disease	id	label_ja	label_en	label_hira	notification_number	category
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201344	NANDO:2201344	表皮水疱症（その他）	Other epidermolysis bullosa	ひょうひすいほうしょう（そのた）	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201366	NANDO:2201366	頭蓋骨幹端異形成症	Craniometaphyseal dysplasia	ずがいこっかんたんいけいせいしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201374	NANDO:2201374	球型重症筋無力症	Bulbar myasthenia gravis	きゅうがたじゅうしょうきんむりょくしょう	22	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201375	NANDO:2201375	優性単純型表皮水疱症	Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex	ゆうせいたんじゅんがたひょうひすいほうしょう	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201386	NANDO:2201386	常染色体優性尿細管間質性腎疾患	Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease	じょうせんしょくたいゆうせいにょうさいかんかんしつせいじんしっかん	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201399	NANDO:2201399	環状20番染色体症候群	Ring chromosome 20 syndrome	かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん	68	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201400	NANDO:2201400	GRIN2B関連神経発達異常症	GRIN2B-related neurodevelopmental disorder	じーあーるあいえぬ2びーかんれんしんけいはったついじょうしょう	69	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201407	NANDO:2201407	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	Epilepsy with myoclonic-atonic seizures	みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん	78	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201414	NANDO:2201414	WDR45関連神経変性症	WDR45 associated neurodegeneration	だぶりゅでぃーあーる45かんれんしんけいへんせいしょう	95	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201417	NANDO:2201417	ヴィーデマン・スタイナー症候群	Wiedemann-Steiner syndrome	びーでまん・すたいなーしょうこうぐん	25	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201423	NANDO:2201423	汎発性限局性強皮症	Generalized morphea	はんぱつせいげんきょくせいきょうひしょう	2	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201430	NANDO:2201430	脊髄性筋萎縮症I型	Spinal muscular atrophy type I	せきずいせいきんいしゅくしょう1がた	43	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201431	NANDO:2201431	脊髄性筋萎縮症II型	Spinal muscular atrophy type II	せきずいせいきんいしゅくしょう2がた	43	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201463	NANDO:2201463	直腸下部型ヒルシュスプルング病	Short-segment Hirschsprung's disease	ちょくちょうかぶがたひるしゅすぷるんぐびょう	37	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201470	NANDO:2201470	遺伝性鉄芽球性貧血	Hereditary sideroblastic anemia	いでんせいてつがきゅうせいひんけつ	46	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201486	NANDO:2201486	咽頭狭窄	Pharyngeal stenosis	いんとうきょうさく	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000003	NANDO:3000003	知的障害・てんかん群	Intellectual disability/epilepsy group	""	""	other
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201521	NANDO:2201521	先天性食道閉鎖症 Gross D型	Congenital esophageal atresia Gross type D	せんてんせいしょくどうへいさしょう ぐろすでぃーがた	20	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100309	NANDO:2100309	特発性後天性全身性無汗症	Acquired Idiopathic Generalized Anhidrosis	とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201126	NANDO:1201126	遺伝性アポリポ蛋白 C-III アミロイドーシス	Hereditary apolipoprotein C-III amyloidosis	いでんせいあぽりぽたんぱくしー3あみろいどーしす	28	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201128	NANDO:1201128	遺伝性フィブリノーゲンアミロイドーシス	Hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis	いでんせいふぃぶりのーげんあみろいどーしす	28	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201133	NANDO:1201133	若年性多発性筋炎	juvenile polymyositis	じゃくねんせいたはつせいきんえん	50	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201138	NANDO:1201138	不全型bベーチェット病	Incomplete Behçet’s disease-b	ふぜんがたびーべーちぇっとびょう	56	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201141	NANDO:1201141	肝内外型原発性硬化性胆管炎	Intra- and extrahepatic primary sclerosing cholangitis	かんないがいがたげんぱつせいこうかせいたんかんえん	94	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201174	NANDO:1201174	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症　その他の型	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, other types	しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう　そのたのかた	338	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200075	NANDO:2200075	上咽頭癌	Epipharyngeal carcinoma	じょういんとうがん	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200079	NANDO:2200079	悪性胸腺腫	Malignant thymoma	あくせいきょうせんしゅ	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200111	NANDO:2200111	びまん性メサンギウム硬化症	Diffuse mesangial sclerosis	びまんせいめさんぎうむこうかしょう	25	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100225	NANDO:2100225	obsolete 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症	obsolete Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency	せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100236	NANDO:2100236	難治てんかん脳症	Refractory epileptic encephalopathy	なんじてんかんのうしょう	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100300	NANDO:2100300	DDX３X関連神経発達異常症	DDX3X-related neurodevelopmental disorder	でぃーでぃーえっくす3えっくすかんれんしんけいはったついじょうしょう	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200246	NANDO:2200246	冠動脈狭窄症	Stenosis or atresia of coronary artery	かんどうみゃくきょうさくしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200253	NANDO:2200253	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	Pulmonary atresia with intact ventricular septum	しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう	85	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200268	NANDO:2200268	不完全型房室中隔欠損症	Incomplete atrioventricular septal defect	ふかんぜんがたぼうしつちゅうかくけっそんしょう	51	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200273	NANDO:2200273	肺静脈狭窄症	Pulmonary venous obstruction	はいじょうみゃくきょうさくしょう	79	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200359	NANDO:2200359	38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症	Other chronic adrenal insufficiency	38から41までにかかげるもののほか、まんせいふくじんひしつきのうていかしょう	85	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200363	NANDO:2200363	リドル症候群	Liddle syndrome	りどるしょうこうぐん	87	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200372	NANDO:2200372	11β-水酸化酵素欠損症	11-β-Hydroxylase deficiency	11べーたすいさんかこうそけっそんしょう	56	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200393	NANDO:2200393	46,XX性分化疾患	Disorders of sex development of 46,XX	46,えっくすえっくすせいぶんかしっかん	52	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200402	NANDO:2200402	ビタミンD抵抗性骨軟化症	Vitamin D-resistant osteomalacia	びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう	77	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200409	NANDO:2200409	多嚢胞性卵巣症候群	Polycystic ovary syndrome	たのうほうせいらんそうしょうこうぐん	63	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200413	NANDO:2200413	ヌーナン症候群	Noonan syndrome	ぬーなんしょうこうぐん	89	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200416	NANDO:2200416	全身性エリテマトーデス	Systemic lupus erythematosus	ぜんしんせいえりてまとーです	9	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200417	NANDO:2200417	皮膚筋炎／多発性筋炎	Juvenile dermatomyositis, polymyositis	ひふきんえん／たはつせいきんえん	10	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200466	NANDO:2200466	1から6までに掲げるもののほか、糖尿病	Other diabetes mellitus	1から6までにかかげるもののほか、とうにょうびょう	7	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200494	NANDO:2200494	イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia	いそきっそうさんけっしょう	95	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200498	NANDO:2200498	3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency	3ひどろきし3めちるぐるたりるこえーごうせいこうそけっそんしょう	101	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200718	NANDO:2200718	高IgM症候群	Hyper-IgM syndrome	こうあいじーえむしょうこうぐん	3	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200761	NANDO:2200761	免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency	めんえきふぜんをともなうむかんせいがいはいようけいせいいじょうしょう	24	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200773	NANDO:2200773	CARD9欠損症	CARD9 deficiency	しーえーあーるでぃー9けっそんしょう	25	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200774	NANDO:2200774	トリパノソーマ感染症	Trypanosomiasis	とりぱのそーまかんせんしょう	25	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200811	NANDO:2200811	後天的な免疫系障害による免疫不全症	Phenocopies of primary immunodeficiency	こうてんてきなめんえきけいしょうがいによるめんえきふぜんしょう	20	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200814	NANDO:2200814	脊髄髄膜瘤	Myelomeningocele	せきずいずいまくりゅう	42	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200818	NANDO:2200818	裂脳症	Schizencephaly	れつのうしょう	93	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200830	NANDO:2200830	スタージ・ウェーバー症候群	Sturge-Weber syndrome	すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん	29	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200846	NANDO:2200846	37から39までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨縫合早期癒合症	Other craniosynostosis	37から39までにかかげるもののほか、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう	36	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200848	NANDO:2200848	Seather-Chotzen症候群	Saethre-Chotzen syndrome	せーとれひょつぇんしょうこうぐん	36	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200855	NANDO:2200855	遺伝性運動感覚ニューロパチー	Hereditary Motor and Sensory Neuropathy	いでんせいうんどうかんかくにゅーろぱちー	48	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200856	NANDO:2200856	デュシェンヌ型筋ジストロフィー	Duchenne muscular dystrophy	でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー	16	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865	NANDO:2200865	ベッカー型筋ジストロフィー	Becker muscular dystrophy	べっかーがたきんじすとろふぃー	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200870	NANDO:2200870	セントラルコア病	Central core disease	せんとらるこあびょう	51	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200915	NANDO:2200915	家族性腺腫性ポリポーシス	Familial adenomatous polyposis	かぞくせいせんしゅせいぽりぽーしす	40	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200919	NANDO:2200919	周期性嘔吐症候群	Cyclic vomiting syndrome	しゅうきせいおうとしょうこうぐん	19	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201489	NANDO:2201489	症候性脊髄空洞症	Symptomatic syringomyelia	しょうこうせいせきずいくうどうしょう	38	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201145	NANDO:1201145	DYT26 ジストニア	DYT26 Dystonia	でぃーわいてぃー26じすとにあ	120	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201172	NANDO:1201172	グルタル酸血症2型乳幼児・学童期発症型	neonatal-onset form without congenital anomalies Glutaric Acidaemia type 2	ぐるたるさんけっしょう2がたにゅうようじ・がくどうきはっしょうがた	250	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200043	NANDO:2200043	ウィルムス腫瘍／腎芽腫	Wilms tumour	うぃるむすしゅよう／じんがしゅ	5	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200113	NANDO:2200113	巣状分節性糸球体硬化症	Focal segmental glomerulosclerosis	そうじょうぶんせつせいしきゅうたいこうかしょう	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200116	NANDO:2200116	Denys-Drash症候群	Denys-Drash syndrome	でにすどらっしゅしょうこうぐん	28	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200126	NANDO:2200126	慢性糸球体腎炎（アルポート 症候群によるものに限る。）	Alport syndrome	まんせいしきゅうたいじんえん（あるぽーとしょうこうぐんによるものにかぎる。）	42	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200127	NANDO:2200127	エプスタイン症候群	Epstein syndrome	えぷすたいんしょうこうぐん	33	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200128	NANDO:2200128	ループス腎炎	Lupus nephritis	るーぷすじんえん	45	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200130	NANDO:2200130	急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）	Rapidly progressive glomerulonephritis due to granulomatosis with polyangiitis	きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん（たはつけっかんえんせいにくげしゅしょうによるものにかぎる。）	35	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200133	NANDO:2200133	フィブロネクチン腎症	Glomerulopathy with fibronectin deposits, fibronectin nephropathy	ふぃぶろねくちんじんしょう	40	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200190	NANDO:2200190	喉頭狭窄	Laryngeal stenosis	こうとうきょうさく	6	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100230	NANDO:2100230	海綿状血管腫（脳脊髄）	Cavernous angioma of the brain and spinal cord	かいめんじょうけっかんしゅ（のうせきずい）	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100287	NANDO:2100287	レックリングハウゼン病	von Recklinghausen's disease	れっくりんぐはうぜんびょう	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200230	NANDO:2200230	不整脈源性右室心筋症	Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia	ふせいみゃくげんせいうしつしんきんしょう	91	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200264	NANDO:2200264	動脈管開存症	Patent ductus arteriosus	どうみゃくかんかいぞんしょう	73	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200272	NANDO:2200272	部分肺静脈還流異常症	Partial anomalous pulmonary venous connection	ぶぶんはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう	78	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200287	NANDO:2200287	70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症	Other coarctation of the aorta	70から73までにかかげるもののほか、だいどうみゃくきょうさくしょう	62	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200292	NANDO:2200292	77及び78に掲げるもののほか、血管輪	Other vascular ring	77および78にかかげるもののほか、けっかんりん	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200298	NANDO:2200298	肺動脈性肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension	はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう	83	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200300	NANDO:2200300	三尖弁狭窄症	Tricuspid valve stenosis	さんせんべんきょうさくしょう	37	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200316	NANDO:2200316	成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）	Growth hormone deficiency caused by cerebral organic disorders	せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものにがぎる。）	45	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200345	NANDO:2200345	副甲状腺機能低下症	Hypoparathyroidism	ふくこうじょうせんきのうていかしょう	79	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200377	NANDO:2200377	ゴナドトロピン依存性思春期早発症	Gonadotropin-dependent precocious puberty	ごなどとろぴんいぞんせいししゅんきそうはつしょう	37	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200388	NANDO:2200388	混合性性腺異形成症	Mixed gonadal dysgenesis	こんごうせいせいせんいけいせいしょう	51	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200391	NANDO:2200391	アンドロゲン不応症	Androgen insensitivity syndrome	あんどろげんふおうしょう	47	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200425	NANDO:2200425	結節性多発血管炎	Polyangiitis nodosa	けっせつせいたはつけっかんえん	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200445	NANDO:2200445	IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症	Interleukin-10/interleukin-10 receptor deficiency	あいえる10/あいえる10じゅようたいいでんしいじょうしょう	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200457	NANDO:2200457	SLC29A3異常症	SLC29A3 deficiency	えすえるしー29えー3いじょうしょう	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200461	NANDO:2200461	2型糖尿病	Diabetes mellitus type 2	2がたとうにょうびょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200472	NANDO:2200472	プロリダーゼ欠損症	Prolidase deficiency	ぷろりだーぜけっそんしょう	18	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200478	NANDO:2200478	カルバミルリン酸合成酵素欠損症	Carbamoylphosphate synthetase deficiency	かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200488	NANDO:2200488	リジン尿性蛋白不耐症	Lysinuric protein intolerance	りじんにょうせいたんぱくふたいしょう	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200500	NANDO:2200500	複合カルボキシラーゼ欠損症	Multiple carboxylase deficiency	ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう	105	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200509	NANDO:2200509	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency	かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう	41	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532	NANDO:2200532	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency	がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう	59	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200535	NANDO:2200535	フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症	Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency	ふるくとーす1,6びすほすふぁたーぜけっそんしょう	70	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200544	NANDO:2200544	糖原病IX型	Glycogen storage disease type IX	とうげんびょう9がた	69	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200555	NANDO:2200555	アスパルチルグルコサミン尿症	Aspartylglucosaminuria	あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう	111	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200583	NANDO:2200583	亜硫酸酸化酵素欠損症	Sulfite oxidase deficiency	ありゅうさんさんかこうそけっそんしょう	24	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200590	NANDO:2200590	オロト酸尿症	Orotic aciduria	おろとさんにょうしょう	76	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200606	NANDO:2200606	129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症	Other disorder of lipid metabolism	129から133までにかかげるもののほか、ししつたいしゃいじょうしょう	39	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200607	NANDO:2200607	エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome	えーらす・だんろすしょうこうぐん	31	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200650	NANDO:2200650	血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）	Thrombocytopenia due to hypersplenism	けっしょうばんげんしょうしょう	15	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200667	NANDO:2200667	β1 tubulin 異常症	β-1 tubulin disorders	べーた1ちゅーぶりんいじょうしょう	14	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201057	NANDO:2201057	若年性特発性関節炎（リウマトイド因子陰性多関節炎）	Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis	じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（りうまといどいんしいんせいたかんせつえん）	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201074	NANDO:2201074	若年発症成人型糖尿病（その他）	Other maturity-onset diabetes of the young	じゃくねんはっしょうせいじんがたとうにょうびょう（そのた）	4	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201415	NANDO:2201415	染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。）	""	せんしょくたいまたはいでんしいじょうをともないとくちょうてきなけいたいてきいじょうのくみあわせをていするしょうこうぐん（こうせいろうどうしょうけんこうきょくちょうのさだめるものにかぎる。）	25	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_3000002	NANDO:3000002	成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群	Growth disorder, intellectual disability, and distinctive facial features	""	""	other
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201491	NANDO:2201491	キアリ奇形1型を伴う脊髄空洞症	Syringomyelia associated with type I Chiari malformation	きありきけい1がたをともなうせきずいくうどうしょう	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201503	NANDO:2201503	限局性皮質異形成タイプ2b	Focal cortical dysplasia type 2b	げんきょくせいひしついけいせいたいぷ2びー	87	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201511	NANDO:2201511	ベッカー病	Becker disease	べっかーびょう	98	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201517	NANDO:2201517	先天性食道閉鎖症	Congenital esophageal atresia	せんてんせいしょくどうへいさしょう	20	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201119	NANDO:1201119	オリーブ橋小脳萎縮症	olivopontocerebellar atrophy	おりーぶきょうしょうのういしゅくしょう	17	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201123	NANDO:1201123	遺伝性ゲルソリンアミロイドーシス	Hereditary gelsolin amyloidosis	いでんせいげるそりんあみろいどーしす	28	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201135	NANDO:1201135	不全型ベーチェット病	Incomplete Behçet’s disease	ふぜんがたべーちぇっとびょう	56	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201150	NANDO:1201150	脳内鉄沈着神経変性症5型	Neurodegeneration with brain iron accumulation type5	のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう5がた	121	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201160	NANDO:1201160	ファイファー症候群1型	Pfeiffer syndrome type 1	ふぁいふぁーしょうこうぐん1がた	183	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201166	NANDO:1201166	コケイン症候群合併型	Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome	こけいんしょうこうぐんがっぺいがた	192	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201173	NANDO:1201173	グルタル酸血症2型成人発症型	late-onset form glutaric acidemia type 2	ぐるたるさんけっしょう2がたせいじんはっしょうがた	250	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200115	NANDO:2200115	1から6までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群	Other nephrotic syndromes	1から6までにかかげるもののほか、ねふろーぜしょうこうぐん	28	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200125	NANDO:2200125	抗糸球体基底膜腎炎	Goodpasture syndrome	こうしきゅうたいきていまくじんえん	36	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200181	NANDO:2200181	重複腎盂尿管	Duplication of the renal pelvis and ureter	じゅうふくじんうにょうかん	21	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100239	NANDO:2100239	小児交互性片麻痺	Alternating hemiplegia of childhood	しょうにこうごせいかたまひ	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100275	NANDO:2100275	ヒルシュスプルング病及び類縁疾患	Hirschsprung disease and related disease	ひるしゅすぷるんぐびょうおよびるいえんしっかん	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200119	NANDO:2200119	obsolete ヘルリッツ型表皮水疱症	obsolete Herlitz junctional epidermolysis bullosa	へるりっつがたひょうひすいほうしょう	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200343	NANDO:2200343	副甲状腺機能亢進症	Hyperparathyroidism	ふくこうじょうせんきのうこうしんしょう	78	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200344	NANDO:2200344	副甲状腺欠損症	Parathyroid gland defect	ふくこうじょうせんけっそんしょう	80	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200375	NANDO:2200375	P450酸化還元酵素欠損症	P450 oxidoreductase deficiency	ぴー450さんかかんげんこうそけっそんしょう	60	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200383	NANDO:2200383	精巣形成不全	Testicular dysgenesis	せいそうけいせいふぜん	20	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200384	NANDO:2200384	卵巣形成不全	Ovarian dysgenesis	らんそうけいせいふぜん	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200385	NANDO:2200385	63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	Hypergonadotropic hypogonadism of other etiologies	63および64にかかげるもののほか、こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう	22	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200387	NANDO:2200387	卵精巣性性分化疾患	Ovotesticular dsd	らんせいそうせいせいぶんかしっかん	53	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200395	NANDO:2200395	ガストリノーマ	Gastrinoma	がすとりのーま	40	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200400	NANDO:2200400	77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症	Other hyperinsulinemic hypoglycemia	77および78にかかげるもののほか、こういんすりんけっせいていけっとうしょう	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200403	NANDO:2200403	原発性低リン血症性くる病	Primary hypophosphatemic rickets	げんぱつせいていりんけっしょうせいくるびょう	16	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200438	NANDO:2200438	慢性再発性多発性骨髄炎	Chronic recurrent multifocal osteomyelitis	まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん	22	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200439	NANDO:2200439	インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症	Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist	いんたーろいきん1じゅようたいきっこうぶんしけっそんしょう	13	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200456	NANDO:2200456	RBCK1欠損症	RBCK1 deficiency	あーるびーしーけー1けっそんしょう	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200473	NANDO:2200473	メープルシロップ尿症	Maple syrup urine disease	めーぷるしろっぷにょうしょう	20	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200492	NANDO:2200492	プロピオン酸血症	Propionic acidemia	ぷろぴおんさんけっしょう	106	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200537	NANDO:2200537	グリコーゲン合成酵素欠損症	Glycogen synthase deficiency	ぐりこーげんごうせいこうそけっそんしょう	61	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200612	NANDO:2200612	巨赤芽球性貧血	Megaloblastic anemia	きょせきがきゅうせいひんけつ	10	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200622	NANDO:2200622	遺伝性球状赤血球症	Hereditary spherocytosis	いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200653	NANDO:2200653	周期性血小板減少症	Cyclic thrombocytopenia	しゅうきせいけっしょうばんげんしょうしょう	24	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200663	NANDO:2200663	常染色体優性遺伝性血小板減少症	Autosomal dominant thrombocytopenia 2	じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいけっしょうばんげんしょうしょう	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200682	NANDO:2200682	フォンウィルブランド病	Von Willebrand disease	ふぉんうぃるぶらんどびょう	39	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200684	NANDO:2200684	先天性プレカリクレイン欠乏症	Congenital prekallikrein deficiency	せんてんせいぷれかりくれいんけつぼうしょう	40	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200699	NANDO:2200699	CD8欠損症	CD8 deficiency	しーでぃー8けっそんしょう	34	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200700	NANDO:2200700	ZAP-70欠損症	ZAP-70 deficiency	ざっぷ70けっそんしょう	33	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200720	NANDO:2200720	選択的IgA欠損症	Selective IgA deficiency	せんたくてきあいじーえーけっそんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200730	NANDO:2200730	Syntaxin11欠損症	Syntaxin 11 deficiency	しんたきしん11けっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200741	NANDO:2200741	FADD欠損症	Fas-associated death domain protein deficiency	えふえーでぃーでぃーけっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200755	NANDO:2200755	白血球接着不全症	Leukocyte adhesion deficiency	はっけっきゅうせっちゃくふぜんしょう	13	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200768	NANDO:2200768	疣贅状表皮発育異常症	Epidermodysplasia verruciformis	ゆうぜいじょうひょうひはついくいじょうしょう	25	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200782	NANDO:2200782	C3 欠損症	C3 deficiency	しー3けっそんしょう	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200790	NANDO:2200790	Factor I 欠損症	Factor In deficiency	ふぁくたーあいけっそんしょう	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200791	NANDO:2200791	Factor H 欠損症	Factor H deficiency	ふぁくたーえいちけっそんしょう	27	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200831	NANDO:2200831	ウェルナー症候群	Werner syndrome	うぇるなーしょうこうぐん	59	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200882	NANDO:2200882	脊髄小脳変性症	spinocerebellar degeneration	せきずいしょうのうへんせいしょう	39	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200894	NANDO:2200894	RNASEH2B欠損症	Aicardi-Goutieres syndrome 2	あーるえぬえーえすいーえいち2びーけっそんしょう	44	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200939	NANDO:2200939	先天性門脈欠損症	Congenital absence of portal vein	せんてんせいもんみゃくけっそんしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200943	NANDO:2200943	自己免疫性膵炎	Autoimmune pancreatitis	じこめんえきせいすいえん	33	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200946	NANDO:2200946	慢性特発性偽性腸閉塞症	Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction	まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200955	NANDO:2200955	ルビンシュタイン・テイビ症候群	Rubinstein-Taybi syndrome	るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200959	NANDO:2200959	ベックウィズ・ヴィーデマン症候群	Beckwith-Wiedemann syndrome	べっくうぃず・びーでまんしょうこうぐん	33	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200965	NANDO:2200965	ダウン症候群	Down syndrome	だうんしょうこうぐん	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200981	NANDO:2200981	モワット・ウィルソン症候群	Mowat-Wilson syndrome	もわっと・うぃるそんしょうこうぐん	36	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201013	NANDO:2201013	大理石骨病	Osteopetrosis	だいりせきこつびょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201014	NANDO:2201014	多発性軟骨性外骨腫症	Multiple cartilaginous exostosis	たはつせいなんこつせいがいこつしゅしょう	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201015	NANDO:2201015	内軟骨腫症	Enchondromatosis	ないなんこつしゅしょう	12	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201069	NANDO:2201069	MODY1	Maturity-onset diabetes of the young type 1	えむおーでぃーわい1	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201073	NANDO:2201073	MODY5	Maturity-onset diabetes of the young type 5	えむおーでぃーわい5	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201082	NANDO:2201082	慢性進行型ホモシスチン尿症	Chronic progressive homocystinuria	まんせいしんこうがたほもしすちんにょうしょう	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201083	NANDO:2201083	ビタミンB6反応型ホモシスチン尿症	vitamin B6-responsive homocystinuria	びたみんびー6はんのうがたほもしすちんにょうしょう	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201087	NANDO:2201087	発症前型カルバミルリン酸合成酵素欠損症	Presymptomatic carbamoylphosphate synthetase deficiency	はっしょうまえがたかるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201099	NANDO:2201099	発症前型高アルギニン血症	Presymptomatic hyperargininemia	はっしょうまえがたこうあるぎにんけっしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201118	NANDO:2201118	慢性進行型イソ吉草酸血症	Isovaleric acidemia, chronic progressive form	まんせいしんこうがたいそきっそうさんけっしょう	95	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201127	NANDO:2201127	発症前型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症	Presymptomatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency	はっしょうまえがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう	41	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201128	NANDO:2201128	新生児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症	Neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase I deficiency	しんせいじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう	41	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201131	NANDO:2201131	発症前型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症	Presymptomatic carnitine palmitoyltransferase II deficiency	はっしょうまえがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう	42	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200880	NANDO:2200880	ウンフェルリヒト・ルントボルク病	Unverricht-Lundborg disease	うんふぇるりひと・るんとぼるくびょう	31	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200897	NANDO:2200897	SAMHD1欠損症	Aicardi-Goutieres syndrome 5	えすえーえむえいちでぃー1けっそんしょう	44	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201007	NANDO:2201007	中毒性表皮壊死症	Toxic epidermal necrolysis	ちゅうどくせいひょうひえししょう	4	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201060	NANDO:2201060	若年性特発性関節炎（付着部炎関連関節炎）	Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis	じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ふちゃくぶえんかんれんかんせつえん）	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201092	NANDO:2201092	遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	Late-onset ornitine transcarbamylase deficiency	ちはつがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201110	NANDO:2201110	コバラミン代謝異常 cblF	Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblF type	こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるえふ	109	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201115	NANDO:2201115	最軽症型プロピオン酸血症	Propionic acidemia, intermittent late onset form	さいけいしょうがたぷろぴおんさんけっしょう	106	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201121	NANDO:2201121	発症前型複合カルボキシラーゼ欠損症	presymptomatic multiple carboxylase deficiency	はっしょうまえがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう	105	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201145	NANDO:2201145	乳児期発症型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	Infant-onset medium-chain acyl-CoA dehydrogenase  deficiency	にゅうじきはっしょうがたちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう	48	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201150	NANDO:2201150	遅発型三頭酵素欠損症	Trifunctional protein deficiency, myopathic type	ちはつがたさんとうこうそけっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201167	NANDO:2201167	糖原病IXd型	Glycogen storage disease type IXd	とうげんびょう9でぃーがた	69	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201176	NANDO:2201176	C型ムコ多糖症III型	Mucopolysaccharidosis type III C	しーがたむこたとうしょう3がた	131	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201180	NANDO:2201180	軽症型ムコ多糖症VI型	Mucopolysaccharidosis type VI, mild form	けいしょうがたむこたとうしょう6がた	133	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201187	NANDO:2201187	軽症型フコシドーシス	Fucosidosis, milder form	けいしょうがたふこしどーしす	125	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201192	NANDO:2201192	シアリドーシスII型	Sialidosis type 2	しありどーしす2がた	117	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201194	NANDO:2201194	晩期乳児型ガラクトシアリドーシス	Galactosialidosis, late infantile form	ばんきにゅうじがたがらくとしありどーしす	113	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201195	NANDO:2201195	若年及び成人型ガラクトシアリドーシス	Galactosialidosis, juvenile/adult form	じゃくねんおよびせいじんがたがらくとしありどーしす	113	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201204	NANDO:2201204	成人型異染性白質ジストロフィー	Metachromatic leukodystrophy, adult form	せいじんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー	112	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201217	NANDO:2201217	後期乳児型クラッベ病	Late-infantile Krabbe disease	こうきにゅうじがたくらっべびょう	114	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201220	NANDO:2201220	古典型ファーバー病	Type 1 Farber disease	こてんがたふぁーばーびょう	123	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201229	NANDO:2201229	乳児型ポンペ病	Classic infantile Pompe disease	にゅうじがたぽんぺびょう	126	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201231	NANDO:2201231	成人型ポンペ病	Adult-onset Pompe disease	せいじんがたぽんぺびょう	126	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201243	NANDO:2201243	若年型神経セロイドリポフスチン症	Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	じゃくねんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう	121	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201253	NANDO:2201253	副腎白質ジストロフィー（発症前男性等）	Pre-symptomatic male adrenoleukodystrophy	ふくじんはくしつじすとろふぃー（はっしょうまえだんせいなど）	81	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201308	NANDO:2201308	アペール症候群（冠状縫合）	Apert syndrome (coronal synostosis)	あぺーるしょうこうぐん（かんじょうほうごう）	33	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201321	NANDO:2201321	二次性進行型多発性硬化症	Secondary progressive multiple sclerosis	にじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう	62	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201331	NANDO:2201331	アントレー・ビクスラー症候群（矢状縫合）	Antley-Bixler syndrome (sagittal synostosis)	あんとれー・びくすらーしょうこうぐん（しじょうほうごう）	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201349	NANDO:2201349	脊椎骨端骨幹端異形成症 Strudwick型	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type	せきついこったんこっかんたんいけいせいしょう すとらどうぃっくがた	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201352	NANDO:2201352	早発性関節症を伴う軽症脊椎骨端異形成症	Mild spondyloepiphyseal dysplasia with premature-onset arthrosis	そうはつせいかんせつしょうをともなうけいしょうせきついこったんいけいせいしょう	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201360	NANDO:2201360	末節骨短縮型点状軟骨異形成症	Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata	まっせつこつたんしゅくがたてんじょうなんこついけいせいしょう	11	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201370	NANDO:2201370	巨大動静脈奇形（Stage I）	Stage I huge arteriovenous malformation	きょだいどうじょうみゃくきけい（すてーじ1）	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201377	NANDO:2201377	単純型表皮水疱症（その他）	Other epidermolysis bullosa simplex	たんじゅんがたひょうひすいほうしょう（そのた）	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201380	NANDO:2201380	幽門閉鎖合併型表皮水疱症	Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia	ゆうもんへいさがっぺいがたひょうひすいほうしょう	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201385	NANDO:2201385	ギャロウェイ・モワト症候群	Galloway-Mowat syndrome	ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん	22	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201392	NANDO:2201392	ホルト・オーラム症候群	Holt-Oram syndrome	ほると・おーらむしょうこうぐん	92	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201402	NANDO:2201402	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep	じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう	71	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201427	NANDO:2201427	タナトフォリック骨異形成症1型	Thanatophoric dysplasia type 1	たなとふぉりっくこついけいせいしょう1がた	7	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201436	NANDO:2201436	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1	しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう1がた	13	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201448	NANDO:2201448	総肺静脈還流異常症I型	Type 1 total anomalous pulmonary venous connection	そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしょう1がた	77	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201453	NANDO:2201453	Jervell Lange Nielsen症候群	Jervell Lange Nielsen syndrome	じゃーべるらんげにーるせんしょうこうぐん	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201457	NANDO:2201457	大腸限局型若年性ポリポーシス	Juvenile polyposis coli	だいちょうげんきょくがたじゃくねんせいぽりぽーしす	41	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201465	NANDO:2201465	左右結腸型ヒルシュスプルング病	Long-segment Hirschsprung's disease	さゆうけっちょうがたひるしゅすぷるんぐびょう	37	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201471	NANDO:2201471	後天性鉄芽球性貧血	Acquired sideroblastic anemia	こうてんせいてつがきゅうせいひんけつ	46	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201109	NANDO:1201109	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症	very long-chain acyl-CoA dehydrogenase	ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう	344	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201115	NANDO:1201115	TM/TAFI 異常症	Disorder of thrombomodulin/thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor	とろんぼもじゅりん/とろんびんかっせいか せんよう そがい いんしいじょうしょう	347	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201498	NANDO:2201498	限局性皮質異形成	Focal cortical dysplasia	げんきょくせいひしついけいせい	87	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201500	NANDO:2201500	限局性皮質異形成タイプ1b	Focal cortical dysplasia type 1b	げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1びー	87	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201513	NANDO:2201513	ナトリウムチャネルミオトニー	Sodium channel myotonia	なとりうむちゃねるみおとにー	98	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201530	NANDO:2201530	バレー・ジェロルド症候群	Baller-Gerold symdrome	ばれー・じぇろるどしょうこうぐん	40	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201144	NANDO:1201144	DYT25 ジストニア	DYT25 Dystonia	でぃーわいてぃー25じすとにあ	120	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201149	NANDO:1201149	DYT30 ジストニア	DYT30 Dystonia	でぃーわいてぃー30じすとにあ	120	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201165	NANDO:1201165	コケイン症候群III型	Cockayne syndrome type 3	こけいんしょうこうぐん3がた	192	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201168	NANDO:1201168	成人型エプスタイン病	Adult type Ebstein’s anomaly	せいじんがたえぷすたいんびょう	217	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200499	NANDO:2200499	スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症	Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency	すくしにるこえー：3けとさんこえーとらんすふぇらーぜけっそんしょう	100	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200502	NANDO:2200502	グルタル酸血症2型	Glutaric acidemia type 2	ぐるたるさんけつしょう2がた	98	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200507	NANDO:2200507	23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症	Other disorders of organic acid metabolism	23から38までにかかげるもののほか、ゆうきさんたいしゃいじょうしょう	110	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200513	NANDO:2200513	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう	48	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201149	NANDO:2201149	乳幼児期発症型三頭酵素欠損症	Trifunctional protein deficiency, intermediate type	にゅうようじきはっしょうがたさんとうこうそけっそんしょう	44	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201196	NANDO:2201196	乳児型GM1-ガングリオシドーシス	GM1 gangliosidosis, infantile form	にゅうじがたじーえむ1がんぐりおしどーしす	118	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201202	NANDO:2201202	後期乳児型異染性白質ジストロフィー	Metachromatic leukodystrophy, late infantile form	こうきにゅうじがたいせんせいはくしつじすとろふぃー	112	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201203	NANDO:2201203	若年型異染性白質ジストロフィー	Metachromatic leukodystrophy, juvenile form	じゃくねんがたいせんせいはくしつじすとろふぃー	112	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201215	NANDO:2201215	ファブリー病顕性ヘテロ接合体	Heterozygous Fabry disease	ふぁぶりーびょうけんせいへてろせつごうたい	124	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201255	NANDO:2201255	家族性高コレステロール血症ホモ接合体	Homozygous familial hypercholesterolemia	かぞくせいこうこれすてろーるけっしょうほもせつごうたい	34	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201257	NANDO:2201257	関節型エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type	かんせつがたえーらす・だんろすしょうこうぐん	31	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201260	NANDO:2201260	多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type	たはつかんせつしかんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん	31	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201262	NANDO:2201262	デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群	Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome	でるまたん4おーりゅうさんきてんいこうそ1けっそんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん	31	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201266	NANDO:2201266	赤芽球性プロトポルフィリン症	Erythropoietic protoporphyria	せきがきゅうせいぷろとぽるふぃりんしょう	11	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201276	NANDO:2201276	特発性再生不良性貧血	Idiopathic aplastic anemia	とくはつせいさいせいふりょうせいひんけつ	20	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201295	NANDO:2201295	小脳萎縮と脳梁低形成を伴うびまん性大脳白質形成不全症	Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum	しょうのういしゅくとのうりょうていけいせいをともなうびまんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201304	NANDO:2201304	非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（人字縫合）	Non-syndromic lambdoid craniosynostosis	ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（じんじほうごう）	35	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201320	NANDO:2201320	一次性進行型多発性硬化症	Primary progressive multiple sclerosis	いちじせいしんこうがたたはつせいこうかしょう	62	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201326	NANDO:2201326	全身型重症筋無力症	Generalized myasthenia gravis	せんしんがたじゅうしょうきんむりょくしょう	22	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201353	NANDO:2201353	中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症	Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening	ちゅうそくこつたんしゅくをともなうせきついこったんいけいせいしょう	15	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201359	NANDO:2201359	脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症	Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type	けいこつ・ちゅうしゅこつがたてんじょうなんこついけいせいしょう	11	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200524	NANDO:2200524	ミトコンドリアDNA突然変異	Diseases due to mitochondrial DNA mutation	みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい	92	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200525	NANDO:2200525	MELAS	Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)	めらす	92	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200533	NANDO:2200533	ガラクトキナーゼ欠損症	Galactokinase deficiency	がらくときなーぜけっそんしょう	60	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200543	NANDO:2200543	糖原病VII型	Glycogen storage disease type VII	とうげんびょう7がた	68	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200556	NANDO:2200556	シアリドーシス	Sialidosis	しありどーしす	117	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200566	NANDO:2200566	マルチプルスルファターゼ欠損症	Multiple sulfatase deficiency	まるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう	127	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200570	NANDO:2200570	酸性リパーゼ欠損症	Acid lipase deficiency	さんせいりぱーぜけっそんしょう	116	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200608	NANDO:2200608	リポイドタンパク症	Lipoid proteinosis	りぽいどたんぱくしょう	32	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200618	NANDO:2200618	寒冷凝集素症	Cold agglutinin disease	かんれいぎょうしゅうそしょう	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200620	NANDO:2200620	7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血	Other autoimmune hemolytic anemia	7および8にかかげるもののほか、じこめんえきせいようけつせいひんけつ	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200636	NANDO:2200636	溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）	Hemolytic anemia	ようけつせいひんけつ	52	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200661	NANDO:2200661	橈骨欠損を伴う血小板減少症	Thrombocytopenia with absent radii	とうこつけっそんをともなうけっしょうばんげんしょうしょう	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200662	NANDO:2200662	骨髄悪性腫瘍傾向を伴う家族性血小板減少症	Familial platelet disorder with propensity to myeloid.	こつずいあくせいしゅようけいこうをともなうかぞくせいけっしょうばんげんしょうしょう	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200671	NANDO:2200671	スコット症候群	Scott syndrome	すこっとしょうこうぐん	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200681	NANDO:2200681	第XIII因子欠乏症	Factor XIII deficiency	だい13いんしけつぼうしょう	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200696	NANDO:2200696	アデノシンデアミナーゼ欠損症	Adenosine deaminase deficiency	あでのしんであみなーぜけっそんしょう	29	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200716	NANDO:2200716	X連鎖無ガンマグロブリン血症	X-linked agammaglobulinemia	えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう	2	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200731	NANDO:2200731	STXBP2/Munc18-2欠損症	STXBP2/Munc18-2 deficiency	えすてぃーえっくすびーぴー2/えむゆーえぬしー18−2けっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200734	NANDO:2200734	ITK欠損症	IL-2-inducible T-cell kinase deficiency	あいてぃーけーけっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200765	NANDO:2200765	44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常	Other defects in innate immunity	44から47までにかかげるもののほか、しぜんめんえきいじょう	25	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200778	NANDO:2200778	C1r 欠損症	C1r deficiency	しー1あーるけっそんしょう	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200803	NANDO:2200803	CD46欠損症	CD46 deficiency	しーでぃー46けっそんしょう	28	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200826	NANDO:2200826	結節性硬化症	Tuberous sclerosis complex	けっせつせいこうかしょう	26	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200867	NANDO:2200867	ミオチュブラーミオパチー	Myotubular myopathy	みおちゅぶらーみおぱちー	54	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200898	NANDO:2200898	ADAR1欠損症	Aicardi-Goutieres syndrome 6	えーでぃーえーあーる1けっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200902	NANDO:2200902	自己免疫介在性脳炎・脳症	Autoimmune encephalitis	じこめんえきかいざいせいのうえん・のうしょう	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200907	NANDO:2200907	乳糖不耐症	Lactose intolerance	にゅうとうふたいしょう	29	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200975	NANDO:2200975	アントレー・ビクスラー症候群	Antley-Bixler syndrome	あんとれー・びくすらーしょうこうぐん	8	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201085	NANDO:2201085	新生児期発症型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Neonatal-onset N-acetylglutamate synthetase deficiency	しんせいじきはっしょうがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう	3	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201096	NANDO:2201096	発症前型アルギニノコハク酸尿症	Presymptomatic argininosuccinic aciduria	はっしょうまえがたあるぎにのこはくさんにょうしょう	1	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201420	NANDO:2201420	限局性強皮症	Localized scleroderma/morphea	げんきょくせいきょうひしょう	2	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201468	NANDO:2201468	一次性シェーグレン症候群	Primary Sjogren's syndrome	いちじせいしぇーぐれんしょうこうぐん	7	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201475	NANDO:2201475	バッド・キアリ症候群	Budd-Chiari syndrome	ばっど・きありしょうこうぐん	7	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201479	NANDO:2201479	高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病	Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria	こうかるしうむにょうしょうをともなういでんせいていりんけっせいくるびょう	77	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201108	NANDO:1201108	PURA関連神経発達異常症	PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome	ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう	343	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201110	NANDO:1201110	乳児発症 STING 関連血管炎	STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy	にゅうじはっしょうせいすてぃんぐかんれんけっかんえん	345	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201492	NANDO:2201492	キアリ奇形2型を伴う脊髄空洞症	Syringomyelia associated with type 2 Chiari malformation	きありきけい2がたをともなうせきずいくうどうしょう	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201493	NANDO:2201493	頭蓋頚椎移行部病変や脊椎において骨・脊髄の奇形を伴い、キアリ（Chiari）奇形を欠く脊髄空洞症	Non-Chiari syringomyelia associated with craniovertebral junction or spinal bony and cord malformations	ずがいけいついいこうぶびょうへんやせきついにおいてほね・せきずいのきけいをともない、きありきけい を かく せきずいくうどうしょう	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201497	NANDO:2201497	いずれにも該当しない特発性脊髄空洞症	Idiopathic syringomyelia, unspecified	いずれにもがいとうしないとっぱつせいせきずいくうどうしょう	38	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201504	NANDO:2201504	限局性皮質異形成タイプ3a	Focal cortical dysplasia type 3a	げんきょくせいひしついけいせいたいぷ3えー	87	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201510	NANDO:2201510	トムゼン病	Thomsen disease	とむぜんびょう	98	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201512	NANDO:2201512	先天性パラミオトニー	Paramyotonia congenita	せんてんせいぱらみおとにー	98	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200546	NANDO:1200546	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid	しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう	125	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200563	NANDO:1200563	片側巨脳症	Hemimegalencephaly	へんそくきょのうしょう	136	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200565	NANDO:1200565	限局性皮質異形成タイプ1a	Focal cortical dysplasia type 1a	げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1えー	137	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200594	NANDO:1200594	早期ミオクロニー脳症	Early myoclonic encephalopathy	そうきみおくろにーのうしょう	147	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200613	NANDO:1200613	表在性表皮融解性魚鱗癬	Superficial epidermolytic ichthyosis	ひょうざいせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん	160	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200651	NANDO:1200651	皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type	ひふぜいじゃくがたえーらす・だんろすしょうこうぐん	168	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200782	NANDO:1200782	ビタミンD依存症1型	Vitamin D-dependent rickets, type 1	びたみんでぃーいぞんしょう1がた	239	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200199	NANDO:2200199	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia	とくはつせいかんしつせいはいえん	2	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200039	NANDO:2200039	ロサイ・ドルフマン病	Rosai-Dorfman disease	ろさい・どるふまんびょう	47	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200052	NANDO:2200052	悪性骨巨細胞腫	Malignancy in giant cell tumour of bone	あくせいこつきょさいぼうしゅ	3	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200053	NANDO:2200053	ユーイング肉腫	Ewing's sarcoma	ゆーいんぐにくしゅ	41	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201288	NANDO:2201288	ペリツェウス・メルツバッハ病	Pelizaeus-Merzbacher disease	ぺりつぇうす・めるつばっはびょう	4	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201296	NANDO:2201296	先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症	Hypomyelination and congenital cataract	せんてんせいはくないしょうをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう	4	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201515	NANDO:2201515	遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺	Hereditary hypokalemic periodic paralysis	いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ	8	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201525	NANDO:2201525	シャーフ・ヤング症候群	Schaaf-Yang syndrome	しゃーふ・やんぐ しょうこうぐん	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201118	NANDO:1201118	線条体黒質変性症	striatonigral degeneration	せんじょうたいこくしつへんせいしょう	17	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201170	NANDO:1201170	隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群	Contiguous ABCD1/DXS1357E deletion syndrome	りんせつえーびーしーでぃー1/でぃーえっくすえす1357いーけっしつしょうこうぐん	234	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201171	NANDO:1201171	グルタル酸血症2型新生児期発症型	neonatal-onset form with congenital anomalies Glutaric acidaemia type 2	ぐるたるさんけっしょう2がたしんせいじきはっしょうがた	250	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200030	NANDO:2200030	皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫	Sucutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma	ひかしぼうしきえんようてぃーさいぼうりんぱしゅ	91	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200038	NANDO:2200038	エルドハイム・チェスター病	Erdheim-Chester disease	えるどはいむ・ちぇすたーびょう	47	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200252	NANDO:2200252	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	Pulmonary atresia with ventricular septal defect	しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう	84	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200290	NANDO:2200290	重複大動脈弓症	Double aortic arch disease	じゅうふくだいどうみゃくきゅうしょう	18	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200302	NANDO:2200302	僧帽弁狭窄症	Mitral valve stenosis	そうぼうべんきょうさくしょう	39	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200405	NANDO:2200405	多発性内分泌腫瘍1型	Multiple endocrine neoplasia type 1	たはつせいないぶんぴつしゅよう1がた	64	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200414	NANDO:2200414	バルデー・ビードル症候群	Bardet-Biedl syndrome	ばるでー・びーどるしょうこうぐん	90	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200418	NANDO:2200418	若年性皮膚筋炎	Juvenile dermatomyositis	じゃくねんせいひふきんえん	10	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200440	NANDO:2200440	15から24までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患	Other autoinflammatory diseases	15から24までにかかげるもののほか、じこえんしょうせいしっかん	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200447	NANDO:2200447	IL-10RA欠損症	IL-10RA deficiency	あいえる10あーるえーけっそんしょう	23	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200486	NANDO:2200486	脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症	Gyrate atrophy of choroid and retina	のうかいてんじょうみゃくらくまくもうまくいしゅくしょうをともなうこうおるにちんけっしょう	7	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501	NANDO:2200501	グルタル酸血症1型	Glutaric acidemia type 1	ぐるたるさんけつしょう1がた	97	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200510	NANDO:2200510	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency	かるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ2けっそんしょう	42	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200526	NANDO:2200526	赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群	Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers	せきしょくぼろせんい・みおくろーぬすてんかんしょうこうぐん	92	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200527	NANDO:2200527	リー症候群	Leigh syndrome	りーしょうこうぐん	92	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200531	NANDO:2200531	遺伝性フルクトース不耐症	Hereditary fructose intolerance	いでんせいふるくとーすふたいしょう	57	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200536	NANDO:2200536	ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症	Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency	ほすほえのーるぴるびんさんかるぼきしきなーぜけっそんしょう	71	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200546	NANDO:2200546	59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症	Other disorders of carbohydrate metabolism	59から73までにかかげるもののほか、とうしつたいしゃいじょうしょう	72	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200552	NANDO:2200552	ムコ多糖症VII型	Mucopolysaccharidosis type VII	むこたとうしょう7がた	134	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200408	NANDO:2200408	obsolete Von Hippel-Lindau病	obsolete Von Hippel-Lindau disease	ふぉんひっぺるりんどうびょう	""	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200648	NANDO:2200648	ヘパリン起因性血小板減少症	Heparin-induced thrombocytopenia	へぱりんきいんせいけっしょうばんげんしょうしょう	17	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200703	NANDO:2200703	1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症	Other combined immunodeficiencies	1から9までにかかげるもののほか、ふくごうめんえきふぜんしょう	38	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201303	NANDO:2201303	非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（冠状縫合）	Non-syndromic coronal craniosynostosis	ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（かんじょうほうごう）	35	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201319	NANDO:2201319	再発寛解型多発性硬化症	Relapsing-remitting multiple sclerosis	さいはつかんかいがたたはつせいこうかしょう	62	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201499	NANDO:2201499	限局性皮質異形成タイプ1a	Focal cortical dysplasia type 1a	げんきょくせいひしついけいせいたいぷ1えー	87	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201146	NANDO:1201146	DYT27 ジストニア	DYT27 Dystonia	でぃーわいてぃー27じすとにあ	120	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200041	NANDO:2200041	神経節芽腫	Ganglioneuroblastoma	しんけいせつがしゅ	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200054	NANDO:2200054	未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）	Primitive neuroectodermal tumors	みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう（まっしょうせいのものにかぎる。）	36	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200096	NANDO:2200096	神経節膠腫	Ganglioglioma	しんけいせつこうしゅ	56	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200101	NANDO:2200101	異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍	Atypical teratoid, rhabdoid tumour	いけいきけいしゅよう／らぶどいどしゅよう	49	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200103	NANDO:2200103	神経鞘腫	Neurinoma	しんけいしょうしゅ	55	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200131	NANDO:2200131	非典型溶血性尿毒症症候群	Atypical hemolytic uremic syndrome	ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん	39	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200159	NANDO:2200159	寡巨大糸球体症	Oligomeganephronia	かきょだいしきゅうたいしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200168	NANDO:2200168	骨盤部融合腎	Fused pelvic kidney	こつばんぶゆうごうじん	13	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200176	NANDO:2200176	先天性水腎症	Ureteropelvic junction obstruction	せんてんせいすいじんしょう	13	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200192	NANDO:2200192	声門狭窄症	Glottic stenosis	せいもんきょうさくしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200195	NANDO:2200195	気管軟化症	Tracheomalacia	きかんなんかしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200196	NANDO:2200196	気管支狭窄症	bronchial stenosis	きかんしきょうさくしょう	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200200	NANDO:2200200	先天性肺胞蛋白症	Congenital alveolar proteinosis	せんてんせいはいほうたんぱくしょう	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200212	NANDO:2200212	洞不全症候群	Sick sinus syndrome	どうふぜんしょうこうぐん	72	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200213	NANDO:2200213	モビッツ2型ブロック	Mobitz type II second degree atrioventricular block	もびっつ2がたぶろっく	96	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200216	NANDO:2200216	多源性心室期外収縮	Polymorphic ventricular premature beat	たげんせいしんしつきがいしゅうしゅく	67	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200222	NANDO:2200222	9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍	Other ventricular tachycardia	9および10にかかげるもののほか、しんしつひんぱく	34	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100207	NANDO:2100207	原発性食細胞機能不全症および欠損症	Primary phagocyte dysfunction and phagocyte deficiency	げんぱつせいしょくさいぼうきのうふぜんしょうおよびけっそんしょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100213	NANDO:2100213	慢性移植片対宿主病	Chronic graft-versus-host disease	まんせいいしょくへんたいしゅくしゅびょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100252	NANDO:2100252	重症筋無力症	Myasthenia gravis	じゅうしょうきんむりょくしょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100264	NANDO:2100264	obsolete 自己免疫性肝炎	obsolete Autoimmune hepatitis	じこめんえきせいかんえん	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100269	NANDO:2100269	肝血行異常症	hepatic circulatory abnormalities	かんけっこういじょうしょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100277	NANDO:2100277	総排泄腔異常症	Persistent cloaca	そうはいせつくういじょうしょう	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200232	NANDO:2200232	拡張型心筋症	Dilated cardiomyopathy	かくちょうがたしんきんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200238	NANDO:2200238	慢性心膜炎	Chronic pericarditis	まんせいしんまくえん	94	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200261	NANDO:2200261	総動脈幹遺残症	Truncus arteriosus communis	そうどうみゃくかんいざんしょう	54	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200262	NANDO:2200262	大動脈肺動脈窓	Aorto-pulmonary window	だいどうみゃくはいどうみゃくそう	63	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200285	NANDO:2200285	大動脈弁上狭窄症	Supravalvular aortic stenosis	だいどうみゃくべんじょうきょうさくしょう	61	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200318	NANDO:2200318	成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）	Growth hormone deficiency not caused by cerebral organic disorders	せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう（のうのきしつてきげんいんによるものをのぞく。）	46	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200325	NANDO:2200325	口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症	Adipsic hypernatremia	こうかつちゅうすうしょうがいをともなうこうなとりうむけっしょう	73	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200334	NANDO:2200334	17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症	Other congenital hypothyroidism	17から19までにかかげるもののほか、せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう	31	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200340	NANDO:2200340	中枢性甲状腺機能低下症	Central hypothyroidism	ちゅうすうせいこうじょうせんきのうていかしょう	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200350	NANDO:2200350	クッシング病	Cushing disease	くっしんぐびょう	11	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200397	NANDO:2200397	グルカゴノーマ	Glucagonoma	ぐるかごのーま	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200415	NANDO:2200415	若年性特発性関節炎	Juvenile idiopathic arthritis	じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200422	NANDO:2200422	ベーチェット病	Behcet's disease	べーちぇっとびょう	11	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200432	NANDO:2200432	クリオピリン関連周期熱症候群	Cryopyrin-associated periodic syndrome	くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん	16	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200434	NANDO:2200434	ブラウ症候群	Blau syndrome, early onset sarcoidosis	ぶらうしょうこうぐん	21	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200443	NANDO:2200443	CARD14異常症	CARD14 deficiency	しーえーあーるでぃー14いじょうしょう	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200480	NANDO:2200480	アルギニノコハク酸合成酵素欠損症	Argininosuccinate synthetase deficiency	あるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200487	NANDO:2200487	ハートナップ病	Hartnup disease	はーとなっぷびょう	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200505	NANDO:2200505	グリセロール尿症	Glycerol kinase deficiency	ぐりせろーるにょうしょう	96	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200528	NANDO:2200528	ミトコンドリアDNA欠失	Diseases due to mitochondrial DNA deletion	みとこんどりあでぃーえぬえーけっしつ	90	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200545	NANDO:2200545	グルコーストランスポーター1欠損症	Glucose transporter 1 deficiency	ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう	62	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200559	NANDO:2200559	GM2ガングリオシドーシス	GM2 gangliosidosis	じーえむ2がんぐりおしどーしす	119	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200560	NANDO:2200560	異染性白質ジストロフィー	Metachromatic leukodystrophy	いせんせいはくしつじすとろふぃー	112	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200454	NANDO:2200454	obsolete NLRP-12関連周期性症候群	obsolete NLRP12-associated periodic syndrome	えぬえるあーるぴー12かんれんしゅうきせいしょうこうぐん	""	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200588	NANDO:2200588	キサンチン尿症	Xanthinuria	きさんちんにょうしょう	77	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200598	NANDO:2200598	GABAアミノ基転移酵素欠損症	Gamma-amino butyrate aminotransferase deficiency	ぎゃばあみのきてんいこうそけっそんしょう	50	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200605	NANDO:2200605	高比重リポタンパク欠乏症	HDL deficiency	こうひじゅうりぽたんぱくけつぼうしょう	37	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611	NANDO:2200611	α1-アンチトリプシン欠損症	Alpha-1-antitrypsin deficiency	あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200624	NANDO:2200624	鎌状赤血球症	Sickle cell disease	かまじょうせっけっきゅうしょう	2	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200627	NANDO:2200627	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症	Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency	ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけつぼうしょう	3	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200637	NANDO:2200637	脾機能亢進症	Hypersplenism	ひきのうこうしんしょう	52	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200644	NANDO:2200644	家族性赤血球増加症	Familial polycythemia	かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう	9	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200654	NANDO:2200654	メイ・ヘグリン異常症	May-Hegglin anomaly	めい・へぐりんいじょうしょう	51	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200668	NANDO:2200668	血小板型フォンウィルブランド病	Platelet-type von Willebrand disease	けっしょうばんがたふぉん・びるぶらんどびょう	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200669	NANDO:2200669	ADP受容体異常症	ADP receptor deficiencies	えーでぃーぴーじゅようたいいじょうしょう	14	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200676	NANDO:2200676	血友病Ａ	Hemophilia A	けつゆうびょうえー	29	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200686	NANDO:2200686	先天性第VおよびVIII因子合併欠乏症	Combined deficiency of coagulation factors V and VIII	せんてんせいだい5および8いんしがっぺいけつぼうしょう	40	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200688	NANDO:2200688	先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症	Congenital plasminogen activator inhibitor-1 deficiency	せんてんせいぷらすみのげんあくちべーたいんひびたー1けつぼうしょう	40	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200695	NANDO:2200695	細網異形成症	Reticular dysgenesis	さいもういけいせいしょう	32	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200706	NANDO:2200706	ナイミーヘン染色体不安定症候群	Nijmegen breakage syndrome	ないみーへんせんしょくたいふあんていしょうこうぐん	52	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200729	NANDO:2200729	UNC13D/Munc13-4欠損症	UNC13D/Munc13-4 deficiency	ゆーえぬしー13でぃー/えむゆーえぬしー13−4けっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200753	NANDO:2200753	X連鎖好中球減少症	X linked severe congenital neutropenia	えっくすれんさこうちゅうきゅうげんしょうしょう	11	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200759	NANDO:2200759	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease	めんでるいでんがたまいこばくてりあいかんせんしょう	16	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200776	NANDO:2200776	先天性補体欠損症	Inherited deficiency of complement system	せんてんせいほたいけっそんしょう	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200784	NANDO:2200784	C6 欠損症	C6 deficiency	しー6けっそんしょう	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200813	NANDO:2200813	髄膜脳瘤	Meningoencephalocele	ずいまくのうりゅう	41	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200822	NANDO:2200822	先天性水頭症	Congenital hydrocephalus	せんてんせいすいとうしょう	89	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200824	NANDO:2200824	ジュベール症候群関連疾患	Joubert syndrome related disorders	じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん	23	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200832	NANDO:2200832	コケイン症候群	Cockayne syndrome	こけいんしょうこうぐん	60	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200839	NANDO:2200839	ATR-X症候群	ATR-X syndrome	えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん	10	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200842	NANDO:2200842	脳クレアチン欠乏症候群	Cerebral creatine deficiency syndrome	のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん	83	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200849	NANDO:2200849	分類不能の多縫合早期癒合症	Unclassifiable multiple suture craniosynostosis	ぶんるいふのうのたほうごうそうきゆごうしょう	36	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200851	NANDO:2200851	脳動静脈奇形	Cerebral arteriovenous malformation	のうどうじょうみゃくきけい	94	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200864	NANDO:2200864	筋強直性ジストロフィー	Myotonic dystrophy	きんきょうちょくせいじすとろふぃー	19	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200879	NANDO:2200879	レノックス・ガストー症候群	Lennox-Gastaut syndrome	れのっくす・がすとーしょうこうぐん	80	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200885	NANDO:2200885	瀬川病	Segawa syndrome	せがわびょう	100	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200888	NANDO:2200888	乳児両側線条体壊死	Infantile bilateral striatal necrosis	にゅうじりょうそくせんじょうたいえし	82	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200633	NANDO:2200633	Stomatocytic Xerocytosis	Stomatocytic xerocytosis	""	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200923	NANDO:2200923	自己免疫性腸症	Autoimmune enteropathy	じこめんえきせいちょうしょう	3	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200925	NANDO:2200925	非特異性多発性小腸潰瘍症	Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine	ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう	34	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200937	NANDO:2200937	肝硬変症	Liver cirrhosis	かんこうへんしょう	9	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200958	NANDO:2200958	コルネリア・デランゲ症候群	Cornelia de Lange syndrome	こるねりあ・でらんげしょうこうぐん	17	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200984	NANDO:2200984	MECP2重複症候群	MECP2 duplication syndrome	えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん	10	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200985	NANDO:2200985	武内・小崎症候群	Takenouchi-Kosaki syndrome	たけのうち・こさきしょうこうぐん	27	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200990	NANDO:2200990	表在性表皮融解性魚鱗癬	Superficial epidermolytic ichthyosis	ひょうざいせいひょうひゆうかいせいぎょりんせん	5	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200995	NANDO:2200995	2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬	Other congenital ichthyoses	2から6までにかかげるもののほか、せんてんせいぎょりんせん	10	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201005	NANDO:2201005	無汗性外胚葉形成不全	Anhidrotic ectodermal dysplasia	むかんせいがいはいようけいせいふぜん	16	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201010	NANDO:2201010	軟骨低形成症	Hypochondroplasia	なんこつていけいせいしょう	13	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201021	NANDO:2201021	TRPV4異常症	Transient receptor potential cation channel, vanilloid subfamily, member 4 -associated disorders	てぃあーるぴーぶい4いじょうしょう	10	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201028	NANDO:2201028	巨大静脈奇形	Gigantic venous malformation	きょだいじょうみゃくきけい	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201030	NANDO:2201030	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	Klippel-Trenaunay-Weber syndrome	くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん	6	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201031	NANDO:2201031	原発性リンパ浮腫	Primary lymphedema	げんぱつせいりんぱふしゅ	7	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201035	NANDO:2201035	カサバッハ・メリット症候群	Kasabach-Merritt syndrome	かさばっは・めりっとしょうこうぐん	2	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201054	NANDO:2201054	家族性甲状腺髄様癌	Medullary thyroid carcinoma	かぞくせいこうじょうせんずいようがん	65	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201061	NANDO:2201061	若年性特発性関節炎（分類不能関節炎）	Unclassifiable Juvenile idiopathic arthritis	じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（ぶんるいふのうかんせつえん）	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201062	NANDO:2201062	弓分岐閉塞型高安動脈炎	Takayasu arteritis with occlusion of aortic arch	きゅうぶんきへいそくがたたかやすどうみゃくえん	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201080	NANDO:2201080	間欠型メープルシロップ尿症	Intermittent maple syrup urine disease	かんけつがためーぷるしろっぷにょうしょう	20	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201081	NANDO:2201081	チアミン反応型メープルシロップ尿症	Thiamine-responsive maple syrup urine disease	ちあみんはんのうがためーぷるしろっぷにょうしょう	20	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201097	NANDO:2201097	新生児期発症型アルギニノコハク酸尿症	Neonatal-onset argininosuccinic aciduria	しんせいじきはっしょうがたあるぎにのこはくさんにょうしょう	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201103	NANDO:2201103	急性発症型メチルマロン酸血症	Acute-onset methylmalonic acidemia	きゅうせいはっしょうがためちるまろんさんけっしょう	109	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201106	NANDO:2201106	コバラミン代謝異常 cblB	Methylmalonic acidemia cblB type	こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるびー	109	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201109	NANDO:2201109	コバラミン代謝異常 cblE	Methylcobalamin deficiency cblE type 	こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるいー	109	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201117	NANDO:2201117	急性発症型イソ吉草酸血症	Acute-onset isovaleric acidemia	きゅうせいはっしょうがたいそきっそうさんけっしょう	95	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201123	NANDO:2201123	慢性進行型複合カルボキシラーゼ欠損症	Chronic progressive multiple carboxylase deficiency	まんせいしんこうがたふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう	105	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201141	NANDO:2201141	乳児期発症型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	Infant-onset very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	にゅうじきはっしょうがたごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう	43	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201156	NANDO:2201156	糖原病IIIb型	Glycogen storage disease type 3b	とうげんびょう3びーがた	64	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201193	NANDO:2201193	新生児及び早期乳児型ガラクトシアリドーシス	Galactosialidosis, early infantile form	しんせいじおよびそうきにゅうじがたがらくとしありどーしす	113	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201206	NANDO:2201206	ニーマン・ピック病A型	Niemann-Pick disease type A	にーまん・ぴっくびょうえーがた	122	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201213	NANDO:2201213	古典型ファブリー病	Classical Fabry disease	こてんがたふぁぶりーびょう	124	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201214	NANDO:2201214	亜型ファブリー病	Variant Fabry disease	あがたふぁぶりーびょう	124	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201218	NANDO:2201218	若年型クラッベ病	Juvenile Krabbe disease	じゃくねんがたくらっべびょう	114	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201221	NANDO:2201221	中間型ファーバー病	Type 2 Farber disease	ちゅうかんがたふぁーばーびょう	123	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201227	NANDO:2201227	新生児型マルチプルスルファターゼ欠損症	Neonatal multiple sulfatase deficiency	しんせいじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう	127	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201228	NANDO:2201228	乳幼児型マルチプルスルファターゼ欠損症	Late-infantile multiple sulfatase deficiency	にゅうようじがたまるちぷるするふぁたーぜけっそんしょう	127	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200005	NANDO:1200005	脊髄性筋萎縮症II型	Spinal muscular atrophy type II	せきずいせいきんいしゅくしょう2がた	3	shitei
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200013	NANDO:1200013	神経有棘赤血球症	Neuroacanthocytosis	しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう	9	shitei
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200153	NANDO:2200153	常染色体優性多発性嚢胞腎	Autosomal dominant polycystic kidney disease	じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん	10	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200858	NANDO:2200858	肢帯型筋ジストロフィー	Limb-girdle muscular dystrophy	したいがたきんじすとろふぃー	15	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200862	NANDO:2200862	ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー	Ullrich congenital muscular dystrophy	うるりひがたせんてんせいきんじすとろふぃー	12	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200868	NANDO:2200868	先天性筋線維不均等症	Congenital fiber-type disproportion myopathy	せんてんせいきんせんいふきんとうしょう	50	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200874	NANDO:2200874	先天性全タイプ1線維ミオパチー	Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber	せんてんせいぜんたいぷ1せんいみおぱちー	56	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200896	NANDO:2200896	RNASEH2A欠損症	Aicardi-Goutieres syndrome 4a	あーるえぬえーえすいーえいち2えーけっそんしょう	44	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200905	NANDO:2200905	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy	まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん	102	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200917	NANDO:2200917	ポイツ・ジェガース症候群	Peutz-Jeghers syndrome	ぽいつ・じぇがーすしょうこうぐん	42	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200921	NANDO:2200921	クローン病	Crohn's disease	くろーんびょう	2	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200941	NANDO:2200941	クリグラー・ナジャー症候群	Crigler-Najjar syndrome	くりぐらー・なじゃーしょうこうぐん	18	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200953	NANDO:2200953	ソトス症候群	Sotos syndrome	そとすしょうこうぐん	26	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200961	NANDO:2200961	5p-症候群	5p- syndrome	5ぴーまいなすしょうこうぐん	2	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200966	NANDO:2200966	9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常	Other chromosomal abnormalities	9から14までにかかげるもののほか、じょうせんしょくたいいじょう	7	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200971	NANDO:2200971	コステロ症候群	Costello syndrome	こすてろしょうこうぐん	14	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201003	NANDO:2201003	レックリングハウゼン病	von Recklinghausen's disease	れっくりんぐはうぜんびょう	17	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201024	NANDO:2201024	骨斑紋症	Osteopoikilosis	こつはんもんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201029	NANDO:2201029	巨大動静脈奇形	Huge arteriovenous malformation	きょだいどうじょうみゃくきけい	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201043	NANDO:2201043	拡張相肥大型心筋症	Dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy	かくちょうそうひだいがたしんきんしょう	88	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201044	NANDO:2201044	川崎病性冠動脈瘤（定型例川崎病）	Coronary aneurysms complicated with Kawasaki disease (typical Kawasaki disease)	かわさきびょうせいかんどうみゃくりゅう（ていけいれいかわさきびょう）	5	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201046	NANDO:2201046	特発性肺動脈性肺高血圧症	Idiopathic pulmonary arterial hypertension	とくはつせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう	83	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201048	NANDO:2201048	二次性肺動脈性肺高血圧症	Secondary pulmonary arterial hypertension	にじせいはいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう	83	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201056	NANDO:2201056	若年性特発性関節炎（少関節炎）	Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis	じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん（しょうかんせつえん）	8	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201066	NANDO:2201066	慢性乳児神経皮膚関節症候群	Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome	まんせいにゅうじしんけいひふかんせつしょうこうぐん	16	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201084	NANDO:2201084	発症前型N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	Presymptomatic N-acetylglutamate synthetase deficiency	はっしょうまえがたえぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう	3	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201090	NANDO:2201090	発症前型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	Presymptomatic ornitine transcarbamylase deficiency	はっしょうまえがたおるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201095	NANDO:2201095	遅発型アルギニノコハク酸合成酵素欠損症	Late-onset argininosuccinate synthetase deficiency	ちはつがたあるぎにのこはくさんごうせいこうそけっそんしょう	1	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201107	NANDO:2201107	コバラミン代謝異常 cblC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type	こばらみんたいしゃいじょう しーびーえるしー	109	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201113	NANDO:2201113	急性発症型プロピオン酸血症	Acute-onset propionic acidemia	きゅうせいはっしょうがたぷろぴおんさんけっしょう	106	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201126	NANDO:2201126	慢性進行型グルタル酸血症1型	Glutaric acidemia type 1, chronic progressive form	まんせいしんこうがたぐるたるさんけっしょう1がた	97	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201129	NANDO:2201129	乳児期発症型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症	Infantile-onset carnitine palmitoyl transferase I deficiency	にゅうじきはっしょうがたかるにちんぱるみといるとらんすふぇらーぜ1けっそんしょう	41	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201163	NANDO:2201163	成人型糖原病IV型	Glycogen storage disease type IV, adult form	せいじんがたとうげんびょう4がた	65	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201166	NANDO:2201166	糖原病IXc型	Glycogen storage disease type IXc	とうげんびょう9しーがた	69	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201179	NANDO:2201179	B型ムコ多糖症IV型	Mucopolysaccharidosis type IV B	びーがたむこたとうしょう4がた	132	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201189	NANDO:2201189	若年成人型α - マンノシドーシス	Alpha-mannosidosis, adult form	じゃくねんせいじんがたあるふぁまんのしどーしす	128	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201208	NANDO:2201208	乳児型ニーマン・ピック病C型	Infantile-onset Niemann-Pick disease type C	にゅうじがたにーまん・ぴっくびょうしーがた	122	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201223	NANDO:2201223	新生児型ファーバー病	Type 4 Farber disease	しんせいじがたふぁーばーびょう	123	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201240	NANDO:2201240	先天型神経セロイドリポフスチン症	Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis	せんてんがたしんけいせろいどりぽふすちんしょう	121	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201245	NANDO:2201245	非定型神経セロイドリポフスチン症	Atypical neuronal ceroid lipofuscinosis	ひていけいしんけいせろいどりぽふすちんしょう	121	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201247	NANDO:2201247	思春期大脳型副腎白質ジストロフィー	Adolescent cerebral adrenoleukodystrophy	ししゅんきだいのうがたふくじんはくしつじすとろふぃー	81	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201256	NANDO:2201256	古典型エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome, classical type	こてんがたえーらす・だんろすしょうこうぐん	31	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201267	NANDO:2201267	晩発性皮膚ポルフィリン症	Porphyria cutanea tarda	ばんはつせいひふぽるふぃりんしょう	11	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201289	NANDO:2201289	ペリツェウス・メルツバッハ様病１	Pelizaeus-Merzbacher like disease	ぺりつぇうす・めるつばっはようびょう1	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201297	NANDO:2201297	失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症	Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination syndrome	しっちょう、しがていけいせいをともなうずいしょうけいせいふぜんしょう	4	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201302	NANDO:2201302	非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（矢状縫合）	Non-syndromic sagittal craniosynostosis	ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（しじょうほうごう）	35	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201305	NANDO:2201305	非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症（前頭縫合）	Non-syndromic metopic craniosynostosis	ひしょうこうせいずがいこつほうごうそうきゆごうしょう（ぜんとうほうごう）	35	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201310	NANDO:2201310	アペール症候群（前頭縫合）	Apert syndrome (metopic synostosis)	あぺーるしょうこうぐん（ぜんとうほうごう）	33	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201324	NANDO:2201324	純粋眼筋型重症筋無力症	Purely ocular myasthenia gravis	じゅんすいがんきんがたじゅうしょうきんむりょくしょう	22	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201336	NANDO:2201336	ファイファー症候群（矢状縫合）	Pfeiffer syndrome (sagittal synostosis)	ふぁいふぁーしょうこうぐん（しじょうほうごう）	32	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201338	NANDO:2201338	ファイファー症候群（人字縫合）	Pfeiffer syndrome (lambdoid synostosis)	ふぁいふぁーしょうこうぐん（じんじほうごう）	32	syoman
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201348	NANDO:2201348	先天性脊椎骨端異形成症	Spondyloepiphyseal dysplasia congenita	せんてんせいせきついこったんいけいせいしょう	15	syoman
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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200698	NANDO:1200698	修正大血管転位症	Corrected transposition of great arteries	しゅうせいだいけっかんてんいしょう	208	shitei
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