376 Microphakia 小水晶体 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome 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Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome 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隆起した爪 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009781 HP:0009781 Lester's sign Lester サイン NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009788 HP:0009788 Quadriceps aplasia 大腿四頭筋無形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003418 HP:0003418 Back pain 背部痛 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009780 HP:0009780 Iliac horns 腸骨角 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010624 HP:0010624 Aplastic/hypoplastic toenail 趾爪無形成/低形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010624 HP:0010624 Aplastic/hypoplastic toenail 趾爪無形成/低形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100820 HP:0100820 Glomerulopathy 糸球体症 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome 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関節脱臼 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008388 HP:0008388 Abnormal toenail morphology 趾爪の異常 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008388 HP:0008388 Abnormal toenail morphology 趾爪の異常 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002967 HP:0002967 Cubitus valgus 外反肘 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000100 HP:0000100 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798 HP:0001798 Anonychia 無爪症 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798 HP:0001798 Anonychia 無爪症 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009760 HP:0009760 Antecubital pterygium 肘前翼状片 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:1200967 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200967 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002652 HP:0002652 Skeletal dysplasia 骨格異形成 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Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormal basal ganglia morphology 基底核の異常 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormality of the basal ganglia 基底核の異常 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269 HP:0002269 Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269 HP:0002269 Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001970 HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis 尿細管間質性腎炎 NANDO:1200971 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003449 HP:0003449 Cold-induced muscle cramps 寒冷誘発性筋けいれん (こむらがえり) NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003710 HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps 運動誘発性筋けいれん NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738 HP:0003738 Exercise-induced myalgia 運動誘発性筋痛 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormal brain morphology 脳形態の異常 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormality of brain morphology 脳形態の異常 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011936 HP:0011936 Decreased plasma total carnitine 血漿総カルニチン減少 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011964 HP:0011964 Intermittent painful muscle spasms 間歇的有痛性筋スパスム NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012380 HP:0012380 Reduced carnitine O-palmitoyltransferase level carnitine O-palmitoyltransferase 活性減少 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:1200971 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200971 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008315 HP:0008315 Decreased plasma free carnitine 血漿フリーカルニチン減少 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662 HP:0001662 Bradycardia 徐脈 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662 HP:0001662 Bradycardia 徐脈 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001714 HP:0001714 Ventricular hypertrophy 心室肥大 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001714 HP:0001714 Ventricular hypertrophy 心室肥大 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006682 HP:0006682 Ventricular extrasystoles 心室性期外収縮 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003215 HP:0003215 Dicarboxylic aciduria ジカルボン酸尿 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003215 HP:0003215 Dicarboxylic aciduria ジカルボン酸尿 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961 HP:0000961 Cyanosis チアノーゼ NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002882 HP:0002882 Sudden episodic apnea 突然無呼吸エピソード NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100520 HP:0100520 Oliguria 乏尿 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100602 HP:0100602 Preeclampsia 子癇前症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003234 HP:0003234 Decreased plasma carnitine 血漿カルニチン減少 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001985 HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200972 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001988 HP:0001988 Recurrent hypoglycemia 反復性低血糖 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003234 HP:0003234 Decreased plasma carnitine 血漿カルニチン減少 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005959 HP:0005959 Impaired gluconeogenesis 糖新生障害 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005959 HP:0005959 Impaired gluconeogenesis 糖新生障害 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001946 HP:0001946 Ketosis ケトン症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001946 HP:0001946 Ketosis ケトン症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001706 HP:0001706 Endocardial fibroelastosis 心内膜線維弾性症 NANDO:1200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200973 カルニチントランスポーター欠損症 Systemic primary carnitine deficiency 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Trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551 HP:0003551 Difficulty climbing stairs 階段の登り困難 NANDO:1200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009063 HP:0009063 Progressive distal muscle weakness 進行性遠位筋虚弱 NANDO:1200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:1200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200974 三頭酵素欠損症 Trifunctional protein deficiency 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inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002904 HP:0002904 Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002904 HP:0002904 Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124 HP:0003124 Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124 HP:0003124 Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001406 HP:0001406 Intrahepatic cholestasis 肝内胆汁うっ滞 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002155 HP:0002155 Hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003233 HP:0003233 Decreased HDL cholesterol concentration 高αリポ蛋白血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003235 HP:0003235 Hypermethioninemia 高メチオニン血症mia NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency 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glutamine concentration グルタミン代謝の異常 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006254 HP:0006254 Elevated alpha-fetoprotein α-フェトプロテイン上昇 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010909 HP:0010909 Abnormal circulating arginine concentration アルギニン代謝の異常 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010916 HP:0010916 Abnormal circulating alanine concentration アラニン代謝の異常 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151 HP:0008151 Prolonged prothrombin time プロトロンビン時間遷延 NANDO:1200979 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 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by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003231 HP:0003231 Hypertyrosinemia 高チロシン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003231 HP:0003231 Hypertyrosinemia 高チロシン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003141 HP:0003141 Increased LDL cholesterol concentration 高βリポタンパク血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003155 HP:0003155 Elevated alkaline phosphatase アルカリホスファターゼ上昇 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003354 HP:0003354 Hyperthreoninemia 高スレオニン血症 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004396 HP:0004396 Poor appetite 食思不振 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:1200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200979 新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200980 成人発症II型シトルリン血症 Adult-onset type II citrullinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:1200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200980 成人発症II型シトルリン血症 Adult-onset type II citrullinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:1200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200980 成人発症II型シトルリン血症 Adult-onset type II citrullinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002155 HP:0002155 Hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症 NANDO:1200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200980 成人発症II型シトルリン血症 Adult-onset type II 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reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin 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HP:0000657 Oculomotor apraxia 眼球運動失行症 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008297 HP:0008297 Transient hyperphenylalaninemia 一過性高フェニールアラニン血症 NANDO:1200982 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セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004923 HP:0004923 Hyperphenylalaninemia 高フェニールアラニン血症 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004923 HP:0004923 Hyperphenylalaninemia 高フェニールアラニン血症 NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200982 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200982 セピアプテリン還元酵素欠損症 Sepiapterin reductase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200982 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NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency 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HP:0005561 Abnormality of bone marrow cell morphology 骨髄細胞形態の異常 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:1200983 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200983 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010819 HP:0010819 Atonic seizure 脱力発作 NANDO:1200984 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200984 非ケトーシス型高グリシン血症 Nonketotic hyperglycinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200984 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200984 非ケトーシス型高グリシン血症 Nonketotic hyperglycinemia 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芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal congestion 鼻閉 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal obstruction 鼻閉 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000616 HP:0000616 Miosis 縮瞳 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000616 HP:0000616 Miosis 縮瞳 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 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HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451 HP:0002451 Limb dystonia 四肢ジストニア NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003785 HP:0003785 Decreased CSF homovanillic acid 髄液ホモバニリン酸(HVA)減少 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200988 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200988 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002352 HP:0002352 Leukoencephalopathy 白質脳症 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002352 HP:0002352 Leukoencephalopathy 白質脳症 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I 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NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500 HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology 大脳白質の異常 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500 HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology 大脳白質の異常 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1200990 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Spasticity 痙性 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I 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aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002305 HP:0002305 Athetosis アテトーゼ NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200990 メチルグルタコン酸尿症I型 3-methylglutaconic aciduria type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1200990 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3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001706 HP:0001706 Endocardial fibroelastosis 心内膜線維弾性症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002058 HP:0002058 Myopathic facies ミオパチー顔貌 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005437 HP:0005437 Recurrent infections in infancy and early childhood 乳児期および早期小児期の反復性感染症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004913 HP:0004913 Intermittent lactic acidemia 間歇的乳酸性酸血症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008322 HP:0008322 Abnormal mitochondrial morphology ミトコンドリア形態異常 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008322 HP:0008322 Abnormal mitochondrial morphology ミトコンドリア形態異常 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874 HP:0001874 Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874 HP:0001874 Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001992 HP:0001992 Organic aciduria 有機酸尿 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001992 HP:0001992 Organic aciduria 有機酸尿 NANDO:1200991 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200991 メチルグルタコン酸尿症II型 3-methylglutaconicaciduria type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003535 HP:0003535 3-Methylglutaconic aciduria 3-メチルグルタコン酸尿症 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003535 HP:0003535 3-Methylglutaconic aciduria 3-メチルグルタコン酸尿症 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III 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NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 メチルグルタコン酸尿症III型 3-methylglutaconic aciduria type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1200992 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200992 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Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012490 HP:0012490 Panniculitis 脂肪織炎 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012490 HP:0012490 Panniculitis 脂肪織炎 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005550 HP:0005550 Chronic lymphatic leukemia 慢性リンパ性白血病 NANDO:1200996 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Extrapyramidal muscular rigidity 錐体外路筋硬直 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007108 HP:0007108 Demyelinating peripheral neuropathy 脱髄性末梢運動神経ニューロパチー NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100578 HP:0100578 Lipoatrophy 脂肪萎縮 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1200996 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200996 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1200996 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Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000532 HP:0000532 Abnormal chorioretinal morphology 脈絡膜網膜異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000532 HP:0000532 Abnormal chorioretinal morphology 脈絡膜網膜異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormal rib morphology 肋骨の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000772 HP:0000772 Abnormality of the ribs 肋骨の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925 HP:0000925 Abnormality of the vertebral column 脊柱の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925 HP:0000925 Abnormality of the vertebral column 脊柱の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000929 HP:0000929 Abnormal skull morphology 頭蓋骨の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000929 HP:0000929 Abnormal skull morphology 頭蓋骨の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000940 HP:0000940 Abnormal diaphysis morphology 骨幹形態異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000940 HP:0000940 Abnormal diaphysis morphology 骨幹形態異常 NANDO:1200998 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大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009106 HP:0009106 Abnormal pelvis bone ossification 骨盤骨骨化異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009106 HP:0009106 Abnormal pelvis bone ossification 骨盤骨骨化異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis 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Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004349 HP:0004349 Reduced bone mineral density 骨ミネラル濃度減少 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003103 HP:0003103 Abnormal cortical bone morphology 骨皮質形態異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004576 HP:0004576 Sclerotic vertebral endplates 硬化性脊椎終板 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005106 HP:0005106 Abnormality of the vertebral endplates 脊椎終板の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1200998 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Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005528 HP:0005528 Bone marrow hypocellularity 骨髄細胞数増多 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006335 HP:0006335 Persistence of primary teeth 乳歯遺残 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:1200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200998 大理石骨病 Osteopetrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis 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Abnormality of the sense of smell 嗅覚の異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004408 HP:0004408 Abnormality of the sense of smell 嗅覚の異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200020 HP:0200020 Corneal erosion 角膜びらん NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011496 HP:0011496 Corneal neovascularization 角膜血管新生 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012745 HP:0012745 Short palpebral fissure 短い眼瞼裂 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000491 HP:0000491 Keratitis 角膜炎 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000491 HP:0000491 Keratitis 角膜炎 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:1201000 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abnormality 行動異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000864 HP:0000864 Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis 視床下部-下垂体軸異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000864 HP:0000864 Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis 視床下部-下垂体軸異常 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008053 HP:0008053 Aplasia/Hypoplasia of the iris 虹彩無形成/低形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008053 HP:0008053 Aplasia/Hypoplasia of the iris 虹彩無形成/低形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000609 HP:0000609 Optic nerve hypoplasia 視神経低形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000609 HP:0000609 Optic nerve hypoplasia 視神経低形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007730 HP:0007730 Iris hypopigmentation 虹彩低色素 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007730 HP:0007730 Iris hypopigmentation 虹彩低色素 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007988 HP:0007988 Macular hypopigmentation 黄斑低色素 NANDO:1201000 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201000 前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007988 HP:0007988 Macular hypopigmentation 黄斑低色素 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012718 HP:0012718 Abnormal gastrointestinal tract morphology 胃腸管の形態異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012718 HP:0012718 Morphological abnormality of the gastrointestinal tract 胃腸管の形態異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012768 HP:0012768 Neonatal asphyxia 新生児仮死 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000363 HP:0000363 Abnormality of earlobe 耳朶の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961 HP:0000961 Cyanosis チアノーゼ NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001791 HP:0001791 Fetal ascites 胎児腹水 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001791 HP:0001791 Fetal ascites 胎児腹水 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002088 HP:0002088 Abnormal lung morphology 肺の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002088 HP:0002088 Abnormal lung morphology 肺の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002577 HP:0002577 Abnormal stomach morphology 胃の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002577 HP:0002577 Abnormal stomach morphology 胃の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002778 HP:0002778 Abnormal tracheal morphology 気管の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002778 HP:0002778 Abnormal trachea morphology 気管の異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100867 HP:0100867 Duodenal stenosis 十二指腸狭窄 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100867 HP:0100867 Duodenal stenosis 十二指腸狭窄 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001562 HP:0001562 Oligohydramnios 羊水過少 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1201003 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005151 HP:0005151 Preductal coarctation of the aorta 大動脈の管前縮窄 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011661 HP:0011661 Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta 左肺動脈の上行大動脈からの起始異常 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1201003 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201003 先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002575 HP:0002575 Tracheoesophageal fistula 気管食道瘻 NANDO:1201006 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201006 膠様滴状角膜ジストロフィー Gelatinous drop-like corneal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201006 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Gelatinous drop-like corneal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001131 HP:0001131 Corneal dystrophy 角膜ジストロフィー NANDO:1201006 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201006 膠様滴状角膜ジストロフィー Gelatinous drop-like corneal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:1201006 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201006 膠様滴状角膜ジストロフィー Gelatinous drop-like corneal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005181 HP:0005181 Premature coronary artery atherosclerosis 早発性冠動脈疾患 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201007 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ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011079 HP:0011079 Impacted tooth 埋伏歯 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011457 HP:0011457 Loss of eyelashes 睫毛喪失 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011832 HP:0011832 Narrow nasal tip 狭い鼻尖 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012474 HP:0012474 Carotid artery occlusion 頚動脈閉塞 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012569 HP:0012569 Delayed menarche 初潮遅延 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012804 HP:0012804 Corneal ulceration 角膜潰瘍 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000050 HP:0000050 Hypoplastic male external genitalia 男性外性器低形成 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000050 HP:0000050 Hypoplastic male external genitalia 男性外性器低形成 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000134 HP:0000134 Female hypogonadism 女性性腺機能低下症 hypogonadism NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000134 HP:0000134 Female hypogonadism 女性性腺機能低下症 hypogonadism NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008391 HP:0008391 Dystrophic fingernails 指爪ジストロフィー NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008391 HP:0008391 Dystrophic fingernails 指爪ジストロフィー NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000200 HP:0000200 Short lingual frenulum 短い舌小帯 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000331 HP:0000331 Short chin 短い下顎 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001034 HP:0001034 Hypermelanotic macule メラニン増加性斑 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001544 HP:0001544 Prominent umbilicus 臍突出 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001620 HP:0001620 High pitched voice 高音の声 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007418 HP:0007418 Alopecia totalis 全禿頭 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008573 HP:0008573 Low-frequency sensorineural hearing impairment 低音感音難聴 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008800 HP:0008800 Limited hip movement 股関節運動制限 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004334 HP:0004334 Dermal atrophy 皮膚萎縮 NANDO:1201007 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 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polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:1201009 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polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010982 HP:0010982 Polygenic inheritance 多因子遺伝 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011120 HP:0011120 Concave nasal ridge 窪んだ鼻梁 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:1201009 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201009 全身型多発血管炎性肉芽腫症 Systemic granulomatosis with polyangiitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 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足関節の拘縮 NANDO:1201011 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201011 限局皮膚硬化型全身性強皮症 Limited cutaneous systemic sclerosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008366 HP:0008366 Contractures involving the joints of the feet 足関節の拘縮 NANDO:1201018 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 肝型糖原病I型 Hepatic glycogen storage disease type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149 HP:0002149 Hyperuricemia 高尿酸血症 NANDO:1201018 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 肝型糖原病I型 Hepatic glycogen storage disease type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149 HP:0002149 Hyperuricemia 高尿酸血症 NANDO:1201018 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 肝型糖原病I型 Hepatic glycogen storage disease type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201018 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 肝型糖原病I型 Hepatic glycogen storage disease type I http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201018 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201018 肝型糖原病I型 Hepatic 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transporter deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251 HP:0002251 Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:1201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201035 クレアチントランスポーター欠損症 Creatine transporter deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002595 HP:0002595 Ileus イレウス NANDO:1201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201035 クレアチントランスポーター欠損症 Creatine transporter deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008583 HP:0008583 Underfolded superior helices 巻き込み不足の上部耳輪 NANDO:1201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201035 クレアチントランスポーター欠損症 Creatine transporter deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:1201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201035 クレアチントランスポーター欠損症 Creatine transporter deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201035 クレアチントランスポーター欠損症 Creatine transporter deficiency 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常染色体劣性遺伝 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000092 HP:0000092 Renal tubular atrophy 尿細管萎縮 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000092 HP:0000092 Renal tubular atrophy 尿細管萎縮 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000108 HP:0000108 Renal corticomedullary cysts 腎皮質髄質嚢胞 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003158 HP:0003158 Hyposthenuria 低張尿 NANDO:1201036 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201036 ネフロン癆 Nephronophthisis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:1201036 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常染色体劣性遺伝 NANDO:1201044 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201044 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201044 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201044 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201044 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201044 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201044 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201044 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003155 HP:0003155 Elevated alkaline phosphatase アルカリホスファターゼ上昇 NANDO:1201044 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201044 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 Progressive familial 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高アンモニア血症 NANDO:1201047 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201047 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症5型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:1201047 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201047 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症5型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003678 HP:0003678 Rapidly progressive NANDO:1201049 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201049 セニオール・ローケン症候群 Senior-Loken syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002612 HP:0002612 Congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症 NANDO:1201049 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201049 セニオール・ローケン症候群 Senior-Loken syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002612 HP:0002612 Congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症 NANDO:1201049 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201049 セニオール・ローケン症候群 Senior-Loken syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 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esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003388 HP:0003388 Easy fatigability 易疲労性 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency 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Decreased size of nerve terminals 神経終末サイズの減少 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003554 HP:0003554 Type 2 muscle fiber atrophy 2型筋線維萎縮 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:1201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201056 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 End-plate acetylcholine esterase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473 HP:0003473 Fatigable weakness 疲労性虚弱 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473 HP:0003473 Fatigable weakness 疲労性虚弱 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003402 HP:0003402 Decreased miniature endplate potentials 微小終板電位減少 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003403 HP:0003403 EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation 筋電図: 反復性刺激への複合筋活動電位 (CMAP) の反応漸減 NANDO:1201057 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Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:1201057 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201057 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea 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distress 呼吸窮迫 NANDO:1201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 ラパデリノ症候群 RAPADILINO syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 ラパデリノ症候群 RAPADILINO syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:1201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 ラパデリノ症候群 RAPADILINO syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:1201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 ラパデリノ症候群 RAPADILINO syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 ラパデリノ症候群 RAPADILINO syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201058 ラパデリノ症候群 RAPADILINO syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005198 HP:0005198 Stiff interphalangeal joints 硬い指間(IP)関節 NANDO:1201058 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Intellectual disability 知的障害 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold 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Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002665 HP:0002665 Lymphoma リンパ腫 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002669 HP:0002669 Osteosarcoma 骨肉腫 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100589 HP:0100589 Urogenital fistula 泌尿生殖器瘻 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001180 HP:0001180 obsolete Hand oligodactyly 乏指症 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001180 HP:0001180 Hand oligodactyly 乏指症 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001191 HP:0001191 Abnormal carpal morphology 手根骨の異常 NANDO:1201059 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Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000239 HP:0000239 Large fontanelles 大きな泉門 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000239 HP:0000239 Large fontanelles 大きな泉門 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1201059 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201059 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:1201059 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polyneuropathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001271 HP:0001271 Polyneuropathy ポリニューロパチー NANDO:1201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201060 家族性アミロイドニューロパチーI型 Familial amyloid polyneuropathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011034 HP:0011034 Amyloidosis アミロイドーシス NANDO:1201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201060 家族性アミロイドニューロパチーI型 Familial amyloid polyneuropathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201060 家族性アミロイドニューロパチーI型 Familial amyloid polyneuropathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201060 家族性アミロイドニューロパチーI型 Familial amyloid polyneuropathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201060 家族性アミロイドニューロパチーI型 Familial amyloid polyneuropathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 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常染色体潜性遺伝 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001056 HP:0001056 Milia 稗粒腫 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522 HP:0001522 Death in infancy NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000 HP:0006000 Ureteral obstruction 尿管閉塞 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000 HP:0006000 Ureteral obstruction 尿管閉塞 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011830 HP:0011830 Abnormal oral mucosa morphology 口腔粘膜異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011830 HP:0011830 Abnormal oral mucosa morphology 口腔粘膜異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012227 HP:0012227 Urethral stricture 尿道胸抱く NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000999 HP:0000999 Pyoderma 膿皮症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000999 HP:0000999 Pyoderma 膿皮症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000072 HP:0000072 Hydroureter 水尿管症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000072 HP:0000072 Hydroureter 水尿管症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000081 HP:0000081 Duplicated collecting system 集合管重複 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000081 HP:0000081 Duplicated collecting system 集合管重複 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481 HP:0000481 Abnormal cornea morphology 角膜の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481 HP:0000481 Abnormal cornea morphology 角膜の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001211 HP:0001211 Abnormal fingertip morphology 指尖の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001211 HP:0001211 Abnormal fingertip morphology 指尖の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000003 HP:0000003 Multicystic kidney dysplasia 多嚢胞腎異形成 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000010 HP:0000010 Recurrent urinary tract infections 反復性尿路感染症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000016 HP:0000016 Urinary retention 尿閉 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000070 HP:0000070 Ureterocele 尿管瘤 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001057 HP:0001057 Aplasia cutis congenita 先天性皮膚無形成 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001597 HP:0001597 Abnormality of the nail 爪の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001597 HP:0001597 Abnormality of the nail 爪の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001602 HP:0001602 Laryngeal stenosis 喉頭狭窄 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001602 HP:0001602 Laryngeal stenosis 喉頭狭窄 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662 HP:0001662 Bradycardia 徐脈 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662 HP:0001662 Bradycardia 徐脈 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798 HP:0001798 Anonychia 無爪症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798 HP:0001798 Anonychia 無爪症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002087 HP:0002087 Abnormality of the upper respiratory tract 上気道の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002087 HP:0002087 Abnormality of the upper respiratory tract 上気道の異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001818 HP:0001818 Paronychia 爪周囲炎 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001955 HP:0001955 Unexplained fevers 不明熱 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002043 HP:0002043 Esophageal stricture 食道胸抱く NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002860 HP:0002860 Squamous cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100518 HP:0100518 Dysuria 排尿障害 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003111 HP:0003111 Abnormal blood ion concentration 鉄ホメオスターシスの異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003111 HP:0003111 Abnormal blood ion concentration 鉄ホメオスターシスの異常 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004386 HP:0004386 Gastrointestinal inflammation 胃腸炎症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004386 HP:0004386 Gastrointestinal inflammation 胃腸炎症 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010476 HP:0010476 Aplasia/Hypoplasia of the bladder 膀胱無形成/低形成 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010476 HP:0010476 Aplasia/Hypoplasia of the bladder 膀胱無形成/低形成 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004057 HP:0004057 Mitten deformity ミトン変形 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200035 HP:0200035 Skin plaque 皮膚局面 NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200041 HP:0200041 Skin erosion 皮膚びらん NANDO:1201065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201065 接合部型表皮水疱症（ヘルリッツ型） Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007556 HP:0007556 Plantar hyperkeratosis 足底過角化症 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007556 HP:0007556 Plantar hyperkeratosis 足底過角化症 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001808 HP:0001808 Fragile nails 脆い爪 nails NANDO:1201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201066 接合部型表皮水疱症（非ヘルリッツ型） Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200097 HP:0200097 Oral mucosal blisters 口腔粘膜水泡 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010636 HP:0010636 Schizencephaly 裂脳症 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002132 HP:0002132 Porencephalic cyst 孔脳症 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1201073 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201073 裂脳症 Schizencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:1201074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201074 孔脳症 Porencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1201074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201074 孔脳症 Porencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1201074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201074 孔脳症 Porencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002132 HP:0002132 Porencephalic cyst 孔脳症 NANDO:1201074 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201074 孔脳症 Porencephaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:1201074 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知的障害 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1201075 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偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003165 HP:0003165 Elevated circulating parathyroid hormone level 循環性副甲状腺ホルモン(PTH) 値上昇 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006960 HP:0006960 Choroid plexus calcification 脈絡膜叢石灰化 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006960 HP:0006960 Choroid plexus calcification 脈絡膜叢石灰化 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003472 HP:0003472 Hypocalcemic tetany 低カルシウム血症性テタニー NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394 HP:0003394 Muscle spasm 筋けいれん NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003761 HP:0003761 Calcinosis 石灰症 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004305 HP:0004305 Involuntary movements 不随意運動 NANDO:1201075 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Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010044 HP:0010044 Short 4th metacarpal 短い第4中手骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010047 HP:0010047 Short 5th metacarpal 短い第5中手骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010047 HP:0010047 Short 5th metacarpal 短い第5中手骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004438 HP:0004438 Hyperostosis frontalis interna 内前頭骨過骨症 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011458 HP:0011458 Abdominal symptom 腹部症状 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011458 HP:0011458 Abdominal symptom 腹部症状 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011869 HP:0011869 Abnormal platelet function 血小板機能の異常 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011869 HP:0011869 Abnormal platelet function 血小板機能の異常 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011986 HP:0011986 Ectopic ossification 異所性骨化 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012049 HP:0012049 Laryngeal dystonia 喉頭ジストニア NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:1201075 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NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000585 HP:0000585 Band keratopathy 帯状角膜症 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000852 HP:0000852 Pseudohypoparathyroidism 偽性副甲状腺機能低下症 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000876 HP:0000876 Oligomenorrhea 希発月経 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008202 HP:0008202 Reduced circulating prolactin concentration プロラクチン欠乏症 NANDO:1201075 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Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009642 HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb 幅広い母指末節骨 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201075 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201075 偽性副甲状腺機能低下症Ia型 Pseudohypoparathyroidism type 1A 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011458 HP:0011458 Abdominal symptom 腹部症状 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011458 HP:0011458 Abdominal symptom 腹部症状 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010766 HP:0010766 Ectopic calcification 異所性石灰化 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010766 HP:0010766 Ectopic calcification 異所性石灰化 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008227 HP:0008227 Pituitary resistance to thyroid hormone 甲状腺ホルモンへの下垂体抵抗性 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:1201076 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000824 HP:0000824 Decreased response to growth hormone stimulation test 成長ホルモン欠乏症 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000824 HP:0000824 Decreased response to growth hormone stimuation test 成長ホルモン欠乏症 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003034 HP:0003034 Diaphyseal sclerosis 骨幹硬化 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003034 HP:0003034 Diaphyseal sclerosis 骨幹硬化 NANDO:1201076 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201076 偽性副甲状腺機能低下症Ib型 Pseudohypoparathyroidism type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201076 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000852 HP:0000852 Pseudohypoparathyroidism 偽性副甲状腺機能低下症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1201077 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NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002905 HP:0002905 Hyperphosphatemia 高リン血症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002905 HP:0002905 Hyperphosphatemia 高リン血漿 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003165 HP:0003165 Elevated circulating parathyroid hormone level 循環性副甲状腺ホルモン(PTH) 値上昇 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003472 HP:0003472 Hypocalcemic tetany 低カルシウム血症性テタニー NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006960 HP:0006960 Choroid plexus calcification 脈絡膜叢石灰化 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006960 HP:0006960 Choroid plexus calcification 脈絡膜叢石灰化 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003761 HP:0003761 Calcinosis 石灰症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002591 HP:0002591 Polyphagia 過食症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002591 HP:0002591 Polyphagia 過食症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:1201077 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Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010041 HP:0010041 Short 3rd metacarpal 短い第3中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010044 HP:0010044 Short 4th metacarpal 短い第4中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010044 HP:0010044 Short 4th metacarpal 短い第4中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010047 HP:0010047 Short 5th metacarpal 短い第5中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010047 HP:0010047 Short 5th metacarpal 短い第5中手骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C 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test 成長ホルモン欠乏症 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009642 HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb 幅広い母指末節骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009642 HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb 幅広い母指末節骨 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000876 HP:0000876 Oligomenorrhea 希発月経 NANDO:1201077 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201077 偽性副甲状腺機能低下症Ic型 Pseudohypoparathyroidism type 1C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000852 HP:0000852 Pseudohypoparathyroidism 偽性副甲状腺機能低下症 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003165 HP:0003165 Elevated circulating parathyroid hormone level 循環性副甲状腺ホルモン(PTH) 値上昇 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002905 HP:0002905 Hyperphosphatemia 高リン血症 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002905 HP:0002905 Hyperphosphatemia 高リン血漿 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002905 HP:0002905 Hyperphosphatemia 高リン血症 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002905 HP:0002905 Hyperphosphatemia 高リン血漿 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394 HP:0003394 Muscle spasm 筋けいれん NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003472 HP:0003472 Hypocalcemic tetany 低カルシウム血症性テタニー NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010766 HP:0010766 Ectopic calcification 異所性石灰化 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010766 HP:0010766 Ectopic calcification 異所性石灰化 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011458 HP:0011458 Abdominal symptom 腹部症状 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011458 HP:0011458 Abdominal symptom 腹部症状 NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012049 HP:0012049 Laryngeal dystonia 喉頭ジストニア NANDO:1201078 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201078 偽性副甲状腺機能低下症II型 Pseudohypoparathyroidism type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003761 HP:0003761 Calcinosis 石灰症 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007165 HP:0007165 Periventricular heterotopia 脳室周囲異所性灰白質 NANDO:1201079 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nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003834 HP:0003834 Shoulder dislocation 肩脱臼 NANDO:1201079 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201079 脳室周囲結節状異所性灰白質 Periventricular nodular heterotopia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003834 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Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000954 HP:0000954 Single transverse palmar crease 手掌横線 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000960 HP:0000960 Sacral dimple 仙骨部陥凹 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000112 HP:0000112 Nephropathy 腎症 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000177 HP:0000177 Abnormal upper lip morphology 上口唇の異常 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000177 HP:0000177 Abnormality of upper lip 上口唇の異常 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001339 HP:0001339 Lissencephaly 滑脳症 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001339 HP:0001339 Lissencephaly 滑脳症 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201083 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201083 ミラー・ディカー症候群 Miller Dieker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:1201083 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome 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Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001822 HP:0001822 Hallux valgus 外反母趾 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002933 HP:0002933 Ventral hernia 腹壁ヘルニア NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome 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dislocation 肩脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003834 HP:0003834 Shoulder dislocation 肩脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003177 HP:0003177 Squared iliac bones 四角い腸骨 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002619 HP:0002619 Varicose veins 静脈瘤 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002619 HP:0002619 Varicose veins 静脈瘤 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002155 HP:0002155 Hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症 NANDO:1201085 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類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003994 HP:0003994 Dislocated wrist 手関節脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003994 HP:0003994 Dislocated wrist 手関節脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010810 HP:0010810 Long uvula 長い口蓋垂 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010810 HP:0010810 Long uvula 長い口蓋垂 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome 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HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692 HP:0000692 Tooth malposition 歯不正配列 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692 HP:0000692 Misalignment of teeth 歯不正配列 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001097 HP:0001097 Keratoconjunctivitis sicca 乾燥性 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001097 HP:0001097 Keratoconjunctivitis sicca 乾燥性 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:1201085 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Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome 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Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001780 HP:0001780 Abnormality of toe 趾に異常 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001780 HP:0001780 Abnormal toe morphology 趾に異常 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001765 HP:0001765 Hammertoe 槌趾 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001852 HP:0001852 Sandal gap サンダルギャップ NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007457 HP:0007457 Prominent veins on trunk 目立つ体幹静脈 NANDO:1201085 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類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1201085 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201085 類古典型エーラス・ダンロス症候群 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome 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HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome 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Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1201086 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Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000414 HP:0000414 Bulbous nose 球状の鼻 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000414 HP:0000414 Bulbous nose 球状の鼻 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100550 HP:0100550 Tendon rupture 腱破裂 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001712 HP:0001712 Left ventricular hypertrophy 左室肥大 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001712 HP:0001712 Left ventricular hypertrophy 左室肥大 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100807 HP:0100807 Long fingers 長い指 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100807 HP:0100807 Long fingers 長い指 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001027 HP:0001027 Soft, doughy skin 柔らかいパン生地様の皮膚 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001519 HP:0001519 Disproportionate tall stature 不均衡型高身長 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001822 HP:0001822 Hallux valgus 外反母趾 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001852 HP:0001852 Sandal gap サンダルギャップ NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002342 HP:0002342 Intellectual disability, moderate 知的障害, 中道動脈瘤 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002616 HP:0002616 Aortic root aneurysm 大動脈基部拡大 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010444 HP:0010444 Pulmonary insufficiency 肺不全 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010444 HP:0010444 Pulmonary insufficiency 肺不全 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006109 HP:0006109 Absent phalangeal crease 指屈曲線欠損 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012717 HP:0012717 Severe conductive hearing impairment 重度伝音難聴 NANDO:1201086 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201086 心臓弁型エーラス・ダンロス症候群 Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200020 HP:0200020 Corneal erosion 角膜びらん NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100689 HP:0100689 Decreased corneal thickness 角膜の厚さ減少 NANDO:1201087 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012385 HP:0012385 Camptodactyly 屈指 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012385 HP:0012385 Camptodactyly 屈指 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001131 HP:0001131 Corneal dystrophy 角膜ジストロフィー NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001131 HP:0001131 Corneal dystrophy 角膜ジストロフィー NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 Brittle cornea syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1201087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201087 脆弱角膜症候群 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NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005272 HP:0005272 Prominent nasolabial fold 目立つ鼻唇ヒダ NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009 HP:0000009 Functional abnormality of the bladder 膀胱機能異常 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009 HP:0000009 Functional abnormality of the bladder 膀胱機能異常 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1201089 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筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome 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Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002761 HP:0002761 Generalized joint laxity 全身性関節弛緩 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804 HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002947 HP:0002947 Cervical kyphosis 頚椎後弯 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001182 HP:0001182 Tapered finger 先細りの指 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004794 HP:0004794 Malrotation of small bowel 小腸回転異常 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319 HP:0003319 Abnormality of the cervical spine 頚椎の異常 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319 HP:0003319 Abnormality of the cervical spine 頚椎の異常 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003414 HP:0003414 Atlantoaxial dislocation 環軸椎脱臼 NANDO:1201089 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201089 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003414 HP:0003414 Atlantoaxial dislocation 環軸椎脱臼 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691 HP:0003691 Scapular winging 翼状肩甲骨 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009046 HP:0009046 Difficulty running 走行困難 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005879 HP:0005879 Congenital finger flexion contractures 先天性指屈曲拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005988 HP:0005988 Congenital muscular torticollis 先天性筋性斜頚 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010499 HP:0010499 Patellar subluxation 膝蓋骨亜脱臼 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010862 HP:0010862 Delayed fine motor development 繊細運動発達遅延 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006466 HP:0006466 Ankle flexion contracture 足関節拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006466 HP:0006466 Ankle flexion contracture 足関節拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008366 HP:0008366 Contractures involving the joints of the feet 足関節の拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008366 HP:0008366 Foot joint contracture 足関節の拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome 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Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003044 HP:0003044 Shoulder flexion contracture 肩屈曲拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003044 HP:0003044 Shoulder flexion contracture 肩屈曲拘縮 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome 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Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:1201090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201090 ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002803 HP:0002803 Congenital contracture 先天性関節拘縮 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006323 HP:0006323 Premature loss of primary teeth 早発性乳歯喪失 NANDO:1201091 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Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001034 HP:0001034 Hypermelanotic macule メラニン増加性斑 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704 HP:0000704 Periodontitis 歯周炎 NANDO:1201091 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201091 歯周型エーラス・ダンロス症候群 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704 HP:0000704 Periodontitis 歯周炎 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000867 HP:0000867 Secondary hyperparathyroidism 二次性副甲状腺機能亢進症 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000886 HP:0000886 Deformed rib cage 変形した肋骨胸郭 NANDO:1201092 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junction 肋軟骨接合部の拡大 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009023 HP:0009023 Abdominal wall muscle weakness 腹筋虚弱 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009023 HP:0009023 Abdominal wall muscle weakness 腹筋虚弱 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1201092 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1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001538 HP:0001538 Protuberant abdomen 腹部突出 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001538 HP:0001538 Protuberant abdomen 腹部突出 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002979 HP:0002979 Bowing of the legs 下肢湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002979 HP:0002979 Bowing of the legs 下肢湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨弯曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨弯曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002982 HP:0002982 Tibial bowing 脛骨湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002982 HP:0002982 Tibial bowing 脛骨湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002753 HP:0002753 Thin bony cortex 薄い骨皮質 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002757 HP:0002757 Recurrent fractures 反復性骨折 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002909 HP:0002909 Generalized aminoaciduria 汎アミノ酸尿 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A 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D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005469 HP:0005469 Flat occiput 平坦な後頭 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005469 HP:0005469 Flat occiput 平坦な後頭 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010502 HP:0010502 Fibular bowing 腓骨湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010502 HP:0010502 Fibular bowing 腓骨湾曲 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004492 HP:0004492 Widely patent fontanelles and sutures 泉門および縫合開大 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201092 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201092 ビタミンD依存症 1A型 Vitamin D-dependent rickets, type 1A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000886 HP:0000886 Deformed rib cage 変形した肋骨胸郭 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000886 HP:0000886 Deformed rib cage 変形した肋骨胸郭 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000893 HP:0000893 Bulging of the costochondral junction 肋軟骨接合部突出 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000893 HP:0000893 Bulging of the costochondral junction 肋軟骨接合部突出 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000920 HP:0000920 Enlargement of the costochondral junction 肋軟骨接合部の拡大 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000920 HP:0000920 Enlargement of the costochondral junction 肋軟骨接合部の拡大 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002979 HP:0002979 Bowing of the legs 下肢湾曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002979 HP:0002979 Bowing of the legs 下肢湾曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨弯曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨湾曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨弯曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002980 HP:0002980 Femoral bowing 大腿骨湾曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002982 HP:0002982 Tibial bowing 脛骨湾曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002982 HP:0002982 Tibial bowing 脛骨湾曲 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002753 HP:0002753 Thin bony cortex 薄い骨皮質 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002757 HP:0002757 Recurrent fractures 反復性骨折 NANDO:1201093 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201093 ビタミンD依存症 1B型 Vitamin D-dependent rickets, type 1B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003013 HP:0003013 Bulging epiphyses 突出した骨端 NANDO:1201093 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201095 MECP2重複症候群 MECP2 Duplication Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1201095 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201095 MECP2重複症候群 MECP2 Duplication Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012206 HP:0012206 Abnormal sperm motility 精子運動異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012206 HP:0012206 Abnormal sperm motility 精子運動異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110 HP:0002110 Bronchiectasis 気管支拡張 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110 HP:0002110 Bronchiectasis 気管支拡張 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002257 HP:0002257 Chronic rhinitis 慢性鼻炎 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002257 HP:0002257 Chronic rhinitis 慢性鼻炎 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100750 HP:0100750 Atelectasis 無気肺 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005301 HP:0005301 Persistent left superior vena cava 持続性左上大静脈 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005425 HP:0005425 Recurrent sinopulmonary infections 反復性副鼻腔肺感染症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011274 HP:0011274 Recurrent mycobacterial infections 反復性マイコバクテリウム感染症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011535 HP:0011535 Abnormal atrial arrangement 異常な心房配置 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011539 HP:0011539 Atrial situs ambiguous 動脈不定位 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011617 HP:0011617 Pulmonary situs ambiguus 肺内臓錯位 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924 HP:0000924 Abnormality of the skeletal system 骨格の異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924 HP:0000924 Abnormality of the skeletal system 骨格の異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011 HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality 中枢神経の形態異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002011 HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality 中枢神経の形態異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001669 HP:0001669 Transposition of the great arteries 大血管転位 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001669 HP:0001669 Transposition of the great arteries 大血管転位 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001217 HP:0001217 Clubbing ばち状化 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001696 HP:0001696 Situs inversus totalis 全内臓逆位 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002566 HP:0002566 Intestinal malrotation 腸回転異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100582 HP:0100582 Nasal polyposis 鼻ポリープ症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal congestion 鼻閉 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal obstruction 鼻閉 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001746 HP:0001746 Asplenia 無脾症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001746 HP:0001746 Asplenia 無脾症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001719 HP:0001719 Double outlet right ventricle 両大血管右室起始症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001748 HP:0001748 Polysplenia 多脾症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010772 HP:0010772 Anomalous pulmonary venous return 肺静脈還流異常 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011947 HP:0011947 Respiratory tract infection 呼吸器感染 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011947 HP:0011947 Respiratory tract infection 呼吸器感染 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389 HP:0000389 Chronic otitis media 慢性中耳炎 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011109 HP:0011109 Chronic sinusitis 慢性副鼻腔炎 NANDO:1201096 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201096 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary ciliary dyskinesia (including Kartagener syndrome) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000403 HP:0000403 Recurrent otitis media 反復性中耳炎 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012206 HP:0012206 Abnormal sperm motility 精子運動異常 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012206 HP:0012206 Abnormal sperm motility 精子運動異常 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110 HP:0002110 Bronchiectasis 気管支拡張 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110 HP:0002110 Bronchiectasis 気管支拡張 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002257 HP:0002257 Chronic rhinitis 慢性鼻炎 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002257 HP:0002257 Chronic rhinitis 慢性鼻炎 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100750 HP:0100750 Atelectasis 無気肺 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005301 HP:0005301 Persistent left superior vena cava 持続性左上大静脈 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005425 HP:0005425 Recurrent sinopulmonary infections 反復性副鼻腔肺感染症 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011274 HP:0011274 Recurrent mycobacterial infections 反復性マイコバクテリウム感染症 NANDO:1201097 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201097 カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011535 HP:0011535 Abnormal atrial arrangement 異常な心房配置 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corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:1201100 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201100 脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:1201100 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Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311 HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process 歯状突起低形成 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:1201101 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NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1201101 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mobility 関節運動制限 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:1201101 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201101 脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1201102 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HP:0001552 Barrel-shaped chest 樽状胸 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001552 HP:0001552 Barrel-shaped chest 樽状胸 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000540 HP:0000540 Hypermetropia 遠視 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009466 HP:0009466 Radial deviation of finger 指の橈側偏位 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201102 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autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003411 HP:0003411 Proximal femoral metaphyseal irregularity 不規則な近位大腿骨骨幹端 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008922 HP:0008922 Childhood-onset short-trunk short stature 小児期発症短躯低身長 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:1201102 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201102 短体幹症 Brachyolmia, autosomal dominant type 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digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003795 HP:0003795 Short middle phalanx of toe 短い趾中節骨 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003795 HP:0003795 Short middle phalanx of toe 短い趾中節骨 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001857 HP:0001857 Short distal phalanx of toe 短い趾末節骨 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial 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HP:0009882 Short distal phalanx of finger 短い指末節骨 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009466 HP:0009466 Radial deviation of finger 指の橈側偏位 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005793 HP:0005793 Shortening of all distal phalanges of the toes 趾の全末節骨の短縮 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006239 HP:0006239 Shortening of all middle phalanges of the toes 趾の全中節骨の短縮 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1201103 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201103 短指を伴う家族性指関節症 Familial digital arthropathy with brachydactyly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008652 HP:0008652 Autonomic erectile dysfunction 自律神経性勃起機能障害 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 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Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary 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Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 関連大脳白質脳症 Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005341 HP:0005341 Autonomic bladder dysfunction 自律神経性膀胱機能障害 NANDO:1201107 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201107 LMNB1 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Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012448 HP:0012448 Delayed myelination 髄鞘形成遅延 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012448 HP:0012448 Delayed myelination 髄鞘形成遅延 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 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PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012899 HP:0012899 Handgrip myotonia 握手ミオトニア NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297 HP:0000297 Facial hypotonia 顔面筋緊張低下 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297 HP:0000297 Facial hypotonia 顔面筋緊張低下 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000219 HP:0000219 Thin upper lip vermilion 薄い上口唇唇紅部 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome 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Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430 HP:0000430 Underdeveloped nasal alae 鼻翼未発達 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430 HP:0000430 Underdeveloped nasal alae 鼻翼未発達 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000455 HP:0000455 Broad nasal tip 幅広い鼻尖 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000455 HP:0000455 Broad nasal tip 幅広い鼻尖 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008572 HP:0008572 obsolete External ear malformation 外耳奇形 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008572 HP:0008572 External ear malformation 外耳奇形 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe 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neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002267 HP:0002267 Exaggerated startle response 誇張された驚愕反応 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002267 HP:0002267 Exaggerated startle response 誇張された驚愕反応 NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1201108 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108 PURA関連神経発達異常症 PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 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long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain 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defect 心室中隔欠損 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス 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極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003215 HP:0003215 Dicarboxylic aciduria ジカルボン酸尿 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003215 HP:0003215 Dicarboxylic aciduria ジカルボン酸尿 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008305 HP:0008305 Exercise-induced myoglobinuria 運動誘発性ミオグロビン尿 NANDO:1201109 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001888 HP:0001888 Lymphopenia リンパ球減少症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001888 HP:0001888 Lymphopenia リンパ球減少症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001009 HP:0001009 Telangiectasia 毛細血管拡張 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965 HP:0000965 Cutis marmorata 大理石皮膚 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003237 HP:0003237 Increased circulating IgG level IgG 値増加 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003261 HP:0003261 Increased circulating IgA level IgA 値増加 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003493 HP:0003493 Antinuclear antibody positivity 抗核抗体陽性 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003613 HP:0003613 Antiphospholipid antibody positivity 抗リン脂質抗体陽性 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002206 HP:0002206 Pulmonary fibrosis 肺線維症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002206 HP:0002206 Pulmonary fibrosis 肺線維症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:1201110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110 乳児発症 STING 関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy 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Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:1201116 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000679 HP:0000679 Taurodontia 牛歯 NANDO:1201116 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:1201116 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:1201116 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:1201116 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:1201116 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201116 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000873 HP:0000873 Diabetes 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Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:1201117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:1201117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:1201117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:1201117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:1201117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:1201117 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201117 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 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Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:1201153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201153 Kufor-Rakeb症候群 Kufor-Rakeb syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1201153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201153 Kufor-Rakeb症候群 Kufor-Rakeb syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1201153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201153 Kufor-Rakeb症候群 Kufor-Rakeb syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:1201153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201153 Kufor-Rakeb症候群 Kufor-Rakeb syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:1201153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201153 Kufor-Rakeb症候群 Kufor-Rakeb syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000298 HP:0000298 Mask-like facies 仮面様顔貌 NANDO:1201153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201153 Kufor-Rakeb症候群 Kufor-Rakeb syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473 HP:0000473 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全身性筋虚弱 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003444 HP:0003444 EMG: chronic denervation signs 筋電図: 慢性変性サイン NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 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Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with 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盲 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Axial hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Muscular hypotonia of the trunk 体幹の筋緊張低下 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 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HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010545 HP:0010545 Downbeat nystagmus 下方眼振 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:1201155 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201155 脳内鉄沈着神経変性症2A型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B 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Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007772 HP:0007772 Impaired smooth pursuit 滑らかな追視の障害 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 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development 発語および言語発達遅延 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 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atrophy 小脳萎縮 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:1201156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201156 脳内鉄沈着神経変性症2B型 Neurodegeneration with brain iron accumulation type2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 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長い顔 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome 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脊椎すべり症 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005136 HP:0005136 Mitral annular calcification 早発性僧帽弁輪部石灰化 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005136 HP:0005136 Mitral annular calcification 早発性僧帽弁輪部石灰化 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004298 HP:0004298 Abnormality of the abdominal wall 腹壁の異常 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004298 HP:0004298 Abnormality of the abdominal wall 腹壁の異常 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004927 HP:0004927 Pulmonary artery dilatation 肺動脈拡張 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006687 HP:0006687 Aortic tortuosity 大動脈蛇行性 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010807 HP:0010807 Open bite 開放咬合 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012369 HP:0012369 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HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:1201158 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マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012499 HP:0012499 Descending aortic dissection 下行大動脈解離 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:1201158 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002108 HP:0002108 Spontaneous pneumothorax 自然気胸 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100775 HP:0100775 Dural ectasia 硬膜拡張 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002616 HP:0002616 Aortic root aneurysm 大動脈基部拡大 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647 HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:1201158 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201158 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 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NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001695 HP:0001695 Cardiac arrest 心停止 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000202 HP:0000202 Orofacial cleft 口腔裂 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000202 HP:0000202 Oral cleft 口腔裂 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:1201159 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Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942 HP:0004942 Aortic aneurysm 大動脈瘤 NANDO:1201159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201159 ロイス・ディーツ症候群 Loeys–Dietz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001065 HP:0001065 Striae distensae 伸展線 NANDO:1201160 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201160 ファイファー症候群1型 Pfeiffer syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008080 HP:0008080 Hallux varus 内反母趾 NANDO:1201160 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201160 ファイファー症候群1型 Pfeiffer syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger 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Hypertension 高血圧 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000970 HP:0000970 Anhidrosis 無汗症 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000970 HP:0000970 Anhidrosis 無汗症 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000987 HP:0000987 Atypical scarring 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calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000958 HP:0000958 Dry skin 乾いた皮膚 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001271 HP:0001271 Polyneuropathy ポリニューロパチー NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002866 HP:0002866 Hypoplastic iliac wing 腸骨翼低形成 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 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Severe short stature 重度の低身長 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003758 HP:0003758 Reduced subcutaneous adipose tissue 皮下脂肪組織減少 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003758 HP:0003758 Reduced subcutaneous adipose tissue 皮下脂肪組織減少 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002343 HP:0002343 Normal pressure hydrocephalus 正常圧水頭症 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002545 HP:0002545 Patchy demyelination of subcortical white matter 皮質下白質斑状脱髄 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003278 HP:0003278 Square pelvis bone 四角い骨盤 NANDO:1201164 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Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000680 HP:0000680 Delayed eruption of primary teeth 乳歯萌出遅延 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000680 HP:0000680 Delayed eruption of primary teeth 乳歯萠出遅延 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:1201164 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201164 コケイン症候群II型 Cockayne syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 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進行性小頭 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253 HP:0000253 Progressive microcephaly 進行性小頭 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000122 HP:0000122 Unilateral renal agenesis 片側性腎無発生 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007108 HP:0007108 Demyelinating peripheral neuropathy 脱髄性末梢運動神経ニューロパチー NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008615 HP:0008615 Adult onset sensorineural hearing impairment 成人発症感音難聴 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 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コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000556 HP:0000556 Retinal dystrophy 網膜ジストロフィー NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000556 HP:0000556 Retinal dystrophy 網膜ジストロフィー NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:1201165 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165 コケイン症候群III型 Cockayne syndrome type 3 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:1201165 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未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003418 HP:0003418 Back pain 背部痛 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001733 HP:0001733 Pancreatitis 膵炎 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001733 HP:0001733 Pancreatitis 膵炎 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965 HP:0001965 Abnormal scalp morphology 頭皮の異常 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965 HP:0001965 Abnormal scalp morphology 頭皮の異常 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473 HP:0000473 Torticollis 斜頚 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002039 HP:0002039 Anorexia 食思不振 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002321 HP:0002321 Vertigo 眩暈 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2200054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） Primitive neuroectodermal tumors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2200054 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Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:2200087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 膠芽腫 Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 膠芽腫 Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 膠芽腫 Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001273 HP:0001273 Abnormal corpus callosum morphology 脳梁の異常 NANDO:2200087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 膠芽腫 Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001273 HP:0001273 Abnormal corpus callosum morphology 脳梁の異常 NANDO:2200087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 膠芽腫 Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory impairment 記憶障害 NANDO:2200087 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200087 膠芽腫 Glioblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002354 HP:0002354 Memory 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hearing impairment 両側性感音難聴 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001291 HP:0001291 Abnormal cranial nerve morphology 脳神経の異常 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001291 HP:0001291 Abnormal cranial nerve morphology 脳神経の異常 NANDO:2200090 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Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000270 HP:0000270 Delayed cranial suture closure 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000529 HP:0000529 Progressive visual loss 進行性視力喪失 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 Medulloblastoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009878 HP:0009878 Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait 四つ足歩行を伴う小脳失調 NANDO:2200090 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200090 髄芽腫 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髄膜腫 Meningioma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011750 HP:0011750 Neoplasm of the anterior pituitary 下垂体前葉新生物 NANDO:2200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 髄膜腫 Meningioma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011752 HP:0011752 Neoplasm of the posterior pituitary 下垂体後葉新生物 NANDO:2200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 髄膜腫 Meningioma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003418 HP:0003418 Back pain 背部痛 NANDO:2200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 髄膜腫 Meningioma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 髄膜腫 Meningioma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 髄膜腫 Meningioma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000141 HP:0000141 Amenorrhea 無月経 NANDO:2200094 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200094 髄膜腫 Meningioma 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syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 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NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth 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Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200110 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200110 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003678 HP:0003678 Rapidly progressive NANDO:2200110 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膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005421 HP:0005421 Decreased serum complement C3 血清補体 C3減少 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012622 HP:0012622 Chronic kidney disease 慢性腎疾患 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977 HP:0001977 Abnormal thrombosis 異常な血栓症 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977 HP:0001977 Abnormal thrombosis 異常な血栓症 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002907 HP:0002907 Microscopic hematuria 顕微血尿 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001658 HP:0001658 Myocardial infarction 心筋梗塞 NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011510 HP:0011510 Drusen ドルーゼ (結晶腔; 晶洞; 脈絡膜硝子肬) NANDO:2200123 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200123 膜性増殖性糸球体腎炎 Membranoproliferative glomerulonephritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011510 HP:0011510 Drusen ドルーゼ (結晶腔; 晶洞; 脈絡膜硝子肬) NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200125 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Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100820 HP:0100820 Glomerulopathy 糸球体症 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:2200125 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Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006335 HP:0006335 Persistence of primary teeth 乳歯遺残 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:2200125 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125 抗糸球体基底膜腎炎 Goodpasture syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012045 HP:0012045 Retinal flecks 網膜色素斑 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008665 HP:0008665 Clitoral hypertrophy 陰核肥大 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008665 HP:0008665 Clitoral hypertrophy 陰核肥大 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004722 HP:0004722 Thickened glomerular basement membrane 糸球体基底膜肥厚 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012574 HP:0012574 Mesangial hypercellularity メサンギウム増殖 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012574 HP:0012574 Mesangial hypercellularity メサンギウム増殖 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007787 HP:0007787 Posterior subcapsular cataract 後嚢下白内障 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012576 HP:0012576 Glomerular C3 deposition C3 腎症 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012577 HP:0012577 Thin glomerular basement membrane 糸球体基底膜菲薄化 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000092 HP:0000092 Renal tubular atrophy 尿細管萎縮 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000092 HP:0000092 Renal tubular atrophy 尿細管萎縮 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000495 HP:0000495 Recurrent corneal erosions 反復性角膜びらん NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000794 HP:0000794 IgA deposition in the glomerulus IgA 沈着 (糸球体) NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002837 HP:0002837 Recurrent bronchitis 反復性気管支炎 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010307 HP:0010307 Stridor 喘鳴 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011488 HP:0011488 Abnormal corneal endothelium morphology 角膜内皮の異常 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011488 HP:0011488 Abnormal corneal endothelium morphology 角膜内皮の異常 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005576 HP:0005576 Tubulointerstitial fibrosis 尿細管間質 線維症 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002907 HP:0002907 Microscopic hematuria 顕微血尿 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000123 HP:0000123 Nephritis 腎炎 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000123 HP:0000123 Nephritis 腎炎 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000608 HP:0000608 Macular degeneration 黄斑変性 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000608 HP:0000608 Macular degeneration 黄斑変性 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000097 HP:0000097 Focal segmental glomerulosclerosis 巣状分節性糸球体硬化症 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000100 HP:0000100 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011501 HP:0011501 Anterior lenticonus 前部円錐水晶体 NANDO:2200126 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126 慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。） Alport syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942 HP:0004942 Aortic aneurysm 大動脈瘤 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005339 HP:0005339 Abnormality of complement system 補体系の異常 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005339 HP:0005339 Abnormality of complement system 補体系の異常 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005356 HP:0005356 Decreased serum complement factor I 血清補体 factor I 減少 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005416 HP:0005416 Decreased serum complement factor B 血清補体 factor B減少 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001871 HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液および血液痙性組織の異常 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Reduced circulating complement concentration 補体欠乏症 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Complement deficiency 補体欠乏症 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200131 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131 非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006443 HP:0006443 Patellar aplasia 膝蓋骨無形成無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006443 HP:0006443 Patellar aplasia 膝蓋骨無形成無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003065 HP:0003065 Patellar hypoplasia 膝蓋骨低形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003065 HP:0003065 Patellar hypoplasia 膝蓋骨低形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006424 HP:0006424 Elongated radius 長い橈骨 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006424 HP:0006424 Elongated radius 長い橈骨 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006633 HP:0006633 Glenoid fossa hypoplasia 肩甲骨関節窩低形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006633 HP:0006633 Glenoid fossa hypoplasia 肩甲骨関節窩低形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005255 HP:0005255 Absence of pectoralis minor muscle 小胸筋の異常 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012376 HP:0012376 Microphakia 小水晶体 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000204 HP:0000204 Cleft upper lip 上口唇裂 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938 HP:0002938 Lumbar hyperlordosis 腰椎前弯 hyperlordosis NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938 HP:0002938 Lumbar hyperlordosis 腰椎前弯 hyperlordosis NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002414 HP:0002414 Spina bifida 二分脊椎 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002414 HP:0002414 Spina bifida 二分脊椎 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009783 HP:0009783 Biceps aplasia 上腕二頭筋無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009783 HP:0009783 Biceps aplasia 上腕二頭筋無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009785 HP:0009785 Triceps aplasia 上腕三頭筋無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009785 HP:0009785 Triceps aplasia 上腕三頭筋無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001032 HP:0001032 Absent distal interphalangeal creases 遠位指間屈曲線欠損 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001377 HP:0001377 Limited elbow extension 肘伸展制限 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001598 HP:0001598 Concave nail 凹爪 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001807 HP:0001807 Ridged nail 隆起した爪 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009781 HP:0009781 Lester's sign Lester サイン NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009788 HP:0009788 Quadriceps aplasia 大腿四頭筋無形成 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003418 HP:0003418 Back pain 背部痛 NANDO:2200132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200132 ネイル・パテラ症候群 Nail-patella syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000017 HP:0000017 Nocturia 夜尿 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000128 HP:0000128 Renal potassium wasting 腎性カリウム喪失 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:2200145 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Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000848 HP:0000848 Increased circulating renin level 循環性レニン値増加 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012364 HP:0012364 Decreased urinary potassium 尿中カリウム減少 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012364 HP:0012364 Decreased urinary potassium 尿中カリウム減少 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012248 HP:0012248 Prolonged PR interval 遷延性 PR 間隔 NANDO:2200145 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Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001698 HP:0001698 Pericardial effusion 心外膜滲出液 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001698 HP:0001698 Pericardial effusion 心外膜滲出液 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001952 HP:0001952 Glucose intolerance 耐糖能異常 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001997 HP:0001997 Gout 通風 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman 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ketoacidosis 糖尿病性ケトアシドーシス NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001970 HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis 尿細管間質性腎炎 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001994 HP:0001994 Renal Fanconi syndrome 腎性 Fanconi 症候群 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002894 HP:0002894 Neoplasm of the pancreas 膵新生物 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100647 HP:0100647 Graves disease Graves 病 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome 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Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003127 HP:0003127 Hypocalciuria 低カルシウム尿 NANDO:2200145 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200145 ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003127 HP:0003127 Hypocalciuria 低カルシウム尿 NANDO:2200146 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200146 バーター症候群 Bartter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200146 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200146 バーター症候群 Bartter syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200153 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常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011760 HP:0011760 Pituitary growth hormone cell adenoma 下垂体成長ホルモン細胞腺腫 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012207 HP:0012207 Reduced sperm motility 精子運動減少 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012207 HP:0012207 Reduced sperm motility 精子運動減少 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012591 HP:0012591 Abnormal urinary electrolyte concentration 尿中電解質濃度異常 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012591 HP:0012591 Abnormal urinary electrolyte concentration 尿中電解質濃度異常 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012213 HP:0012213 Decreased glomerular filtration rate 糸球体濾過率減少 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012592 HP:0012592 Albuminuria アルブミン尿 NANDO:2200153 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153 常染色体優性多発性嚢胞腎 Autosomal dominant polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012622 HP:0012622 Chronic kidney disease 慢性腎疾患 NANDO:2200153 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常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011040 HP:0011040 Abnormal intrahepatic bile duct morphology 肝内胆管の異常 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal 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NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006560 HP:0006560 Biliary hyperplasia 胆管過形成 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006532 HP:0006532 Recurrent pneumonia 反復性肺炎 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011892 HP:0011892 Low levels of vitamin K ビタミンK欠乏症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012202 HP:0012202 Increased serum bile acid concentration 血清胆汁酸濃度の増加 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200154 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常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001405 HP:0001405 Periportal fibrosis 門脈周囲線維症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001562 HP:0001562 Oligohydramnios 羊水過少 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002630 HP:0002630 Fat malabsorption 脂肪吸収不全 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 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polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Decreased circulating vitamin D concentration ビタミンD欠乏症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Low levels of vitamin D ビタミンD欠乏症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002108 HP:0002108 Spontaneous pneumothorax 自然気胸 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002243 HP:0002243 Protein-losing enteropathy タンパク漏出性腸症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002884 HP:0002884 Hepatoblastoma 肝芽腫 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100513 HP:0100513 Low levels of vitamin E ビタミンE欠乏症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002612 HP:0002612 Congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002612 HP:0002612 Congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002040 HP:0002040 Esophageal varix 食道静脈瘤 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease 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Polydipsia 多飲 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001737 HP:0001737 Pancreatic cysts 膵膿瘍 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:2200154 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200154 常染色体劣性多発性嚢胞腎 Autosomal recessive polycystic kidney disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001971 HP:0001971 Hypersplenism 脾機能亢進 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia 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Aplasia/Hypoplasia of the bladder 膀胱無形成/低形成 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012300 HP:0012300 Ureteral agenesis 尿管無発生 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012300 HP:0012300 Ureteral agenesis 尿管無発生 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012873 HP:0012873 Absent vas deferens 輸精管欠損 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008684 HP:0008684 Aplasia/hypoplasia of the uterus 子宮無形成/低形成 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008684 HP:0008684 Aplasia/hypoplasia of the uterus 子宮無形成/低形成 NANDO:2200156 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200156 腎無形成 Renal aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 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Oligomeganephronia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:2200159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 寡巨大糸球体症 Oligomeganephronia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:2200159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 寡巨大糸球体症 Oligomeganephronia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 寡巨大糸球体症 Oligomeganephronia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 寡巨大糸球体症 Oligomeganephronia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 寡巨大糸球体症 Oligomeganephronia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200159 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159 寡巨大糸球体症 Oligomeganephronia 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後弯 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005984 HP:0005984 Elevated maternal serum alpha-fetoprotein 母体血清α-フェトプロテイン上昇 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007948 HP:0007948 Dense posterior cortical cataract 濃い後皮質白内障 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200188 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脳室拡大 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009473 HP:0009473 Joint contracture of the hand 手関節拘縮 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009473 HP:0009473 Joint contracture of the hand 手関節拘縮 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:2200188 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000091 HP:0000091 Abnormal renal tubule morphology 腎尿細管異常 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000121 HP:0000121 Nephrocalcinosis 腎石灰化症 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000121 HP:0000121 Nephrocalcinosis 腎石灰化症 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 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Protruding ear 耳介聳立 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000615 HP:0000615 Abnormal pupil morphology 瞳孔の異常 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000615 HP:0000615 Abnormal pupil morphology 瞳孔の異常 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000632 HP:0000632 Lacrimation abnormality 流涙異常 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000632 HP:0000632 Lacrimation abnormality 流涙異常 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000646 HP:0000646 Amblyopia 弱視 NANDO:2200188 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Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000679 HP:0000679 Taurodontia 牛歯 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2200188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200188 ロウ症候群 Lowe syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 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Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011949 HP:0011949 Acute infectious pneumonia 急性感染性肺炎 NANDO:2200200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症 NANDO:2200200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症への感受性の減少 NANDO:2200200 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200 先天性肺胞蛋白症 Congenital alveolar proteinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症 NANDO:2200200 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Pulmonary alveolar microlithiasis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:2200202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200202 肺胞微石症 Pulmonary alveolar microlithiasis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003674 HP:0003674 Onset NANDO:2200202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200202 肺胞微石症 Pulmonary alveolar microlithiasis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003674 HP:0003674 Onset NANDO:2200202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200202 肺胞微石症 Pulmonary alveolar microlithiasis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:2200202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200202 肺胞微石症 Pulmonary alveolar microlithiasis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003677 HP:0003677 Slowly progressive NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012206 HP:0012206 Abnormal sperm motility 精子運動異常 NANDO:2200203 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respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100750 HP:0100750 Atelectasis 無気肺 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005301 HP:0005301 Persistent left superior vena cava 持続性左上大静脈 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia 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hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2200203 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001217 HP:0001217 Clubbing ばち状化 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001696 HP:0001696 Situs inversus totalis 全内臓逆位 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002566 HP:0002566 Intestinal malrotation 腸回転異常 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100582 HP:0100582 Nasal polyposis 鼻ポリープ症 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal congestion 鼻閉 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal obstruction 鼻閉 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001746 HP:0001746 Asplenia 無脾症 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001746 HP:0001746 Asplenia 無脾症 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001719 HP:0001719 Double outlet right ventricle 両大血管右室起始症 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001748 HP:0001748 Polysplenia 多脾症 NANDO:2200203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200203 線毛機能不全症候群 Primary ciliary dyskinesia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010772 HP:0010772 Anomalous pulmonary venous return 肺静脈還流異常 NANDO:2200203 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喘息 NANDO:2200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 Asthma 喘息 NANDO:2200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110 HP:0002110 Bronchiectasis 気管支拡張 NANDO:2200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002110 HP:0002110 Bronchiectasis 気管支拡張 NANDO:2200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012236 HP:0012236 Elevated sweat chloride 汗中クロール上昇 NANDO:2200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012236 HP:0012236 Elevated sweat chloride 汗中クロール上昇 NANDO:2200205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 嚢胞性線維症 Cystic fibrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002613 HP:0002613 Biliary cirrhosis 胆汁性肝硬変 NANDO:2200205 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先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症 NANDO:2200210 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症への感受性の減少 NANDO:2200210 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症 NANDO:2200210 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012418 HP:0012418 Hypoxemia 低酸素血症への感受性の減少 NANDO:2200210 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2200210 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200210 先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 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Complete atrio-ventricular block http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:2200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200214 完全房室ブロック Complete atrio-ventricular block http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006690 HP:0006690 Myocardial calcification 心筋石灰化 NANDO:2200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200214 完全房室ブロック Complete atrio-ventricular block http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006690 HP:0006690 Myocardial calcification 心筋石灰化 NANDO:2200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200214 完全房室ブロック Complete atrio-ventricular block http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200214 完全房室ブロック Complete atrio-ventricular block http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200214 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200214 完全房室ブロック Complete atrio-ventricular block 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arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200249 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200249 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004383 HP:0004383 Hypoplastic left heart 左心低形成 NANDO:2200249 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200249 左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004383 HP:0004383 Hypoplastic left heart 左心低形成 NANDO:2200251 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200251 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004762 HP:0004762 Hypoplasia of right ventricle 低形成 of right ventricle NANDO:2200251 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200251 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004762 HP:0004762 Hypoplasia of right ventricle 低形成 of right ventricle NANDO:2200251 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200251 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011662 HP:0011662 Tricuspid atresia 三尖弁閉鎖 NANDO:2200251 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200251 三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia 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defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200252 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200252 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200252 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200252 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200253 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with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200253 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2200253 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2200253 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200253 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with intact ventricular septum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009800 HP:0009800 Maternal diabetes 母体糖尿病 NANDO:2200254 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right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001642 HP:0001642 Pulmonic stenosis 肺動脈狭窄 NANDO:2200256 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Abnormality of cartilage of external ear NANDO:2200256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200256 両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_3000022 HP:3000022 Abnormality of cartilage of external ear NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries 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ambiguous 動脈不定位 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011552 HP:0011552 Ambiguous atrioventricular connection 不明瞭な房室結合 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011553 HP:0011553 Discordant atrioventricular connection 房室結合不一致 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011581 HP:0011581 Double outlet left ventricle 両大血管左室起始症 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011590 HP:0011590 Double aortic arch 重複大動脈弓 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011599 HP:0011599 Mesocardia 胸郭中央位心臓 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011621 HP:0011621 Gerbode ventricular septal defect Gerbode 心室中隔欠損 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011663 HP:0011663 Right ventricular cardiomyopathy 右室心筋症 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011682 HP:0011682 Perimembranous ventricular septal defect 膜様部周囲心室中隔欠損 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011688 HP:0011688 Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway 副伝導路系を伴う上室性頻拍 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011704 HP:0011704 Sick sinus syndrome 洞結節不全症候群 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011705 HP:0011705 First degree atrioventricular block 1度房室ブロック NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011707 HP:0011707 Mobitz I atrioventricular block Mobitz I 型房室ブロック NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006705 HP:0006705 Abnormal atrioventricular valve morphology 房室弁の異常 NANDO:2200259 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先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961 HP:0000961 Cyanosis チアノーゼ NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003388 HP:0003388 Easy fatigability 易疲労性 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001651 HP:0001651 Dextrocardia 右胸心 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001651 HP:0001651 Dextrocardia 右胸心 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001659 HP:0001659 Aortic regurgitation 大動脈逆流 NANDO:2200259 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Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001696 HP:0001696 Situs inversus totalis 全内臓逆位 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001716 HP:0001716 Wolff-Parkinson-White syndrome Wolff-Parkinson-White 症候群 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012722 HP:0012722 Heart block 心ブロック NANDO:2200259 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degree atrioventricular block 3度房室ブロック NANDO:2200259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200259 先天性修正大血管転位症 Congenitally corrected transposition of the great arteries http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001750 HP:0001750 Single ventricle 単心室 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011712 HP:0011712 Right bundle branch block 右脚ブロック NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004309 HP:0004309 Ventricular preexcitation 心室早期興奮 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010316 HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve 三尖弁のEbstein 奇形 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010316 HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve 三尖弁のEbstein 奇形 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004306 HP:0004306 Abnormal endocardium morphology 心内膜の異常 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004306 HP:0004306 Abnormal endocardium morphology 心内膜の異常 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004420 HP:0004420 Arterial thrombosis 動脈血栓症 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004420 HP:0004420 Arterial thrombosis 動脈血栓症 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005110 HP:0005110 Atrial fibrillation 心房細動 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011575 HP:0011575 Imperforate tricuspid valve 三尖弁閉鎖 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:2200260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200260 エプスタイン病 Ebstein's anomaly http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012382 HP:0012382 Left-to-right shunt 左-右シャントunt NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001962 HP:0001962 Palpitations 動悸 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012764 HP:0012764 Orthopnea 起坐呼吸 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633 HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633 HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001708 HP:0001708 Right ventricular failure 右室不全 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type 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二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011705 HP:0011705 First degree atrioventricular block 1度房室ブロック NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011710 HP:0011710 Bundle branch block 脚ブロック NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741 HP:0010741 Pedal edema 浮腫 (下肢) NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010741 HP:0010741 Pedal edema 浮腫 (下肢) NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005110 HP:0005110 Atrial fibrillation 心房細動 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005115 HP:0005115 Supraventricular arrhythmia 上室性不整脈 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005133 HP:0005133 Right ventricular dilatation 右室拡張 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005162 HP:0005162 Abnormal left ventricular function 左室機能障害 NANDO:2200266 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200266 二次孔型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, ostium secundum type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005317 HP:0005317 Increased pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗の増加 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011700 HP:0011700 Automatic atrial tachycardia 自動心房性頻拍 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011705 HP:0011705 First degree atrioventricular block 1度房室ブロック NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011712 HP:0011712 Right bundle branch block 右脚ブロック NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011716 HP:0011716 Junctional ectopic tachycardia 接合部異所性頻拍 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012382 HP:0012382 Left-to-right shunt 左-右シャントunt NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005110 HP:0005110 Atrial fibrillation 心房細動 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005115 HP:0005115 Supraventricular arrhythmia 上室性不整脈 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005133 HP:0005133 Right ventricular dilatation 右室拡張 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006699 HP:0006699 Premature atrial contractions 異所性上室律動 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010772 HP:0010772 Anomalous pulmonary venous return 肺静脈還流異常 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001962 HP:0001962 Palpitations 動悸 NANDO:2200267 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200267 静脈洞型心房中隔欠損症 Atrial septal defect, sinus venosus type 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septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001962 HP:0001962 Palpitations 動悸 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect 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defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001681 HP:0001681 Angina pectoris 狭心症 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001692 HP:0001692 Atrial arrhythmia 原発性心房性不整脈 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001719 HP:0001719 Double outlet right ventricle 両大血管右室起始症 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002875 HP:0002875 Exertional dyspnea 運動性呼吸困難 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004383 HP:0004383 Hypoplastic left heart 左心低形成 NANDO:2200268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268 不完全型房室中隔欠損症 Incomplete atrioventricular septal defect 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anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008386 HP:0008386 Aplasia/Hypoplasia of the nails 爪無形成/低形成 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200271 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Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection 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the great arteries 大血管転位 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001669 HP:0001669 Transposition of the great arteries 大血管転位 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200271 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200271 総肺静脈還流異常症 Total anomalous pulmonary venous connection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200271 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Hypertension 高血圧 NANDO:2200273 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200273 肺静脈狭窄症 Pulmonary venous obstruction http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200273 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200273 肺静脈狭窄症 Pulmonary venous obstruction http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200273 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200273 肺静脈狭窄症 Pulmonary venous obstruction http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200275 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ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001719 HP:0001719 Double outlet right ventricle 両大血管右室起始症 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012303 HP:0012303 Abnormal aortic arch morphology 大動脈弓の異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012303 HP:0012303 Abnormal aortic arch morphology 大動脈弓の異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001636 HP:0001636 Tetralogy of Fallot Fallot 四徴症 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004414 HP:0004414 Abnormality of the pulmonary artery 肺動脈の異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004414 HP:0004414 Abnormality of the pulmonary artery 肺動脈の異常 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:2200275 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200275 右室二腔症 Double-chambered right ventricle http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004935 HP:0004935 Pulmonary artery atresia 肺動脈閉鎖 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004383 HP:0004383 Hypoplastic left heart 左心低形成 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004383 HP:0004383 Hypoplastic left heart 左心低形成 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 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superior vena cava 持続性左上大静脈 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011611 HP:0011611 Interrupted aortic arch 大動脈弓離断 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012304 HP:0012304 Hypoplastic aortic arch 大動脈弓低形成 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012304 HP:0012304 Hypoplastic aortic arch 大動脈弓低形成 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011682 HP:0011682 Perimembranous ventricular septal defect 膜様部周囲心室中隔欠損 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 大動脈縮窄症 Coarctation of the aorta http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012305 HP:0012305 Coarctation of the descending aortic arch 下行大動脈弓縮窄 NANDO:2200283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200283 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セリアック病 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002608 HP:0002608 Celiac disease セリアック秒 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381 HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis 弁上性大動脈狭窄 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004381 HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis 弁上性大動脈狭窄 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004764 HP:0004764 Myxomatous mitral valve degeneration 粘液腫性僧帽弁変性 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010747 HP:0010747 Medial flaring of the eyebrow 眉毛の内側フレア NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010794 HP:0010794 Impaired visuospatial constructive cognition 視空間建設的認知の障害 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004428 HP:0004428 Elfin facies 妖精顔貌 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000014 HP:0000014 Abnormality of the bladder 膀胱異常 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000627 HP:0000627 Posterior embryotoxon 後部胎生環 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720 HP:0007720 Flat cornea 平坦な角膜 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007720 HP:0007720 Flat cornea 平坦な角膜 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome 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趾爪低形成 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001052 HP:0001052 Nevus flammeus 火炎状母斑 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001081 HP:0001081 Cholelithiasis 胆石症 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001181 HP:0001181 Adducted thumb 内転母指 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:2200286 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 ウィリアムズ症候群 Williams syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001361 HP:0001361 Nystagmus-induced head nodding 眼振誘発性うなずき運動 NANDO:2200286 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valsalva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:2200293 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200293 バルサルバ洞動脈瘤 Aneurysm of sinus valsalva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100520 HP:0100520 Oliguria 乏尿 NANDO:2200293 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200293 バルサルバ洞動脈瘤 Aneurysm of sinus valsalva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006689 HP:0006689 Bacterial endocarditis 細菌性心内膜炎 NANDO:2200298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001962 HP:0001962 Palpitations 動悸 NANDO:2200298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298 肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2200298 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甲状腺機能低下症 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009098 HP:0009098 Chronic oral candidiasis 慢性口腔カンジダ症 NANDO:2200346 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常染色体劣性遺伝 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000026 HP:0000026 Male hypogonadism 男性性腺機能低下症 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000026 HP:0000026 Male hypogonadism 男性性腺機能低下症 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000121 HP:0000121 Nephrocalcinosis 腎石灰化症 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000121 HP:0000121 Nephrocalcinosis 腎石灰化症 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000134 HP:0000134 Female hypogonadism 女性性腺機能低下症 hypogonadism NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000134 HP:0000134 Female hypogonadism 女性性腺機能低下症 hypogonadism NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001096 HP:0001096 Keratoconjunctivitis 角結膜炎 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polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200346 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200346 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 Autoimmune polyendocrinopathy type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200346 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HP:0002086 Abnormality of the respiratory system 呼吸器の異常 NANDO:2200347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200347 自己免疫性多内分泌腺症候群2型 Autoimmune polyendocrinopathy type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570 HP:0002570 Steatorrhea 脂肪便 NANDO:2200347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200347 自己免疫性多内分泌腺症候群2型 Autoimmune polyendocrinopathy type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002570 HP:0002570 Steatorrhea 脂肪便 NANDO:2200347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200347 自己免疫性多内分泌腺症候群2型 Autoimmune polyendocrinopathy type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008207 HP:0008207 Primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全 NANDO:2200347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200347 自己免疫性多内分泌腺症候群2型 Autoimmune polyendocrinopathy type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008207 HP:0008207 Primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全 NANDO:2200347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200347 自己免疫性多内分泌腺症候群2型 Autoimmune polyendocrinopathy type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100522 HP:0100522 Thymoma 胸腺腫 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100585 HP:0100585 Telangiectasia of the skin 皮膚毛細血管拡張 NANDO:2200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 クッシング病 Cushing disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100608 HP:0100608 Metrorrhagia 不正子宮出血 NANDO:2200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 クッシング病 Cushing disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne 痤瘡 NANDO:2200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 クッシング病 Cushing disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne ?瘡 NANDO:2200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 クッシング病 Cushing disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000132 HP:0000132 Menorrhagia 月経痛 NANDO:2200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 クッシング病 Cushing disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000132 HP:0000132 Menorrhagia 月経痛 NANDO:2200350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350 クッシング病 Cushing disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:2200350 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副腎皮質結節性過形成 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200353 副腎皮質結節性過形成 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2200353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200353 副腎皮質結節性過形成 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2200353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200353 副腎皮質結節性過形成 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:2200353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200353 副腎皮質結節性過形成 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:2200353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200353 副腎皮質結節性過形成 ACTH-independent macronodular adrenal 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先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004319 HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level 低アルドステロン症 NANDO:2200357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027 HP:0000027 Azoospermia 無精子症 NANDO:2200357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027 HP:0000027 Azoospermia 無精子症 NANDO:2200357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200357 先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia 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resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000858 HP:0000858 Irregular menstruation 月経不純 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000858 HP:0000858 Irregular menstruation 月経不純 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200114 HP:0200114 Metabolic alkalosis 代謝性アルカローシス NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne 痤瘡 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne ?瘡 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002292 HP:0002292 Frontal balding 前頭部禿頭 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003154 HP:0003154 Increased circulating ACTH level 循環性ACTH 値増加 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003154 HP:0003154 Increased circulating ACTH level 循環性ACTH 値増加 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004319 HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level 低アルドステロン症 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004319 HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level 低アルドステロン症 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010458 HP:0010458 Female pseudohermaphroditism 女性仮性半陰陽 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012030 HP:0012030 Increased urinary cortisol level 尿中コルチゾール 値増加 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:2200358 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NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000876 HP:0000876 Oligomenorrhea 希発月経 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008221 HP:0008221 Adrenal hyperplasia 副腎過形成 NANDO:2200358 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200358 グルココルチコイド抵抗症 Glucocorticoid resistance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008221 HP:0008221 Adrenal hyperplasia 副腎過形成 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153 HP:0002153 Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153 HP:0002153 Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000835 HP:0000835 Adrenal hypoplasia 副腎低形成 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000835 HP:0000835 Adrenal hypoplasia 副腎低形成 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001626 HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001626 HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症 Other chronic adrenal insufficiency 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Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormal dental enamel morphology 歯エナメル質異常 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormality of dental enamel 歯エナメル質異常 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200369 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200369 偽性低アルドステロン症II型 Pseudohypoaldosteronism type II 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Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200370 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200370 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200370 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200370 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2200370 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200370 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2200370 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200370 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:2200370 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200370 リポイド副腎過形成症 Congenital lipoid adrenal hyperplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:2200370 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000048 HP:0000048 Bifid scrotum 二分陰嚢 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000048 HP:0000048 Bifid scrotum 二分陰嚢 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054 HP:0000054 Micropenis 小陰茎 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 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Hypernatriuria 高ナトリウム尿 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012881 HP:0012881 Abnormal labia majora morphology 大陰唇異常 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012881 HP:0012881 Abnormal labia majora morphology 大陰唇異常 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008163 HP:0008163 Decreased circulating cortisol level 循環性コルチゾール値減少 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008187 HP:0008187 Absence of secondary sex characteristics 二次性徴欠損 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 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停留精巣 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000037 HP:0000037 Male pseudohermaphroditism 男性仮性半陰陽 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000037 HP:0000037 Male pseudohermaphroditism 男性仮性半陰陽 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:2200371 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200371 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 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Bicuspid aortic valve 二弁性大動脈弁 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001822 HP:0001822 Hallux valgus 外反母趾 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012741 HP:0012741 Unilateral cryptorchidism 片側性停留精巣 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012861 HP:0012861 Ovotestis 卵精巣 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis 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HP:0008689 Bilateral cryptorchidism 両側性停留精巣 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002442 HP:0002442 Dyscalculia 計算障害 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002967 HP:0002967 Cubitus valgus 外反肘 NANDO:2200388 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388 混合性性腺異形成症 Mixed gonadal dysgenesis 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常染色体優性遺伝 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000820 HP:0000820 Abnormality of the thyroid gland 甲状腺異常 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000820 HP:0000820 Abnormality of the thyroid gland 甲状腺異常 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Cafe-au-lait spot カフェオーレ斑 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009720 HP:0009720 Adenoma sebaceum 皮脂腺腺腫 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100633 HP:0100633 Esophagitis 食道炎 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004398 HP:0004398 Peptic ulcer 消化性潰瘍 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006767 HP:0006767 Pituitary prolactin cell adenoma 下垂体プロラクチン細胞腺腫 NANDO:2200405 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neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006744 HP:0006744 Adrenocortical carcinoma 副腎皮質癌 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006780 HP:0006780 Parathyroid carcinoma 副甲状腺癌 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011151 HP:0011151 Atypical absence status epilepticus 鈍麻状態 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011759 HP:0011759 Pituitary gonadotropic cell adenoma 下垂体ゴナドトロピン産生細胞腺腫 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine neoplasia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011760 HP:0011760 Pituitary growth hormone cell adenoma 下垂体成長ホルモン細胞腺腫 NANDO:2200405 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405 多発性内分泌腫瘍1型 Multiple endocrine 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Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:2200406 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200406 多発性内分泌腫瘍2型 Multiple endocrine neoplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:2200406 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200406 多発性内分泌腫瘍2型 Multiple endocrine neoplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011976 HP:0011976 Elevated urinary catecholamines 尿中カテコラミン上昇 NANDO:2200406 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200406 多発性内分泌腫瘍2型 Multiple endocrine neoplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007126 HP:0007126 Proximal amyotrophy 近位筋萎縮 NANDO:2200406 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200406 多発性内分泌腫瘍2型 Multiple endocrine neoplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007126 HP:0007126 Proximal amyotrophy 近位筋萎縮 NANDO:2200406 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200406 多発性内分泌腫瘍2型 Multiple endocrine neoplasia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 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ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000471 HP:0000471 Gastrointestinal angiodysplasia 胃腸血管異形成 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000471 HP:0000471 Gastrointestinal angiodysplasia 胃腸血管異形成 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000475 HP:0000475 Broad neck 幅広い頸部 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000475 HP:0000475 Broad neck 幅広い頸部 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2200410 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Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001812 HP:0001812 Hyperconvex fingernails 凸の指爪 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 HP:0008897 Postnatal growth retardation 生後の成長遅滞 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009759 HP:0009759 Neck pterygia 頸部翼状片 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002037 HP:0002037 Inflammation of the large intestine 大腸の炎症 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002037 HP:0002037 Inflammation of the large intestine 大腸の炎症 NANDO:2200410 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Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003067 HP:0003067 Madelung deformity Made肺変形 NANDO:2200410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 ターナー症候群 Turner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003186 HP:0003186 Inverted nipples 逆位乳頭 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002033 HP:0002033 Poor suck 吸啜不全 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 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Seizure 発作 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200411 プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory 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irregular margins 不規則な縁を伴う大きなカフェオーレ斑 NANDO:2200412 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200412 マッキューン・オルブライト症候群 McCune-Albright syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:2200412 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200412 マッキューン・オルブライト症候群 McCune-Albright syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:2200412 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200412 マッキューン・オルブライト症候群 McCune-Albright syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200412 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200412 マッキューン・オルブライト症候群 McCune-Albright syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200412 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200412 マッキューン・オルブライト症候群 McCune-Albright syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200412 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200412 マッキューン・オルブライト症候群 McCune-Albright 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腹壁筋無形成/低形成 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011381 HP:0011381 Aplasia of the semicircular canal 三半規管無形成 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Melanocytic nevus メラニン細胞母斑 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:2200413 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413 ヌーナン症候群 Noonan 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Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200420 シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200420 シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Reduced circulating complement concentration 補体欠乏症 NANDO:2200420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200420 シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Complement deficiency 補体欠乏症 NANDO:2200420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200420 シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005407 HP:0005407 Decreased proportion of CD4-positive helper T cells CD4+ T 細胞数の減少 NANDO:2200420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200420 シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome 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sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001094 HP:0001094 Iridocyclitis 虹彩毛様体炎 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200434 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Xerostomia 口内乾燥症 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000491 HP:0000491 Keratitis 角膜炎 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000491 HP:0000491 Keratitis 角膜炎 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis 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syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008046 HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology 網膜血管の異常 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008046 HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology 網膜血管の異常 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012647 HP:0012647 Abnormal inflammatory response 異常な炎症反応 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012647 HP:0012647 Abnormal inflammatory response 異常な炎症反応 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005310 HP:0005310 Large vessel vasculitis 大血管血管炎 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012123 HP:0012123 Posterior uveitis 後部ブドウ膜炎 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000554 HP:0000554 Uveitis ブドウ膜炎 NANDO:2200434 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434 ブラウ症候群 Blau syndrome, early onset sarcoidosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000554 HP:0000554 Uveitis ブドウ膜炎 NANDO:2200434 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to 6 years) 熱性けいれん NANDO:2200436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200436 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200436 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200436 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002840 HP:0002840 Lymphadenitis リンパ節炎 NANDO:2200436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200436 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002840 HP:0002840 Lymphadenitis リンパ節炎 NANDO:2200436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200436 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:2200436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200436 高IgD症候群 Hyper IgD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2200436 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gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000093 HP:0000093 Proteinuria 蛋白尿 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2200437 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pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200039 HP:0200039 Pustule 膿疱 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649 HP:0012649 Increased inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649 HP:0012649 Increased inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100658 HP:0100658 Cellulitis 蜂巣織炎 NANDO:2200437 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200437 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100658 HP:0100658 Cellulitis 蜂巣織炎 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002754 HP:0002754 Osteomyelitis 骨髄炎 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 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Arthritis 関節炎 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:2200438 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慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100781 HP:0100781 Abnormal sacroiliac joint morphology 仙腸関節の異常 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100781 HP:0100781 Abnormal sacroiliac joint morphology 仙腸関節の異常 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003765 HP:0003765 Psoriasiform dermatitis 乾癬 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004396 HP:0004396 Poor appetite 食思不振 NANDO:2200438 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic 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Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200439 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Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002949 HP:0002949 Fused cervical vertebrae 頚椎癒合 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002949 HP:0002949 Fused cervical vertebrae 頚椎癒合 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010280 HP:0010280 Stomatitis 口内炎 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010280 HP:0010280 Stomatitis 口内炎 NANDO:2200439 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200039 HP:0200039 Pustule 膿疱 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 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Hashimoto thyroiditis 橋本甲状腺炎 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965 HP:0000965 Cutis marmorata 大理石皮膚 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200441 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200441 ADA2欠損症 Adenosine deaminase 2 deficiency 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and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and 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deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002958 HP:0002958 Immune dysregulation 免疫調節障害 NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100279 HP:0100279 Ulcerative colitis 潰瘍性大腸炎 NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200442 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200442 自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 Autoinflammation and PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200443 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200443 CARD14異常症 CARD14 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal 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deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:2200455 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200455 フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:2200455 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200455 フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2200455 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200455 フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2200455 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200455 フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 Asthma 喘息 NANDO:2200455 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200455 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NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002329 HP:0002329 Drowsiness 眠気 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002329 HP:0002329 Drowsiness 眠気 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001271 HP:0001271 Polyneuropathy ポリニューロパチー NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002018 HP:0002018 Nausea 吐気 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002863 HP:0002863 Myelodysplasia 骨髄異形成 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004396 HP:0004396 Poor appetite 食思不振 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010550 HP:0010550 Paraplegia 不全麻痺 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010550 HP:0010550 Paraplegia 不全麻痺 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003217 HP:0003217 Hyperglutaminemia 高グルタミン血症 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003348 HP:0003348 Hyperalaninemia 高アラニン血症 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582 HP:0006582 Reye syndrome-like episodes Reye 症様エピソード NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:2200477 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 N-acetylglutamate synthetase deficiency 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Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001950 HP:0001950 Respiratory alkalosis 活性減少アルカローシス NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003572 HP:0003572 Low plasma citrulline 血症シトルリン低値 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005961 HP:0005961 Hypoargininemia 低アルギニン血症 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200478 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 Carbamoylphosphate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200479 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transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 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transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:2200479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200479 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HP:0002480 Hepatic encephalopathy 肝性脳症 NANDO:2200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200480 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 Argininosuccinate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200480 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 Argininosuccinate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200480 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 Argininosuccinate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002342 HP:0002342 Intellectual disability, moderate 知的障害, 中道動脈瘤 NANDO:2200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200480 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 Argininosuccinate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200480 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200480 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 Argininosuccinate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200481 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200481 アルギニノコハク酸尿症 Argininosuccinic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200481 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200481 アルギニノコハク酸尿症 Argininosuccinic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200481 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200481 アルギニノコハク酸尿症 Argininosuccinic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200481 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200481 アルギニノコハク酸尿症 Argininosuccinic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200481 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200481 アルギニノコハク酸尿症 Argininosuccinic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200481 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Hyperactivity 多動 NANDO:2200482 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200482 高アルギニン血症 Hyperargininemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:2200482 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200482 高アルギニン血症 Hyperargininemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007787 HP:0007787 Posterior subcapsular cataract 後嚢下白内障 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000662 HP:0000662 Nyctalopia 夜盲症 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012026 HP:0012026 Hyperornithinemia 高オルニチン血症 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000523 HP:0000523 Subcapsular cataract 嚢下白内障 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000529 HP:0000529 Progressive visual loss 進行性視力喪失 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001103 HP:0001103 Abnormal macular morphology 黄斑の異常 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001103 HP:0001103 Abnormal macular morphology 黄斑の異常 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001133 HP:0001133 Constriction of peripheral visual field 視野狭窄 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000533 HP:0000533 Chorioretinal atrophy 脈絡膜網膜萎縮 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000533 HP:0000533 Chorioretinal atrophy 脈絡膜網膜萎縮 NANDO:2200484 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200484 高オルニチン血症 Hyperornithinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200484 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Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007894 HP:0007894 Hypopigmentation of the fundus 眼底低色素 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002062 HP:0002062 Morphological abnormality of the pyramidal tract 錐体路の形態異常 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002123 HP:0002123 Generalized myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002169 HP:0002169 Clonus クローヌス NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495 HP:0002495 Impaired vibratory sensation 振動覚障害 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000533 HP:0000533 Chorioretinal atrophy 脈絡膜網膜萎縮 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000533 HP:0000533 Chorioretinal atrophy 脈絡膜網膜萎縮 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200119 HP:0200119 Acute hepatitis 急性肝炎 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002572 HP:0002572 Episodic vomiting 嘔吐エピソード NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003256 HP:0003256 Abnormality of the coagulation cascade 凝固カスケードの異常 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003256 HP:0003256 Abnormality of the coagulation cascade 凝固カスケードの異常 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003218 HP:0003218 Oroticaciduria オロチン酸尿 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002064 HP:0002064 Spastic gait 痙性歩行 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011098 HP:0011098 Speech apraxia 発語失行症 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011965 HP:0011965 Abnormal circulating citrulline concentration シトルリン代謝の異常 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012115 HP:0012115 Hepatitis 肝炎 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012115 HP:0012115 Hepatitis 肝炎 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001258 HP:0001258 Spastic paraplegia 痙性対麻痺 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001950 HP:0001950 Respiratory alkalosis 活性減少アルカローシス NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200485 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200485 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007787 HP:0007787 Posterior subcapsular cataract 後嚢下白内障 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000662 HP:0000662 Nyctalopia 夜盲症 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012026 HP:0012026 Hyperornithinemia 高オルニチン血症 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000523 HP:0000523 Subcapsular cataract 嚢下白内障 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000529 HP:0000529 Progressive visual loss 進行性視力喪失 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001103 HP:0001103 Abnormal macular morphology 黄斑の異常 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001103 HP:0001103 Abnormal macular morphology 黄斑の異常 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001133 HP:0001133 Constriction of peripheral visual field 視野狭窄 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000533 HP:0000533 Chorioretinal atrophy 脈絡膜網膜萎縮 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000533 HP:0000533 Chorioretinal atrophy 脈絡膜網膜萎縮 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200486 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 Gyrate atrophy of choroid and retina http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000206 HP:0000206 Glossitis 舌炎 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000709 HP:0000709 Psychosis 精神病 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008353 HP:0008353 Neutral hyperaminoaciduria 中性高アミノ酸尿 NANDO:2200487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487 ハートナップ病 Hartnup disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 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リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200488 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200488 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200488 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200488 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200488 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200488 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200488 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200488 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200488 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200488 リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 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グルタル酸尿 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003234 HP:0003234 Decreased plasma carnitine 血漿カルニチン減少 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003819 HP:0003819 Death in childhood NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582 HP:0006582 Reye syndrome-like episodes Reye 症様エピソード NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011099 HP:0011099 Spastic hemiparesis 痙性片麻痺 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151 HP:0008151 Prolonged prothrombin time プロトロンビン時間遷延 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200497 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NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:2200497 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3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002572 HP:0002572 Episodic vomiting 嘔吐エピソード NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001735 HP:0001735 Acute pancreatitis 急性膵炎 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001735 HP:0001735 Acute pancreatitis 急性膵炎 NANDO:2200497 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200497 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001988 HP:0001988 Recurrent hypoglycemia 反復性低血糖 NANDO:2200498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 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3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200499 スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005974 HP:0005974 Episodic ketoacidosis ケトアシドーシスエピソード NANDO:2200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200499 スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200499 スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200499 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200499 スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 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type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006873 HP:0006873 Symmetrical progressive peripheral demyelination 対称性進行性末梢神経脱髄 NANDO:2200501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200501 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 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recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 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acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000260 HP:0000260 Wide anterior fontanel 幅広い大泉門 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000078 HP:0000078 Abnormality of the genital system 性器異常 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 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肝腫大 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002171 HP:0002171 Gliosis 神経膠症 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002909 HP:0002909 Generalized aminoaciduria 汎アミノ酸尿 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002614 HP:0002614 Hepatic periportal necrosis 肝門脈周囲壊死 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003219 HP:0003219 Ethylmalonic aciduria エチルマロン酸尿 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003647 HP:0003647 Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase 障害 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003811 HP:0003811 Neonatal death NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200502 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呼吸困難 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003648 HP:0003648 Lacticaciduria 乳酸尿 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003648 HP:0003648 Lacticaciduria 乳酸尿 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002421 HP:0002421 Poor head control 頸定不全 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 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Encephalopathy 脳症 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200502 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502 グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type 2 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hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100758 HP:0100758 Gangrene 壊疽 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200503 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hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012722 HP:0012722 Heart block 心ブロック NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012722 HP:0012722 Heart block 心ブロック NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012622 HP:0012622 Chronic kidney disease 慢性腎疾患 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000543 HP:0000543 Optic disc pallor 視神経杯蒼白 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003159 HP:0003159 Hyperoxaluria 高蓚酸尿 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012072 HP:0012072 Aciduria 酸性尿 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012072 HP:0012072 Aciduria 酸性尿 NANDO:2200503 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200503 原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria 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原発性高シュウ酸尿症 Primary hyperoxaluria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965 HP:0000965 Cutis marmorata 大理石皮膚 NANDO:2200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200504 アルカプトン尿症 Alkaptonuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008419 HP:0008419 Intervertebral disk degeneration 椎間板変性 NANDO:2200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200504 アルカプトン尿症 Alkaptonuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008419 HP:0008419 Intervertebral disc degeneration 椎間板変性 NANDO:2200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200504 アルカプトン尿症 Alkaptonuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200504 アルカプトン尿症 Alkaptonuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200504 アルカプトン尿症 Alkaptonuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004380 HP:0004380 Aortic valve calcification 大動脈弁石灰化 NANDO:2200504 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200504 アルカプトン尿症 Alkaptonuria 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Carnitine palmitoyltransferase I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2200509 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200509 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200509 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200509 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200509 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200509 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200509 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200509 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200509 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カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003449 HP:0003449 Cold-induced muscle cramps 寒冷誘発性筋けいれん (こむらがえり) NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003710 HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps 運動誘発性筋けいれん NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738 HP:0003738 Exercise-induced myalgia 運動誘発性筋痛 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormality of brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormal brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011936 HP:0011936 Decreased plasma total carnitine 血漿総カルニチン減少 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011964 HP:0011964 Intermittent painful muscle spasms 間歇的有痛性筋スパスム NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012380 HP:0012380 Reduced carnitine O-palmitoyltransferase level carnitine O-palmitoyltransferase 活性減少 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:2200510 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008315 HP:0008315 Decreased plasma free carnitine 血漿フリーカルニチン減少 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662 HP:0001662 Bradycardia 徐脈 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001662 HP:0001662 Bradycardia 徐脈 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001714 HP:0001714 Ventricular hypertrophy 心室肥大 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001714 HP:0001714 Ventricular hypertrophy 心室肥大 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006682 HP:0006682 Ventricular extrasystoles 心室性期外収縮 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200511 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Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003215 HP:0003215 Dicarboxylic aciduria ジカルボン酸尿 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003215 HP:0003215 Dicarboxylic aciduria ジカルボン酸尿 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961 HP:0000961 Cyanosis チアノーゼ NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002882 HP:0002882 Sudden episodic apnea 突然無呼吸エピソード NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100520 HP:0100520 Oliguria 乏尿 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100602 HP:0100602 Preeclampsia 子癇前症 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003234 HP:0003234 Decreased plasma carnitine 血漿カルニチン減少 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency 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Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001985 HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200511 カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009045 HP:0009045 Exercise-induced rhabdomyolysis 運動誘発性横紋筋融解 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738 HP:0003738 Exercise-induced myalgia 運動誘発性筋痛 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2200512 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HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001513 HP:0001513 Obesity 肥満 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 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Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001545 HP:0001545 Anteriorly placed anus 前方位肛門 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001655 HP:0001655 Patent foramen ovale 卵円孔開存 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:2200512 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低タンパク血症 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003075 HP:0003075 Hypoproteinemia 低タンパク血症 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394 HP:0003394 Muscle spasm 筋けいれん NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200512 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200512 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 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speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2200513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200513 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200513 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200513 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200513 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200513 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 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dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency 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Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001012 HP:0001012 Multiple lipomas 多発性脂肪腫 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 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Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200518 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200518 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase complex deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2200518 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ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003542 HP:0003542 Increased serum pyruvate 血清ピルビン酸増加 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:2200519 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acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 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carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429 HP:0003429 CNS hypomyelination 中枢神経髄鞘形成低下 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429 HP:0003429 CNS hypomyelination 中枢神経髄鞘形成低下 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003648 HP:0003648 Lacticaciduria 乳酸尿 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003648 HP:0003648 Lacticaciduria 乳酸尿 NANDO:2200519 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200519 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 Pyruvate carboxylase deficiency 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epilepticus てんかん重積 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002187 HP:0002187 Intellectual disability, profound 知的障害, 最重度 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002190 HP:0002190 Choroid plexus cyst 脈絡膜叢嚢胞 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100954 HP:0100954 Open operculum 開放性弁蓋 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003758 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Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2200520 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200520 フマラーゼ欠損症 Fumarase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200520 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lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 HP:0000819 Diabetes mellitus 糖尿病 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001427 HP:0001427 Mitochondrial inheritance ミトコンドリア遺伝 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001427 HP:0001427 Mitochondrial inheritance ミトコンドリア遺伝 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, 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encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002401 HP:0002401 Stroke-like episode 卒中様エピソード NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:2200525 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lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100027 HP:0100027 Recurrent pancreatitis 反復性膵炎 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:2200525 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lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003477 HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy 末梢神経軸索ニューロパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) 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髄液タンパクの増加 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness 意識減少/混乱 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness/confusion 意識減少/混乱 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011442 HP:0011442 Abnormal central motor function 中枢性運動機能の異常 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011442 HP:0011442 Abnormal central motor function 中枢性運動機能の異常 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005157 HP:0005157 Concentric hypertrophic cardiomyopathy 求心性肥大型心筋症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005978 HP:0005978 Type II diabetes mellitus II 型糖尿病 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010794 HP:0010794 Impaired 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脳萎縮 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007067 HP:0007067 Distal peripheral sensory neuropathy 遠位末梢感覚神経ニューロパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012707 HP:0012707 Elevated brain lactate level by MRS MRSによる脳尿酸値上昇 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012766 HP:0012766 Widened cerebral subarachnoid space 幅広い大脳クモ膜下腔 NANDO:2200525 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stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008316 HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue 筋組織のミトコンドリア異常 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008316 HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue 筋組織のミトコンドリア異常 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000114 HP:0000114 Proximal tubulopathy 近位腎尿細管症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000590 HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000709 HP:0000709 Psychosis 精神病 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000751 HP:0000751 Personality changes 性格変化 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003737 HP:0003737 Mitochondrial myopathy ミトコンドリアミオパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003737 HP:0003737 Mitochondrial myopathy ミトコンドリアミオパチー NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) 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NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000408 HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000408 HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment 進行性感音難聴 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004389 HP:0004389 Intestinal pseudo-obstruction 腸偽閉塞 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001712 HP:0001712 Left ventricular hypertrophy 左室肥大 NANDO:2200525 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Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525 MELAS Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) 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ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001012 HP:0001012 Multiple lipomas 多発性脂肪腫 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200526 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NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:2200526 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:2200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200527 リー症候群 Leigh syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200527 リー症候群 Leigh syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200527 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200527 リー症候群 Leigh syndrome 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Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012023 HP:0012023 Galactosuria ガラクトース尿 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012024 HP:0012024 Hypergalactosemia 高ガラクトース血症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012592 HP:0012592 Albuminuria アルブミン尿 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200532 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004349 HP:0004349 Reduced bone mineral density 骨ミネラル濃度減少 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012537 HP:0012537 Food intolerance 食物不耐性 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011446 HP:0011446 Abnormality of mental function 高次精神機能の異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011446 HP:0011446 Abnormality of higher mental function 高次精神機能の異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011098 HP:0011098 Speech apraxia 発語失行症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2200532 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uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000876 HP:0000876 Oligomenorrhea 希発月経 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009088 HP:0009088 Speech articulation difficulties 発語調音困難 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002345 HP:0002345 Action tremor 作動振戦 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002345 HP:0002345 Action tremor 作動振戦 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Decreased circulating vitamin D concentration ビタミンD欠乏症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Low levels of vitamin D ビタミンD欠乏症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002174 HP:0002174 Postural tremor 姿勢性振戦 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312 HP:0002312 Clumsiness 不器用 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200532 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006579 HP:0006579 Prolonged neonatal jaundice 遷延性新生児黄疸 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012023 HP:0012023 Galactosuria ガラクトース尿 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012024 HP:0012024 Hypergalactosemia 高ガラクトース血症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011098 HP:0011098 Speech apraxia 発語失行症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012768 HP:0012768 Neonatal asphyxia 新生児仮死 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000815 HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842 HP:0000842 Hyperinsulinemia 高インスリン血症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842 HP:0000842 Hyperinsulinemia 高インスリン血症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002361 HP:0002361 Psychomotor deterioration 精神運動発達悪化 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124 HP:0003124 Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003124 HP:0003124 Hypercholesterolemia 高コレステロール血症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100018 HP:0100018 Nuclear cataract 核白内障 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Reduced circulating complement concentration 補体欠乏症 NANDO:2200533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533 ガラクトキナーゼ欠損症 Galactokinase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004431 HP:0004431 Complement deficiency 補体欠乏症 NANDO:2200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200534 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 UDP-galactose-4-epimerase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200534 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 UDP-galactose-4-epimerase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200534 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200534 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 UDP-galactose-4-epimerase deficiency 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フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002876 HP:0002876 Episodic tachypnea 多呼吸エピソード NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004879 HP:0004879 Intermittent hyperventilation 間歇的過換気 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004913 HP:0004913 Intermittent lactic acidemia 間歇的乳酸性酸血症 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005949 HP:0005949 Apneic episodes in infancy 乳児期の無呼吸エピソード NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582 HP:0006582 Reye syndrome-like episodes Reye 症様エピソード NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200535 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003128 HP:0003128 Lactic acidosis 乳酸性アシドーシス NANDO:2200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200537 グリコーゲン合成酵素欠損症 Glycogen synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011998 HP:0011998 Postprandial hyperglycemia 食後高血糖 NANDO:2200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200537 グリコーゲン合成酵素欠損症 Glycogen synthase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200537 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200537 グリコーゲン合成酵素欠損症 Glycogen 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storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200542 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200542 糖原病VI型 Glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200542 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200542 糖原病VI型 Glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200542 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200542 糖原病VI型 Glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001946 HP:0001946 Ketosis ケトン症 NANDO:2200542 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200542 糖原病VI型 Glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001946 HP:0001946 Ketosis ケトン症 NANDO:2200542 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200542 糖原病VI型 Glycogen storage disease type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2200542 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Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:2200545 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200545 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:2200545 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200545 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:2200545 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200545 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2200545 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200545 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2200545 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200545 グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose transporter 1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:2200545 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Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 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Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004389 HP:0004389 Intestinal pseudo-obstruction 腸偽閉塞 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001334 HP:0001334 Communicating hydrocephalus 交通性水頭症 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II 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morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633 HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 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Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012478 HP:0012478 Temporomandibular joint ankylosis 側頭骨下顎関節強直 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 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ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2200548 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HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II 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Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2200548 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200548 ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2200548 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HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200549 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200549 ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III 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Wide mouth 幅広い口 NANDO:2200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550 ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:2200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550 ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550 ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550 ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550 ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200550 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550 ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV 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Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200551 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NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200551 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VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008155 HP:0008155 Mucopolysacchariduria ムコ多糖症 NANDO:2200551 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200551 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type VI http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2200551 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carinatum はと胸 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389 HP:0000389 Chronic otitis media 慢性中耳炎 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 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Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2200555 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555 アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2200555 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Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 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morphology 胃の異常 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002191 HP:0002191 Progressive spasticity 進行性痙性 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002576 HP:0002576 Intussusception 腸重積 NANDO:2200560 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560 異染性白質ジストロフィー Metachromatic 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Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001876 HP:0001876 Pancytopenia 汎血球減少症 NANDO:2200562 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200562 ゴーシェ病 Gaucher 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004306 HP:0004306 Abnormal endocardium morphology 心内膜の異常 NANDO:2200563 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004306 HP:0004306 Abnormal endocardium morphology 心内膜の異常 NANDO:2200563 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006510 HP:0006510 Chronic pulmonary obstruction 慢性閉塞性肺疾患 NANDO:2200563 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011710 HP:0011710 Bundle branch block 脚ブロック NANDO:2200563 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:2200563 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 ファブリー病 Fabry disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:2200563 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200563 ファブリー病 Fabry disease 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002333 HP:0002333 Motor deterioration 運動発達悪化 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001973 HP:0001973 Autoimmune thrombocytopenia 自己免疫性血小板減少 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200564 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200564 クラッベ病 Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal 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Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200565 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200565 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200565 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200565 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002086 HP:0002086 Abnormality of the respiratory system 呼吸器の異常 NANDO:2200565 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200565 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002086 HP:0002086 Abnormality of the respiratory system 呼吸器の異常 NANDO:2200565 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200565 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2200565 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200565 ファーバー病 Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2200565 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200565 ファーバー病 Farber disease 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Farber disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency 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マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100539 HP:0100539 Periorbital edema 眼窩周囲浮腫 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100539 HP:0100539 Periorbital edema 眼窩周囲浮腫 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002518 HP:0002518 Abnormal periventricular white matter morphology 脳室周囲白質の異常 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:2200566 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566 マルチプルスルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency 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retardation 生後の成長遅滞 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012389 HP:0012389 Appendicular hypotonia 体肢筋筋緊張低下 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000388 HP:0000388 Otitis media 中耳炎 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morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633 HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001646 HP:0001646 Abnormal aortic valve morphology 大動脈弁の異常 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001646 HP:0001646 Abnormal aortic valve morphology 大動脈弁の異常 NANDO:2200567 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200567 ムコリピドーシスII型 Mucolipidosis II 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Aortic regurgitation 大動脈逆流 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III 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HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000269 HP:0000269 Prominent occiput 目立つ後頭 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008818 HP:0008818 Large iliac wing 大きな腸骨翼 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III 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HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200568 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200568 ムコリピドーシスIII型 Mucolipidosis III http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200569 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disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012532 HP:0012532 Chronic pain 慢性疼痛 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012532 HP:0012532 Chronic pain 慢性疼痛 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007002 HP:0007002 Motor axonal neuropathy 運動性軸索ニューロパチー NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012727 HP:0012727 Thoracic aortic aneurysm 胸部大動脈瘤 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216 HP:0005216 Impaired mastication 咀嚼こんな NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009073 HP:0009073 Progressive proximal muscle weakness 進行性近位筋虚弱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297 HP:0000297 Facial hypotonia 顔面筋緊張低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297 HP:0000297 Facial hypotonia 顔面筋緊張低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002633 HP:0002633 Vasculitis 血管炎 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200569 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010471 HP:0010471 Oligosacchariduria オリゴ糖尿 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease 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Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003391 HP:0003391 Gowers sign Gowers サイン NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:2200569 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200569 ポンペ病 Pompe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551 HP:0003551 Difficulty climbing stairs 階段の登り困難 NANDO:2200570 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200570 酸性リパーゼ欠損症 Acid lipase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200570 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200570 酸性リパーゼ欠損症 Acid lipase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200570 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200570 酸性リパーゼ欠損症 Acid lipase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200570 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200570 酸性リパーゼ欠損症 Acid lipase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200570 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Hearing impairment 難聴 NANDO:2200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:2200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:2200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2200576 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 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Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001271 HP:0001271 Polyneuropathy ポリニューロパチー NANDO:2200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 ウィルソン病 Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 ウィルソン病 Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 ウィルソン病 Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 ウィルソン病 Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:2200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 ウィルソン病 Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200579 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200579 ウィルソン病 Wilson disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200579 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HP:0001072 Thickened skin 分厚い皮膚 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200580 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200580 メンケス病 Menkes 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持続性に開いた大泉門 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005792 HP:0005792 Short humerus 短い上腕骨 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005792 HP:0005792 Short humerus 短い上腕骨 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000 HP:0006000 Ureteral obstruction 尿管閉塞 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000 HP:0006000 Ureteral obstruction 尿管閉塞 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005302 HP:0005302 Carotid artery tortuosity 頚動脈蛇行 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome 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fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100633 HP:0100633 Esophagitis 食道炎 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100777 HP:0100777 Exostoses 外骨症 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100874 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Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100240 HP:0100240 Synostosis of joints 関節骨癒合症 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100240 HP:0100240 Synostosis of joints 関節骨癒合症 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200021 HP:0200021 Down-sloping shoulders なで肩 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2200581 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200581 オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:2200581 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ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Lesch-Nyhan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:2200586 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200586 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Lesch-Nyhan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004374 HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis 片麻痺/片側不全麻痺 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 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chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2200587 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Urinary retention 尿閉 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000019 HP:0000019 Urinary hesitancy 排尿躊躇 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000791 HP:0000791 Uric acid nephrolithiasis 尿酸腎結石 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200587 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200587 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency 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オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004447 HP:0004447 Poikilocytosis 異型赤血球増加症 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria 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anemia ピリミジン反応性巨赤芽球性貧血 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003526 HP:0003526 Orotic acid crystalluria オロチン酸結晶尿 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005435 HP:0005435 Impaired T cell function T 細胞機能障害 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005435 HP:0005435 Impaired T cell function T 細胞機能障害 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011273 HP:0011273 Anisocytosis 赤血球大小不同 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003355 HP:0003355 Aminoaciduria アミノ酸尿 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008388 HP:0008388 Abnormal toenail morphology 趾爪の異常 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008388 HP:0008388 Abnormal toenail morphology 趾爪の異常 NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200590 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590 オロト酸尿症 Orotic aciduria 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NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000155 HP:0000155 Oral ulcer 口腔潰瘍 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000155 HP:0000155 Oral ulcer 口腔潰瘍 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption 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Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001875 HP:0001875 Neutropenia 好中球減少症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption 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先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption 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of movement 運動の異常 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100825 HP:0100825 Cheilitis 口唇炎 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200592 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200592 先天性葉酸吸収不全症 Hereditary folate malabsorption http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:2200592 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HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Axial hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Muscular hypotonia of the trunk 体幹の筋緊張低下 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005964 HP:0005964 Intermittent hypothermia 間歇的低体温 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005968 HP:0005968 Temperature instability 体温不安定 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal congestion 鼻閉 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001742 HP:0001742 Nasal obstruction 鼻閉 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000616 HP:0000616 Miosis 縮瞳 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000616 HP:0000616 Miosis 縮瞳 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003785 HP:0003785 Decreased CSF homovanillic acid 髄液ホモバニリン酸(HVA)減少 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2200596 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200596 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid 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hydroxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2200597 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200597 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 Dopamine beta hydroxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012670 HP:0012670 Orthostatic syncope 起立性失心 NANDO:2200597 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200597 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 Dopamine beta hydroxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842 HP:0000842 Hyperinsulinemia 高インスリン血症 NANDO:2200597 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200597 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 Dopamine beta hydroxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000842 HP:0000842 Hyperinsulinemia 高インスリン血症 NANDO:2200597 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200597 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 Dopamine beta hydroxylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:2200597 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200597 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 Dopamine beta hydroxylase deficiency 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Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:2200599 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200599 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:2200599 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Abetalipoproteinemia 無βリポ蛋白血症 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 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Nyctalopia 夜盲症 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151 HP:0008151 Prolonged prothrombin time プロトロンビン時間遷延 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009053 HP:0009053 Distal lower limb muscle weakness 遠位下肢筋虚弱 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200604 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equinovarus 内反尖足 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200604 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200604 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 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先天性ポルフィリン症 Congenital porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200610 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200610 先天性ポルフィリン症 Congenital porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006510 HP:0006510 Chronic pulmonary obstruction 慢性閉塞性肺疾患 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200611 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611 α1-アンチトリプシン欠損症 Alpha-1-antitrypsin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200611 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nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006758 HP:0006758 Malignant genitourinary tract tumor 悪性泌尿生殖器腫瘍 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011904 HP:0011904 Persistence of hemoglobin F ヘモグロビン F 持続 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012410 HP:0012410 Pure red cell aplasia 純粋赤血球無形成 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008551 HP:0008551 Microtia 小耳 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia 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cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red cell aplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009778 HP:0009778 Short thumb 短い母指 NANDO:2200614 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200614 先天性赤芽球癆 Congenital red 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Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001931 HP:0001931 Hypochromic anemia 低色素性貧血 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001931 HP:0001931 Hypochromic anemia 低色素性貧血 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001626 HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001626 HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001732 HP:0001732 Abnormality of the pancreas 膵の異常 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001732 HP:0001732 Abnormality of the pancreas 膵の異常 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital atransferrinemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200617 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200617 無トランスフェリン血症 Congenital 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下痢 NANDO:2200619 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 Paroxysmal cold hemoglobinuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2200619 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 Paroxysmal cold hemoglobinuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2200619 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 Paroxysmal cold hemoglobinuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200619 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 Paroxysmal cold hemoglobinuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200619 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 Paroxysmal cold hemoglobinuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200619 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200619 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遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001877 HP:0001877 Abnormal erythrocyte morphology 赤血球の異常 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006579 HP:0006579 Prolonged neonatal jaundice 遷延性新生児黄疸 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001081 HP:0001081 Cholelithiasis 胆石症 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003265 HP:0003265 Neonatal hyperbilirubinemia 新生児高ビリルビン血症 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002904 HP:0002904 Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002904 HP:0002904 Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 NANDO:2200630 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200630 遺伝性楕円赤血球症 Hereditary elliptocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004446 HP:0004446 Stomatocytosis ストマトサイト増多症 NANDO:2200631 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200631 遺伝性熱変形赤血球症 Hereditary pyropoikilocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200631 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200631 遺伝性熱変形赤血球症 Hereditary pyropoikilocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200631 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200631 遺伝性熱変形赤血球症 Hereditary pyropoikilocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200631 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200631 遺伝性熱変形赤血球症 Hereditary pyropoikilocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200631 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200631 遺伝性熱変形赤血球症 Hereditary pyropoikilocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200631 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003265 HP:0003265 Neonatal hyperbilirubinemia 新生児高ビリルビン血症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003281 HP:0003281 Increased circulating ferritin concentration 血清フェリチン増加 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003573 HP:0003573 Increased total bilirubin 総ビリルビン増加 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004804 HP:0004804 Congenital hemolytic anemia 先天性溶血性貧血 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005518 HP:0005518 Increased mean corpuscular volume 巨大赤血球症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010972 HP:0010972 Anemia of inadequate production 不適切な産生貧血 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010972 HP:0010972 Anemia of inadequate production 不適切な産生貧血 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011042 HP:0011042 Abnormal blood potassium concentration カリウムホメオスターシスの異常 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011042 HP:0011042 Abnormal blood potassium concentration カリウムホメオスターシスの異常 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012431 HP:0012431 Episodic fatigue 疲労エピソード NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001046 HP:0001046 Intermittent jaundice 間歇的黄疸 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001081 HP:0001081 Cholelithiasis 胆石症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001901 HP:0001901 Polycythemia 多血症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001901 HP:0001901 Polycythemia 多血症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907 HP:0001907 Thromboembolism 血栓塞栓症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907 HP:0001907 Thromboembolism 血栓塞栓症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001972 HP:0001972 Macrocytic anemia 大球性貧血 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001972 HP:0001972 Macrocytic anemia 大球性貧血 NANDO:2200633 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633 Stomatocytic Xerocytosis Stomatocytic xerocytosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001981 HP:0001981 Schistocytosis 分裂赤血球増加症 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001046 HP:0001046 Intermittent jaundice 間歇的黄疸 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002904 HP:0002904 Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002904 HP:0002904 Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200634 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200634 遺伝性高赤血球膜ホスファチジルコリン溶血性貧血 Xerocytosis with high phosphatidylcholine hemolytic anemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100519 HP:0100519 Anuria 無尿 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100519 HP:0100519 Anuria 無尿 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001262 HP:0001262 Excessive daytime somnolence 嗜眠 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001733 HP:0001733 Pancreatitis 膵炎 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001733 HP:0001733 Pancreatitis 膵炎 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001923 HP:0001923 Reticulocytosis 網状赤血球増多症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002035 HP:0002035 Rectal prolapse 直腸逸脱 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002035 HP:0002035 Rectal prolapse 直腸逸脱 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001658 HP:0001658 Myocardial infarction 心筋梗塞 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001919 HP:0001919 Acute kidney injury 急性腎外傷 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001981 HP:0001981 Schistocytosis 分裂赤血球増加症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003259 HP:0003259 Elevated serum creatinine 血清クレアチン症状 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100282 HP:0100282 Acute colitis 急性結腸炎 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002902 HP:0002902 Hyponatremia 低ナトリウム血症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002902 HP:0002902 Hyponatremia 低ナトリウム血症 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003641 HP:0003641 Hemoglobinuria ヘモグロビン尿 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003641 HP:0003641 Hemoglobinuria ヘモグロビン尿 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002576 HP:0002576 Intussusception 腸重積 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005423 HP:0005423 Dysfunctional alternative complement pathway 副補体経路機能障害 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012851 HP:0012851 Colonic stenosis 結腸狭窄 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200640 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200640 志賀毒素産生腸管出血性病原大腸菌による溶血性尿毒症症候群 Shiga toxin-producing escherichia coli hemolytic uremic syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008282 HP:0008282 Unconjugated hyperbilirubinemia 不抱合型高ビリルビン血症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001898 HP:0001898 Increased red blood cell mass 赤血球容量の増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001898 HP:0001898 Increased red blood cell mass 赤血球容量の増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907 HP:0001907 Thromboembolism 血栓塞栓症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907 HP:0001907 Thromboembolism 血栓塞栓症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001900 HP:0001900 Increased hemoglobin ヘモグロビン増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001900 HP:0001900 Increased circulating hemoglobin concentration ヘモグロビン増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977 HP:0001977 Abnormal thrombosis 異常な血栓症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001977 HP:0001977 Abnormal thrombosis 異常な血栓症 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001899 HP:0001899 Increased hematocrit ヘマトクリット増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001342 HP:0001342 Cerebral hemorrhage 大脳出血 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001428 HP:0001428 Somatic mutation 体細胞変異 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002639 HP:0002639 Budd-Chiari syndrome Budd-Chiari 症候群 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005513 HP:0005513 Increased megakaryocyte count 巨核球数増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005513 HP:0005513 Increased megakaryocyte count 巨核球数増加 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000989 HP:0000989 Pruritus 掻痒 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000360 HP:0000360 Tinnitus 耳鳴 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000360 HP:0000360 Tinnitus 耳鳴 NANDO:2200643 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200643 真性多血症 Polycythemia vera http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200643 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Neonatal alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007420 HP:0007420 Spontaneous hematomas 自然血管腫 NANDO:2200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200647 新生児同種免疫性血小板減少症 Neonatal alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008619 HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment 両側性感音難聴 NANDO:2200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200647 新生児同種免疫性血小板減少症 Neonatal alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200647 新生児同種免疫性血小板減少症 Neonatal alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200647 新生児同種免疫性血小板減少症 Neonatal alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000967 HP:0000967 Petechiae 点状出血 NANDO:2200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200647 新生児同種免疫性血小板減少症 Neonatal alloimmune thrombocytopenia 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alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200647 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200647 新生児同種免疫性血小板減少症 Neonatal alloimmune thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204 HP:0002204 Pulmonary embolism 肺塞栓症 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204 HP:0002204 Pulmonary embolism 肺塞栓症 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002625 HP:0002625 Deep venous thrombosis 深部静脈血栓症 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia 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inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649 HP:0012649 Increased inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907 HP:0001907 Thromboembolism 血栓塞栓症 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 Heparin-induced thrombocytopenia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001907 HP:0001907 Thromboembolism 血栓塞栓症 NANDO:2200648 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648 ヘパリン起因性血小板減少症 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004846 HP:0004846 Prolonged bleeding after surgery 術後の遷延性出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000132 HP:0000132 Menorrhagia 月経痛 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000132 HP:0000132 Menorrhagia 月経痛 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000225 HP:0000225 Gingival bleeding 歯肉出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006298 HP:0006298 Prolonged bleeding after dental extraction 抜歯後の遷延性出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011871 HP:0011871 Impaired ristocetin-induced platelet aggregation リストセチン誘発性血小板凝集障害 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011879 HP:0011879 Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V 血小板糖タンパク Ib-IX-V の減少 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012143 HP:0012143 Abnormal megakaryocyte morphology 巨核球系細胞の異常 NANDO:2200656 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 Asthma 喘息 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 Asthma 喘息 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002248 HP:0002248 Hematemesis 吐血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002248 HP:0002248 Hematemesis 吐血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000967 HP:0000967 Petechiae 点状出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000967 HP:0000967 Petechiae 点状出血 NANDO:2200656 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200656 ベルナール・スーリエ症候群 Bernard-Soulier syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:2200660 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200660 橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症 Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200660 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200660 橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症 Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200660 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200660 橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症 Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2200660 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200660 橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症 Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2200660 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200660 橈骨尺骨融合を伴う血小板減少症 Congenital thrombocytopenia with radio-ulnar synostosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002974 HP:0002974 Radioulnar synostosis 橈尺骨癒合 NANDO:2200660 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004977 HP:0004977 Bilateral radial aplasia 両側性橈骨無形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009829 HP:0009829 Phocomelia アザラシ肢 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004717 HP:0004717 Axial malrotation of the kidney 腎の軸性回転異常 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006443 HP:0006443 Patellar aplasia 膝蓋骨無形成無形成 NANDO:2200661 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007413 HP:0007413 Nevus flammeus of the forehead 額の火炎状母斑 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007514 HP:0007514 Edema of the dorsum of hands 浮腫 (手背) NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008952 HP:0008952 Shoulder muscle hypoplasia 肩筋低形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008952 HP:0008952 Shoulder muscle hypoplasia 肩筋低形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009702 HP:0009702 Carpal synostosis 手根骨癒合 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009702 HP:0009702 Carpal synostosis 手根骨癒合 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803 HP:0009803 Short phalanx of finger 短い指骨 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803 HP:0009803 Short phalanx of finger 短い指骨 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000895 HP:0000895 Lateral clavicle hook 鉤状鎖骨 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012098 HP:0012098 Edema of the dorsum of feet 浮腫 (足背) NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000151 HP:0000151 Aplasia of the uterus 子宮無形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000151 HP:0000151 Aplasia of the uterus 子宮無形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001051 HP:0001051 Seborrheic dermatitis 脂漏性皮膚炎 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001051 HP:0001051 Seborrheic dermatitis 脂漏性皮膚炎 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001498 HP:0001498 Carpal bone hypoplasia 手根骨低形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001498 HP:0001498 Carpal bone hypoplasia 手根骨低形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001680 HP:0001680 Coarctation of aorta 大動脈縮窄 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000463 HP:0000463 Anteverted nares 上向きの鼻孔 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001181 HP:0001181 Adducted thumb 内転母指 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001636 HP:0001636 Tetralogy of Fallot Fallot 四徴症 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001737 HP:0001737 Pancreatic cysts 膵膿瘍 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522 HP:0001522 Death in infancy NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002188 HP:0002188 Delayed CNS myelination 中枢神経髄鞘形成遅延 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002188 HP:0002188 Delayed CNS myelination 中枢神経髄鞘形成遅延 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002949 HP:0002949 Fused cervical vertebrae 頚椎癒合 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002949 HP:0002949 Fused cervical vertebrae 頚椎癒合 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002970 HP:0002970 Genu varum 内反膝 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002970 HP:0002970 Genu varum 内反膝 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002990 HP:0002990 Fibular aplasia 腓骨無形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002990 HP:0002990 Fibular aplasia 腓骨無形成 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003043 HP:0003043 Abnormal shoulder morphology 肩の異常 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003043 HP:0003043 Abnormal shoulder morphology 肩の異常 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002245 HP:0002245 Meckel diverticulum Meckel 憩室 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002389 HP:0002389 Cavum septum pellucidum 透明中隔嚢胞 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100327 HP:0100327 Cow milk allergy 牛乳アレルギー NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100694 HP:0100694 Tibial torsion 脛骨捻転 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006498 HP:0006498 Aplasia/Hypoplasia of the patella 膝蓋骨無形成/低形成 NANDO:2200661 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368 HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears 低位の後方回転した耳介 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001928 HP:0001928 Abnormality of coagulation 凝固の異常 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii 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with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200661 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661 橈骨欠損を伴う血小板減少症 Thrombocytopenia with absent radii http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011875 HP:0011875 Abnormal platelet morphology 血小板形態の異常 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011875 HP:0011875 Abnormal platelet morphology 血小板形態の異常 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004808 HP:0004808 Acute myeloid leukemia 急性骨髄性白血病 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004845 HP:0004845 Acute monocytic leukemia 急性単球性白血病 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012524 HP:0012524 Abnormal platelet shape 血小板形の異常 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012524 HP:0012524 Abnormal platelet shape 血小板形の異常 NANDO:2200662 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disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200662 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HP:0003006 Neuroblastoma 神経芽腫 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003540 HP:0003540 Impaired platelet aggregation 血小板凝集障害 NANDO:2200662 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662 骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症 Familial platelet disorder with propensity to myeloid. http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002863 HP:0002863 Myelodysplasia 骨髄異形成 NANDO:2200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200663 常染色体優性遺伝性血小板減少症 Autosomal dominant thrombocytopenia 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200663 常染色体優性遺伝性血小板減少症 Autosomal dominant thrombocytopenia 2 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thrombocytopenia 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200663 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200663 常染色体優性遺伝性血小板減少症 Autosomal dominant thrombocytopenia 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004866 HP:0004866 Impaired ADP-induced platelet aggregation ADP-誘発性血小板凝集障害 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011869 HP:0011869 Abnormal platelet function 血小板機能の異常 NANDO:2200665 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Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200665 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200665 αアクチニン1異常症 ACTN1 mutations http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668 血小板型フォンウィルブランド病 Platelet-type von Willebrand disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668 血小板型フォンウィルブランド病 Platelet-type von Willebrand disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668 血小板型フォンウィルブランド病 Platelet-type von Willebrand disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668 血小板型フォンウィルブランド病 Platelet-type von Willebrand disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668 血小板型フォンウィルブランド病 Platelet-type von Willebrand disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:2200668 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668 血小板型フォンウィルブランド病 Platelet-type von Willebrand disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004854 HP:0004854 Intermittent thrombocytopenia 間歇的血小板減少 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004846 HP:0004846 Prolonged bleeding after surgery 術後の遷延性出血 NANDO:2200669 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669 ADP受容体異常症 ADP receptor deficiencies http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004866 HP:0004866 Impaired ADP-induced platelet aggregation ADP-誘発性血小板凝集障害 NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200670 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in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:2200670 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200670 コラーゲン受容体異常症 Abnormalities in platelet collagen receptors 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Reduced kininogen activity キニノーゲン活性の減少 NANDO:2200685 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200685 先天性高分子キニノゲン欠乏症 High molecular weight kininogen deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003645 HP:0003645 Prolonged partial thromboplastin time 部分的トロンボプラスチン時間遷延 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000132 HP:0000132 Menorrhagia 月経痛 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII 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coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003125 HP:0003125 Reduced factor VIII activity 第 VIII 因子活性の減少 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003125 HP:0003125 Reduced factor VIII activity 第 VIII 因子活性の減少 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003225 HP:0003225 Reduced coagulation factor V activity 第 V 因子活性の減少 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003225 HP:0003225 Reduced coagulation factor V activity 第 V 因子活性の減少 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000225 HP:0000225 Gingival bleeding 歯肉出血 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003645 HP:0003645 Prolonged partial thromboplastin time 部分的トロンボプラスチン時間遷延 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151 HP:0008151 Prolonged prothrombin time プロトロンビン時間遷延 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149 HP:0002149 Hyperuricemia 高尿酸血症 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149 HP:0002149 Hyperuricemia 高尿酸血症 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200686 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686 先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症 Combined deficiency of coagulation factors V and VIII http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002170 HP:0002170 Intracranial hemorrhage 頭蓋内出血 NANDO:2200686 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005261 HP:0005261 Joint hemorrhage 関節出血 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012151 HP:0012151 Hemothorax 血性胸郭 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012233 HP:0012233 Intramuscular hematoma 筋内血腫 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor 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HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002170 HP:0002170 Intracranial hemorrhage 頭蓋内出血 NANDO:2200687 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200687 先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症 Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011884 HP:0011884 Abnormal umbilical stump bleeding 異常な臍帯断端出血 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005268 HP:0005268 Miscarriage 自然流産 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005268 HP:0005268 Spontaneous abortion 自然流産 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005261 HP:0005261 Joint hemorrhage 関節出血 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006298 HP:0006298 Prolonged bleeding after dental extraction 抜歯後の遷延性出血 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007420 HP:0007420 Spontaneous hematomas 自然血管腫 NANDO:2200688 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先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001933 HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage 皮下出血 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001933 HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage 皮下出血 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200688 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688 先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency 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Purpura 紫斑 NANDO:2200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 先天性プロテインC欠乏症 Protein C deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000979 HP:0000979 Purpura 紫斑 NANDO:2200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 先天性プロテインC欠乏症 Protein C deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:2200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 先天性プロテインC欠乏症 Protein C deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001000 HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation 皮膚色素の異常 NANDO:2200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 先天性プロテインC欠乏症 Protein C deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204 HP:0002204 Pulmonary embolism 肺塞栓症 NANDO:2200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 先天性プロテインC欠乏症 Protein C deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002204 HP:0002204 Pulmonary embolism 肺塞栓症 NANDO:2200689 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 先天性プロテインC欠乏症 Protein C deficiency 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Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200694 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200694 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003237 HP:0003237 Increased circulating IgG level IgG 値増加 NANDO:2200694 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200694 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005390 HP:0005390 Recurrent opportunistic infections 反復性日和見感染症 NANDO:2200694 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200694 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005390 HP:0005390 Recurrent opportunistic infections 反復性日和見感染症 NANDO:2200694 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200694 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005406 HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections 反復性細菌性皮膚感染症 NANDO:2200694 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200694 X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency 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Lymphopenia リンパ球減少症 NANDO:2200695 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001888 HP:0001888 Lymphopenia リンパ球減少症 NANDO:2200695 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:2200695 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100806 HP:0100806 Sepsis 敗血症 NANDO:2200695 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005387 HP:0005387 Combined immunodeficiency 複合型免疫不全 NANDO:2200695 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005387 HP:0005387 Combined immunodeficiency 複合型免疫不全 NANDO:2200695 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695 細網異形成症 Reticular dysgenesis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005435 HP:0005435 Impaired T cell function T 細胞機能障害 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アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000907 HP:0000907 Anterior rib cupping 前方肋骨カッピング NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008348 HP:0008348 Decreased circulating IgG2 level 免疫グロブリン IgG2欠乏症 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 Asthma 喘息 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002099 HP:0002099 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好酸球増多症 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001967 HP:0001967 Diffuse mesangial sclerosis びまん性メサンギウム硬化症 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001967 HP:0001967 Diffuse mesangial sclerosis びまん性メサンギウム硬化症 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001442 HP:0001442 Somatic mosaicism 体細胞モザイク NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001890 HP:0001890 Autoimmune hemolytic anemia 自己免疫性溶血性貧血 NANDO:2200696 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696 アデノシンデアミナーゼ欠損症 Adenosine deaminase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001973 HP:0001973 Autoimmune thrombocytopenia 自己免疫性血小板減少 NANDO:2200696 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phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 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nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:2200698 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200698 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毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010975 HP:0010975 Abnormal B cell count B 細胞数の異常 NANDO:2200705 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705 毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200705 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705 毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200705 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705 毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200705 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705 毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200705 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200705 毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia 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後鼻孔閉鎖 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome 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breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002961 HP:0002961 Dysgammaglobulinemia 異常ガンマグロブリン血症 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002023 HP:0002023 Anal atresia 鎖肛 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002025 HP:0002025 Anal stenosis 肛門狭窄 NANDO:2200706 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Retrognathia 下顎後退 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000364 HP:0000364 Hearing abnormality 聴覚異常 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000364 HP:0000364 Hearing abnormality 聴覚異常 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000492 HP:0000492 Abnormal eyelid morphology 眼瞼の異常 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000492 HP:0000492 Abnormal eyelid morphology 眼瞼の異常 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000992 HP:0000992 Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011362 HP:0011362 Abnormal hair quantity 異常な毛髪量 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000294 HP:0000294 Low anterior hairline 低い前部毛髪線 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444 HP:0000444 Convex nasal ridge 凸の鼻梁 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000448 HP:0000448 Prominent nose 目立つ鼻 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002664 HP:0002664 Neoplasm 新生物 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002665 HP:0002665 Lymphoma リンパ腫 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200706 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002002 HP:0002002 Deep philtrum 深い人中 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002028 HP:0002028 Chronic diarrhea 慢性下痢 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002488 HP:0002488 Acute leukemia 急性白血病 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100335 HP:0100335 Non-midline cleft lip 非正中口唇裂 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100515 HP:0100515 Pollakisuria 頻尿 NANDO:2200706 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Recurrent sinopulmonary infections 反復性副鼻腔肺感染症 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2200706 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706 ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200706 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Cutaneous photosensitivity 皮膚光線過敏症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000998 HP:0000998 Hypertrichosis 多毛症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000448 HP:0000448 Prominent nose 目立つ鼻 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000690 HP:0000690 Agenesis of maxillary lateral incisor 上顎側切歯無発生 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000957 HP:0000957 Cafe-au-lait spot カフェオーレ斑 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005598 HP:0005598 Facial telangiectasia in butterfly midface distribution 蝶形顔面中部分布の顔面毛細血管拡張 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005978 HP:0005978 Type II diabetes mellitus II 型糖尿病 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006528 HP:0006528 Chronic lung disease 慢性肺疾患 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027 HP:0000027 Azoospermia 無精子症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000027 HP:0000027 Azoospermia 無精子症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008897 HP:0008897 Postnatal growth retardation 生後の成長遅滞 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001009 HP:0001009 Telangiectasia 毛細血管拡張 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029 HP:0001029 Poikiloderma 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029 HP:0001029 Poikiloderma 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005353 HP:0005353 Recurrent herpes ヘルペスウイルスへの感受性 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004313 HP:0004313 Decreased circulating antibody level 低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004396 HP:0004396 Poor appetite 食思不振 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004808 HP:0004808 Acute myeloid leukemia 急性骨髄性白血病 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011110 HP:0011110 Recurrent tonsillitis 扁桃炎 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011110 HP:0011110 Recurrent tonsillitis 扁桃炎 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011947 HP:0011947 Respiratory tract infection 呼吸器感染 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011947 HP:0011947 Respiratory tract infection 呼吸器感染 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012384 HP:0012384 Rhinitis 鼻炎 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012384 HP:0012384 Rhinitis 鼻炎 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012743 HP:0012743 Abdominal obesity 腹部肥満 NANDO:2200707 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200707 ブルーム症候群 Bloom syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012743 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Hypoparathyroidism 副甲状腺機能低下症 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000860 HP:0000860 Parathyroid hypoplasia 副甲状腺低形成 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000860 HP:0000860 Parathyroid hypoplasia 副甲状腺低形成 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000122 HP:0000122 Unilateral renal agenesis 片側性腎無発生 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000220 HP:0000220 Velopharyngeal insufficiency 口蓋帆咽頭不全 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000647 HP:0000647 Sclerocornea 角膜硬化 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001281 HP:0001281 Tetany テタニー NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011611 HP:0011611 Interrupted aortic arch 大動脈弓離断 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200712 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hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100541 HP:0100541 Femoral hernia 大腿ヘルニア NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100753 HP:0100753 Schizophrenia 統合失調症 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne 痤瘡 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne ?瘡 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001051 HP:0001051 Seborrheic dermatitis 脂漏性皮膚炎 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001051 HP:0001051 Seborrheic dermatitis 脂漏性皮膚炎 NANDO:2200712 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200712 胸腺低形成 Thymus hypoplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific 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circulating IgG level IgG欠乏症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006685 HP:0006685 Endocardial fibrosis 心内膜線維症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006685 HP:0006685 Endocardial fibrosis 心内膜線維症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 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HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200714 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Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002206 HP:0002206 Pulmonary fibrosis 肺線維症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002206 HP:0002206 Pulmonary fibrosis 肺線維症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002100 HP:0002100 Recurrent aspiration pneumonia 反復性誤嚥性肺炎 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002385 HP:0002385 Paraparesis 不全対麻痺 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002722 HP:0002722 Recurrent abscess formation 反復性膿瘍形成 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002728 HP:0002728 Chronic mucocutaneous candidiasis 慢性粘膜皮膚カンジダ症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002743 HP:0002743 Recurrent enteroviral infections 反復性エンテロウイルス感染症 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200714 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200714 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003139 HP:0003139 Panhypogammaglobulinemia 汎低ガンマグロブリン血症 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000498 HP:0000498 Blepharitis 眼瞼炎 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000498 HP:0000498 Blepharitis 眼瞼炎 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000819 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congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011364 HP:0011364 White hair 白髪 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000008 HP:0000008 Abnormal morphology of female internal genitalia 女性内性器異常 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000008 HP:0000008 Abnormal morphology of female internal genitalia 女性内性器異常 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000035 HP:0000035 Abnormal testis morphology 精巣異常 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000035 HP:0000035 Abnormal testis morphology 精巣異常 NANDO:2200715 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200715 先天性角化異常症 Dyskeratosis congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 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Periodontitis 歯周炎 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704 HP:0000704 Periodontitis 歯周炎 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001104 HP:0001104 Macular hypoplasia 黄斑低形成 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001104 HP:0001104 Macular hypoplasia 黄斑低形成 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 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Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000421 HP:0000421 Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 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Pericardial effusion 心外膜滲出液 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001698 HP:0001698 Pericardial effusion 心外膜滲出液 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000225 HP:0000225 Gingival bleeding 歯肉出血 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000666 HP:0000666 Horizontal nystagmus 水平性眼振 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001258 HP:0001258 Spastic paraplegia 痙性対麻痺 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001583 HP:0001583 Rotary nystagmus 回転性眼振 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002202 HP:0002202 Pleural effusion 胸膜滲出液 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003075 HP:0003075 Hypoproteinemia 低タンパク血症 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003075 HP:0003075 Hypoproteinemia 低タンパク血症 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Somatic sensory dysfunction 感覚障害 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Sensory impairment 感覚障害 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2200724 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200724 チェディアック・東症候群 Chédiak-Higashi syndrome 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Ocular albinism 眼白子症 NANDO:2200725 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200725 X連鎖リンパ増殖症候群 X-linked lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000123 HP:0000123 Nephritis 腎炎 NANDO:2200725 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200725 X連鎖リンパ増殖症候群 X-linked lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000123 HP:0000123 Nephritis 腎炎 NANDO:2200725 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200725 X連鎖リンパ増殖症候群 X-linked lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001915 HP:0001915 Aplastic anemia 再生不良性貧血 NANDO:2200725 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200725 X連鎖リンパ増殖症候群 X-linked lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:2200725 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200725 X連鎖リンパ増殖症候群 X-linked lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001410 HP:0001410 Decreased liver function 肝機能低下 NANDO:2200725 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200725 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Headache 頭痛 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002850 HP:0002850 Decreased circulating total IgM IgM欠乏症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002848 HP:0002848 Decreased specific anti-polysaccharide antibody level 特異的抗多糖類抗体欠乏症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002851 HP:0002851 Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells α/β T-細胞受容体を発現するCD4-/CD8- T 細胞の増加 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002890 HP:0002890 Thyroid carcinoma 甲状腺癌 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002923 HP:0002923 Rheumatoid factor positive リウマチ因子陽性 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100648 HP:0100648 Neoplasm of the tongue 舌新生物 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome 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全身性紅斑性狼瘡 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010702 HP:0010702 Increased circulating antibody level 高ガンマグロブリン血症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002671 HP:0002671 Basal cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002730 HP:0002730 Chronic noninfectious lymphadenopathy 慢性非感染性リンパ節腫大; NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003212 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Autoimmune hemolytic anemia 自己免疫性溶血性貧血 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001904 HP:0001904 Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies 自己免疫性好中球減少症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001971 HP:0001971 Hypersplenism 脾機能亢進 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001973 HP:0001973 Autoimmune thrombocytopenia 自己免疫性血小板減少 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200726 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200726 自己免疫性リンパ増殖症候群 Autoimmune lymphoproliferative syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001402 HP:0001402 Hepatocellular carcinoma 肝細胞癌 NANDO:2200728 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killer cell activity ナチュラルキラー細胞活性の減少 NANDO:2200728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200728 パーフォリン欠損症 Perforin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012156 HP:0012156 Hemophagocytosis 血液貪食症 NANDO:2200728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200728 パーフォリン欠損症 Perforin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012229 HP:0012229 CSF pleocytosis 髄液細胞増症 NANDO:2200728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200728 パーフォリン欠損症 Perforin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200728 パーフォリン欠損症 Perforin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2200728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200728 パーフォリン欠損症 Perforin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200728 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200728 パーフォリン欠損症 Perforin deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200728 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syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000666 HP:0000666 Horizontal nystagmus 水平性眼振 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001107 HP:0001107 Ocular albinism 眼白子症 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 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Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002206 HP:0002206 Pulmonary fibrosis 肺線維症 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002206 HP:0002206 Pulmonary fibrosis 肺線維症 NANDO:2200733 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200733 Hermansky-Pudlak症候群2型 Hermansky-Pudlak syndrome type 2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200733 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retinopathy 色素性網膜症 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008209 HP:0008209 Premature ovarian insufficiency 早発性卵巣不全 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009098 HP:0009098 Chronic oral candidiasis 慢性口腔カンジダ症 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 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HP:0002582 Chronic atrophic gastritis 慢性萎縮性胃炎 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004319 HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level 低アルドステロン症 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004319 HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level 低アルドステロン症 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200120 HP:0200120 Chronic active hepatitis 慢性活動性肝炎 NANDO:2200738 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calcium-phosphate regulating hormone level カルシウム-リン代謝の異常 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000613 HP:0000613 Photophobia 羞明 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200738 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200738 自己免疫性多腺性内分泌不全症 Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2200738 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multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2200739 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Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938 HP:0002938 Lumbar hyperlordosis 腰椎前弯 hyperlordosis NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002938 HP:0002938 Lumbar hyperlordosis 腰椎前弯 hyperlordosis NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune 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deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001904 HP:0001904 Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies 自己免疫性好中球減少症 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003262 HP:0003262 Smooth muscle antibody positivity 平滑筋 抗体陽性 NANDO:2200739 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200739 ITCH欠損症 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003453 HP:0003453 Antineutrophil antibody positivity 抗好中球抗体陽性 NANDO:2200740 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200740 カスペース8欠損症 Caspase-8 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200740 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cava draining directly to the left atrium 左房に直接流入する左上大静脈 NANDO:2200741 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741 FADD欠損症 Fas-associated death domain protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012852 HP:0012852 Hepatic bridging fibrosis 肝架橋性線維症 NANDO:2200741 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741 FADD欠損症 Fas-associated death domain protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200741 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741 FADD欠損症 Fas-associated death domain protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200741 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741 FADD欠損症 Fas-associated death domain protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200741 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741 FADD欠損症 Fas-associated death domain protein deficiency 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Sclerosis of skull base 頭蓋底硬化症 NANDO:2200744 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200744 SPENCDI Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002694 HP:0002694 Sclerosis of skull base 頭蓋底硬化症 NANDO:2200744 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200744 SPENCDI Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:2200744 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200744 SPENCDI Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:2200744 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200744 SPENCDI Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:2200744 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200744 SPENCDI Spondylo enchondro-dysplasiawith immune dysregulation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 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Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200756 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200756 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200756 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200756 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:2200756 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200756 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 Shwachman-Diamond syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal 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Sepsis 敗血症 NANDO:2200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 MyD88欠損症 MyD88 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 MyD88欠損症 MyD88 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 MyD88欠損症 MyD88 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002721 HP:0002721 Immunodeficiency 免疫不全 NANDO:2200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 MyD88欠損症 MyD88 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002721 HP:0002721 Immunodeficiency 免疫不全 NANDO:2200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 MyD88欠損症 MyD88 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005406 HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections 反復性細菌性皮膚感染症 NANDO:2200763 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200763 MyD88欠損症 MyD88 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005406 HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections 反復性細菌性皮膚感染症 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Thickened glomerular basement membrane 糸球体基底膜肥厚 NANDO:2200791 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200791 Factor H 欠損症 Factor H deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004746 HP:0004746 Glomerular subendothelial electron-dense deposits デンスデポジット糸球体腎炎, 密沈積症 NANDO:2200791 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200791 Factor H 欠損症 Factor H deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005369 HP:0005369 Decreased serum complement factor H 血清補体 factor H減少 NANDO:2200791 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200791 Factor H 欠損症 Factor H deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005389 HP:0005389 Depletion of components of the alternative complement pathway 副補体経路の補体枯渇 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome 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Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome 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HP:0000593 Abnormal anterior chamber morphology 前房の異常 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000593 HP:0000593 Abnormal anterior chamber morphology 前房の異常 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000537 HP:0000537 Epicanthus inversus 逆内眼角贅皮 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000581 HP:0000581 Blepharophimosis 眼瞼裂狭小 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001540 HP:0001540 Diastasis recti 腹直筋離開 NANDO:2200792 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200792 3MC 症候群 Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:2200793 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200793 MASP2 欠損症 MASP2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:2200793 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200793 MASP2 欠損症 MASP2 deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:2200793 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ダンディー・ウォーカー症候群 Dandy-Walker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001636 HP:0001636 Tetralogy of Fallot Fallot 四徴症 NANDO:2200821 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200821 ダンディー・ウォーカー症候群 Dandy-Walker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2200821 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200821 ダンディー・ウォーカー症候群 Dandy-Walker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002084 HP:0002084 Encephalocele 脳瘤 NANDO:2200821 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200821 ダンディー・ウォーカー症候群 Dandy-Walker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002691 HP:0002691 Platybasia 扁平頭蓋底 NANDO:2200821 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200821 ダンディー・ウォーカー症候群 Dandy-Walker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200821 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200821 ダンディー・ウォーカー症候群 Dandy-Walker syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200822 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Overgrowth 過成長 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200823 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巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000319 HP:0000319 Smooth philtrum 平坦な人中 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009748 HP:0009748 Large earlobe 大きな耳朶 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002126 HP:0002126 Polymicrogyria 多小脳回 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002667 HP:0002667 Nephroblastoma 腎芽腫 (Wilms 腫瘍) NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002858 HP:0002858 Meningioma 髄膜腫 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200823 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200823 巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-capillary malformation syndrome 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HP:0005135 Abnormal T-wave 心電図: T-波異常 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005184 HP:0005184 Prolonged QTc interval 遷延性 QTc 間隔 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010521 HP:0010521 Gait apraxia 歩行失行 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773 HP:0001773 Short foot 短い足 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001773 HP:0001773 Short foot 短い足 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002078 HP:0002078 Truncal ataxia 体幹失調 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002187 HP:0002187 Intellectual disability, profound 知的障害, 最重度 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002333 HP:0002333 Motor deterioration 運動発達悪化 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002490 HP:0002490 Increased CSF lactate 髄液乳酸増加 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067 HP:0002067 Bradykinesia 運動緩徐 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003542 HP:0003542 Increased serum pyruvate 血清ピルビン酸増加 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011451 HP:0011451 Primary microcephaly 先天性小頭 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012171 HP:0012171 Stereotypical hand wringing 常同的手絞り動作 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082 HP:0001082 Cholecystitis 胆嚢炎 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001344 HP:0001344 Absent speech 発語欠損 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253 HP:0000253 Progressive microcephaly 進行性小頭 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000253 HP:0000253 Progressive microcephaly 進行性小頭 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004879 HP:0004879 Intermittent hyperventilation 間歇的過換気 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005484 HP:0005484 Secondary microcephaly 生後の小頭 NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003763 HP:0003763 Bruxism 歯ぎしり NANDO:2200825 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200825 レット症候群 Rett syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000717 HP:0000717 Autism 自閉症 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009594 HP:0009594 Retinal hamartoma 網膜過誤腫 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009716 HP:0009716 Subependymal nodules 上衣下結節 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009717 HP:0009717 Cortical tubers 皮質結節 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009719 HP:0009719 Hypomelanotic macule メラニン減少性斑 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009721 HP:0009721 Shagreen patch 粒起革(なめし革)様斑 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009729 HP:0009729 Cardiac rhabdomyoma 心平滑筋腫 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000107 HP:0000107 Renal cyst 腎嚢胞 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008208 HP:0008208 Parathyroid hyperplasia 副甲状腺過形成 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008208 HP:0008208 Parathyroid hyperplasia 副甲状腺過形成 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010615 HP:0010615 Angiofibromas 血管線維腫 NANDO:2200826 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826 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Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome 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of the testes 精巣無形成/低形成 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010468 HP:0010468 Aplasia/Hypoplasia of the testes 精巣無形成/低形成 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005978 HP:0005978 Type II diabetes mellitus II 型糖尿病 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012056 HP:0012056 Cutaneous melanoma 皮膚黒色腫 NANDO:2200831 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831 ウェルナー症候群 Werner syndrome 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Ventricular hypertrophy 心室肥大 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001714 HP:0001714 Ventricular hypertrophy 心室肥大 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001718 HP:0001718 Mitral stenosis 僧帽弁狭窄 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001718 HP:0001718 Mitral stenosis 僧帽弁狭窄 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001810 HP:0001810 Dystrophic toenail 趾爪ジストロフィー NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001810 HP:0001810 Dystrophic toenail 趾爪ジストロフィー NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 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macule メラニン増加性斑 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001544 HP:0001544 Prominent umbilicus 臍突出 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001620 HP:0001620 High pitched voice 高音の声 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007418 HP:0007418 Alopecia totalis 全禿頭 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008573 HP:0008573 Low-frequency sensorineural hearing impairment 低音感音難聴 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008800 HP:0008800 Limited hip movement 股関節運動制限 NANDO:2200833 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000436 HP:0000436 Abnormal nasal tip morphology 鼻尖の異常 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000436 HP:0000436 Abnormality of the nasal tip 鼻尖の異常 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000855 HP:0000855 Insulin resistance インスリン抵抗性 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000894 HP:0000894 Short clavicles 短い鎖骨 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000894 HP:0000894 Short clavicles 短い鎖骨 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000418 HP:0000418 Narrow nasal ridge 狭い鼻梁 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444 HP:0000444 Convex nasal ridge 凸の鼻梁 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000586 HP:0000586 Shallow orbits 浅い眼窩 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000905 HP:0000905 Progressive clavicular acroosteolysis 進行性鎖骨先端骨融解 NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000961 HP:0000961 Cyanosis チアノーゼ NANDO:2200833 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833 ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009904 HP:0009904 Prominent ear helix 目立つ耳輪 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200834 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Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system 中枢神経を含む無形成/低形成 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007305 HP:0007305 CNS demyelination 中枢神経脱髄 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200834 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 カナバン病 Canavan disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 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demyelination of the cerebral white matter 大脳白質のびまん性脱髄 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander 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Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100247 HP:0100247 Recurrent singultus 反復性しゃっくり NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100247 HP:0100247 Recurrent singultus 反復性しゃっくり NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001355 HP:0001355 Megalencephaly 巨大脳症 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:2200835 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 アレキサンダー病 Alexander disease 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HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004440 HP:0004440 Coronal craniosynostosis 冠状縫合早期癒合 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne 痤瘡 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001061 HP:0001061 Acne ?瘡 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001162 HP:0001162 Postaxial hand polydactyly 軸後性多指症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001162 HP:0001162 Postaxial hand polydactyly 軸後性多指症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001177 HP:0001177 Preaxial hand polydactyly 軸前性多指症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001177 HP:0001177 Preaxial hand polydactyly 軸前性多指症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert 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アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032 HP:0002032 Esophageal atresia 食道閉鎖 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032 HP:0002032 Esophageal atresia 食道閉鎖 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001355 HP:0001355 Megalencephaly 巨大脳症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome 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HP:0004635 Cervical C5/C6 vertebrae fusion 頚椎癒合 (C5/C6) NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004635 HP:0004635 Cervical C5/C6 vertebrae fusion 頚椎癒合 (C5/C6) NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004468 HP:0004468 Anomalous tracheal cartilage 気管軟骨異常 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004487 HP:0004487 Acrobrachycephaly 先端短頭 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010554 HP:0010554 Cutaneous finger syndactyly 皮膚性合指症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007343 HP:0007343 Abnormal morphology of the limbic system 大脳辺縁系奇形 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome 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大きな泉門 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000452 HP:0000452 Choanal stenosis 後鼻孔狭窄 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000452 HP:0000452 Choanal stenosis 後鼻孔狭窄 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000689 HP:0000689 Dental malocclusion 不正咬合 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000689 HP:0000689 Dental malocclusion 不正咬合 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009642 HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb 幅広い母指末節骨 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009642 HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb 幅広い母指末節骨 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000244 HP:0000244 Brachyturricephaly 短塔状頭 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000270 HP:0000270 Delayed cranial suture closure 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000389 HP:0000389 Chronic otitis media 慢性中耳炎 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000586 HP:0000586 Shallow orbits 浅い眼窩 NANDO:2200844 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循環器系の形態異常 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011380 HP:0011380 Abnormal semicircular canal morphology 三半規管の形態異常 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011380 HP:0011380 Morphological abnormality of the semicircular canal 三半規管の形態異常 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000324 HP:0000324 Facial asymmetry 顔面非対称 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000327 HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla 上顎低形成 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000327 HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla 上顎低形成 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000444 HP:0000444 Convex nasal ridge 凸の鼻梁 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001770 HP:0001770 Toe syndactyly 合趾症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001770 HP:0001770 Toe syndactyly 合趾症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009601 HP:0009601 Aplasia/Hypoplasia of the thumb 母指無形成/低形成 NANDO:2200844 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844 アペール症候群 Apert syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009601 HP:0009601 Aplasia/Hypoplasia of the thumb 母指無形成/低形成 NANDO:2200844 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200020 HP:0200020 Corneal erosion 角膜びらん NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004440 HP:0004440 Coronal craniosynostosis 冠状縫合早期癒合 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319 HP:0003319 Abnormality of the cervical spine 頚椎の異常 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319 HP:0003319 Abnormality of the cervical spine 頚椎の異常 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease 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Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000491 HP:0000491 Keratitis 角膜炎 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200845 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200845 クルーゾン病 Crouzon disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic 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Shallow orbits 浅い眼窩 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009899 HP:0009899 Prominent crus of helix 目立つ耳輪脚 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2200848 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foramina 頭頂孔 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003002 HP:0003002 Breast carcinoma 乳房癌 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004425 HP:0004425 Flat forehead 平坦な額 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004425 HP:0004425 Flat forehead 平坦な額 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome 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Variable expressivity NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011323 HP:0011323 Cleft of chin 下顎裂 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200848 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HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200848 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Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000929 HP:0000929 Abnormal skull morphology 頭蓋骨の異常 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000929 HP:0000929 Abnormal skull morphology 頭蓋骨の異常 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008572 HP:0008572 obsolete External ear malformation 外耳奇形 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008572 HP:0008572 External ear malformation 外耳奇形 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001199 HP:0001199 Triphalangeal thumb 三指節母指 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002516 HP:0002516 Increased intracranial pressure 頭蓋内圧の増加 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200848 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Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011386 HP:0011386 Narrow internal auditory canal 狭い内耳道 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011386 HP:0011386 Narrow internal auditory canal 狭い内耳道 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005037 HP:0005037 Proximal radio-ulnar synostosis 近位橈骨-尺骨癒合 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010720 HP:0010720 Abnormal hair pattern 異常な毛髪パターン NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010720 HP:0010720 Abnormal hair pattern 異常な毛髪パターン NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010807 HP:0010807 Open bite 開放咬合 NANDO:2200848 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848 Seather-Chotzen症候群 Saethre-Chotzen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007598 HP:0007598 Bilateral single transverse palmar creases 両側性単一手掌横線 NANDO:2200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200850 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200850 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200850 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200850 もやもや病 Moyamoya disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200850 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nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002209 HP:0002209 Sparse scalp hair 疎な頭髪 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002209 HP:0002209 Sparse scalp hair 疎な頭髪 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006121 HP:0006121 Acral ulceration 指趾の自己切断となる肢端潰瘍 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003028 HP:0003028 Abnormality of the ankle 足関節の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003028 HP:0003028 Abnormality of the ankles 足関節の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002726 HP:0002726 Recurrent Staphylococcus aureus infections 反復性黄色ブドウ球菌感染症 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002936 HP:0002936 Distal sensory impairment 遠位感覚障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003091 HP:0003091 Trophic limb changes 栄養性四肢変化 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 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HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002270 HP:0002270 Abnormality of the autonomic nervous system 自律神経の異常 NANDO:2200854 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液性免疫の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005368 HP:0005368 Abnormality of humoral immunity 液性免疫の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100537 HP:0100537 Fasciitis 筋膜炎 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100537 HP:0100537 Fasciitis 筋膜炎 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:2200854 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due to injury 外傷による無痛性骨折 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003272 HP:0003272 Abnormal hip bone morphology 寛骨の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Somatic sensory dysfunction 感覚障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Sensory impairment 感覚障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010885 HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010885 HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003134 HP:0003134 Abnormality of peripheral nerve conduction 末梢神経伝導の異常 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010829 HP:0010829 Impaired temperature sensation 温度覚障害 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011136 HP:0011136 Aplasia of the sweat glands 汗腺無形成 NANDO:2200854 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200854 先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 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Ataxia 運動失調 NANDO:2200855 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200855 遺伝性運動感覚ニューロパチー Hereditary Motor and Sensory Neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200855 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200855 遺伝性運動感覚ニューロパチー Hereditary Motor and Sensory Neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200855 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200855 遺伝性運動感覚ニューロパチー Hereditary Motor and Sensory Neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200855 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200855 遺伝性運動感覚ニューロパチー Hereditary Motor and Sensory Neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:2200855 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200855 遺伝性運動感覚ニューロパチー Hereditary Motor and Sensory Neuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:2200855 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muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy 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Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008981 HP:0008981 Calf muscle hypertrophy 腓腹筋肥大 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008981 HP:0008981 Calf muscle hypertrophy 腓腹筋肥大 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200856 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856 デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 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エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691 HP:0003691 Scapular winging 翼状肩甲骨 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011807 HP:0011807 Type 1 muscle fiber atrophy 1型筋線維萎縮 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005115 HP:0005115 Supraventricular arrhythmia 上室性不整脈 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005155 HP:0005155 Ventricular escape rhythm 心室性補充調律 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200857 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200857 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200857 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Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200859 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200859 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200859 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200859 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200859 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200859 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200859 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200859 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000499 HP:0000499 Abnormal eyelash morphology 睫毛の異常 NANDO:2200859 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inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200860 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200860 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200860 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200860 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200860 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200860 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200860 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200860 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200860 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200860 福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000496 HP:0000496 Abnormality of eye movement 眼運動の異常 NANDO:2200860 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Abnormal cortical gyration 異常な皮質脳回形成 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002536 HP:0002536 Abnormal cortical gyration 異常な皮質脳回形成 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular 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メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002375 HP:0002375 Hypokinesia 運動減少 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002446 HP:0002446 Astrocytosis 星状細胞増加; NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002783 HP:0002783 Recurrent lower respiratory tract infections 反復性下気道感染症 NANDO:2200861 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NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001339 HP:0001339 Lissencephaly 滑脳症 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001339 HP:0001339 Lissencephaly 滑脳症 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200861 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NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121 HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure 欠神発作 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002121 HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure 欠神発作 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002181 HP:0002181 Cerebral edema 大脳浮腫 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy 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congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006879 HP:0006879 Pontocerebellar atrophy 橋小脳萎縮 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012664 HP:0012664 Reduced ejection fraction 駆出分画減少 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012747 HP:0012747 Abnormal brainstem MRI signal intensity 異常な脳幹 MRI シグナル強度 NANDO:2200861 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Protruding tongue 舌挺出 NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216 HP:0005216 Impaired mastication 咀嚼こんな NANDO:2200861 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200861 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー Merosin-deficient congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010754 HP:0010754 Abnormality of the temporomandibular joint 側頭下顎関節の異常 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006380 HP:0006380 Knee flexion contracture 膝屈曲拘縮 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy 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内斜視 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008081 HP:0008081 Pes valgus 外反足 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:2200862 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ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003306 HP:0003306 Spinal rigidity 脊椎強直 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003306 HP:0003306 Spinal rigidity 脊椎強直 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003324 HP:0003324 Generalized muscle weakness 全身性筋虚弱 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003324 HP:0003324 Generalized muscle weakness 全身性筋虚弱 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004303 HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology 筋線維の異常 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004303 HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology 筋線維の異常 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010511 HP:0010511 Long toe 長い趾 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010511 HP:0010511 Long toe 長い趾 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy 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congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003700 HP:0003700 Generalized amyotrophy 全身性筋萎縮 NANDO:2200862 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー Ullrich congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003700 HP:0003700 Generalized amyotrophy 全身性筋萎縮 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560 HP:0003560 Muscular dystrophy 筋ジストロフィー NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560 HP:0003560 Muscular dystrophy 筋ジストロフィー NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003115 HP:0003115 Abnormal EKG 心電図異常 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003707 HP:0003707 Calf muscle pseudohypertrophy 腓腹筋仮性肥大 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003581 HP:0003581 Adult onset NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy 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Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012086 HP:0012086 Abnormal urinary color 尿色異常 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012086 HP:0012086 Abnormal urinary color 尿色異常 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002814 HP:0002814 Abnormality of the lower limb 下肢の異常 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002814 HP:0002814 Abnormality of the lower limb 下肢の異常 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2200865 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Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394 HP:0003394 Muscle spasm 筋けいれん NANDO:2200865 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865 ベッカー型筋ジストロフィー Becker muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551 HP:0003551 Difficulty climbing stairs 階段の登り困難 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000467 HP:0000467 Neck muscle weakness 頸部筋虚弱 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000467 HP:0000467 Neck muscle weakness 頸部筋虚弱 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001883 HP:0001883 Talipes 尖足 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001883 HP:0001883 Talipes 尖足 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003306 HP:0003306 Spinal rigidity 脊椎強直 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003306 HP:0003306 Spinal rigidity 脊椎強直 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003700 HP:0003700 Generalized amyotrophy 全身性筋萎縮 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003700 HP:0003700 Generalized amyotrophy 全身性筋萎縮 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006829 HP:0006829 Severe muscular hypotonia 重度筋緊張低下 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006829 HP:0006829 Severe muscular hypotonia 重度筋緊張低下 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy 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congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000774 HP:0000774 Narrow chest 狭い胸郭 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200866 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200866 LMNA遺伝子変異型筋ジストロフィー LMNA-related congenital muscular dystrophy 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ミオチュブラーミオパチー Myotubular myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200867 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867 ミオチュブラーミオパチー Myotubular myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:2200867 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867 ミオチュブラーミオパチー Myotubular myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:2200867 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867 ミオチュブラーミオパチー Myotubular myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000298 HP:0000298 Mask-like facies 仮面様顔貌 NANDO:2200867 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867 ミオチュブラーミオパチー Myotubular myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000544 HP:0000544 External ophthalmoplegia 外眼筋麻痺 NANDO:2200867 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867 ミオチュブラーミオパチー Myotubular myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200867 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000276 HP:0000276 Long face 長い顔 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000276 HP:0000276 Long face 長い顔 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001558 HP:0001558 Decreased fetal movement 胎動減少 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001283 HP:0001283 Bulbar palsy 球麻痺 NANDO:2200868 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muscle fibers 中央核骨格筋線維 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003755 HP:0003755 Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers 1型線維より比較的小さな1型線維 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 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Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy 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HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002033 HP:0002033 Poor suck 吸啜不全 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002515 HP:0002515 Waddling gait よたつき歩行 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002792 HP:0002792 Reduced vital capacity 肺活量減少 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200868 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disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003458 HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities 筋電図: ミオパチー異常 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003691 HP:0003691 Scapular winging 翼状肩甲骨 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:2200868 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868 先天性筋線維不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:2200870 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200870 セントラルコア病 Central core disease 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physiology 免疫系生理の異常 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011001 HP:0011001 Increased bone mineral density 骨ミネラル濃度の増加 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011069 HP:0011069 Supernumerary tooth 歯数増加 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011069 HP:0011069 Increased number of teeth 歯数増加 NANDO:2200876 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Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000600 HP:0000600 Abnormality of the pharynx 咽頭の異常 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000600 HP:0000600 Abnormality of the pharynx 咽頭の異常 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000689 HP:0000689 Dental malocclusion 不正咬合 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すぼめた口唇 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000211 HP:0000211 Trismus 開口障害 (牙関緊急) NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000232 HP:0000232 Everted lower lip vermilion 下口唇唇紅部外反 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000294 HP:0000294 Low anterior hairline 低い前部毛髪線 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000298 HP:0000298 Mask-like facies 仮面様顔貌 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:2200876 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200876 シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome 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Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002205 HP:0002205 Recurrent respiratory infections 反復性呼吸器感染症 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200879 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レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011195 HP:0011195 EEG with focal sharp slow waves 焦点性棘徐波を伴う脳波 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012075 HP:0012075 Personality disorder 性格異常 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000718 HP:0000718 Aggressive behavior 攻撃的行動 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200879 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879 レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome 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myoclonic seizure 全身性ミオクローヌス発作 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002367 HP:0002367 Visual hallucinations 視覚的幻覚 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003678 HP:0003678 Rapidly progressive NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007334 HP:0007334 Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset 両側性けいれん発作 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011165 HP:0011165 Focal sensory seizure with visual features 視覚的前兆 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 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HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001336 HP:0001336 Myoclonus ミオクローヌス NANDO:2200881 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200881 ラフォラ病 Lafora disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002133 HP:0002133 Status epilepticus てんかん重積 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2200884 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Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000473 HP:0000473 Torticollis 斜頚 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000643 HP:0000643 Blepharospasm 眼瞼スパスム NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002533 HP:0002533 Abnormal posturing 異常な姿勢 NANDO:2200884 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hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002356 HP:0002356 Writer's cramp 書痙 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003829 HP:0003829 Incomplete penetrance NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2200884 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200884 変形性筋ジストニー Dystonia musculorum deformans http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2200885 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885 瀬川病 Segawa syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200885 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885 瀬川病 Segawa syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200885 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885 瀬川病 Segawa syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200885 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885 瀬川病 Segawa syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200885 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885 瀬川病 Segawa syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2200885 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885 瀬川病 Segawa syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003678 HP:0003678 Rapidly progressive NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002071 HP:0002071 Abnormality of extrapyramidal motor function 錐体外路運動機能の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002071 HP:0002071 Abnormality of extrapyramidal motor function 錐体外路運動機能の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100034 HP:0100034 Motor tics 運動性チック NANDO:2200886 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Dysphonia 発音障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2200886 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skin 皮膚高色素 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020 HP:0000020 Urinary incontinence 遺尿 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000643 HP:0000643 Blepharospasm 眼瞼スパスム NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008770 HP:0008770 Obsessive-compulsive trait 強迫性形質 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300 HP:0001300 Parkinsonism パーキンソン症候群 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001300 HP:0001300 Parkinsonism パーキンソン症候群 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001927 HP:0001927 Acanthocytosis 有棘赤血球増加 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001927 HP:0001927 Acanthocytosis 有棘赤血球増加 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000496 HP:0000496 Abnormality of eye movement 眼運動の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000496 HP:0000496 Abnormality of eye movement 眼運動の異常 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000510 HP:0000510 Rod-cone dystrophy 色素性網膜炎 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722 HP:0000722 Compulsive behaviors 強迫性行動 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000722 HP:0000722 Obsessive-compulsive behavior 強迫性行動 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000619 HP:0000619 Impaired convergence 輻輳障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000662 HP:0000662 Nyctalopia 夜盲症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009088 HP:0009088 Speech articulation difficulties 発語調音困難 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009763 HP:0009763 Limb pain 四肢痛 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009763 HP:0009763 Limb pain 四肢痛 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100033 HP:0100033 Tics チック NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100033 HP:0100033 Tics チック NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100710 HP:0100710 Impulsivity 衝動性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001152 HP:0001152 Saccadic smooth pursuit サッカード性滑らかな追視 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001350 HP:0001350 Slurred speech 不明瞭言語 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002080 HP:0002080 Intention tremor 企図振戦 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002451 HP:0002451 Limb dystonia 四肢ジストニア NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003084 HP:0003084 Fractures of the long bones 長管骨骨折 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011504 HP:0011504 Bull's eye maculopathy 牛眼黄斑症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011916 HP:0011916 Toe extensor amyotrophy 趾伸展筋萎縮 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007132 HP:0007132 Pallidal degeneration 淡蒼球変性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007994 HP:0007994 Peripheral visual field loss 末梢視野喪失 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008181 HP:0008181 Abetalipoproteinemia 無βリポ蛋白血症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012045 HP:0012045 Retinal flecks 網膜色素斑 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012179 HP:0012179 Craniofacial dystonia 頭蓋顔面ジストニア NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012677 HP:0012677 Iron accumulation in globus pallidus 淡蒼球内鉄沈着 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012678 HP:0012678 Iron accumulation in substantia nigra 黒質内鉄沈着 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180 HP:0002180 Neurodegeneration 神経変性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180 HP:0002180 Neurodegeneration 神経変性 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002304 HP:0002304 Akinesia 無動症 NANDO:2200886 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200886 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002304 HP:0002304 Akinesia 無動症 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2200889 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200889 先天性ヘルペスウイルス感染症 Congenital herpes simplex virus infection http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002324 HP:0002324 Hydranencephaly 水無脳症 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100651 HP:0100651 Type I diabetes mellitus I 型糖尿病 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004414 HP:0004414 Abnormality of the pulmonary artery 肺動脈の異常 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004414 HP:0004414 Abnormality of the pulmonary artery 肺動脈の異常 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000235 HP:0000235 Abnormality of the fontanelles or cranial sutures 泉門と頭蓋骨縫合の異常 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000235 HP:0000235 Abnormality of the fontanelles or cranial sutures 泉門と頭蓋骨縫合の異常 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology 骨幹端の異常 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200890 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Aplasia/Hypoplasia of the iris 虹彩無形成/低形成 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001264 HP:0001264 Spastic diplegia 痙性両麻痺 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200890 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200890 先天性風疹症候群 Congenital rubella syndrome 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Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2200893 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200893 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:2200893 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200893 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012444 HP:0012444 Brain atrophy 脳萎縮 NANDO:2200893 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200893 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012490 HP:0012490 Panniculitis 脂肪織炎 NANDO:2200893 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200893 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012490 HP:0012490 Panniculitis 脂肪織炎 NANDO:2200893 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200893 エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutières Syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005550 HP:0005550 Chronic lymphatic leukemia 慢性リンパ性白血病 NANDO:2200893 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HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:2200900 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200900 ラスムッセン脳炎 Rasmussen's encephalitis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 咳嗽 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012735 HP:0012735 Cough 外層 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000246 HP:0000246 Sinusitis 副鼻腔炎 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures 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encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2200903 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200903 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:2200903 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HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003481 HP:0003481 Segmental peripheral demyelination/remyelination 分節性末梢神経脱髄/再髄鞘形成 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003551 HP:0003551 Difficulty climbing stairs 階段の登り困難 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010833 HP:0010833 Spontaneous pain sensation 自然疼痛 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010871 HP:0010871 Sensory ataxia 感覚失調 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012078 HP:0012078 Motor conduction block 運動性伝導ブロック NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007131 HP:0007131 Acute demyelinating polyneuropathy 急性脱髄性ポリニューロパチー NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Somatic sensory dysfunction 感覚障害 NANDO:2200905 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003474 HP:0003474 Sensory impairment 感覚障害 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473 HP:0003473 Fatigable weakness 疲労性虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473 HP:0003473 Fatigable weakness 疲労性虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003701 HP:0003701 Proximal muscle weakness 近位筋虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000818 HP:0000818 Abnormality of the endocrine system 内分泌系異常 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000818 HP:0000818 Abnormality of the endocrine system 内分泌系異常 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216 HP:0005216 Impaired mastication 咀嚼こんな NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001370 HP:0001370 Rheumatoid arthritis 関節リウマチ NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001370 HP:0001370 Rheumatoid arthritis 関節リウマチ NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001878 HP:0001878 Hemolytic anemia 溶血性貧血 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001283 HP:0001283 Bulbar palsy 球麻痺 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2200906 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the thymus 胸腺の異常 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000836 HP:0000836 Hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000836 HP:0000836 Hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000709 HP:0000709 Psychosis 精神病 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000872 HP:0000872 Hashimoto thyroiditis 橋本甲状腺炎 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002725 HP:0002725 Systemic lupus erythematosus 全身性紅斑性狼瘡 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008207 HP:0008207 Primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008207 HP:0008207 Primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012410 HP:0012410 Pure red cell aplasia 純粋赤血球無形成 NANDO:2200906 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200906 重症筋無力症 Myasthenia gravis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2200906 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Epistaxis 鼻出血 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000331 HP:0000331 Short chin 短い下顎 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001012 HP:0001012 Multiple lipomas 多発性脂肪腫 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003075 HP:0003075 Hypoproteinemia 低タンパク血症 NANDO:2200916 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200916 若年性ポリポーシス Juvenile polyposis 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Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004969 HP:0004969 Peripheral pulmonary artery stenosis 末梢肺動脈狭窄 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001396 HP:0001396 Cholestasis 胆汁うっ滞 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2200931 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200931 アラジール症候群 Alagille syndrome 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クリグラー・ナジャー症候群 Crigler-Najjar syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200941 クリグラー・ナジャー症候群 Crigler-Najjar syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200941 クリグラー・ナジャー症候群 Crigler-Najjar syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200941 クリグラー・ナジャー症候群 Crigler-Najjar syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200941 クリグラー・ナジャー症候群 Crigler-Najjar syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2200941 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200941 クリグラー・ナジャー症候群 Crigler-Najjar syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2200941 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狭い口蓋 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001169 HP:0001169 Broad palm 幅広い手掌 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001169 HP:0001169 Broad palm 幅広い手掌 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 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Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004325 HP:0004325 Decreased body weight 体重減少 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004325 HP:0004325 Decreased body weight 体重減少 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002208 HP:0002208 Coarse hair 粗い毛髪 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002553 HP:0002553 Highly arched eyebrow 高位の弓形眉毛 NANDO:2200952 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vertebral bodies 椎体骨形態異常 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002191 HP:0002191 Progressive spasticity 進行性痙性 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100613 HP:0100613 Death in early adulthood NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome 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コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萌出促進 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萠出促進 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000327 HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla 上顎低形成 NANDO:2200952 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200952 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000327 HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla 上顎低形成 NANDO:2200952 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Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005819 HP:0005819 Short middle phalanx of finger 短い指中節骨 NANDO:2200956 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200956 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005338 HP:0005338 Sparse lateral eyebrow 疎な外側眉毛 NANDO:2200956 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200956 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200000 HP:0200000 Dysharmonic skeletal maturation 不調和な骨年齢 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200000 HP:0200000 Dysharmonic bone age 不調和な骨年齢 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003066 HP:0003066 Limited knee extension 膝伸展制限 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004689 HP:0004689 Short fourth metatarsal 短い第4中足骨 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004689 HP:0004689 Short fourth metatarsal 短い第4中足骨 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003911 HP:0003911 Flared humeral metaphysis 上腕骨骨幹端フレア NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000311 HP:0000311 Round face 丸い顔 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009473 HP:0009473 Joint contracture of the hand 手関節拘縮 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009473 HP:0009473 Joint contracture of the hand 手関節拘縮 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000034 HP:0000034 Hydrocele testis 陰嚢水腫 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:2200957 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200957 ウィーバー症候群 Weaver syndrome 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Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2200960 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Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2200960 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200960 アンジェルマン症候群 Angelman syndrome 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Stereotypy 常同行動 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000954 HP:0000954 Single transverse palmar crease 手掌横線 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009102 HP:0009102 Anterior open-bite malocclusion 前方開放咬合性不正咬合 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000193 HP:0000193 Bifid uvula 二分した口蓋垂 NANDO:2200961 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HP:0000276 Long face 長い顔 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000276 HP:0000276 Long face 長い顔 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000179 HP:0000179 Thick lower lip vermilion 分厚い下口唇唇紅部 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002714 HP:0002714 Downturned corners of mouth 口角下垂 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:2200961 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Conspicuously happy disposition 著しい幸せな性質 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100025 HP:0100025 Overfriendliness 馴れ馴れしさ NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005437 HP:0005437 Recurrent infections in infancy and early childhood 乳児期および早期小児期の反復性感染症 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011344 HP:0011344 Severe global developmental delay 重度の全般性発達遅滞 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004348 HP:0004348 Abnormality of bone mineral density 骨ミネラル濃度の異常 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004348 HP:0004348 Abnormality of bone mineral density 骨ミネラル濃度の異常 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001620 HP:0001620 High pitched voice 高音の声 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2200961 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961 5p-症候群 5p- syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2200961 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NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000528 HP:0000528 Anophthalmia 無眼球 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000528 HP:0000528 Anophthalmia 無眼球 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000612 HP:0000612 Iris coloboma コロボーマ NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000612 HP:0000612 Iris coloboma コロボーマ NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 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Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000235 HP:0000235 Abnormality of the fontanelles or cranial sutures 泉門と頭蓋骨縫合の異常 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000370 HP:0000370 Abnormality of the middle ear 中耳の異常 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000370 HP:0000370 Abnormality of the middle ear 中耳の異常 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2200964 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Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000161 HP:0000161 Median cleft lip 正中口唇裂 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000384 HP:0000384 Preauricular skin tag 耳介前皮膚肉柱 NANDO:2200964 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外部尿道口位置異常 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002101 HP:0002101 Abnormal lung lobation 肺分葉の異常 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 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septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005306 HP:0005306 Capillary hemangioma 毛細血管血管腫 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002308 HP:0002308 Arnold-Chiari malformation Arnold-Chiari 奇形 NANDO:2200964 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200964 13トリソミー症候群 Trisomy 13 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 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Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000691 HP:0000691 Microdontia 小歯 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2200965 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965 ダウン症候群 Down syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 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マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004927 HP:0004927 Pulmonary artery dilatation 肺動脈拡張 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004970 HP:0004970 Ascending tubular aorta aneurysm 上行大動脈拡張 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007800 HP:0007800 Increased axial length of the globe 軸性眼球長増加 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007676 HP:0007676 Hypoplasia of the iris 虹彩低形成 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007676 HP:0007676 Hypoplasia of the iris 虹彩低形成 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200968 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マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012369 HP:0012369 obsolete Abnormal malar bone morphology 頬骨奇形 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012369 HP:0012369 Abnormality of malar bones 頬骨奇形 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007018 HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder 注意力欠陥多動性疾患 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012432 HP:0012432 Chronic fatigue 慢性疲労 NANDO:2200968 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200968 マルファン症候群 Marfan syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200968 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Proptosis 眼球突出 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002694 HP:0002694 Sclerosis of skull base 頭蓋底硬化症 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease 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long bone diaphyses 長管骨骨幹の皮質肥厚 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease 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Glaucoma 緑内障 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000016 HP:0000016 Urinary retention 尿閉 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease 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Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002644 HP:0002644 Abnormal pelvic girdle bone morphology 骨盤帯骨の形態異常 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002644 HP:0002644 Abnormality of pelvic girdle bone morphology 骨盤帯骨の形態異常 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa 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of the ulna 尺骨の異常 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 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Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002653 HP:0002653 Bone pain 骨痛 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100774 HP:0100774 Hyperostosis 骨化過剰 NANDO:2200970 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200970 カムラティ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100774 HP:0100774 Hyperostosis 骨化過剰 NANDO:2200970 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CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032 HP:0002032 Esophageal atresia 食道閉鎖 NANDO:2200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002032 HP:0002032 Esophageal atresia 食道閉鎖 NANDO:2200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:2200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:2200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003022 HP:0003022 Hypoplasia of the ulna 尺骨低形成 NANDO:2200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 チャージ症候群 CHARGE syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003022 HP:0003022 Hypoplasia of the ulna 尺骨低形成 NANDO:2200972 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200972 チャージ症候群 CHARGE syndrome 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Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000535 HP:0000535 Sparse and thin eyebrow 疎な眉毛 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000958 HP:0000958 Dry skin 乾いた皮膚 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001547 HP:0001547 Abnormal rib cage morphology 肋骨胸郭の異常 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002069 HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure 全身性間代性強直性発作 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002092 HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension 肺高血圧 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome 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sutures 泉門と頭蓋骨縫合の異常 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000235 HP:0000235 Abnormality of the fontanelles or cranial sutures 泉門と頭蓋骨縫合の異常 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000453 HP:0000453 Choanal atresia 後鼻孔閉鎖 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000554 HP:0000554 Uveitis ブドウ膜炎 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000554 HP:0000554 Uveitis ブドウ膜炎 NANDO:2200973 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Cataract 白内障 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870 HP:0002870 Obstructive sleep apnea 閉塞性睡眠時無呼吸 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002870 HP:0002870 Obstructive sleep apnea 閉塞性睡眠時無呼吸 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 Hallermann-Streiff syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200973 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200973 ハーラマン・ストライフ症候群 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色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962 HP:0000962 Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962 HP:0000962 Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000573 HP:0000573 Retinal hemorrhage 網膜出血 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萌出遅延 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000684 HP:0000684 Delayed eruption of teeth 歯萠出遅延 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000980 HP:0000980 Pallor 蒼白 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti 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色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006482 HP:0006482 Abnormal dental morphology 歯形態異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006482 HP:0006482 Abnormality of dental morphology 歯形態異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005922 HP:0005922 Abnormal hand morphology 手形態異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005922 HP:0005922 Abnormal hand morphology 手形態異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200974 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Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000364 HP:0000364 Hearing abnormality 聴覚異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000532 HP:0000532 Abnormal chorioretinal morphology 脈絡膜網膜異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000532 HP:0000532 Abnormal chorioretinal morphology 脈絡膜網膜異常 NANDO:2200974 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200974 色素失調症 Incontinentia pigmenti http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2200974 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NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001883 HP:0001883 Talipes 尖足 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000262 HP:0000262 Turricephaly 塔状頭 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000270 HP:0000270 Delayed cranial suture closure 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368 HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears 低位の後方回転した耳介 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000463 HP:0000463 Anteverted nares 上向きの鼻孔 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009891 HP:0009891 Underdeveloped supraorbital ridges 眼窩上縁未発達 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2200975 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975 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Abnormal renal morphology 腎形態異常 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004440 HP:0004440 Coronal craniosynostosis 冠状縫合早期癒合 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010055 HP:0010055 Broad hallux 幅広い母趾 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006110 HP:0006110 Shortening of all middle phalanges of the fingers 指の全中節骨の短縮 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200976 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200976 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome 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シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001748 HP:0001748 Polysplenia 多脾症 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522 HP:0001522 Death in infancy NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Abnormality of speech or vocalization 神経学的発語障害 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002167 HP:0002167 Neurological speech impairment 神経学的発語障害 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003422 HP:0003422 Vertebral segmentation defect 脊椎分節異常 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003422 HP:0003422 Vertebral segmentation defect 脊椎分節異常 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009536 HP:0009536 Short 2nd finger 短い第2指 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009536 HP:0009536 Short 2nd finger 短い第2指 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2200978 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Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200978 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200978 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2200978 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スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000813 HP:0000813 Bicornuate uterus 双角子宮 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001623 HP:0001623 Breech presentation 骨盤位 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001765 HP:0001765 Hammertoe 槌趾 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001840 HP:0001840 Metatarsus adductus 内転中足骨 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001845 HP:0001845 Overlapping toe 趾の重なり NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001884 HP:0001884 Talipes calcaneovalgus 外反踵骨 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome 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NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome 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腸回転異常 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003027 HP:0003027 Mesomelia 四肢中部短縮 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome 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橈骨無形成/低形成 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006501 HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius 橈骨無形成/低形成 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007370 HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁無形成/低形成 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萌出促進 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006288 HP:0006288 Advanced eruption of teeth 歯萠出促進 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Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000826 HP:0000826 Precocious puberty 思春期早発 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004691 HP:0004691 2-3 toe syndactyly 第2-3 合趾症 NANDO:2200979 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200979 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004691 HP:0004691 2-3 toe syndactyly 第2-3 合趾症 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multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:2200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005914 HP:0005914 Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones 中手骨無形成/低形成 NANDO:2200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005914 HP:0005914 Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones 中手骨無形成/低形成 NANDO:2200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:2200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 メビウス症候群 Moebius syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010628 HP:0010628 Facial palsy 顔面麻痺 NANDO:2200980 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200980 メビウス症候群 Moebius syndrome 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Microcornea 小角膜 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000482 HP:0000482 Microcornea 小角膜 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000567 HP:0000567 Chorioretinal coloboma 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coloboma コロボーマ NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000612 HP:0000612 Iris coloboma コロボーマ NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692 HP:0000692 Tooth malposition 歯不正配列 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692 HP:0000692 Misalignment of teeth 歯不正配列 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2200981 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981 モワット・ウィルソン症候群 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hypopigmentation 虹彩低色素 NANDO:2200986 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200986 眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007730 HP:0007730 Iris hypopigmentation 虹彩低色素 NANDO:2200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200990 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200990 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200990 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2200990 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200990 表在性表皮融解性魚鱗癬 Superficial epidermolytic ichthyosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 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上口唇裂 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773 HP:0000773 Short ribs 短い肋骨 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000773 HP:0000773 Short ribs 短い肋骨 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000835 HP:0000835 Adrenal hypoplasia 副腎低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000835 HP:0000835 Adrenal hypoplasia 副腎低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000882 HP:0000882 Hypoplastic scapulae 肩甲骨低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000882 HP:0000882 Hypoplastic scapulae 肩甲骨低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000894 HP:0000894 Short clavicles 短い鎖骨 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000894 HP:0000894 Short clavicles 短い鎖骨 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009815 HP:0009815 Aplasia/hypoplasia of the extremities 四肢無形成/低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009815 HP:0009815 Aplasia/hypoplasia of the extremities 四肢無形成/低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002977 HP:0002977 Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system 中枢神経を含む無形成/低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002977 HP:0002977 Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system 中枢神経を含む無形成/低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008417 HP:0008417 Vertebral hypoplasia 脊椎低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008417 HP:0008417 Vertebral hypoplasia 脊椎低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008678 HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia 腎低形成/無形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008678 HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia 腎低形成/無形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008839 HP:0008839 Hypoplastic pelvis 骨盤低形成 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008839 HP:0008839 Hypoplastic pelvis 骨盤低形成 NANDO:2200998 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X連鎖優性遺伝 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2200998 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200998 CHILD症候群 CHILD syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001597 HP:0001597 Abnormality of the nail 爪の異常 NANDO:2200998 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Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962 HP:0000962 Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000962 HP:0000962 Hyperkeratosis 過角化症 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczematoid dermatitis 湿疹 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000964 HP:0000964 Eczema 湿疹 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 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pellucidum 透明中隔欠損 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001331 HP:0001331 Absent septum pellucidum 透明中隔欠損 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001539 HP:0001539 Omphalocele 臍帯ヘルニア NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001539 HP:0001539 Omphalocele 臍帯ヘルニア NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001595 HP:0001595 Abnormal hair morphology 毛髪の異常 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001597 HP:0001597 Abnormality of the nail 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Recurrent bacterial infections 反復性細菌感染症 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002721 HP:0002721 Immunodeficiency 免疫不全 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002721 HP:0002721 Immunodeficiency 免疫不全 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001812 HP:0001812 Hyperconvex fingernails 凸の指爪 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2200999 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200999 IFAP症候群 Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobia syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010566 HP:0010566 Hamartoma 過誤腫 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010566 HP:0010566 Hamartoma 過誤腫 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004629 HP:0004629 Small cervical 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dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002135 HP:0002135 Basal ganglia calcification 基底核石灰化 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003016 HP:0003016 Metaphyseal widening 骨幹端拡大 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201020 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201020 進行性骨化性線維異形成症 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Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001762 HP:0001762 Talipes equinovarus 内反尖足 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201026 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hypoplasia 腓腹筋低形成 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009465 HP:0009465 Ulnar deviation of finger 指の尺側偏位 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001533 HP:0001533 Slender build 細い体型 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002247 HP:0002247 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002566 HP:0002566 Intestinal malrotation 腸回転異常 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002575 HP:0002575 Tracheoesophageal fistula 気管食道瘻 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804 HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001181 HP:0001181 Adducted thumb 内転母指 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000268 HP:0000268 Dolichocephaly 長頭 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002803 HP:0002803 Congenital contracture 先天性関節拘縮 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2201026 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201026 ビールズ症候群 Beals syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942 HP:0004942 Aortic aneurysm 大動脈瘤 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001873 HP:0001873 Thrombocytopenia 血小板減少 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001028 HP:0001028 Hemangioma 血管腫 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002584 HP:0002584 Intestinal bleeding 腸出血 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002584 HP:0002584 Intestinal bleeding 腸出血 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000153 HP:0000153 Abnormality of the mouth 口の異常 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000153 HP:0000153 Abnormality of the mouth 口の異常 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001034 HP:0001034 Hypermelanotic macule メラニン増加性斑 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201027 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青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002086 HP:0002086 Abnormality of the respiratory system 呼吸器の異常 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002576 HP:0002576 Intussusception 腸重積 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002580 HP:0002580 Volvulus 腸捻転 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002756 HP:0002756 Pathologic fracture 病的骨折 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005520 HP:0005520 Chronic disseminated intravascular coagulation 慢性播種性血管内凝固 NANDO:2201027 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201027 青色ゴムまり様母斑症候群 Blue rubber bleb nevus syndrome 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Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006101 HP:0006101 Finger syndactyly 合指症 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000098 HP:0000098 Tall stature 高身長 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 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Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004936 HP:0004936 Venous thrombosis 静脈血栓症 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200042 HP:0200042 Skin ulcer 皮膚潰瘍 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001012 HP:0001012 Multiple lipomas 多発性脂肪腫 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001048 HP:0001048 Cavernous hemangioma 海綿状血管腫 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001028 HP:0001028 Hemangioma 血管腫 NANDO:2201030 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100764 HP:0100764 Lymphangioma リンパ管腫 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 HP:0002076 Migraine 偏頭痛 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002076 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心血管系生理の異常 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007420 HP:0007420 Spontaneous hematomas 自然血管腫 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007763 HP:0007763 Retinal telangiectasia 網膜毛細血管拡張 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000646 HP:0000646 Amblyopia 弱視 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000646 HP:0000646 Amblyopia 弱視 NANDO:2201034 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201034 遺伝性出血性末梢血管拡張症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000524 HP:0000524 Conjunctival telangiectasia 結膜毛細血管拡張 NANDO:2201034 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常染色体顕性遺伝 NANDO:2201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035 カサバッハ・メリット症候群 Kasabach-Merritt syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035 カサバッハ・メリット症候群 Kasabach-Merritt syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035 カサバッハ・メリット症候群 Kasabach-Merritt syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153 HP:0002153 Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:2201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035 カサバッハ・メリット症候群 Kasabach-Merritt syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002153 HP:0002153 Hyperkalemia 高カリウム血症 NANDO:2201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035 カサバッハ・メリット症候群 Kasabach-Merritt syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011900 HP:0011900 Hypofibrinogenemia 低フィブリノーゲン血症 NANDO:2201035 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035 カサバッハ・メリット症候群 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endocrine neoplasia type 2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:2201052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201052 MEN2A Multiple endocrine neoplasia type 2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251 HP:0002251 Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:2201052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201052 MEN2A Multiple endocrine neoplasia type 2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003118 HP:0003118 Increased circulating cortisol level 循環性コルチゾール 値増加 NANDO:2201052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201052 MEN2A Multiple endocrine neoplasia type 2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201052 MEN2A Multiple endocrine neoplasia type 2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201052 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201052 MEN2A Multiple endocrine neoplasia type 2A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000843 HP:0000843 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2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201053 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201053 MEN2B Multiple endocrine neoplasia type 2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002666 HP:0002666 Pheochromocytoma 褐色細胞腫 NANDO:2201053 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201053 MEN2B Multiple endocrine neoplasia type 2B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002865 HP:0002865 Medullary thyroid carcinoma 甲状腺髄様癌 NANDO:2201054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201054 家族性甲状腺髄様癌 Medullary thyroid carcinoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008200 HP:0008200 Primary hyperparathyroidism 原発性副甲状腺機能亢進症 NANDO:2201054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201054 家族性甲状腺髄様癌 Medullary thyroid carcinoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:2201054 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201054 家族性甲状腺髄様癌 Medullary thyroid carcinoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:2201054 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Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2201055 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201055 若年性特発性関節炎（全身型） Systemic juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2201055 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201055 若年性特発性関節炎（全身型） Systemic juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201055 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201055 若年性特発性関節炎（全身型） Systemic juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201056 若年性特発性関節炎（少関節炎） Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:2201056 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201056 若年性特発性関節炎（少関節炎） Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2201056 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antibody positivity 抗核抗体陽性 NANDO:2201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201058 若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陽性多関節炎） Rheumatoid factor-positive juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:2201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201058 若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陽性多関節炎） Rheumatoid factor-positive juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010754 HP:0010754 Abnormality of the temporomandibular joint 側頭下顎関節の異常 NANDO:2201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201058 若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陽性多関節炎） Rheumatoid factor-positive juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:2201058 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201058 若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陽性多関節炎） Rheumatoid factor-positive juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000689 HP:0000689 Dental malocclusion 不正咬合 NANDO:2201058 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012649 HP:0012649 Increased inflammatory response 炎症反応増加 NANDO:2201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201060 若年性特発性関節炎（付着部炎関連関節炎） Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012122 HP:0012122 Anterior uveitis 前部ブドウ膜炎 NANDO:2201060 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201060 若年性特発性関節炎（付着部炎関連関節炎） Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012317 HP:0012317 Sacroiliac arthritis 仙腸関節炎 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001004 HP:0001004 Lymphedema リンパ性浮腫 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001880 HP:0001880 Eosinophilia 好酸球増多症 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic 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Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome 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Infantile onset NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002716 HP:0002716 Lymphadenopathy リンパ節腫大 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular 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NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001367 HP:0001367 Abnormal joint morphology 関節形態異常 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001367 HP:0001367 Abnormal joint morphology 関節形態異常 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome 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articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001872 HP:0001872 Abnormality of thrombocytes 血小板の異常 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001872 HP:0001872 Abnormal thrombocyte morphology 血小板の異常 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874 HP:0001874 Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001874 HP:0001874 Abnormality of neutrophils 好中球の異常 NANDO:2201066 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066 慢性乳児神経皮膚関節症候群 Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001911 HP:0001911 Abnormal granulocyte morphology 顆粒球の異常 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反復性アフタ性口内炎 NANDO:2201067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011227 HP:0011227 Elevated C-reactive protein level CRP 上昇 NANDO:2201067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:2201067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011463 HP:0011463 Childhood onset NANDO:2201067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012432 HP:0012432 Chronic fatigue 慢性疲労 NANDO:2201067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2201067 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201067 マックル・ウェルズ症候群 Muckle-Wells syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 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Lethargy 無気力 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001289 HP:0001289 Confusion 錯乱 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008281 HP:0008281 Acute hyperammonemia 急性高アンモニア血症 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000713 HP:0000713 Agitation 不穏 NANDO:2201084 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NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001297 HP:0001297 Stroke 卒中 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002329 HP:0002329 Drowsiness 眠気 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002329 HP:0002329 Drowsiness 眠気 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002637 HP:0002637 Cerebral ischemia 大脳虚血 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000733 HP:0000733 Stereotypy 常同行動 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001271 HP:0001271 Polyneuropathy ポリニューロパチー NANDO:2201084 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HP:0010550 Paraplegia 不全麻痺 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003217 HP:0003217 Hyperglutaminemia 高グルタミン血症 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003348 HP:0003348 Hyperalaninemia 高アラニン血症 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582 HP:0006582 Reye syndrome-like episodes Reye 症様エピソード NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201084 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084 発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002912 HP:0002912 Methylmalonic acidemia メチルマロン酸血症 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002912 HP:0002912 Methylmalonic acidemia メチルマロン酸血症 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002154 HP:0002154 Hyperglycinemia 高グリシン血症 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201105 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201105 コバラミン代謝異常 cblA Methylmalonic acidemia cblA type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 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cblG Methylcobalamin deficiency cblG type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201111 コバラミン代謝異常 cblG Methylcobalamin deficiency cblG type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201111 コバラミン代謝異常 cblG Methylcobalamin deficiency cblG type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201111 コバラミン代謝異常 cblG Methylcobalamin deficiency cblG type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201111 コバラミン代謝異常 cblG Methylcobalamin deficiency cblG type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2201111 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201111 コバラミン代謝異常 cblG Methylcobalamin deficiency cblG type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 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Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000741 HP:0000741 Apathy 無関心, 感情鈍磨 NANDO:2201119 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acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006582 HP:0006582 Reye syndrome-like episodes Reye 症様エピソード NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011099 HP:0011099 Spastic hemiparesis 痙性片麻痺 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008151 HP:0008151 Prolonged prothrombin time プロトロンビン時間遷延 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2201119 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NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001974 HP:0001974 Leukocytosis 白血球増多症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001695 HP:0001695 Cardiac arrest 心停止 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002039 HP:0002039 Anorexia 食思不振 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149 HP:0002149 Hyperuricemia 高尿酸血症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002149 HP:0002149 Hyperuricemia 高尿酸血症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased circulating lactate concentration 血清乳酸増加 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002151 HP:0002151 Increased serum lactate 血清乳酸増加 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002352 HP:0002352 Leukoencephalopathy 白質脳症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002352 HP:0002352 Leukoencephalopathy 白質脳症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002615 HP:0002615 Hypotension 低血圧 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002342 HP:0002342 Intellectual disability, moderate 知的障害, 中道動脈瘤 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002521 HP:0002521 Hypsarrhythmia ヒプスアリスミア NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002572 HP:0002572 Episodic vomiting 嘔吐エピソード NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001735 HP:0001735 Acute pancreatitis 急性膵炎 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001735 HP:0001735 Acute pancreatitis 急性膵炎 NANDO:2201119 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201119 発症前型3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 Presymptomatic 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001988 HP:0001988 Recurrent hypoglycemia 反復性低血糖 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002104 HP:0002104 Apnea 無呼吸 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269 HP:0002269 Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269 HP:0002269 Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002987 HP:0002987 Elbow flexion contracture 肘屈曲拘縮 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100807 HP:0100807 Long fingers 長い指 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100807 HP:0100807 Long fingers 長い指 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002126 HP:0002126 Polymicrogyria 多小脳回 NANDO:2201132 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Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003455 HP:0003455 Elevated circulating long chain fatty acid concentration 長鎖脂肪酸上昇 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003573 HP:0003573 Increased total bilirubin 総ビリルビン増加 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007023 HP:0007023 Antenatal intracerebral hemorrhage 出生前頭蓋内出血 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007229 HP:0007229 Intracerebral periventricular calcifications 大脳内脳室周囲石灰化 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011309 HP:0011309 Tapered toe 先細りの趾 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency 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calcification 肝石灰化 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008293 HP:0008293 Long-chain dicarboxylic aciduria 長鎖ジカルボン酸尿 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008315 HP:0008315 Decreased plasma free carnitine 血漿フリーカルニチン減少 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000073 HP:0000073 Ureteral duplication 尿管重複 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000073 HP:0000073 Ureteral duplication 尿管重複 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105 HP:0000105 Enlarged kidney 腎拡大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000105 HP:0000105 Enlarged kidney 腎拡大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000113 HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia 多嚢胞性腎異形成 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000189 HP:0000189 Narrow palate 狭い口蓋 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000340 HP:0000340 Sloping forehead 額傾斜 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000340 HP:0000340 Sloping forehead 額傾斜 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000348 HP:0000348 High forehead 高い額 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 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callosum 脳梁無発生 of NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001640 HP:0001640 Cardiomegaly 心拡大 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 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palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001800 HP:0001800 Hypoplastic toenails 趾爪低形成 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009058 HP:0009058 Increased muscle lipid content 筋脂質量増加 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009058 HP:0009058 Increased muscle lipid content 筋脂質量増加 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000358 HP:0000358 Posteriorly rotated ears 耳介後方回転 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000396 HP:0000396 Overfolded helix 耳輪の過剰な巻き込み NANDO:2201132 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新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormal basal ganglia morphology 基底核の異常 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormality of the basal ganglia 基底核の異常 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002913 HP:0002913 Myoglobinuria ミオグロビン尿 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency 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HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008682 HP:0008682 Renal tubular epithelial necrosis 急性尿細管壊死 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormal brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormality of brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012722 HP:0012722 Heart block 心ブロック NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012722 HP:0012722 Heart block 心ブロック NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012380 HP:0012380 Reduced carnitine O-palmitoyltransferase level carnitine O-palmitoyltransferase 活性減少 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000238 HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2201132 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palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001320 HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia 小脳虫部低形成 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001320 HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia 小脳虫部低形成 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency 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心筋症 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001970 HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis 尿細管間質性腎炎 NANDO:2201132 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201132 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NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001320 HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia 小脳虫部低形成 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001320 HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia 小脳虫部低形成 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201133 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Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002134 HP:0002134 Abnormality of the basal ganglia 基底核の異常 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency 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頭痛 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001970 HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis 尿細管間質性腎炎 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001985 HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002126 HP:0002126 Polymicrogyria 多小脳回 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002574 HP:0002574 Episodic abdominal pain 腹痛エピソード NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003449 HP:0003449 Cold-induced muscle cramps 寒冷誘発性筋けいれん (こむらがえり) NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003710 HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps 運動誘発性筋けいれん NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738 HP:0003738 Exercise-induced myalgia 運動誘発性筋痛 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormality of brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormal brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011936 HP:0011936 Decreased plasma total carnitine 血漿総カルニチン減少 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011964 HP:0011964 Intermittent painful muscle spasms 間歇的有痛性筋スパスム NANDO:2201133 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乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:2201133 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201133 乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008315 HP:0008315 Decreased plasma free carnitine 血漿フリーカルニチン減少 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002913 HP:0002913 Myoglobinuria ミオグロビン尿 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001259 HP:0001259 Coma 昏睡 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001274 HP:0001274 Agenesis of corpus callosum 脳梁無発生 of NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001320 HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia 小脳虫部低形成 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency 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palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269 HP:0002269 Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002269 HP:0002269 Abnormality of neuronal migration ニューロン移動の異常 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002514 HP:0002514 Cerebral calcification 大脳石灰化 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001302 HP:0001302 Pachygyria 脳回肥厚 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001970 HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis 尿細管間質性腎炎 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001985 HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002126 HP:0002126 Polymicrogyria 多小脳回 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002574 HP:0002574 Episodic abdominal pain 腹痛エピソード NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002643 HP:0002643 Neonatal respiratory distress 新生児呼吸窮迫 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003449 HP:0003449 Cold-induced muscle cramps 寒冷誘発性筋けいれん (こむらがえり) NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003546 HP:0003546 Exercise intolerance 運動不耐症 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003710 HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps 運動誘発性筋けいれん NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738 HP:0003738 Exercise-induced myalgia 運動誘発性筋痛 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003774 HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease ステージ5慢性腎疾患 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006559 HP:0006559 Hepatic calcification 肝石灰化 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormality of brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012443 HP:0012443 Abnormal brain morphology 脳形態の異常 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011936 HP:0011936 Decreased plasma total carnitine 血漿総カルニチン減少 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011964 HP:0011964 Intermittent painful muscle spasms 間歇的有痛性筋スパスム NANDO:2201134 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palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:2201134 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201134 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Late-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008315 HP:0008315 Decreased plasma free carnitine 血漿フリーカルニチン減少 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009045 HP:0009045 Exercise-induced rhabdomyolysis 運動誘発性横紋筋融解 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003738 HP:0003738 Exercise-induced myalgia 運動誘発性筋痛 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002013 HP:0002013 Vomiting 嘔吐 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003234 HP:0003234 Decreased plasma carnitine 血漿カルニチン減少 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001645 HP:0001645 Sudden cardiac death 突然心臓死 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001254 HP:0001254 Lethargy 無気力 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001397 HP:0001397 Hepatic steatosis 脂肪肝 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001649 HP:0001649 Tachycardia 頻拍 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001678 HP:0001678 Atrioventricular block 房室ブロック NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001942 HP:0001942 Metabolic acidosis 代謝性アシドーシス NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001545 HP:0001545 Anteriorly placed anus 前方位肛門 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001655 HP:0001655 Patent foramen ovale 卵円孔開存 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001657 HP:0001657 Prolonged QT interval 遷延性 QT 間隔 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002045 HP:0002045 Hypothermia 低体温 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002280 HP:0002280 Enlarged cisterna magna 大槽拡大 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002876 HP:0002876 Episodic tachypnea 多呼吸エピソード NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002901 HP:0002901 Hypocalcemia 低カルシウム血症 NANDO:2201139 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acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004756 HP:0004756 Ventricular tachycardia 心室性 頻拍 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011123 HP:0011123 Inflammatory abnormality of the skin 皮膚の炎症性異常 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011123 HP:0011123 Inflammatory abnormality of the skin 皮膚の炎症性異常 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012531 HP:0012531 Pain 疼痛 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201139 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very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008305 HP:0008305 Exercise-induced myoglobinuria 運動誘発性ミオグロビン尿 NANDO:2201139 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201139 発症前型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 Presymptomatic very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000580 HP:0000580 Pigmentary retinopathy 色素性網膜症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002686 HP:0002686 Prenatal maternal abnormality 出生前の母体異常 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002686 HP:0002686 Pregnancy history 出生前の母体異常 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001560 HP:0001560 Abnormality of the amniotic fluid 羊水の異常 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001560 HP:0001560 Abnormality of the amniotic fluid 羊水の異常 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001635 HP:0001635 Congestive heart failure うっ血性心不全 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001987 HP:0001987 Hyperammonemia 高アンモニア血症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001518 HP:0001518 Small for gestational age 在胎月齢より小さい児 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001985 HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002878 HP:0002878 Respiratory failure 呼吸不全 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002913 HP:0002913 Myoglobinuria ミオグロビン尿 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006555 HP:0006555 Diffuse hepatic steatosis びまん性脂肪肝 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005180 HP:0005180 Tricuspid regurgitation 三尖弁逆流 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011808 HP:0011808 Decreased patellar reflex 膝蓋腱反射減少 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011808 HP:0011808 Decreased patellar reflex 膝蓋腱反射減少 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007340 HP:0007340 Lower limb muscle weakness 下肢筋虚弱 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007340 HP:0007340 Lower limb muscle weakness 下肢筋虚弱 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007067 HP:0007067 Distal peripheral sensory neuropathy 遠位末梢感覚神経ニューロパチー NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008138 HP:0008138 Equinus calcaneus 踵骨尖足 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 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neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003201 HP:0003201 Rhabdomyolysis 横紋筋融解 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000829 HP:0000829 Hypoparathyroidism 副甲状腺機能低下症 NANDO:2201147 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201147 発症前型三頭酵素欠損症 Presymptomatic trifunctional protein deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000829 HP:0000829 Hypoparathyroidism 副甲状腺機能低下症 NANDO:2201147 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0a http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2201151 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201151 糖原病0a型 Glycogen storage disease type 0a http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:2201151 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201151 糖原病0a型 Glycogen storage disease type 0a http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002919 HP:0002919 Ketonuria ケトン尿 NANDO:2201151 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201151 糖原病0a型 Glycogen storage disease type 0a http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:2201151 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201151 糖原病0a型 Glycogen storage disease type 0a http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003076 HP:0003076 Glycosuria 尿糖 NANDO:2201151 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201151 糖原病0a型 Glycogen storage disease type 0a http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003077 HP:0003077 Hyperlipidemia 高脂血症 NANDO:2201151 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201151 糖原病0a型 Glycogen storage disease 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Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012478 HP:0012478 Temporomandibular joint ankylosis 側頭骨下顎関節強直 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, 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HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201171 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delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201171 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Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201171 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201171 軽症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500 HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology 大脳白質の異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002500 HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology 大脳白質の異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form 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Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003416 HP:0003416 Spinal canal stenosis 脊椎管狭窄 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003468 HP:0003468 Abnormal vertebral morphology 脊椎の異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003468 HP:0003468 Abnormal vertebral morphology 脊椎の異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004950 HP:0004950 Peripheral arterial stenosis 末梢動脈疾患 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 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Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011355 HP:0011355 Localized skin lesion 限局性皮膚病変 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011355 HP:0011355 Localized skin lesion 限局性皮膚病変 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216 HP:0005216 Impaired mastication 咀嚼こんな NANDO:2201172 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Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008301 HP:0008301 Dermatan sulfate excretion in urine 尿中硫酸デルマタン排泄 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012185 HP:0012185 Constrictive median neuropathy 収縮性正中神経ニューロパチー NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012478 HP:0012478 Temporomandibular joint ankylosis 側頭骨下顎関節強直 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201172 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Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, 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II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000445 HP:0000445 Wide nose 幅広い鼻 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form 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type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form 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II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000336 HP:0000336 Prominent supraorbital ridges 目立つ眼窩上縁 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000362 HP:0000362 Otosclerosis 耳硬化症 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000493 HP:0000493 Abnormal foveal morphology 中心窩の異常 NANDO:2201172 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201172 中間型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, intermediate form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000654 HP:0000654 Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude 網膜電図 (ERG) 振幅減少 NANDO:2201172 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thickening 骨幹の肥厚 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004950 HP:0004950 Peripheral arterial stenosis 末梢動脈疾患 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005216 HP:0005216 Impaired mastication 咀嚼こんな NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006482 HP:0006482 Abnormal dental morphology 歯形態異常 NANDO:2201173 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Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000654 HP:0000654 Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude 網膜電図 (ERG) 振幅減少 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000662 HP:0000662 Nyctalopia 夜盲症 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008301 HP:0008301 Dermatan sulfate excretion in urine 尿中硫酸デルマタン排泄 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001369 HP:0001369 Arthritis 関節炎 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000293 HP:0000293 Full cheeks 大きな頬 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000405 HP:0000405 Conductive hearing impairment 伝音難聴 NANDO:2201173 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000553 HP:0000553 Abnormal uvea morphology ブドウ膜の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000553 HP:0000553 Abnormal uvea morphology ブドウ膜の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001609 HP:0001609 Hoarse voice 嗄声 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633 HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001633 HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology 僧帽弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001641 HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology 肺動脈弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001679 HP:0001679 Abnormal aortic morphology 大動脈の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001702 HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology 三尖弁の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000336 HP:0000336 Prominent supraorbital ridges 目立つ眼窩上縁 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000362 HP:0000362 Otosclerosis 耳硬化症 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000493 HP:0000493 Abnormal foveal morphology 中心窩の異常 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001085 HP:0001085 Papilledema 乳頭浮腫 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2201173 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201173 重症型ムコ多糖症II型 Mucopolysaccharidosis type II, severe form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002781 HP:0002781 Upper airway obstruction 上気道閉塞 NANDO:2201173 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常染色体劣性遺伝 NANDO:2201176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176 C型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176 C型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000250 HP:0000250 Dense calvaria 濃い頭蓋冠 NANDO:2201176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176 C型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000250 HP:0000250 Dense calvaria 濃い頭蓋冠 NANDO:2201176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176 C型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:2201176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176 C型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III C http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:2201176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176 C型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III C 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Hirsutism 多毛 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D 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Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002159 HP:0002159 Heparan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ヘパラン排泄 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002208 HP:0002208 Coarse hair 粗い毛髪 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002307 HP:0002307 Drooling 流涎 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002788 HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections 反復性上気道感染症 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003653 HP:0003653 Cellular metachromasia 細胞異染性 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201177 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201177 D型ムコ多糖症III型 Mucopolysaccharidosis type III D http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069 HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ケラタン排泄 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069 HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ケラタン排泄 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012070 HP:0012070 Chondroitin sulfate excretion in urine 尿中硫酸コンドロイチン排泄 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012070 HP:0012070 Chondroitin sulfate excretion in urine 尿中硫酸コンドロイチン排泄 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201178 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impairment 難聴 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A 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Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000683 HP:0000683 Grayish enamel 灰色のエナメル質 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000904 HP:0000904 Flaring of rib cage 肋骨胸郭のフレア NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001223 HP:0001223 Pointed proximal second through fifth metacarpals 尖った第2-第4中手骨近位 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002788 HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections 反復性上気道感染症 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2201178 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A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003307 HP:0003307 Hyperlordosis 前弯 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003521 HP:0003521 Disproportionate short-trunk short stature 不均衡性短躯低身長 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003521 HP:0003521 Disproportionate short-trunk short stature 不均衡性短躯低身長 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003300 HP:0003300 Ovoid vertebral bodies 卵形椎体骨 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003308 HP:0003308 Cervical subluxation 頚椎亜脱臼 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311 HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process 歯状突起低形成 NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:2201178 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201178 A型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV A http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001650 HP:0001650 Aortic valve stenosis 大動脈弁狭窄 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001223 HP:0001223 Pointed proximal second through fifth metacarpals 尖った第2-第4中手骨近位 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B 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Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000683 HP:0000683 Grayish enamel 灰色のエナメル質 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000904 HP:0000904 Flaring of rib cage 肋骨胸郭のフレア NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002788 HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections 反復性上気道感染症 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B 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stature 不均衡性短躯低身長 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003300 HP:0003300 Ovoid vertebral bodies 卵形椎体骨 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003308 HP:0003308 Cervical subluxation 頚椎亜脱臼 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311 HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process 歯状突起低形成 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003621 HP:0003621 Juvenile onset NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069 HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ケラタン排泄 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012069 HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine 尿中硫酸ケラタン排泄 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:2201179 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Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166 HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity β-ガラクトシダーゼ活性の減少 NANDO:2201179 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179 B型ムコ多糖症IV型 Mucopolysaccharidosis type IV B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166 HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity β-ガラクトシダーゼ活性の減少 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297 HP:0000297 Facial hypotonia 顔面筋緊張低下 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000297 HP:0000297 Facial hypotonia 顔面筋緊張低下 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201188 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Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス 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Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000010 HP:0000010 Recurrent urinary tract infections 反復性尿路感染症 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000248 HP:0000248 Brachycephaly 短頭 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form 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骨融解 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002797 HP:0002797 Osteolysis 骨融解 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002308 HP:0002308 Arnold-Chiari malformation Arnold-Chiari 奇形 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312 HP:0002312 Clumsiness 不器用 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002553 HP:0002553 Highly arched eyebrow 高位の弓形眉毛 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form 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Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form 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マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001776 HP:0001776 Bilateral talipes equinovarus 両側性内反尖足 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004437 HP:0004437 Cranial hyperostosis 頭蓋骨過骨症 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004437 HP:0004437 Cranial hyperostosis 頭蓋骨過骨症 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004684 HP:0004684 Talipes valgus 外反足 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010471 HP:0010471 Oligosacchariduria オリゴ糖尿 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010665 HP:0010665 Bilateral coxa valga 両側性外反股 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011842 HP:0011842 Abnormal skeletal morphology 骨格形態の異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011842 HP:0011842 Abnormality of skeletal morphology 骨格形態の異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012157 HP:0012157 Subcortical cerebral atrophy 皮質下 大脳萎縮 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010885 HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010885 HP:0010885 Avascular necrosis 無菌性壊死 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201188 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201188 乳児型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005791 HP:0005791 Cortical thickening of long bone diaphyses 長管骨骨幹の皮質肥厚 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002090 HP:0002090 Pneumonia 肺炎 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2201189 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Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001433 HP:0001433 Hepatosplenomegaly 肝脾腫 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000158 HP:0000158 Macroglossia 巨舌 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201189 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189 若年成人型α - マンノシドーシス Alpha-mannosidosis, 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NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522 HP:0001522 Death in infancy NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000900 HP:0000900 Thickened ribs 肋骨肥厚 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form 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Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001922 HP:0001922 Vacuolated lymphocytes 空胞化リンパ球 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2201196 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196 乳児型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001639 HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form 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Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001392 HP:0001392 Abnormality of the liver 肝の異常 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001743 HP:0001743 Abnormality of the spleen 脾の異常 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001743 HP:0001743 Abnormality of the spleen 脾の異常 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201197 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若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166 HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity β-ガラクトシダーゼ活性の減少 NANDO:2201197 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201197 若年型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166 HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity β-ガラクトシダーゼ活性の減少 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003274 HP:0003274 Hypoplastic acetabulae 寛骨臼低形成 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003274 HP:0003274 Hypoplastic acetabulae 寛骨臼低形成 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003651 HP:0003651 Foam cells 泡沫細胞 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000271 HP:0000271 Abnormality of the face 顔の異常 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166 HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity β-ガラクトシダーゼ活性の減少 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008166 HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity β-ガラクトシダーゼ活性の減少 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010729 HP:0010729 Cherry red spot of the macula 黄斑のチェリーレッド斑 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007759 HP:0007759 Opacification of the corneal stroma 角膜間質混濁形成 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002506 HP:0002506 Diffuse cerebral atrophy びまん性大脳萎縮 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008430 HP:0008430 Anterior beaking of lumbar vertebrae 腰椎のくちばし状前方突出 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201198 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201198 成人型GM1-ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis, adult form 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HP:0100852 Abnormal fear-induced behavior 異常な恐怖/不安関連行動 NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100852 HP:0100852 Abnormal fear/anxiety-related behavior 異常な恐怖/不安関連行動 NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002200 HP:0002200 Pseudobulbar signs 偽性球麻痺サイン NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010729 HP:0010729 Cherry red spot of the macula 黄斑のチェリーレッド斑 NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201201 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201201 AB型GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis AB variant http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012547 HP:0012547 Abnormal involuntary eye movements 異常な不随意眼運動 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012433 HP:0012433 Abnormal social behavior 異常な社会的行動 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012433 HP:0012433 Abnormal social behavior 異常な社会的行動 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007240 HP:0007240 Progressive gait ataxia 進行性歩行失調 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008619 HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment 両側性感音難聴 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020 HP:0000020 Urinary incontinence 遺尿 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000738 HP:0000738 Hallucinations 幻覚 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000746 HP:0000746 Delusions 妄想 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082 HP:0001082 Cholecystitis 胆嚢炎 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002312 HP:0002312 Clumsiness 不器用 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003270 HP:0003270 Abdominal distention 腹部膨満 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003270 HP:0003270 Abdominal distention 腹部膨満 NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003444 HP:0003444 EMG: chronic denervation signs 筋電図: 慢性変性サイン NANDO:2201202 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202 後期乳児型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, late infantile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001288 HP:0001288 Gait disturbance 歩行障害 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001283 HP:0001283 Bulbar palsy 球麻痺 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000020 HP:0000020 Urinary incontinence 遺尿 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000712 HP:0000712 Emotional lability 情動不安定 NANDO:2201203 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203 若年型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, juvenile form 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leukodystrophy, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100575 HP:0100575 Neoplasm of the gallbladder 胆嚢新生物 NANDO:2201204 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201204 成人型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100753 HP:0100753 Schizophrenia 統合失調症 NANDO:2201204 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201204 成人型異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy, adult form http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:2201205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201205 サポシンB欠損症 Saposin B deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2201205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201205 サポシンB欠損症 Saposin B deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2201205 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201205 サポシンB欠損症 Saposin B deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2201205 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Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201207 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201207 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201207 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201207 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201207 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201207 ニーマン・ピック病B型 Niemann-Pick disease type B http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201207 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Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004326 HP:0004326 Cachexia 悪液質 (カヘキシー) NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003547 HP:0003547 Shoulder girdle muscle weakness 肩帯筋虚弱 NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003547 HP:0003547 Shoulder girdle muscle weakness 肩帯筋虚弱 NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2201216 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201216 乳児型クラッベ病 Infantile Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003552 HP:0003552 Muscle stiffness 筋硬直 NANDO:2201219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201219 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201219 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201219 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:2201219 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201219 成人型クラッベ病 Adult Krabbe disease 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HP:0000238 Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000546 HP:0000546 Retinal degeneration 網膜変性 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 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HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 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sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011220 HP:0011220 Prominent forehead 目立つ額 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011304 HP:0011304 Broad thumb 幅広い母指 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007957 HP:0007957 Corneal opacity 角膜混濁 NANDO:2201228 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228 乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症 Late-infantile multiple sulfatase 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Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:2201236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:2201236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis 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Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201236 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201236 非腎型シスチン症 Non-nephropathic cystinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 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Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001789 HP:0001789 Hydrops fetalis 胎児水腫 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201237 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201237 乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201237 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乳児型遊離シアル酸蓄積症 Infantile free sialic acid storage disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003819 HP:0003819 Death in childhood NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001743 HP:0001743 Abnormality of the spleen 脾の異常 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001743 HP:0001743 Abnormality of the spleen 脾の異常 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile 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developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002074 HP:0002074 Increased neuronal autofluorescent lipopigment 神経び自己蛍光脂肪色素の増加 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:2201241 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201241 乳児型神経セロイドリポフスチン症 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002361 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system electrophysiology 異常な神経系電気生理 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003205 HP:0003205 Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material 自己蛍光性脂肪色素蓄積物質の曲線状細胞内蓄積 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003463 HP:0003463 Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment 神経外自己蛍光脂肪色素の増加 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002059 HP:0002059 Cerebral atrophy 大脳萎縮 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002074 HP:0002074 Increased neuronal autofluorescent lipopigment 神経び自己蛍光脂肪色素の増加 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid 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infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000512 HP:0000512 Abnormal electroretinogram 網膜電図異常 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000649 HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials 視覚誘発電位の異常 NANDO:2201242 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201242 遅発乳児型神経セロイドリポフスチン症 Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002353 HP:0002353 EEG abnormality 脳波異常 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000488 HP:0000488 Retinopathy 網膜症 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000512 HP:0000512 Abnormal electroretinogram 網膜電図異常 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 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lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201243 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243 若年型神経セロイドリポフスチン症 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001268 HP:0001268 Mental deterioration 知能悪化 NANDO:2201244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201244 成人型神経セロイドリポフスチン症 Adult neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia 認知症 NANDO:2201244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201244 成人型神経セロイドリポフスチン症 Adult neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 Dementia Dementia NANDO:2201244 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201244 成人型神経セロイドリポフスチン症 Adult neuronal ceroid lipofuscinosis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000726 HP:0000726 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小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:2201246 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201246 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:2201246 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201246 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000736 HP:0000736 Short attention span 短い注意期間 NANDO:2201246 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201246 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2201246 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201246 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral adrenoleukodystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000752 HP:0000752 Hyperactivity 多動 NANDO:2201246 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201246 小児大脳型副腎白質ジストロフィー Childhood cerebral 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hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000991 HP:0000991 Xanthomatosis 黄色腫症 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000991 HP:0000991 Xanthomatosis 黄色腫症 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000799 HP:0000799 Renal steatosis 腎脂肪症 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia 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Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004963 HP:0004963 Calcification of the aorta 大動脈石灰化 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004950 HP:0004950 Peripheral arterial stenosis 末梢動脈疾患 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005162 HP:0005162 Abnormal left ventricular function 左室機能障害 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005177 HP:0005177 Premature arteriosclerosis 早発性動脈硬化症 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005181 HP:0005181 Premature coronary artery atherosclerosis 早発性冠動脈疾患 NANDO:2201255 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physiology 眼生理の異常 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012638 HP:0012638 Abnormal nervous system physiology 神経系生理の異常 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012638 HP:0012638 Abnormal nervous system physiology 神経系生理の異常 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006693 HP:0006693 Myocardial steatosis 心筋脂肪症 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007201 HP:0007201 Cerebral artery atherosclerosis 大脳動脈動脈硬化症 NANDO:2201255 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 Homozygous familial hypercholesterolemia 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内眼角贅皮 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481 HP:0000481 Abnormal cornea morphology 角膜の異常 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000481 HP:0000481 Abnormal cornea morphology 角膜の異常 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201256 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Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001634 HP:0001634 Mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type 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Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002035 HP:0002035 Rectal prolapse 直腸逸脱 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002315 HP:0002315 Headache 頭痛 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2201256 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Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002616 HP:0002616 Aortic root aneurysm 大動脈基部拡大 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002761 HP:0002761 Generalized joint laxity 全身性関節弛緩 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003771 HP:0003771 Pulp calcification 歯髄石 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003771 HP:0003771 Pulp stones 歯髄石 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type 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Scoliosis 側弯 NANDO:2201256 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classical type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002758 HP:0002758 Osteoarthritis 骨関節炎 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:2201257 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HP:0100550 Tendon rupture 腱破裂 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100645 HP:0100645 Cystocele 膀胱瘤 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003019 HP:0003019 Abnormality of the wrist 手関節の異常 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003019 HP:0003019 Abnormality of the wrist 手関節の異常 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003042 HP:0003042 Elbow dislocation 肘脱臼 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004970 HP:0004970 Ascending tubular aorta aneurysm 上行大動脈拡張 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201257 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Fatigue 疲労 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000140 HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle 月経周期異常 NANDO:2201257 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morphology 口蓋の異常 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000174 HP:0000174 Abnormal palate morphology 口蓋の異常 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000212 HP:0000212 Gingival overgrowth 歯肉過成長 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000230 HP:0000230 Gingivitis 歯肉炎 NANDO:2201257 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257 関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000230 HP:0000230 Gingivitis 歯肉炎 NANDO:2201257 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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009906 HP:0009906 Aplasia/Hypoplasia of the earlobes 耳朶無形成/低形成 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 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睫毛の異常 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000499 HP:0000499 Abnormal eyelash morphology 睫毛の異常 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 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Periodontitis 歯周炎 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000704 HP:0000704 Periodontitis 歯周炎 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000822 HP:0000822 Hypertension 高血圧 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 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Abnormal oral frenulum morphology 口腔小帯異常 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000446 HP:0000446 Narrow nasal bridge 狭い鼻梁 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000563 HP:0000563 Keratoconus 円錐角膜 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000912 HP:0000912 Sprengel anomaly Sprengel 奇形 NANDO:2201258 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血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100543 HP:0100543 Cognitive impairment 認知障害 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 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血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647 HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100585 HP:0100585 Telangiectasia of the skin 皮膚毛細血管拡張 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100645 HP:0100645 Cystocele 膀胱瘤 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100817 HP:0100817 Renovascular hypertension 腎血管性高血圧 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness 意識減少/混乱 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004372 HP:0004372 Reduced consciousness/confusion 意識減少/混乱 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010719 HP:0010719 Abnormality of hair texture 毛髪質の異常 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011029 HP:0011029 Internal hemorrhage 内出血 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011029 HP:0011029 Internal hemorrhage 内出血 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010648 HP:0010648 Dermal translucency 皮膚透明性 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004937 HP:0004937 Pulmonary artery aneurysm 肺動脈瘤 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942 HP:0004942 Aortic aneurysm 大動脈瘤 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004947 HP:0004947 Arteriovenous fistula 動静脈瘻 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004970 HP:0004970 Ascending tubular aorta aneurysm 上行大動脈拡張 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006323 HP:0006323 Premature loss of primary teeth 早発性乳歯喪失 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002105 HP:0002105 Hemoptysis 喀血 NANDO:2201258 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201258 血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 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反復性肺炎 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007517 HP:0007517 Palmoplantar cutis laxa 掌蹠弛緩性皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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緑内障 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000618 HP:0000618 Blindness 盲 NANDO:2201259 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後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000963 HP:0000963 Thin skin 薄い皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001315 HP:0001315 Reduced tendon reflexes 腱反射減少 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003690 HP:0003690 Limb muscle weakness 四肢筋虚弱 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002091 HP:0002091 Restrictive ventilatory defect 拘束性肺疾患 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002495 HP:0002495 Impaired vibratory sensation 振動覚障害 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002647 HP:0002647 Aortic dissection 大動脈解離 NANDO:2201259 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NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005294 HP:0005294 Arterial dissection 動脈解離 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 酵素／補酵素の活性異常 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012379 HP:0012379 Abnormal circulating enzyme concentration or activity 高度/補酵素活性異常 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243 HP:0000243 Trigonocephaly 三角頭蓋 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243 HP:0000243 Trigonocephaly 三角頭蓋 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377 HP:0000377 Abnormal pinna morphology 耳介の異常 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377 HP:0000377 Abnormality of the pinna 耳介の異常 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000767 HP:0000767 Pectus excavatum 漏斗胸 NANDO:2201259 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201259 後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 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Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000977 HP:0000977 Soft skin 柔らかい皮膚 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001623 HP:0001623 Breech presentation 骨盤位 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002659 HP:0002659 Increased susceptibility to fractures 易骨折性の増加 NANDO:2201260 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多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381 HP:0002381 Aphasia 失語症 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100541 HP:0100541 Femoral hernia 大腿ヘルニア NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005692 HP:0005692 Joint hyperflexibility 関節過伸展 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005743 HP:0005743 Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis 大腿骨骨頭骨端の無血管性壊死 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010547 HP:0010547 Muscle flaccidity 筋弛緩 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201260 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260 多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type 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皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000222 HP:0000222 Gingival hyperkeratosis 歯肉過角化症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000286 HP:0000286 Epicanthus 内眼角贅皮 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000225 HP:0000225 Gingival bleeding 歯肉出血 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000232 HP:0000232 Everted lower lip vermilion 下口唇唇紅部外反 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000260 HP:0000260 Wide anterior fontanel 幅広い大泉門 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001007 HP:0001007 Hirsutism 多毛 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001622 HP:0001622 Premature birth 早産 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001831 HP:0001831 Short toe 短い趾 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001831 HP:0001831 Short toe 短い趾 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803 HP:0009803 Short phalanx of finger 短い指骨 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803 HP:0009803 Short phalanx of finger 短い指骨 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009826 HP:0009826 Limb undergrowth 四肢成長不全 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009826 HP:0009826 Limb undergrowth 四肢成長不全 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001027 HP:0001027 Soft, doughy skin 柔らかいパン生地様の皮膚 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001058 HP:0001058 Poor wound healing 傷治癒不全 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001476 HP:0001476 Delayed closure of the anterior fontanelle 大泉門閉鎖遅延 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001788 HP:0001788 Premature rupture of membranes 前期破水 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004876 HP:0004876 Spontaneous neonatal pneumothorax 自然新生児気胸 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012471 HP:0012471 Thick vermilion border 分厚い唇紅部縁 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005332 HP:0005332 Recurrent mandibular subluxations 反復性下顎亜脱臼 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006344 HP:0006344 Abnormality of primary molar morphology 永久歯臼歯形態の異常 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010749 HP:0010749 Blepharochalasis 眼瞼皮膚弛緩症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201261 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001385 HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000278 HP:0000278 Retrognathia 下顎後退 NANDO:2201261 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皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002673 HP:0002673 Coxa valga 外反股 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749 HP:0002749 Osteomalacia 骨軟化症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002749 HP:0002749 Osteomalacia 骨軟化症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002827 HP:0002827 Hip dislocation 股関節脱臼 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100699 HP:0100699 Scarring 瘢痕 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381 HP:0002381 Aphasia 失語症 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003010 HP:0003010 Prolonged bleeding time 遷出血時間遷延 NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100541 HP:0100541 Femoral hernia 大腿ヘルニア NANDO:2201261 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201261 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100633 HP:0100633 Esophagitis 食道炎 NANDO:2201261 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002751 HP:0002751 Kyphoscoliosis 後側弯 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006184 HP:0006184 Decreased palmar creases 手掌屈曲線減少 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005272 HP:0005272 Prominent nasolabial fold 目立つ鼻唇ヒダ NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009 HP:0000009 Functional abnormality of the bladder 膀胱機能異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000009 HP:0000009 Functional abnormality of the bladder 膀胱機能異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000219 HP:0000219 Thin upper lip vermilion 薄い上口唇唇紅部 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000219 HP:0000219 Thin upper lip vermilion 薄い上口唇唇紅部 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000239 HP:0000239 Large fontanelles 大きな泉門 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000239 HP:0000239 Large fontanelles 大きな泉門 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000308 HP:0000308 Microretrognathia 小顎後退 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000308 HP:0000308 Microretrognathia 小顎後退 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色強膜 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000592 HP:0000592 Blue sclerae 青色胸膜 sclerae NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000766 HP:0000766 Abnormal sternum morphology 胸骨の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000766 HP:0000766 Abnormal sternum morphology 胸骨の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008572 HP:0008572 obsolete External ear malformation 外耳奇形 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008572 HP:0008572 External ear malformation 外耳奇形 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000085 HP:0000085 Horseshoe kidney 馬蹄腎 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000343 HP:0000343 Long philtrum 長い人中 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368 HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears 低位の後方回転した耳介 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000483 HP:0000483 Astigmatism 乱視 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007906 HP:0007906 Ocular hypertension 眼内圧の増加 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000974 HP:0000974 Hyperextensible skin 過伸展皮膚 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000978 HP:0000978 Bruising susceptibility 出血傾向 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001324 HP:0001324 Muscle weakness 筋虚弱 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001627 HP:0001627 Abnormal heart morphology 心形態の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001654 HP:0001654 Abnormal heart valve morphology 心弁の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001892 HP:0001892 Abnormal bleeding 異常な出血 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001933 HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage 皮下出血 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001933 HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage 皮下出血 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002119 HP:0002119 Ventriculomegaly 脳室拡大 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100016 HP:0100016 Abnormal mesentery morphology 腸間膜の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100016 HP:0100016 Abnormality of mesentery morphology 腸間膜の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001238 HP:0001238 Slender finger 細い指 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001363 HP:0001363 Craniosynostosis 頭蓋合骨症 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001519 HP:0001519 Disproportionate tall stature 不均衡型高身長 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001582 HP:0001582 Redundant skin 過剰な皮膚 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002107 HP:0002107 Pneumothorax 気胸 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002194 HP:0002194 Delayed gross motor development 粗大運動発達遅延 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001182 HP:0001182 Tapered finger 先細りの指 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004794 HP:0004794 Malrotation of small bowel 小腸回転異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319 HP:0003319 Abnormality of the cervical spine 頚椎の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003319 HP:0003319 Abnormality of the cervical spine 頚椎の異常 NANDO:2201262 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003414 HP:0003414 Atlantoaxial dislocation 環軸椎脱臼 NANDO:2201262 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急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2201263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201263 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2201263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201263 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003163 HP:0003163 Elevated urinary delta-aminolevulinic acid 尿中δ-アミノレブリン酸上昇 NANDO:2201263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201263 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201263 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201263 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201263 急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria 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Atypical scarring of skin 非典型的皮膚瘢痕 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001010 HP:0001010 Hypopigmentation of the skin 皮膚低色素 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001072 HP:0001072 Thickened skin 分厚い皮膚 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001072 HP:0001072 Thickened skin 分厚い皮膚 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201268 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Keratoconjunctivitis 角結膜炎 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001096 HP:0001096 Keratoconjunctivitis 角結膜炎 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100324 HP:0100324 Scleroderma 強皮症 NANDO:2201268 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201268 先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100324 HP:0100324 Scleroderma 強皮症 NANDO:2201268 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bacterial skin infections 反復性細菌性皮膚感染症 NANDO:2201282 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201282 p67phox欠損慢性肉芽腫症 p67phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005224 HP:0005224 Rectal abscess 直腸膿瘍 NANDO:2201282 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201282 p67phox欠損慢性肉芽腫症 p67phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201282 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201282 p67phox欠損慢性肉芽腫症 p67phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201282 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201282 p67phox欠損慢性肉芽腫症 p67phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201282 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201282 p67phox欠損慢性肉芽腫症 p67phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 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結腸炎 NANDO:2201283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201283 p40phox欠損慢性肉芽腫症 p40phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2201283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201283 p40phox欠損慢性肉芽腫症 p40phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002719 HP:0002719 Recurrent infections 反復性感染症 NANDO:2201283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201283 p40phox欠損慢性肉芽腫症 p40phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011107 HP:0011107 Recurrent aphthous stomatitis 反復性アフタ性口内炎 NANDO:2201283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201283 p40phox欠損慢性肉芽腫症 p40phox-deficient chronic granulomatous disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011107 HP:0011107 Recurrent aphthous stomatitis 反復性アフタ性口内炎 NANDO:2201283 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201283 p40phox欠損慢性肉芽腫症 p40phox-deficient chronic granulomatous disease 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Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201288 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Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002376 HP:0002376 Developmental regression 発達退行 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2201288 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288 ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201288 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and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006808 HP:0006808 Cerebral hypomyelination 大脳髄鞘低形成 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006808 HP:0006808 Cerebral hypomyelination 大脳髄鞘低形成 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Axial hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008936 HP:0008936 Muscular hypotonia of the trunk 体幹の筋緊張低下 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001266 HP:0001266 Choreoathetosis 舞踏病アテトーゼ NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002063 HP:0002063 Rigidity 硬直 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003745 HP:0003745 Sporadic 孤発性 NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2201290 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201290 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001337 HP:0001337 Tremor 振戦 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002072 HP:0002072 Chorea 舞踏病 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201291 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001838 HP:0001838 Rocker bottom foot 揺り椅子状足底 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001845 HP:0001845 Overlapping toe 趾の重なり NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000047 HP:0000047 Hypospadias 尿道下裂 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18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001653 HP:0001653 Mitral regurgitation 僧帽弁逆流 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001018 HP:0001018 Abnormal palmar dermatoglyphics 手掌皮膚紋理異常 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001182 HP:0001182 Tapered finger 先細りの指 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 HP:0001256 Intellectual disability, mild 知的障害, 軽度 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome 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NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000821 HP:0000821 Hypothyroidism 甲状腺機能低下症 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004422 HP:0004422 Biparietal narrowing 両頭頂径狭小 NANDO:2201291 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201291 18q欠失症候群 18q-syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004942 HP:0004942 Aortic aneurysm 大動脈瘤 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010864 HP:0010864 Intellectual disability, severe 知的障害, 重度 NANDO:2201292 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アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002305 HP:0002305 Athetosis アテトーゼ NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002307 HP:0002307 Drooling 流涎 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002925 HP:0002925 Increased thyroid-stimulating hormone level 甲状腺刺激ホルモン過剰症 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006887 HP:0006887 Intellectual disability, progressive 知的障害, 進行性 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006887 HP:0006887 Intellectual disability, progressive 知的障害, 進行性 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Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000400 HP:0000400 Macrotia 大耳 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000549 HP:0000549 Abnormal conjugate eye movement 協同眼運動の異常 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000549 HP:0000549 Abnormal conjugate eye movement 協同眼運動の異常 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 HP:0000737 Irritability 被刺激性 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000737 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アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008583 HP:0008583 Underfolded superior helices 巻き込み不足の上部耳輪 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004422 HP:0004422 Biparietal narrowing 両頭頂径狭小 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010669 HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone 頬骨未発達 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010669 HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone 頬骨未発達 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009004 HP:0009004 Hypoplasia of the musculature 筋低形成 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009004 HP:0009004 Hypoplasia of the musculature 筋低形成 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007598 HP:0007598 Bilateral single transverse palmar creases 両側性単一手掌横線 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000275 HP:0000275 Narrow face 狭い顔 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000411 HP:0000411 Protruding ear 耳介聳立 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000464 HP:0000464 Abnormality of the neck 頸部の異常 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Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100022 HP:0100022 Abnormality of movement 運動の異常 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201292 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201292 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome 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speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000577 HP:0000577 Exotropia 外斜視 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002684 HP:0002684 Thickened calvaria 分厚い頭蓋冠 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001922 HP:0001922 Vacuolated lymphocytes 空胞化リンパ球 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002305 HP:0002305 Athetosis アテトーゼ NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002540 HP:0002540 Inability to walk 歩行不能 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201294 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201294 サラ病 Salla disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007210 HP:0007210 Lower limb amyotrophy 下肢筋萎縮 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007210 HP:0007210 Lower limb amyotrophy 下肢筋萎縮 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007340 HP:0007340 Lower limb muscle weakness 下肢筋虚弱 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007340 HP:0007340 Lower limb muscle weakness 下肢筋虚弱 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012762 HP:0012762 Cerebral white matter atrophy 大脳白質萎縮 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012762 HP:0012762 Cerebral white matter atrophy 大脳白質萎縮 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201296 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hypotonia 体幹の筋緊張低下 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000519 HP:0000519 Developmental cataract 先天性白内障 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201296 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201296 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NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002120 HP:0002120 Cerebral cortical atrophy 大脳皮質萎縮 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002127 HP:0002127 Abnormal upper motor neuron morphology 上位運動ニューロンの異常 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002127 HP:0002127 Abnormal upper motor neuron morphology 上運動ニューロン異常 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002174 HP:0002174 Postural tremor 姿勢性振戦 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002307 HP:0002307 Drooling 流涎 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002415 HP:0002415 Leukodystrophy ロイコジストロフィー NANDO:2201297 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001260 HP:0001260 Dysarthria 構音障害 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001272 HP:0001272 Cerebellar atrophy 小脳萎縮 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001317 HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology 小脳の異常 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001317 HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology 小脳の異常 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001347 HP:0001347 Hyperreflexia 反射亢進 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000677 HP:0000677 Oligodontia 乏歯症 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001310 HP:0001310 Dysmetria 測定障害 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429 HP:0003429 CNS hypomyelination 中枢神経髄鞘形成低下 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003429 HP:0003429 CNS hypomyelination 中枢神経髄鞘形成低下 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003487 HP:0003487 Babinski sign Babinski サイン NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003676 HP:0003676 Progressive NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2201297 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000044 HP:0000044 Hypogonadotropic hypogonadism 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458 HP:0000458 Anosmia 無嗅覚 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458 HP:0000458 Anosmia 無嗅覚 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000522 HP:0000522 Alacrima 無涙症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000522 HP:0000522 Alacrima 無涙症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966 HP:0000966 Hypohidrosis 減汗症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000966 HP:0000966 Hypohidrosis 減汗症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001265 HP:0001265 Hyporeflexia 反射低下 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001284 HP:0001284 Areflexia 無反射 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002226 HP:0002226 White eyebrow 白い眉毛 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002226 HP:0002226 White eyebrow 白い眉毛 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002227 HP:0002227 White eyelashes 白い睫毛 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002227 HP:0002227 White eyelashes 白い睫毛 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000762 HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity 神経活動電位の振幅減少 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001100 HP:0001100 Heterochromia iridis 虹彩異色症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001319 HP:0001319 Neonatal hypotonia 新生児筋緊張低下 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002211 HP:0002211 White forelock 前頭部白髪 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002460 HP:0002460 Distal muscle weakness 遠位筋虚弱 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002510 HP:0002510 Spastic tetraplegia 痙性四肢麻痺 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003693 HP:0003693 Distal amyotrophy 遠位筋萎縮 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001761 HP:0001761 Pes cavus 凹足 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002936 HP:0002936 Distal sensory impairment 遠位感覚障害 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004336 HP:0004336 Myelin outfoldings 髄鞘の外方折畳み NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004463 HP:0004463 Absent brainstem auditory responses 脳幹聴覚反応欠損 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011096 HP:0011096 Peripheral demyelination 末梢神経脱髄 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011382 HP:0011382 Hypoplasia of the semicircular canal 三半規管低形成 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011382 HP:0011382 Hypoplasia of the semicircular canal 三半規管低形成 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011285 HP:0011285 Long-segment aganglionic megacolon 長節無神経節性巨大結腸 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007182 HP:0007182 Peripheral hypomyelination 末梢神経髄鞘低形成 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007182 HP:0007182 Peripheral hypomyelination 末梢神経髄鞘低形成 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007108 HP:0007108 Demyelinating peripheral neuropathy 脱髄性末梢運動神経ニューロパチー NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007266 HP:0007266 Cerebral dysmyelination 大脳髄鞘形成異常症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 Hypogonadism 性腺機能低下症 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804 HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007256 HP:0007256 Abnormal pyramidal sign 錐体路運動機能の異常 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430 HP:0000430 Underdeveloped nasal alae 鼻翼未発達 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000430 HP:0000430 Underdeveloped nasal alae 鼻翼未発達 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000506 HP:0000506 Telecanthus 内眼角外方偏位 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000534 HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology 眉毛の異常 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000633 HP:0000633 Decreased lacrimation 流涙減少 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000633 HP:0000633 Decreased lacrimation 流涙減少 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001257 HP:0001257 Spasticity 痙性 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004388 HP:0004388 Microcolon 小結腸 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004388 HP:0004388 Microcolon 小結腸 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002216 HP:0002216 Premature graying of hair 早発性毛髪白髪 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251 HP:0002251 Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002595 HP:0002595 Ileus イレウス NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201298 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201298 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201299 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201299 AGAT欠損症 AGAT deficiency 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扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003173 HP:0003173 Hypoplastic pubic bone 恥骨低形成 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003173 HP:0003173 Hypoplastic pubic bone 恥骨低形成 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003175 HP:0003175 Hypoplastic ischia 坐骨低形成 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003175 HP:0003175 Hypoplastic ischia 坐骨低形成 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009826 HP:0009826 Limb undergrowth 四肢成長不全 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 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Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006487 HP:0006487 Bowing of the long bones 長管骨湾曲 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006487 HP:0006487 Bowing of the long bones 長管骨湾曲 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance 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Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882 HP:0009882 Short distal phalanx of finger 短い指末節骨 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002970 HP:0002970 Genu varum 内反膝 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002970 HP:0002970 Genu varum 内反膝 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002983 HP:0002983 Micromelia 小肢症 NANDO:2201347 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201347 扁平椎異形成症 Torrance型 Platyspondylic dysplasia, Torrance type 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flattening 平坦な頬 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 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HP:0007773 Vitreoretinopathy 硝子体網膜移乗 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008142 HP:0008142 Delayed calcaneal ossification 踵骨骨化遅延 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008142 HP:0008142 Delayed calcaneal ossification 踵骨骨化遅延 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008788 HP:0008788 Delayed pubic bone ossification 恥骨骨化遅延 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008788 HP:0008788 Delayed pubic bone ossification 恥骨骨化遅延 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008800 HP:0008800 Limited hip movement 股関節運動制限 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008857 HP:0008857 Neonatal short-trunk short stature 新生児短躯低身長 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026 HP:0003026 Short long bone 短い長管骨 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026 HP:0003026 Short long bone 短い長管骨 NANDO:2201348 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Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010575 HP:0010575 Dysplasia of the femoral head 大腿骨頭異形成 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010575 HP:0010575 Dysplasia of the femoral head 大腿骨頭異形成 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010585 HP:0010585 Small epiphyses 小さい骨端 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010585 HP:0010585 Small epiphyses 小さい骨端 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000162 HP:0000162 Glossoptosis 舌根沈下 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita 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vertebrae 脊椎骨骨化異常 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100569 HP:0100569 Abnormally ossified vertebrae 脊椎骨骨化異常 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100864 HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100864 HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201348 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002176 HP:0002176 Spinal cord compression 脊髄圧迫 NANDO:2201348 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Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000023 HP:0000023 Inguinal hernia 鼠径ヘルニア NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type 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Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000926 HP:0000926 Platyspondyly 扁平脊椎 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000907 HP:0000907 Anterior rib cupping 前方肋骨カッピング NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001538 HP:0001538 Protuberant abdomen 腹部突出 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001538 HP:0001538 Protuberant abdomen 腹部突出 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003173 HP:0003173 Hypoplastic pubic bone 恥骨低形成 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003173 HP:0003173 Hypoplastic pubic bone 恥骨低形成 NANDO:2201349 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planus 扁平足 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002857 HP:0002857 Genu valgum 外反膝 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003025 HP:0003025 Metaphyseal irregularity 骨幹端不規則性 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003311 HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process 歯状突起低形成 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type 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Flat face 平坦な顔 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000162 HP:0000162 Glossoptosis 舌根沈下 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000162 HP:0000162 Glossoptosis 舌根沈下 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000316 HP:0000316 Hypertelorism 両眼隔離 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008800 HP:0008800 Limited hip movement 股関節運動制限 NANDO:2201349 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349 脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009800 HP:0009800 Maternal diabetes 母体糖尿病 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201350 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Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001376 HP:0001376 Limitation of joint mobility 関節運動制限 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001537 HP:0001537 Umbilical hernia 臍ヘルニア NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008839 HP:0008839 Hypoplastic pelvis 骨盤低形成 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008839 HP:0008839 Hypoplastic pelvis 骨盤低形成 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000403 HP:0000403 Recurrent otitis media 反復性中耳炎 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000541 HP:0000541 Retinal detachment 網膜剥離 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002098 HP:0002098 Respiratory distress 呼吸窮迫 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002812 HP:0002812 Coxa vara 内反股 NANDO:2201350 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201350 Kniest異形成症 Kniest dysplasia 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中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003370 HP:0003370 Flat capital femoral epiphysis 平坦な大腿骨骨頭骨端 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening 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HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100864 HP:0100864 Short femoral neck 短い大腿骨頸部 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002515 HP:0002515 Waddling gait よたつき歩行 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002868 HP:0002868 Narrow iliac wing 狭い腸骨翼 NANDO:2201353 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening 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vertebral bodies くちばし状椎体骨 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011800 HP:0011800 Midface retrusion 顔面中部後退 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003302 HP:0003302 Spondylolisthesis 脊椎すべり症 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006499 HP:0006499 Abnormal femoral epiphysis morphology 大腿骨骨端の異常 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006499 HP:0006499 Abnormality of femoral epiphysis 大腿骨骨端の異常 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010891 HP:0010891 Morbus Scheuermann Scheuermann 病 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201354 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201354 Stickler症候群1型 Stickler syndrome type 1 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brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008064 HP:0008064 Ichthyosis 魚鱗癬 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458 HP:0000458 Anosmia 無嗅覚 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000458 HP:0000458 Anosmia 無嗅覚 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata 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HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖潜性遺伝 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882 HP:0009882 Short distal phalanx of finger 短い指末節骨 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009882 HP:0009882 Short distal phalanx of finger 短い指末節骨 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000420 HP:0000420 Short nasal septum 短い鼻中隔 NANDO:2201356 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punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:2201356 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201356 X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症 X-linked recessive brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005280 HP:0005280 Depressed nasal bridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010442 HP:0010442 Polydactyly 多指趾症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010442 HP:0010442 Polydactyly 多指趾症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011120 HP:0011120 Concave nasal ridge 窪んだ鼻梁 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004241 HP:0004241 Stippled calcification in carpal bones 手根骨の点状石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004241 HP:0004241 Stippled calcification in carpal bones 手根骨の点状石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007431 HP:0007431 Congenital ichthyosiform erythroderma 先天性魚鱗癬型紅皮症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000653 HP:0000653 Sparse eyelashes 疎な睫毛 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000653 HP:0000653 Sparse eyelashes 疎な睫毛 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000765 HP:0000765 Abnormal thorax morphology 胸郭の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012368 HP:0012368 Flat face 平坦な顔 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000639 HP:0000639 Nystagmus 眼振 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001019 HP:0001019 Erythroderma 紅皮症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377 HP:0000377 Abnormal pinna morphology 耳介の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000377 HP:0000377 Abnormality of the pinna 耳介の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000470 HP:0000470 Short neck 短い頸部 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000501 HP:0000501 Glaucoma 緑内障 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000568 HP:0000568 Microphthalmia 小眼球 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305 HP:0001305 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker 奇形 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001305 HP:0001305 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker 奇形 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖優性遺伝 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001423 HP:0001423 X-linked dominant inheritance X連鎖顕性遺伝 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001561 HP:0001561 Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type 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Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002832 HP:0002832 Calcific stippling 点状石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002999 HP:0002999 Patellar dislocation 膝蓋骨脱臼 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100259 HP:0100259 Postaxial polydactyly 軸後性多指趾症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type 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Intellectual disability, moderate 知的障害, 中道動脈瘤 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002937 HP:0002937 Hemivertebrae 半脊椎 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003828 HP:0003828 Variable expressivity NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010719 HP:0010719 Abnormality of hair texture 毛髪質の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010719 HP:0010719 Abnormality of hair texture 毛髪質の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormal epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005930 HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology 骨端の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004209 HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger 第5指弯指 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001231 HP:0001231 Abnormal fingernail morphology 指爪の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001231 HP:0001231 Abnormal fingernail morphology 指爪の異常 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type 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Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008905 HP:0008905 Rhizomelia 四肢近位短縮 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000164 HP:0000164 Abnormality of the dentition 歯の異常 NANDO:2201357 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X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001829 HP:0001829 Foot polydactyly 多趾症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001829 HP:0001829 Foot polydactyly 多趾症 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002787 HP:0002787 Tracheal calcification 気管石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002787 HP:0002787 Tracheal calcification 気管石灰化 NANDO:2201357 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201357 X染色体優性 Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症 X-linked dominant chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hunermann Type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002808 HP:0002808 Kyphosis 後弯 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000457 HP:0000457 Depressed nasal ridge 落ちくぼんだ鼻梁 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009826 HP:0009826 Limb 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Micromelia 小肢症 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010655 HP:0010655 Epiphyseal stippling 骨端点状石灰化 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026 HP:0003026 Short long bone 短い長管骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003026 HP:0003026 Short long bone 短い長管骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010038 HP:0010038 Short 2nd metacarpal 短い第2中手骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010038 HP:0010038 Short 2nd metacarpal 短い第2中手骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010041 HP:0010041 Short 3rd metacarpal 短い第3中手骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010041 HP:0010041 Short 3rd metacarpal 短い第3中手骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010044 HP:0010044 Short 4th metacarpal 短い第4中手骨 NANDO:2201359 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症 Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type 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Cataract 白内障 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925 HP:0000925 Abnormality of the vertebral column 脊柱の異常 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000925 HP:0000925 Abnormality of the vertebral column 脊柱の異常 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 HP:0001419 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001419 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chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000420 HP:0000420 Short nasal septum 短い鼻中隔 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2201360 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360 末節骨短縮型点状軟骨異形成症 Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata 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Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009025 HP:0009025 Increased connective tissue 結合織増加 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009025 HP:0009025 Increased connective tissue 結合織増加 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201376 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Punctate keratitis 点状角膜炎 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012227 HP:0012227 Urethral stricture 尿道胸抱く NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000508 HP:0000508 Ptosis 眼瞼下垂 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000602 HP:0000602 Ophthalmoplegia 眼筋麻痺 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormal dental enamel morphology 歯エナメル質異常 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000682 HP:0000682 Abnormality of dental enamel 歯エナメル質異常 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381 HP:0002381 Aphasia 失語症 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001804 HP:0001804 Hypoplastic fingernail 指爪低形成 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001804 HP:0001804 Hypoplastic fingernail 指爪低形成 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473 HP:0003473 Fatigable weakness 疲労性虚弱 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003473 HP:0003473 Fatigable weakness 疲労性虚弱 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001812 HP:0001812 Hyperconvex fingernails 凸の指爪 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200034 HP:0200034 Papule 丘疹 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004334 HP:0004334 Dermal atrophy 皮膚萎縮 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004334 HP:0004334 Dermal atrophy 皮膚萎縮 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200037 HP:0200037 Skin vesicle 皮膚小水疱 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012246 HP:0012246 Oculomotor nerve palsy 眼球運動神経麻痺 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010547 HP:0010547 Muscle flaccidity 筋弛緩 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012378 HP:0012378 Fatigue 疲労 NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560 HP:0003560 Muscular dystrophy 筋ジストロフィー NANDO:2201376 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201376 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症 Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003560 HP:0003560 Muscular dystrophy 筋ジストロフィー NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003341 HP:0003341 Junctional split 接合部亀裂 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002021 HP:0002021 Pyloric stenosis 幽門狭窄 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001159 HP:0001159 Syndactyly 合指趾症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001056 HP:0001056 Milia 稗粒腫 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522 HP:0001522 Death in infancy NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000 HP:0006000 Ureteral obstruction 尿管閉塞 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006000 HP:0006000 Ureteral obstruction 尿管閉塞 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011830 HP:0011830 Abnormal oral mucosa morphology 口腔粘膜異常 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011830 HP:0011830 Abnormal oral mucosa morphology 口腔粘膜異常 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012227 HP:0012227 Urethral stricture 尿道胸抱く NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000999 HP:0000999 Pyoderma 膿皮症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000999 HP:0000999 Pyoderma 膿皮症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201378 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bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000070 HP:0000070 Ureterocele 尿管瘤 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001057 HP:0001057 Aplasia cutis congenita 先天性皮膚無形成 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002094 HP:0002094 Dyspnea 呼吸困難 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 ヘルリッツ型表皮水疱症 Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201378 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201378 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HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000668 HP:0000668 Hypodontia 減歯症 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001760 HP:0001760 Abnormal foot morphology 足の異常 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100490 HP:0100490 Camptodactyly of finger 屈指 NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001808 HP:0001808 Fragile nails 脆い爪 nails NANDO:2201379 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201379 非ヘルリッツ型表皮水疱症 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200097 HP:0200097 Oral mucosal blisters 口腔粘膜水泡 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002804 HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita 先天性多発性関節拘縮 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003341 HP:0003341 Junctional split 接合部亀裂 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001057 HP:0001057 Aplasia cutis congenita 先天性皮膚無形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001060 HP:0001060 Axillary pterygium 腋窩翼状片 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005984 HP:0005984 Elevated maternal serum alpha-fetoprotein 母体血清α-フェトプロテイン上昇 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001522 HP:0001522 Death in infancy NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004399 HP:0004399 Congenital pyloric atresia 先天性幽門閉鎖 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004399 HP:0004399 Congenital pyloric atresia 先天性幽門閉鎖 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000656 HP:0000656 Ectropion 外反(眼瞼) NANDO:2201380 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http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000119 HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖器異常 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012227 HP:0012227 Urethral stricture 尿道胸抱く NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000790 HP:0000790 Hematuria 血尿 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000075 HP:0000075 Renal duplication 腎重複 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000075 HP:0000075 Renal duplication 腎重複 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000110 HP:0000110 Renal dysplasia 腎異形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000110 HP:0000110 Renal dysplasia 腎異形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000070 HP:0000070 Ureterocele 尿管瘤 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000126 HP:0000126 Hydronephrosis 水腎症 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001059 HP:0001059 Pterygium 翼状片 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002017 HP:0002017 Nausea and vomiting 吐気と 嘔吐 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100577 HP:0100577 Urinary bladder inflammation 膀胱炎症 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100577 HP:0100577 Urinary bladder inflammation 膀胱炎症 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200097 HP:0200097 Oral mucosal blisters 口腔粘膜水泡 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003270 HP:0003270 Abdominal distention 腹部膨満 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003270 HP:0003270 Abdominal distention 腹部膨満 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010477 HP:0010477 Aplasia of the bladder 膀胱無形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010477 HP:0010477 Aplasia of the bladder 膀胱無形成 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011100 HP:0011100 Intestinal atresia 腸閉鎖 NANDO:2201380 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380 幽門閉鎖合併型表皮水疱症 Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011100 HP:0011100 Intestinal atresia 腸閉鎖 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002860 HP:0002860 Squamous cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004057 HP:0004057 Mitten deformity ミトン変形 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005203 HP:0005203 Spontaneous esophageal perforation 自然食道穿孔 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Enamel hypoplasia 歯エナメル質低形成 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006297 HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel 歯エナメル質低形成 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008066 HP:0008066 Abnormal blistering of the skin 異常な皮膚水泡 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000160 HP:0000160 Narrow mouth 狭い口 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000509 HP:0000509 Conjunctivitis 結膜炎 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001030 HP:0001030 Fragile skin 脆い皮膚 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001075 HP:0001075 Atrophic scars 萎縮性瘢痕 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001510 HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001596 HP:0001596 Alopecia 禿頭 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002031 HP:0002031 Abnormal esophagus morphology 食道の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002031 HP:0002031 Abnormal esophagus morphology 食道の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002164 HP:0002164 Nail dysplasia 爪異形成 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003577 HP:0003577 Congenital onset NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002671 HP:0002671 Basal cell carcinoma 基底細胞癌 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002839 HP:0002839 Urinary bladder sphincter dysfunction 膀胱括約筋機能障害 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002015 HP:0002015 Dysphagia 嚥下障害 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100508 HP:0100508 Abnormality of vitamin metabolism ビタミン代謝の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100508 HP:0100508 Abnormality of vitamin metabolism ビタミン代謝の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Decreased circulating vitamin D concentration ビタミンD欠乏症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100512 HP:0100512 Low levels of vitamin D ビタミンD欠乏症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100492 HP:0100492 Joint contractures involving the joints of the feet 手足の関節拘縮 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200020 HP:0200020 Corneal erosion 角膜びらん NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200097 HP:0200097 Oral mucosal blisters 口腔粘膜水泡 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004386 HP:0004386 Gastrointestinal inflammation 胃腸炎症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004386 HP:0004386 Gastrointestinal inflammation 胃腸炎症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011354 HP:0011354 Generalized abnormality of skin 全身性皮膚異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011354 HP:0011354 Generalized abnormality of skin 全身性皮膚異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004791 HP:0004791 Esophageal ulceration 食道潰瘍 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010296 HP:0010296 Ankyloglossia 舌癒着 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011936 HP:0011936 Decreased plasma total carnitine 血漿総カルニチン減少 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012390 HP:0012390 Anal fissure 肛門裂 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012622 HP:0012622 Chronic kidney disease 慢性腎疾患 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012252 HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology 呼吸器運動性繊毛の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012252 HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology 呼吸器運動性繊毛の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012532 HP:0012532 Chronic pain 慢性疼痛 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012532 HP:0012532 Chronic pain 慢性疼痛 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012056 HP:0012056 Cutaneous melanoma 皮膚黒色腫 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012227 HP:0012227 Urethral stricture 尿道胸抱く NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000083 HP:0000083 Renal insufficiency 腎不全 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000478 HP:0000478 Abnormality of the eye 眼の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000099 HP:0000099 Glomerulonephritis 糸球体腎炎 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000572 HP:0000572 Visual loss 視力喪失 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000739 HP:0000739 Anxiety 不安 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000938 HP:0000938 Osteopenia 骨減少症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000939 HP:0000939 Osteoporosis 骨粗鬆症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982 HP:0000982 Palmoplantar keratoderma 掌蹠角皮症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000982 HP:0000982 Palmoplantar keratoderma 掌蹠角皮症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001371 HP:0001371 Flexion contracture 屈曲拘縮 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001581 HP:0001581 Recurrent skin infections 反復性皮膚感染症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001644 HP:0001644 Dilated cardiomyopathy 拡張型心筋症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798 HP:0001798 Anonychia 無爪症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001798 HP:0001798 Anonychia 無爪症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965 HP:0001965 Abnormal scalp morphology 頭皮の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001965 HP:0001965 Abnormal scalp morphology 頭皮の異常 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000670 HP:0000670 Carious teeth 齲歯 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000794 HP:0000794 IgA deposition in the glomerulus IgA 沈着 (糸球体) NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001917 HP:0001917 Renal amyloidosis 腎アミロイド症 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002043 HP:0002043 Esophageal stricture 食道胸抱く NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000518 HP:0000518 Cataract 白内障 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001056 HP:0001056 Milia 稗粒腫 NANDO:2201383 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201383 劣性重症汎発型栄養障害型表皮水疱症 Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001057 HP:0001057 Aplasia cutis congenita 先天性皮膚無形成 NANDO:2201385 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Holt-Oram syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003974 HP:0003974 Absent radius 橈骨欠損 NANDO:2201392 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392 ホルト・オーラム症候群 Holt-Oram syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003974 HP:0003974 Absent radius 橈骨欠損 NANDO:2201392 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392 ホルト・オーラム症候群 Holt-Oram syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003982 HP:0003982 Aplasia of the ulna 尺骨欠損 NANDO:2201392 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392 ホルト・オーラム症候群 Holt-Oram syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003982 HP:0003982 Aplasia of the ulna 尺骨欠損 NANDO:2201392 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392 ホルト・オーラム症候群 Holt-Oram syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2201392 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392 ホルト・オーラム症候群 Holt-Oram syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2201392 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392 ホルト・オーラム症候群 Holt-Oram syndrome 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Macrotia 大耳 NANDO:2201393 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201393 ＣＡＳＫ異常症 CASK abnormality http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201393 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201393 ＣＡＳＫ異常症 CASK abnormality http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000407 HP:0000407 Sensorineural hearing impairment 感音難聴 NANDO:2201393 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201393 ＣＡＳＫ異常症 CASK abnormality http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000455 HP:0000455 Broad nasal tip 幅広い鼻尖 NANDO:2201393 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201393 ＣＡＳＫ異常症 CASK abnormality http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000455 HP:0000455 Broad nasal tip 幅広い鼻尖 NANDO:2201393 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201393 ＣＡＳＫ異常症 CASK abnormality http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201393 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201393 ＣＡＳＫ異常症 CASK abnormality http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201393 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disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009830 HP:0009830 Peripheral neuropathy 末梢神経ニューロパチー NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011013 HP:0011013 Abnormal circulating carbohydrate concentration 炭水化物代謝/ホメオスターシスの異常 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011013 HP:0011013 Abnormal circulating carbohydrate concentration 炭水化物代謝/ホメオスターシスの異常 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006610 HP:0006610 Wide intermamillary distance 幅広い乳頭間距離 NANDO:2201396 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glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001638 HP:0001638 Cardiomyopathy 心筋症 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001943 HP:0001943 Hypoglycemia 低血糖 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:2201396 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201396 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorders of glycosylation http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 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疎な外側眉毛 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010609 HP:0010609 Skin tags 皮膚肉柱 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010759 HP:0010759 Prominence of the premaxilla 前上顎突出 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007082 HP:0007082 Dilated third ventricle 第3脳室拡大 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007082 HP:0007082 Dilated third ventricle 第3脳室拡大 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006532 HP:0006532 Recurrent pneumonia 反復性肺炎 NANDO:2201397 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201397 アイカルディ症候群 Aicardi syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 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Ohtahara syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001332 HP:0001332 Dystonia ジストニア NANDO:2201398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 大田原症候群 Ohtahara syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:2201398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 大田原症候群 Ohtahara syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008947 HP:0008947 Infantile muscular hypotonia 乳児筋性筋緊張低下 NANDO:2201398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 大田原症候群 Ohtahara syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001500 HP:0001500 Broad finger 幅広い指 NANDO:2201398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 大田原症候群 Ohtahara syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001500 HP:0001500 Broad finger 幅広い指 NANDO:2201398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 大田原症候群 Ohtahara syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201398 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201398 大田原症候群 Ohtahara syndrome 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ピリドキシン依存性てんかん Pyridoxine-dependent seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201410 ピリドキシン依存性てんかん Pyridoxine-dependent seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201410 ピリドキシン依存性てんかん Pyridoxine-dependent seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201410 ピリドキシン依存性てんかん Pyridoxine-dependent seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201410 ピリドキシン依存性てんかん Pyridoxine-dependent seizures http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201410 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201410 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ピリドキサール依存症 Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010900 HP:0010900 Abnormal circulating threonine concentration スレオニン代謝の異常 NANDO:2201411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201411 ピリドキサール依存症 Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010909 HP:0010909 Abnormal circulating arginine concentration アルギニン代謝の異常 NANDO:2201411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201411 ピリドキサール依存症 Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200134 HP:0200134 Epileptic encephalopathy てんかん性脳症 NANDO:2201411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201411 ピリドキサール依存症 Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005961 HP:0005961 Hypoargininemia 低アルギニン血症 NANDO:2201411 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201411 ピリドキサール依存症 Pyridoxal 5'-phosphate-dependent epilepsy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011968 HP:0011968 Feeding difficulties 食餌摂取障害 NANDO:2201411 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neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002071 HP:0002071 Abnormality of extrapyramidal motor function 錐体外路運動機能の異常 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002067 HP:0002067 Bradykinesia 運動緩徐 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012332 HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology 異常な自律神経生理 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012675 HP:0012675 Iron accumulation in brain 脳内鉄沈着 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012675 HP:0012675 Iron accumulation in brain 脳内鉄沈着 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012678 HP:0012678 Iron accumulation in substantia nigra 黒質内鉄沈着 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180 HP:0002180 Neurodegeneration 神経変性 NANDO:2201414 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414 WDR45関連神経変性症 WDR45 associated neurodegeneration http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002180 HP:0002180 Neurodegeneration 神経変性 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000154 HP:0000154 Wide mouth 幅広い口 NANDO:2201416 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HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000486 HP:0000486 Strabismus 斜視 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000463 HP:0000463 Anteverted nares 上向きの鼻孔 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000678 HP:0000678 Dental crowding 歯混雑 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008850 HP:0008850 Severe postnatal growth retardation 重度の生後の成長遅滞 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243 HP:0000243 Trigonocephaly 三角頭蓋 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000243 HP:0000243 Trigonocephaly 三角頭蓋 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 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バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000232 HP:0000232 Everted lower lip vermilion 下口唇唇紅部外反 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001166 HP:0001166 Arachnodactyly くも指 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001344 HP:0001344 Absent speech 発語欠損 NANDO:2201416 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201416 バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge–Ropers syndrome 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Short nose 短い鼻 NANDO:2201417 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417 ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003196 HP:0003196 Short nose 短い鼻 NANDO:2201417 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417 ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:2201417 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417 ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005616 HP:0005616 Accelerated skeletal maturation 骨成熟促進 NANDO:2201417 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417 ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004540 HP:0004540 Congenital, generalized hypertrichosis 先天性, 全身性多毛症 NANDO:2201417 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417 ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010485 HP:0010485 Hyperextensibility at elbow 肘過伸展 NANDO:2201417 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Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000574 HP:0000574 Thick eyebrow 分厚い眉毛 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000648 HP:0000648 Optic atrophy 視神経萎縮 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000823 HP:0000823 Delayed puberty 思春期遅発 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 HP:0001321 Cerebellar hypoplasia 小脳低形成 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001321 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Microcephaly 小頭 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000322 HP:0000322 Short philtrum 短い人中 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001382 HP:0001382 Joint hypermobility 関節過動 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001601 HP:0001601 Laryngomalacia 喉頭軟化症 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201418 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201418 コーエン症候群 Cohen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000505 HP:0000505 Visual impairment 視力障害 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001298 HP:0001298 Encephalopathy 脳症 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000490 HP:0000490 Deeply set eye 落ちくぼんだ眼 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000687 HP:0000687 Widely spaced teeth 歯間隔離 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004879 HP:0004879 Intermittent hyperventilation 間歇的過換気 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001290 HP:0001290 Generalized hypotonia 全身性筋緊張低下 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001786 HP:0001786 Narrow foot 狭い足 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001786 HP:0001786 Narrow foot 狭い足 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001182 HP:0001182 Tapered finger 先細りの指 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001217 HP:0001217 Clubbing ばち状化 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001270 HP:0001270 Motor delay 運動発達遅滞 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001344 HP:0001344 Absent speech 発語欠損 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001763 HP:0001763 Pes planus 扁平足 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002066 HP:0002066 Gait ataxia 歩行失調 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002079 HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum 脳梁低形成 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002020 HP:0002020 Gastroesophageal reflux 胃食道逆流 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006887 HP:0006887 Intellectual disability, progressive 知的障害, 進行性 NANDO:2201419 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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008081 HP:0008081 Pes valgus 外反足 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000028 HP:0000028 Cryptorchidism 停留精巣 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054 HP:0000054 Micropenis 小陰茎 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000054 HP:0000054 Micropenis 小陰茎 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000194 HP:0000194 Open mouth 開口 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000378 HP:0000378 Cupped ear コップ状耳 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000431 HP:0000431 Wide nasal bridge 幅広い鼻梁 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000483 HP:0000483 Astigmatism 乱視 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000582 HP:0000582 Upslanted palpebral fissure 眼瞼裂斜上 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000954 HP:0000954 Single transverse palmar crease 手掌横線 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001251 HP:0001251 Ataxia 運動失調 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001252 HP:0001252 Hypotonia 筋緊張低下 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001263 HP:0001263 Global developmental delay 全般性発達遅滞 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000174 HP:0000174 Abnormal palate morphology 口蓋の異常 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000174 HP:0000174 Abnormal palate morphology 口蓋の異常 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692 HP:0000692 Tooth malposition 歯不正配列 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000692 HP:0000692 Misalignment of teeth 歯不正配列 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000729 HP:0000729 Autistic behavior 自閉性行動 NANDO:2201419 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ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002036 HP:0002036 Hiatus hernia 裂孔ヘルニア NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002300 HP:0002300 Mutism 無言症 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep abnormality 睡眠障害 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002360 HP:0002360 Sleep disturbance 睡眠障害 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002472 HP:0002472 Small cerebral cortex 小さい大脳皮質 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002472 HP:0002472 Small cerebral cortex 小さい大脳皮質 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002558 HP:0002558 Supernumerary nipple 副甲状腺乳頭 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002558 HP:0002558 Supernumerary nipple 副甲状腺乳頭 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002793 HP:0002793 Abnormal pattern of respiration 呼吸パターンの異常 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100716 HP:0100716 Self-injurious behavior 自傷行動 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002251 HP:0002251 Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002342 HP:0002342 Intellectual disability, moderate 知的障害, 中道動脈瘤 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002381 HP:0002381 Aphasia 失語症 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100633 HP:0100633 Esophagitis 食道炎 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010535 HP:0010535 Sleep apnea 睡眠時無呼吸 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010743 HP:0010743 Short metatarsal 短い中足骨 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011300 HP:0011300 Broad fingertip 幅広い指尖 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011300 HP:0011300 Broad fingertip 幅広い指尖 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010529 HP:0010529 Echolalia 反響言語 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011039 HP:0011039 Abnormality of the helix 外耳輪の異常 NANDO:2201419 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201419 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome 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Localized scleroderma/morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000366 HP:0000366 Abnormality of the nose 鼻の異常 NANDO:2201420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201420 限局性強皮症 Localized scleroderma/morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000366 HP:0000366 Abnormality of the nose 鼻の異常 NANDO:2201420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201420 限局性強皮症 Localized scleroderma/morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:2201420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201420 限局性強皮症 Localized scleroderma/morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:2201420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201420 限局性強皮症 Localized scleroderma/morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2201420 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201420 限局性強皮症 Localized scleroderma/morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2201420 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the nose 鼻の異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000366 HP:0000366 Abnormality of the nose 鼻の異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000504 HP:0000504 Abnormality of vision 視覚の異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000520 HP:0000520 Proptosis 眼球突出 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000554 HP:0000554 Uveitis ブドウ膜炎 NANDO:2201421 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Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002960 HP:0002960 Autoimmunity 自己免疫 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003330 HP:0003330 Abnormal bone structure 骨構造異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003330 HP:0003330 Abnormal bone structure 骨構造異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004426 HP:0004426 Abnormal cheek morphology 頬部の異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004426 HP:0004426 Abnormality of the cheek 頬部の異常 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200041 HP:0200041 Skin erosion 皮膚びらん NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010783 HP:0010783 Erythema 紅斑 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201421 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201421 斑状強皮症 Circumscribed morphea http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201421 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タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000256 HP:0000256 Macrocephaly 大頭 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000077 HP:0000077 Abnormality of the kidney 腎異常 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000369 HP:0000369 Low-set ears 耳介低位 NANDO:2201426 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骨幹端の異常 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000944 HP:0000944 Abnormality of the metaphysis 骨幹端の異常 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001631 HP:0001631 Atrial septal defect 心房中隔欠損 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008873 HP:0008873 Disproportionate short-limb short stature 不均衡型短肢低身長 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008873 HP:0008873 Disproportionate short-limb short stature 不均衡型短肢低身長 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001643 HP:0001643 Patent ductus arteriosus 動脈管開存症 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 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HP:0001385 Hip dysplasia 股関節異形成 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002282 HP:0002282 Gray matter heterotopia 組織異所発生 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002867 HP:0002867 Abnormal ilium morphology 腸骨の異常 NANDO:2201426 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201426 タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric 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inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429 ランドウ・クレフナー症候群 Landau-Kleffner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429 ランドウ・クレフナー症候群 Landau-Kleffner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429 ランドウ・クレフナー症候群 Landau-Kleffner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429 ランドウ・クレフナー症候群 Landau-Kleffner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201429 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201429 ランドウ・クレフナー症候群 Landau-Kleffner syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201429 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cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002630 HP:0002630 Fat malabsorption 脂肪吸収不全 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002630 HP:0002630 Fat malabsorption 脂肪吸収不全 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003510 HP:0003510 Severe short stature 重度の低身長 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201436 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201436 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NANDO:2201453 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201453 Jervell Lange Nielsen症候群 Jervell Lange Nielsen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201453 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201453 Jervell Lange Nielsen症候群 Jervell Lange Nielsen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:2201453 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201453 Jervell Lange Nielsen症候群 Jervell Lange Nielsen syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001663 HP:0001663 Ventricular fibrillation 心室細動 NANDO:2201454 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201454 全消化管型若年性ポリポーシス Generalized juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005227 HP:0005227 Adenomatous colonic polyposis 腺腫性結腸ポリープ症 NANDO:2201454 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201454 全消化管型若年性ポリポーシス Generalized juvenile polyposis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000969 HP:0000969 Edema 浮腫 NANDO:2201454 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201454 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Short chin 短い下顎 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000494 HP:0000494 Downslanted palpebral fissures 眼瞼裂斜下 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001999 HP:0001999 Abnormal facial shape 異常な顔の形 NANDO:2201458 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the toes 幅広い趾骨 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010174 HP:0010174 Broad phalanx of the toes 幅広い趾骨 NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004390 HP:0004390 Hamartomatous polyposis 過誤腫ポリープ NANDO:2201458 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201458 新生児・乳児期発症型若年性ポリポーシス Juvenile polyposis of infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010797 HP:0010797 Hemangioblastoma 血管芽腫 NANDO:2201459 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201459 第XIII因子欠乏症I型 Type I factor XIII deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011884 HP:0011884 Abnormal umbilical stump bleeding 異常な臍帯断端出血 NANDO:2201459 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201459 第XIII因子欠乏症I型 Type I factor XIII deficiency http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201459 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Aganglionic megacolon 無神経節性巨大結腸 NANDO:2201467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100031 HP:0100031 Neoplasm of the thyroid gland 甲状腺新生物 NANDO:2201467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201467 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201467 小腸型ヒルシュスプルング病 Extensive aganglionosis Hirschsprung disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002019 HP:0002019 Constipation 便秘 NANDO:2201467 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Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100614 HP:0100614 Myositis 筋炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100646 HP:0100646 Thyroiditis 甲状腺炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100653 HP:0100653 Optic neuritis 視神経炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100653 HP:0100653 Optic neuritis 視神経炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001897 HP:0001897 Normocytic anemia 正球性貧血 NANDO:2201468 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syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006530 HP:0006530 Abnormal pulmonary interstitial morphology 間質性肺疾患 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006536 HP:0006536 Airway obstruction 閉塞性肺疾患 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012219 HP:0012219 Erythema nodosum 結節性紅斑 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012219 HP:0012219 Erythema nodosum 結節性紅斑 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012532 HP:0012532 Chronic pain 慢性疼痛 NANDO:2201468 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Fatigue 疲労 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012387 HP:0012387 Bronchitis 気管支炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200120 HP:0200120 Chronic active hepatitis 慢性活動性肝炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200123 HP:0200123 Chronic hepatitis 慢性肝炎 NANDO:2201468 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468 一次性シェーグレン症候群 Primary Sjogren's syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011850 HP:0011850 Parotitis 耳下腺炎 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001394 HP:0001394 Cirrhosis 肝硬変 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001402 HP:0001402 Hepatocellular carcinoma 肝細胞癌 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002639 HP:0002639 Budd-Chiari syndrome Budd-Chiari 症候群 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000952 HP:0000952 Jaundice 黄疸 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005214 HP:0005214 Intestinal obstruction 腸閉塞 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005214 HP:0005214 Intestinal obstruction 腸閉塞 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006554 HP:0006554 Acute hepatic failure 急性肝不全 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006554 HP:0006554 Acute hepatic failure 急性肝不全 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001744 HP:0001744 Splenomegaly 脾腫 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002586 HP:0002586 Peritonitis 腹膜炎 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002910 HP:0002910 Elevated hepatic transaminase 肝トランスアミナーゼ上昇 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001945 HP:0001945 Fever 発熱 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001409 HP:0001409 Portal hypertension 門脈圧亢進 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001541 HP:0001541 Ascites 腹水 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001824 HP:0001824 Weight loss 体重喪失 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001082 HP:0001082 Cholecystitis 胆嚢炎 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002027 HP:0002027 Abdominal pain 腹痛 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002239 HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage 胃腸出血 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002240 HP:0002240 Hepatomegaly 肝腫大 NANDO:2201475 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome 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常染色体潜性遺伝 NANDO:2201476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 古典的ホジキンリンパ腫 Classical Hodgkin's lymphoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003347 HP:0003347 Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin PHによるリンパ球変態障害 NANDO:2201476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 古典的ホジキンリンパ腫 Classical Hodgkin's lymphoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003459 HP:0003459 Polyclonal elevation of IgM ポリクローナル IgM 上昇 NANDO:2201476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 古典的ホジキンリンパ腫 Classical Hodgkin's lymphoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:2201476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 古典的ホジキンリンパ腫 Classical Hodgkin's lymphoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000975 HP:0000975 Hyperhidrosis 多汗 NANDO:2201476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 古典的ホジキンリンパ腫 Classical Hodgkin's lymphoma http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2201476 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201476 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Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002007 HP:0002007 Frontal bossing 前頭突出, 額突出 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002753 HP:0002753 Thin bony cortex 薄い骨皮質 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002757 HP:0002757 Recurrent fractures 反復性骨折 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003013 HP:0003013 Bulging epiphyses 突出した骨端 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003025 HP:0003025 Metaphyseal irregularity 骨幹端不規則性 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003155 HP:0003155 Elevated alkaline phosphatase アルカリホスファターゼ上昇 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003593 HP:0003593 Infantile onset NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004363 HP:0004363 Abnormal circulating calcium concentration カルシウムホメオスターシスの異常 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004363 HP:0004363 Abnormal circulating calcium concentration カルシウムホメオスターシスの異常 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010502 HP:0010502 Fibular bowing 腓骨湾曲 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010502 HP:0010502 Fibular bowing 腓骨湾曲 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004492 HP:0004492 Widely patent fontanelles and sutures 泉門および縫合開大 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004724 HP:0004724 Calcium nephrolithiasis カルシウム腎結石 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005469 HP:0005469 Flat occiput 平坦な後頭 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005469 HP:0005469 Flat occiput 平坦な後頭 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000124 HP:0000124 Renal tubular dysfunction 腎尿細管機能障害 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000124 HP:0000124 Renal tubular dysfunction 腎尿細管機能障害 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924 HP:0000924 Abnormality of the skeletal system 骨格の異常 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000924 HP:0000924 Abnormality of the skeletal system 骨格の異常 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000787 HP:0000787 Nephrolithiasis 腎結石 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000897 HP:0000897 Rachitic rosary くる病性念珠 NANDO:2201479 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hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010639 HP:0010639 Elevated alkaline phosphatase of bone origin 骨由来アルカリホスファターゼ上昇 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003109 HP:0003109 Hyperphosphaturia 高リン尿 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003109 HP:0003109 Hyperphosphaturia 高リン尿 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201479 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Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002148 HP:0002148 Hypophosphatemia 低リン血症 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002748 HP:0002748 Rickets くる病 NANDO:2201479 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012408 HP:0012408 Medullary nephrocalcinosis 髄質腎石灰化症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008070 HP:0008070 Sparse hair 疎な毛髪 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008404 HP:0008404 Nail dystrophy 爪ジストロフィー NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001954 HP:0001954 Recurrent fever 発熱エピソード NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001387 HP:0001387 Joint stiffness 関節拘縮 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001508 HP:0001508 Failure to thrive 成長障害 (成長不全) NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001882 HP:0001882 Leukopenia 白血球減少症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001888 HP:0001888 Lymphopenia リンパ球減少症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001888 HP:0001888 Lymphopenia リンパ球減少症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001894 HP:0001894 Thrombocytosis 血小板増多症 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001903 HP:0001903 Anemia 貧血 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001009 HP:0001009 Telangiectasia 毛細血管拡張 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000988 HP:0000988 Skin rash 皮膚発疹 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000965 HP:0000965 Cutis marmorata 大理石皮膚 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003237 HP:0003237 Increased circulating IgG level IgG 値増加 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003261 HP:0003261 Increased circulating IgA level IgA 値増加 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003493 HP:0003493 Antinuclear antibody positivity 抗核抗体陽性 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003565 HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate 赤沈値上昇 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003613 HP:0003613 Antiphospholipid antibody positivity 抗リン脂質抗体陽性 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003623 HP:0003623 Neonatal onset NANDO:2201487 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STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002789 HP:0002789 Tachypnea 多呼吸 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002829 HP:0002829 Arthralgia 関節痛 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100614 HP:0100614 Myositis 筋炎 NANDO:2201487 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201487 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy 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神経系の異常 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000707 HP:0000707 Abnormality of the nervous system 神経系の異常 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Atypical behavior 行動異常 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000708 HP:0000708 Behavioral abnormality 行動異常 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001269 HP:0001269 Hemiparesis 片側不全麻痺 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001256 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HP:0011097 Epileptic spasm てんかん性スパスム NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012757 HP:0012757 Abnormal neuron morphology 異常なニューロン形態 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012757 HP:0012757 Abnormal neuron morphology 異常なニューロン形態 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007334 HP:0007334 Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset 両側性けいれん発作 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007359 HP:0007359 Focal-onset seizure 焦点性発作 NANDO:2201498 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498 限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012469 HP:0012469 Infantile spasms 乳児スパスム NANDO:2201509 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with warm-up phenomenon ウォームアップ減少を伴うミオトニア NANDO:2201511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010548 HP:0010548 Percussion myotonia 叩打性ミオトニア NANDO:2201511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体劣性遺伝 NANDO:2201511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 ベッカー病 Becker disease http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000007 HP:0000007 Autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝 NANDO:2201511 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511 ベッカー病 Becker disease 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kinase 血清 creatine phosphokinase上昇 NANDO:2201513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 ナトリウムチャネルミオトニー Sodium channel myotonia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003394 HP:0003394 Muscle spasm 筋けいれん NANDO:2201513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 ナトリウムチャネルミオトニー Sodium channel myotonia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003457 HP:0003457 EMG abnormality 筋電図異常 NANDO:2201513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 ナトリウムチャネルミオトニー Sodium channel myotonia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2201513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 ナトリウムチャネルミオトニー Sodium channel myotonia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2201513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 ナトリウムチャネルミオトニー Sodium channel myotonia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2201513 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513 ナトリウムチャネルミオトニー 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hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011675 HP:0011675 Arrhythmia 不整脈 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000597 HP:0000597 Ophthalmoparesis 眼筋不全麻痺 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001276 HP:0001276 Hypertonia 筋緊張亢進 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis 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periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003326 HP:0003326 Myalgia 筋痛 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 胸痛 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100749 HP:0100749 Chest pain 共通 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002607 HP:0002607 Bowel incontinence 遺糞症 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003198 HP:0003198 Myopathy ミオパチー NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003202 HP:0003202 Skeletal muscle atrophy 筋萎縮 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003401 HP:0003401 Paresthesia 感覚異常 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003712 HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy 筋肥大 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003712 HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy 筋肥大 NANDO:2201514 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201514 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hyperkalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003236 HP:0003236 Elevated serum creatine kinase 血清 creatine 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弛緩性虚弱エピソード NANDO:2201515 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004303 HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology 筋線維の異常 NANDO:2201515 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004303 HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology 筋線維の異常 NANDO:2201515 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011998 HP:0011998 Postprandial hyperglycemia 食後高血糖 NANDO:2201515 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486 HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:2201515 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002486 HP:0002486 Myotonia ミオトニア NANDO:2201515 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary hypokalemic periodic paralysis http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012240 HP:0012240 Increased intramyocellular lipid droplets 筋細胞内脂肪滴増加 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000337 HP:0000337 Broad forehead 幅広い額 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000347 HP:0000347 Micrognathia 小顎 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 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常染色体顕性遺伝 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体優性遺伝 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000006 HP:0000006 Autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000175 HP:0000175 Cleft palate 口蓋裂 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000218 HP:0000218 High palate 高口蓋 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000219 HP:0000219 Thin upper lip vermilion 薄い上口唇唇紅部 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000219 HP:0000219 Thin upper lip vermilion 薄い上口唇唇紅部 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000252 HP:0000252 Microcephaly 小頭 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000272 HP:0000272 Malar flattening 平坦な頬 NANDO:2201516 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Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000677 HP:0000677 Oligodontia 乏歯症 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000696 HP:0000696 Delayed eruption of permanent teeth 永久歯萌出遅延 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000696 HP:0000696 Delayed eruption of permanent teeth 永久歯萠出遅延 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000716 HP:0000716 Depressivity うつ NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008153 HP:0008153 Periodic hypokalemic paresis 周期性低カルシウム血症性不全麻痺 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002750 HP:0002750 Delayed skeletal maturation 骨格骨化遅延 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002900 HP:0002900 Hypokalemia 低カリウム血症 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失神 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001279 HP:0001279 Syncope 失心 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001156 HP:0001156 Brachydactyly 短指症候群 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001328 HP:0001328 Specific learning disability 特異的学習障害 NANDO:2201516 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短い手掌 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803 HP:0009803 Short phalanx of finger 短い指骨 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009803 HP:0009803 Short phalanx of finger 短い指骨 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001388 HP:0001388 Joint laxity 関節指間 NANDO:2201516 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201516 Andersen-Tawil症候群 Andersen-Tawil syndrome 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Polyhydramnios 羊水過多 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001629 HP:0001629 Ventricular septal defect 心室中隔欠損 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002579 HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility 胃腸蠕動運動異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003011 HP:0003011 Abnormality of the musculature 筋の異常 NANDO:2201517 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Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010963 HP:0010963 Absence of stomach bubble on fetal sonography 胎児エコーでの胃気泡欠損 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006510 HP:0006510 Chronic pulmonary obstruction 慢性閉塞性肺疾患 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012252 HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology 呼吸器運動性繊毛の異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012252 HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology 呼吸器運動性繊毛の異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012718 HP:0012718 Abnormal gastrointestinal tract morphology 胃腸管の形態異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012718 HP:0012718 Morphological abnormality of the gastrointestinal tract 胃腸管の形態異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012732 HP:0012732 Anorectal anomaly 肛門直腸奇形 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012732 HP:0012732 Anorectal anomaly 肛門直腸奇形 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0008872 HP:0008872 Feeding difficulties in infancy 食餌摂取障害 in infancy NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012387 HP:0012387 Bronchitis 気管支炎 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012523 HP:0012523 Oral aversion 口嫌悪 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000079 HP:0000079 Abnormality of the urinary system 尿路異常 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104 HP:0000104 Renal agenesis 腎無発生 NANDO:2201517 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517 先天性食道閉鎖症 Congenital esophageal atresia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000104 HP:0000104 Renal agenesis 腎無発生 NANDO:2201517 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Schaaf-Yang syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000750 HP:0000750 Delayed speech and language development 発語および言語発達遅延 NANDO:2201525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201525 シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000280 HP:0000280 Coarse facial features 粗な顔貌 NANDO:2201525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201525 シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000288 HP:0000288 Abnormality of the philtrum 人中の異常 NANDO:2201525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201525 シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000303 HP:0000303 Mandibular prognathia 下顎突出 NANDO:2201525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201525 シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000545 HP:0000545 Myopia 近視 NANDO:2201525 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201525 シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000565 HP:0000565 Esotropia 内斜視 NANDO:2201525 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ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002861 HP:0002861 Melanoma 黒色腫 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002863 HP:0002863 Myelodysplasia 骨髄異形成 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100671 HP:0100671 Abnormal trabecular bone morphology 海綿骨形態異常 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004039 HP:0004039 Abnormal ulnar metaphysis morphology 尺骨骨幹端の異常 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004039 HP:0004039 Abnormality of ulnar metaphysis 尺骨骨幹端の異常 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004334 HP:0004334 Dermal atrophy 皮膚萎縮 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004334 HP:0004334 Dermal atrophy 皮膚萎縮 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010049 HP:0010049 Short metacarpal 短い中手骨 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003761 HP:0003761 Calcinosis 石灰症 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200044 HP:0200044 Porokeratosis 汗孔角化症 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004979 HP:0004979 Metaphyseal sclerosis 骨幹端硬化症 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004979 HP:0004979 Metaphyseal sclerosis 骨幹端硬化症 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:2201528 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201528 ロスムンド・トムソン症候群 type1 Rothmund-Thomson syndrome type1 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010978 HP:0010978 Abnormality of immune system physiology 免疫系生理の異常 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000135 HP:0000135 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Premature graying of hair 早発性毛髪白髪 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004279 HP:0004279 Short palm 短い手掌 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004279 HP:0004279 Short palm 短い手掌 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010920 HP:0010920 Zonular cataract 層間白内障 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011069 HP:0011069 Supernumerary tooth 歯数増加 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0011069 HP:0011069 Increased number of teeth 歯数増加 NANDO:2201529 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爪ジストロフィー NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200055 HP:0200055 Small hand 小さい手 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004039 HP:0004039 Abnormal ulnar metaphysis morphology 尺骨骨幹端の異常 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004039 HP:0004039 Abnormality of ulnar metaphysis 尺骨骨幹端の異常 NANDO:2201529 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201529 ロスムンド・トムソン症候群 type2 Rothmund-Thomson syndrome type2 http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0200044 HP:0200044 Porokeratosis 汗孔角化症 NANDO:2201530 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バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004442 HP:0004442 Sagittal craniosynostosis 矢状縫合早期癒合 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004443 HP:0004443 Lambdoidal craniosynostosis 人字縫合早期癒合 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004871 HP:0004871 Perineal fistula 会陰瘻 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005886 HP:0005886 Aphalangy of the hands 無指骨(手) NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormal cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0030680 HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology 循環器系の形態異常 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006467 HP:0006467 Limited shoulder movement 肩運動制限 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001249 HP:0001249 Intellectual disability 知的障害 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome 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symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009702 HP:0009702 Carpal synostosis 手根骨癒合 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009702 HP:0009702 Carpal synostosis 手根骨癒合 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000143 HP:0000143 Rectovaginal fistula 直腸膣瘻 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000244 HP:0000244 Brachyturricephaly 短塔状頭 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000368 HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears 低位の後方回転した耳介 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000426 HP:0000426 Prominent nasal bridge 目立つ鼻梁 NANDO:2201530 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HP:0002126 Polymicrogyria 多小脳回 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002650 HP:0002650 Scoliosis 側弯 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001511 HP:0001511 Intrauterine growth retardation 子宮内成長遅滞 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002024 HP:0002024 Malabsorption 吸収障害 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome 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HP:0001510 Growth delay 成長遅滞 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001671 HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology 心中隔 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029 HP:0001029 Poikiloderma 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001029 HP:0001029 Poikiloderma 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001163 HP:0001163 Abnormality of the metacarpal bones 中手骨の異常 NANDO:2201530 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HP:0006498 Aplasia/Hypoplasia of the patella 膝蓋骨無形成/低形成 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006501 HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius 橈骨無形成/低形成 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0006501 HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius 橈骨無形成/低形成 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000069 HP:0000069 Abnormality of the ureter 尿管異常 NANDO:2201530 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000239 HP:0000239 Large fontanelles 大きな泉門 NANDO:2201530 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Hydrocephalus 水頭症 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002014 HP:0002014 Diarrhea 下痢 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002705 HP:0002705 High, narrow palate 高狭口蓋 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0004322 HP:0004322 Short stature 低身長 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0005198 HP:0005198 Stiff interphalangeal joints 硬い指間(IP)関節 NANDO:2201531 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symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000365 HP:0000365 Hearing impairment 難聴 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001373 HP:0001373 Joint dislocation 関節脱臼 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0009777 HP:0009777 Absent thumb 母指欠損 NANDO:2201531 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201531 ラパデリノ症候群 RAPADILINO symdrome 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syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010550 HP:0010550 Paraplegia 不全麻痺 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010532 HP:0010532 Paroxysmal vertigo 発作性眩暈 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0010871 HP:0010871 Sensory ataxia 感覚失調 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012229 HP:0012229 CSF pleocytosis 髄液細胞増症 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000622 HP:0000622 Blurred vision 視力障害(霧視、かすみ目) NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0000622 HP:0000622 Blurred vision 視力障害(霧視、かすみ目) NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 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secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002355 HP:0002355 Difficulty walking 歩行困難 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002858 HP:0002858 Meningioma 髄膜腫 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0002922 HP:0002922 Increased CSF protein 髄液タンパクの増加 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0100518 HP:0100518 Dysuria 排尿障害 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001250 HP:0001250 Seizure 発作 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001618 HP:0001618 Dysphonia 発音障害 NANDO:2201533 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201533 続発性脊髄空洞症 secondary syringomyelia http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001283 HP:0001283 Bulbar palsy 球麻痺